22q11微缺失与先天性心脏病的关系的研究

应用染色体荧光原位杂交（FISH）技术,对25例不同表型的先天性心脏病患者外周血标本进行22q11微缺失的检测,以探讨先天性心脏病与22q11微缺失的关系。受检的23例单纯性先天性心脏病患者,无22q11缺失者为19例,发生缺失者为4例;2例法鲁氏四联症伴心外多发畸形患者,有22q11缺失。上述结果表明,先天性心脏病与22q11微缺失有关。     

超声心动图诊断先天性双腔心

双腔心即单心室合并单心房,是新生儿紫绀型先天性心脏病中最罕见的畸形之一,常规的心导管和X线心血管造影检查要明确诊断本病也非易事,尤其是房室连接的类型。超声波心动图能够显示心内诸结构的空间方位,是诊断各种先天性心脏病的可靠方法。本文报告5例双腔心的二维超声心动图特征,其中4例经手术和尸解证实。     

先天性心脏病患者皮纹波动不对称性的研究

本文采用随机整体抽样的方法分析了先天性心脏病患者129例(男性59例, 女性70例) 和正常对照人群133例(男性69例, 女性64例) 13项皮纹波动不对称性(Fluctuating asymmetry, FA)的分布特征。结果表明: (1)先天性心脏病患者组与正常对照组在13项皮纹波动不对称性指标中均未出现显著性别差异; (2)先天性心脏病患者组与正常对照组在FAⅥ(P<0.05)和FAⅦ(P<0.01)两项有显著性差异, 表现为患者组明显增高, 提示先天性心脏病患者在胚胎发育早期易受到环境因素影响, 具有较高的发育不稳定性。     

Goosecoid基因突变与先天性小耳畸形的关系

目的:对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传因素分析,对Goosecoid(GSC)基因测序,探讨GSC基因与先天性小耳畸形的关系。方法:采集43例小耳畸形患者的外周血提取基因组DNA,对GSC基因的三个外显子分别设计引物,经PCR扩增纯化后直接测序。结果:6例患者在第二外显子的第197bp处发生了C→T的同义突变,编码氨基酸仍为酪氨酸;2例患者在第三外显子的第125bp处发生了A→G的错义突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺。结论:在先天性小耳畸形的患者中发现了GSC基因的突变。     

紫绀类先天性心脏病患者红细胞的初步研究

正常人的红细胞形态、膜结构和组成、膜上各种酶活性等研究报道甚多,膜与某些疾病的关系也常有报道,但心血管疾病,包括紫绀类先天性心脏病对红细胞及其膜有无影响,有何影响,尚未见有研究性文章。近二年,我们对紫绀类先天性心脏病患者红细胞及其膜进行了如下研究:①紫绀类先天性心脏病中法乐氏四联症患者红细胞形态的相差显微镜和电镜观察,     

先天性黄斑缺损的遗传

先天性黄斑缺损,系属先天性视网膜脉络膜发育异常,在眼组织的先天性畸形中实属罕见。我们今遇一家系,5代连续出现患病者,但有关该病遗传方面的问题,国内尚未见有报道,现将此家系罹患此病的遗传方式略加论述,并介绍如下。     

成人弯刀综合症1例并相关文献复习

目的:探讨我院1例成人弯刀综合症患者的临床表现、诊断手段及治疗方法。方法:简要陈述我院1例成人弯刀综合症患者的入院基本情况及诊疗过程,调研并结合相关文献进行复习。结果:该患者结合临床表现,通过超声心动图、胸部后前位X片及右心导管造影等检查,结果证实该患者右下肺静脉畸形引流,诊断为弯刀综合症,并进行相关对症治疗及后续生活和治疗指导。结论:弯刀综合症为一种罕见而复杂的先天性心肺血管疾病,属于肺静脉畸形引流的一个类型(心下型),病因不明,此病在成人中更为少见,该病的诊断主要依赖于右心导管术和心血管造影以及一些影像学手段,成人型多以保守对症治疗为主,若出现严重症状者则选择外科手术纠正畸形引流治疗。     

利用模式动物探讨出生缺陷的发生机理

出生缺陷一般是指婴儿先天性畸形,因胚胎不正常发育而引起,表现为新生儿在形态、结构、代谢、功能等方面的异常。根据2004年全国妇幼卫生监测结果,围产期的出生缺陷总发生率128.38/万,主要畸形发生率顺位为先天性心脏病(18.53/万)、总唇裂(14.85/万)、多指(趾)(14.61/万)、神经     

母亲是18-三体携带者,能生育正常宝宝吗?

