线粒体ND1基因T3866C突变可能是Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的突变

线粒体DNA(Mitochondrial DNA,mtDNA)突变与人类许多疾病的发病机制相关。现报道1个具有典型母系遗传特征的中国人Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行的家系。该家系共5代60人,共27名母系成员,其中4人只有Leber’s遗传性视神经病症状,1人呈现四肢畸形跛行症状,4人同时具有上述两种临床症状,而其他成员无临床症状。对先证者的mtDNA全序列进行分析,发现ND1基因T3866C突变位点和43个多态位点,经系统进化树分析属于东亚单体型D4a3。MtDNAND13866位点T-C碱基的改变使ND1亚基第187位进化高度保守的异亮氨酸转变为苏氨酸,从而改变该蛋白的结构,进而影响其功能。在135名正常对照中未发现该突变。因此,线粒体ND1T3866C可能是与Leber’s遗传性视神经病和四肢畸形跛行相关的线粒体基因突变。     

新疆荒漠再次发现畸形拟步甲二例

本文介绍两例畸形甲虫。一例是触角畸形的光滑鳖甲成虫,发现于古尔班通古特沙漠南缘(新疆昌吉五家渠),为第三次在这一地点发现畸形昆虫。另一例是左侧中胸和后胸体节合并的畸形中华齿刺甲幼虫,发现于新疆大学校园。对光滑鳖甲的畸形触角,使用体视显微镜和电子显微镜进行了形态特征的观察。并且测量了触角各节的长度、宽度和横截面积。其结果显示,在触角第5节后,畸形触角的尺寸显著小于正常触角的相应节。     

真假两性畸形发生的机制

人类的性别决定于性染色体 ,性染色体若发生畸变可导致性发育异常。也有的人染色体正常 ,却因其他原因引起性异常 ,他们或外生殖器性别模糊不清 ,副性征不典型 ,或遗传性别和表型性别相反 ,遗传学及临床医学上把这类人叫做“两性畸形人”,俗称“阴阳人”。两性畸形有真假之分。1　真两性畸形人1 .1　症状　约 40 %患者的性腺一侧为卵巢 ,一侧为睾丸 ,约 2 0 %患者两侧均为卵睾。这种两性畸形人大都是不同性染色体类型组合成的嵌合体 ,如 46,XY/ 46,XX、46,XY/ 45 ,XO、46,XX/ 47,XXY等。还有部分患者遗传性别和表型性别恰好相反 ,是真…     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的：探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法：采用连续顺序追踪法对66342 例妊娠12-40 周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果：发生肢体畸形271 例,发生率为0.41 %（271/66342）,包括四肢短小5 例,桡骨发育不全1 例,缺肢畸形5 例,足内翻17 例,手掌畸形3 例,指趾畸形222 例及骨骼多发畸形18 例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49 例;漏诊222 例,包括：足内翻3 例、指趾畸形218 例、多发骨骼畸形1 例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为：四肢短小1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;桡骨发育不全0.36 %（1/271）、100 %（1/1）;缺肢畸形1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;足内翻6.27 %（17/271）、82.35 %（14/17）;手掌畸形1.10 %（3/271）、100 %（3/3）;指趾畸形81.91 %（222/217）、1. 8%（4/222）;多发骨骼畸形6.64 %（18/271）、94.44 %（17/18）。结论：超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的:探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法:采用连续顺序追踪法对66342例妊娠12-40周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果:发生肢体畸形271例,发生率为0.41%(271/66342),包括四肢短小5例,桡骨发育不全1例,缺肢畸形5例,足内翻17例,手掌畸形3例,指趾畸形222例及骨骼多发畸形18例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49例;漏诊222例,包括:足内翻3例、指趾畸形218例、多发骨骼畸形1例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为:四肢短小1.84%(5/271)、100%(5/5);桡骨发育不全0.36%(1/271)、100%(1/1);缺肢畸形1.84%(5/271)、100%(5/5);足内翻6.27%(17/271)、82.35%(14/17);手掌畸形1.10%(3/271)、100%(3/3);指趾畸形81.91%(222/217)、1.8%(4/222);多发骨骼畸形6.64%(18/271)、94.44%(17/18)。结论:超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

多指畸形的遗传性调查

调查了5个多指（趾）畸形的家系,在56人中有患者9人。该征的主要临床特征是：在拇指（趾）或小指（趾）的掌指（趾）上生有一赘生指（趾）,也有发育不全者只有残迹悬于皮肤蒂上。据调查统计,何氏家系与刘氏家系提示多指畸形系常染色体显性遗传。其他3个家系则与何、刘二家系相悖,究其原因,还有待于积累更丰富的资料来证实。     

