Nature子刊:科学家发现两种新型的儿童急性淋巴性白血病

正近日,来自瑞典隆德大学的研究人员在对200多儿童机体的白血病细胞进行详细研究后发现了两种新型的白血病,相关研究刊登于国际杂志NatureCommunications上,文章中研究者利用新一代的测序技术对新发现的白血病的癌细胞基因组进行了全面分析。急性淋巴性白血病是一种罕见疾病,但其在儿童中却是一种常见的癌症,如今治疗这种白血病的疗法非常成功,但对患者而言需要进行较重     

Pediatr Blood Cancer:科学家发现治疗婴儿脑癌的安全新靶点

<正>科学家发现一个有希望的靶点,该靶点可用于治疗婴儿的高侵袭性脑瘤。通过采用最先进的基因编辑技术,来自芝加哥安-罗伯特o Ho卢里儿童医院斯坦利o曼勒儿童研究所的科学家发现了一个有希望的靶点。该靶点可用于治疗非典型畸胎瘤样/横纹肌样肉瘤(AT/RT)--一种主要发生在婴儿时期的高侵袭性和难治疗的脑瘤。他们发现,这些肿瘤的生长和转移倾向受Polo-like     

Nature:研究利用单细胞分析阐明癌症干细胞在脑癌中的关键角色

正近日,来自麻省总医院、博德研究所及哈佛大学的研究人员通过联合研究在单细胞水平上对脑瘤基因组进行了分析,他们发现,癌症干细胞或许能够诱发少突神经胶质瘤的发生,少突神经胶质瘤是ー种缓慢发展但却非常难以治愈的脑癌,相关研究刊登于Nature杂志上,同时研究者还首次在人类脑瘤样本中鉴别出了癌症干细胞及其分化的后代细胞。研究者Mario Suva博士指出,我们的研究工作再次证实了癌症干细胞是脑瘤发生发展的主要来源时这些癌症干细胞或许还能够作为潜     

RAS在儿童血液肿瘤中的作用与靶向治疗

RAS作为调节细胞增殖、分化和生存等功能的关键分子,在血液肿瘤的发生发展中具有重要作用。RAS突变不仅能通过RAS-RAF-MEK-ERK、RAS-PI3K和RAS-RALGEF-RAL等下游经典的信号通路来促进细胞癌变,也能通过其他机制来促进肿瘤发生。RAS突变在儿童血液肿瘤中广泛存在,但由于RAS下游分子、信号通路以及反馈调节通路的复杂性,使得靶向RAS及相关信号通路的治疗仍存在挑战,随着对RAS在儿童血液肿瘤中作用机制的深入了解,出现了一些新的RAS通路靶向药物。该文主要介绍RAS的结构、功能和在儿童血液肿瘤中的突变情况,并围绕RAS相关信号通路和致病机制以及目前的靶向治疗来展开论述。     

《新英格兰医学杂志》：发现恶性胶质脑瘤关键基因突变

美国杜克大学医学中心和约翰霍普金斯大学的科学家宣称，他们发现了最致命的恶性胶质脑瘤最关键的基因突变。这对恶性胶质脑瘤的诊断和治疗具有重大意义，为癌症研究打开了一扇新窗口。有关研究发表在近日出版的《新英格兰医学杂志》上。     

Science子刊:干细胞衍生细胞或有望治疗先天性再生障碍性贫血

正近日,一项刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的研究报告中,来自波士顿儿童医院干细胞研究项目的研究人员首次利用患者自身的细胞开发出了类似于骨髓细胞的细胞类型,随后研究人员利用这些新型细胞进行研究鉴别出了治疗罕见血液疾病的潜在疗法。研究人员对来自两名先天性再生障碍性贫血(DBA)患者机体的血液祖细胞进行研究,DBA事一种罕见的严重血液障碍,主要表现为患者机     

综述与专论: 脊髓星形细胞瘤研究进展

脊髓星形细胞瘤是一种罕见的中枢神经系统恶性肿瘤,在流行病学、肿瘤临床学表型、分子遗传标记、治疗及研究方面有着独特特征。虽然随着手术技术的进步以及分子病理的发展,脑胶质瘤的研究和治疗取得较大进展,但脊髓星形细胞瘤的研究和治疗却发展缓慢。其原因一方面在于临床样本较少,难以开展研究,另一方面因其分子遗传独特性,对脑胶质瘤一线化疗药替莫唑胺敏感性差。因而亟需理清脊髓星形细胞瘤的研究现状,为改善其临床疗效梳理潜在方向。基于此,本文综述脊髓星形细胞瘤的临床特征、病理分型、分子遗传特征和当前治疗方法等方面的研究进展,在描绘脊髓星形细胞瘤的临床治疗现状和研究进展的基础上,提出了未来研究和治疗潜在方向。     

