FADS2 rs3834458基因多态性与中国汉族人群冠心病易感性的相关性研究

目的:探讨脂肪酸去饱和酶2(FADS2)基因rs3834458位点多态性与中国汉族人群冠心病易感性的关系。方法:随机抽取青岛地区汉族人群中149名无血缘关系的健康体检人群为对照组以及我院收治的192例冠心病患者为冠心病组。采用聚合酶链反应(PCR)对健康人群、冠心病患者进行FADS2 rs3834458基因分型,检测受试者的生化指标,采用x2检验、t检验、Wilcoxon秩和检验和Logistic回归进行统计学分析。结果:冠心病组男性比例、年龄、体重指数(BMI)、血糖(GLU)、总胆固醇(TC)、甘油三脂(TG)、低密度脂蛋白(LDL-C)、丙氨酸氨基转移酶(ALT),天冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ-谷氨酰转移酶(GGT)、碱性磷酸酶(ALP)均显著高于对照组(P0.05),而高密度脂蛋白(HDL-C)水平明显低于对照组(P0.05)。两组间的基因型分布和等位基因频率比较无显著差异(P0.05)。性别(男性)、年龄、GLU、TC和HDL-C(1.00 mmol/L)是冠心病发生的独立危险因素(OR=3.57,1.14,1.34,3.50,2.89)。FADS2rs3834458有T/T、T/del、del/del三种基因型,而T等位基因不是冠心病发生的独立危险因素(P=0.641)。结论:FADS2 rs3834458基因多态性与中国汉族人群中冠心病发病风险无明显相关性。     

中国汉族人群2型糖尿病易感性相关基因多态性

2型糖尿病（type2 diabetes mellitus,T2DM）的发病与多个基因累加效应及多种环境因素相关。已在中国汉族人群中研究过的与T2DM易感性相关的基因多态性包括：全基因组相关研究中的CDKAL1、CDKN2A／B、SLC30A8、IGF2BP2、HHEX、FTO以及KCNQI基因;脂联素基因;核呼吸因子基因;葡萄糖激酶基因;肿瘤坏死因子α基因等。探索这些易感基因可以为人类治疗T2DM起到极大的推动作用。但至今已明确的基因依然很少,国内外的研究结果不尽相同,尚需进一步地深入研究。     

中国成都地区汉族人群DHFRP2位点的遗传多态性研究

用扩增片断长度多态性技术分析短串联重复序列（STR）DHFRP     

MTHFR基因C677T多态性与内蒙古汉族人群中冠心病的关系

目的:检测中国内蒙古汉族人群中MTHFR基因多态性与冠心病的关系.方法:研究组包括62例冠心病(coronary heartdisease,CHD)患者和120例正常对照人群,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)分析C677T型突变.结果:677T/T基因型在冠心病人群中更普遍,是正常人群的3.4倍.结论:在内蒙古汉族人群中,677T/T基因型增加了个体患冠心痛的风险性.     

血管内皮细胞生长因子基因-2578C/A多态性与中国北方汉族人群银屑病易感性的相关性研究

目的:探讨血管内皮细胞生长因子(vascular endothelial cell growth factor,VEGF)基因-2578 C/A单核苷酸多态性位点与中国北方地区银屑病易感性的相关性.方法:随机收集2005年10月至2007年5月在哈尔滨医科大学附属一、二院皮肤科门诊就诊的246例寻常型银屑病患者(实验组)和271名正常对照个体(对照组)的外周静脉血,使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析VEGF-2578 C/A多态位点基因型,并进行统计学分析.结果:在实验组中,VEGF-2578 C/A等位基因频率分别为74.80％、25.20％;在正常对照组中,VEGF-2578 C/A等位基因频率分别为76,59％、23.41％,两组VEGF-2578 C/A多态位点基因型的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论:VEGF基因-2578 C/A的多态性与中国北方汉族人群银屑病的易感性无明显相关性.     

