一例罕见的X—常染色体平衡易位[46,X,t(Xq~+;15q~-)]伴发自然流产

有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流产、死胎及先天性多发畸形的情况,近年来多见报道,并日益引起妇产科医师和医学遗传工作者的重视。绝大多数平衡易位发生在常染色体与常染色体之间,极少发生在X染色体与常染     

45,X/46,X,idic(X)/47,X,idic(X),idic(X)嵌合体核型的研究

最常见的人类X染色体的结构异常是长臂等臂X染色体,以及X染色体与常染色体之间的易位。关于idic(X)染色体结构异常的病例较为罕见。国外Chapella等曾有研究,国内周氏等首次报道了有关idic(X)染色体结构异常的病例。     

反复流产夫妇的染色体分析

本文汇总分析了2326对反复流产夫妇的染色体变化,发现207例异常,占受检人数的4.44肠。平 衡易位159例,倒位30例,缺失3例,重复5例,性染色体异常10例。并报告一例世界首报核型。本文 结果表明：0）流产次数与具平衡易位携带者的可能性之间存有平行关系;(2）同源罗伯逊易位携带者 妊娠的结局表现为流产;(3）染色体不平衡程度大,流产次数多。     

45，X/46，X，idic（x）/47，x，idic（X），id（x）嵌合体核型的研究

最常见的人类x染色体的结构异常是长臂 等臂X染色体,以及X染色体与常染色体之间 的易位。关于idic(X）染色体结构异常的病例 较为罕见。国外Chapell：等曾有研究1,国内 周氏等w首次报道了有关idic(X）染色体结构 异常的病例。 1983年我们在一例Turner综合征发现其 外周血淋巴细胞核型具有双着丝粒X染色体, 为45,X/46,X, idic(X)/47,x, idic(X),idic (X）嵌合体核型,现报告如下     

X-常染色体平衡易位两例报告

X染色体和常染色体平衡易位在染色体畸变中较为少见。本文两例均因表现为闭经而就诊。例一为原发性闭经,断裂发生在X染色体的“临界区”Xq 13内,临床表现为第二性征缺乏。例二为继发性闭经,断裂发生在Xq 12,故第二性征发育尚好,但亦影响性腺发育和功能。而两例患者的身高都正常。由此进一步证明身高与X染色体短臂的完整有密切关系。     

反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的:通过对反复自然流产夫妇的染色体核型进行分析,探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系。方法:对1018对诊断为反复自然流产的夫妇,采集肘静脉血液,常规外周血细胞培养和染色体标本制备,行染色体核型分析。结果:1018对反复自然流产患者中,染色体异常者129例,占受检夫妇的12.67%。其中,平衡易位24例;罗伯逊易位12例;染色体多态80例;倒位11例;重复2例。结论:染色体核型异常是造成流产、死胎的重要因素之一,对反复自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

14/21平衡易位型婴儿期先天愚型及母亲为14/21易位携带者的一例报告

Down's综合征是一种常见的常染色体疾 病。现将我院发现的一例14/21平衡易位型婴 儿期先天愚型及母亲为14/21易位的携带者报 告如下。     

11q;22q易位的细胞遗传学亚型——附三例高分辨显带分析

11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时,它导致22号长臂的部分三体性,但患者的临床表现和文献中报告的易位断点的位置均很多样。本文对来自三个家系的3名易位携带者的外周血培养细胞染色休进行了常规和高分辨显带分析,结果发现3名携带者易位染色体的构成均为t(11q25;22ql3.1)。因此,在复习和汇总文献资料的基础上,提出此种易位目前至少可区别11q23;22qll与llq25,;22ql3两种主要细胞遗传学亚型。     

癌基因、脆性位点与肿瘤细胞中染色体易位的研究

本文简要揭示了肿瘤细胞中染色体易位的四种基本特征;并将肿瘤细胞染色体易位分为四种不同类型。染色体易位裂点、癌基因位点和染色体脆性位点有高度的相关性。染色体脆性位点和癌基因位点可能是肿瘤染色体易位的活跃部位,脆性位点可能与易位的始动有关;易位是激活癌基因的重要方式。     

家族性1/3平衡易位细胞遗传学研究

人类染色体A组之间发生平衡易位的报道 极为罕见［[1.2l。我们检查到一个家庭祖孙3代1 号染色体短臂与3号染色体长臂发生整臂互 换。该家系的平衡易位携带者均为男性,染色 体组型46, XY, t(1;3) (1pter＊cen、3pter, 1 qter、cen一3gter)pato     

一例新生的平衡易位t(12;16)的细胞遗传学研究

报告一例智力低下及头小等多发畸形的4岁女孩,经G、Q及C显带证实,外周血淋巴细胞核型为46,XX,t(12;16)(p12;q24),无嵌合现象,其父母的核型均正常。结合临床及病史分析,认为患儿的主要临床表现与该染色体易位有关。本例新生的染色体平衡易位可能来源于双亲之一配子发生过程中的突变或性腺内存在该易位的嵌合体。如属后一情况亦可能形成异常的、不平衡的配子。     

