乌鲁木齐市维吾尔、汉、哈萨克族人群NA等位基因频率调查分析

目的：通过中性粒细胞抗原（NA）等位基因的频率调查,了解乌鲁木齐地区（乌市）健康、无血缘关系的维吾尔族、汉族、哈萨克族人群NA基因的多态性,为NA相关的输血性疾病建立可靠的基因诊断技术。方法：优化并建立了多重PCR—SSP法,对乌鲁木齐市健康、无血缘关系的维吾尔族120名,汉族118名,哈萨克族102名进行中性粒细胞抗原（NA）的NA1和NA2等位基因频率的调查。结果：维吾尔族NA基因频率（NA10．383,NA20．617）,汉族、哈萨克族NA基因频率（NA1分别为0．555、0．510;NA2基因频率为0．445、0．490）。结论：多重PCR—SSP法分析NA基因等位基因频率结果较为可靠,重复性良好,方法操作简单。     

新疆克拉玛依市维吾尔族和汉族成年人体部体质特征

为探讨新疆克拉玛依市维吾尔族与汉族成年人体部体质特征。采用整群分层随机抽样原则,按照《国民体质测试指导站各指标的测试方法及判断标准》规定的方法,测量并获得新疆克拉玛依市维吾尔族、汉族20~59岁共4108个成年人的有效样本,并按Martin法对所测体部项目进行体质特征研究。新疆克拉玛依市维吾尔族:除肩型男性为中肩型、女性为窄肩型外,男女均为超中等身材、宽胸型、宽骨盆型、窄手型、矮胖型。新疆克拉玛依市汉族:除身材分型男性为高型、女性为超中等身材外,男女均为宽胸型、窄肩型、宽骨盆型、窄手型、中间胖瘦型。维吾尔族与汉族之间体质特征总体水平差异具有统计学意义(p<0.01),且差异主要存在于维吾尔族与汉族女性之间。克拉玛依市维吾尔族和汉族成年人体质特征均具有北方人群的体质特征。     

新疆维吾尔族、哈萨克族人群HLA-DQA1、-DQB1两基因座多态性的研究及与25个种族或民族的比较分析

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ基因分型技术,首次对我国新疆地区维吾尔族和哈萨克族２个少数民族群体的ＨＬＡ－ＤＱＡ１、－ＤＱＢ１两个基因座的多态性进行了研究。结果显示,在ＤＱＡ１８个等位基因中,维族和哈族均表现为ＤＱＡ１＊０３０１最常见。最少见的ＤＱＡ１等位基因,在维族中为ＤＱＡ１＊０４０１和＊０６０１,而在哈族中为ＤＱＡ１＊０６０１;在ＤＱＢ１１６个等位基因中,ＤＱＢ１＊０２０１和＊０３０１在维族和哈族中均表现为最常见。在维族中未观察到ＤＱＢ１＊０５０２、＊０５０３２和＊０５０４,在哈族中未观察到ＤＱＢ１＊０５０３２、＊０５０４和＊０６０５等位基因。统计分析表明,维族和哈族ＤＱＡ１、ＤＱＢ１各等位基因的分布无显著性差异,说明维、哈族间具有较密切的亲缘关系。在以２７个种族或民族的ＨＬＡ－ＤＱＡ１、－ＤＱＢ１两基因座基因频率构建的分子系统树上,维族和哈族独立于其他群体而聚类,独处一支。维族和哈族接近蒙古人种,而离高加索人种较远。     

新疆维吾尔族和汉族亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性研究

目的:研究新疆维吾尔族、汉族两民族亚甲基四氢叶酸还原酶(Methyleneterahyofolate reductase MTHFR)基因多态性的分布情况,获取新疆维吾尔族与汉族MTHFR 1298位群体遗传学数据。方法:应用PCR-RFLP技术检测新疆维吾尔族及汉族MTHFR1298位多态性位点基因频率及基因型频率。结果:新疆维吾尔族、汉族MTHFR 1298位C等位基因分布频率分别为12%、23%,P<0.05有统计学差异性,且新疆维吾尔族MTHFR 1298位C等位基因分布频率与现有报道的少数民族贵州苗族、布依族具有统计学差异。结论:MTHFR 1298位多态性在不同民族具有差异性:MTHFR 1298位多态性在新疆维吾尔族和汉族有民族差异;新疆新疆维吾尔族MTHFR 1298位C等位基因频率与贵州苗族、布依族少数民族之间具有民族差异性。     

Influence of vitamin D receptor haplotypes on blood lead concentrations in environmentally exposed children of Uygur and Han populations

Objective: To explore the association between polymorphism of vitamin D receptor (VDR) and lead poisoning in Uygur and Han children in China.

