近亲结婚及其子女隐性遗传病发病率

阐述我国常见的近亲婚配的类型，并以亲表兄妹婚配类型为例，阐明根据亲缘系数（ｒ）和近婚系数（Ｆ）来统计近亲结构子女隐性遗传病发病率的方法。     

几种主要眼遗传病在我国的发病情况与遗传规律

中国遗传学会眼科遗传协作组于1979年成立后,组织了对国内主要眼遗传病发病情况及遗传规律的研究,现已进行了70万人的普查,整理分析了各种眼遗传病5000余家系。本文报告了先天性红绿色盲、高度近视、视网膜色素变性、先天性上睑下垂、先天性小眼球、先天性白内障、先天性青光眼、Leber视神经萎缩、家族性角膜营养不良、先天性原发性眼球震颤、先天性眼内组织缺损、先天性无虹膜、视网膜母细胞瘤、家族性黄斑变性、近视和原发性青光眼的群体患病率与遗传规律。     

遗传病的检测

加利福尼亚州杜亚特的“希望城”(City of Hope[Duarte,California])的科学家发明了一种可以检测某种遗传病的方法,此法可通过“阅读”人的DNA来测知是否有某种遗传病,预计到年底可在全世界应用。此法已提出了申请技术专利,“希城望”已将研制成套诊断设备的绝对权利授予分子诊断公司——西德BayerAG化学与制药公司的子公司。     

遗传病的基因治疗

基因工程或称重组DNA技术是70年代初发展起来的一门技术,由于它有广阔的理论和应用前景,进展极为迅速,现已广泛应用于药品、农业、工业各方面。在医学方面,基因治疗是人们极为关注的领域,因为人类的遗传疾病有2000种以上,但却没有有效的治疗方法。遗传疾病的根本原因是基因有了缺陷。基因治疗就是在机体中,将有缺陷的基因换上正常的基因,并使之适当表达,或者说,将正常基因插入机体中来纠正遗传缺陷。基因治疗可以分为两类,一是体细胞基因     

线粒体遗传病

线粒体(mitochondrion)是一个敏感而多变的细胞器,是细胞中能量储存和供给的场所。除细菌、蓝绿藻和哺乳类动物成熟红细胞外,所有的真核细胞都有线粒体。1963年Nass在对鸡卵母细胞的研究中首次发现线粒体拥有自己特异的遗传物质——线粒体DNA(mtDNA)。近年来,人们发现线粒体DNA突变与许多人类疾病有关,因而,mtDNA已成为分子遗传学和临床医学所关注的一个热点。1　mtDNA的结构特征mtDNA与核DNA不同,其形状类似于原核细胞的DNA,呈裸露环状。人mtDNA为全长16569bp的双链闭环分子,外环为重链(H链),内环为轻链(L链)。H链与L链的碱基…     

谈谈遗传病

(一)遗传病指的是由于遗传物质(染色体、DNA片段或基因)发生变化而引起的疾病或缺陷。是常见病,病种逐年增加,平均每年约增加100种左右,目前已知有3000多种。遗传病病种逐年增加的原因,一方面是由于环境中各种诱变源不断增加,引起新的突变而出现的新病种,如在显性遗传病中,约有1/5是新发生的突变。另一方面随着科学水平的不断提高,使许多过去不知道是遗传的病种,现在证明是遗传性的。还     

遗传病的转基因动物模型

以小鼠为主要实验对象建立的转基因动物遗传病模型,结合同源重组技术和YAC大片段基因分离,克隆技术,将为基因调控研究和基因治疗研究带来光明前景。     

遗传病系谱的特点

系谱是指在调查某种遗传病患者家族成员的发病情况后,按一定形式绘成的图解。(?)根据致病基因所在的染色体种类不同,可以分为下列几种情况:常染色体遗传显性遗传隐性遗传性染色体遗传显性遗传隐性遗传无论何种遗传病都有自己的特点,根据这些特点可以判断出某种遗传病的遗传方式。     

遗传病的生物治疗

遗传病尤其是单基因遗传病是儿童致畸致残的主要原因之一,给家庭、社会带来沉重的经济、心理负担。目前绝大多数遗传病临床治疗以对症治疗为主,尚缺乏有效的治疗方法。随着生命与医学科学的发展,近年来以靶向致病分子或其相关信号通路、靶分子的外源物质补充、转基因、RNA干扰、基因组编辑等生物学技术为代表的生物学治疗措施开始应用于遗传病的治疗,并取得了一定的疗效。但目前大多数遗传病的生物学治疗仍局限于动物实验研究,今后在继续研发基于致病机制的新治疗策略的同时,将关注如何开展临床试验,为最终安全、有效应用于临床患者奠定基础。     