多指（趾）并指（趾）畸形家系分析

多指（趾）和并指（趾）畸形症状,在人类中 是较为常见的遗传性疾病,但在人群中不同的 个体往往表现出遗传性状有很大差异。根据 Mckusick氏的研究,把多指（趾）畸形按额外指 （趾）赘生的部位分,大致可归纳为挠侧、胫侧、拇 指、食指等4种不同类型。另外对并指（趾）畸形, 根据指（趾）与指（趾）之间的部分或全部皮肤性 或骨性的联结及融合情况可分为5种类型^[2]     

一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查

发现一个连续遗传 7 代的手足畸型大家系,共计 175 人,有 32人发病,男性 18人,女性 14 人,可疑男性1人,患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,垂直踞骨导致足内翻或外翻。对该病家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、身体状况、寿命、细胞遗传学等进行调查研究,确定这是一种罕见的远端关节弯曲遗传性疾病。     

转化生长因子5在发育性髋关节发育不良中的作用研究进展

发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)是一种主要因髋臼、股骨近端和关节囊等存在结构性畸形而导致的不稳定关节病变,进而发展成为髋关节的脱位。髋关节内软骨发育不良、骨骼及肌腱的异常均可导致髋关节结构的畸形,最终造成DDH。因此,早期预防与诊断是DDH治疗的关键。研究表明,DDH具有遗传基础,其易感基因包括GDF5、HOXD9、COL2AL、PAPPA2等,其中遗传因子转化生长因子5(growth differentiation factor 5,GDF5)对软骨细胞的增殖、分化具有重要作用,是当前研究治疗DDH的热点之一。因而,了解GDF5基因对软骨发育及分化的影响,对于DDH的发病机制和治疗具有重要意义。基于此,综述了国内外近期探讨的GDF5在基因层面上对DDH的影响,以及通过关节内注射重组人GDF5等基于GDF5的DDH治疗方案,以期为DDH的临床治疗提供新的策略。     

32例脑动静脉畸形未手术治疗患者的随访与观察

目的:探讨非手术治疗脑动静脉畸形患者的临床预后。方法:选择129例脑动脉畸形患者并根据治疗方法将其分为非手术治疗组、手术治疗组、血管内栓塞治疗组、血管内栓塞治疗+手术治疗组,对各组的患者进行随访,将随访结果分为无症状、好转、脑出血以及死亡,分析和比较不同治疗方法治疗患者的随访结果。结果:手术组愈后无症状13例,好转29例,死亡1例;血管内栓塞组愈后无症状22例,好转21例,死亡1例;血管内栓塞联合手术治疗组愈后无症状5例,好转4例,死亡1例;非手术治疗组愈后无症状11例,好转20例,新发脑出血1例,无死亡。各治疗组之间的愈后比较差异无统计学意义(P0.05)。结论:本研究中32例未手术治疗患者在随访期内,愈后与其他治疗组结果未见明显差异。脑动静脉畸形的发病机制及疾病自然转归,值得深入研究探讨。     

核型鉴定在两性畸形病例的应用价值

两性畸形是比较少见的疾病。本组病例都是真正的、狭义的两性畸形,即决定个体性别的三项主要标准:性腺、生殖器官、外生殖器是相矛盾的,把那些具有明显性染色体畸变的病例以及因严重尿道下裂而把患儿当女性抚育的病例都剔除,通过这样的筛选共得12例。我们把这12例根据沿用至今的Krebs氏分类法分为:真两性畸形斗例,男性假两性畸形3例,女性假两性畸形5例。这12例都没有家属发病史,在怀孕期均未采用具     

一个罕见的家猪睾丸雌性化症候群家系的遗传分析

对一个至少延续了5个世代,涉及二百多头的两性畸形猪群进行了家系调查、形态及剖检观察、组织学检查及细胞遗传学研究,确认该家系的两性畸形猪属于睾丸雌性化症候群,核型为38,XY。其遗传机制为X染色体上有一睾丸雌性化突变基因tf,呈X连锁隐性遗传。     

宝鸡、华县新石器时代人骨的错畸形

本文选宝鸡、华县发掘的新石器时代人骨中牙列较完整的颌骨标本进行观察及测量,以了解我国新石器时代人类中错(牙合)畸形的发病情况。发现在该时期的人类中已可见到多种今天常见的错(牙合)畸形。统计了错(牙合)的发病率,并对一例颜面不对称畸形标本的病理机制和病因进行了分析和讨论。     

一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。     

儿童颈髓区巨大动静脉畸形1例(英文)

