遗传学中基因频率和基因型频率的有关问题

在教学中发现,学生普遍对孟德尔遗传规律的应用存在问题,在处理基因频率和基因型频率的有关问题时常常出现概念不清的错误。为此,笔者特别精选了几道例题从不同侧面来分析产生错误的原因和分析解决问题的方法,取得了较好的教学效果。     

人类血型系统与遗传标记

提到血型,人们自然会想到ABO血型系统。目前就红细胞抗原来讲,已经发现的血型系统有20多个。本文拟就人类常见的血型系统及其做为遗传标记的应用简介如下。 (一)人类的血型系统虽然人的所有血液成份的遗传有多态性,包括组织适应性白细胞抗原(Histocompatibility Leucocyte Antigen,HLA)系统,统称为血型。但是血型这一术语习惯上只限于红细胞。     

引导中学生研究人类血型遗传的尝试

检验血型是临床医学上给患者输血和做手术前的一项常规工作 ,是进行亲子鉴定和法医鉴定的一项主要参数 ,也是中学生感兴趣的一个话题。随着 1998年《中华人民共和国献血法》的颁布和实施 ,越来越多的中学生关注血型和血型遗传问题 ,尤其产生了渴望揭开人类血型遗传的神秘面纱 ,期待早日了解血型遗传真谛的愿望。据此 ,笔者因势利导 ,与医务工作人员配合 ,利用课外活动时间 ,进行了引导中学生研究人类血型遗传的尝试 ,并获得较好的成效。1　指导理论研究分班指导、分组研究、统计归纳 (见表 1～表 3)。表 1　 Rh血型遗传类型亲代子　　代RR…     

人类疾病遗传易感性研究方法进展

遗传易感性是指基于个人遗传背景的多基因遗传病发病风险,即来源于父母一方或双方的特定遗传变异在某些情况下会诱发疾病。在特定疾病的发病机制中某些高外显率的遗传变异发挥重要作用,此类疾病通过患病家系分析即可定位疾病相关遗传变异;但另一些低外显率变异的作用则不明显,需要大规模患病人群分析来解析遗传机制。近年来,随着二代测序和多组学分析技术的发展和基因组数据的大量积累,癌症、代谢性疾病、心脑血管疾病和精神疾病等疾病遗传易感性研究中取得了显著进展,为疾病的早期筛查和诊断治疗提供了参考。     

格特隐球菌核基因、交配型位点和线粒体基因的多位点序列分型及重组分析

研究格特隐球菌VGI和VGII基因型菌株间线粒体基因重组与核基因、交配型位点重组间的关系。采用分子鉴定区分受试格特隐球菌的血清型、基因型和交配型;选取包含核基因和线粒体基因10个位点的多位点序列分型（ MLST）进行基因型和系统发育分析;采用同质性检验评价基因系谱间的一致性。多位点的序列和系统发育分析结合同质性检验表明,受试位点中,仅ATP6位点发现VGI和VGII菌株间基因的杂交和重组,该基因系谱与其余位点的基因系谱呈现不一致性。结果显示,受试的部分VGI菌株中的ATP6位点含有VGII菌株的基因序列,表明VGI和VGII菌株间线粒体基因的重组;没有发现核基因及交配型位点中两者间的重组,提示VGI和VGII菌株间线粒体基因的重组现象与交配行为无关。     

对“孟德尔遗传定律”科学史的再认识

通过9个问题的分类分析和详细解答,让“孟德尔遗传定律”的“神奇”回归定律提出的必然性;同时又对围绕孟德尔植物杂交实验的相关科学史有一个全新的认识。     

杂交后代中转基因小麦外源1Ax1基因的遗传

高分子量麦谷蛋白亚基1Ax1基因是决定小麦加工品质的主效基因之一,在小麦胚乳中增加1Ax1基因的表达量可以提高其加工品质,这对于小麦的品质改良具有重要意义。采用外源1Ax1基因超量表达的转基因小麦‘B102-1-2’为父本,常规小麦品种‘鄂麦12’和‘川89-107’为母本进行杂交试验。采用SDS-PAGE技术检测并分析各组合亲本、F1代、F2代的HMW-GS组成,从而研究转基因小麦‘B102-1-2’中外源品质基因1Ax1表达的遗传规律。研究结果表明:外源基因有效地整合进入主栽小麦的基因组中,并且正确表达,在F2代中表现出15∶1的分离比,遵循孟德尔遗传模式,这对于杂交育种策略的选择制订具有指导意义。     

进化论本身应该进化吗？——一些生物学家呼吁重新审视进化论的原则

进化从本身来讲就是一个动态过程。而对进化的理解、阐述和定义也是一个动态的过程。走了拉马克,来了达尔文。孟德尔找出了遗传规律,之后又出现了许多孟德尔法则的例外现象,如此等等。     

以人类血型为遗传学案例教学的思考与实践

血型是人类日常生活中非常常见的一种遗传表型, 拥有丰富的遗传学内涵。随着科技的发展, 其内涵不断得到新的揭示, 新的研究结果不断补充, 持续吸引着人们对血型遗传机制的探索。血型遗传案例除了与孟德尔遗传和连锁遗传、基因突变和染色体畸变四大内容关联外, 还涉及到其他多方面的遗传学知识点。在教学中, 依据遗传学的知识脉络, 贯穿以ABO血型作为经典案例, 结合拓展的白细胞血型, 孟买、Rh、MN等血型的遗传规律及其应用, 并且开展相关的实验教学, 理论联系实际, 增强了学生的兴趣, 提高了教学效果。在遗传学实验教学中, 有80%的学生选择ABO血型鉴定这个自选实验, 并表示出对这个实验的浓厚兴趣。在讲授相关知识点时, 用恰当的血型案例为引导, 设计相关的讨论主题, 开展PPT展示性讨论和辩论式讨论, 所有的学生都积极主动参与进来, 与现实生活相结合, 引导学生思考问题, 使学生的思维在辨析中得到操练, 提高分析问题和解决问题的能力, 深刻理解遗传学基本理论知识。     

杂交后代中转基因小麦外源1Ax1基因的遗传

高分子量麦谷蛋白亚基1Ax1基因是决定小麦加工品质的主效基因之一,在小麦胚乳中增加1Ax1基因的表达量可以提高其加工品质,这对于小麦的品质改良具有重要意义。采用外源1Ax1基因超量表达的转基因小麦‘B102-1-2’为父本,常规小麦品种‘鄂麦12’和‘川89-107’为母本进行杂交试验。采用SDS-PAGE技术检测并分析各组合亲本、F₁代、F₂代的HMW-GS组成,从而研究转基因小麦‘B102-1-2’中外源品质基因1Ax1表达的遗传规律。研究结果表明:外源基因有效地整合进入主栽小麦的基因组中,并且正确表达,在F₂代中表现出15:1的分离比,遵循孟德尔遗传模式,这对于杂交育种策略的选择制订具有指导意义。