Cell:新型激素asprosin如何发挥潜在的疾病疗效

正新生儿型早衰症(NPS,Neonatal Progeroid Syndrome)是一种罕见的遗传性障碍,患者机体中会不断积累脂肪,截至目前为止科学家们并不清楚这种疾病发生的原因;近日一项刊登于国际杂志Cell上的研究论文中,来自贝勒医学院的研究者就揭示了该疾病发生的重大机制,相关研究为改善新生儿型早衰症及2型糖尿病患者的健康将带来重大影响。     

人类早衰症的发病机制及干预方法

衰老是一种在细胞和组织水平逐渐发生功能衰退的过程.早衰症是一类罕见的人类遗传性疾病,以加速衰老为特征.对早衰症的研究有助于理解人类衰老的生理过程,对衰老相关疾病的防治具有借鉴意义.成人早衰症和儿童早衰症是两种著名的人类早衰症,本文将综述这两种早衰症的发病机制及干预方法.     

综述: 人类早衰症的发病机制及干预方法

衰老是一种在细胞和组织水平逐渐发生功能衰退的过程.早衰症是一类罕见的人类遗传性疾病,以加速衰老为特征.对早衰症的研究有助于理解人类衰老的生理过程,对衰老相关疾病的防治具有借鉴意义.成人早衰症和儿童早衰症是两种著名的人类早衰症,本文将综述这两种早衰症的发病机制及干预方法.     

Nature子刊:科学家发现两种新型的儿童急性淋巴性白血病

正近日,来自瑞典隆德大学的研究人员在对200多儿童机体的白血病细胞进行详细研究后发现了两种新型的白血病,相关研究刊登于国际杂志NatureCommunications上,文章中研究者利用新一代的测序技术对新发现的白血病的癌细胞基因组进行了全面分析。急性淋巴性白血病是一种罕见疾病,但其在儿童中却是一种常见的癌症,如今治疗这种白血病的疗法非常成功,但对患者而言需要进行较重     

Nat Genet:单基因突变导致过敏性皮炎的发生

正最近,研究者们鉴定出了一类导致神经性皮炎发生的关键基因突变:CARD11。来自美国NIH过敏与传染病研究所的研究者们通过对四个没有血缘关系的患病家庭进行分析,发现了这一导致疾病产生的基因、相关结果发表在《Nature Genetics》杂志上。此外,研究者们还发现通过补充谷氨酰胺能够缓解该疾病的严重程度。科学家们分析了患有严重神经性皮炎的患者以及来自四个家庭中的携带CARD11突变基因的成员的基因组序列。他们发现这些志愿者中一些人存在其它的健康问题,但另外一些人则没有相应症状。这说明CARD11的突变引发的神经性皮炎并不一定会导致其它严重疾病的发生。     

Sci Signal:炎症机制研究新突破

正炎症反应是机体应对损伤或者感染时发生的免疫反应,然而这一过程如果失控之后将导致疾病的发生。最近,来自莫纳什生物医学研发研究所的研究者们发现了炎症反应过程中的关键生物学事件。该发现或许能够促进新的治疗炎症疾病的疗法的开发,例如动脉粥样硬化、中风以及II型糖尿病等等。这一结果发表在最近一期的《Science Signaling》杂志上,该研究解释了关键蛋白介     

JAHA:科学家鉴别出引发罕见心律失常的遗传原因

<正>刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的一篇研究论文中,来自俄亥俄州大学的研究人员通过研究鉴别出了一种罕见的致死形式的遗传性心律失常,同时研究者也开发出了一种方法来治疗这种疾病。心律失常是心脏系统功能失常的一种表现,其往往会引发不规律的心脏跳动,大多数患者会经历心脏乱跳,目前美国大约有400万人患有不同程度的心脏心率     

科研快讯

<正>Nature:抑癌基因p53和罕见发育障碍之间的分子关联CHARGE综合症影响着万分之一的婴儿的健康,其常见的症状表现为:眼缺损、心脏缺陷和后鼻孔闭锁等,起初,研究者在研究该疾病的发病机制时检测了肿瘤抑制蛋白p53的特性,并没有调查发育的障碍,但是当小鼠模型产生了一系列的机体缺失时,研究者们就将p53和CHARGE综合症的发病联系起来了。近日刊登在国际杂志Nature上的一篇研究文章中,来自索尔克研究所的研究者表示,p53或许和CHARGE综合症的发病直接相关;这项研究中研究者开发了一种p53突变的小鼠模型,目的是想调查p53在抑制肿瘤发生过程中的作用,研究者发现仅能表达该突变蛋白的小鼠可以存     

