小儿肺母细胞瘤误诊为小儿肺结核性胸腔积液1例

1病例介绍患儿,女,8岁,因反复午后低热、咳嗽3个月,胸痛10天,咳嗽加重,气促,不能平卧3天入院。入院前3个月曾受凉后出现午后发热,体温37·8~38·2℃,咳嗽,为干咳,无痰。在当地私人诊所按“感冒”治疗,未见效,后在当地医院拍胸片疑为“Ⅰ型肺结核”。给予利福平、异烟肼抗痨治疗     

27例雄激素不敏感综合征患儿AR基因突变

雄激素受体(AR)基因突变是雄激素不敏感综合征(AIS)的主要直接原因,本研究是为了了解中国病人AR基因突变谱.本研究根据病史、查体、激素检测、染色体核型分析及影像学检查结果,确诊AIS患儿27例.收集患儿及其部分家属静脉抗凝血,提取DNA,合成外显子1~8及外显子和内含子剪切处引物, PCR扩增,扩增产物送公司测序,分析AR基因突变情况.结果提示, 27例AIS患儿共发现突变23个, 10例携带5个相同突变(p.R841H, p.P914S,p.S176R, p.Y572S和p.Y782N),未报道突变11个. 8/27例家族史阳性. 12个已知突变中,仅1个为内含子4的剪切突变:c.2173+1GT;余均为点突变,含1个已报道的第6外显子的新生突变:p.R775C. 2例病人具有相同第8外显子突变:p.P914S,患者均表现为CAIS,与报道的PAIS不符;其余临床分型与已经报道的分型一致.未报道突变中,点突变为8/11个,另有2个碱基缺失导致的移码突变:p.345fs和p.828_829del, 1个碱基插入导致的移码突变:p.885fs, 1例病人携带两个点突变:p.Y365C和p.E898D.突变由多至少在外显子的分布:外显子7有6例患儿5个不同突变;外显子8有5例患儿4个突变,外显子1和5各有3个突变;外显子2, 3, 4和6各有2个不同突变. 23个突变在功能区的分布情况:16个突变位于LBD, 4个位于DBD, 3个位于NTD.本研究报道了不同AIS表型AR的突变谱, 50%为未报道突变,进一步丰富了AR数据库.错义突变是主要形式,且大部分位于LBD区.携带相同突变的病人可呈现不同表型.     

狼疮性肺——胸膜病变58例临床分析

系统性红斑狼疮（ＳＬＥ）是一种自身免疫性结缔组织病,往往累及多脏器。半数有各种肺—胸膜病变。现将我院１９９０～１９９７年诊断ＳＬＥ伴肺—胸膜损害的５８例报告如下。１临床资料１．１一般资料１９９０～１９９７年间我院内、儿科共收治ＳＬＥ患者１０５例,诊断...     

先天性甲状腺功能减退症伴发育不全患儿FOXE1基因突变的初步研究

目的：研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2( FOXE )的基因突变。方法：选取90 例CH伴甲 状腺发育不全患儿及90 例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对基因外 显子进行突变筛查。结果：分别在1 例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中发现一杂合错义变体c. A3401G (p.K1134R),在1 例患者中发现1 个已知的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点(rs755282859, c. 483G>C),在正常对照组中未发现以上变化。结论：在先天性甲状腺功能减退症(CH) 伴甲状腺发育不全患儿中发现新的关于FOXE1 杂合错义变体。     

