Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary In human meningiomas one G group chromosome is regularly missing. Using a fluorescence staining (Atebrine-acetic acid) in 5 meningiomas it could be shown that always one chromosome No. 22 was missing. In one meningioma we found an accessory stemline bearing a Ph¹-like chromosome, which could be identified to be a deleted No. 22. — The similarities of the chromosomal findings in meningiomas and the chronic myeloic leukemia are discussed.

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Zusammenfassung Als regelmäßiger Befund ist beim menschlichen Meningeom der Verlust eines G-Chromosoms nachzuweisen. Wir untersuchten mit Hilfe einer Fluorescenzfärbung (Atebrin-Essigsäure) 5 Meningeome und konnten zeigen, daß immer ein Chromosom Nr. 22 fehlt. In einem Meningeom, das eine zusätzliche Stammlinie mit einem Ph¹-ähnlichen Chromosom aufweist, wurde das Fragment als deletiertes Chromosom Nr. 22 identifiziert. — Die Ähnlichkeit der chromosomen-morphologischen Befunde beim Meningeom und bei der chromischen myeloischen Leukämie werden diskutiert.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (Za 32/9).     

Das XO/XY-Geschlechtschromosomenmosaik

Zusammenfassung Ein Kleinkind mit intersexuellem Genitale, descendierter linker Gonade und einem Uterus zeigte bei der chromosomalen Untersuchung ein XO/XY-Mosaik. Diese Chromosomenmutation stellt eine relativ häufige Intersexform dar, deren Phänotyp erfahrungsgemäß sehr variabel ist. An Hand von 43 Beobachtungen in der Literatur werden Krankheitsbild und Differentialdiagnose des XO/XY-Mosaiks sowie seine Prognose hinsichtlich Pubertät, Fertilität, Körperwachstum und tumoröser Entartung der Gonaden zusammengestellt und Richtlinien für die Therapie vorgeschlagen. Eine frühzeitige Abgrenzung des XO/XY-Mosaiks gegen die inkomplete Form der testiculären Feminisierung ist in prognostischer und therapeutischer Hinsicht notwendig. Die Ätiologie des XO/XY-Mosaiks wird kurz besprochen.

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The XO/XY sex chromosome mosaicism

Summary A child with ambiguous external genitals, descended right gonad and uterus is described. The investigation of the chromosomes showed a XO/XY mosaicism. This chromosomal abnormality is a common type of intersexuality. The phenotype is quite variable. Based on 43 cases in the literature clinical picture and differential diagnosis of XO/XY mosaicism are presented. The prognosis with regard to puberty, fertility, growth and tumors of the gonads is discussed. Headlines for the therapy are given. An early differential diagnosis between XO/XY mosaicism and the incomplete form of testicular feminisation is important because of different prognosis and therapy. The etiology of XO/XY mosaicism is discussed.

     

45,X/46,XYq dic-Geschlechtschromosomenmosaik

Zusammenfassung Es wird über eine Patientin mit Kleinwuchs, Adipositas und sexuellem Infantilismus berichtet. Die Abklärung ergab ein 45,X/46,XYq dic-Mosaik. Es folgt eine Zusammenfassung der bis jetzt in der Literatur beschriebenen Fälle von Ydic. Das klinische Bild unterscheidet sich nicht wesentlich von jenem des 45,X/46,XY-Mosaiks. Anschließend werden die Zusammenhänge zwischen strukturellen Aberrationen des Y-Chromosoms und Phänotypus diskutiert.

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45,X/46,XYq dic-Sexchromosome mosaic

Summary This is the report on an obese girl with small stature and sexual infantilism. A 45,X/46,XYq dic mosaic was found in blood and fibroblast cultures. A summary is given of the cases so far reported in the literature. The clinical picture does not differ significantly from that of 45,X/46,XY cases. The relationship of phenotype and structural abnormalities of the Y chromosome is discussed.

