人X染色体长臂(Xq)和短臂(Xp)基因组学比较分析

X染色体发生X染色体失活 ,但是Xp基因有 30 %表现为逃逸 ,而Xq仅不到 3%。为了研究X染色体基因失活和表达逃逸发生和维持的分子机制 ,比较了Xq和XpDNA序列的RNA模拟结合强度。X染色体的核苷酸序列被分为 5 0kb一段 ,对每一段DNA做 7碱基 (7nt)字符串组合分析 (共有 4 7=16 384种组合 ) ,记录每段 5 0kbDNA中每种 7nt字符串的频率。选择生发中心B细胞中的 12 0个高表达基因 ,计算这些基因的内含子 7nt字符串的出现频率 ,称为intron 7nt,以此作为RNAs(RNA群 ,模拟细胞中RNA在小片段的总和 )。已知一段DNA序列的 7nt频率值和intron 7nt,即可以计算该DNA段与intron 7nt的结合强度。每段 5 0kbDNA与intron 7nt的结合强度取决于该DNA段与intron 7nt互补核苷酸的频率 ,互补的核苷酸序列越多 ,结合强度就越大。DNA段与intron 7nt的模拟结合强度称为RNA结合强度 ,试图模拟该段DNA可以结合的RNA小片段的总量。之所以采用 7nt字符串组合分析是考虑到连续 7个核苷酸互补则可以形成相对稳定的结合。研究发现 :1)Xp各DNA段的RNA结合强度均值显著大于Xq (P <0 0 0 1) ;2 )Xp上高结合RNA的DNA段数目显著高于Xq (P <0 0 0 1) ;3)RNA高结合DNA段形成的簇与X染色体基因表达逃逸区关联。有证据表明 ,RNA可以通过改变染色质     

9号染色体短臂重复一例报告

本文报告一例务发性先夭畸形的女性的细 胞遗传学研究。经G带、C带及高分辨技术,鉴 定为一条9号染色体短臂重复。临末症状完全 具有’9号短臂三体综合征的表现。此病例国内 罕见,特此报道如下。     

9号染色体短臂重复一例报告

本文报告一例多发性先天畸形的女性的细胞遗传学研究。经G带、C带及高分辨技术,鉴定为一条9号染色体短臂重复。临床症状完全具有9号短臂三体综合征的表现。此病例国内罕见,特此报道如下。     

等臂Xq伴有5,6号平衡易位一例

先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查：身高132cm,高拱窄愕,发际低,颈部至后背有20*30cm²,咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46, X, i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),经湖南医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报。家族中无类似患者,先证者父母经检查,染色体正常,患者同胞共13人,有一名于婴儿期患病死亡,余6男、6女,均健康,其中一男结婚多年未育,一男智力迟钝,染色体检查,核型正常,其他人未做染色体检查。     

一例46, X,i(Xp）引起的过早绝经

我们从妇科门诊检查1例曾有过月经史、 妊娠史的继发性闭经患者，经细胞遗传学研究， 首次检出46, Xi(Xp)o 46, X, i(Xp）是Turners 综合征中的一种表现形式，所查阅的国内外文 献尚未见到类似报道。现报告如下。     

等臂X_q伴有5、6号平衡易位一例

先证者,女,19岁,蒙族,因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产,第11胎,生后一般情况尚可。体查:身高132cm,高拱窄腭,发际低,颈部至后背有20×30cm~2咖啡色素沉着,盾状胸,乳房未发育,乳距宽,无阴毛、腋毛,外阴呈幼女型,子宫发育不良,卵巢条索状。染色体核型为46,X,i(X_q),t(5;6)(q13;p21.3),     

水稻第十染色体短臂的等臂四体及其在着丝点定位中的应用

为了确定连锁图上着丝点的位置,常常需要一些特殊的遗传材料,如端部着丝点染色体和等臂染色体材料等等。在水稻上,为了获得这类遗传材料,从中籼３０３７同源三倍体后代产生的非整倍体中,在筛选初级三体的同时,进行了等臂染色体变异材料的筛选。其中在三体１０的后代中发现了１株形态与三体１０相似的变异株,经细胞学检查,证明它是第十染色体短臂的等臂四体。利用该等臂四体及其自交后代中分离出的次级三体,以及相应染色体的初级三体和正常二倍体为材料,通过ＲＦＬＰ不同分子标记在这些材料上所表现剂量效应的不同,确定Ｇ１１２５、Ｇ３３３、Ｌ１６９等３个分子标记位于第十染色体短臂上,Ｇ１０８４及其它１６个分子标记位于第十染色体长臂上。参照Ｋｕｒａｔａ等的分子图谱,将第十染色体的着丝点定位在分子标记Ｇ１１２５和Ｇ１０８４之间,两标记相距３．２ｃＭ［８］。     