73例中国人血友病甲基因突变的分析

我们用Southern blotting、PCR、变性梯度凝胶电泳(DGGE)和DNA测序等方法对73例血友病甲患者(经上海瑞金医院测定血浆FVⅢ:C和vWF:Ag诊断,其中无亲缘关系患者65例,按FVⅢ:C水平分为轻、中、重三型。FVⅢ:C< 2%为重型,共47例;FVⅢ:C 2%-5%为中型,共9例;FVⅢ:C5%-25%为轻型,共1 7例)进行FVⅢ基因突变检测。共检出内含子22倒位23例,均为重型,约占重型的49%,与国外报道相似。余下50例(其中无亲缘关系者45)用PCR-DGG E分析所有外显子及其侧翼内含子序列,发现异常条带则进行DNA测序。在17例患者中检出突变13种,其中无义突变5种,均为重型;错义突变6种,除1例外都是轻中型;小缺失2例,都是重型;其中,AA466Lys(AAG)-Thr(ACG)、719Tyr(TAC)-Stop(TAG)、AA826 Asp(GAC)-Glu(GAA)、312Ile(ATC)-xxC及AA1551-1552del(AGAA)为新发现的突变。有亲缘关系的患者都有相同的基因突变,而在无亲缘关系患者未发现相同突变。基因突变与临床表现基本相符。 Abstract:We use Southern blotting,PCR,denaturing gradient gel electrophoresis(DGGE)and DNA sequencing to detect gene mutations of haemophilia A in Chinese population.73 cases(47 severe)(FVIII:C<2%),9 moderate(FVIII:C 2%~5%),17 mild(FVIII:C 5%~25%)of haemophilia A were first screened with Southern blotting,23 were found to be the intron 22 inversion type,all being severe cases.The remaining 50 cases without intron 22 in version were examined with PCR-DGGE.Genomic DNA were amplified using GC-clamped primers covering all the exons and all flanking intron regions.Abnormal bands were sequenced.13 different mutations were identified,including 5 nonsense mutations,6 missense mutations and 2 small deletions.5 mutations,AA466Lys(AAG)-Thr(ACG),AA719Tyr(TAC)-Stop(TAG),AA826Asp(GAC)-Glu(GAA),AA312Ile(ATC)-xxC and AA1551-1552del(AGAA)have not been reported before.Generally the genetic defects correspond to the clinical conditions.     

重症肺曲霉病1例

正1临床资料患者女,72岁,因"咳嗽、发热、意识淡漠2天"于2019-04-27入院。胸部SCT提示左肺感染(见图1)。既往睡眠障碍20余年,长期口服氯氮平;"糖尿病"病史15年余,长期口服"二甲双胍"控制血糖,血糖控制水平不详;7年前于外院诊断"帕金森",具体药物治疗不详;2017年于我院普外科诊断"左乳房软骨瘤",并行手术切除。查体:体温39.6℃,神志清楚,颈静脉无怒张,双肺呼吸音粗,可闻及散在痰鸣音。入院后给予留取血培养、纤维支气管镜下留取痰标本培养、尿培养等,予头孢哌酮舒巴坦(3g 3次/日)联合盐酸莫西沙星(0.4g1次/日)抗感染,同时予化痰、解痉、平喘等治疗。2019-4-29复查胸部CT提示肺部感染较前加重(见图2),2019-04-30患者出现呼吸急促、痰液多、自主咳嗽能力差,给予气管插管呼吸机辅助通气,调整抗生素为美罗培南(1g 3次/日)联合氟康唑(200mg     

肺隐球菌病12例临床分析

目的 提高对隐球菌病的认识.方法 对确诊为肺隐球菌病的12例病例的临床资料进行回顾性分析.结果 12例病例中,男性8例,女性4例,年龄31～68岁,平均年龄(51.8±12.6)岁,6例伴有基础疾病,但无1例有鸟类接触史;有临床症状者10例,其中咳嗽8例,咯痰3例,胸痛4例,发热2例,有体征者仅2例;胸部影像表现为:1...     

肺隐球菌病1例

报道1例肺隐球菌病。患者男性,35岁,体检发现右肺下叶阴影1个月余。胸腔镜下行右肺下叶切除术,组织病理可见多量大小不一的酵母细胞,PAS、黏蛋白卡红、阿申兰、免疫组化染色均阳性,血清隐球菌荚膜多糖抗原乳胶凝集试验阳性（＋＋）。术后给予口服氟康唑400mg／a治疗3个月,停药2个月后化验血清隐球菌荚膜多糖抗原乳胶凝集试验阴性。     

