人类第1号染色体基因测序完毕

英美科学家近日公布了人类第1号染色体的基因测序图,这个染色体是人类“生命之书”中最长也是最后被破解的一章。第1号染色体中共有2．23亿个碱基对,占人类基因组中碱基对总量的8％左右。科学家这次测序确定了人类第1号染色体     

人类基因组单体型图初步绘就

由美国、中国、日本等国200多位科学家参加的"国际人类基因组单体型图计划(HapMap)"日前取得阶段成果,科学家于26日公布了第一阶段人类基因组单体型图。科学家说,这份描述人类基因组中最常见差异的图谱,将大大促进疾病和人类进化的研究。人类基因组拥有大约     

人类基因组研究：——新的尚未知基因的寻找与识别

人类基因组研究──新的尚未知基因的寻找与识别吴学军,柴建华（复旦大学遗传所上海２００４３３）从１９８７年至今,已有七个年头了,在这些年中,美国和其他国家的科学家一起努力,使整个基因组的ＹＡＣ克隆覆盖率已达到了８０％,第２１号和Ｙ染色体已完成ＹＡＣ克隆...     

人基因组转录图研究技术

人类基因组研究的主要任务是二个:第一是读出人基因组全部ATCG“语言”,即全基因组DNA核苷酸顺序分析;第二是读懂人基因组全部ATCG“语言”,即全部基因的DNA顺序及功能研究。无疑第二项任务有赖于第一项任务完成的基础。在进行第一项研究任务时,由于人基因组十分巨大和复杂,不可能直接进行顺序分析,所以通常总要先进行染色体DNA的大片段克隆,并借助于某些物理标志把克隆在染色体上排序,这样就形成了某种物理图谱。现在已在进行的人基因组的图谱分析有以下几种:遗传连锁图(Linkage Map),分辨率在     

动态

国际人类基因组大会在柏林召开人类基因组草图绘制完成一年后 ,以基因组研究的未来走向及其在医药领域的发展应用为主题 ,2 0 0 4年国际人类基因组大会 4月 4日在柏林召开。与会科学家说 ,当前人类已经步入“后基因组时代”。国际人类基因组组织主席、日本学者佳之说 ,基因学     

科学家绘制出海胆基因组序列草图

由多国科学家组成的研究小组11月9日报告说,他们绘制出了海胆的基因组序列草图。基因分析显示,这一无脊椎动物的基因组与人类基因组的相似程度高得出乎意料。由美国贝勒大学医学院领导的“海胆基因组测序项目”小组的科学家们报告说,他们的基因测序对象是一种雄性加利福尼亚紫海胆。研究显示,这种紫海胆含有超过8.14亿个碱基     

中英美科学家宣布启动“国际千人基因组计划”

由中国、英国和美国的科学家组成的“国际协作组”，22日在深圳、伦敦和华豆顿同时宣布：国际“千人基因组计划”正式启动。这一宏伟计划将测定选自全世界各地的至少一千个人类个体的全基因组DNA序列，绘制迄今为止最详尽的、最有医学应用价值的人类基因组遗传多态性图谱。     

人类基因组研究新进展

人类基因组研究新进展柴建华（复旦大学遗传学研究所人类基因组实验室上海２００４３３）人类基因组研究在全世界范围内展开已经是第八个年头了。研究任务分为两个：一是染色体ＤＮＡ的大片段克隆、排序和核耷酸顺序分析;另一个是全部基因的顺序识别及功能研究,包括突变...     

人类第14号染色体基因破译完毕

继人类第 2 2、2 1和 2 0号染色体上的基因被破译之后 ,人体第 14号染色体上的基因又被破译 ,人类对自身的了解更进一步。此前 ,参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已公布了人类基因组草图和完成图 ,完成了对 30多亿个碱基对排列顺序的测定。此次研究可以算是人类基因组的后续工作。据悉 ,科学家们对第 14号染色体上的 80 0 0多万个碱基对完成了测序 ,对上面的所有基因进行了破译 ,共发现大约 10 0 0个基因 ,准确率达到 99.99%。此次确定的 10 0 0多个基因中有多个基因与一些遗传疾病密切相关 ,并有大量基因对人体免疫系统有重要意义。…     

