Cell:新型激素asprosin如何发挥潜在的疾病疗效

正新生儿型早衰症(NPS,Neonatal Progeroid Syndrome)是一种罕见的遗传性障碍,患者机体中会不断积累脂肪,截至目前为止科学家们并不清楚这种疾病发生的原因;近日一项刊登于国际杂志Cell上的研究论文中,来自贝勒医学院的研究者就揭示了该疾病发生的重大机制,相关研究为改善新生儿型早衰症及2型糖尿病患者的健康将带来重大影响。早在2013年研究者就发现了这种罕见的疾病,当时研究者们进行了全基因组和外显子组测序来寻找病因,研究者Chopra长期致力于进行     

人类早衰症的发病机制及干预方法

衰老是一种在细胞和组织水平逐渐发生功能衰退的过程.早衰症是一类罕见的人类遗传性疾病,以加速衰老为特征.对早衰症的研究有助于理解人类衰老的生理过程,对衰老相关疾病的防治具有借鉴意义.成人早衰症和儿童早衰症是两种著名的人类早衰症,本文将综述这两种早衰症的发病机制及干预方法.     

综述: 人类早衰症的发病机制及干预方法

衰老是一种在细胞和组织水平逐渐发生功能衰退的过程.早衰症是一类罕见的人类遗传性疾病,以加速衰老为特征.对早衰症的研究有助于理解人类衰老的生理过程,对衰老相关疾病的防治具有借鉴意义.成人早衰症和儿童早衰症是两种著名的人类早衰症,本文将综述这两种早衰症的发病机制及干预方法.     

21 世纪2 型糖尿病新药研发策略：明鉴病理因素，改善机体功能

对于非传染性疾病,如何针对其病因进行治疗是近20 年来药物研发的重大命题,尤其在2 型糖尿病治疗领域更是如此。一方面, 2 型糖尿病治疗药物对血糖的控制仍不理想,存在着患者的重大需求,另一方面,全球针对2 型糖尿病治疗药物的研发缺乏有效的机制, 尚不能结合现代科学手段,对糖尿病发生和发展的病因进行系统评价,或针对2 型糖尿病患者个性化需求开发安全有效的预防和治疗糖 尿病的新药。试图以人体血糖平衡调控的生理过程为基础,分析糖尿病发生发展的病理因素,寻找与糖尿病和代谢性病因相关的分子因子, 并围绕相关机制进行临床用药和新药研发设计,探索2 型糖尿病分子分型的逻辑和个性化治疗的途径和思路     

解脲脲原体分子生物学分群和分型

解脲脲原体(Uu)常寄居于人泌尿生殖道,可引起绒毛膜羊膜炎、新生儿脑膜炎,尿道炎等疾病,也可引起呼吸道疾病和死亡.研究表明,Uu的某个群或型与疾病相关,所以研究Uu的分群和分型方法对理解疾病的发病机制和临床治疗有重要作用.本文对Uu的分子生物学分群和分型方法作一综述.     

糖尿病与共患疾病

随着糖尿病患者人群数量逐年增加,糖尿病已经成为全球的重大公共卫生问题.糖尿病并发症作为糖尿病防控的重点,影响着患者预期寿命和生活质量,近年来,人们对糖尿病并发症的防治的认识有所提高.糖尿病共患疾病是与糖尿病同时出现或先后发生的疾病,糖尿病发生机制复杂,与多种疾病和代谢异常相关,糖尿病共患疾病因为可能与糖尿病存在相关的发病机制因此对糖尿病的治疗及并发症的发生具有重要影响.对于糖尿病及其共患疾病的研究目前也逐渐引起学界的重视,部分内分泌科医务工作者及糖尿病患者对之了解不够充分,因此本文对糖尿病与共患疾病进行综述.     

MicroRNA与神经系统重大疾病

目前有研究证实microRNA参与了神经系统生长发育和生理功能的调控,它也与可塑性障碍性疾病、神经系统退行性疾病、神经系统肿瘤、脑血管疾病等重大疾病的发生发展相关．随着microRNA研究领域的发展,一些重大神经系统疾病的相关发病机制将有可能被阐释．     

重大生殖疾病的分子机制研究

重大生殖疾病是一组严重影响生殖健康,病因和临床表现高度异质的疾病群,其中女性常见的有多囊卵巢综合征(PCOS)、卵巢早衰(POF)等,遗传因素在疾病的发生发展中起到重要作用。近年来,依靠高通量技术,如全基因组关联分析、全外显子组测序等,我国在重大生殖疾病的遗传学研究中取得了重要进展,主要包括对PCOS和POF大样本散发病例及其对照进行全基因组关联研究、家系患者的全外显子组或全基因组测序研究等,鉴定出多个遗传易感位点,获得大量候选基因的信息。虽然这些研究结果为解析疾病提供了大量线索,但是也提出了更多挑战。如何深入研究这些易感位点在疾病中的致病机制,及其在复杂疾病诊治中的转化应用成为日后的工作重点,现就相关分子机制研究进展做一简要论述。     