先天性甲状腺功能减退症伴发育不全患儿FOXE1基因突变的初步研究（英文）

目的:研究先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿转录因子2(FOXE1)的基因突变。方法:选取90例CH伴甲状腺发育不全患儿及90例正常儿童作为对照,提取外周静脉血基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序技术,对FOXE1基因外显子进行突变筛查。结果:分别在1例先天性甲状腺功能减退症伴甲状腺发育不全患者外显子测序中发现一杂合错义变体c.A3401G(p.K1134R),在1例患者中发现1个已知的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点(rs755282859,c.483GC),在正常对照组中未发现以上变化。结论:在先天性甲状腺功能减退症(CH)伴甲状腺发育不全患儿中发现新的关于FOXE1杂合错义变体。     

一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测

成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的 成骨不全家系进行连锁分析,在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9.31;θ=.00)。突变检测发现在 COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变,该突变引起的异常剪接是导致成 骨不全的致病原因之一。     

《胸肿瘤学期刊》：研究揭示中国肺腺癌人群热点基因突变谱

近日,国际肺癌研究协会举办的专业学术期刊《胸肿瘤学期刊》（Journal of Thoracic Oncology）在线发表了中科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作开展的最新研究成果,报道了中国肺腺癌人群中热点基因LKB1、EGFR和KRAS的突变谱。     

1例早产合并先天性水痘患儿的护理体会

正水痘是由水痘-带状疱疹病毒(VZV)感染所致的疱疹性损害,主要通过接触或空气飞沫传播,是儿童常见急性、高传染性呼吸道传染病。妊娠妇女感染后在分娩前5天和分娩后2天发病,新生儿轻者仅少量皮肤损害,重者可伴发热、出血性皮疹及全身内脏受累,死亡率达30%[1],尤其早产儿较罕见。2016年1月11日我科收治1例早产合并先天性水痘患儿,经精心治疗护理好转出院。现将护理体会报告如下。1临床资料患儿,男,孕35周,经阴道分娩,出生无窒息,体重2kg,出生后第2天开奶顺利。其母产前3天患水痘伴发热,未予     

12例结直肠癌组织LOH12CR1编码区的突变筛查

目的:探查癌及癌旁组织中LOH12CR1基因的编码区突变情况.方法:收集结直肠癌患者术中所取的12例癌及癌旁组织,通过逆转录PCR的方法,扩增LOH12CR1的编码区并对PCR产物直接测序,将测序结果与GenBank中LOH12CR1的编码区序列进行比对分析,筛查突变.结果:所检测的12例标本中未发现异常.结论:在所检测的12对癌及癌旁组织中,未发现LOH12CR1 编码区的变异,LOH12CR1与结直肠癌的关系有待进一步研究.     

肺曲霉球1例及实验研究

目的对1例未进行真菌培养的肺真菌球患者术后的组织病理进行实验研究以确定病原菌属。方法 1例咯血并左肺上叶占位的患者接受了左肺上叶切除术,术后组织病理诊断肺真菌球,曲霉感染可能性大,但病变组织未进行真菌培养。本研究对其组织病理标本分别进行了真菌荧光染色、免疫组化染色和组织PCR。结果真菌荧光染色清楚地显示亮蓝色有隔菌丝,呈锐角分支;免疫组织化学染色提示病原菌为曲霉属;组织PCR检测结果阴性。结论当病变组织未进行真菌培养时,免疫组化技术有助于确定病原菌属。     

黑曲霉致侵袭性肺曲霉病1例

报道1例黑曲霉致侵袭性肺曲霉病。患者女,36岁,糖尿病病史2a,咳嗽咳痰2个月余,住我院呼吸科。根据组织病理下发现真菌结构及真菌培养结果为黑曲霉诊断为侵袭性肺曲霉病。经2周伏立康唑及2周两性霉素B治疗后,咳嗽咳痰症状消失。     