Methods: The BsmI, ApaI and TaqI restriction sites of VDR genotyping were determined by polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism in 443 Uygur and 469 Han children from Xinjiang province. The correlation between the polymorphism of VDR haplotypes and blood lead levels was explored.

Results: The genotype frequencies of VDR had significant differences in Han and Uygur children (p <0.01). According to VDR–BsmI, ApaI and TaqI haplotype analysis in Han children, haplotypes Atb and AtB were considerably decreased in the lead poisoning group (p <0.05) while haplotype aTb and ATb were significantly increased in the lead poisoning group (p <0.01). However, such results were not found in Uygur children (p?<?0.05).

Conclusion: A significant difference was seen in the frequency distribution of the VDR genotype among the different races. Haplotypes Atb and AtB might be protective factors while haplotypes ATb and aTb might be risk factors in Han children.     

新疆维、汉妇女宫颈脱落细胞中hTERC 基因表达

目的:研究hTERC基因在新疆维吾尔族和汉族妇女宫颈脱落细胞中的表达情况及差异性。方法:收集2012年9月至2014年3月在新疆维吾尔自治区人民医院妇科门诊就诊或行宫颈癌机会性筛查的新疆维吾尔族和汉族妇女病例1160例,选择其中HPV感染阳性或TCT阳性或两项同时阳性的465例纳入研究队列,通过F1SH技术检测宫颈脱落细胞中hTERC基因的表达情况。结果:新疆维吾尔族与汉族妇女hTERC基因扩增的总阳性率无显著差异(P=0.620);维吾尔族与汉族妇女正常或慢性炎症组、CIN1组、CIN2组、CIN3组和SCC组hTERC基因扩增的阳性率亦均无显著差异(P=0.918,0.912,0.821,0.922,1.000),hTERC基因的表达率不存在民族差异;维吾尔族与汉族妇女正常或慢性炎症组/CIN1组和CIN2+组基因拷贝数的分布均无显著差异(P=0.925,0.862),且其正常或慢性炎症组/CIN1组和CIN2+组TERC:CEP比例分布亦均无显著差异(P=0.986,P=0.979),hTERC基因的扩增类型不存在民族差异;维吾尔族和汉族妇女hTERC基因扩增阳性率的大小顺序均为:SCC组≈CIN 3组CIN 2组CIN 1组≈正常或慢性炎症组,随着宫颈病变恶性程度的增加,各组中hTERC基因的扩增阳性率有增加的趋势,hTERC基因的表达与宫颈病变的恶性程度呈正相关(相关系数=0.648和0.712,P0.001)。结论:新疆维吾尔族与汉族妇女hTERC基因的表达率不存在民族差异;维吾尔族与汉族妇女hTERC基因的扩增类型不存在民族差异;随着宫颈病变恶性程度的增加,维吾尔族和汉族妇女hTERC基因的扩增阳性率有增加的趋势,hTERC基因的表达与宫颈病变的恶性程度呈正相关。     

中国西北地区汉,回,维,藏民族HLA—DRB基因多态性的研究

按照第１１届国际相容性抗原研讨会工作会议ＨＬＡⅡ类ＰＣＲ－ＳＳＯ分型标准和美国国立骨髓供者计划组织对ＨＬＡ ＤＲＢ位点等位基因分型要求,设计合成１对引物,扩增ＨＬＡ ＤＲＢ ＤＮＡ片段,长度为２５６ｂｐ,设计合成不同片段大小探针２７种,可检出ＤＲＢ座位上ＤＲＢ１的３９种等位基因,ＤＲＢ３的３种等位基因,ＤＲＢ４的１种等位基因和ＤＲＢ５的３４种等位基因。     

