Y染色体单倍型在中国汉族人群中的多态性分布与中国人群的起源及迁移

观察了由19个单核苷酸多态位点(SNP)组成的Y染色体单倍型在全国22个省市汉族人群中的分布. 结果表明, 中国南北人群的Y染色体单倍型组成有较大差异, 南方人群的多态性明显高于北方人群, 而后者中的单倍型仅包含前者的一部分, 其中单倍型H7, H10, H11和H12仅出现在南方群体. 这一观察结果与中国南北少数民族人群间差异相符, 提示现代人类自南方进入中国, 随后由南向北逐渐迁移. 同时对携带南北人群共同的单倍型个体在3个Y染色体微卫星标记位点进行了基因组分型, 据此估算了现代人类进入中国的时间大致在18 000～60 000 a前.     

汉族9个人群AcP_1、EsD及6-PGD的遗传多态性

用淀粉凝胶电泳法对我国汉族９个人群的红细胞酸性磷酸酶（ＡｃＰ１）、酯酶Ｄ（ＥｓＤ）、及６－磷酸葡萄糖酸脱氢酶（６－ＰＧＤ）的遗传多态性进行了研究。研究结果表明：兰州、呼和浩特、哈尔滨、西安、郑州、成都、贵阳、漳州、梅州等９市汉族人群的ＡｃＰＢ１基因频率依次为０．７９２９、０．８１６７、０．７９３８、０．８１３１、０．８０８８、０．８００５、０．７８９６、０．７７９４和０．７６７５;ＥｓＤ１基因频率依次为０．６４７３、０．６１４８、０．６４４３、０．６４３９、０．６４７５、０．６３０５、０．６２８７、０．５９０７和０．５８２５;６－ＰＧＯＡ基因频率依次为０．８８８１、０．９１４３、０．９３３０、０．９３１８、０．８７５６、０．９２１２、０．９１８８、０．９４６１和０．９３７５。ＥｓＤ１基因频率在中国南、北方人群间有差异,北方人群的ＥｓＤ１频率高于南方人群,随着北纬纬度由高向低,汉族人群ＥｓＤ１频率也随着从北向南降低。在中国汉族人群中,ＥｓＤ基因及６－ＰＧＤ基因分化比较显著,而ＡｃＰ基因分化则不显著     

云南白族人群Y染色体DYF155S1基因座多态性研究

揭示云南白族136例无关男性个体Y染色体小卫星DYF155S1基因座多态性。用已建立的AmpFLP和MVRPCR方法分析DYF155S1基因座长度多态性、5′端多态性、3′端多态性。DYF155S1基因座具有高度多态性,基因多样性（h）达09996。研究表明将AmpFLP和荧光MVRPCR结合起来更能充分揭示DYF155S1基因座多态性,可为遗传学、人类学及法医学的研究提供有效的工具和基础资料。     

中国3个地区汉族人群补体C6的遗传多态性研究

运用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦(PAGIF)和免疫吸引技术,研究了3个地区汉族人群的C6多态性。得到的基因频率如下:漳州市——C6*A:0.4634、C6*B:0.5000、C6*R:0.0366(C6*B2:0.0317);成都市——C6*A:0.4975,C6*B:0.4484,C6*R:0.0545(C6*B2:0.0395);哈尔滨市——C6*A:0.4708,C6*B:0.5219,C6*R:0.0073(C6*B2:0.0073)。蒙古人种的C6*A频率一般都低于0.5,高加索人种的C6*A频率一般都高于0.6。黑人则介于两者之间。蒙古人种与高加索人种的另一个区别在于前者的C6*B2频率在0.03到0.07之间,而后者几乎没有C6*B2。     

汉族群体23个Y染色体双等位基因标记遗传多态性研究

为了筛选在汉族群体中具有多态性的Y染色体双等位基因标记并获取其群体遗传学数据。采用片段长度差异等位基因特异性PCR和PAGE技术对武汉地区160名男性汉族无关个体的23个Y染色体双等位基因标记（M7,M9,M50,M88,M89,M95,M111,M117,M119,M121,M122,M134,M159,M164,M175,M214,LINE1,MSY2,RPS4Y711,SRY＋465,IMS-JST164520,IMS-JST021354和IMS-JST003305）进行分型。除M50、M159和M164外,其余20个标记在武汉汉族群体中均具有遗传多态性,其基因多样性（GD）范围为0.0126～0.4855,共检出35种不同单体群组合（Hg1～35）,单体群多样性（HD）为0.9471。表明20个Y染色体双等位基因标记组成的单体群具有较高的遗传多样性,在法医学应用和群体进化研究中具有较高的实用价值。     

