外源基因在转基因植物中的表达与稳定性

外源基因能否在转基因植物中稳定表达对转基因植物的应用前景有重要的影响。影响外源基因稳定表达的因素有多种,其中包括遗传和环境因素。在某些转基因植物中,外源基因表达是受发育调控,本文主要讨论了转基因沉默及发育时期和环境条件对源基因的表达及稳定性的影响,并进一步探讨了对策。     

烤烟不同生育时期产量性状的遗传效应分析

以烤烟高产品种竖把老母鸡和台烟7号与低产品种TI245配制成2个杂交组合,分别获得6个世代植株(P1、P2、F1、F2、B1、B2),运用主基因+多基因混合遗传多世代联合法对2个组合不同生育时期的产量性状进行遗传分析。研究结果表明,2个组合的产量性状在性状建成中发挥调控作用的基因数目与基因效应存在发育阶段性差异。基因加性效应与显性效应存在于整个发育过程中,且效应程度在不同生育时期存在明显差异,同时加性×加性、显性×显性互作效应在产量性状的发育过程中呈间断性表达。基因遗传力在不同生育时期存在差异,现蕾期产量性状的表型变异受基因遗传效应的决定作用高于其他2个生育时期,受环境因素影响小,且不同组合间的基因效应也存在显著差异,组合Ⅱ的遗传效应明显高于组合Ⅰ。不同组合的烤烟产量性状在不同生育时期主基因+多基因遗传效应差异显著,受环境影响程度不同,因此在育种工作中既要考虑基因效应,又要注意环境影响。     

神经管畸形的表观遗传学研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎在早期发育过程中,由于神经管闭合不全或障碍引起的一组以脑和(或)脊髓发育异常为主的先天畸形。目前,对于神经管畸形的发病机制和病因没有明确的定论。很多因素参与神经管畸形的发生,主要涉及遗传、环境、以及二者的相互作用。遗传因素的研究主要着重于寻找神经管畸形的致病基因并进行基因功能缺陷研究,但是神经管畸形是多因素参与的结果,基因功能缺陷研究并不能完全解释其发病机制。基于目前的研究现状,近年来,环境因素通过调控表观遗传的修饰进而参与调节NTDs发生相关基因表达的研究逐渐受到重视。     

白菜和白菜型油菜角果相关性状遗传分析

以种荚差异显著的白菜自交不亲和系（P1）和白菜型油菜自交系（P2）为亲本及杂交获得的4个基本世代（P1、P2、F1、F2）为材料,应用植物数量性状主基因+多基因混合遗传模型对其种荚相关性状进行遗传分析。结果表明,芸薹种作物的种荚长度(SPL)性状及喙长（SBL）性状均受加性-显性-上位性多基因控制（C-0模型）,多基因遗传率分别为83.16%和68.67%;种荚宽度(SPW)性状受2对加性-显性-上位性主基因+加性-显性-上位性多基因控制（E-0模型）,其主基因遗传率为20.40%,多基因遗传率为78.34%。种荚相关各性状均以多基因遗传为主,种荚宽度性状受环境因素影响较小,为1.26%;种荚长度、喙长受环境因素影响较大,分别达16.89%和25.36%。针对芸薹种作物种荚性状的改良要以多基因为主,并注意环境条件影响。以种荚差异显著的白菜自交不亲和系（P1）和白菜型油菜自交系（P2）为亲本及杂交获得的4个基本世代（P1、P2、F1、F2）为材料,应用植物数量性状主基因+多基因混合遗传模型对其种荚相关性状进行遗传分析。结果表明,芸薹种作物的种荚长度(SPL)性状及喙长（SBL）性状均受加性-显性-上位性多基因控制（C-0模型）,多基因遗传率分别为83.16%和68.67%;种荚宽度(SPW)性状受2对加性-显性-上位性主基因+加性-显性-上位性多基因控制（E-0模型）,其主基因遗传率为20.40%,多基因遗传率为78.34%。种荚相关各性状均以多基因遗传为主,种荚宽度性状受环境因素影响较小,为1.26%;种荚长度、喙长受环境因素影响较大,分别达16.89%和25.36%。针对芸薹种作物种荚性状的改良要以多基因为主,并注意环境条件影响。     

