钩手畸型家系的遗传学调查

我们在菊花岛进行遗传病普查时,发现一 例钩手畸型的汉族家系,其临床表现有斗种。 系谱分析表明,钩手畸型为常染色体显性遗传。 此病国内未见报道,现将遗传学调查结果报告 如下．     

自动化大规模基因组扫描与连锁分析：———遗传病相关基因定位的策略

遗传病相关基因的定位工作是目前世界各国医学遗传学研究的焦点。随着人类基因组计划的发展,许多方法被应用到这一领域中。90年代以来,结合连锁分析在基因组内进行自动化、大规模扫描定位基因的方法逐渐被倒立和发展,目前已成为该领域中应用最广、最有效的手段。     

人类高分辨染色体显微切割、PCR、微克隆、探针池技术及其应用

人类高分辨染色体显微切割、ＰＣＲ、微克隆、探针池技术及其应用徐磊,夏家辉（湖南医科大学医学遗传国家重点实验室,长沙４１００７８）医学本身的发展,使临床病种的构成发生了质的改变,随着传染病的控制,遗传病以及遗传与环境共同作用所致的恶性肿瘤已成为临床常见而多发的病种。遗传学基础理论和技术的发展及其向医学领域的渗透．已为人群中某些遗传病（染色体病和单基因病）找到了诊断和预防的途径。     

青海土族、撒拉族皮纹学观察

人类皮纹表现具有遗传特征、民族差异和 种族差异,是人类遗传学和医学遗传学研究的 重要内容。我国是一个多民族国家,除汉族、壮 族和藏族的皮纹调查已有研究外^[1-5,7],其它民 族的皮纹调查资料尚未见报道。为积累我国各 民族正常群体的皮纹学数值,供人类遗传学及 皮纹学与临床医学相关性研究的参考,本文对 主要聚居于青海省的土族、撒拉族儿童的手部 皮纹进行了观察,并与国内其它民族相比较,现 报告如下。     

关于医学遗传学教学

医学遗传学是医学教育中的一门基础医学课程。 在我国现有的学制中,高等医学院校对医学生的遗传 学教学分为三个阶段：第一阶段为“普通遗传学”,教 学内容包含在“医用生物学”课程中,大约占30学时左 右（20学时讲课,10学时实验）。一般在第一或第二学 期开课,主要讲解遗传学的基本规律;细胞遗传、分子 遗传、群体遗传的基本概念。实验内容包括减数分裂、 核型辨认、系谱分析、以PTC尝味为基础的基因频率 计算以及习题课等。第二阶段为“医学遗传学”,在目前 的教学计划中列为选修课,约占36学时。一般在第五 学期开课,这是医学院校中遗传学教学的关键,实际上 讲的是遗传病的总论。第三阶段为“临床遗传学”,一 般在第八学期开课,只占2一斗学时,附设于儿科学 中,主要是通过一、二种遗传病（如先天愚型、苯丙酮尿 症、神经管畸形等）来讲解遗传病的诊断、治疗、以及通 过遗传咨询、产前诊断进行有效的预防等。     

单核苷酸多态性在多基因遗传病研究中的作用

多基因遗传病是多对微效基因协同作用并与环境因素共同导致的疾病,与单基因疾病相比,多基因疾病涉及的易感基因数量多,发病原因也更为复杂。目前常见的肿瘤、心血管疾病、糖尿病等均为多基因遗传病,通常具有如下特点[1]:(1)先证者的各级亲属发病率均高于群体发病率;(2)家族性聚集倾向;(3)先证者之后出世的同胞发病率比其他亲属为高;(4)与先证者的亲缘关系越近,发病率越高;(5)先证者的父母为近亲婚配的比率稍高于普通群体的近亲婚配率;(6)同卵双生的同病一致率高于异卵双生。某一遗传病如基本符合上述特征,而且其实际调查的患病先证者各级亲…     

我国克隆成功遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因

中国科学院上海分院生命科学研究院生物工程研究中心和中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室经过两年的努力 ,于 2月 6日宣布 ,他们分别克隆成功遗传性乳光牙本质Ⅱ型基因 (牙本质唾液酸磷酸蛋白基因ＤＳＰＰ)。国际权威杂志《自然遗传学》邀请专家评述认为 :“这一重要成果有力表明 ,随着人类基因组工作的迅速进展 ,人类遗传病的‘定位克隆’已经不再是西方科学界的专利了。”遗传性乳光牙本质是最常见的口腔遗传病 ,发病率在 1/ 6 0 0 0～ 1/ 80 0 0。该病患者由于牙本质的矿化缺陷 ,牙本质与牙釉之间的联系逐渐疏远…     

问：遗传病有哪些特点？

问：遗传病有哪些特点？答：遗传病是指由于体内遗传物质的改变或缺陷而引起的疾病,可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,一般具有四大特点。（ｌ）家族性这是指排除那些共同环境因素或传染引起的情况外,某类疾病在患者家族中的发病率比一般人高。不一定代代相...     