中国成都地区汉族人群DHFRP2位点的遗传多态性研究

用扩增片断长度多态性技术分析短串联重复序列（STR）DHFRP2位点的DNA多态性, 在156个中国成都地区汉族无关个体中发现6个等位基因,19种基因型,并首次发现一重复单元数不是4的整数倍的等位基因,该等位基因按孟德尔遗传规律遗传。观察的基因型分布符合Hardy-Weinberg定律,其个人鉴别力（DP）为0.87,杂合度为67.3%,多态性信息量（PIC）为0.68,非父排除率（CE）为45.5%,家系分析结果表明, 该位点符合孟德尔遗传法则。 Abstract：　Analyzes polymorphism of short tandem repeat locus (DHFRP2) by using Amp-FLP. Six alleles and nineteen genotypes were observed in 156 unrelated individuals of Chinese Hans in Chengdu. Meanwhile, we first discovered a new allele, its repeat monomers is not integral times of four, which is in conformity with Mendelian inheritance. The allelic discriminating power (DP), observed heterozygocity (h), polymorphism information content (PIC) and chances of paternity exclusion (CE) are 0.87, 67.3%, 0.68 and 45.5% respectively. The distribution of its genotypes tally with Hardy-Weinberg equilibrium and family study manifested that the locus is in conformity with medelian inheritance.     

EPHX2基因多态性与长沙地区汉族人群脑梗塞继发性癫痫遗传易感性的关联研

目的：研究EPHX2rs1042032 (A/G)多态性与长沙地区汉族人群脑梗塞继发性癫痫遗传易感性关联关系。方法：收集中南大 学湘雅医院及湘雅三医院脑梗塞未继发癫痫及脑梗塞继发癫痫患者血液标本。利用病例-对照研究方法,将标本分为对照组（即 无EP 组）402 例和病例组（即EP组）124 例,提取血样的DNA。然后根据人类基因组DNA序列,设计EPHX2rs1042032 PCR引 物,用PCR 方法对目的基因进行扩增。通过聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性（PCR- restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法,先对扩增的目的基因片段进行酶切,然后通过凝胶电泳对不同的等位基因进行分辨。结果：EP组 和无EP组间EPHX2rs1042032 多态位点基因型分布无显著统计学差异（P>0.05）。结论： EPHX2rs1042032 的基因多态性与脑梗 塞继发性癫痫可能无关。     

广西地区汉族人群TNF-α基因启动子-238G/A多态性分布的研究

目的了解TNF-α基因启动子-238G/A多态性在广西地区汉族人群中的分布特点.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCR-RFLP)检测170例正常汉族人TNF-α基因型并与其它种族的分布进行比较.结果 TNF-α基因型以GG型最为多见(95.9%),这种基因多态性分布在男女间均无显著差异(P>0.05).与其它种族比较,发现不同种族间TNF-α基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.05).结论在广西地区汉族人群中存在TNF-α基因多态性,但在不同种族间分布有明显的差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一.     

湖北汉族人群载脂蛋白A5遗传多态性分析

采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction restriction-fragment length polymorphism, PCR-RFLP)对257例湖北健康汉族人群APOA5 -1131T>C及56C>G基因多态性进行鉴定。结果发现: 湖北汉族人群中ApoA5 -1131T>C存在TT、TC、CC基因型, 3种基因型的频率分别为50.9%、32.9%及16.2%; 56C>G位点存在CC、CG基因型, 257名研究对象中, G等位基因分布频率小于5%; 各基因型频率和等位基因频率在不同种族和地域间分布存在显著性差异。结论: 湖北汉族人群中ApoA5基因-1131T>C位点存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), 56C>G在该人群中应视为一个突变位点而不是多态性位点     