科研快讯

《科学》:两基因变异与少突胶质细胞瘤相关美国研究人员报告说,他们发现了两个与少突胶质细胞瘤相关的基因变异,这一成果或许有助于开发治疗这种肿瘤的新方法。这项研究成果5日发表在新一期美国《科学》杂志上。少突胶质细胞瘤是常见的恶性脑瘤之一,医学界多年来一直在寻找少突胶质细胞瘤的主要致病基因变异,尽管已有研究确定了相关变异发     

分子伴侣的功能和应用

本文综述了分子伴侣的分类、功能、作用机理、研究现状及应用前景。分子伴侣是在生物大分子的折叠、组装、转运及降解等过程中起协助作用,参与协助抗原的呈递和遗传物质的复制、转录及构象的确立,但自身并不发生任何变化的一大类广泛存在于生物体内的蛋白质分子。随着对分子伴侣的进一步研究和相关知识的不断深入,分子伴侣在生物产品开发、物种改良、抗衰老,疾病预防、诊断和治疗以及环境监测方面具有广阔的前景。     

服务于精准医学的罕见疾病多组学信息注释平台

生物医学技术的发展,以及近几年"精准医学"概念的提出,使得人们对疾病的探究越来越多地深入到分子层面.与此同时,医学诊疗也逐渐趋于个性化.作为发病率低、发病机制复杂、治疗难度极大的一类疾病,罕见疾病越来越受到人们的关注.研究发现,详细的临床表型是破译基因和实现罕见疾病的精准药物的基石.为了服务于精准医学的发展、辅助提高罕见疾病的诊疗水平,我们建立了中文的罕见疾病多组学信息标准化平台eRAM(Encyclopedia of Rare disease Annotation for Precision Medicine, www.unimd.cn/eram).该平台系统地整合了目前可获得的罕见疾病临床表现和分子机制的数据,揭示了许多疾病之间的新关联. eRAM为15942种罕见疾病提供了丰富的注释,包含6147种人类疾病相关表型、31661种哺乳动物表型、10202种来自UMLS的症状、18815种基因和92580种基因型. eRAM同时提供疾病注释体系、疾病网络、疾病预测、病例提交等功能,不仅可以提供有关罕见疾病机制的信息,还可以促进临床医生对罕见疾病做出准确的诊断和治疗决策.     

豹蛙卵细胞分子治脑肿瘤

<正>英国班斯大学和美国阿尔发赛尔公司的研究人员从豹蛙的卵细胞中发现了一种可以识别和杀死脑肿瘤的细胞因子。这种因子有可能为脑瘤患者开出第一个治疗药方。     

外周原始神经外胚叶肿瘤/Ewing's肉瘤的研究进展

外周原始神经外胚叶肿瘤(p PNET,peripheral primitive neuroectodermal tumor)/Ewing's肉瘤(Ewing's Sarcoma,ES)是一类罕见的高度恶性软组织肿瘤,好发于儿童和青年,5年生存率仅20%-30%,高侵袭性生长,易远处转移,易复发,预后不佳。诊断主要依靠病理,手术联合放化疗是主要的治疗方式,分子靶向治疗药物的出现给本病带来了新的希望,但疗效仍需进一步临床资料的验证。目前临床上对本病认识仍不足。本文就p PNET/ES的生物学行为,诊断,治疗和预后的研究进展作一综述,并展望p PNET/ES的研究方向。     

遗传病的生物治疗

遗传病尤其是单基因遗传病是儿童致畸致残的主要原因之一,给家庭、社会带来沉重的经济、心理负担。目前绝大多数遗传病临床治疗以对症治疗为主,尚缺乏有效的治疗方法。随着生命与医学科学的发展,近年来以靶向致病分子或其相关信号通路、靶分子的外源物质补充、转基因、RNA干扰、基因组编辑等生物学技术为代表的生物学治疗措施开始应用于遗传病的治疗,并取得了一定的疗效。但目前大多数遗传病的生物学治疗仍局限于动物实验研究,今后在继续研发基于致病机制的新治疗策略的同时,将关注如何开展临床试验,为最终安全、有效应用于临床患者奠定基础。     