云南汉族HLA-DRB1多态性分析及与9个汉族群体的比较

主要应用聚合酶链反应—微孔板杂交(Polymerase Chain Reaction and Microtitre Plate Hybridization,PCR-MPH)的方法对云南129个无亲缘关系的汉族样品进行了HLA-DRB1的遗传多态性分析,对MPH初分出的DRB1*15组的样品进行了单链构象多态（Single-Strand Conformation Polymorphism, SSCP）检测。共发现36种等位基因,其中等位基因频率大于0.05的有DRB1*1501(0.1240),DRB1*09012(0.0969),DRB1*08032(0.0930),DRB1*1202(0.0891),DRB1*1201(0.0814),DRB1 *1401(0.0775),DRB1 *0701(0.0620)。云南汉族HLA-DRB1等位基因频率与中国其他9个汉族群体进行χ²检验,结果显示与云南汉族比较χ²>10的有西安汉族（DR8,χ²=13.9712）、上海汉族（DR4,χ²=10.1632）、广东汉族（DR9,χ²=12.6121）和南京汉族（DR4,χ²=10.5796）。从遗传距离分析发现,在9个国内汉族群体中云南汉族与辽宁汉族有最近的距离（0.0541）,而与广东汉族最远（0.1851）。云南汉族在构成上可能与辽宁汉族更为接近,尽管地处南方,但已不属典型的南方汉族。这也可能因云南汉族与当地的少数民族存在基因交流,从而形成了一个较为特殊的群体。     

中国广东汉族人群核苷酸修复基因hMTH1 遗传多态性研究

为研究中国南方汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性,应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测172名健康人外周血白细胞hMTH1基因启动子及全部5个外显子多态性,并进行DNA测序。结果发现hMTH1基因启动子及外显子1序列保守,未见突变;外显子2第73位碱基存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为93.02%、6.98%,等位基因T和C频率分别为96.51%、3.49％;外显子3第45位遗传密码存在T→C杂合型突变,基因型TT和TC频率分别为95.35%、4.65%,等位基因T和C频率分别为97.67%、2.33%,该多态性为首次发现;外显子4第83位遗传密码存在G→A杂合型突变,基因型GG和GA频率分别为89.53%、10.47%,等位基因G和A频率分别为94.77%、5.23％;外显子5第119位氨基酸遗传密码存在C→T杂合型突变,基因型CC和CT频率分别为95.93%、4.07%,等位基因C和T频率分别为97.97%、2.03％。Abstract: In order to study the genetic polymorphisms of nucleotide repair gene hMTH1 in southern Chinese Han population, the polymorphisms of the gene’s promoter and its five exons among peripheral blood lymphocytes of 172 Chinese Han people were analyzed with polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) and DNA sequencing. The sequences of the promoter and exon 1 of hMTH1 gene were conserved. A T to C polymorphism was detected at the 73th base in exon2. The genotype frequencies of TT and TC were 93.02% and 6.98%, respectively. The allelic frequencies of T and C were 96.51% and 3.49％, respectively. A T to C polymorphism was detected at codon 45 in exon3, which was first reported. The genotype frequencies of TT and TC were 95.35% and 4.65%, respectively. The allelic frequencies of T and C were 97.67% and 2.33%, respectively. A G to A polymorphism was detected at codon 83 in exon4. The genotype frequencies of GG and GA were 89.53% and 10.47%, respectively. The allelic frequencies of G and A were 94.77% and 5.23％, respectively. A C to T polymorphism was detected at codon 119 in exon5. The genotype frequencies of CC and CT were 95.93% and 4.07%, respectively. The allelic frequencies of C and T were 97.97% and 2.03％, respectively.     

Y染色体的分子结构和多态性研究与应用

人类Y染色体是最小的近端着丝粒染色体,作为男性所特有的染色体,在减数分裂的过程中几乎不与X染色体发生交换重组,故呈现出单倍型遗传,而Y特异区DNA序列的改变构成了人类Y染色体的多态性.其异常通常会导致各种遗传效应.综述了Y染色体的分子结构及其遗传多态性的最新研究和应用.     