单基因遗传病的种类判断和概率计算

单基因遗传病(简称单基因病)是指受1对等位基因控制的遗传病,它可以分为5类:Y染色体遗传病,X 染色体上的显性遗传病,X染色体上的隐性遗传病,常染色体上的显性遗传病,常染色体上的隐性遗传病。这5类单基因病的判断及其相关概率的计算是遗传和变异这一章的重点,亦是难点所在。现总结一些规律供参考。     

几种主要眼遗传病在我国的发病情况与遗传规律

中国遗传学会眼科遗传协作组于1979年成立后,组织了对国内主要眼遗传病发病情况及遗传规律的研究,现已进行了70万人的普查,整理分析了各种眼遗传病5000余家系。本文报告了先天性红绿色盲、高度近视、视网膜色素变性、先天性上睑下垂、先天性小眼球、先天性白内障、先天性青光眼、Leber视神经萎缩、家族性角膜营养不良、先天性原发性眼球震颤、先天性眼内组织缺损、先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、家族性黄斑变性、近视和原发性青光眼的群体患病率与遗传规律。     

2002年全国医学遗传学学术会议征文通知

为了加强我国人类医学遗传学的学术交流 ,及时追踪当今国际遗传学发展 ,总结遗传学研究成果和经验 ,由中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类医学遗传学专业委员会联合主办 2 0 0 2年全国人类医学遗传学学术会议 ;大会主题为“二十一世纪人类医学遗传学”。会议将于 2 0 0 2年 9月在浙江省温州市召开 ,届时将邀请国内外著名遗传学专家就人类医学遗传学相关领域做专题报告 ,并进行交流讨论。本次大会按中华医学会一类学术大会给予国家级继续教育学分。1.征文内容 :人类基因组、群体遗传学、单基因病研究、多基因病研究、肿瘤遗传学、干…     

甘肃汉族9项头面部遗传学特征的研究

遗传学性状的出现率及基因频率在不同民族中可能会有所差异,调查分析不同族群的头面部遗传学特征,有助于确定当代各族群的体质特征,也为探讨族群的起源提供生物学依据。本研究采用随机整群抽样法,对甘肃省汉族400例（男、女性各200例）成人9项头面部遗传学特征与基因频率进行调查,统计学分析结果显示：甘肃汉族大多具有蒙古褶和上眼睑皱褶,门齿类型以铲型为主,鼻孔大多比较窄,鼻梁较直,头发多为直发,下颏类型凸型较多,其中上眼睑褶皱、鼻梁类型、鼻孔形状、额头发际和耳垂类型的出现率存在性别间差异（P<0.05）;9项头面部指标中两两相关的较多,体现其独特的规律;与我国南方汉族和内蒙古其他族群相比,甘肃汉族头面部特征在基本符合北方汉族特征的同时又体现其独特性。     

陕西省遗传学会专业委员会召开年会

陕西省遗传学会人类医学、动物和微生物遗传专业委员会年会暨学术研讨会,于1983年12月27日至29日在西安召开。与会代表69人,宣读交流论文26篇,其中人类医学遗传学23篇,动物遗传学3篇,内容涉及染色体病的细胞遗传学研究与产前诊断,单基因病和多基因病的临床研究和流行病学,生化遗     

遗传作图的第三代工具──DNA芯片(DNA chip)

遗传病相关基因的定位工作是目前世界各国医学遗传学研究的焦点。90年代以来,随着人类基因组计划的发展;各种方法被相继创立和应用到这一领域中。DNA芯片充分结合并灵活运用了大规模集成电路制造技术、计算机、半导体、激光共聚焦扫描、寡核苷酸DNA合成、荧光标记探针杂交及分子生物学的其它技术,在这一领域的研究中有着巨大的潜力。相信在不久的将来,这一技术必将在基因定位研究中得到广泛的应用。     