     

Age-related flight and reproductive performance of the light brown apple moth, Epiphyas postvittana

The relationship between flight activity, reproduction and age of Epiphyas postvittana (Walker) (Lepidoptera: Tortricidae) was studied using tethered flight assays. Flights began on the day of emergence, peaking on days four and five in females and on day five in males, and lasted for nine to ten days. The development of flight capacity was well synchronised with the build-up and decline of reproductive behaviours (calling, mating and oviposition). Flights of E. postvittana are thus inter-reproductive, and there is no obvious pre-oviposition period. Males were more active than females as 45–50% of male moths in comparison to 15–18% of female moths were capable of prolonged flights during the peak activity period. The results suggest that flights of E. postvittana are appetitive flights to a large extent, but it is suggested that some individuals may migrate, as there is no diapause in this species. The sexual dimorphism of flight capacity is discussed in relation to those of other tortricids and Lepidoptera in general.

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Zusammenfassung Die Beziehungen zwischen Flugaktivität, Fortpflanzung und Alter von Epiphyas postvittana (Walker) (Tortricidae) wurden untersucht mit Hilfe von angebudenen Flugapparaten. Flüge begannen am Tage des Schlüpfens, mit einen Maximum am vierten und fünften Tag bei Weibchen und am fünten Tag bei Männchen, und dauerten neun bis zehn Tage. Die Entwicklung des Flugvermögens war gut mit der Zu- und Abnahme des Fortpflanzungsverhaltens (Rufen, Kopulieren und Eiablage) korreliert. Flüge von E. postivittana finden also während der Fortpflanzungsperiode statt, und es gibt keine deutliche Periode vor der Eiablage. Männchen waren aktiver als Weibchen: 45–50% der Männchen verglichen mit 15–18% der Weibchen waren zu langen Flügen während der maximalen Aktivitätsperiode fähig. Das Ergebnis deutet an, das Flüge von E. postvittana im grossen Masse Appetenzflüge sind, doch es wird auf die Möglichkeit hingewiesen, dass einige Individuen wandern können, da die Art keine Diapause hat. Der Geschlechtsdimorphismus in der Flugaktivität wird diskutiert und verglichen mit dem anderer Tortriciden und der Lepidoptera allgemein.

     

Ribosomal cistrons and acrocentric chromosomes in man

Summary DNA derived from patients with trisomy 21, from probands with a normal karyotype, and from donors with the karyotype 45XXD-G-t(DqGq)+ was hybridized with labeled (18s+28s) ribosomal RNA from HeLa cells. The saturation plateaus obtained with DNA of five of the six patients with trisomy 21 tested reveal the presence of increased numbers of ribosomal cistrons. Quantitatively the increase exceeds the expected amount (10%) in two of these five patients. One patient was found to have a normal saturation value.Two of four translocation carriers D/G showed significantly lower saturation plateaus than persons with a normal karyotype, suggesting the loss of rDNA upon formation of the translocation chromosome in some but not in all cases of this chromosomal constitution.

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Zusammenfassung Die DNA von Patienten mit Trisomie 21, von gesunden Probanden mit normalem Karyotyp und von Spendern mit dem Karyotyp 45XXD-G-t(DqGq)+ wurde mit markierter (18s+28s) ribosomaler RNA aus HeLa-Zellen hybridisiert. Bei 5 der 6 untersuchten Patienten mit Trisomie 21 fanden sich erhöhte Sättigungs-Plateaus, die das Vorhandensein einer gegenüber der Norm erhöhten Anzahl ribosomaler Gene anzeigen. Bei 2 dieser Patienten übersteigt der Überschuß an rDNA den Erwartungswert von 10%.Ein Patient mit Trisomie 21 zeigte normale Sättigungswerte. 2 von 4 untersuchten Translokationsträgern (D/G) hatten signifikant erniedrigte Sättigungswerte, während die anderen 2 Probanden im Normbereich lagen. Dieser Befund weist darauf hin, daß es bei der Bildung des Translokations-Chromosoms in manchen Fällen zum Verlust von nucleolusorganisierendem Material kommt.