福建地区褐臂金龟新亚种记录(鞘翅目,臂金龟科)

记录了分布在中国福建的褐臂金龟1新亚种:戴褐臂金龟福建亚种Propomacrus davidifujianensis ssp.nov.,它和分布于江西的戴褐臂金龟Propomacrus davididavidi Deyrolle,1874的主要区别是:体型较小,肩角为黑色,鞘翅色斑较小,且和前胸背板均为深红褐色,鞘翅中缝的黑带粗大,雄虫前足胫节基本为黑色,此节着生的绒毛无弱化现象,胫节及腿节的外部形态。     

中国等蝎属一新种(蝎目,钳蝎科)

描述了采于中国西藏等蝎属1新种——西藏等蝎,Isometrus(Reddyanus) tibetanus sp.nov.。为了比较,根据原始模式标本和保存在法国自然博物馆的系列标本,重新描述了原始描述于印度和尚分布于尼泊尔的阿萨姆等蝎Isometrus(Reddyanus) assamensis Oates,1888。西藏等蝎,新种Isometrus(Reddyanus) tibetanus sp.nov.(图1~13,27~31,33)正模♂,中国西藏车苏(Chesu),1970年9月,Lingberg采(现保存在河北大学博物馆)。体长42·70mm。根据一般形态,新种近似于原始描述产于印度和尚分布于尼泊尔的阿萨姆等蝎Isometrus(Reddyanus) assamensis Oates,1888(图14~26,32,33),但如下特征不同于后者:1)身体颜色更浅,呈浅黄色到浅红黄色,具不明显或荒废的斑点,而阿萨姆等蝎I.(R.)assamensis相反,其身体和附肢具褐色斑点,且背甲和中体背板主要为浅褐色,2)后体节的脊和背脊的后顶颗粒较弱,3)背甲和中体背板的颗粒稀少或荒废。词源:新种的种名以模式标本的产地而拟定。     

Polyphyletic allopolyploid origin ofRanunculus cantoniensis (4x) fromR. silerifolius (2x) ×R. chinensis (2x)

Both diploid and tetraploid experimental interspecific hybrids betweenRanunculus silerifolius (2x) andR. chinensis (2x) exhibit normal bivalent pairing. However, microspores of diploid hybrids do not undergo mitosis and their pollen grains are highly sterile, whereas tetraploid hybrids form good pollen grains after microspore division. Evidence is forwarded for the assumption thatR. cantoniensis (4x) has originated by hybridization between these two diploid parental species and by polyploidization of the diploid hybrids. Parallelisms between the different karyotypes ofR. cantoniensis (4x) andR. silerifolius (2x) suggest that the former is a species of polyphyletic origin.     

一例罕见的X—常染色体平衡易位[46,X,t(Xq~+;15q~-)]伴发自然流产

有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流产、死胎及先天性多发畸形的情况,近年来多见报道,并日益引起妇产科医师和医学遗传工作者的重视。绝大多数平衡易位发生在常染色体与常染色体之间,极少发生在X染色体与常染     

诊断性x一线照射后的染色体畸变分析

近年来,放射性物质在医学上的应用愈来 愈广泛,现已成为临床医学上重要的诊断、治疗 手段之一。在我国,由于人民保健事业的发展, 利用X一线诊断的病种和接受检查的人数也愈 来愈多。在这种情况下,如何保障受检者的健 康,在接受剂量尽量小的条件下达到诊断目的, 是个值得重视的问题。     

Alternative E.COSY techniques for the measurement of 3J(C i ′ −1,C i β ) and 3 J(H i N ,C i β ) coupling constants in proteins

Experiments are proposed for the measurement of the vicinal coupling constants between -carbons and either amide protons of the same or carbonyl carbons of the preceding amino acid residue in 13C/15N-labeled proteins. Both couplings depend on the backbone torsional angle . The three-dimensional pulse sequences give rise to E.COSY-like multiplet patterns in which heteronuclear one-bond couplings separate the doublet components corresponding to the two spin states of the respective passive nuclei. Thus, in contrast to previously published pulse schemes which employed the homonuclear 1J(C,C) interaction, difficulties due to overlap of spectral regions of active and passive spins are avoided. A major drawback of the novel sequences is their limited sensitivity. Nevertheless, application to Desulfovibrio vulgaris flavodoxin yielded coupling constants for more than 85% of all non-glycine and non-proline residues.     