与衰老相关的基因突变体klotho

有一个罕见的基因称为ｋｌｏｔｈｏ ,其在小鼠的衰老中起作用 .现在对 3个人群进行的分析中发现 ,ｋｌｏｔｈｏ突变体在老年人中比新生儿更为盛行 ,提示该基因影响人的衰老或老年病的发生 .该基因首次引起人们注意是在日本科学家在一种品系的小鼠中 ,该基因意外失效了 .这些小鼠在出生后几周内似乎是正常的 ,但之后就发生疾病 ,包括动脉硬化、不育症、肺气肿以及低骨密度 ,并在 8～ 9周内死亡 .而正常的小鼠则能活 2～ 3年 .研究者推断 ,这些变体小鼠是提前衰老的 .这些折磨小鼠的疾病在老年人中是常见的 ,但在老年小鼠中却不常见 .ｋｌｏｔ…     

Cell:特殊基因开关或帮助开发治疗自身免疫疾病的新型疗法

正个体基因组成往往在自身免疫疾的发生过程中扮演重要角色,比如多发性硬化症等,但如今研究者们并不清楚为何自身的免疫细胞会进行自我攻击?近日刊登于国际著名杂志Cell上的一篇研究报告中,来自华盛顿大学医学院的研究人员就通过研究鉴别出了自身免疫疾病的潜在治疗靶点,他们发现了一种主要的基因开关或可开启/关闭机体特殊类型免疫细胞的活性。     

Science:高风险阿尔兹海默氏症的年轻人或大脑存在异常

正最近,一项刊登在国际杂志Science上的研究论文中,来自德国神经退行性疾病中心的科学家们通过研究表示,有患阿尔兹海默氏症风险的年轻人的大脑或许在处理空间导航上相比正常个体存在一定差异。研究者指出,当然是否这种大脑改变是患阿尔兹海默氏症的先兆还不得而知,目前具体的研究机制还并不清楚,还需要进行大量的研究才可以得知。研究者Axmacher表示,如果大脑的差异的确可以帮助预测个体后期会患阿尔兹海默氏症,那么利用相关的研究信息或许就可以发现高风险     

Cell:科学家阐明癌症免疫监视新机制

正近期,研究人员在国际杂志Cell上刊登了一篇研究论文,研究者揭示了肿瘤免疫监视的新机制。理解机体免疫系统影响肿瘤形成过程的机制或可帮助我们深入理解免疫学研究中的新思想,早在19世纪60年代,研究者就发现癌症会慢性炎症位点发生,此后研究者Rudolf Virchow就提出了一种白细胞的促肿瘤发生的功能,然而在上世纪初期,科学家们就推断,在长寿的动物机体中,     

Cell:科学家发现罕见的亚型儿童脑瘤

正近日,来自圣犹大儿童医院等机构的研究人员通过研究,利用特殊的分子技术鉴别出了四种新型罕见的脑瘤,相关研究刊登于国际杂志Cell上,该研究或为后期开发更精准的诊断及治疗疗法来治疗相关癌症提供了新的线索。本文研究中,研究者对中枢神经系统原发性神经外胚层肿瘤(CNS-PNET)发生的遗传改变及其它分子特性进行了分析,这种罕见脑瘤常在儿童和成年个体中     

J Immunol:糖尿病如何干扰机体免疫系统的功能?

正近日,来自哈利珀金斯医学研究所的一组研究人员通过研究揭示了1型糖尿病如何干扰机体免疫系统的功能,同时研究者还阐明了个体患1型糖尿病的新型分子机制。相关研究刊登于国际杂志Journal of Immunology上。研究者Grant Morahan教授表示,并不像很多其它的遗传性疾病,引发1型糖尿病的基因往往会通过调节其它基因的表达水平来促使疾病发生,而并不是通过改变蛋白来实现上述过程。在一些遗传性疾病中,比如囊性纤维化疾病,该疾病仅有单一基因突变产生错误的蛋白而引发,诸如     

Mol Cell:细菌如何利用CRISPR系统产生"记忆力"?