     

A phenotypic male with karyotype 45,X/45,X,ace+(?Yq-)

Summary A phenotypical normal 22-year-old male with the sex chromosome constitution 45,X/45,X,ace+(?Yq-) and an atypical endogenous depression has been studied. The chromosome aberration and the depression are most probably not aetiologically connected.The patient presented no physical signs of male Turner phenotype, except for short stature. His personality development was, however, in several ways similar to what is characteristic for females with Turner's syndrome and karyotype 45,X and he had some dermatoglyphic signs similar to females with Turner's syndrome.The cytogenetic findings in leucocytes as well as fibroblast cultures indicated that the small acentric chromosome fragment found in approximately half of the cells was made up of the short arms of a Y chromosome. The finding of only short arms Y chromosome in approximately half of the cells in a phenotypically normal male with testes of normal size supports indications from previous studies that the genes necessary for the development of testes are located in the short arms Y. The finding further indicates that if homologous gene loci for the short arms X are present in the Y chromosome, they must be located in the short arms, and deletion long arms Y is most probably not an aetiological factor in the development of the so-called male Turner phenotype.

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Zusammenfassung Es wird ein phänotypisch normaler 22jähriger Mann mit der Geschlechtschromosomenkonstitution 45,X/45,X,ace+(?Yq-) und einer atypischen endogenen Depression beschrieben. Die Chromosomenaberration und die Depression stehen sehr wahrscheinlich in keinem ätiologischen Zusammenhang.Der Patient zeigte keine körperlichen Veränderungen im Sinne der männlichen Turner-Phänotype, mit Ausnahme von Kleinwuchs. Seine Persönlichkeitsentwicklung jedoch ließ sich in mehreren Punkten mit den Charakteristika, wie man sie bei Frauen mit Turner-Syndrom und der Karyotype 45,X sieht, vergleichen; und er hatte einige dermatoglyphische Zeichen, ähnlich wie bei Frauen mit Turner-Syndrom.Die cytogenetischen Untersuchungsergebnisse sowohl an Leukocyten als auch an Fibroblastenkulturen deuteten an, daß das kleine azentrische Chromosomenfragment, welches sich in ungefähr der Hälfte der Zellen fand, von den kurzen Armen des Y-Chromosoms gebildet wurde. Der Fund von lediglich den kurzen Armen des Y-Chromosoms in ungefähr der Hälfte der Zellen bei einem phänotypisch normalen Mann mit normaler Testisgröße unterstützt die Vermutungen vorangegangener Untersuchungen, daß die Gene, die für die Entwicklung der Testis notwendig sind, auf den kurzen Armen des Y-Chromosoms lokalisiert sind. Das Ergebnis der Untersuchung deutet weiterhin an, wenn homologe Genloci für die kurzen Arme X im Y-Chromosom vorhanden sind, diese auf den kurzen Armen lokalisiert sein müssen und daß eine Deletion der langen Arme des Y-Chromosoms sehr wahrscheinlich kein ätiologischer Faktor in der Entwicklung der sogenannten männlichen Turner-Phänotype ist.

     

Gesangsvariabilit?t beim Drosselrohrs?ngerAcrocephalus arundinaceus

Zusammenfassung Bei der Analyse der Elementrepertoires von individuell gekennzeichneten Drosselrohrsängern ergab das kumulative Auftragen neuer Elementtypen gegen die Zahl untersuchter Strophen eine deutliche Abflachung der Kurve ab der 35. Strophe. Diese Zahl muß daher als minimal notwendige Strophenzahl für die Repertoireanalyse angesehen werden. Die Repertoiregrößen von zehn Vögeln lagen zwischen 42 und 54 Elementtypen. Ein deutlicher Einfluß der Zahl der Weibchen pro Männchen auf die Repertoiregröße war nicht ersichtlich. 1993 wurden in der Teilpopulation 71 Elementtypen festgestellt, von denen 47 % so gut wie bei allen Vögeln auftraten. Die Elementsharingraten aller untersuchten Männchen-Dyaden lagen zwischen 0,69 und 0,90 und damit vergleichsweise hoch. Sie waren schwach negativ mit der Entfernung der Reviere der verglichenen Sänger korreliert. Im Laufe der Brutsaison traten bei zwei Individuen z. T. deutliche Veränderungen quantitativer Strophenparameter, des Repertoires und des Grades der Organisiertheit der Strophen auf. Ob die Vögel zu Beginn der Brutsaison eine dem Subsong ähnliche Phase durchlaufen ist unklar. Auch über zwei bzw. drei Jahre wiesen zwei Vögel z. T. erhebliche Unterschiede im dargebrachten Elementrepertoire auf. Fraglich ist, ob tatsächlich noch Änderungen des Repertoires stattfanden oder ob jeweils auf unterschiedliche Subsets des Repertoires zurückgegriffen wurde. Die Ähnlichkeit des Gesangs mit dem Müggelsee-Repertoire nahm mit dem Abstand der Herkunftsorte ab. Möglicherweise ist durch einen Umkreis von 40 km mit hoher Repertoireübereinstimmung der hauptsächliche Dismigrationsraum einer Population gekennzeichnet.