E-钙粘蛋白基因启动子区域单核苷酸基因多态性(-160A/C)和大肠癌遗传易感性的联系

目的:探讨E-钙粘蛋白基因(CDH1)启动子区域-160A/C单核苷酸基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)和中国地区散发大肠癌(colorectal cancer,CRC)人群遗传易感性的联系。方法:以中国地区大肠癌病人群为研究基础,同时建立无肿瘤家族史以及其它遗传性疾病史的正常对照组,进行病例对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(polymerasechain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)行目的基因的多态性测定,同时行正常结肠组织和大肠癌组织的E-钙粘蛋白的免疫组化测定。结果:正常对照组和大肠癌组的目的基因型分布频率并无统计学差异(x2检验,P=0.602),同时A基因型和C基因型在正常结肠组织和大肠癌组织中E-钙粘蛋白的表达量也并无差异(t检验,P>0.05)。结论:CDH1启动子区域-160A/C单核苷酸基因多态性中并不单独增加大肠癌的发病风险。     

同期行冠状动脉旁路移植和心脏瓣膜置换术治疗冠心病合并心脏瓣膜病的临床研究

目的:总结同期行冠状动脉旁路移植(CABG)和心脏瓣膜置换术治疗冠心病合并心脏瓣膜病的临床经验。方法:回顾性分析我院收治的41例接受冠状动脉旁路移植同期行心脏瓣膜置换术的冠心病合并心脏瓣膜病患者的临床资料,对手术方法、主要并发症和术后处理方法进行分析总结。结果:41例患者中,行二次开胸4例(9.76%),应用IABP 2例(4.88%),发生低心排综合征6例(14.63%)、肾功能不全6例(14.63%)、肺功能不全7例(17.07%)、脑合并症1例(2.44%)、胸腔积液4例(9.77%),死亡6例(13.63%),其余患者康复出院。结论:CABG同期行心脏瓣膜置换术治疗冠心病合并心脏瓣膜病的近期疗效满意。术前改善心功能,成熟的手术技术,完全的心肌再血管化,良好的心肌保护,停机困难者尽早应用主动脉内球囊反搏(IABP)及加强术后处理是提高CABG同期行心脏瓣膜置换术疗效的重要措施。     

冠状动脉旁路移植术后老年患者早期肺部并发症危险因素分析

目的:探讨老年冠心病(CHD)患者冠状动脉旁路移植术(CABG)后早期肺部并发症危险因素。方法:收集296例在我院接受CABG的老年冠心病患者(≥60岁)的临床资料,按照术后早期是否出现肺部并发症将患者分为肺部并发症组和非肺并发症组,比较两组一般临床资料及相关围术期指标的差异,利用Logistic回归分析探讨影响早期术后肺部并发症的危险因素。结果:296例CABG手术患者中有52例出现肺部并发症(发生率17.6%);两组在年龄、吸烟、体质量指数(BMI)、术前心功能分级、术前左室射血分数(LEVF)、三支病变、左主干病变、体外循环、体外循环时间、主动脉阻断时间、手术时间、术后24 h输红细胞(RBC)量、术后24 h胸腔引流量、术后24 h平均血糖存在统计学差异(P0.05);年龄(OR=1.137)、BMI(OR=1.636)、术前LEVF(OR=1.733)、左主干病变(OR=1.532)、体外循环(OR=2.134)、术后24 h输RBC量(OR=1.243)、术后24 h平均血糖水平(OR=1.335)是影响术后肺部并发症发生的危险因素(P0.05)。结论:老年冠心病患者CABG术后早期肺部并发症受到多种因素影响,临床中应当重视此类高危因素,以制定相关干预措施降低肺部并发症的发生率。     