胎盘发育过程中的表观遗传学改变及其相关疾病

胎盘介于胎儿与母体之间,是维持胎儿宫内生长发育的重要器官。在胎盘的正常发育过程中,子宫正常蜕膜化、滋养层细胞粘附与侵袭、胎盘血管生成与形成、胎盘印记基因表达都受到表观遗传修饰(如DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等)的调控。研究已经证实环境因素如重金属、化合物、现代辅助生殖技术、营养物质均可导致胎盘上多种基因的表观遗传修饰异常。此外,胎盘基因表达存在性别差异也可能与表观遗传修饰有关。目前,在临床上可运用产前DNA甲基化水平分析技术检测异常的表观遗传修饰,并在疾病早期发现并做出诊断,从而为疾病预防及治疗提供依据。本文对胎盘正常发育过程中表观遗传修饰的调控及环境因素所致的胎盘基因表观遗传改变进行了综述,以期对胎盘相关疾病的诊断与治疗提供借鉴和参考。     

孤独症的遗传学和神经生物学研究进展

孤独症是一种遗传度高达90%的多基因复杂疾病,具有典型的遗传和表型异质性,并受到环境因素的影响.本文对近年来孤独症遗传学、表观遗传学和神经生物学3方面的进展进行了简要综述.细胞遗传学法、全基因组扫描及候选基因法是孤独症分子遗传学研究中较为常见的3种方法.虽然应用上述方法发现了一些孤独症易感基因集中的染色体区域,但确切的致病或易感基因仍未被检出.因而,越来越多的关注被集中于如何提高样本同质性、如何将遗传学机制与环境作用相联系、如何提高微效基因的检出率上.在提高样本同质性方面,功能核磁共振及交叉表型的研究正在进行.同时,表观遗传学的研究可以联系遗传与环境因素,从而更好地解释孤独症的发病机制.目前,对染色体上表观遗传与遗传共同调控的区域,如7号和15号染色体长臂,进行了大量研究.在神经生物学方面,神经递质、神经发育及神经免疫学假说均有一定的进展.其中,针对神经递质的研究主要集中于5-羟色胺、?-氨基丁酸及谷氨酸.在神经发育假说方面,神经发育相关蛋白,如肝细胞生长因子、神经生长因子及Reelin,研究得较为深入.     

冠心病的遗传机制

冠心病是一种常见的受遗传背景、生活习惯及环境等因素共同作用而导致的复杂疾病,其中遗传是重要的危险因素之一.目前通过全基因组扫描(连锁分析和关联分析)等技术已筛选到160余个冠心病易感位点和多个致病基因.本文主要介绍冠心病遗传机制的研究现状,致病基因所参与的生物学过程和信号通路,以及遗传与环境因素相互作用对冠心病发生和发...     

水稻磷效率相关性状的遗传特性

利用数量遗传模型对P1、P2、F1、F2．3等4个世代的相对分蘖率、有效穗、生物产量及经济产量等性状进行了遗传分析。混合遗传模型分析表明：低磷胁迫条件下,相对分蘖率和相对有效穗两个指标适合两对主基因的加性．显性．上位性的模型,两对主基因之间存在着广泛的加性、显性和上位性效应,也存在多基因修饰;相对分蘖率和相对有效穗的最大效应主基因以加性效应为主,次大主基因以显性效应为主,而相对生物量与相对经济产量两个指标符合两对加性．显性．上位性主基因＋多基因的模型,主基因遗传力分别达到60．08％和37．70％,多基因遗传力分别达到32．15％和58．9％。表明相对分蘖率、有效穗和生物量的主基因遗传力均较高,可以作为水稻耐低磷遗传育种的指标。而相对经济产量的主基因遗传力相对较低,说明经济产量受气候等环境因素影响较大。     

笋瓜节间长发育逆转及其遗传模型研究

分别以短蔓型和长蔓型笋瓜材料为亲本构建6世代群体,测量各群体不同节位节间长的变化,对节间长性状进行遗传规律分析。研究结果表明:节间长性状受核基因控制,F1群体的节间长性状在生长过程中存在发育逆转现象,逆转时期发生在6~15节位之间。遗传模型分析结果显示,在幼苗期和逆转期,笋瓜的节间长受到2对主效基因控制,符合E1模型,主基因方差能解释F2群体方差的70%以上;生长后期则受到主效单基因控制,符合D4模型,但主效基因效应不强,只能解释F2群体方差的10%,且环境因素对植株生长后期节间长具有明显影响。     

