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线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变 总被引:2,自引:1,他引:1
线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症状,1人呈现四肢畸形跛行症状,4人同时具有上述两种临床症状,而其他成员无临床症状。对先证者的mtDNA全序列进行分析,发现ND1基因T3866C突变位点和43个多态位点,经系统进化树分析属于东亚单体型D4a3。MtDNAND13866位点T-C碱基的改变使ND1亚基第187位进化高度保守的异亮氨酸转变为苏氨酸,从而改变该蛋白的结构,进而影响其功能。在135名正常对照中未发现该突变。因此,线粒体ND1T3866C可能是与Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的线粒体基因突变。 相似文献
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真假两性畸形发生的机制 总被引:1,自引:0,他引:1
人类的性别决定于性染色体 ,性染色体若发生畸变可导致性发育异常。也有的人染色体正常 ,却因其他原因引起性异常 ,他们或外生殖器性别模糊不清 ,副性征不典型 ,或遗传性别和表型性别相反 ,遗传学及临床医学上把这类人叫做“两性畸形人”,俗称“阴阳人”。两性畸形有真假之分。1 真两性畸形人1 .1 症状 约 40 %患者的性腺一侧为卵巢 ,一侧为睾丸 ,约 2 0 %患者两侧均为卵睾。这种两性畸形人大都是不同性染色体类型组合成的嵌合体 ,如 46,XY/ 46,XX、46,XY/ 45 ,XO、46,XX/ 47,XXY等。还有部分患者遗传性别和表型性别恰好相反 ,是真… 相似文献
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目的:探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法:采用连续顺序追踪法对66342 例妊娠12-40 周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果:发生肢体畸形271 例,发生率为0.41 %(271/66342),包括四肢短小5 例,桡骨发育不全1 例,缺肢畸形5 例,足内翻17 例,手掌畸形3 例,指趾畸形222 例及骨骼多发畸形18 例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49 例;漏诊222 例,包括:足内翻3 例、指趾畸形218 例、多发骨骼畸形1 例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为:四肢短小1.84 %(5/271)、100 %(5/5);桡骨发育不全0.36 %(1/271)、100 %(1/1);缺肢畸形1.84 %(5/271)、100 %(5/5);足内翻6.27 %(17/271)、82.35 %(14/17);手掌畸形1.10 %(3/271)、100 %(3/3);指趾畸形81.91 %(222/217)、1. 8%(4/222);多发骨骼畸形6.64 %(18/271)、94.44 %(17/18)。结论:超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。 相似文献
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目的:探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法:采用连续顺序追踪法对66342例妊娠12-40周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果:发生肢体畸形271例,发生率为0.41%(271/66342),包括四肢短小5例,桡骨发育不全1例,缺肢畸形5例,足内翻17例,手掌畸形3例,指趾畸形222例及骨骼多发畸形18例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49例;漏诊222例,包括:足内翻3例、指趾畸形218例、多发骨骼畸形1例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为:四肢短小1.84%(5/271)、100%(5/5);桡骨发育不全0.36%(1/271)、100%(1/1);缺肢畸形1.84%(5/271)、100%(5/5);足内翻6.27%(17/271)、82.35%(14/17);手掌畸形1.10%(3/271)、100%(3/3);指趾畸形81.91%(222/217)、1.8%(4/222);多发骨骼畸形6.64%(18/271)、94.44%(17/18)。结论:超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。 相似文献
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多指畸形的遗传性调查 总被引:4,自引:0,他引:4
调查了5个多指(趾)畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是:在拇指(趾)或小指(趾)的掌指(趾)上生有一赘生指(趾),也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。 相似文献