《科学》:研究揭示人类干细胞衰老机理

<正>中科院生物物理研究所刘光慧实验室与国内外科学家合作,利用多能干细胞定向分化技术、基因组靶向编辑技术以及表观遗传组分析技术,首次揭示了异染色质的高级结构失序是人类干细胞衰老的驱动力之一,为延缓衰老及研究和防治衰老相关疾病提供了新的潜在靶点和思路。相关成果日前发表于《科学》杂志。人类衰老的过程漫长且复杂,其转化医学研究一直面临着巨大的挑战。成年早衰症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由WRN基因(编     

《科学》:人类干细胞衰老机理研究获重要成果

<正>表观遗传组学分析显示,早衰症干细胞的异染色质发生了显著的结构退行性变化,主要表现为着丝粒和端粒附近的H3K9me3"山脉"(mountains)的缺失。近日Science杂志在线发表了北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬实验室、中科院生物物理所刘光慧实验室、以及Salk研究所Juan Carlos Izpisua Belmonte实验室在干细胞衰老机理方面的一项突破性的研究成果。该研究结合多能干细胞定向分化技术、基因组靶向编     

重大疾病患者住院医疗费用影响因素实证研究

虽然我国医药卫生体制改革已经取得显著成效,但重大疾病患者住院医疗费用负担仍然沉重,因病致贫、因病返贫问题依然严峻。研究基于实地调研,对江苏省无锡市9家三级医院2015—2016年恶性肿瘤患者的住院医疗费用进行了描述性分析、单因素方差分析及多元逐步回归分析,结果显示：住院日、医院类型、转归情况是影响重大疾病患者住院医疗费用的主要因素。基于此,研究提出完善大病保障制度、控制医疗费用不合理上涨及提高重大疾病患者控费意识等对策建议,旨在控制医疗费用的不合理上涨,减轻大病患者的疾病经济负担和增强医改获得感。     

Oncotarget:2型糖尿病患者为何出现嗅觉问题的新认识

正根据一项最近发表于《Oncotarget》期刊的新研究,瑞典卡罗林斯卡学院(Karolinska Institutet)研究人员在2型糖尿病大鼠模型中识别出特定神经细胞中的改变。由于这些神经细胞对气味识别很重要,因此新的发现或许可以解释为什么2型糖尿病患者经常出现嗅觉问题,同时可能开启新的研究领域,为对抗2型糖尿病患者中的神经退行性疾病开发预防性疗法。众所周知的是,2型糖尿病患者经常遭受神经退行性疾病比如阿尔茨海默病的侵袭。这些神经退行性疾病的一个早期症状是气味识别能力     

端粒(酶)的结构功能及其与衰老和癌症的关系

端粒是真核生物线性染色体末端由重复DNA序列和蛋白质结合形成的复合结构。在哺乳动物中,其特殊的环形结构与多种结合蛋白形成了端粒功能的基础。端粒酶具有逆转录酶特性和维持端粒长度的功能,其活性与恶性肿瘤的发生密切相关。衰老是大多数真核细胞分裂到一定次数后必然走上的道路,端粒的缩短是其中重要的调控因素,并在早衰症患者中表现出异常。癌细胞的恶性化过程中,端粒酶的激活是一重要步骤,此过程可受到多水平多途径的调节。癌症和衰老相互联系,端粒酶可能在两者交错的网络中体现了这一联系。     

中国精神分裂症的全基因组关联分析及其转化医学进展

我国在精神分裂症的遗传学和生命组学研究方面取得了很大进展,如在全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)方面工作获得了一系列成果.随着我国对重大疾病转化医学的逐步关注和重视,利用在精神分裂症上已经获得的广泛和深入的研究结果,寻找精神分裂症各种临床应用的生物标记物研究,系统性地建立适合于类似精神分裂症这类复杂疾病的早期诊断、干预和预防的临床咨询和应用体系等将是该疾病转化医学方面可实施的方法和案例.精神分裂症的转化医学方面还涉及精神分裂症患者的个体化用药方案建立.药物疗效和药物不良反应的个体差异具有较复杂的环境和遗传背景,结合精神分裂症的遗传学病因和药物作用的遗传学差异,将有效发挥治疗药物的功效,并降低重大不良反应在敏感个体上的发生.对精神分裂症这类给国家和社会带来极其重大负担的重大疾病,积极推动我国在此类疾病上的基础研究成果转化和转化医学的实施具有重要的社会效应和积极的带动作用.     

