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Jusqu’ au milieu des années 80, la seule stratégie de dépistage consistait à proposer une amniocentèse aux femmes agées de 38 ans et plus. Puis, les progrès liés au développement de l’échographie ont permis de révéler des malformations fœtales, ce qui a ouvert la voie au dépistage des anomalies chromosomiques chez les femmes plus jeunes. Enfin, la mise en évidence de marqueurs biochimiques dans le sérum maternel au 2ème trimestre de la grossesse a conduit à une extension du dépistage de la trisomie 21 à toutes les femees enceintes quel que soit leur age, que le fœtus présente ou non des malformations visibles à l’échographie.  相似文献   

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Résumé L'analyse de la structure fine des chromatides obtenue par dénaturation ménagée par la chaleur permet de rapporter un nouveau cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9.Un nouvel examen, avec cette même technique, des cas précédemment publiés a permis d'identifier les chromosomes impliqués dans les diverses translocations familiales, de localiser les points de cassure et, par là, de préciser les diverses trisomies ou monosomies associées à la trisomie 9p observée chez les patients.La confrontation des données cytologiques ainsi recueillies et des données phénotypiques observées chez dix patients permet de dégager l'ensemble malformatif correspondant à la trisomie du bras court du chromosome 9 à savoir: Un syndrome dysmorphique: microcéphalie modérée, énophtalmie, obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, hypertélorisme modéré, oreilles décollées, nez charnu, coins de la bouche tombants, hypoplasie de certaines phalanges. Une particularité des dermatoglyphes: pli palmaire transverse, absence ou fusion de b et c. Une débilité mentale sévère.
Giemsa-R-banding analysis of the trisomy 9p and report of a new case
Summary Analysis of the chromatid fine structure after heat denaturation led to the identification of another case of trisomy of the short arm of chromosome 9. Reexamination of cases already published by means of this technique permitted identification of the chromosomes involved in the various familial translocations, localization of the breakage sites, and, consequently, detailed statements on the respective trisomies or monosomies occurring in connection with trisomy 9p in the patients.Comparison of the chromosomal findings and the clinical phenotypes of 10 patients reveals that a characteristic clinical entity corresponds to the trisomy of the short arm of chromosome 9 consisting of the combination of the following features: A Malformation Syndrome. Moderate microcephaliy, enophthalmus, antimongoloid slant of palpebral fissures, mild hypertelorism, protruding ears, globulous nose, downward slanting mouth hypoplasia of phalanges. A Peculiarity in the Dermal Ridge System. Transverse palamar flexion crease, absence of a digital triradius or fusion of the triradii b and c. Severe Mental Retardation.

Zusammenfassung Die Analyse der Feinstruktur der Chromatiden nach Hitzedenaturierung erlaubte die Identifizierung eines neuen Falles einer Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 9. Die Nachuntersuchung bereits publizierter Fälle mit dieser Technik ermöglichte die Identifizierung der an den verschiedenen familiären Translokationen beteiligten Chromosomen, die Lokalisierung der Bruchstellen und damit auch genauere Angaben über die unterschiedlichen Trisomien oder Monosomien, die im Zusammenhang mit der bei den Patienten beobachteten Trisomie 9p auftraten.Die Gegenüberstellung der Chromosomenbefunde und der phänotypischen Merkmale bei 10 Patienten erlaubt die Angrenzung der folgenden Kombination klinischer Merkmale, die der Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 9 entspricht: Ein Mißbildungssyndrom. Mäßige Mikrocephalie, Enophthalmie, schräg nach außen und unten gerichtete Lidachsenstellung, mäßiger Hypertelorismus, abstehende Ohren, fleischige Nase, abfallende Mundwinkel, Hypoplasie einiger Phalangen. Eine Eigentümlichkeit im Hautleisten- und-furchensystem. Transverse palmare Beugefurche, Fehlen eines digitalen Triradius oder Fusion der Triradien b und c. Schwere geistige Retardierung.


Maître de Recherches à l'Inserm.