北京地区随机人群C6、C7多态性研究

补体第六、七成分（C6、C7）具有遗传多态性。本文研究了北京地区随机人群115人的C6及137人的C7多态性分布,共检出C6等位基因有C6^*A、B、B2、M91、M1等5种。其中C6^*A和B为常见型。多态性共4种,即C7^*1、2、3、4,其中C7^*1为常见型。     

中国汉族人群红细胞ADA 6-PGD同工酶多态性的研究

腺昔脱氨酶(Adenosine deaminase，以下简 称ADA）和6一磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6一phosphogluconate dehydrogenase，以下简称6-PGD) 是两类有重要生物学意义的同工酶。在法医学， 群体遗传学和在为骨髓移植植活提供证据等应 用方面，同红细胞酸性磷酸酶(EAP),醋酶 D(EsD)、葡萄糖磷酸变位酶(PGM)、乙二醛 酶(GLO）等同工酶一样，是重要而有用的遗传标记［(11。现将我们完成的中国汉族人群（北 京）ADA, 6-PGD 的基因频率结果简报如下。     

中国成都地区汉族人群DHFRP2位点的遗传多态性研究

用扩增片断长度多态性技术分析短串联重复序列（STR）DHFRP2位点的DNA多态性, 在156个中国成都地区汉族无关个体中发现6个等位基因,19种基因型,并首次发现一重复单元数不是4的整数倍的等位基因,该等位基因按孟德尔遗传规律遗传。观察的基因型分布符合Hardy-Weinberg定律,其个人鉴别力（DP）为0.87,杂合度为67.3%,多态性信息量（PIC）为0.68,非父排除率（CE）为45.5%,家系分析结果表明, 该位点符合孟德尔遗传法则。 Abstract：　Analyzes polymorphism of short tandem repeat locus (DHFRP2) by using Amp-FLP. Six alleles and nineteen genotypes were observed in 156 unrelated individuals of Chinese Hans in Chengdu. Meanwhile, we first discovered a new allele, its repeat monomers is not integral times of four, which is in conformity with Mendelian inheritance. The allelic discriminating power (DP), observed heterozygocity (h), polymorphism information content (PIC) and chances of paternity exclusion (CE) are 0.87, 67.3%, 0.68 and 45.5% respectively. The distribution of its genotypes tally with Hardy-Weinberg equilibrium and family study manifested that the locus is in conformity with medelian inheritance.     

中国汉族人群CYP4F3基因多态性的研究

目的:研究CYP4F3基因单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族人群中的分布,为进一步研究该基因群体遗传学特征及与疾病易感性的相关性提供更为详实的数据。方法:对CYP4F3基因进行重测序,构建连锁不平衡模式,选择标签SNP在192例北京和424例广州汉族个体中进行基因分型。结果:CYP4F3基因重测序共检出30个SNP,连锁不平衡分析显示广州和北京地区人群的连锁不平衡模式不同,但选择的8个标签SNP的等位基因和基因型频率分布在2个人群中的差异无统计学意义。结论:中国北京地区汉族与广州地区汉族人群CYP4F3基因多态性无显著差异,但不同种族间存在差异。     

中国成都地区汉族人群DHFRP2位点的遗传多态性研究

用扩增片断长度多态性技术分析短串联重复序列（STR）DHFRP     

赤链蛇染色体组型、C带和Ag-NORs的研究

以骨髓细胞为材料研究赤链蛇的染色体,结果表明该物种2n=46,由8对大型的和15对微小的染色体组成,AF=50.性染色体的大小介于3号和4号之间,为ZW型;8对大型染色体均显示着丝粒C带,1-6号还显示浅染端粒C带.W染色体为整条C带阳性;该物种一对NOR位于7号染色体近着丝粒区.不同地理分布群赤链蛇核型可能经历过Z与W染色体不等交换。 Abstract:The Karyotype,C-bands and Ag-NORs of Dinodon rufozonaturn (Cantor) reported is in this paper including the diploid number(2n=46)comprising 8 pairs of macro-and 15 pairs of microchromosomes,and AF=50 in the D.rufozonatum.The sex chromosome in size locates between the autochromosones No.3 and No.4,which belongs to ZW type.The C-banding technique revealed that the all macrochromosomes there are centromerc C band,the telomeric C band was only observed in Nos.1~6,while a whole W chromosome is constitutive heterochromatinization.Two NOR were observed on the pericentric of the No.7 chromosome.     