巨细胞病毒肝炎患儿gB基因型分析及细胞因子水平测定

探讨新生儿肝炎患儿CMVgB基因型分布,研究不同gB基因型致病性的差异。采用巢式聚合酶链反应(nested PCR),限制性片段长度多态性(RFLP)分析技术等测定45例新生儿肝炎患儿尿中巨细胞病毒gB基因型,并分析gB基因型与其临床症状的关系。并用ELISA方法测定患儿血清TNF-α和IFN-γ水平。结果显示,新生儿肝炎在gB1~4型中均可发生,以gB1型为主。病理性黄疸为惟一症状的患儿只在gB1型和gB3型中出现,且预后较好。新生儿肝炎患儿血清TNF-α和IFN-γ皆高于对照组,可能与CMV肝炎的病理变化和病损程度有密切的关系。     

内皮相关性miRNAs与内皮功能及心血管疾病研究进展

血管内皮细胞(vascular endothelial cells,VEC)功能改变对心血管疾病的发生与发展起着重要的作用。新近研究显示,一些microRNAs(miRNAs)特异性表达于VEC,并参与调控内皮功能相关性心血管疾病的病理过程,这些miRNAs被定义为内皮型miRNAs。对这类miRNAs的进一步研究包括其在内皮组织中的鉴定、靶基因分析以及对某些重大心血管疾病(如高血压、心肌梗塞)的病理生理学意义都有助于相关疾病的诊治以及潜在新型分子药物应用。     

“973”计划在人口与健康领域的重点支持方向

在“973”计划2006年度项目申报指南中获重要支持的人口与健康领域,有六大方向的研究：1、重大慢性非传染性疾病发病机理、诊断、治疗与预防的基础研究：主要包括重大血管性疾病发病机制和防治的基础研究及2型糖尿病发病机理研究两大课题。2、人口安全、计划生育与生殖健康的基础研究：从精、卵发生与成熟,受精以及胚胎着床入手,开展人类生育调节与生殖控制分子机理以及生殖相关重要疾病的基础研究。3、环境有害因素对健康影响的理论研究与生物安全：低氧、严寒等环境因素损伤机理与干预措施。研究细胞对恶劣环境因素的感知及其损伤信号在细胞内的转导,阐述损伤与适应的机制,     

J Immunol:糖尿病如何干扰机体免疫系统的功能?

正近日,来自哈利珀金斯医学研究所的一组研究人员通过研究揭示了1型糖尿病如何干扰机体免疫系统的功能,同时研究者还阐明了个体患1型糖尿病的新型分子机制。相关研究刊登于国际杂志Journal of Immunology上。研究者Grant Morahan教授表示,并不像很多其它的遗传性疾病,引发1型糖尿病的基因往往会通过调节其它基因的表达水平来促使疾病发生,而并不是通过改变蛋白来实现上述过程。在一些遗传性疾病中,比如囊性纤维化疾病,该疾病仅有单一基因突变产生错误的蛋白而引发,诸如     

MMP-2与Ⅰ型胶原关系的研究进展

MMP-2与I型胶原分别为基质金属蛋白酶家族的重要成员和细胞外基质的主要成分,近年来研究发现,MMP-2与Ⅰ型胶原的表达与调控在多种与胶原代谢有关的疾病中起着重要作用。通过增强或抑制MMP-2来调控I型胶原,进而防止疾病的发生发展已成为很多疾病的研究热点。对MMP-2与Ⅰ型胶原关系更新的认识也引起了越来越多的关注,必然带动对MMP-2与Ⅰ型胶原更深层次的研究,本文就近年来有关MMP-2与Ⅰ型胶原的研究进展做一综述,为多种胶原代谢疾病发病机理与防治的探究提供新的思路和理论依据。     

影响新生儿肠道细菌定植相关因素的研究进展

胃肠道内源菌群组成了人体内最大的微生物环境,它构成复杂,种类繁多,并且与人类的疾病和健康息息相关。同时新生儿阶段是建立肠道微生态系统的关键时期。对于新生儿来讲,肠道细菌定植过程中发生的异常可以提高许多疾病的发病风险。近年来国内外学者对新生儿肠道细菌定植状况及其影响因素进行了深入的临床和基础研究并取得了一定的进展。本文对影响生命早期肠道微生态系统建立和发展的主要因素进行系统地阐述,这些影响因素包括孕妇的口腔卫生、分娩时间、喂养方式、分娩方式、抗生素的使用以及益生菌的应用等。