"基因突变"概念教学研讨

以生物学科核心概念为框架所构建的课程,通过学生的主动探究,强调对概念的深入理解,实现课程内容的少而精,同时体现生物学科的核心素养.以"基因突变"为例,采用小组合作、活动探究、类比推理等方式进行核心概念教学,有助于学生理解基因突变这一概念,并促进学生生物学学科核心素养的提升.     

关于"基因突变和基因重组"的教学

概念教学是生物学教学的重要组成部分,因为理解生物学的基本概念是掌握生物科学的基础,是形成科学思维的正确途径。理解生物学的基本概念,不仅要知道它们的涵义,还要知道它们的前因后果、适用条件和范围,以及相关要素之间的内在联系。基因突变和基因重组是遗传学中两个核心概念,本文以此作为概念教学的范例,主要探讨学生获得概念的两条基本途径:概念的形成和概念的同化,以及概念要素整合的方法策略。     

"基因突变的特征及意义"的主体性教学研讨

在高中生物学过渡教材“基因突变的特征及意义”的教学过程中,笔者采用主体性教学观指导下的课堂设计,引导学生主动参与和积极思维,促使学生主动获取科学知识、形成科学的思维方式。     

基于科学史探究的“基因突变本质”一节教学设计

在“基因突变本质”的教学中,基于对科学史的探究,以镰刀型贫血症为情境载体,引导学生分别从细胞水平、蛋白质水平和基因水平,逐步深入分析镰刀型贫血症的发病机理,使学生了解并掌握生物学研究的思路和方法,培养学生科学思维和科学探究能力。     

指向核心素养的高中生物学概念教学的有效设计——以“生物体存在表观遗传现象”一节为例

在5E即“参与（engagement）、探究（exploration）、解释（explanation）、迁移（elaboration）和评价（evaluation）”的教学模式下,通过创设有效的教学情境,以问题链引导法驱动探究学习,让学生在3个探究活动中实现表观遗传概念的构建;在模型与建模中探究表观遗传修饰的本质,深刻理解表观遗传机制;运用表观遗传知识,解释和解决生活实际问题,认同表观遗传的研究价值。本教学探究有利于培育学生的知识逻辑思维,促进学生核心素养的发展。     

“特异性免疫”的教学设计

用“如何防控甲流”创设情境引入新课,先引导学生猜测特异性免疫的大致过程,然后引导学生从“免疫系统如何消灭入侵的甲流病毒”这一典型事实出发,经过归纳和概括形成特异性免疫的新概念,然后运用新概念解决其他实际问题,最终将新概念纳入自己的概念体系。     

有效学习活动的关键特征和设计策略——以"DNA双螺旋结构模型"为例

教学设计关键是要设计有效的学习活动.教师需要依据课程标准的要求,结合教学内容及学生特点设定合适的教学目标发展学生生物学学科核心素养.教学过程中的学习活动需要与教学目标、教学评价相互匹配一致.学习活动的设计应围绕核心概念和相应的关键问题展开.教师还应根据学生已有知识和生活经验设计合适的学习活动内容、任务梯度和脚手架,为灵...     

"生态系统稳定性"教学设计

在"生态系统稳定性"的教学中,以真实情境下的案例为背景,以导致马尾松人工林松毛虫爆发的因素为主要问题导向,通过一系列科学研究的资料和数据,分析马尾松人工林容易产生松毛虫灾害的多方面因素,并构建这些因素之间的联系,从根本上提出解决方案.利用生态工程物种多样性原理提高生态系统的物种多样性,从而构建生态系统的稳态与平衡观,即...     

围绕生物学重要概念进行教学设计的优势分析

2011版初中生物学课程标准提出了教师要帮助学生形成学科重要概念的观点。为适应新时期课改的要求,从“动物的运动和行为”单元中应落实的有关重要概念入手,归纳和梳理了关于“动物的运动”内容的知识结构,阐述围绕重要概念进行教学设计的优势,目的是促进学生领悟重要概念,提高课堂效率。     

The rdxA gene plays a more major role than frxA gene mutation in high-level metronidazole resistance of Helicobacter pylori in Taiwan

