假肥大性肌营养不良的遗传

问：我我儿今年6岁了,诊断患有假肥大性肌营养不良症,得到这个消息后我心里特难受,我想咨询一下,在我们家族中都没有这个病例,可诊断后医生说是女方携带有病变基因,这是真的吗？与男方有关系吗？请问这种病目前最好的治疗方案是什么？在哪个医院可以实施该方案？如果不能治疗,采取什么样的方式可以避免下一个孩子患同样的疾病？     

假肥大型肌营养不良肌细胞抗肌萎缩蛋白的免疫组化研究

目的研究假肥大型肌营养不良患者肌细胞中抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的表达及其诊断意义。方法应用针吸型活检术取121例假肥大型肌营养不良症患者(108例DMD患者,13例BMD患者)的肌组织,采用HE染色观察被检肌肉病理改变,免疫组织化学染色技术检测抗肌营养不良蛋白表达,以正常人肌细胞作为对照。结果正常人肌细胞膜上抗肌营养不良蛋白染色阳性,呈完整环形条带沿肌细胞膜分布;DMD患者肌膜完全无显色;BMD患者染色弱阳性,可见沿肌细胞膜分布的间断表达。结果 应用针吸型活检技术和免疫组化染色法检测抗肌营养不良蛋白,有助于DMD和BMD确诊及鉴别诊断。     

血液透析患者红细胞膜流动性观察

脂质是细胞膜的重要组成部分,正常情况下,膜脂处于流动状态,以便维持细胞的正常生理功能,膜流动性的改变不仅影响细胞膜的变形能力和脆性,而且影响物质通过膜的转运及膜上结合酶的活力。为了探讨慢性肾功能衰竭(CRF)患者细胞膜的流动状态,作者用荧光偏振技术测定了接受血透的患者红     

Duchenne型肌营养不良症发病机制

Duchenne型肌营养不良症是我国常见的X连锁隐性遗传性肌病。目前广泛应用的动物模型是mdx小鼠,但其没有很好地模拟人类疾病特点。最近,Sacco等报导了一个新的小鼠模型mdx/mTRG2,它不仅有抗肌萎缩蛋白的缺陷,还有端粒酶的缺失,较好地模拟了人类疾病的症状。通过该模型,人们认识到抗肌萎缩蛋白的缺陷引起肌细胞退化,肌肉干细胞被激活对抗其退化,但干细胞的过度增殖又导致端粒长度下降,引起肌肉干细胞增殖能力的衰竭,最终产生了肌营养不良的表型。该模型使人们对Duchenne型肌营养不良症的发病机制有了进一步的理解,为其治疗提供了新的研究平台。     

γ辐射对红细胞膜流动性的影响

我们实验以红细胞膜作为材料,使用ANS和DPH荧光探针测量红细胞膜的荧光强度和偏振度。发现γ辐照红细胞膜剂量从4.6×10~3拉德增至148×10~3拉德,而ANS和DPH的荧光强度随剂量的增加而降低,荧光偏振度随剂量的增加而增加,这些结果表明γ辐照引起红细胞膜流动性降低。但荧光强度的减少并不伴随荧光光谱的变化。ANS与γ辐照的膜结合量也没有改变,因此荧光强度的减少可能是由于在辐照的膜中ANS荧光量子产率的降低。在我们的实验中γ辐射对ANS探针所引起的荧光变化较DPH灵敏,看来γ辐射首先影响膜蛋白。     

血红蛋白对人红细胞膜流动性的影响

本文报道了pH7.5时血红蛋白和红细胞膜的结合效应.在10—45℃温度范围内观察到血红蛋白对膜脂质流动性的限制作用.看来这种限制作用不是脂质过氧化所致,而是血红蛋白和红细胞膜直接作用的结果.对流动性大的膜,血红蛋白的效应也随之增大.高铁血红蛋白及红细胞膜去胆固醇皆能修饰血红蛋白和膜的相互作用.     

Ⅱ型糖尿病人红细胞胰岛素受体及红细胞膜流动性的观察

本文采用配对分析,测定了15例Ⅱ型糖尿病人(NIDDM)和15名正常人的红细胞胰岛素受体和红细胞膜微粘度,发现NIDDM红细胞胰岛素受体位点减少(86±85对215±116sites/RBC,P<0.002),而红细胞膜微粘度显著升高(2.6706±0.2813对2.2717±0.1578泊,P<0.001)。二变量间呈有意义的负相关(r=-0.328,P<0.05),提示细胞膜流动性的下降可能是NIDDM胰岛素受体和/或受体后缺陷的原因之一。     

Duchenne型肌营养不良症的基因携带者的检出

Duchenn。型肌营养不良症(Duchenne muscular dustrophy）简称DMD,是一种遗传性 疾病,其特征主要是骨盆与肩带肌无力,萎缩, 而排肠肌呈假性肥大。常于4--5岁左右发病, 多在20-25岁前死亡。其发病率自1:3,075 至1:7,689。因无有效治疗方法,危害严重,给 家庭和社会均带来极大不幸。我们于1982- 1983年间,在浙江省几个山区和个别城市进行 了调查,企图检出携带者。     