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Variability of song in the Great Reed WarblerAcrocephalus arundinaceus

We investigated the variability of song in the Great Reed Warbler within a colour ringed population at the Müggelsee in Berlin. The repertoires of 10 individual males contained between 42 and 54 syllable types. The males showed a relatively high rate of syllable sharing in their songs (0.69 to 0.90). These similarities show a weak negative correlation with the distance of the territories involved. Quantitative and qualitative parameters in the song of individual males changed significantly within a breeding season as well as between seasons. This indicates that the birds are either able to learn new syllables during their lives or that they use different parts of a given pool of syllables. Songs recorded within a circle of about 40 km around the study site show more similarities than between songs of birds from more distant populations. Probably, this area represents the range of regular dispersal.

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Im Gedenken an Gottfried Mauersberger     

Dicentric chromosome due to an unusual fusion

Summary The case of a very mild 18p—syndrome is reported. In a mentaly retarded girl was recovered karyotype with 45 chromosomes. The absent chromosomes G and E (18) were replaced by a submetacentric, dicentric chromosome, originated from an unusual fusion. The examination of serum immunoglobulins revealed the deficiency of IgA.

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Zusammenfassung Es wird über einen Fall von mäßigem 18p—Syndrom berichtet. Bei einem mentalretardierten Mädchen wurde ein Karyotyp mit 45 Chromosomen festgestellt. Das fällende Chromosom war mit einem submetazentrischen und gleichzeitig dizentrischen Chromosom ersetzt, das durch eine sehr ungewöhnliche Fusion entstand. Die Untersuchung der Immunglobuline hat einen deutlichen -A-Globulin-Mangel gezeigt.

     

L'action de l'air ionisé dans le traitement des ulcères gastroduodénaux (Données expérimentales chez le rat et essais cliniques)

Résumé Par un jeûne de trois jours ou par l'administration per os de réserpine(2 à 4 mg/kg) durant 15 à 24 jours, on a provoqué des ulcères d'estomac chez des rats. Une partie des bÊtes ainsi traitées fut exposée durant cette période et pendant 2 heures par jour à un air ionisé contenant 5.000 à 15.000 petits ions par cm³ d'air. Pour les animaux soumis au jeûne, la proportion d'ulcères se monte à 93% chez les bÊtes de contrÔle, alors qu'elle n'est que de 59% chez les bÊtes traÎtées par l'air ionisé. Pour les rats traÎtés à la réserpine, les proportions sont de 83,respectivement de 45%. On a en outre exposé 66 patients atteints d'ulcères d'estomac et d'intestins durant 12 à 15 jours et pendant 15 à 45 minutes par jour à un air contenant 5.000 à 10.000 petits ions négatifs par cm³ d'air. Pour 38 d'entre eux, la douleur et les autres symptÔmes avaient diminué ou disparu après le traitement.

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Gastric ulcers were produced in rats by starvation for 3 days or the administration of reserpine (2 to 4 mg/kg) for 15 to 24 days. Some of the animals were exposed to ionized air for 2 hours daily during these periods(5,000 to 15,000 small negative ions/m3 air). The incidence of ulcer development was 93% in the untreated starved rats and 59% in those treated with ionized air; 83% in the animals treated with reserpine and 45% in those with additional ionized air treatment. In a clinical investigation 66 patients with peptic ulcer were exposed for 12 to 15 days to 5,000 to 10,000 small negative ions/m³ air daily. Pain and other symptoms were diminished or abolished after this treatment in 38 patients.