<正>答:18三体综合征又称Edward综合征,本病临床症状复杂,主要特征是生长发育障碍,智力低下,小眼,眼距宽。耳低位、畸形,先天性心脏病,有特殊握拳姿势等。本病最常见的染色体畸变是单纯18三体,即     

287例患儿先天性心脏病的临床特点分析

目的:了解长春地区先天性心脏病的发病特点,分析影响手术效果的因素.方法:对2004年1月1日至2010年12月31日长春市儿童医院心胸外科收治的287例先天性心脏病患者的临床资料进行回顾性分析.结果:①未能确定体重是影响先天性心脏病患者术中循环时间和主动脉断流时间的因素.②尽量缩短体外循环时间和主动脉断流时间有助于降低死亡率.结论:术中尽量缩短体外循环时间和主动脉阻断时间,采取保护心肌措施,减少心脏缺血再灌注损伤.操作应精细,尽量减少手术操作对心肌的损伤;术后注意防治呼吸道并发症、低心排出量综合征和肺动脉高压危象,维持电解质和营养平衡,尽量减少患者的死亡率.     

盐酸右美托咪定抗心律失常的研究进展

心律失常是心血管系统的常见病症之一,其发病率和致死率均极高,是心源性猝死的主要诱因。因此,抗心律失常药物的研究与开发已成为医药领域的研究热点。盐酸右美托咪定是一种高选择性α2肾上腺素受体激动剂,广泛应用于重症监护患者的镇静,镇痛及维持血流动力学稳定等方面。近年来,据临床报道,盐酸右美托咪定对先天性心脏病术中及术后常反复发生的交界逸搏性心动过速、房性异位性心动过速、折返性室上性心动过速、室性及室上性心动过速等快速性心律失常具有良好的治疗作用,还可以减轻围术期心肌损伤,有效地维持血流动力学稳定。本文就应用盐酸右美托咪治疗心律失常的研究进展进行阐述。     

婴幼儿先天性心脏病术后胃肠营养的应用与护理研究进展

先天性心脏病作为一类常见的先天性畸形疾病，不仅会导致患儿心功能障碍，同时也会严重影响患儿生长发育的情况，在进行心脏手术时，先天性心脏病患儿往往会出现营养不良的情况，因此在术后进行有效的胃肠营养是减少并发症发生、提高手术效果的重要途径。目前常用的胃肠营养方式是经口进食和经鼻胃管，前者对患儿的吞咽、吸吮功能有一定的要求，后者是患儿术后前期最主要的营养途径，通过胃肠营养能够有效提高先天性心脏病患儿的术后治疗效果。胃肠营养也对护理提出了新的要求，护理人员需要注意对胃管的护理管理、对营养物的选择和使用，同时需要注意对患儿进行感染预防，减少胃肠道不良反应的发生，通过高质量的护理治疗保障先天性心脏病患儿的手术效果。     

单纯性先天性心脏病中TBX5基因表达异常的机制

为探讨人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因表达下调的可能原因, 应用变性高效液相色谱(DHPLC)方法检测100例单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因上游1 200 bp调控区的突变情况; 应用甲基化敏感性限制性内切酶(MS-RE)法检测50例单纯性先天性心脏病患者和5例非先天性心脏病患者心肌组织TBX5基因启动子区两个CpG岛(转录起始点上游-49~-188 bp和-247~-464 bp处)的甲基化情况; 应用P-match软件预测小鼠Tbx5基因上游转录因子Nkx2-5的结合位点, 构建Nkx2-5表达载体转染小鼠H9C2(2-1)心肌细胞, RT-PCR及Western blotting检测Tbx5基因表达, 凝胶阻滞实验(EMSA)验证Nkx2-5和Tbx5基因的作用。结果在100例单纯性先天性心脏病患者中, 未检测到TBX5基因上游1 200 bp调控区突变; 非先天性心脏病患者和单纯性先天性心脏病患者在两个CpG岛存在相同的甲基化; 小鼠Tbx5基因转录起始点上游-312~-315 bp可能存在Nkx2-5的结合位点, 转染Nkx2-5表达载体后Tbx5基因在mRNA及蛋白质水平均有表达增高趋势, Nkx2-5在体外可以与Tbx5基因上游-312~-315 bp序列相结合。以上结果提示TBX5基因调控区突变和两个CpG岛的甲基化不是单纯性先天性心脏病患者心肌组织中TBX5基因表达下调的原因, TBX5基因表达下调可能由于NKX2-5的表达异常引起。     

婴幼儿先天性心脏病术后床边胸片的临床应用评价

评价床边胸片在婴幼儿先天性心脏病术后的临床应用价值,总结其常见并发症以提高阅片正确率。方法:55例先天性心脏病术后婴幼儿患者,男34例,女24例,年龄1月至36月(平均12．8月),其术后均使用移动X线机摄取床边胸片,总结分析术后胸片新出现的异常表现。结果:55例先天性心脏病惠儿术后床边胸片中,发现31例新出现异常X线表现,发生率为56．4%。其中胸腔积液12例;气胸9例,其中4例合并皮下气肿;肺不张5例;左下肺炎3例;肺水肿1例;膈肌抬高1例。婴幼儿先天性心脏病术后最常见的并发症中前三位的依次为:胸腔积液、气胸和肺不张,分别占38．7%、29．0%、16．1%。结论:床边胸片是及时全面了解先天性心脏病患儿术后胸部出现新异常的重要和有效的检查手段,且简便易行,能将婴幼儿不能主诉的影响减至最低,从而为临床提供及时的诊疗依据。     