治疗癌症的新目标

美国Cedars—Sinai医学中心Maxine　Dunitz神经外科研究所的研究推测,层粘连蛋白(LN)8(LN的一条a4链,能影响血管表层下的薄膜)的上调可能是神经胶质瘤新血管生长的发生及星形细胞瘤向多形性成胶质细胞瘤(GMB,一种难治性脑瘤)发展的关键。11004个基因表达分析发现,与低度星形细胞瘤相比,LN8在GMB中超表达。科学家还发现,临近GMB的组织的基因表达图谱与肿瘤的分子图谱相似。     

Ep-cam分子与肿瘤相关研究的进展

随着人们对上皮组织相关癌症的不断认识,Ep-cam分子引起大家越来越大的兴趣.Ep-cam分子作为一个在上皮组织相关癌症中广泛表达的黏附分子,在肿瘤的发生、发展和转移的过程中担当着一个举足轻重的角色,它的相关功能的发现,对人们更好的诊断和治疗这类癌症有着十分重要的作用.就近年来关于Ep-cam分子与肿瘤相关研究的一些进展作一综述.     

EGFR靶向的PET/SPECT分子成像研究进展

恶性肿瘤的发病率及死亡率逐年递增,分子靶向治疗为癌症治疗带来了新的革命,表皮生长因子受体(EGFR)在癌症发生、发展中发挥重要作用,针对EGFR的分子靶向治疗已成为近年研究热点。目前,已有多种EGFR分子靶向药物应用于临床,但总体有效率偏低。研究表明EGFR过表达和/或突变对治疗效果影响显著,因此治疗前准确评价肿瘤EGFR表达水平及突变状态显得尤为重要。分子成像能够实现活体细胞及分子水平生物学过程成像,并进行定性定量研究,使在体揭示EGFR表达状态成为可能。本文简述EGFR靶向分子成像的研究进展并对不同分子探针成像结果进行比较分析,对不同分子成像探针的功能进行评价,以期有益于EGFR靶向分子成像探针的研发及EGFR靶向分子成像研究。     

乳腺癌干细胞的研究现状

乳腺癌干细胞是乳腺癌中极少数具有自我更新、多向分化潜能和高度致瘤性的细胞亚群,与乳腺癌的发生、发展、复发、转移密切相关。目前为止,多数研究阐述了乳腺癌干细胞的分子表型、分子亚型及相关的细胞信号转导通路及治疗意义,现就以上方面研究做简要综述。     

中枢神经再生抑制因子及免疫治疗研究

成体哺乳动物中枢神经损伤后早期轴突再生失败的一个主要原因是由于髓磷脂抑制分子的存在。Nogo、髓磷脂相关糖蛋白以及少突胶质细胞髓磷脂糖蛋白等神经再生抑制因子的发现,大大促进了中枢神经再生分子机制的研究。它们均能独立通过Nogo-66受体产生对轴突再生的抑制效应,髓磷脂抑制分子及其信号转导机制的研究日益成为中枢神经再生的研究热点,髓磷脂及其信号转导分子特别是Nogo-66受体、p75神经营养素受体成为损伤后促进轴突再生、抑制生长锥塌陷的主要治疗靶点。抑制上述抑制因子及相关受体NgR或p75NTR可能有助于中枢神经损伤的修复,围绕这些抑制因子及其相关受体介导的信号转导途径,人们提出了多种治疗中枢神经损伤的新思路,其中免疫学方法尤其受到关注。     

先天性中性粒细胞减少症:从基础到临床

先天性中性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)是一组罕见的遗传性骨髓衰竭性疾病,以患者外周血中性粒细胞数目减少为主要特征。现已发现数百个与CN有关的遗传变异,相关基因包括ELANE和HAX1等。由于缺乏CN的疾病模型,这些遗传变异导致的CN的分子机制至今尚未被完全阐明,严重制约了CN的药物和基因治疗研发。近年来,以CRISPR/Cas为代表的基因编辑技术快速发展,为理解和治疗CN提供了新的思路。该综述将重点讨论CN的遗传学、分子机制和临床治疗研究进展。     

miRNA对骨肉瘤相关信号通路的调控

骨肉瘤是最常见的恶性骨肿瘤,具有侵袭性和转移性,主要发生在儿童和青少年中。尽管在多药化疗和手术切除方面取得了一定进展,但由于肿瘤易于转移,骨肉瘤患者的远期预后仍然不是很好。近年来,miRNA分子作为肿瘤诊断和预后的重要组成部分,它们不仅被认为是潜在的抗肿瘤新药研发的生物标志物,同时由于其参与对骨肉瘤相关信号通路的调控,也成为了探索骨肉瘤发生机制以及治疗策略的新的靶点。因此,本文就近年来miRNA分子在调控骨肉瘤相关信号通路的研究进展作一综述。