环氧化物水解酶1基因（EPHX1）多态性与新生儿出生体重间关系分析

为研究母亲环氧化物水解酶１基因（ＥＰＨＸ１）多态性与新生儿出生体重间关系。收集了某纺织厂３４２名女工的资料,用ＰＣＲ－限制性片段长度多态性法分析母亲ＥＰＨＸ１基因型,采用多元线性逐步回归模型分析母亲ＥＰＨＸ１多态性与新生儿出生体重关系。结果发现调整主要混杂因素后ＥＰＨＸ１的Ｈｉｓ１３９Ａｒｇ／Ａｒｇ１３９Ａｒｇ基因型与新生儿出生体重有显著性相关（β±ＳＥ＝－１４９ｇ ± ５６,Ｐ＝— ０．００８３）。经被动吸烟分层分析,结果显示：仅在有被动吸烟史人群中ＥＰＨＸ１的Ｈｉｓ１３９Ａｒｇ／Ａｒｇ１３９Ａｒｇ基因型与新生儿出生体重有显著性相关,（β±ＳＥ＝－ ２３４ｇ ± ８８,Ｐ＝ ０．００８８）;而根据工作紧张程度分层分析后发现,仅在有工作紧张史人群中发现ＥＰＨＸ１的Ｈｉｓ１３９Ａｒｇ／Ａｒｇ１３９Ａｒｇ基因型与新生儿出生体重有显著性相关（β±ＳＥ＝－ １５７ｇ ±ｔ ５９, Ｐ＝ ０．００７９）。我们的结果显示母亲 ＥＰＨＸ１多态性与新生儿出生体重有显著性相关,并存在基因－环境的交互作用。     

山东地区肾上腺素能β3 受体基因多态性与冠心病的相关性研究

目的:研究山东地区肾上腺素能β3受体(β3-AR)基因多态性与冠心病及其危险因素的之间的关系。方法:对相互间无一级亲属关系的120例冠心病患者及114例非冠心病正常对照组人群,进行体重指数、腰臀围比、空腹血糖、血脂、血压、心电图、心脏彩超等检测,同时应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)核苷酸分型技术检测肾上腺素能β3受体基因及其基因多态性进行分析。结果:(1)冠心病组和正常对照组Trp64Trp、Trp64Arg和Arg64Arg的基因型频率分别为68.3%,30.0%,1.6%和69.2%,29.8%,0.9%。冠状动脉粥样硬化性心脏病组Arg等位基因频率(16.6%)与对照组(15.8%)频率近似(P>0.05),突变频率在冠心病与非冠心病之间相比无显著性差异。(2)多态性分布在冠状动脉粥样硬化性心脏病组不同冠脉病变支数亚组中也无显著性差异(x2=0.471,P=0.790)。结论:肾上腺素能β3受体基因Trp64Arg突变与山东地区人群冠心病的发生、发展无明显相关性。     

X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与神经胶质瘤易感性关系的meta分析(英文)

目的:采用meta分析方法探讨X射线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与神经胶质瘤易感性的关系。方法:研究检索了PubMed、EMBASE、ISIWeb ofsciences、ScienceDirect及CNKI数据库从建库至2012年9月关于XRCC1基因多态性与神经胶质瘤相关性的相关文献。合并的OR值及其95%CI用于评估不同基因模型与神经胶质瘤风险的关联强度。采用亚组分析和meta回归分析来探索潜在的异质性来源。结果:研究最终纳入12篇Arg399Gln、8篇Arg194Trp和5篇Arg280His XRCC1位点多态性与神经胶质瘤关系文章用于meta分析。Arg399Gln位点多态性在所有基因模型下合并OR值均有显著意义;Arg194Trp位点多态性在纯合子基因模型和隐性基因模型下合并OR值具有显著意义;未发现Arg280His位点多态性与神经胶质瘤风险相关基因模型。亚组分析和meta回归分析显示Arg399Gln位点多态性的所有基因模型风险仅在亚洲人群当中具有显著意义,亚洲人群的风险显著高于白种人群。Arg194Trp对照组人群不符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)可能高估了风险。结论:本研究结果显示XRCC1 Arg399Gln基因多态性仅为亚洲人群的神经胶质瘤风险的候选基因,Arg194Trp基因多态性的风险可能是由于对照组不符合HWE的研究所导致的。     