BACKGROUND: Metronidazole-resistant H. pylori associating with mutations of rdxA or frxA is still a debated topic. This study investigates whether rdxA and frxA mutations of H. pylori accounted for the high MIC value (>/= 64 micro g/ml) of metronidazole (Mtz). MATERIAL AND METHODS: From 126 clinical H. pylori isolates, we examined 14 Mtz-sensitive, 18 Mtz-resistant H. pylori, and eight pairs of Mtz-sensitive and Mtz-resistant colonies simultaneously present within a single gastric biopsy. The paired strains from one single biopsy were proven identical by PCR-RFLP. MICs of Mtz were checked by the E-test and agar dilution method. The mutations of rdxA and frxA sequencing were matched with the Mtz-susceptible ATCC 26695 and J99. RESULTS: There were 89% (16/18) of Mtz-resistant isolates with mutation of RdxA. Half of the 14 Mtz-sensitive strains, all without mutation of RdxA, still contained truncation of FrxA. Within the paired isolates from a single biopsy, rdxA mutation (86%) was more common than frxA mutation (43%) in those isolates with high-level Mtz-resistant H. pylori. RdxA truncation was more prevalent in Mtz-resistant strains with high MICs than in those with low to moderate MICs (75% vs. 20%, p =.01, OR: 12, 95% CI: 1.8-81.7). CONCLUSION: Mutations in the rdxA gene rather than the frxA gene generally determine a high MIC level of Mtz-resistant H. pylori in Taiwan.     

酯酶基因扩增及突变与昆虫抗药性

有机磷和氨基甲酸酯类杀虫剂的大量使用导致昆虫对其产生抗药性。酯酶是昆虫体内重要的解毒代谢酶,酯酶基因表达量上升和点突变使其代谢或结合杀虫剂的能力增强是昆虫对常用农药产生抗药性的2个重要原因。文章概述昆虫酯酶基因扩增及突变所导致的抗药性,进一步分析了酯酶突变对蛋白结构和功能的影响。     

眼皮肤白化病患者酪氨酸酶基因突变的研究

目的：对临床诊断为眼皮肤白化病（OCA）患者的酪氨酸酶（TYR）基因进行突变筛查,了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构和功能的影响。方法：应用PCR技术,扩增患者及其父母的TYR基因外显子、外显子-内含子交界区及启动子区;以DNA序列测定技术,进行突变筛查与鉴定;利用生物信息学方法,对突变引起蛋白结构和功能的改变进行预测与分析。结果：在15名患者的30个TYR等位基因内,查明11种突变;其中错义突变5种（W400L、R299H、E294K、R77Q和K142M）,无义突变3种（R116X、R278X和G295X）,插入突变2种（929insC和232insGGG）,剪切位点突变1种（IVS1-3 C〉G）;对4个突变W400L、R299H、929insC、232insGGG的生物信息学分析显示,突变的致病性与蛋白结构和功能的改变相关。结论：W400L占本研究所检出全部OCA1突变等位基因的30．0％（9／30）,可能为中国大陆人群中较常见的TYR基因突变类型;应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的。     

棉蚜抗氧化乐果品系的羧酸酯酶基因突变

用氧化乐果对室内敏感品系棉蚜Aphis gossypii (Glover)进行抗性选育,经24代筛选,抗性指数达到124.7倍。以α-乙酸萘酯（α-NA）为底物,比较了氧化乐果敏感和抗性品系棉蚜羧酸酯酶的比活力,发现抗性品系羧酸酯酶比活力明显小于敏感品系。对这两个品系的羧酸酯酶基因进行了克隆,通过对抗性和敏感品系羧酸酯酶基因核苷酸序列及推导的氨基酸序列比较,发现抗性品系有4个氨基酸残基发生了替代 (His¹⁰⁴→Arg, Ala¹²⁸→Val, Thr³³³→Asp, Lys⁴⁸⁴→Arg)。对其蛋白质三维结构分析推测只有His¹⁰⁴→Arg的替代是位于其活性中心。棉蚜氧化乐果敏感和抗性品系羧酸酯酶基因cDNA全长的GenBank登录号分别为AY485216和AY485214。     

脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究

对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia, SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究。对该家系进行详细的病史采集, 并对患者行视力、眼底血管造影、眼底拍照、视觉诱发电位、视网膜电图以及头颅MRI等辅助检查; 采用聚合酶链反应分别扩增SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA17及DRPLA基因的CAG重复序列, 用8%变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及直接测序进行突变分析。结果2名患者主要表现为小脑性共济失调、视力下降、眼底视网膜色素变性、小脑和脑干萎缩; 并存在SCA7基因的突变, 而未发现SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA17及DRPLA基因突变。说明该家系为SCA7突变家系, SCA7基因中CAG三核苷酸重复拷贝数的异常扩增是其致病原因。     

