遗传病基因的进化

在人类进化过程中,遗传疾病的基因也在发展演化中。由于携带者优势、奠基者效应、遗传漂变、减数分裂驱动和高突变率等因素,使一些疾病的基因不被淘汰,这是在人类基因组研究结果基础上得出的结论。随着更多的疾病基因被克隆和研究,人类将对这一问题有更多的认识。     

人类疾病的动物模型

发展对人类疾病有效的预测、预防、诊断和治疗等途径,一直是人口健康领域关注的焦点.任何人类疾病似乎都可归咎于遗传背景和环境因素的共同作用,并影响到疾病的发生、病程、药物疗效和预后等.最有效的研究策略足直接针对患者的各方面临床研究,但这一策略常常会而临着同一临床症状却有不同病因(异质性)、个体差异显著(如治疗效果因人而异)以及难以回溯性地研究人类疾病的发生、发展(如发病以前的事件或经历)等问题,而且医学伦理学的要求使得大量医学研究和新药新疗法不能直接应用于人体,必须先有动物实验阐明其安全性和必要性.最佳的研究策略足创建人类疾病的动物模型,因为可严格地控制病因、遗传背景、环境因子等,也可跟踪性研究动物模型病症的发生、发展、治疗反应和结局等,但这一策略也常常面临着一系列问题和误解.对此,在<动物学研究>出版<灵长类动物与人类疾病模型>专刊之际,撰写此评述性论文,将系列问题和误解一一提出,并讨论其应对策略.     

铜转运及相关基因病

铜是人体必需微量元素,与铜代谢有关的人类遗传性疾病主要有Ｍｅｎｋｅｓ综合征和Ｗｉｌｓｏｎ病。这两个疾病的相关蛋白被认为是铜转运磷酸化ＡＴＰ酶。无论是人类还是酵母菌,铜转运是一个保守的过程。研究在酵母菌中铜的转运过程可以推及人类的这一相似转运通路,并有助于揭示其病理生理机制。     

宠物会引发人类传染病吗?

Q:宠物会引发人类传染病,你知道吗?A:动物是各种病原体的储存库,绝大多数动物是人畜共患病的传染源和贮存宿主。人们身边的宠物能携带某些疾病的病原,它自己不生病,但能将多种疾病传播给人类。随着人们生活水平的提高及人口老龄化,豢养宠物已成为一种生活上的享受和乐趣。特别是豢养犬、猫,各种禽类、鸟类等很多见。有些人与宠物同居一堂,餐具不分,甚至带着宠物同床睡觉。这说明宠物已直接进入家庭生活,对人类健康造成的隐患也越来越多。     

结核病动物模型研究进展

结核病是由结核分枝杆菌感染引起的传染病,是危害人类健康的主要传染病之一。动物模型已经成为研究人类传染病的标准化工具。虽然对于结核分枝杆菌而言并没有真正意义的动物资源,但由于不同种类的动物,对分枝杆菌的敏感性不一样,因此可以成为结核病研究的有利工具。结核病最常用的实验动物模型包括小鼠、兔和豚鼠。每种动物有其自身特点,但并不能完全模拟人类疾病。通过建立结核病的动物模型,可以大大增加我们对疾病的病因、毒力和发病机制的理解。除了这三种模型外,非人灵长类也常被用于结核病的研究。本文总结了这几种结核病模型的研究状况。     

Alu元件研究进展

Alu序列是灵长类动物特有的且最重要的短散在元件,在基因组中约有100万份拷贝,占基因组11%以上。这一基因家族曾被认为是垃圾序列,但随着对Alu序列研究的深入,Alu在基因调控表达网络中的功能逐渐被发现,Alu与人类的疾病密切相关,并且可能影响人类衰老,在人类多样性中也发挥重要作用。     

植物代谢组学及其与人类疾病和健康研究趋势

植物代谢组学的发展为人类充分认识植物代谢物和植物性化合物成分对人类疾病和健康的影响、定向改良作物品质、药物研发等带来了契机。围绕人类疾病与健康这一主题,结合文献计量方法,对植物代谢组学的发展态势进行简要分析。通过对植物科学及代谢组学的研究重点进行梳理,并总结植物来源的天然药物的开发及其在人类疾病预防等领域的研究进展,展示植物代谢组学及其在人类疾病和健康应用研究中的发展态势。     

世界干细胞实验室研究进展

首例人类克隆胚胎2004年2月,韩国科学家黄禹锡(Hwang Woo-suk)领导的科研小组在世界上首次成功克隆出人类胚胎,并从中提取出胚胎干细胞。这是科学家首次利用克隆技术获得人类胚胎干细胞,有助于进一步加快用干细胞治疗疾病的研究。克隆胚胎干细胞中的遗传物质与病人的遗传物质完全一致,不会遭病人免疫系统排斥,因此这种干细胞优于从其他胚胎获得的干细胞。科学界认为,这是治疗性克隆研究中的重大突破,有助于研究人员找到治疗帕金森病、糖尿病等疾病的方法。     

小型猪在肾脏疾病研究中的应用

随着对小型猪研究的不断深入,其作为人类疾病模型的优势日益明显,在生物医学研究中的应用也日趋增多。比较解剖学和生理学研究表明,小型猪的诸多生物学特性均与人类极为相似,尤其在肾脏的解剖和功能方面几乎是人类的复制品,使其在复制肾脏疾病模型,研究疾病发病机制和评估治疗策略等中具有无可替代的作用。本文将综述小型猪作为疾病动物模型在肾脏疾病研究中的应用。     