循环肿瘤细胞在肾癌患者中的意义及其维、汉民族差异的初步探讨

目的：判断细胞角蛋白19(cytokeratin19,CK19)作为循环肿瘤细胞的标志物的意义,探讨在肾癌病人外周血中CK19 的表达 情况和临床价值,并观察汉族与维吾尔族肾癌患者之间循环肿瘤细胞的差异。方法：50 例肾癌病人设为病例组,健康体检人群50 例设为对照组,对上述两组人群应用流式细胞仪技术检测外周血中CK19 的表达水平;并探讨肾癌病人外周血CK19 的表达与肾 癌病理分类、病理分期及组织学分级之间的关系;比较20 例汉族肾细胞癌患者及20 例维吾尔族肾癌患者外周血中CK19 的差异 表达情况。结果：组间比较,50例对照组中无阳性,50 例肾癌患者组中24 例阳性;组内比较,不同肾癌病理分类之间CK19 表达差 异没有统计学意义(P>0.05),不同肾癌病理分期及组织学分级之间CK19 表达差异具有有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族与汉族 两个不同民族肾癌之间的血清循环肿瘤细胞存在着较明显差异(P<0.05)。结论：在肾癌患者外周血中的CK19 可以初步判断循环 肿瘤细胞的水平,对早期肾癌的诊断、预测具有一定的意义,值得进一步探索和研究,维吾尔族肾癌与汉族肾癌患者之间循环肿瘤 细胞可能存在差异。     

哈萨克族学生体质发育状况的10年比较分析

报道新疆阿勒泰地区1995年2589名城镇7—18岁哈萨克族(哈族)中小学生身高、体重、胸围、坐高、肩宽、骨盆宽6项体质发育指标的调查结果。男女生体质发育指标随年龄增加而增长,各项指标的年均增长值皆为男生大于女生。与1985年比较,哈族学生的身高、体重、胸围皆有不同程度增长。哈族男女生的身高突增年龄仍分别为14岁和10岁,但是其身高增长却不伴有相应比例的坐高增长,女生部分年龄组的肩宽和男女生各年龄组的骨盆宽呈现负增长,提示哈族学生的体型与10年前相比已经开始有所改变。     

新疆维吾尔族和汉族妇女宫颈脱落细胞中HPV Ll 壳蛋白的表达比较

目的:研究HPV L1壳蛋白在在新疆维吾尔族和汉族妇女宫颈脱落细胞中的表达情况及差异性。方法:收集2012年9月至2014年3月在新疆维吾尔自治区人民医院妇科门诊就诊或行宫颈癌机会性筛查的新疆维吾尔族和汉族妇女病例1160例,选择其中HPV感染阳性或TCT阳性或两项同时阳性的465例纳入研究队列,通过免疫细胞化学法检测宫颈脱落细胞中HPV L1蛋白的表达情况。结果:新疆维吾尔族与汉族妇女HPV L1壳蛋白的总阳性表达率比较无显著差异(P=0.964);维吾尔族与汉族妇女正常或慢性炎症组、CIN1组、CIN2组、CIN3组和SCC组HPV L1壳蛋白表达的阳性率比较均无显著差异(P=0.988,0.957,0.803,0.892,1.000)。新疆维吾尔族妇女和汉族妇女HPV L1壳蛋白表达的阳性率在C1N1组为最高,高于正常或慢性炎症组及其它高病变组,且HPV L1壳蛋白表达的阳性率随宫颈病变恶性程度的增加而降低,呈负相关(相关系数=-0.687和-0.379,P0.001)。结论:新疆维吾尔族与汉族妇女宫颈脱落细胞中HPV L1壳蛋白的表达不存在民族差异,但其与宫颈病变的恶性程度呈负相关,可能是宫颈病变的保护性因素之一。     

应用PCR-SSOP技术研究中国汉族、维吾尔族HLA-A基因座基因多态性

人类白细胞抗原（Human Leukocyte Antigen,HLA)基因复合物位于6p21.3,有220多个不同的功能基因,是人类基因组最复杂的遗传多态系统。HLA等位基因的变异在医学、法医学、人类学等领域具有重要的意义。自从1964年以来,HLA分型一直采用经典的微量淋巴细胞毒实验,但该方法是血清学水平的分,不能识别很多特异性的等位基因,而且高质量的抗体也不易获得。从20世纪90年代起,在国家自然科学基金的资助下,首先开展HLAⅡ类位点基因分研究及大规模群体多态性调查,所获得的中国主要民族基因数据已应用于多个领域。相比之下,HLAⅠ类基因数量更丰富,包含了A、B、C、E、F、G和假基因H、J、K、L等10个位点;基因分子结构更复杂,更具多态性。因此,HLAⅠ类DNA分型比HLAⅡ类分型及行多困难。直至目前中国人群HLA－A基因座基因多态性和分布频率的研究尚未充分进行。而任何DNA标记用于遗传分析、法医鉴定等领域之前,必须先进行群体调查,建立不同民族基因数据库,这是不可逾越的基础工作。鉴于此,采用灵敏而非同位素污染的PCR－SSOP基因分型技术,对165个汉族和162个维吾尔族个体的HLA－A基因座多态性进行调查。结果在汉族群体中发现22种等位基因,频率最高的是HLA－A＊1101（19．7％）,其次是＊201（12．72％）;在维族群体中发现22种等位基因,频率最高的是＊2407（17．90％）,等位基因＊0101、＊0201和＊3301的频率均大于10％;HLA－A＊0203、＊0205、＊0302、＊2403和＊3302仅在汉族群体中检出;HLA－A＊0205、＊0211、＊2301、＊2502、＊68012和＊6802仅在维族群体中检出。按照Hardy-Weinberg平衡定律检验,两个民族各等位基因型频率的预期值与实际观察值相吻合（P＞0．05）,证明了所获得汉族、维吾尔族HLA－A位点基因频率具有可靠性;同时也表明各等位基因的遗传特征符合符合孟德尔规律。经计算机统计分析,汉族群体HLA－A基因座杂合度（Heterozygosity,H)、个体识别率（Discrimination Power,DP)和非父排排率（Proba-bility of Paternity Exclusion,EPP)分别为0．9029、0．9776和0．8592;维族群体H、DP和EEP分别为0．9063、0．9379和0．7885。和其他遗传标记（如VNTR、STR、SNP）的单一位点相比,HLA－A具有高度的杂合率、个体识别率和非父排除率。因此,HLA－A等位基因在法医个体识别、亲权鉴定、基因诊断、人类学等领域具有重要的应用价值。     