不同环境下籼型杂交稻穗干物质重的发育遗传分析

选用穗干物质重性状差异较大的 4个籼型不育系 (A)和相应的保持系 (B)以及 5个籼型恢复系(R) ,按不完全双列杂交设计 (4× 5 ) ,配成一套亲本和F12个世代的遗传群体 .采用包括基因型×环境互作的加性 显性发育遗传模型 ,分析了两年的籼型杂交稻不同发育时期穗干物质重的遗传表现 .结果表明 ,穗干物质重的发育全过程均受到遗传主效应和基因型与环境互作效应的控制 .在穗干物质重发育的前、中期 (15d前 )主要由显性效应控制 ,显性效应基因的表达量最大 ,环境因素的正向影响也较明显 ,可通过采取适当的栽培管理措施为稻穗发育创造良好的环境条件 ,促进杂种优势潜力的充分发挥 ;在发育的中后期 (15d后 )加性效应转为主要作用 ,加性效应基因的表达也呈最活跃状态 ,这一时期对穗重进行遗传选择会获得较好的遗传进度 .     

脊椎动物性别决定和分化的分子机制研究进展

哺乳类性别决定是多种转录因子和生长因子相继表达和相互调控的结果。SRY的表达启动雄性通路并诱导下游雄性特异基因SOX9、AMH等的表达。FOXL2在雌性未分化性腺表达,WNT-4和DAX1也在雌性性别决定或分化时期表达,表明雌性通路也是受特定基因调控的,而并非“默认通路”。鸟类的性别也是由遗传基因决定的,EFT1(雌性)和DMRT1(雄性)可能是性别决定候选基因。爬行类为温度性别决定的典型,温度可能通过调节雌激素水平和控制性别特异遗传基因表达决定性别。大部分两栖类性别受环境因素影响,但发现DMRT1和DAX1可能与其精巢发育有关。鱼类性别决定和分化方式差异很大,多种因素(遗传基因、环境因素、类固醇激素等)参与了这一过程。从青Q鳉Y染色体定位克隆的DMY,被认为是第一个非哺乳类脊椎动物雄性性别决定基因。所有这些表明脊椎动物性别决定和分化机制是多样化的。     

一个辣椒功能性雄性不育系的花器形态及遗传研究

本报道了一个新型辣椒功能性雄性不育系的花器形态和遗传规律。研究表明,新发现的辣椒雄性不育花冠退化,大部分雄蕊萎缩,没有花丝、具发育不完整的花药;虽然花内１～２枚发育正常的雄蕊有少量可育花粉,但由于花萼畸长紧闭,不能开花。雌蕊发育正常,人工辅助自花或异花杂交可正常结果并产生种子。遗传杂交分析表明,该功能性雄性不育遗传上受一对隐性核基因控制,用基因的符号ｆｍｓ表示。     

植物开花的组蛋白甲基化调控分子机理

开花是指植物从营养生长转变到生殖生长的生理过程, 是植物个体发育和后代繁衍的中心环节, 既受遗传基础决定,同时又受到温度和光周期等多种环境因素的调控。在拟南芥中, 已经分离了大量的与开花相关的基因, 从遗传学上已初步形成了一个开花调控的网络。组蛋白甲基化是植物发育过程的重要调节方式, 近年来关于其参与开花调控的研究有了重要进展。本文综述了具有代表性的组蛋白H3赖氨酸甲基化修饰参与调控植物开花发育的机制, 提出该研究领域的发展方向和前景。     

植物开花的组蛋白甲基化调控分子机理

开花是指植物从营养生长转变到生殖生长的生理过程,是植物个体发育和后代繁衍的中心环节,既受遗传基础决定,同时又受到温度和光周期等多种环境因素的调控。在拟南芥中,已经分离了大量的与开花相关的基因,从遗传学上已初步形成了一个开花调控的网络。组蛋白甲基化是植物发育过程的重要调节方式,近年来关于其参与开花调控的研究有了重要进展。本文综述了具有代表性的组蛋白H3赖氨酸甲基化修饰参与调控植物开花发育的机制,提出该研究领域的发展方向和前景。     