具有脂肪代谢功能的果蝇细胞

果蝇与人类有很多共同基因,实践证明它们对了解几种人类疾病来说很有用,但它们的脂肪代谢机制一直是个谜,这限制了果蝇（及其很多遗传工具）在肝病和肥胖研究中的应用。所以关于果蝇体内也存在具有脂肪代谢功能的细胞、与人类肝脏中同样功能的细胞类似的发现,可以说是一项重要进展。这些细胞是绛细胞（oenocyte）,首次于140多年前发现于昆虫,但以前未发现其有某种特定功能。     

人源化鼠嵌合肝动物模型研究进展

动物模型是人类疾病研究、发病机制、药物研发的重要工具,对于困扰人类健康的肝脏疾病还没有理想的动物模型能有效地反映出人类疾病发病的机制。建立人源化鼠嵌合肝动物模型,对于研究人类肝脏疾病的发病机制、疫苗和药物的研发及疾病的诊治等方面都具有十分广阔的应用前景。     

组织工程的基本科学问题

疾病和创伤引起的组织、器官的缺损或功能障碍是人类健康所面临的主要危害之一,也是导致人类死亡的最主要原因。如何克服自体或异体组织、器官移植中存在的“以创伤修复创伤”、供体来源不足等缺陷,从根本上解决组织、器官缺损修复和功能重建等问题,己成为生命科学领域的国际性前沿课题。组织工程的提出、建立和发展,为解决这一问题提供了新的策略,     

非人灵长类动物基因编辑技术的应用及挑战

建立有效的动物模型是研究人类疾病演进、开发新型治疗手段的重要方法。非人灵长类动物在进化发育、生理生化及病理方面和人类最接近,是研究人类疾病的理想动物模型。随着基因编辑技术的发展,研究者已经成功建立了多种模仿人类疾病的非人灵长类动物模型。但是CRISPR/Cas9的脱靶效应、嵌合突变以及基因敲入效率较低等突出问题也逐渐引起重视。本文综述了基因编辑技术在建立非人灵长类动物模型中的应用现状,提出了目前亟需解决的难点和应对策略,以期为高效、准确构建非人灵长类动物模型提供借鉴与参考。     

DNA复制调控与人类重大疾病——我国生物医学科学中长期战略发展的一个方向

目前,人类正受到日益严重的癌症、心血管疾病、病毒感染、老年病和其它人类疾病的困扰。疾病的肆虐将导致社会危机、威胁人类文明,如非典型肺炎对我国和世界的袭击所带来的损失和震撼。因此,为了与人类疾病斗争,通过新的途径了解疾病发生机理和发现新的特效药物是极为必要的。其中之一就是ＤＮＡ复制调控与人类疾病的基础和应用研究。生命现象最本质的内容就是ＤＮＡ复制。从生命科学发展来说,“ＤＮＡ复制调控和人类疾病...     

家犬的前世今生

家犬俗称狗,被称为"人类最好的朋友",是世界上饲养率最高的宠物。现代分子学研究已确认家犬由石器时代的灰狼驯化而来,是第1种被人类驯化的家养动物,并形成了繁多而丰富的品种,因此家犬的驯化和品系化一直以来都是遗传学研究的热点。家犬与人类关系密切,甚至与人类有很多共患疾病,因此也成为关键的疾病研究模型。家犬不但在人类的生活和工作中扮演着不可或缺的角色,在生物学研究和医学研究中也有着十分重要的地位。     

组蛋白赖氨酸甲基化修饰与肿瘤

对组蛋白甲基化修饰认识已有相当长的时间,但直到最近几年由于组蛋白甲基化修饰酶的发现才使人们逐渐认识到组蛋白甲基化修饰有广泛的生物学功能,像异染色质形成、X染色体失活、转录调节、干细胞的维持和分化等,组蛋白甲基化修饰的改变与某些人类疾病和肿瘤也有一定关系。组蛋白修饰是可逆性的,这为某些疾病的治疗提供了新的可能。     

《灵长类动物与人类疾病模型》专刊导读

目前,生物医学研究中所使用的实验动物主要以啮齿类动物(小鼠、大鼠)为主,许多人类疾病模型也是以这些啮齿类为主而建立的。但由于啮齿类在进化地位、生理病理机制方面与人类有巨大差异,在这些啮齿类上所积累的知识和取得的研究成果,与人类疾病的实际     

12导联心电多相信息鉴别诊断仪的研制

心脏病是威胁人类生命的最主要疾病之一,每年死亡人口中有近1/3的人死于这一疾病。但是迄今为止,对心脏病尚缺少有效的无创性早期诊断手段,不少人往往由于心脏病未能早期发现和治疗而突然死亡。因此心脏病的无创性早期诊断技术的研究,多年来一直是临床医学研究中最重要的课题之一,也是我国卫生部历年来招标项目之一。     

预防人畜共患病必须确立"人病兽防"观点

人畜共患病(zoonosis)也称人兽共患病,是指脊椎动物与人类之间自然传播的疾病和感染疾病.它是由病毒、细菌、衣原体、立克次体、支原体、螺旋体、真菌、原虫和蠕虫等病原体所引起的各种疾病的总称.     

“第一届灵长类动物模型学术论坛”在昆明成功举行

灵长类动物是人类的近亲,其组织结构、免疫、生理、代谢和生殖等方面与人类高度相似。作为人类的近亲,利用其创建的人类疾病模型,比其它模式动物能更好地复制人类传染性和非传染性疾病模型,并有效地模拟人类疾病的病理过程,使得其成为预临床实验研究人类疾病的最佳模式生物.同时,灵长类动物研究成果能直接转化为临床应用,更有效地预测新疫苗、新药和新诊断试