血管紧张素转换酶基因多态性与冠心病发病的相关关系

目的:从分子遗传学角度分析血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态与中国北方汉族人群中冠心病发病的相关关系。方法:本研究收集在沈阳军区总医院心内科住院的行冠脉造影检查的病例为研究对象,冠脉动脉照影检查显示冠状动脉主支狭窄程度大于等于70%的入选为冠心病组,冠状动脉照影检查显示冠状动脉主支狭窄程度小于20%的为对照组,共入选568名冠心病患者以及性别与年龄相匹配的529名对照个体为研究对象,利用测序的方法分析检测血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态在冠心病组与对照组中的频率分布情况。结果:血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态基因型频率符合Hardy-Weinberg定律。血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态(II型,ID型和DD型)在我们入选的568例冠心病组分布频率分别为50.3%,30.3%和19.4%,而在我们入选的524例对照组中的分布频率为57.7%,31.2%和11.1%,研究发现血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态可能是中国北方汉族人群冠心病发病的独立危险因素(P0.05);利用多元回归分析发现,在调整了冠心病的其他危险因素后,血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态的变化仍然是中国北方汉族人群冠心病发病一个独立危险因素,可以预测中国北方汉族人群冠心病的发生。结论:在中国北方汉族人群中,血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态可能是冠心病发病的独立危险因素,在临床上可以早期预判冠心病的发生。     

女性冠心病患者的危险因素分析及与冠脉病变严重程度的关系

目的:了解女性冠心病患者的危险因素及与冠脉病变严重程度的关系。方法:随机选取本院2012年至2014年心血管科住院治疗的疑似冠心病女性患者150例,经冠脉造影确诊冠心病患者105例,非冠心病患者45例。对患者的临床资料和冠脉病变严重程度进行单因素和多因素分析。结果:冠心病患者高血压与糖尿病百分比、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)及纤维蛋白原水平均高于非冠心病患者,而高密度脂蛋白(HDL-C)和血红蛋白水平均低于非冠心病患者(P0.05);年龄、高血压与糖尿病百分比、血脂上升百分比(高TC、高TG、低HDL-C、高LDL-C)、高尿酸百分比和纤维蛋白原水平均随冠状动脉病变支数及Gensini积分的增加而增加(P0.05);多因素分析发现女性冠心病的影响因素分别为高LDL-C、糖尿病、低HDL-C、TG和高血压,其中高LDL-C的影响最为显著(P0.05)。结论:高血压、糖尿病史、血脂水平为女性冠心病的影响因素,其中高LDL-C的影响最显著,各影响因素均与冠脉病变程度紧密相关。     

血清CTRP4、CTRP5、CTRP6与2型糖尿病合并冠心病患者冠状动脉病变的关系研究

摘要 目的：探讨血清补体1q/肿瘤坏死因子相关蛋白（CTRP）4、CTRP5、CTRP6与2型糖尿病（T2DM）合并冠心病（CHD）患者冠状动脉病变的关系。方法：选取2021年3月～2021年7月我院收治的100例T2DM合并CHD患者为合并组,根据SYNTAX评分分为中重度病变组44例和轻度病变组56例,选取同期收治的100例单纯T2DM患者为T2DM组,另选取同期体检健康志愿者80名为对照组。采用酶联免疫吸附法检测血清CTRP4、CTRP5、CTRP6水平。采用Spearman相关性分析T2DM合并CHD患者SYNTAX评分与血清CTRP4、CTRP5、CTRP6水平的相关性,多因素Logistic回归分析T2DM合并CHD患者冠状动脉中重度病变的影响因素。结果：对照组、T2DM组、合并组血清CTRP4、CTRP5水平依次升高,CTRP6水平依次降低（P＜0.05）。Spearman相关性分析显示,T2DM合并CHD患者SYNTAX评分与血清CTRP4、CTRP5水平呈正相关（rs=0.820、0.833,P均＜0.001）,与CTRP6水平呈负相关（rs=-0.838,P＜0.001）。多因素Logistic回归分析显示,T2DM病程延长和糖化血红白蛋白（HbA1c）、CTRP4、CTRP5升高为T2DM合并CHD患者冠状动脉中重度病变的独立危险因素,CTRP6升高为独立保护因素（P＜0.05）。结论：血清CTRP4、CTRP5水平升高和CTRP6水平降低与T2DM合并CHD患者冠状动脉病变加重独立相关,可能成为T2DM合并CHD患者冠状动脉病变评估指标。     

