Ⅱ型糖尿病患者APOA5-1131T/C基因多态性与血脂代谢和胰岛素抵抗的关系研究

为了探讨载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C多态性在中国镇江地区的频率分布及其与血浆脂质代谢和Ⅱ型糖尿病患者胰岛素抵抗的关系, 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测152例健康人及71例Ⅱ型糖尿病患者APOA5 -1131T/C基因型及等位基因频率分布, 同时采用生化方法测定所有研究对象的血脂、血糖和胰岛素水平。结果显示: 糖尿病组APOA5 -1131C等位基因频率显著高于对照组(0.430 vs 0.296, P = 0.006)。CC纯合子患糖尿病的风险是TT纯合子的3.75倍(OR = 3.75, 95% CI: 1.57~8.92), 且经Logistic回归分析, 校正年龄、BMI和血浆HDL-c、LDL-c及ApoB水平等其他混杂因素影响后, 这种差异仍具有显著性意义(OR = 2.70, 95%CI: 1.24 ~ 5.86)。糖尿病组C等位基因携带者TG水平显著高于非C等位基因携带者(P < 0.01), TC水平和LDL-c水平亦明显升高(P < 0.05)。但是在两组中, 不同基因型患者 胰岛素抵抗相关指标均无显示差异。提示APOA5-1131T/C单核苷酸多态性对人群血浆TG水平有影响, -1131C等位基因与血浆TG、TC和LDL-c水平增高有关, 但是与糖尿病患者胰岛素相关指标无关; APOA5 -1131C等位基因可能与人群糖尿病的发生相关联。     

人载脂蛋白A5基因多态性56C〉G与脑梗死的关系

目的：研究载脂蛋白A5基因编码区56C〉G这一多态性位点与动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction, ACI ）及与血脂的关系。方法：选择170例ACI患者和171例健康人,应用聚合酶链反应一限制片长多态性的原理,逐个鉴定每个个体的基因型。结果：56C〉G这一位点多态性在研究人群未被发现。结论：56C〉G位点在研究人群中可能不是一个多态性位点,可能与ACI及血脂无关联。     

新疆汉族人群SREBP-1c基因54G/C多态性与急性心肌梗死的相关性研究

目的:探讨固醇调节元件结合蛋白-1c基因18号外显子54G/C基因多态性与新疆地区汉族人群心肌梗死的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对230例急性心肌梗死患者和212例健康受试者SREBP-1c基因18号外显子54G/C位点进行分析,同时进行血糖及血脂水平检测.数据处理利用PEMS for windows 3.1软件包完成,用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性,各组基因型和等位基因频率差异比较用x2检验,连续变量的比较用t检验.结果:SREBP-le基因18号外显子54G/C在病例组和健康对照组中基因型频率分别为:CC型13.04%和4.25%,CG型34.78%和36.32%,GG52.17%和59.43%.两组CC基因型差异具有统计学意义(P＜0.05),且病例组C等位基因频率高于对照组(P＜0.05),而GC和GG基因型差异羌统计学意义(P＜0.05).不同基因型问血糖、血脂水平差异具有统计学意义(P＜0.05).结论:CC基因型和等位基因C可能增加急性心肌梗死发生的风险,并可影响病人的血糖、甘油三酯代谢.