Duchenne型肌营养不良症的基因携带者的检出

Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dustrophy)简称DMD,是一种遗传性疾病,其特征主要是骨盆与肩带肌无力,萎缩,而腓肠肌呈假性肥大。常于4—5岁左右发病,多在20—25岁前死亡。其发病率自1:3,075至1:7,689。因无有效治疗方法,危害严重,给     

细胞膜的流动性

为了适应广大读者的需要,本刊自第15卷第1期增设“专题讲座”一栏后,读者反映甚佳;自第16卷第1期起,我们将继续保留此栏,务求选题新颖、理论联系实际;写得宜深入浅出,通俗易懂。此栏的读者对象主要是广大的中级生理科学工作者、医务工作者以及对生命科学有兴趣的学生、干部等,请读者注意。     

多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用

假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法, 文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)和短串联重复序列(Short tandem repeats , STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿, 4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析, 可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。     

肾性贫血红细胞膜蛋白巯基结合位置性质的ESR研究

用四种不同链长的马来酰亚胺氮氧自由基标记物研究了慢性肾衰竭(CRF)贫血病人红细胞膜蛋白巯基结合位置的性质。从所得的ESR波谱计算了弱、强固定化成分之比(W/S)。结果表明,由M(Ⅰ)、M(Ⅱ)和M(Ⅲ)标记病人红细胞膜所得的W/S值都比标记正常人红细胞膜得到的W/S位高(P<0.05),这说明慢性肾衰竭贫血病人红细胞膜蛋白的巯基结合位置的构象发生了变化;用M(Ⅳ)标记正常人红细胞和病人红细胞所得到的ESR波谱都只含有弱固定化波谱,没有强固定化波谱。得出的这个结果将为探讨CRF贫血的发病机理提供理论证据。     

肾性贫血病人红细胞膜脂－膜蛋白相互作用的ESR研究

肾性贫血病人红细胞膜脂－膜蛋白相互作用的ＥＳＲ研究石红联,王建潮,赵保路,忻文娟（中国科学院生物物理研究所,北京１００１０１）关键词电子自旋共振,红细胞;膜脂－膜蛋白相互作用,肾性贫血,茶多酚我们曾用脂肪酸氮氧自由基自旋标记物和马来酞亚胺氮氧自由基自...     

Ⅱ型糖尿病患者红细胞膜葡萄糖运输特性研究

红细胞膜葡萄糖运输的温度依赖性研究结果表明,Ⅱ型糖尿病患者的葡萄糖输入的活化能比正常增大约30%,这和患者葡萄糖输入速率减小的结果相一致.但葡萄糖跨膜输出的活化能没有显著变化.对在红细胞葡萄糖转运蛋白(GLUT1)内侧特异结合的细胞松弛素B(CB)的抑制效应研究结果表明,糖尿病人的CB抑制常数无明显变化.结合以前我们用根皮素抑制剂的实验,表明Ⅱ型糖尿病患者红细胞膜上GLUT1很可能发生了结构的变化,发生变异的位点在在此膜蛋白的膜外侧区域.     

Ⅱ型糖尿病患者红细胞膜葡萄糖运输特性研究

红细胞葡萄糖运输的温度依赖性研究结果表明,Ⅱ型糖尿病患者的葡萄９糖输入的活化能比正常增大约３０％,这和患者葡萄糖输入速率减小的结果相一致。但葡萄糖跨膜输出的活化能没有显著变化。驿在红细胞葡萄糖转运蛋白（ＧＬＵＴ１）内侧特异结合的细胞松弛素Ｂ（ＣＢ）的抑制效应研究结果表明,糖尿病人的ＣＢ抑制常数无明显变化。结合以产用根互素抑制剂的实验,表明２型糖尿病患者红细胞膜上ＧＬＵＴ１很可能发生了结构的变化。发     

萎缩性肌强直(MYD)患者红细胞膜生物物理特性的研究

作者用荧光方法测定了MYD患者红细胞和正常人红细胞在不同细胞外液K~+浓度下的膜电位,结果MYD患者红细胞膜电位比正常人高;荧光偏振法研究结果表明,MYD患者红细胞膜流动性比正常人高;细胞电泳方法发现MYD患者红细胞电泳迁移率亦较正常人高.这些生物物理特性的改变是相互联系的、反映了MYD患者红细胞膜结构的变化并将直接影响膜的代谢和功能.     

温石棉对人红细胞膜脂质及蛋白质影响的ESR研究

用５ＮＳ、１６ＮＳ及ＭＳＬ标记人红细胞膜,观察了茫崖及涞温源石棉对膜脂质及蛋白质的影响。结果表明,两种温石棉均可增加膜表面层及深层脂质刚性,即致膜表、深层脂质流动性降低;同时可改变膜蛋白构象。两种温石棉时膜脂质及蛋白质的影响强度与其剂量有关。经柠檬酸铝处理后,温石棉的上述作用明显减弱。