冠心病合并左心室室壁瘤的手术治疗分析

目的:分析和探讨冠心病合并室壁瘤的外科手术治疗的方法。方法:2008年1月至2014年3月我科共收治37例冠心病合并左心室室壁瘤患者,均在体外循环下行冠脉搭桥术,室壁瘤直径小于50 mm采用"三明治"法室壁瘤折叠术(13例),室壁瘤直径大于50 mm采用Dor标准术式(24例);同期行二尖瓣置换术5例,二尖瓣成形术3例,三尖瓣成形术4例,主动脉瓣置换术3例。比较术前、术后2周及术后一年患者左心室舒张末期内径、左室射血分数、NYHA心功能分级,评价手术治疗效果。结果:所有病例均手术成功,前降支均采用左乳内动脉作为桥血管,移植血管1-4支。术后1例因肺部感染死亡,1例猝死,其余均康复出院。术后血胸再次开胸止血1例。随访34例,1例失访。术后2周、术后1年患者左室射血分数(LVEF)(44.27±7.22)%、(49.32±6.98)%较术前(34.47±8.13)%明显改善,左室舒张末期直径(LVEDD)(51.87±6.25)mm、(50.73±5.72)mm)较术前(61.25±5.21)mm明显改善,心功能分级(1.82±0.47)、(1.64±0.51)较术前(3.08±0.55)明显改善,上述差异均有统计学意义(P0.05)。结论:对冠心病合并室壁瘤患者,根据瘤体大小及部位选择不同手术方式,并同期冠脉搭桥及矫治瓣膜功能障碍,临床疗效满意。     

冠心病患者颈动脉粥样硬化与血管内皮功能的临床研究价值

目的:探讨颈动脉粥样硬化与血管内皮功能与冠心病患者的相关性。方法:选取114例冠心病患者(54例单支病变和60例多支病变)为观察组和60例健康体检者为对照组,对两组患者动脉粥样硬化及血管内皮功能进行分析。结果:观察组患者TC、TG、HDL及血糖水平均高于对照组,观察组LDL水平显著低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组患者颈动脉IMT、斑块积分及斑块数明显高于对照组(P<0.05),观察组FMD显著降低(P<0.05),多支病变组病变程度更严重(P<0.05)。结论:颈动脉粥样硬化与血管内皮功能可作为预测冠心病的重要指标,对预防和治疗冠心病具有重要意义。     

中国北方汉族人群核呼吸因子-1基因+141G/T单核苷酸多态与冠心病发病的关联研究

目的:本研究旨在探讨IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点与中国北方汉族人群冠心病发病的相关关系。方法:本研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对经过冠脉造影证实的冠状动脉有一条主要分支狭窄大于70%的675例冠心病患者和经过冠状动脉造影证实冠状动脉狭窄小于20%或完全正常的636例对照患者进行检验检,分析核呼吸因子IRF-1基因+141G/T单核苷酸多态位点的基因型和等位基因频率在两组间的分布情况。结果:核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点三种基因型(GG型,GT型和TT型)在中国北方汉族人群冠心病组的分布频率分别为53.8%,36.2%和10.1%,在对照组的分布频率分别为45.6%,46.2%和8.2%,核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点的基因型和等位基因频率分布在对照组和冠心病组之间存在统计学差异(P0.05)。Logistic回归分别校正冠心病的其他危险因素性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病等后,核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点与中国北方汉族人群的冠心病的发病存在相关关系(P0.05)。结论:核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态与中国北方汉族人群冠心病的发病存在相关关系,IRF-1基因+141 G/T多态可能是中国北方汉族人群冠心病发病的独立危险因子。