药理遗传学研究进展

药理学对一些原因不明的药物异常反应习惯上笼统称为“特异质”(idiosyncracy)。近十多年来随着药理遗传学的建立和发展,阐明了许多特异质反应的本质是遗传缺陷对药物代谢动力学或药效动力学的影响;并积累了大量资料表明药物反应的个体差异主要决定于遗传因素,其次也受环境因素影响;从而把药理学个性(pharmacologic indiViduality)这一概念建立在个体的遗传变异(基因组成)的物质基础上。本文介绍了药理遗传学的主要进展,包括单基因和多基因遗传变异对药物代谢的影响;遗传对药物效应的影响;常用实验动物的遗传学特征及某些动物遗传病作为病理模型研究病因发病学及筛选药物的意义。     

中国遗传学会召开计划生育中的遗传学问题座谈会

中国遗传学会第二次代表大会暨学术讨论会期间,举行了计划生育中的遗传学问题座谈会,会议由吴曼主持,到会的有全国各省市代表30余人。会上,代表们讨论了有关我国人口性比、遗传病的普查与防治及近亲通婚等问题。 在人口性比问题上,有些代表提出,目前我国突出的问题是农村需要男孩。其原因是多方面的,既有传     

利用SNP进行遗传病致病基因搜寻的策略

SNP是一类基于单碱基变异引起的DNA多态性,被遗传学界称为第三代遗传标记。由于SNP的诸多优点,如位点丰富和与DNA芯片等技术上的结合,它将对人类致病基因的搜寻工作起到革命性的作用。本文综合了目前SNP领域的一些进展,对这一新的标记系统在人类遗传病研究中的应用策略进行了初步概括。     

中国遗传咨询网——我国首个在线遗传咨询与遗传教育网站的开发

随着互联网的普及, 网络用户已习惯从网上获取相关资讯, 包括求医问药。由于我国的临床遗传学体系尚未完全建立, 许多遗传病患者或遗传咨询者无法得到较为专业的知识和咨询服务。为此, 建立了中国首个提供常见遗传病科普和网上遗传咨询服务的公益性网站—中国遗传咨询网(http://www.gcnet.org.cn)。该网站主要介绍遗传病的基本知识以及常见遗传病的一般情况、临床表现、诊断与防治方法、遗传方式与遗传咨询要点等。通过组织国内外50多名遗传咨询医师或医学遗传学专家, 就咨询者关心的问题, 进行一般性咨询答复, 或指导咨询者就诊。在线遗传咨询是网络时代的一种新型的方式。该网站的运行在一定程度上弥补了我国现有遗传咨询工作的不足, 有助于推动我国临床遗传学、遗传教育和人口与健康事业的发展。     

单基因遗传病的基因诊断和应用研究

单基因遗传病具有较高的临床发病率,给患有该类疾病的人群带来了巨大的经济负担和精神压力。因此,明确单基因遗传病的遗传及发病模式,通过系谱法及PCR等不同检测方法对不同受体材料进行及时快速的检测,既能准确及时地诊断出所患单基因遗传病的类型,又能为优生优育以及疾病预防做出贡献。     

新疆地区少数民族与汉族甲状腺疾病患者的临床特征比较

目的：比较新疆地区少数民族与汉族甲状腺疾病的患病情况和临床类型特点。方法：选择本院2009 年1月至2011 年12 月收治的312 例被确诊为甲状腺疾病的患者,统计分析其临床资料如民族、年龄、性别、病程间的分布。结果：新疆地区少数民族和汉族8 种常见甲状腺疾病如甲状腺瘤、甲亢、单纯性甲状腺肿、亚急性甲状腺炎、桥本氏病、毒性甲亢、甲减和结节性甲状腺肿的发病率比较均无统计学差异（P〉0.05）。少数民族和汉族男性和女性间常见甲状腺疾病的发病率比较均无显著性差异（P〉0.05）,但少数民族男女性患者和汉族男女性间常见甲状腺疾病的发病率比较的差异均有统计学意义（P〈0.05）。少数民族与汉族甲状腺功能减退症患者的发病年龄、病程以及居住地分布均无显著性差异（P〉0.05）。结论：新疆地区各少数民族几种常见甲状腺疾病发病情况与汉族比较无显著性差异。