先天性小耳畸形手术治疗的研究进展

先天性小耳畸形是发病率较高的头面部畸形之一,常为耳廓及中耳腔同时存在,内耳发育不良相对少见,这一疾病所致的缺陷不仅影响到患者的容貌,更重要的是导致患者听觉功能的障碍,严重影响到患者的日常工作学习和生活。部分患者还伴有或多或少的心理影响,这在双侧小耳畸形的患者中更多见。手术是其主要的治疗方法,要求不仅重建外形正常的耳廓,同时还拥有正常或接近正常的听力。外耳廓再造和听力重建手术不仅使先天性小耳畸形患者的耳部外观明显改善,还能使其听觉功能进一步提高。本文主要综述了先天性小耳畸形的病因和流行病学、分类、手术时机和方式的选择、听力重建、耳廓再造的方法及组织工程学耳再造技术,重点介绍了耳廓再造材料的选择及手术注意点,以期为先天性小耳畸形的临床治疗提供更多理论依据。     

手术治疗先天性心脏病患者活动期心内膜炎的相关因素

目的:确定先天性心脏病活动期感染性心内膜炎(active infective endocarditis,AIE)的手术指征。方法:于2003-2011年从71个机构数据库中调查并采集247例患有感染性心内膜炎的儿童及成人先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者数据,其中74例(30%)进行了AIE手术治疗。回顾性分析患者的年龄、性别、感染心内膜炎前对CHD的诊断、致病微生物和感染部位等数据。结果:与AIE手术治疗必要性显著相关的指标是感染性心内膜炎(infective endocarditis,IE)病发前对心脏异常的诊断缺乏、主动脉瓣IE、瓣周脓肿、心力衰竭以及抗生素发生变化。逐步逻辑回归方程分析结果表明瓣周脓肿、心力衰竭以及抗生素改变是先天性心脏病患者进行AIE手术治疗必要性的独立决定因素。结论:对IE合并CHD的患者而言,当心力衰竭、瓣周脓肿或抗生素变化发生时,手术可作为治疗AIE的一种手段。     

大连市育龄妇女原发风疹感染的血清学调查

风疹是一种常见的传播广泛的急性病毒性传染病。孕妇在怀孕早期一旦感染上风疹,对胎儿有很强的致流产、死产和致畸胎作用。风疹病毒可侵犯胎儿多数器官,抑制细胞繁殖,造成器官发育障碍,常见有先天性白内障、神经性耳聋、先天性心脏病及智力发育不全(头小畸形)等,统称为先天性风疹综合征(CRS),CRS十分可怕,常给家庭和社会带来不可想象的痛苦和负担。     

42例先天性胆总管囊肿的诊治体会

先天性胆总管囊肿为常见的先天性胆管畸形,该病又称为胆管扩张症。胰胆管连接异常为本病的主要病因。由于胚胎期胆总管与主胰管未能正常分离,胰胆管共同管道过长,达2～4cm,并且胆总管以直角进入胰管,因而胰液返流人胆道系统,产生反复慢性炎症,破坏胆管黏膜及弹力纤维,使管壁失去张力,导致胆管扩张。随着我院的发展,各种检查手段的日益完善,我院从1990～2000年共收治先天性胆总管囊肿患者42例,现将诊治体会报告如下。     

彩色多普勒加右心声学造影诊断Ebstein畸形合并ASD

Ebstein畸形又称三尖瓣下移畸形,是一种少见的先天性心脏病,常伴有ASD、VSD等。本文6例Ebstein畸形一次检出,同时应用声学造影法检测心内异常分流,获得满意效果,现报告如下。 1 材料和方法 研究对象6例,男1例,女5例,年龄为16～24岁。应用美国HP-77025型彩色多普勒超声诊断仪,探头频率2.5MHz。ZDE重     

先天性肝纤维化47例临床及病理特点分析

目的:分析先天性肝纤维化的临床及病理特点.方法:回顾性分析2008年1月-2012年8月在解放军第302医院住院治疗、资料完整的先天性肝纤维化患者的临床及病理资料.结果:先天性肝纤维化47例,男女比例25:22,平均发病年龄17.85±12.49岁,临床以门脉高压症表现为主,肝功能无明显减退,主要并发症为腹水及上消化道出血,45例肝组织病理主要表现为肝细胞板排列基本正常,汇管区增宽,炎细胞浸润不明显,较致密的纤维间隔穿插、包绕大致正常的肝实质,但不形成典型的假小叶,可伴有小胆管增生、扩张和畸形,其中35.6％伴有calori病.结论:先天性肝纤维化多以青少年时期起病,无明显性别差异,门脉高压与肝功能损害不一致,可伴有calori病,确诊需经肝组织病理学检查.