猪Mx1基因第14外显子多态性分析及新突变位点的 发现

采用PCR-RFLP方法对国内外7个猪种Mx1基因第14外显子的多态性进行分析, 共检测到3个等位基因, 6种基因型。其中杜洛克中仅存在AA基因型, 苏太猪中存在全部基因型, 只有在梅山猪和具有梅山猪血统的苏太猪中出现基因型BB。所有猪种中, 只有在地方猪种和培育猪种中出现等位基因B, 所有猪种除松辽黑猪外均以A为优势等位基因。卡方检验结果表明, 不同猪种间基因型分布差异较大, 梅山猪和松辽黑猪与其他所有猪种的基因型频率差异极显著(P＜0.01) , 苏太猪与除皮特兰猪外的所有猪种的基因型频率差异也极显著(P＜0.01) , 淮猪与杜洛克和约克夏这两个国外猪种基因型频率差异不显著(P＞0.05), 而与皮特兰和其他地方猪种的基因型频率均存在极显著差异(P＜0.01) 。通过测序在扩增片段中新发现了3种类型的碱基突变, 前2个分别导致了Thr和Glu向Ala和Arg的替换, 最后一个突变不引起氨基酸的变化, 且后两个突变位点为BB基因型所特有。     

Holt-Oram syndrome: a new mutation in the TBX5 gene in two unrelated families

Holt-Oram syndrome (HOS) is a specific developmental defect involving upper limb malformations and cardiac defects. Mutations in the TBX5 gene, located on chromosome 12q24.1, were demonstrated as the underlying molecular defect in several families with this disorder. We report on two unrelated families with HOS. Affected members of both families have the same truncation mutation in exon 5 of the TBX5 gene (Y136X). This mutation has not been reported before in HOS. The spectrum of defects is similar in both families, displaying an ASD, hypoplastic deltoid muscles and hypoplastic or absent thumbs extending to radial defects in one case. So far, only a single genotype-phenotype analysis in HOS has been done which is not sufficient to explain the high inter- and intrafamilial variability of expression. Our observation further supports that the position of the mutation in the TBX5 gene is related to the phenotype expression of HOS.     

新城疫病毒HN和F基因遗传变异相关性的研究

选取国内1999~2005年发生的NDV毒株,经CEF蚀斑纯化和SPF鸡胚增殖,对其融合蛋白(F)和血凝素-神经氨酸酶(HN)基因分别进行克隆测序,结合在GenBank中发表的具有F和HN基因的NDV序列,利用DNAStar软件,对其不同毒株的F或HN基因片段和全长、F和HN基因全长分别进行遗传变异的研究,利用统计学软件SPSS8.0进行同源性相关分析。结果表明:不同NDV毒株F或HN基因片段与其全长之间,核甘酸r≥0.973,氨基酸:0.911≤r≤0.968,遗传变异高度相关,但F与HN基因全长之间核甘酸的遗传变异呈现弱相关(r=0.312)。国内NDV野毒株之间HN核甘酸高度同源(同源率97%以上),而与La Sota同源率仅为79.2%~80.7%,且显示出明显的地域性。     

在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys

在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) 家系中进行了GJB1基因的突变分析。提取基因组DNA, PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJB1基因编码序列, 进行单链构象多态性(single strand conformational polymorphism, SSCP)分析, 对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序, 结果在两家系中发现同一GJB1基因c.622G→A (Glu208Lys)突变。所发现的突变位点在国内尚未报道。     

合成基因线路规模化设计面临的挑战

随着合成基因线路规模的增加,传统的合成基因线路设计思路的瓶颈逐渐凸显,许多之前被忽略的因素对大规模基因线路的性能可能造成显著影响,这对合成基因线路的设计带来了新的挑战。本文重点梳理了基因表达噪声和竞争效应两方面对基因线路性能的影响,阐释了二者间的紧密联系,并基于理性设计的思路,从模拟-数字运算设计、网络拓扑设计、基因线路中的信息传递理论和动态信号等方面,归纳总结了解决这些问题的潜在方案,并展望了规模化合成基因线路理性设计的未来发展方向。