<正>近日,刊登在国际杂志Molecular Cell上的一项研究报告中,来自洛克菲勒大学等机构的研究人员通过研究发现,某些细菌能够产生记忆力,同时研究者还发现了一种特殊方法,这种方法能够促使细菌更加频繁地编码记忆。研究者Luciano Marraffini表示,CRISPR是很多细菌都拥有的一种自我适应性的免疫系统,其能够通过通过储存DNA碎片来帮助细菌对病毒进行识别;但在自然界中,这些记录性事件往往很少发生。文章中研究者鉴别出了一种特殊的单一突变,其能够诱发细菌细胞获得对病毒的记忆信息,而这种获取病毒记忆信息的效率是自然状态下的100多倍,这种突变还能够用作实验室进行研究的重要工具,帮助促进科学家们开发基     

PNAS:科学家首次鉴别出让寨卡病毒如此致命的关键蛋白

正当寨卡病毒横空出世时科学家们对其知之甚少,在过去一年里研究者们通过深入研究来阐明寨卡病毒为何会引发一系列危险的健康问题,包括新生儿缺陷等,比如小头畸型和神经性问题(格-巴二氏综合征等),但研究者们并不知道寨卡病毒哪种蛋白会让其变得具有杀伤性,当然他们也不清楚这些蛋白质的作用机理是什么。近日,一项刊登在国际杂志PNAS上的研究报告中,来自马里兰大学医学院的研究人员通过研究首次在寨卡病毒中鉴别出了让病毒变得具有杀伤性的关键蛋白质,文章中研究人员也首次对寨卡病毒的基因组进行了深入分析。研究者Richard Zhao教授说道,该病毒的作用机制一直是     

《科学》:研究揭示人类干细胞衰老机理

<正>中科院生物物理研究所刘光慧实验室与国内外科学家合作,利用多能干细胞定向分化技术、基因组靶向编辑技术以及表观遗传组分析技术,首次揭示了异染色质的高级结构失序是人类干细胞衰老的驱动力之一,为延缓衰老及研究和防治衰老相关疾病提供了新的潜在靶点和思路。相关成果日前发表于《科学》杂志。人类衰老的过程漫长且复杂,其转化医学研究一直面临着巨大的挑战。成年早衰症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是由WRN基因(编     

Science:口服RNA剪切药物有望治疗绝症

<正>运动神经元负责将神经系统的信号传递给肌肉纤维。在脊髓性肌萎缩症(SMA)患者中,运动神经元缺乏生存所需的一种蛋白,结果神经元逐步死亡而患者肌肉日渐萎缩。目前,这种疾病还是个不治之症。罗氏制药(p RED)、PTC Therapeutics、SMA基金会、南加州大学和哈佛大学的研究者们,合作开发了一个可以口服的小分子药物,这种药物能够改变特定m RNA的剪切,在运动神经元中恢复关键蛋白的合成。他们用这种药物对SMA小鼠模型进行治疗,成功改善了小鼠的肌肉量、运动     

Cancer Cell:神经系统细胞是如何癌变的

<正>近日,一项刊登在国际杂志Cancer Cell上的研究论文中,来自宾夕法尼亚大学医学院的研究人员通过研究首次揭示了大脑和神经系统中的某些细胞癌化的分子机制。这项研究由研究者Sloan-Kettering领导,他的研究团队主要对肿瘤抑制子Merlin研究;这项研究中研究者就揭示了Merlin如何抑制肿瘤的发生,而且在细胞核内该机制也可以发生。研究者表示,未被抑制的肿瘤细胞可以通过一种核心的信号系统来增加细胞数量,这种核心系统就是     

人类基因组核小体定位研究进展

近些年来,人类健康和疾病一直都是研究者们关注的焦点,因此表观遗传学研究也成为了研究热门。在对表观遗传学进行研究的过程中,研究者们发现核小体定位、组蛋白修饰和染色质重塑等方面的问题已经成为了表观遗传学研究中的重要研究内容。因此,在对酵母、果蝇和线虫等低等生物的核小体定位进行大量研究并取得一定的成果后,研究者们开始将核小体定位的研究对象放到了人类上。本综述介绍了核小体定位的基本概念,总结了近几年来以人类为研究对象的核小体定位的理论研究进展。