生命天书与基因工程

人类基因组工作草图已经绘制完毕 ,神秘的生命奥秘开始显露出端倪 ,人类对自身的了解将带来一场革命。许多与遗传密切相关的诸如癌症、心血管疾病、关节炎、精神病等危害人类健康的问题将迎刃而解。随着人类基因组科学研究的快速发展及其广阔的应用前景 ,勿庸置疑 2 1世纪将是生物学的世纪。为解读这本蕴藏人类生命奥秘 ,决定人的生老病死的“天书” ,由美、日、德、法、英和中国的科学家共同参与的这一被誉为生命“登月计划”的国际人类基因组计划(ＨＧＰ) ,从 1 990年开始启动 ,其目的是阐明记录人类基因组全部遗传信息的 3× 1 0 9碱基对…     

人类基因组3pter-p26区域的序列比较分析

对人类基因组3号染色体短臂的3pter-p26区域进行了初步分析, 序列组装后整个区域全长约为8.1 kb, 靠近端粒区还存在一个约20~30 kb的空洞. 序列比较分析表明: (ⅰ) 该区域的GC含量为38.5%, 为人类基因组所有近端粒区域最低; (ⅱ) 共含有42个基因, 平均大小为97.5 kb, 以前通过基因连锁分析定位于该区域的基因Cntn3存在定位错误, 应位于3p12.3; (ⅲ) 该区域散在重复序列活跃程度高于全基因组平均水平, 其中(TA)_n含量是全基因组平均水平的2倍; (ⅳ) 该区域在小鼠6号染色体104.1~112.4 Mb的位置有一个保守的同源序列; 通过染色体进化分析推断, 3pter-p26区域可能于最近的一次染色体重排之后才转移到染色体的末端, 其发生时间应在人与小鼠的基因组分离之后, 在这次重排过程中, 染色体断裂点附近的一些序列, 连同所包含的基因发生了丢失, 而丢失的基因总拷贝数却在基因组的其他地方得到了增加; (ⅴ) 3pter-p26区域较低的GC含量可能不利于保持染色体末端的稳定, 容易发生DNA丢失, 而这又可能是引发基因表达异常导致疾病的原因之一.     

黑猩猩22号染色体遗传密码破译

国家人类基因组南方研究中心今天宣布:以中、日、德等国科学家为主的国际研究协作组,经过近3年的努力,完成了黑猩猩22号染色体测序和比较基因组学分析,其研究成果将于5月27日在国际权威学术刊物———《自然》杂志上全文发表。这一工作是我国基因组学界继人类基因组、微生物基因组、水稻基因组等项目后取得的又一代表性成果。摘自《科学时报》2004年5月27日黑猩猩22号染色体遗传密码破译     

酿酒酵母染色体设计与合成研究进展

随着合成生物学的蓬勃发展,基因组学的研究正在由读取基因组信息拓展到以编写基因组信息为主的合成基因组学时代。2009年,由Jef D. Boeke教授提出的人工合成酵母基因组计划(Sc2.0)旨在合成世界上首个真核生物基因组。在美、中、英、法、澳大利亚、新加坡等多国科学家的努力下,目前已经完成1/3的酵母染色体的人工合成。本文从合成基因组学领域的发展历程出发,介绍了Sc2.0计划中酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)染色体设计与合成的最新进展,包括酿酒酵母9号染色体右臂、3号染色体、2号染色体、5号染色体、6号染色体、10号染色体和12号染色体的设计与合成过程,阐述了其各自的合成策略以及生物学意义,以期为合成基因组学的深入开展提供借鉴与参考。     

表观遗传学的相关概念和研究进展

表观遗传学是研究没有DNA序列变化并且可以遗传的基因功能变化之学科,就其中的X染色体刑量补偿、DNA甲基化、组蛋白密码、基因组印记、表观基因组学和人类表观基因组计划等等方面的问题进行了综述。     

