一例带有两条9号染色体次缢痕丢失的患者及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了一例两条9号染色体次缢痕缺失的女性病例,临床表现为严重智力低下和语言障碍。经外周血淋巴细胞染色体G、C显带分析,确定其核型为46,XX,del(9)del(9)(pter→q11∷q13→qter)。又对其父母及妹妹进行了染色体分析,患者之父与两个妹妹的核型均正常,其母是46,XX,del(9)(pter→q11∷q13→qter)核型的携带者。     

一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型(4q25→4qter)男孩

本文报告一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型男孩,主诉间歇性肢体痉挛,并有多指畸形,双耳低位及上腭高尖,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13)(13pter→13q34∷4q25→4qter)。其母亲核型正常,父亲和伯父核型均为46,XY,t(1;4)(1pter→1q43∷4q25→4qter;4pter→4q25∷1q43→1qter),认为患儿的4q部分三体片段(4q25→4qter)得自父亲。     

RFLPs研究三例X染色体结构异常的起源和形成机理

本文对三例X染色体结构异常46,X,dup(X)(p21);46,X,del(X)(p11);46,X,i(Xq)患者及其父母,用X染色体短臂或长臂上的限制性片段长度多态性(RFLPs)作为遗传标记,研究了异常X染色体的起源和形成机理。结果表明,dup(X)(p21)和del(X)(p11)起源于父方,而i(Xq)起源于母方。dup(X)(p21)是由X染色体姊妹染色单体不均等的互换所引起的,del(X)(p11)是由于X染色体断裂后丢失所致,i(Xq)的发生是由于卵母细胞X染色体着丝粒错分裂。     

复杂染色体重排的女性携带者与她健康的女儿

一例新生复杂染色体重排的女性携带者（complex chromosome rearrangement ,CCR）,易位涉及1号、5号和12号染色体。病人因2次自然流产而要求进行外周血淋巴细胞G显带核型分析。最初G显带核型疑为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q25::12q24→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q24::5p11→5pter).经荧光原位杂交（FISH）技术检测,证实患者的核型为46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q23::12q22→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q22::1q23→1q25::5p11→5pter).7年后病人再次妊娠,并拒绝产前诊断。女婴足月分娩,生长发育正常。核型为46,XX。比较以前报告的女性复杂易位携带者与我们报告的病例可以认为,CCR并不总是表现为自然流产或分娩畸形儿,仍有机会生出正常的孩子。Abstract: We reported in the paper one case of a de novo complex chromosomal rearrangement (CCR) involving three different chromosomes,1, 5 and 12. Two pregnancies of the female carrier over three years resulted in two spontaneous abortions. Initial cytogenetic analysis of her peripheral lymphocyte by G banding suspected a karyotype 46,XX,t(1;5;12)(1pter →1q25::12q24→12qter;5qter→ 5p11::1q25→1qter;12pter →12q24::5p11→5pter). Fluorescense in -situ hybridization (FISH) was used to confirm the karyotype 46,XX,t(1;5;12)(1pter→1q23::12q22→12qter;5qter→5p11::1q25→1qter;12pter→12q22::1q23→1q25::5p11→5pter). Seven years later she was pregnant again and refused to have prenatal diagnosis. The fetus is normal both in phenotype and karyotype。Comparing previously reported female CCR carriers with the case, we conclude that female CCR carriers may not always present spontaneous abortion or have offspring with congenital malformation and can have chance to get a healthy child.     

一例智力低下患者7q~ 标记染色体的来源鉴定

以人类染色体显微切割、PCR技术构建的现有人类染色体特异性和染色体区带特异性探针池作为绘画探针,采用正向染色体绘画技术,结合染色体筛查方法,查明了一例7q~ 标记染色体患者的染色体附加片段来源于3q26→3qter。确定该患者的核型为46,XX,-7, der(7)t(7;3)(7pter→7q32::3q26→3qter)。应用这个策略,能够快速有效地鉴定标记染色体的来源。     