乳腺癌SULT1A1、ICAM5基因单核苷酸多态性的研究

目的:探讨硫酸基转移酶(sulfotransferase,SULT)lA1、细胞间粘附分子(ICAM5)基因多态性与女性乳腺癌易感性的关系.方法:采外周血DNA后用等位基因特异性扩增法(allele specific amplification,ASA)检测青岛市200例正常对照者和160例乳腺癌患者的SULTIA1、ICAM5基因多态性分布,并进行统计学分析.结果:(1)SULTlA1 Arg/Arg、Arg/His、His/His三种基因型分布在对照组和病例组之间的差异无显著意义(P=0.103);病例组、对照组His等位基因频率分别为19.5%和9.2%(P=0.039),此差别有统计学意义;在淋巴结转移方面SULTIA1基因三种基因型在阴、阳性组间的差异有统计学意义(P=0.038).(2)ICAM5基因各基因型及等位基因分布频率在病例组和对照组间的差异无显著意义(P=0.245,P=0.294);从临床病例分型方面进一步分析,基因型GG与携带变异基因A的GA及AA基因型相比差异均无统计意义.结论:SULTlA1 His等位基因与汉族女性乳腺癌的发生可能相关.     

X射线损伤修复交叉互补基因1（XRCC1）单核苷酸多态性与神经胶质瘤易感性关系的meta分析

目的：采用meta 分析方法探讨X 射线损伤修复交叉互补基因1（XRCC1）单核苷酸多态性与神经胶质瘤易感性的关系。方法：研究检索了PubMed、EMBASE、ISI Web of sciences、ScienceDirect 及CNKI 数据库从建库至2012 年9 月关于XRCC1 基因多态性与神经胶质瘤相关性的相关文献。合并的OR 值及其95%CI用于评估不同基因模型与神经胶质瘤风险的关联强度。采用亚组分析和meta 回归分析来探索潜在的异质性来源。结果：研究最终纳入12 篇Arg399Gln、8 篇Arg194Trp 和5 篇Arg280HisXRCC1 位点多态性与神经胶质瘤关系文章用于meta 分析。Arg399Gln 位点多态性在所有基因模型下合并OR 值均有显著意义;Arg194Trp 位点多态性在纯合子基因模型和隐性基因模型下合并OR 值具有显著意义;未发现Arg280His 位点多态性与神经胶质瘤风险相关基因模型。亚组分析和meta 回归分析显示Arg399Gln 位点多态性的所有基因模型风险仅在亚洲人群当中具有显著意义,亚洲人群的风险显著高于白种人群。Arg194Trp对照组人群不符合Hardy-Weinberg平衡（HWE）可能高估了风险。结论：本研究结果显示XRCC1 Arg399Gln 基因多态性仅为亚洲人群的神经胶质瘤风险的候选基因,Arg194Trp 基因多态性的风险可能是由于对照组不符合HWE 的研究所导致的。     

瘦素受体基因Lys109Arg 多态性与慢性阻塞性肺疾病营养状况的关系

目的:探讨瘦素受体基因Lys109Arg多态性与慢性阻塞性肺疾病营养状况的关系。对象与方法:观察159例COPD稳定期患者及110例健康对照者体重指数(BMI)、理想体重百分比(NW%)、三头肌皮皱厚度(TSF)、上臂中点臂围(MAC)、血清白蛋白(ALB)、总淋巴细胞(LYM)等营养参数,将COPD组分为营养不良组(COPD1组)68例,COPD非营养不良组(COPD2组)91例。用酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定血清瘦素水平,采用聚合酶链式反应及连接酶检测反应方法(PCR-LDR)测定瘦素受体Lysl09Arg多态性的基因型。结果:COPD1组Lys109Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.838、0.147和0.015,G和A等位基因分别为0.912和0.088;COPD2组Lys109Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.67、0.319和0.011,G和A等位基因分别为0.83和0.17;对照组Lys109Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.7、0.273和0.027,G和A等位基因分别0.841和0.159;COPD1组Lys109Arg基因型及等位基因频率与COPD2组和对照组比较差异有显著性;COPD2组和对照组比较差异无显著性。GG型受试者血清瘦素水平低于A/G型+AA型(39.08±15.79ng/ml vs 43.29±17.25ng/ml),但差异无统计学意义。结论:瘦素受体基因Lys109Arg多态性可能与COPD营养状况相关。     