石棉地区藏族、彝族和汉族人群肠道微生物菌群构成与分布

目的 探讨石棉地区藏族、彝族和汉族人群肠道微生物菌群构成分布情况。 方法 将2017年7月至2019年7月在我院进行健康体检的并符合纳入和排除标准的125例健康人作为研究对象,其中汉族65例,彝族32例,藏族28例。收集受试健康人群清晨空腹粪便标本,利用高通量测序技术测定石棉地区藏族、彝族和汉族人群粪便样本16S rRNA序列并建立分类操作单元(OTU),分析肠道微生物结构特征及优势菌群,并对各民族人群肠道微生物进行聚类分析。 结果 共获得514 069条高质量16S rRNA序列,每个样品平均生成序列数为(4 112.55±1 258.67)条;97%相似度归并共获得68 232个OTU,每个样品平均OTU为(545.86±157.49)个;石棉地区汉族人群粪便标本中占优势细菌门为拟杆菌门和厚壁菌门,彝族及藏族人群粪便标本占优势细菌门为厚壁菌门和拟杆菌门,菌门水平上丰富度差异存在统计学意义(F=13.810,P48%。 结论 石棉地区藏族和彝族与汉族人群间肠道微生物优势细菌门及细菌属虽相似但在丰富度上存在差异,汉族健康人群肠道微生物菌群呈现不规律、分散聚类现象,彝族、藏族健康人群肠道微生物菌群呈现集中聚类现象,临床应根据种族差异对人群进行膳食指导以调控肠道微生态平衡。     

湖南汉族、侗族16对遗传性状的调查

本对湖南汉族、侗族的16对遗传性状进行了调查。计算出了每对性状的出现率及除扣手和交叉臂外的14对遗传性状的基因频率,分别析了民族间和性别间的差异,同时还分析了惯用手,扣手、交叉臂之间的关系。     

维吾尔族与汉族儿童肠道细菌群落分析

【背景】肠道菌群是人体的重要组成部分,在人体的多种生命活动中发挥着重要作用。【目的】探究维吾尔族和汉族儿童肠道细菌群落特征,为儿童营养健康状况监测和营养改善工作提供更有效精准的营养干预策略。【方法】从新疆维吾尔自治区泽普县维吾尔族和河南省民权县汉族人群中分别随机选取10?12岁学龄期儿童各20名,同一时间段收集其新鲜粪便,提取细菌总DNA,通过高通量测序和生物信息学分析,研究两地区健康维吾尔族儿童与汉族儿童肠道细菌群落的差异。【结果】获得测序序列2 007 100条,归类于994个OTU;所有样本共含15个细菌门139属。α多样性和β多样性分析表明,调查地区的2个民族儿童肠道细菌的丰富度和多样性均有统计学意义上的差异,维吾尔族儿童肠道细菌群落丰富度高于汉族儿童,而物种多样性不如汉族儿童。其中,维吾尔族儿童肠道细菌丰度相对占优势的门和属及其丰度值为：拟杆菌门(Bacteroidetes,63%)、厚壁菌门(Firmicutes,22%)、普氏菌属(Prevotella,61%)、琥珀酸弧菌属(Succinivibrio,9%)和粪杆菌属(Faecalibacterium,5%);汉族儿童肠道细菌丰度占优势的门和属及其丰度值为：厚壁菌门(57%)、拟杆菌门(23%)、粪杆菌属(16%)、普氏菌属(11%)和拟杆菌属(Bacteroides,11%)。【结论】调查地区维吾尔族与汉族儿童肠道细菌群落差异较大,这为进一步研究肠道菌群与膳食因素及人体营养健康状况之间的关系提供了依据。     