Chargé de Recherches au C.N.R.S.  相似文献   

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Résumé Au microscope électronique, l'action de la méthyltestostérone sur les cellules rénales de l'Epinoche femelle se traduit par une cytodifférenciation conduisant à la formation de cellules glandulaires muqueuses. Elle a lieu simultanément à deux niveaux distincts:Au niveau du tubule proximal, le premier signe visible de cytodifférenciation est une activation du nucléole, accompagnée par une augmentation de taille des cellules. Puis on assiste à un développement de l'ergastoplasme et de l'appareil de Golgi et à l'élaboration de deux types de sécrétions: d'abord des granules de 2000–2500 Å, ensuite des grains de mucigène typiques, qui subissent rapidement une transformation muqueuse.Une cytodifférenciation régressive intervient en même temps. Elle concerne la pinocytose apicale qui disparaît.Au niveau des tubules collecteurs, la cytodifférenciation se traduit par la formation d'un mucus hyalin d'origine golgienne. Elle s'accompagne également d'une disparition de la pinocytose.La méthyltestostérone est capable de provoquer, chez la femelle, une cytodifférenciation rénale identique à celle que l'on observe chez le mâle pendant la période de reproduction. La transformation muqueuse des cellules rénales est donc sous le contrôle de la seule testostérone, qui déclenche au niveau cellulaire un ensemble de processus conduisant à la formation de mucus.Au microscope électronique, on constate que l'élaboration de mucus prêt à l'excrétion est achevée au bout de trois jours dans les tubules proximaux alors que dans les tubules collecteurs elle ne demande que 24 heures.
Action of methyl testosterone on the cytodifferentiation of the kidney of the female three-spined Stickleback
Summary At the microscopic level, the action of methyl testosterone on the cells of the kidney of the female three-spined Stickleback gives raise to a cytodifferentiation which leads to the formation of mucous glandular cells. This action is evident at two different levels:At the level of the proximal tubule, the first visible sign of cytodifferentiation is an activation of the nucleolus, accompanied by a growth of the cell size. Then a rapid development of the ergastoplasm and the Golgi apparatus takes place, which leads to the elaboration of two types of secretory particles: granules of 2000–2500 Å in diameter appear first, then typical mucigen granules become visible. These latter undergo a rapid mucous transformation.A regressive cytodifferentiation occurs at the same time. It concerns the apical pinocytosis which disappears in the cells undergoing the glandular differentiation.At the level of the collecting tubules, the cytodifferentiation is characterized by the elaboration of a clear mucus which originates in the Golgi apparatus and migrates to the apex of the cells. A disappearance of the pinocytosis is also noticeable.In the kidney of the female, methyl testosterone induces a cytodifferentiation which is identical to that occuring in the male during the breeding period. So the mucous transformation of renal cells is under the control of a single hormone: the testosterone, which is able to give raise to a succession of phenomena leading to the formation of a mucous secretion.With the electron microscope, it is possible to demonstrate that three days are necessary for the elaboration of the mucus ready to be discharged in the lumen of the renal proximal tubules. In the collecting tubules, the reaction occurs more quickly, after only two days of treatment.
L'auteur tient à remercier Monsieur le Professeur E. Follénius pour ses conseils et son aide précieuse au cours de la réalisation de ce travail.  相似文献   

