一种新型眼皮肤白化病——OCA4

眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同, OCA进一步分为4型, 即眼皮肤白化病Ⅰ~Ⅳ型(OCA1~OCA4)。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型, 首报病例是一名土尔其后裔。与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生。MATP 基因定位于5p13.3, 由7个外显子和6个内含子构成, MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控, 编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白。迄今, 至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异。     

眼皮肤白化病Ⅱ型相关的P基因突变与DNA多态性

眼皮肤白化病Ⅱ型(OCA2)是白化病中最常见的类型,呈常染色体隐性遗传。P基因为其致病基因,定位于15q11.1－q12,由24个外显子和23个内含子构成。P基因编码838个氨基酸残基构成的110 KDa跨膜蛋白,该蛋白含12个跨膜区,其确切功能尚未完全清楚。迄今至少已报道P基因内60种导致OCA2的病理性突变和43种多态性变异。病理突变主要为错义突变、无义突变、移码突变和剪切位点突变,多数位于肽链的C末端,但并不象OCA1的TYR基因突变那样多成簇出现。P基因多态性变异中的大部分位于外显子,这增加了对致病性突变定义的难度,其中一些导致氨基酸替换的多态性变异可能与正常人色素沉着的表型变     

白化病的遗传流行病学研究

本文应用分离分析和血缘分析方法,对山东省１００余万人群遗传病调查中发现的３７个白化病核心家系进行了分析。结果表明：白化病存在遗传异质性,为多基因常染色体隐性遗传,最小基因数为８,平均基因频率为０．００２３,群体中致病基因携带者频率为０．０３８３;近亲结婚大大提高白化病的患病率。     

关于高中《生物》课本中三种遗传病的讨论

统编高中《生物》教材中关于色盲、血友病和白化病的遗传方式问题,有如下描述:"人的色盲遗传、血友病遗传都属于伴性遗传."和"人类有些病症是由一对基因控制的遗传病.而且大都是由隐性基因控制,如白化病就是这样."笔者认为,这种说法不够全面,值得商榷.实际上色盲和血有病有许多类型,有些是属于伴性遗传的,有些是属于常染色体遗传的.而白化症也有两种类型,有隐性遗传的;也有显性遗传的.现将这三类病提出来,加以分析说明,供教学时参考.     

白化病的遗传

白化病(albinism)是一种遗传性皮肤及其附属器色素缺乏的疾患,是由于黑色素的代谢障碍或缺陷所引起的遗传性疾病。它使皮肤、毛发、眼的色素减少或消失,呈现出白化性状。正常时,体内黑色素由黑素细胞合成,黑素细胞中含有一种特殊的细胞器,称为黑素小体(melansome),它且有含铜的酚氧化酶(即酪氨酸酶)。这种酶能催化酪氨酸羟化为多巴。多巴脱氢变成多巴醌。经一系列非酶促反应,最终生成吲哚醌。细胞内的多巴醌、吲哚     

30万居民白化病的调查分析

白化病是一种常染色体隐性遗传病,本文对辽宁省锦州市人群体中的白化病患病情况进行了调查,目的是为防止白化病的发病和遗传咨询提供依据。     

斑驳病的遗传

问：从小眉头上有一片皮肤很白甚至长在那片白皮肤上的头发都是黄的，是什么病，会遗传吗？答：根据你的描述可能是遗传性皮肤白斑病，包括斑驳病（Piebaldism，又称花斑病）或Waardenburg综合征等，是由于黑色素细胞发育不良所引起。斑驳病一般为常染色体显性遗传，可由于KIT或KITL基因的突变所引起。Waardenburg综合征（ws）分为WS1-4型，除皮肤白斑为，     

30万居民白化病的调查分析

白化病是一种常染色体隐性遗传病,本文对辽宁省锦州市人群体中的白化病患病情况进行了调查,目的是为防止白化病的发病和遗传咨询提供依据。     

白化病

白化病是一种黑色素代谢紊乱的遗传性疾病,世界各地均有,发病率为1/10000-1/20000。正常人体的毛发和皮肤的颜色是由黑色素沉着所致,而黑色素是由黑色素细胞胞浆中的细胞器——黑色素体合成的。正常情况下黑色素的合成由含有铜的酚氧化酶(又名酪氨酸酶)所催化     

