中心粒周蛋白相关疾病发病机制的新进展

中心粒周蛋白(pericentrin,PCNT)是一种高度保守的广泛存在于动物和人体组织细胞中的蛋白,是中心粒周围物质(pericentriolar material,PCM)的组成成分之一。PCNT在细胞的周期进程和信号传导中发挥关键作用,包括参与调控中心体的结构和功能,参与有丝分裂期纺锤体形成和微管成核等,其异常表达与Ⅱ型骨发育不良性原发性侏儒症、糖代谢异常、恶性肿瘤、精神类、唐氏综合征、纤毛类等多种疾病的发生有关。近期有研究表明,其对胰岛B细胞的胰岛素分泌也有一定的影响。本文对PCNT的结构与功能及其相关疾病的发病机制的研究进展作一综述。     

中心体在配子与早期胚胎中的遗传模式及其在辅助生殖中的意义

中心体由中心粒周围物质(PCM)围绕一对相互垂直的圆柱形中心粒组成,是哺乳动物细胞内主要的微管组织中心,在细胞分裂时发挥重要的作用。中心体以半保留的形式复制,在精子及卵母细胞发生时会发生减灭,精子和卵母细胞各保留部分中心体的成分,在受精后重新组成功能完整中心体。精子的中心体结构发生异常将会导致男性的不育,卵母细胞的老化也会引起中心体蛋白缺陷,从而产生纺锤体结构异常,并导致受精及早期胚胎发育异常。中心体的结构与功能,与人类受精及胚胎发育相关密切,在辅助生殖中具有重要意义。     

足细胞发育异常及相关肾脏疾病研究进展

足细胞是肾小球滤过屏障的重要组成部分,其数量减少或功能障碍将导致肾小球滤过功能损伤和相关肾脏疾病的发生。足细胞为不可再生性细胞,其数量和功能在一定程度上取决于其正常发育。已发表的文献和本实验室的研究工作表明,遗传或不良宫内环境等原因所致的足细胞发育不良,可能导致成年后肾小球滤过功能障碍,并成为某些胎源性肾脏疾病发生或易感的病因之一,而表观遗传学机制可能参与介导足细胞发育过程中某些关键基因的表达异常。本文对足细胞结构功能和正常发育、足细胞发育异常的病因和机制、以及足细胞发育异常所致的肾脏疾病等几方面进行综述,以期对发育源性足细胞相关肾脏疾病的诊断与治疗提供借鉴与参考。     

可变剪接在神经发育过程中对生物学功能的影响

可变剪接(alternative splicing)发生在前体m RNA向成熟m RNA的转换过程中,是转录后表达调控和产生蛋白质多样性的重要机制。可变剪接在真核生物中普遍存在,神经系统发育作为一个极其复杂且严密的过程,可变剪接对它的影响更明显。近年来,一些参与神经发育的可变剪接事件已经得到一定程度的验证,可以得知它的发生影响了突触生长、突触传递和神经干细胞的形成等生物学功能。同时,当可变剪接的模式发生改变时往往也会造成神经系统的功能异常。因此,本文就可变剪接的机制进行了简短的介绍,探索其在神经发育及神经疾病中的作用,并简单总结了相关数据库。     

Hedgehog基因家族与动物发育及发育异常

Hedgehog蛋白是在果蝇中首先发现的分泌蛋白,在脊椎动物中一些Hedgehog类似物已经被鉴定出来,形成一个Hedgehog蛋白家族。Hedgehog家族与动物发育的许多过程有关,包括与果蝇幼虫体节极性的形成及成虫附肢等器官的形成有关。在脊椎动物胚胎诱导、模式形成和许多不同组织的形态发生中起作用。另外,hedgehog通路的异常活化可以导致发育异常及基底细胞痣综合征和前脑无裂畸变等一些严重的疾病的发生。     

初级纤毛的研究进展

初级纤毛是以中心体作为基体并突出于细胞膜表面的一种特化的细胞结构,存在于绝大多数休眠期以及已分化的哺乳动物细胞,介导多种细胞信号通路的转导,因此初级纤毛功能的异常会导致一系列人类疾病。该文主要总结了初级纤毛的结构、起始生长与解聚过程及中心体/纤毛蛋白降解途径等方面的最新研究进展,讨论了初级纤毛异常与纤毛疾病的关系,为纤毛疾病的诊断与治疗提供了参考。     

MiRNA在不明原因复发性流产中的作用

造成复发性流产的原因很多,仍有一半以上无法明确原因,在病因、预防及治疗方面仍有待探索.MiRNA作为高度保守的非编码小RNA,参与了体内细胞发育、分化、凋亡等过程.研究证实,miRNA不仅参与肿瘤、心脑血管疾病等的发生,还参与卵泡发育、胚胎着床、胎盘-母体血循环等妊娠过程的多个环节.表达异常的miRNA谱不仅可作为生物...     

雌性生殖道发育的分子基础

哺乳动物的雌性生殖道包括输卵管、子宫、宫颈和阴道,是卵子受精、早期胚胎发育、胚胎着床、孕体发育和分娩等的重要路径,对于哺乳动物的生殖非常重要.雌性生殖器官的发育异常和病变将导致妊娠失败和胎儿死亡,因而了解雌性生殖道的发育过程和分子调节机制有利于理解生殖相关疾病和改善雌性生殖力.目前,利用基因敲除小鼠等多种实验技术,人们发现了调节雌性生殖道发育和导致生殖道疾病的部分关键基因和调节机理,本文将总结近年来雌性生殖道的发育分子调控机制方面的研究进展,并阐述多种信号通路在生殖道发育过程中的交叉调节网络.     

分泌型卷曲相关蛋白家族在Wnt信号通路中的双向调节作用

Wnt信号通过直接参与细胞的增殖、极化和命运特化,控制胚胎发育和成体稳态,其信号异常不仅会造成发育缺陷,而且与多种癌症和代谢性疾病的发生密切相关。分泌型卷曲相关蛋白(secreted frizzled-related proteins,sFRPs)是一种可溶性蛋白质,因其结构与Wnt信号的卷曲蛋白(frizzled,Fz)受体高度同源而被认为是一类Wnt通路拮抗剂。但随着对sFRPs家族的深入研究,发现sFRPs在Wnt信号通路传导过程中并不局限于作为一种拮抗因子,还发挥激活因子的功能。最新研究还发现,sFRPs不仅作为经典的胞外因子发挥作用,在一些肿瘤干细胞中还可进入细胞核双向调节(拮抗或激活)Wnt信号传导。本文结合最新研究,全面综述了sFRPs家族蛋白在Wnt信号传导中的双向调节作用,这有助于理解sFRPs蛋白在生物体器官发育和疾病发生中的作用。     

中心体在免疫细胞功能和相关疾病中的作用及研究进展

中心体位于真核细胞核周,是细胞的微管组织中心。中心体参与细胞诸多生理过程,维持其稳态对防止多种人类疾病的发生具有重要意义。除在细胞分裂、细胞运动和细胞极性中发挥作用外,中心体亦参与机体免疫应答和多种炎症性疾病过程。本文拟就中心体在免疫细胞功能与相关疾病中的主要功能和信号通路做一综述,为进一步探究其免疫效应及调节机制提供参考。