白唇鹿的染色体组型、C带和G带带型

白唇鹿产于我国西藏东部和四川西部。它和大熊猫一样,是我国特有的珍贵动物。有关它的染色体组型至今尚未见报道。我们于去年八月,对两头雄性白唇鹿外周血及茸缸淋巴细胞进行了培养,并作了染色体组型观察和C带及G带带型的观察。 一、材料和方法 北京动物园的两头准性白唇廘,一头10岁,一头4岁。 每一头先后采样二次。用装有司可林(Succinylcholinum chloratum)麻醉弹的麻醉枪击中鹿后,在颈静脉处,用含有1毫升肝素(浓度为50微     

HLA-DQB1基因多态性与新疆汉族人群结核病易感性的研究

目的:探讨HLA-DQB1基因多态性与新疆汉族人群结核病发生发展的关联.方法:采用PCR-SSP技术对228例新疆塔城地区和石河子地区的肺结核患者及231例健康志愿者的HLA-DQB1的15个等位基因分型,比较各等住基因的频率(GF),并计算其优势比(OR).结果:肺结核病例组DQB1*0201位点的基因频率显著高于对照组(Pc<0.05)其GF和OR分别为10.27%和1.947.结论:HLA-OQB1*0201可能是新疆地区汉族人群结核病发病的易感基因.     

重庆市汉族健康人群白细胞介素-1基因多态性的研究

为了了解白细胞介素-I基因在中国重庆市汉族健康人群中的分布及其与不同种族比较的特点,采用了聚合酶链反应-限制性片段长度多态（PCR—RFLP）的方法,对140名重庆市汉族健康者的IL-1B-511基因多态性和IL-1RN第2内含子可变数目串联重复序列多态性进行检测,并结合相关文献进行了不同种族间的分析比较。结果表明重庆市汉族健康人群中1L-1B-511的各基因型频率为C/T型0．58、形,型0．50、C/C型0,32,与西班牙白种人相比,重庆地区汉族人IL-1B,B-511等位基因频率存在明显差异（P〈0．05）。1L-1RN的各基因型频率为1／1型0．93、1／2型0．05、1／4型0．01、4／4型0．01,与西班牙白种人及南非黑种人相比,重庆地区汉族人,IL-IRN等位基因频率存在明显差异（P〈0．05）。由此可以得出重庆地区汉族人群IL-1B-511位点存在C／T多态性和IL-1RN基因的第2号内含子存在可变数目串联重复序列多态性．其在不同种族间的分布存在着差异．     

陕西省汉族人群11号染色体10个STR基因座的遗传多态性研究

为了分析陕西汉族人群中11号染色体上10个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)基因座的多态性,采用荧光标记基因扫描方法,对11号染色体上的D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和^D11S915基因座的遗传多态性进行分析。结果显示：D11S1760、D11S4102、D11S4116、D11S4207、D11S4162、D11S914、D11S4127、D11S917、D11S4146和D11S915基因座分别检出17、11、15、11、4、6、7、12、11和13个等位基因,41、18、36、30、8、10、16、30、29和32个基因型,等位基因型符合Hardy-Weinberg平衡（P>0.05）。其杂合度分别为86.72%、67.95%、83.90%、85.96%、58.18%、57.63%、72.60%、72.73%、77.87%和86.40%,表明11号染色体上的这10个STR基因座在汉族人群中有较好的多态性,是理想的遗传标记物。     

中国林蛙地模标本染色体组型、C带和银带研究

本文报道中国林蛙地模标本的染色体组型、C带和银带。选用染色单体未分开的早中期分裂相制作C带可显示出较多带纹。研究结果表明,中国林蛙与亲缘关系较近的欧洲林蛙在染色体组型、C带和银带上均存在显著差异。再染色体进化上,欧洲林蛙比较原始,中国林蛙比较进化。     

中国林蛙地模标本染色体组型、C带和银带研究

本文报道中国林蛙地模标本的染色体组型、C带和银带。选用染色单体未分开的早中期分裂相制作C带可显示出较多带纹。研究结果表明,中国林蛙与亲缘关系较近的欧洲林蛙在染色体组型、C带和银带上均存在显著差异。再染色体进化上,欧洲林蛙比较原始,中国林蛙比较进化。