一例罗伯逊易位—Rob (21;21)

我们在产前诊断的羊水细胞培养检查中， 发现了一例Rob (21 ; 21）的三体胎儿。现简 单报道如下。     

Application of H(N)CA,CO-E.COSY experiments for calibrating the φ angular dependences of vicinal couplings J(C′i−1,Hi α), J(C′i−1,Ci β) and J(C′i−1,C′i) in proteins

A triple-resonance NMR technique suitable for the determination ofcarbonyl-related couplings in polypeptide systems is introduced. Theapplication of three novel pulse sequences to uniformly¹³C/¹⁵N-enriched proteins yields E.COSY-likemultiplet patterns exhibiting either one of the³J(C_i–1,H_i ), ³J(C_i–1,C_i ) and³J(C_i–1,C_i)coupling constants in the indirectly detected ¹³Cdimension, depending on the passive spin selected. The experiments aredemonstrated with oxidized flavodoxin from Desulfovibrio vulgaris. On thebasis of the J-values measured and the backbone -angles derived from ahigh-resolution X-ray structure of the protein, the three associated Karplusequations were reparametrized. The root-mean-square differences between theexperimental coupling constants and those predicted by the optimized Karpluscurves are 0.41, 0.33 and 0.32 Hz for³J(C_i–1,H_i ),³J(C_i–1,C_i ) and³J(C_i–1,C_i),respectively. The results are compared with the Karplus parameters previouslypublished for the same couplings.     

纯合等臂假双着丝粒X染色体致性腺发育不良1例病例报告与文献复习

目的提高对纯合等臂假双着丝粒X染色体特纳综合征的鉴别诊断和临床特征的认识。方法用染色体核型分析技术,对1例14岁女性发育迟缓、先天子宫及双侧卵巢缺如患者的外周血细胞做细胞遗传学检查;用荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列芯片技术(chromosome microarray assay, CMA)进行验证。结果:发现该患者染色体核型为纯合等臂假双着丝粒X染色体;FISH检测在间期细胞中确认有3个X染色体着丝粒,在中期细胞中确认了其中2个着丝粒位于同一条染色体;CMA检测确认了Xpter-Xq22.1的片段重复及Xq22.1-Xqter的片段缺失。结论确诊患者为特纳综合征;纯合等臂双着丝粒X染色体的TS患者比较罕见,染色体核型分析、FISH及CMA技术的合理组合应用,有助于鉴别诊断并可能指导早期治疗。     

普通小麦特殊染色体构型环状单价体和类等臂单价的研究

在植物花粉母细胞减数分裂中期Ⅰ出现的单价体,因不配对常呈捧状或弯曲成V形而独立于赤道板之外,然而有时其自身的两臀也会配对发生交叉而成环状,这种环状单价体在黑麦、大麦和小麦中已有报道。环状单价体的研究对染色体特异性配对等基本理论问题有重要的意义。1987和1988年,我们在鉴定(中国春单体×小偃6号)F_1单     

染色体数目变异一例解析

基因型为“AAa”的三倍体无籽西瓜,若恢复其可育性,应如何处理？“处理”后的西瓜植株产生配子的基因型有哪几种？比例如何？[第一段]     

一例4号环状染色体

我们在新生儿脐血染色体普查的研究中, 发现了一例罕见的斗号环状染色体。现将临床 和细胞遗传学观察结果报道如下。     

Structural,Morphological, and Optical Properties of Nanocrystalline (Bi2O3)1−x:(TiO2)x Thin Films for Transparent Electronics

The fabrication of low cost and eco-friendly transparent electronics using metal oxide semiconductors is still a challenging task. In this work, transparent nanocrystalline (Bi₂O₃)_1−x:(TiO₂)_x thin films were synthesized using a pulsed laser deposition technique (PLD); XRD analysis shows the films have polycrystalline structure of monoclinic Bi₂O₃; morphological and topographical properties were analyzed by SEM and AFM showing the films have smooth surfaces with RMS roughness (4.26–7.37 nm) with micro-and nano-spheres (2 μm to 23 nm); the optical properties were analyzed by Uv-Vis spectrometer and revealed high transmittance in the visible range; the best results were obtained at x = 0.05 where the highest crystallinity, highest transmittance (> 82%), and highest band gap (3.769 eV) were achieved; and empirical models have been proposed to estimate the band gap and Bi–O bond lengths as a function of TiO₂ concentration with excellent coincidence with the experimental data.