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Sterility is a potential toxic effect of chemotherapy. This risk is well established for alkylating agents, but is less clearly defined for anthracyclines, methotrexate and fluorouracil and poorly defined for alkaloids, platinum, etoposide and taxanes. The main predictive factors for ovarian toxicity are the additive effect of cytotoxic drugs, the cumulative dose of each drug and the patient’s age. This effect of chemotherapy is evaluated on menstrual cycles, hormonal assays and the number of pregnancies observed in patient cohorts. Chemotherapy induces destruction of oocytes and granulosa cells. In mice, it has been shown that adriamycin may induce oocyte apoptosis, which can be prevented by modulation of cycle cell signalling (dysregulation of Bax gene or, on the contrary, expression of its antagonist gene Bcl-2 or inhibition of apoptosis with sphingosine-1-phosphate or caspase inhibitors). Clinical data in the literature are usually based on retrospective studies and are somewhat confused: global fertility after MOPP chemotherapy for Hodgkin’s disease is about 20%, adjuvant chemotherapy with CMF, F(A)C or TAC for breast cancer induces amenorrhea in 50% to 70% of cases, PVB or BEP chemotherapy for ovarian germ cell tumors has little effect on fertility when the uterus and one ovary can be preserved, and the majority of women treated with methotrexate, actinomycin D or various combinations for persistent trophoblastic disease remain fertile. Preservation of fertility is a major goal for cancer patients receiving chemotherapy: in vitro fertilization could preserve the couple’s fertility, but is usually not feasible as it would delay initiation of chemotherapy until after stimulation of ovulation; oocyte or ovarian tissue cryopreservation is at the stage of research; oral contraceptives have not been demonstrated to be effective to preserve ovarian function; gonadotropin releasing hormone (GnRH) agonists prevent cyclophosphamide toxicity in rat and monkey ovaries, and a few pilot clinical studies suggest that chemotherapy-induced amenorrhea could be prevented by administration of GnRH analogues simultaneously to chemotherapy, but randomised studies are necessary.  相似文献   

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Fluorescence probes and imaging methods have been extensively developed in microscopy to visualize biological pathways, cell trafficking and intracellular interactions, which are the main targets of molecular imaging. The translation of these methods from microscopy to preclinical and clinical applications requires to image through large thickness of live biological tissues, and to ensure the non-toxicity of the probes. We hereafter list the main issues that must be addressed to translate fluorescence techniques to clinic, and we present the main envisioned solutions. As first realistic clinical application, we present work in progress on intraoperative fluorescence guided surgery.  相似文献   

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《Médecine Nucléaire》2007,31(4):126-131
Since the recognition of the clinical value of Positron Emission Tomography (PET) for the diagnosis and staging of several cancers, the PET systems have evolved to systems associating PET and Computed Tomography (CT). The main constraint for clinical imaging is to reduce the acquisition duration. As a consequence, PET detectors are faster and emit more light than the BGO crystal used previously. These detectors allow an improvement of the count rate performance of the PET systems, reducing the scattered and the random events while increasing the true events at high activity concentration. Among the new crystals, some allow measuring the time of flight of the annihilation photons. This measurement further improves the performance of the systems. The spatial resolution of clinical PET systems is still equal to 5 mm at best. High spatial resolution PET systems dedicated to small animal imaging have been developed. These systems use similar crystal materials as the clinical systems. However, in order to permit spatial resolution close to 1 mm, the crystal elements have much smaller transverse dimensions than that of clinical systems. The detectors are compact using position sensitive photomultipliers or photodiodes. In order to preserve the uniformity of the spatial resolution over the transverse field of view of the tomographs, solutions allowing the measurement of the depth of interaction of the photons in the crystal have been designed. New compact detectors based on semi conductors are currently investigated.  相似文献   