18q部分单体患儿的细胞和分子遗传学研究

临床发现1例智力低下伴轻度发育迟缓的女性患儿,对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析, 发现18q21→qter缺失, 经多色荧光原位杂交和双色荧光原位杂交证实, 确定其核型为46,XX,del(18)(pter→q21:),ish del(18)(D18Z1+, qter-)。用DNA多态性方法分析, 该患儿从18q22.1至18qter区域内至少有8.7 Mbp丢失, 有MBP基因和GALNR基因缺失。缺失的18号染色体源自父亲。患者的智力低下和生长发育迟缓是18q21→qter缺失的结果, 或许与MBP基因和GALNR基因的缺失有关。     

植物姊妹染色单体区分染色的简易方法

姊妹染色单体区分染色(SCD)是七十年代中期发展起来的染色体处理技术,因为它涉及了细胞动力学、细胞周期、染色体半保留复制、染色体“单线说”以及染色体畸变等一系列的细胞生物学理论问题,此外还能用于分析姊妹染色单体互换(SCE)频率,来检测诱变因素和致癌物质,所以有关SCD的实验技术可作为细胞生物学实验课的更新内容。本文介绍植物     

遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

六例嵌合型Turner综合征的细胞遗传学观察

我们在进行染色休病的咨询门诊中,对39 例原发性闭经患者进行了染色体检查,经核型 分析确诊为、5, XO单体型18例,嵌合型6例。 其中45, XO/46,XX 3例,45, X0/46, Xi(Xq) 1 例,45, XO/ 16, XX(r) 2例。现将6例嵌合型 Turner综合征报道如下。     

14例闭经患者的细胞遗传研究

运用数种细胞遗传学技术研究了14例闭经患者的病因,发现11例(占78.6％)具有异常核型。包括45,Ⅹ(3例);45,Ⅹ/46,Ⅹ,i(Xq)(2例);45,Ⅹ/46,ⅩⅩ/47,ⅩⅩⅩ(1例);45,X/46,Ⅹ,idlc(X)(1例);16,X,idic(X)(1例);46,X,del(X)(q24)(1例);15,X/46,X,del(X)(p11.3)(1例)和46,XY(1例)。其中6例(54.5％)涉及X染色体结构异常。对闭经患者的细胞遗传病因、核型与表型之间的可能关系以及失活X染色体的迟复制区段进行了讨论。     

一例特殊inv(Y)形成机理的研究

应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系。应用 Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点Yp11.3探针（编号889）和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46, XY(90%) / 46, X, inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究。双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例。而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位。3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性。FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段。      

1例7 p21.2→pter部分三体综合征患者及其表型定位研究

采用人类染色体G显带技术、高分辨显带技术、荧光原位杂交技术(FISH),对一例7p21．2→pter部分三体综合征患者的染色体进行研究,并综合文献报道的14例7P部分三体综合征的临床资料,就7p部分三体综合征患者的核型与表型的相关关系、核型与疾病基因的相关关系等问题进行探讨。通过1例染色体7p21．2→pter部分三体患者的染色体分析、表型定位研究和相关文献复习比较,探索染色体区带与表型的关系。结果表明,7p21．2→p22是7p部分三体综合征的关键片段,生殖器畸形、髋关节脱位与7p15重复有关,心脏畸形与7p多个基因作用有关,颅缝早闭基因可能位于7p21．2→p21．3。     

一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

本文报道了一例极为罕见的、涉及六条染色体有三个易位的染色体结构畸变。患者为10个月龄的幼儿,智力明显低下。取外周血淋巴细胞作G显带染色体标本,核型分析60个中期细胞的结果,每个核型均具有涉及2、3;6、15;7、14号六条染色体的三个易位,其核型按国际体制可表示为46,XY,t(2;3)(q37;q25),t(6;15)(q13;p11),t(7;14)(q11;q13)。     

小细胞肺癌患者和重度吸烟者体细胞染色体畸变的类型和断点

应用G显带方法,分析了17名重度吸烟者的小细胞肺癌(SCLC)患者骨髓和外周血细胞的180和172个核型;16名健康吸烟者和20名健康非吸烟者外周血淋巴细胞的367和336个核型。详细记载了畸变的类型和断点,不仅发现吸烟能引起很高的染色体结构和数目畸变,而且看到畸变的染色体片段和断点主要涉及1、2、3、9和11号染色体的某些区域,如1q,3p14—pter,11q13等。许多染色体断裂部位与目前已知的、并描绘在染色体模式图上的癌基因,染色体脆性部位和个体瘤细胞中发现的染色体重排的断点(癌断点)的位置重合或接近,本工作对3组人染色体畸变率和重排类型的分析,发现SCLC患者几乎都是对香烟烟雾作用敏感的个体。     