OCA2基因的研究进展

OCA2基因为哺乳动物重要的色素基因,参与黑色素合成反应,同时也是人眼睛颜色的主要调控基因。其编码一个110 kD大小的跨膜蛋白,该蛋白质定位于黑素体膜。研究表明, OCA2主要通过影响黑素体成熟、调节黑素体pH值以及参与黑色素合成途径第一步这3个方面影响黑色素合成。相邻基因HERC2的rs12913832增强子位点通过影响OCA2表达水平,实现对人眼睛颜色的调控。同时, OCA2基因是Ⅱ型眼皮肤白化病(oculocutaneousalbinism typeⅡ, OCA2)的致病基因,与普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)、天使综合征(Angelman syndrome, AS)和黑色素瘤之间也存在间接关联,这些患者通常表现出皮肤或头发低色素沉着。本文从分子生物学、细胞生物学和遗传学的角度对OCA2基因进行概述,以期为进一步探究OCA2的分子机制以及相关疾病的诊疗提供思路和见解。     

蛋白质组学技术筛选和鉴定白化黑线仓鼠皮肤白化相关差异蛋白质

目的比较黑线仓鼠及其白化突变系背部皮肤蛋白表达的差异,寻找差异蛋白质,从蛋白质水平探讨白化病的发生机制。方法应用双向凝胶电泳技术分离出差异蛋白质,用质谱法分析其结构与组成,通过蛋白质数据库确定差异蛋白的功能。结果从64个表达差异蛋白斑点中发现33个显著差异的蛋白点,其中又有14个差异点匹配到了有意义的蛋白质。14个差异点共鉴定出11个差异蛋白质,这些差异蛋白质按功能可分为4类:(1)糖代谢相关蛋白;(2)运输蛋白;(3)细胞骨架蛋白;(4)其他蛋白。结论黑线仓鼠与其白化突变系背部皮肤蛋白表达存在明显差异,其中一些蛋白与白化病发生相关,并可能成为白化病致病机理研究的分子标志物和药物治疗靶向位点。     

对高考有关遗传病的试题解法再探

在拜读了《生物学通报》(2 0 0 2 ,Vol.3 7,No .1 ,第 5 4页 )署名为严慈顺老师的“对一道高考遗传题解法新探”一文后 ,颇感兴趣 ,同时也想将本人对此题及其有关问题的解法说出来 ,以供诸位老师商酌。[题 ](1 997年上海卷 )为了说明近亲结婚的危害性 ,某医生向学生分析了白化病和色盲两种遗传病的家族系谱图。设白化病致病基因为a ,红绿色盲致病基因为b ,请回答 :图 1　　 1 )写出下列个体可能的基因型 :8;1 0。2 )若 8与 1 0结婚 ,生育子女中只患白化病或红绿色盲一种遗传病的概率为 ,同时患两种遗传病的概率为。3 )若 9与 7结婚 ,子女中…     

用集合分析法解遗传概率题

随着“3+综合”高考模式的不断推行,高考对于学生能力的考察要求不断提高,高考题型也越来越新颖,在基本知识点的基础上,拓展的问题将越来越多。例如遗传学部分两(多)对性状遗传的概率计算题,当计算方法要求既有乘法又有加法时,学生往往对加法运算难于理解,容易出现计算的错漏。集合分析法对此提供了直观的解题方法,易于学生理解,能大大提高解题的效率和准确性。例题:1对夫妇,丈夫正常,但其父亲是白化病患者,妻子患白化病但其父亲为血友病患者。请回答下列问题:1)这对夫妇的基因型分别为和;2)他们的子女患白化病的概率为,患血友病的概率为;3)…     

贵州大眼鳜3个群体rDNA ITS-1序列分析

运用PCR扩增技术及DNA测序技术,对贵州3个大眼鳜群体的ITS-1序列进行了分析,结果显示3个大眼鳜群体存在序列长度多态性,主要有753 by和755 by两种类型,GC(72.8%)平均含量远高于AT含量(27.3%)洪检测到6个多态位点,产生6种单倍型;3个群体各自都表现出较低的遗传多样性水平,从总体上看,单倍型多样性指数为0.622,表明贵州大眼鳜群体的遗传多样性较丰富。在贵州大眼鳜ITS-1序列中发现(GC)_n、(CT)_n、(CG)_n、(TCG)_n4种微卫星序列,其中(GC)_n出现的频率最高。群体间的遗传分化指数(Fst)和基因交流值(Nm)均表明,铜仁大眼鳜群体与沿河大眼群体遗传分化小,有基因交流而关岭大眼鳜群体与这两个群体间,遗传分化大,缺乏基因交流。     