人肺孢子菌肺炎治愈1例

1 资料与方法 1.1 临床资料 患者,男性,36岁,因间断发热伴活动后气短1月余就诊。患者1个月前“感冒”后出现胸闷、活动后喘憋,休息后缓解。伴间断发热。当地医院给予先锋必和阿齐霉素静滴20余天,效果不佳。10余天前咳嗽、咳痰加重,痰色白,量少,不黏,易咳出,无咳血。伴双肋部胸痛,与咳嗽有关。仍间断发热,体温最高39．7℃,伴膝关节、后背部游走性疼痛。既往史：1998年肾活检确诊为慢性肾小球肾炎,膜性增生性肾小球肾炎,IgA肾病（Ⅳ～Ⅴ级）,慢性肾功能不全（代偿期）。     

肺涎沫假丝酵母菌感染1例

涎沫假丝酵母菌(Candida zeylanoides)是一种少见的条件致病性真菌,其导致的系统性真菌感染罕见,仅见感染性心内膜炎、一过性菌血症和关节炎的报道,这些患者均存在明确的危险因素.涎沫假丝酵母菌导致的肺部真菌感染国内外目前未见报道.本文报道1例肺部涎沫假丝酵母菌感染,该患者为中年男性,既往体健,无明确的危险因素,影像学检查发现其两下肺大片状浸润性阴影,经皮肺穿刺活检标本病理学检查(PAS和PAM染色)、真菌培养(法国生物梅里埃微生物自动分析仪Vitek32 YBC卡鉴定)确诊为涎沫假丝酵母菌肺部感染,经氟康唑和斯皮仁诺治疗后治愈.     

艾滋病合并肺孢子菌肺炎1例

本文报道1例通过肺组织活检明确诊断的艾滋病合并肺孢子菌肺炎(Pneumocystis carinii pneumonia,PCP)病例,结合文献复习,分析艾滋病合并PCP的病理学特点及临床诊治措施。本例患者经实验室检查确诊为艾滋病,通过气管镜肺活检取得肺组织标本,组织病理学诊断为PCP,给予复方磺胺甲唑治疗后病情好转。PCP多见于艾滋病等免疫缺陷患者,临床上表现为间质性肺炎,提高对该病的认识并尽早进行病原学检测是确诊的关键。尽早使用复方磺胺甲唑等有效药物是改善预后的主要措施。     

K-Rasa^G12D基因突变体慢病毒载体的构建及其鉴定

目的：构建K-RasGl2D基因突变体慢病毒载体。方法：从病人组织中提取RNA通过RT—PCR反转录获得cDNA作为K-RasGl2D基因模板,通过PCR法扩增出K-RasGl2D基因突变体片段。将酶切的片段克隆入真核表达载体pCDH-CMV—MCS—EF1-RFP中,构建K-RasG12D基因突变体逆转录病毒真核表达载体。将连接产物转化至感受态大肠埃希菌DH5a,挑取转化平板上的细菌克隆,在抗生素培养液中培养过夜后进行PCR鉴定。经测序正确后转染293T细胞系,利用重组质粒PCR及串联基因表达的检测等方法对目的基因的转录与表达进行分析与鉴定。结果：所构建的K-RasGl2D突变体基因逆转录病毒真核表达载体经PCR鉴定和测序鉴定正确,转染293T细胞后可以观察到可检测到高强度表达的RFP荧光信号。结论：成功构建了重组真核表达载体,为下一步建立稳定转染细胞系及进一步研究K-Ras突变在癌症发病中的作用奠定了基础。     

1例气管异物并心衰患儿的救治及护理

气管异物是耳鼻喉科的急症,多发生于3岁以下儿童,且多数表现为突然剧烈咳嗽,憋气,呼吸困难,严重者可导致窒息及其它并发症,甚至危及生命。我科于2005年10月成功救治了1例气管异物并心衰的患儿,现将救治方法及护理报告如下。1临床资料患儿,男,1岁,因误吞甘蔗后咳嗽,呼吸困难2h于2005年10月27日下午5时收住我科。入院时体温38℃,心率162次/分,呼吸48次/分,神志欠清,口唇轻度紫绀,伴少量白色泡沫状唾液流出,呼吸困难,三凹征明显,听诊双肺布满湿性啰音。病情严重,立即急诊送手术室在插管全麻下行支气管纤维镜探查及气管异物取出术,术中从左侧支…