赫哲族和汉族健康人群肠道细菌群落分析

目的 对汉族和赫哲族健康人群肠道菌群进行研究,探讨遗传背景和饮食习惯对肠道菌群多样性以及组成的影响.方法 以佳木斯市区20例健康汉族人群、佳木斯街津口赫哲族聚居地的20例健康赫哲族志愿者及20例健康汉族人群粪便样本为研究对象,应用基于16S rDNA V3-V4可变区的高通量测序技术测定肠道菌群多样性以及核心菌群的组成...     

新疆哈萨克族正常血压人群和高血压人群肠道菌群中拟杆菌属、梭菌属结构特征分析

目的分析新疆哈萨克族正常血压人群和高血压人群肠道菌群中拟杆菌属、梭菌属的结构特征,探讨两人群肠道两菌属的差异。方法使用16S DNA-PCR-DGGE技术比较哈萨克族正常血压人群和高血压人群肠道菌群中两菌属结构的差异,将差异条带克隆、测序,与GenBank数据库提供的序列进行比对,确定细菌种类。结果哈萨克族高血压人群肠道梭菌属的16S DNA V3区DGGE图谱中出现一条优势带,其在2组人群中出现的频率经分析后差异具有统计学意义(P0.05)。基因序列在GenBank数据库上用Blast程序进行比对,确定为Uncul-tured bacterium clone nbw1009b01c1。结论这种细菌可能会影响哈萨克族高血压的发生和发展。     

广东汉族的皮纹密度分析

为获得广东汉族皮纹密度的基本参数, 在知情同意原则基础上采集18—21岁在校学生掌纹307例(男157人,女150人), 体视显微镜下测量掌纹嵴线, 计算皮纹密度。结果表明a-bRC、b-cRC、c-dRC、a-dRC和t-dRC分别是36.19±5.58、25.86±5.21、32.83±5.57、75.43±13.11和90.66±13.50,除c-dRC外,都是男>女。a-bDD、b-cDD、c-dDD、a-dDD、t-dDD和ΔatdDD分别是16.76±1.98、17.68±2.39、16.89±1.85、14.49±2.24、14.42±1.67和5.54±0.75,均为女>男。广东汉族皮纹密度与江西汉族和西藏藏族有一定差异。广东汉族皮纹密度有自己的特点, 这与民族渊源和生活环境的差异有关。     

宁夏回、汉族指纹白线的研究

分析了宁夏回族 390 例 (男 :189 例 ,女 :201 例) 、汉族 425 (男 :217 例 ,女 208 例) 指纹白线的分布特 征。结果表明 : 宁夏回族指纹白线出现率为 : 19103 % (男 : 17109 % ,女 : 20185 %) ; 汉族为 : 17155 % (男 : 16122 % ,女 :18194 %) 。同一民族指纹白线出现率女性高于男性 ,有显著性差异 (回 :χ2 = 81916 ,P < 0101 ; 汉 :χ2 = 51434 ,P < 0105) ;回、汉族间指纹白线出现率无显著性差异(χ2 = 21956 ,P > 0105) 。     

中国汉族人的身体围度

2009～2013年在中国22个省、自治区测量了26695例(乡村男性8174例,城市男性4791例,乡村女性8327例,城市女性5403例)的头围、颈围、平静胸围、吸气时胸围、呼气时胸围、腹围、臀围、大腿围、小腿围、上臂围、前臂围、上臂最大围值,进行了围度与纬度、经度、年龄的相关分析,城市与乡村汉族、北方与南方汉族身体围度均数的比较。结果发现,男性的上臂围、上臂最大围与纬度无显著相关,其余10项围度均与纬度呈显著正相关。女性12项围度均与纬度呈显著正相关。男性、女性12项围度均与经度呈显著正相关,男性四肢围度多与年龄呈显著负相关。女性下肢围度也与年龄呈显著负相关,但上肢3项围度与年龄呈显著正相关。男性、女性躯干5项围度、颈围随年龄增加而增大。北方男性除头围、上臂围值与南方男性接近外,其余10项围度值均大于南方男性。北方女性12项围度值均大于南方女性。城市、乡村汉族12项围度的差异均具有统计学意义。城市汉族的各项围度均大于乡村汉族。