“生物的变异”一节的教材分析与教法建议

(一)该内容在教材中的地位遗传和变异是生物的基本特征之一,是生物在新陈代谢的基础上,通过生殖和发育过程体现出来的。研究遗传学离不开基因型和表现型。表现型是基因型与环境条件共同作用的结果,而环境条件所影响的正是生物的新陈代谢。例如,白化病是一种黑色素代谢紊乱的遗传病,由于发生基因突变,使患者不能合成酪氨酸酶,也就不能使体内由酪氨酸合成黑色素的代谢过程正常     

狗牙根白化病植原体16S rDNA序列

[目的]狗牙根(草坪草的一种)白化病是狗牙根的一种重要病害,在全世界均有分布.为了确定中国大陆狗牙根白化病病原,进一步与世界其他地区的病原相比有无特异性.[方法]采用植原体16S rDNA PCR扩增、序列分析、Southern分子杂交等技术对狗牙根健康植株及白化病患病植株进行研究.[结果]仅白化病植株扩增获得1.3 kb的特异片段,序列分析表明特异片段与CandidatusPhytoplasm Cynodontis有99%同源性.Southern杂交有特异条带,大小在预期范围之内.证实了在中国大陆发生的狗牙根健株型白化病病原含有植原体.[结论]大陆狗牙根白化病病原中含有植原体,为该病病原的进一步鉴定与防治奠定了基础.     

黄金蟒染上臭“蜱”气

<正>云南动物园的蟒蛇馆中住着两条大蟒蛇,一条是全身布满黑色花纹的普通黑花蟒;另一条则是通体金黄的珍稀黄金蟒。黑花蟒总是有些不服气:哼!黄金蟒那小子因为得了白化病,所以看起来皮肤白嫩,人类却将它当宝贝,总是喜欢聚在它的周围,又是拍照又是抚摸。我身上的花纹     

92年高考试题及答案四题之我见

一、选择题第25小题人类多指基因(T)是正常(t)的显性,白化基因(a)是正常(A)的隐性,都在常染色体上,而且都是独立遗传。一个家庭中,父亲是多指,母亲正常,他们有一个白化病和手指正常的孩子,则下一个孩子只有一种病和两种病的概率分别是: A、3/4,1/4 B、3/4,1/8 C、1/4,1/4 D、1/4,1/8 答案是B。本题的正确答案应是1/2,1/8。因此该题无正确答案(A、B、C、D四答案均错)。具体计算过程如下:根据题意,父亲的基因型必为TtAa,母亲的基因型必为ttAa,他们所生的孩子患多指的几率为1/2,患白化病的几率为1/4,同时患两     

对一个概率计算问题的分析

《生物学通报》2006年第4期“遗传学中基因频率和基因型频率的有关问题”一文中,例2的解法明显错误,分析如下:例2某人群中,每10 000人中有一白化病患者。有一正常女性(其父母均正常,其弟患白化病)与一正常     

双相躁狂抑郁症遗传方式的探讨 — X连锁显性遗传模式的检验

躁狂抑郁症遗传学研究已可以肯定遗传因 素是发病的重要因素之一Ell。自1959年Leonhard 认为遗传效应对双相躁狂抑郁症较单相 型更为突出后，Perris (1966), Angest (1966) 及Winokur (1967）等又提供资料支持这一看 法，但认为双相型与单相型的遗传背景有所不 同。一般以X连锁显性遗传和常染色体显性遗 传的推测为多，h,，一，，亦有许多学者认为此病属 多基因遗传〔a。国内有关的专题报告较少[2,3IO 一为了探讨双相躁狂抑郁症可能的遗传方式，我 们对40例双相躁狂抑郁症患者及其一级亲属 进行了家系研究。本文仅对其X连锁显性遗传 模式的问题进行分析和讨论。