自身基因组原位杂交揭示植物基因组重复DNA沿染色体的分布

重复DNA沿染色体的分布是认识植物基因组的组织和进化的要素之一。本研究采用一种改良的基因组原位杂交程序,对基因组大小和重复DNA数量不同的6种植物进行了自身基因组原位杂交(self-genomic in situ hybridization,self-GISH)。在所有供试物种的染色体都观察到荧光标记探针DNA的不均匀分布。杂交信号图型在物种间有明显的差异,并与基因组的大小相关。小基因组拟南芥的染色体几乎只有近着丝粒区和核仁组织区被标记。基因组相对较小的水稻、高粱、甘蓝的杂交信号分散分布在染色体的全长,但在近着丝粒区或近端区以及某些异染色质臂的分布明显占优势。大基因组的玉米和大麦的所有染色体都被密集地标记,并在染色体全长显示出强标记区与弱标记或不标记区的交替排列。此外,甘蓝染色体的所有近着丝粒区和核仁组织区、大麦染色体的所有近着丝粒区和某些臂中间区还显示了增强的信号带。大麦增强的信号带带型与其N-带带型一致。水稻自身基因组原位杂交图型与水稻Cot-1DNA在水稻染色体上的荧光原位杂交图型基本一致。研究结果表明,自身基因组原位杂交信号实际上反映了基因组重复DNA序列对染色体的杂交,因而自身基因组原位杂交技术是显示植物基因组中重复DNA聚集区在染色体上的分布以及与重复DNA相关联的染色质分化的有效方法。     

中国人类基因组研究的现在与未来

人类基因组计划 (ＨｕｍａｎＧｅｎｏｍｅＰｒｏｊｅｃｔ,ＨＧＰ)正式启动于 1990年 ,它的初衷是用 15年时间 ,即到 2 0 0 5年完成人类基因组全长约 30亿个核苷酸的全部序列测定 . 10年来 ,工作已取得了令人振奋的突破性进展 ,人的 2 2号[1] 与 2 1号[2 ] 染色体的全序列测定已经相继完成 ;2 0 0 0年 6月 2 6日参加人类基因组国际合作项目的各国于同一个时间正式宣布人类基因组序列工作框架图的完成 ,测序工作进入绘制完整序列图阶段 ,其测序的精确度要求达到 99 99% .人们预计 ,在 2 0 0 1年 6月将基本完成全序列的测定 .　　当初 ,ＨＧＰ…     

黑猩猩与人类基因相似度达96%以上

1 人类与黑猩猩基因组比较初步完成 2005年8月31日,来自美国、以色列、德国、意大利和西班牙等国家20多个科研机构的67名科学家组成的“国际黑猩猩基因测序与分析联盟”宣布,他们初步完成了黑猩猩基因组序列与人类基因组序列的     

人类基因组计划—生物界的宏伟工程

目前,美国已把构建人类基因图谱并测定其DNA序列作为一项国家性计划,同时许多其他国家也已加入此行列。这就是“人类基因组计划。”人类基因组是一个浩翰的遗传信息库,它包含着3.0×10~9个核苷酸,如果把基因组一级结构印在书上,以每页一千个字,每本书一千页,需要一千本书才能全部把它记录下来。面对如此庞大的工程,科学家需要尽一切     

名刊封面

《细胞》2008.8尼安德特人线粒体基因组问世高通量454测序技术被广泛应用于分析古代DNA样本,为复原古代DNA提供了可能。近日,来自德国、美国、克罗地亚和芬兰的科学家发表了他们的最新研究结果,通过454测序技术,科学家得到了一个尼安德特个体的完整线粒体DNA基因组序列。尽管科学家相信尼安德特人是最接近现代人类的原始人种,但是关于他们与现代人类之间的精确关系却一直存在争论。     

目标序列捕获技术及其应用

耗资30 亿美元历时10 余年完成的人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)给基因组学研究带来了翻天覆地的变化,通过测定人类基因组DNA 的序列,探寻基因在染色体上的位置,明确基因的结构和功能,解读人类的全部遗传信息,人类第一次在分子水平上全面认识自我.在这期间,建立了两项非常重要的高通量技术:基因芯片和新一代测序技术.这两种技术进一步结合,就产生了一种新的解决方案:目标序列捕获测序技术.新一代测序技术的发展和成功应用使得普通实验室对整个人类基因组进行测序成为可能,由此,科学家们提出了千元人类基因组计划①.