2型糖尿病家系患者LEPR基因Gln223Arg多态性的研究

目的:研究黑龙江地区汉族人2型糖尿病家系的LEPR基因Gln223Arg多态性,探讨其与2型糖尿病发病的关系。方法:应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对来自于黑龙江地区120个2型糖尿病家系中的210例2型糖尿病患者及319例正常对照的LEPR基因Gln223Arg(668 A→G)位点进行基因分型。结果:LEPR基因Gln223Arg三种基因型在病例组和对照组间整体分布有统计学意义(P=0.034,df=2);除AG基因型(x2=4.550,P<0.01)外,其余各基因型及等位基因在病例组和对照组间分布未见显著性差异(P>0.05)。结论:LEPR基因Gln223Arg多态性与黑龙江地区汉族人2型糖尿病有关,LEPR基因可能为中国人2型糖尿病发病的相关易感基因。     

运动干预对肥胖超重孕妇血清游离脂肪酸及胎儿的影响

目的:研究运动干预对不同糖耐量超重肥胖孕妇孕期体重增加、妊娠晚期血清游离脂肪酸(Free Fatty Acids,FFA)、甘油三酯(Triglyceride,TG)水平及新生儿体重的影响.方法:2008年6月～2009年12月,对来自高危门诊的的肥胖超重孕妇,分别给予单纯饮食干预(饮食组)或运动饮食联合干预(运动加饮食组).妊娠32周采集两组病例空腹血样,测定FFA及TG.排除各组有运动禁忌的孕妇.足月分娩妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes Mellitus,GDM)及正常糖耐量(Normal Glucose Tolerant,NGT)孕妇共143例,运动加饮食组(n=73,GDM 21例,NGT 52例).饮食组(n=70,GDM23例,NGT47例)按不同糖耐量分别进行了对比研究.分析二组在孕期体重增加,孕晚期脂代谢水平及新生儿出生体重方面的差异,并就新生儿出生体重与孕期体重增加及孕晚期血清FFA水平的关系做相关性分析.结果:两组孕妇在年龄,孕前体重指数及分娩孕周方面差别无统计学意义.两组GDM在孕期增重(p＜0.01)、新生几出生体重体重(p＜0.05)、孕晚期血清FFA(p＜0.05)、TG水平(p＜0.05)等方面差别有显著性.两组NGT在孕期体重增加(p＜0.05)及新生儿出生体重方面差别有显著性(p＜0.05);饮食组平均血清FFA及TG水平高于运动加饮食组,但未形成显著性差异.饮食组新生儿出生体重与孕期增重(NGT,r=0.468,P＜0.01;GDM,r=0.564,p＜0.01)及孕32周血清FFA水平(NGT,r=0.431,P＜0.05;GDM,r=0.462,p＜0.05)相关有显著性.饮食加运动组新生儿出生体重与孕期增重相关无显著性,与血清FFA相关有显著性(NGT,r=0.375,P＜0.05;GDM,r=0.405,p＜0.05).两组孕妇在巨大儿发生率方面有显著性差异.结论:肥胖超重孕妇新生儿出生体重与孕晚期血清FFA水平有关.饮食结合运动干预有助于肥胖超重GDM孕妇在孕期体重增加,妊娠晚期血清FFA水平,新生儿出生体重,巨大儿发生率等方面取得良好的妊娠结局.     

P53 Codon 72多态性、P53表达与宫颈癌放疗敏感性相关性的研究

目的：研究P53 Codon 72多态性、P53的表达与宫颈癌放疗敏感性的相关性。方法：Ib2期宫颈癌患者274例,术前192Ir腔内后装4次,A点放疗剂量2400cGy,一周2次,共2周。治疗后14d进行广泛性子宫切除。据术后病理放疗反应HE染色结果分为放疗敏感与放射抗拒两组。免疫组化sP法检测P53蛋白在治疗前宫颈癌组织中的表达,分析放疗敏感与放射抗拒两组P53蛋白表达差异有无显著性意义;采用PCR后测序的方法检测治疗前P53第72密码子的基因型频率多态性（P53 Codon 72）。分析放疗敏感与放射抗拒两组中各P53 Codon 72基因型的差异有无显著性意义。结果：放疗抗拒组与放疗敏感组相比。P53高表达的比例显著高于P53低表达的比例（P=O．00081）。P53 Codon 72多态性分析,Pro／Pro与Arg／Arg、Pro／Pro与Arg／Pro在放疗敏感组与放疗抗拒组的分布差异显著（P值分别为P=0．009和P=0．032）;Arg／Arg与Arg／Pro,在放疗敏感组与放疗抗拒组的分布无显著差异（P=O．503）。结论：P53Codon72多态性和P53蛋白与宫颈癌放疗敏感性有相关性,可以作为早期宫颈癌放疗敏感性的预测指标。     