染色体3/5平衡易位一例报告

染色体之间的相互易位是最常见的染色体 结构畸变之一。平衡易位多以携带者表现。临 床表型往往正常,而流产及生出染色体异常的 子女是这类患者最突出的遗传学效应。     

一个平衡易位t(2;7)家系的染色体分析

引起流产所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究发现,具有平衡易位的夫妇容易造成流产。 本文报告的就是因反复流产而前来求诊的一对夫妇,经检查,女方为t(2;7)平衡易位携带者,其家系3代中有4人均有同样的平衡易位染色体。     

棕色田鼠罗伯逊易位的研究(简报)

棕色田鼠(Microtus mandarinus Milne-Edwards,1871)又称北方田鼠,主要分布于我国。前苏联、蒙古的少数地区亦有分布,前苏联学者称该鼠为中国田鼠。关于该鼠的染色体研究国内外已有报道。仅推测罗伯逊易位是引起该鼠第一对常染色体多态及其染色体数目多态的主要原因。本文详细研究了该鼠第一对常染色体多态类型与个体染色体数目之间的一一对应关系、性个体(2n=51)的G带带型及其联会复合作中三价体的存在,完全证实了     

习惯性流产和染色体崎变

染色体畸变对生育的不利影响已为大家所 熟悉。据估计,全部妊娠的7%、自然流产的 40%及活的新生儿的0.5％ 出现染色体畸变。 这说明,自然流产和染色体之间具有密切联系。 这方面的资料国外已有不少报道^[2-14],但国内 的资料很少^[1]。我们曾对6例流产夫妇作染色 体检查,发现两例染色体易位。6对夫妇中,5 对为习惯性流产者,而且都没有生下过活的胎 儿,另1对夫妇因流产1次并生下1个无脑儿 而求医。染色体分析采取外周血淋巴细胞培 养,制片后常规Giemsa染色及G带分析（胰酶 法）,每例计数50个细胞,分析4-5个核型。     

罗伯逊易位分子机理初探

目的：探讨复发性自然流产与染色体罗伯逊易位间的关系。方法：采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,并结合临床资料对其进行分析。结果：57对复发性自然流产夫妇中,检出罗伯逊易位染色体核型4例,检出率3.51%。结论：罗伯逊易位是导致复发性流产的重要原因之一,对复发性自然流产患者进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。     

荧光原位杂交探针应用于平衡易位t（1，6）（q42；p23）胚胎植入前诊断的研究

背景：染色体相互易位在人群中比较常见,下一代常常产生相同或不同的易位,易导致容易流产,而植入前诊断方法之一的CGH难以检测到相互易位,因此原位杂交（FISH）依然是解决诊断相互易位的有力手段。目的：通过设计个体化的FISH探针,制备探针,并在卵裂球单细胞水平进一步验证探针的准确性,为筛选正常核型的囊胚进行植入奠定技术基础,为个体化的FISH探针植入前诊断提供应用研究基础。方法：通过设计1 q和6p平衡易位探针,进行探针标记,再采用患者和正常人核型验证探针质量,通过荧光原位杂交技术进一步检测正常人受精后的卵裂球中1q 和6p平衡易位对易位染色体状态。结果：3个卵接球裂均呈现单个完整细胞核,荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号。信号数分别为2。均为正常胚胎,可以考虑进一步对该易位患者进行卵裂球进行诊断,上述研究对个体化的易位探针的应用研究提供了研究基础。     

染色体易位的分子机制

染色体易位是一种严重的基因组缺陷,其主要产生原因是DNA的双链断裂发生了错误修复。临床上染色体易位在肿瘤的发生发展过程中扮演了十分关键的角色。虽然对这方面的研究在最近四十年一直被报道,但是染色体易位在细胞内形成的内在机制还有待进一步深入研究和探讨。近年来的研究已经阐明了描述了染色体易位形成的步骤,同时也发现在易位形成的过程中,各种因素包括DNA双链断裂修复系统、染色体结构和空间位置、组蛋白修饰等在引起染色体易位频率增加和断裂末端的配对接触的过程中都发挥了重要作用。本研究就近年来对于染色体易位分子机制的研究进行概述,初步总结讨论染色体易位形成的原因、过程以及各部分对易位的形成的作用影响。     

一位46,XY,t(11;18)平衡易位携带者的联会复合体分析

运用表面铺展联会复合体(synaptonemal cotnplex,SC)的电镜技术对一位46,XY,t(11;18)平衡易位携带者性细胞进行SC观察,分析了30个精母细胞(从早粗线期→晚粗线期)中SC图象,这些精母细胞中均显示了1个性二价体、20个常染色体二价体(SC)和1个四价体。对其中的21个四价体配对行为进行分析,发现有20个四价体发生部分异源配对,其中4、14和2个四价体分别发生在早、中和晚粗线期,发生在早粗线期的异源配对是一种直接的异源配对,与以前报道的发生在晚粗线期经联会调整的异源配对不同。并对该患者发生生殖失败的机制进行了讨论。     

6号及11号臂间倒位引起自然流产的家系分析

在引起自然流产的染色体异常中,以平衡易位为最常见,倒位较少。本室在遗传咨询门诊中对57对(114例)自然流产的夫妇行染色体检查,发现了两例臂间倒位,一例为46,XY,inv(6),一例为46,XX,inv(11),且前者的父母均为染色体异常携带者,一家3口人全为染色体异常,实属罕见,现报告如下。