脑动静脉畸形(AVM)是复杂的血管病变,是由于没有毛细血管床的脑动脉和静脉之间的异常连接引起的病灶[1]。脑动静脉畸形的临床表现有大出血、癫痫、神经功能障碍或头痛,但大部分患者无特异性症状,因此容易漏诊、误诊。手术切除、血管内治疗和放射治疗是动静脉畸形的选择疗法。血管内治疗可以作为其他难以治愈的脑动静脉畸形,或者作为手术切除或放射治疗前的辅助治疗,以减少脑动静脉畸形的血供或促进其收缩,进而促进手术切除或消融[2]。该病引起的颈部疼痛在儿科未见报道。我们收治1例颈髓区巨大动静脉畸形患儿,表现为持续性颈部疼痛并出现癫痫和呕吐症状,经采取分段外科胶栓塞术(第一次部分栓塞术后观察1年再行第二次栓塞),达到动静脉畸形的治愈。     

《柳叶刀-神经病学》:一种基因变异可致帕金森氏症

<正>日本顺天堂大学日前发表一份公报称,一种基因变异可致人罹患遗传性帕金森氏症,这一发现将有助于研发治疗帕金森氏症的药物。顺天堂大学医学部的研究人员以一个遗传性帕金森氏症家族为对象,研究了尚未出现症状的5人和8名患者的基因,结果发现这些患者的CHCHD2基因出现变异。他们还在其他3个遗传性帕金森氏症家族中发现了同样的基因变异,因此断定它是致病的基因变异。     

脊柱朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理分析

目的探讨脊柱朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)的临床病理特征,分析BRAF V600E、CyclinD1及Ki-67在LCH中的表达情况及其意义。方法对27例脊柱LCH进行了临床和组织病理学的回顾性研究,以及免疫组化检测。结果本组27例均获得随访,临床资料齐全,其中男性20例,女性7例,患者的年龄5～62岁。21例为骨单发病灶,3例为骨多发病灶,3例为多系统病灶。颈椎13例,胸椎8例,腰椎6例,形成背部软组织肿块5例,临床表现为局部疼痛症状(27例),脊髓压迫症状(12例)及脊柱畸形(11例)。所有病例均表达CD1a、langerin、S-100;100%病例表达Cyclin D1,22.2%病例表达BRAF V600E,形成软组织包块5例Ki-67阳性率15%～20%,多系统病灶Ki-67阳性率15%～30%。采用ARMS法荧光定量PCR检测BRAF V600E,检出率为44.4%。结论脊柱LCH最常见的症状为疼痛,其次为脊髓压迫及脊柱畸形;cyclin D1可作为LCH的一个有效鉴别诊断指标;采用免疫组织化学染色检测B...     

与罕见生长状态有关的基因突变被发现

有一种罕见遗传状态的人,他们的大脑和身躯比正常人的小,但他们的智力基本正常。现在研究人员报告说,这些人携带着影响细胞分裂过程中染色体分离的突变基因。这一发现以及对其他有极端矮小身材个体的基因分析,能为人生长的调控过程提供线索。Anita Rauch和同事找到了与畸形小头Ⅱ型原始侏儒症（简称MOPD Ⅱ）有关的基因突变。     

论阿Q的形象

阿Q是鲁迅唯一的中篇小说《阿Q正传》中的典型人物。他是一个特定的时代中一群畸形的中国人的典型。作者在塑造这一形象中给他以喜剧的外套并寄寓了悲剧的内核。他的性格有许多矛盾和复杂性。     

染色体10q24.31片段重复导致先天性缺指/缺趾畸形的一个家系致病机理分析

先天性缺指/缺趾畸形表现为手足指/趾骨发育不全等症状,会严重影响患者生活中的精细操作及心理健康。本研究对一个患有先天性缺指/缺趾畸形家系进行了基因变异检测,分析总结了该疾病分型与基因变异之间的关联关系,并探讨了对此类疾病患者开展遗传咨询及基因诊断的策略。首先,采用临床体检及四肢X线检查的方式,对患者表型进行分析。然后,应用D10S1709、D10S192、D10S597、D10S1693和D10S587等5个位点对外周血DNA进行了单倍型分析,并利用Array-CGH检测基因重复片段。最后,通过基于家系调查和基因分析探讨先天性手足裂畸形的致病原因。研究结果显示,先证者为典型的先天性手足裂畸形,表现为双侧食、中指缺失,拇指短,左手无名指畸形与缺失中指的皮肤相连成蹼状;双足正中裂开至足中部,第2和3趾缺失,第4和5趾融合。家系中其他患者表型变异较大。其外周血基因单倍型分析表现为染色体10q24.31-10q24.32区域有一个至少610 kb的重复,Array-CGH分析结果为10q24.31(102 832 650～103 511 083)×3。对先证者及其弟弟和父母进行单倍型分析,确认该家系的致病基因为10q24.31-10q24.32基因重复,单倍型165-251-289-219-102为该病的等位基因。研究结果提示,该家系缺指/缺趾畸形乃由于染色体10q24.31 (102 832650～103511083)×3引起,其单倍型165-251-289-219-102可作为检测10q24.31-10q24.32等位基因的疾病标志物。