易感基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的:探讨白介素-4(Interleukin-4,IL-4)基因589位点、白介素-4受体(interleukin-4 receptor,IL-4R)基因576位点多态性与内蒙古地区汉族支气管哮喘患者是否存在遗传易感性,是否与血清总IgE浓度相关.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测内蒙古地区62例支气管哮喘患者和30例汉族正常人群IL-4基因的589位点、IL-4R基因的576位点多态性,进行基因型和基因频率分析,同时采用Elisa法检测患者血清总IgE浓度.结果:哮喘组IL-4基因启动子区-589(C/T)位点多态性分布频率与对照组比较,两组间基因型频率分析(X2=3.437,P=0.179),无显著性统计学差异(P＞0.05);两组基因频率分析(X2=9.405,P=0.002),有显著性差异(P＜0.05).哮喘组IL-4R基因启动子区-576(Q/R)位点多态性分布频率与对照组比较,两组间基因型频率分析(X2=0.815,P=0.665),无显著性统计学差异(P＞0.05),两组基因频率分析(X2=0.245,P=0.621),无显著性差异(P＞0.05).哮喘组血清总IgE浓度高于对照组,有显著性差异(t=6.367,P=0.00,P＜0.05).结论:内蒙古地区汉族人群哮喘组中,IL-4基因启动子区-589(C/T)位点多态性与支气管哮喘的发病无显著性差异;IL-4R基因-576(Q/R)位点多态性与支气管哮喘的发病无显著性差异;患者组血清总IgE显著高于对照组,但是与IL-4基因启动子区-589(C/T)位点多态性和IL-4R基因-576(Q/R)位点多态性没有相关性.     

Investigation of the mechanism of temperature sensitivity of the electroreceptors of ampullae of lorenzini

In experiments on Black Sea skates (Raja clavata), the potential of the receptor epithelium of the ampullae of Lorenzini and spike activity of single nerve fibers connected to them were investigated during electrical and temperature stimulation. Usually the potential within the canal was between 0 and –2 mV, and the input resistance of the ampulla 250–400 k. Heating of the region of the receptor epithelium was accompanied by a negative wave of potential, an increase in input resistance, and inhibition of spike activity. With worsening of the animal's condition the transepithelial potential became positive (up to +10 mV) but the input resistance of the ampulla during stimulation with a positive current was nonlinear in some cases: a regenerative spike of positive polarity appeared in the channel. During heating, the spike response was sometimes reversed in sign. It is suggested that fluctuations of the transepithelial potential and spike responses to temperature stimulation reflect changes in the potential difference on the basal membrane of the receptor cells, which is described by a relationship of the Nernst's or Goldman's equation type.I. P. Pavlov Institute of Physiology, Academy of Sciences of the USSR, Leningrad. I. M. Sechenov, Institute of Evolutionary Physiology and Biochemistry, Academy of Sciences of the USSR, Leningrad. Pacific Institute of Oceanology, Far Eastern Scientific Center, Academy of Sciences of the USSR, Vladivostok. Translated from Neirofiziologiya, Vol. 12, No. 1, pp. 67–74, January–February, 1980.     

Principles of organization and evolution of systems of regulation of functions

Evolution of living organisms is closely connected with evolution of structure of the system of regulations and its mechanisms. The functional ground of regulations is chemical signalization. As early as in unicellular organisms there is a set of signal mechanisms providing their life activity and orientation in space and time. Subsequent evolution of ways of chemical signalization followed the way of development of delivery pathways of chemical signal and development of mechanisms of its regulation. The mechanism of chemical regulation of the signal interaction is discussed by the example of the specialized system of transduction of signal from neuron to neuron, of effect of hormone on the epithelial cell and modulation of this effect. These mechanisms are considered as the most important ways of the fine and precise adaptation of chemical signalization underlying functioning of physiological systems and organs of the living organism