人类遗传病的携带者

携带者是遗传学中 1个较常见且很重要的名词。不同版本的遗传学给其下的定义不尽相同。比如 ,携带者就是基因型为杂合体的个体 ,或者是带有隐性致病基因而不发病的个体为携带者等等。实际上所谓携带者即是带有致病基因或异常染色体而表现型正常的个体。因此根据这一定义 ,携带者一般包括以下几种情况 :1)带有 ·隐性致病基因的携带者。如白化病、苯丙酮尿症的致病基因携带者 ,其基因型为 Aa带致病基因而表现型正常。两个基因型相同的携带者婚配就可能生出患儿 ,其子女发病风险为 1/ 4。若母亲是 X连锁隐性致病基因的携带者 ,则生下男孩将有…     

遗传病基因的进化

在人类进化过程中,遗传疾病的基因也在发展演化中。由于携带者优势、奠基者效应、遗传漂变、减数分裂驱动和高突变率等因素,使一些疾病的基因不被淘汰,这是在人类基因组研究结果基础上得出的结论。随着更多的疾病基因被克隆和研究,人类将对这一问题有更多的认识。     

人类细胞质遗传病

以前,我们一直都认为遗传病都是由细胞核中的染色体或其上的遗传基因发生变异所致。但是,最近在美国亚特兰大的Emory大学,D.Wallace领导的一个研究小组宣称肌肉阵挛性癫痫病(myoclonic epilepsy andragged-red fibre,简称MERRF)是由于其细胞中线粒体DNA上的基因发生突变所引起(Cell.Vol 61.p931.1990)。患有MERR病的人会突发短暂的肌肉痉挛,并且产生一系列的神经和肌肉组织的进行性坏死,另外还有肝、肾的损伤。只要线粒体为组织细胞提供能量的能力减弱,就会出现上述症状。多年以前,在Emory大学的Wallace研究小组就推测MERRF是由线粒体缺陷所致。有以下几点理由:第一,这种病是通过母系而遗传的,而线粒体也正是母系     

我国肺结核发病率的发展动向及预测研究

目的:揭示我国肺结核发病率的发展方向,为预防工作的顺利开展提供事前预测工具.方法:本文采用灰色GM(1,1)模型及其改进形式对过去十年我国肺结核发病率的统计数据加以分析处理,得到最优灰色模型,并通过该模型时我国未来几年肺结核发病率情况作出预测.结果:通过该最优模型时我国未来几年肺结核发病率的预测可知,若按照目前这种形势发展下,我国肺结核发病率将逐年升高,且在2013年将突破100/10万人次.结论:肺结核发病率在我国有上升的趋势,若不加以控制,将威胁整个民族的健康,加强基础卫生医疗设施的建设,完善医保体制改革,做到早发现、早治疗仍是我国未来几年控制肺结核的重点工作.     

遗传病遗传类型的确定

遗传病遗传类型的确定李德启（黑龙江省大庆市大庆中学１６３７１２）在高中生物课的习题中,根据遗传病的家谱图可提出写个体的基因型、遗传几率的计算等一系列问题。而确定该遗传病属于何种遗传类型是回答这些问题的前提。１单基因遗传病的遗传特点人类遗传病的类型就基...     

“人类遗传病和遗传病的预防”一节教学设计

立足于“知识技能的运用”,进行“人类遗传病和遗传病的预防”一节的教学,学生通过对典型遗传系谱图的分析,找出规律,在运用中理解并提高分析g-4断能力;通过学习认识遗传病的危害,掌握遗传病的预防措施,并理解这些预防措施的必要性,从而自觉遵守。     

遗传病类型的综合复习

利用遗传的基本规律对不同遗传病的遗传方式进行分析,可以培养学生分析问题和综合运用知识的能力。由于这部分内容综合性强、难度大,学生往往无从下手,不能正确解答,因此,     

遗传病基因治疗研究的现状

遗传病基因治疗研究的现状薛京伦（复旦大学遗传研究所）在纪念Ｗａｔｓｏｎ和Ｃｒｉｃｋ于１９５３年提出的ＤＮＡ双螺旋结构模型发表４０周年之际,深切地体会到这一模型的伟大意义,这一模型的提出开始了分子生物学和分子遗传学研究的新时代。我们再回顾一下１９７３年建立ＤＮＡ重组技术时,科学家们曾预测,要将这种重组ＤＮＡ技术直接用于人体,至少是５０到１００年后的事,由于科学技术的迅猛发展,当前遗传病的基因治因治疗研究进展大大缩短了这段时间, 给社会和科学家们带来极大的鼓舞和信心。     

中国的遗传病基因治疗研究

随着分子生物学和基因工程技术的发展,基因转移的手段已逐趋完善。应用反转录病毒介导的基因转移已成为遗传病基因治疗的主要手段。我们以血友病B为研究对象,将人凝血因子ⅨcDNA构建在反转录病毒上,转染到各种细胞中,其中包括血友病B患者的成纤维细胞中,获得了高效的转移和表达。将这些细胞包埋在胶原中,然后腹腔移植或注射到家兔体内,获 得了高效的转移和表达。将这些细胞包埋在胶原中,然后腹腔移植或注射到家兔体内,获得了持久而稳定的表达,持续时间已超过20个月。