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发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是一种主要因髋臼、股骨近端和关节囊等存在结构性畸形而导致的不稳定关节病变,进而发展成为髋关节的脱位。髋关节内软骨发育不良、骨骼及肌腱的异常均可导致髋关节结构的畸形,最终造成DDH。因此,早期预防与诊断是DDH治疗的关键。研究表明,DDH具有遗传基础,其易感基因包括GDF5、HOXD9、COL2AL、PAPPA2等,其中遗传因子转化生长因子5(growth differentiation factor 5,GDF5)对软骨细胞的增殖、分化具有重要作用,是当前研究治疗DDH的热点之一。因而,了解GDF5基因对软骨发育及分化的影响,对于DDH的发病机制和治疗具有重要意义。基于此,综述了国内外近期探讨的GDF5在基因层面上对DDH的影响,以及通过关节内注射重组人GDF5等基于GDF5的DDH治疗方案,以期为DDH的临床治疗提供新的策略。 相似文献
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目的:探讨非手术治疗脑动静脉畸形患者的临床预后。方法:选择129例脑动脉畸形患者并根据治疗方法将其分为非手术治疗组、手术治疗组、血管内栓塞治疗组、血管内栓塞治疗+手术治疗组,对各组的患者进行随访,将随访结果分为无症状、好转、脑出血以及死亡,分析和比较不同治疗方法治疗患者的随访结果。结果:手术组愈后无症状13例,好转29例,死亡1例;血管内栓塞组愈后无症状22例,好转21例,死亡1例;血管内栓塞联合手术治疗组愈后无症状5例,好转4例,死亡1例;非手术治疗组愈后无症状11例,好转20例,新发脑出血1例,无死亡。各治疗组之间的愈后比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:本研究中32例未手术治疗患者在随访期内,愈后与其他治疗组结果未见明显差异。脑动静脉畸形的发病机制及疾病自然转归,值得深入研究探讨。 相似文献
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一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查 总被引:1,自引:1,他引:0
本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。 相似文献
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脑动静脉畸形(AVM)是复杂的血管病变,是由于没有毛细血管床的脑动脉和静脉之间的异常连接引起的病灶[1]。脑动静脉畸形的临床表现有大出血、癫痫、神经功能障碍或头痛,但大部分患者无特异性症状,因此容易漏诊、误诊。手术切除、血管内治疗和放射治疗是动静脉畸形的选择疗法。血管内治疗可以作为其他难以治愈的脑动静脉畸形,或者作为手术切除或放射治疗前的辅助治疗,以减少脑动静脉畸形的血供或促进其收缩,进而促进手术切除或消融[2]。该病引起的颈部疼痛在儿科未见报道。我们收治1例颈髓区巨大动静脉畸形患儿,表现为持续性颈部疼痛并出现癫痫和呕吐症状,经采取分段外科胶栓塞术(第一次部分栓塞术后观察1年再行第二次栓塞),达到动静脉畸形的治愈。 相似文献
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《现代生物医学进展》2015,(17)
<正>日本顺天堂大学日前发表一份公报称,一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症,这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象,研究了尚未出现症状的5人和8名患者的基因,结果发现这些患者的CHCHD2基因出现变异。他们还在其他3个遗传性帕金森氏症家族中发现了同样的基因变异,因此断定它是致病的基因变异。 相似文献
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目的探讨脊柱朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的临床病理特征,分析BRAF V600E、CyclinD1及Ki-67在LCH中的表达情况及其意义。方法对27例脊柱LCH进行了临床和组织病理学的回顾性研究,以及免疫组化检测。结果本组27例均获得随访,临床资料齐全,其中男性20例,女性7例,患者的年龄5~62岁。21例为骨单发病灶,3例为骨多发病灶,3例为多系统病灶。颈椎13例,胸椎8例,腰椎6例,形成背部软组织肿块5例,临床表现为局部疼痛症状(27例),脊髓压迫症状(12例)及脊柱畸形(11例)。所有病例均表达CD1a、langerin、S-100;100%病例表达Cyclin D1,22.2%病例表达BRAF V600E,形成软组织包块5例Ki-67阳性率15%~20%,多系统病灶Ki-67阳性率15%~30%。采用ARMS法荧光定量PCR检测BRAF V600E,检出率为44.4%。结论脊柱LCH最常见的症状为疼痛,其次为脊髓压迫及脊柱畸形;cyclin D1可作为LCH的一个有效鉴别诊断指标;采用免疫组织化学染色检测B... 相似文献
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先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650~103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31 (102 832650~103511083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。 相似文献