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Résumé Dans toutes les cellules mucipares de la branchie de Mytilus edulis L., quelques grains de secretion montrent une activité phosphatasique acide, décelée par la méthode cytochimique de Gomori appliquée au microscope électronique. A la proximité de ces grains se trouvent des dictyosomes golgiens où une activité phosphatasique se décèle dans les parties latérales des cisternes et dans les vésicules qui en émanent. Au moment de l'excrétion, tous les grains de sécrétion confluent et la phosphatase acide active est incluse dans l'amas de mucus expulsé dans la cavité palléale. Le rôle digestif de ces amas — et non purement mécanique — peut ainsi être considéré comme hautement probable. De telles manifestations enzymatiques sont totalement absentes dans le tapis muqueux ainsi que dans les cellules qui le constituent.
Excretion of acidic phosphatase by the goblet-cells of the gill of Mytilus edulis L.An electron microscopic study
Summary Acidic phosphatase activity detected by the Gomori method applied to E.M., has been found in a few secretion granules of each goblet cell of the gill of Mytilus edulis L. In the close proximity of those granules golgian dictyosomes always occur, with acidic phosphatase activity in the lateral parts of the cisternae and in the vesicles arising from the latter. When the mucus is extruded, active and non active secretion granules are mixed and thus, acidic phosphatase activity is regularly found in the mucous tufts extruded into the palleal cavity. Therefore the digestive role — and not merely mechanic — of the mucous tufts may be considered as highly probable. Conversely, the secretion granules from which arises the continuous mucous cover of the epithelium and this cover also, are entirely devoid of any acidic phosphatase activity.
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Résumé Les cellules cartilagineuses des membres postérieurs deTriturus cristatus en régénération après amputation, ont été étudiées en microscopie électronique et par cytophotométrie à balayage. Nous nous sommes intéressés à la structure et à la distribution de la chromatine mais aussi à différents organites cytoplasmiques. Dans l'étude de cytophotométrie à balayage, la chromatine a été considérée à travers son constituant majeur, l'ADN, coloré par la réaction de Feulgen. Au cours de la régénération du membre, l'hétérochromatine initialement condensée, essentiellement accolée à la membrane nucléaire se décondense. Les vacuoles du cytoplasme, caractéristiques des animaux âgés par rapport aux animaux jeunes, disparaissent, les mitochondries et le reticulum endoplasmique rugueux deviennent plus abondants. Les caractéristiques nucléaires de l'activation cellulaire apparaissent précocement, précédent les modifications cytoplasmiques et conduisent à des cellules en tous points identiques aux cellules d'animaux jeunes en dehors de tout processus régénératif. Cette phase d'euchromatisation et de restructuration cytoplasmique est peut-être nécessaire à l'accroissement d'activité métabolique et à la division cellulaire qui suivent. Son déroulement peut expliquer tout au moins le ralentissement de la régénération observé chez les animaux âgés par rapport aux animaux jeunes.
Electron microscopic and scanning cytophotometric study of chromatin structure and distribution in nuclei of cartilaginous cells of agedTriturus cristatus during regeneration
Summary Cartilaginous cells of aged newts (Triturus cristatus) were studied during hind limb regeneration. The electron microscope was used to study the structure and distribution of chromatin in the cell nuclei, while the DNA content of the chromatin was measured by means of a scanning cytophotometer.Changes in the ultrastructure of the cytoplasm during regeneration were also studied.It was observed that the structure and distribution of chromatin in the activated cell is greatly modified. In the non-activated cell of the aged newt, the chromatin is found highly condensed and distributed peripherally close to the nuclear membrane. In contrast, in the activated cells, the chromatin is much less condensed and is distributed throughout the nucleus. Moreover, cytoplasmic vacuoles, found only in the non-activated aged cells, disappear and an increase in the mitochondria and rough endoplasmic reticulum is also observed.Changes in the nuclear structure are observed prior to the cytoplasmic modifications.It is interesting to note that the process of activation induces structural changes in the aged cells which make these cells appear to be structurally identical to the young cells. This process of rejuvenation takes 3–5 days in the newt.We suggest that these structural changes of the chromatin and cytoplasm in the aged cells are necessary to increase the metabolic activity which precedes cell division. It may also explain why regeneration takes a longer time in the aged animals than in the young ones.
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Cells mechanically isolated from homogenized leaves ofC. sepium dividein vitro. The rate of cell division is strongly influenced by temperature with the optimum between 31 and 34 °C. The rate of cell division increases proportionally with a rise in temperature up to 31 °C and is accompanied by a reduction in the length of the preparatory phase of the division. A supraoptimal temperature (40 °C) inhibits or stops the cell division which can be restored provided that the cells are transferred to 31 °C. If the preparatory phase to the commencement of cell division is accomplished at 17 °C the cells then exposed to 31 °C divide more rapidly than if they are exposed directly to 31 °C.  相似文献   

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Biologia Plantarum - On a traité des graines d’orge à différentes fréquences ultrasonores (30, 80, 570, 720, 960 kHz) avec des puissances de 2 à 5 W/cm2, de 5 à...  相似文献   

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