表观遗传学在2型糖尿病领域的研究进展

2型糖尿病(T2DM)是由遗传和环境因素共同作用而形成的多基因遗传复杂性疾病,病因和发病机制至今未完全明了.最新研究发现,表观遗传学直接或间接参与糖尿病的发病,影响胰岛β细胞的发育和分泌功能,降低机体对胰岛素的敏感性等,最终导致T2DM的发生.因此,基因的表观遗传修饰如microRNA、DNA甲基化及组蛋白修饰在糖尿病的发生发展中起到了重要的作用,对其深入研究将为T2DM预防和治疗提供新的思路.     

单基因肥胖的致病基因概述

肥胖是人类体质研究中的重要组成部分,发生率在世界范围内呈快速上升趋势,其预防与控制是当今研究的重要课题。肥胖受遗传与环境因素的共同作用,其中遗传因素对其发生至关重要。截至目前,已有14种单基因肥胖的致病基因被确认,涉及了食欲调控和食物摄取、能量消耗和脂肪细胞分化调控等方面。本文概述了上述基因在单基因肥胖研究中的情况,旨在加深对肥胖病理生理学机制的理解,并为其相关研究的开展提供参考。     

PPARγ在脂肪生成中的遗传和表观遗传调控

过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxisome proliferator-activated receptor gamma, PPARγ)是脂肪生成和脂肪组织发育的关键调控因子,另外在糖脂代谢、炎症和免疫反应等多种生物学过程中也发挥重要作用。近年来,对PPARγ基因的研究一直是脂肪生物学研究的热点。随着研究的不断深入,人们发现PPARγ基因不仅受遗传调控,还受DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA和染色质重塑等表观遗传调控。本文综述了PPARγ基因在脂肪生成中的遗传和表观遗传调控研究进展,探讨了未来PPARγ基因调控的研究方向和趋势。     

人类基因组单核苷酸多态性的研究进展

随着分子遗传学的进展 ,疾病遗传学研究从简单的单基因疾病转向复杂的多基因疾病 (如骨质疏松症、糖尿病、心血管疾病、精神性紊乱、各种肿瘤等 )与药物基因组学的研究。与前者相比 ,多基因性状或遗传病的形成 ,受许多对微效加性基因作用。这些不同基因构成的遗传背景中 ,可能有易感性主基因 (ｍａｊｏｒｇｅｎｅ)起着重要作用。它们同时还受环境因素的制约 ,彼此间相互作用错综复杂 ,所以任一基因的多态性对疾病发生仅起微弱的作用。鉴于此 ,需要在人类基因组中找到一种数目多、分布广泛且相对稳定的遗传标记。单核苷酸多态性 (ｓｉｎｇｌ…     

丙戊酸诱导的孤独症模型脑结构功能改变及神经环路研究展望

孤独症是一种儿童神经发育障碍性疾病,主要症状表现为社会交往障碍及刻板重复的兴趣和行为。研究认为,环境因素和遗传因素在神经系统发育的关键时期相互作用,影响神经发生以及神经环路的连接等神经可塑性过程,引起脑内结构和功能的变化,是孤独症发病的主要原因。啮齿类动物孕期丙戊酸(VPA)暴露模型是目前被广泛认可的环境因素诱导的孤独症动物模型。现综述VPA诱导的啮齿类动物孤独症模型脑组织形态功能变化的研究进展,并展望可能的神经环路机制。     

部分水产养殖动物性别控制基因的研究进展

动物的性别是受遗传或环境等因素控制的。自从在哺乳动物中发现了性别决定基因SRY后,还发现了许多其他与性别控制和性腺发育相关的基因。由于海水养殖动物的性别控制技术在遗传育种和生产中十分重要,因此利用现代分子生物技术研究性别控制的基因成为热点。本文综述了鱼类、锯缘青蟹、海龟和海胆等水产养殖动物性别控制基因的研究进展。