4 号染色体部分重复和缺失一例

本文报道一例4号染色体部分重复和缺失的男婴。患儿发育迟缓,智力低下,体查多种畸形。其G显带核型为46,XY,rec(4),dupq,inv(4)(p16q31)。患儿父亲及祖母均为inv(4)(p16q31)的携带者,重复一缺失染色体源自患儿父亲的减数分裂重组。     

131例原发性闭经女性的细胞遗传学分析(含世界首报异常核型3例)

原发性闭经是一种原因复杂的疾病, 染色体异常则是发病的主要原因。通过对131例原发性闭经患者的外周血淋巴细胞染色体的G带核型分析, 发现其中83例为正常女性核型, 占63.36%; 各种异常核型48例,占36.64%, 其中包括3例世界首次报道的异常核型[46,X,t(X;1)(q22;p34); 46,X,t(X;5;6)(p11.2;q35;q16); 46,XX,t(4; 9)(q21;p22),t(6;10)(p25;q25),t(11;14)(q23;q32)]。另外, 将33例Turner’s综合征患者的主要异常体征及核型分布分别与Elsheikh等的报道进行比较, 发现矮身材、蹼颈、后发迹低和肘外翻的发生率与文献资料存在显著差异, 说明东西方Turner’s综合征患者临床体征的表现可能存在差异。通过对2例X-常染色体易位携带者的分析, 认为Xp11.2和Xq22区域可能与原发性闭经有关。     

罕见的异常核型6例报告

ReportofSixRareCasesofAbnormalKaryotypesLiGuixinSongGuangjiangSongXingjun(BiologyDepartment,TaishanMedicalCollege,Taiah,Shandong271000)我定在对外遗传咨询并进行染色体检查时,发现6例异常核型,经医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉等专家鉴定,为世界首报枝型．现报告如下：例1女,26岁,表型正常．妊娠4次,均于3个月自然流产．无任何诱因．常规染色体检查,核型为46,XX但有两条异常染色体．经G显带分析,异常核型为46,XX,t（1;8）（lqter-1p32：：8q22-8qter;8pier-8q22：：1p32－1pter）（图1）．例2女,25岁…     

孕早期产前诊断46，XX，rec(4)和46，XY,inv(4)和及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法，诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为：46,XX,rec(4),dup p, inv(4)(P12 q35)另外两例核型为：46, XY, inv(4)(p12 q35)pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46, XY, inv(4)(p12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲（4号染色体臂间倒位携带者）。并讨论了臂间倒位染色提携带者对后代的影响。     

毒性弥漫性甲状腺肿患者外周血淋巴细胞SCE须率的研究

姊妹染色单体交换（SCE）系一条染色体中 两条姊妹染色单体之间同源节段的互换。SCE 可以自发产生,各物种细胞中自发SCE频率 相对比较稳定。但若用诱变剂或致癌剂处理细 胞,则SCE频率可显著提高u1。已经证实,一 些物质的诱变、致癌力与诱发SCE能力之间 存在很高的相关性[=,330目前,国内SCE技术 已用于多种遗传病、肿瘤和病毒性传染病的病 因学研究,以及化学“三致即物质作用机理的研 究［[3,A)。对毒性弥漫性甲状腺肿患者细胞SCE 频率尚未见报道。为了从细胞及亚细胞水平探 索本症的病因．,作者对20例毒性弥漫性甲状腺 肿患者外周血淋巴细胞SCE频率和20例正 常人细胞SCE频率进行了分析研究,现报告 如下。     

一例t(15q;Yq)的家系调查分析

本文报道一例遗传性t(15q;Yq)的家族遗传病。经外周血淋巴细胞培养,进行G-显带、C-显带、Q-荧光显带、Ag-NOR、X小体、Y小体等项检查,其染色体除先证者具有正常女性核型外,多余出Y长臂的荧光区部分,核型为46,XX,—15+t(15q;Yq)。家族中的5名主要成员中,3名男性均有一条与先证者相同的衍生染色体,核型为46,XY,—15+t(15q;Yq)为Y长臂部分二体型,其表型正常,并有生育能力。现将调查分析结果报道如下。