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Zusammenfassung Bei Ratten wurden durch 3 Tage Hungern oder Behandlung mit Reserpin (2–4 mg/kg) wÄhrend 15 bis 24 Tagen Magenulcera provoziert. Ein Teil der Tiere wurde wÄhrend dieser Perioden 2 Std. tÄglich ionisierter Luft exponiert (5.000–15.000 kleine Ionen/m3 Luft). Die Ulcusrate betrug bei den unbehandelten Hungertieren 93%, bei den mit ionisierter Luft behandelten 59%; bei den Reserpin behandelten Tieren betrug sie 83% und bei den zusÄtzlich mit ionisierter Luft behandelten 45%. In der Klinik wurden 66 Patienten mit Magen-Darmulcera 12–15 Tage lang 15–45 min tÄglich mit 5.000 –10.000 neg. kleinen Ionen/m3 Luft behandelt. In 38 Patienten waren nach der Behandlung der Schmerz und die anderen Symptome abgeschwÄcht oder verschwunden.

     

Malformations of kidney and urinary tract in common chromosomal aberrations

Summary A review of urinary tract malformations in chromosomal aberrations is presented. This study is based on a careful evaluation of published cases as well as of our own patients and autopsy material.In trisomy D and E and in Turner's syndrome the incidence of gross urinary system malformations is more than 60%, in the cat-eye syndrome up to 100%. In trisomy 21, 4p-, 18q- und 18r syndrome malformations of the renal system are less frequent.However, in patients with the cri-du-chat syndrome (5p-) and in 13q-, 13r, 18p- and Klnefelter's syndrome, gross malformations of the urinary tract seem to occur only occasionally.There is no direct correlation of urinary tract malformation with concomitant malformations of other organs. Moreover, no specific renal malformations can be correlated to any particular chromosomal anomaly.

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Zusammenfassung Die vorliegende Arbeit über Mißbildungen des Harntraktes bei Chromosomenaberrationen beruht auf einem sorgfältigen und systematischen Studium publizierter Fälle und eigener beobachteter Patienten sowie von Autopsiebefunden. Bei fehlender Angabe über den Nierenstatus wurde versucht, durch persönliche Anfrage beim Autor der Arbeit zusätzliche Angaben zu erhalten.Viele Chromosomenaberrationen gehen mit einer deutlich erhöhten Häufigkeit schwerer Mißbildungen der Nieren und Harnwege einher. Bei der Trisomie D und E sowie beim Turner-Syndrom finden sich Mißbildungen des Urinsystems in über 60%, beim Cat-eye-Syndrom sogar in 100% der Fälle.Bei der Trisomie 21, bei Deletion des kurzen Armes von Chromosom 4 (4p-) sowie bei Deletion des langen Armes von Chromosom 18 (18q-) und bei Ringchromosom 18 (18r) finden sich Mißbildungen der Nieren- und Harnwege seltener, aber dennoch signifikant häufiger als bei einer Normalbevökerung.Bei Patienten mit dem Cri-du-chat-Syndrom (5p-), mit Deletion des langen Armes des Chromosoms 13 (13q-), bei 13 Ringchromosom (13r) sowie Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 18 (18p-) und beim Klinefelter-Syndrom dagegen scheinen gröbere Nierenmißbildungen nur gelegentlich vorzukommen.Es besteht keine direkte Korrelation zwischen Mißbildungen der Nieren oder Harnwege und Mißbildungen anderer Organe oder dysplastischen Zeichen.Zudem kann den einzelnen Trisomien und Chromosomenaberrationen keine spezifische Mißbildung des Harntraktes zugeordnet werden. Es ist deshalb unmöglich, irgendwelche Nierenanomalie mit einem speziellen Chromosom oder einer bestimmten Chromosomenregion zu korrelieren.

     

Structural aberrations of the Y chromosome and the corresponding phenotype

Summary the literature dealing with structural aberrations of the Y chromosome and their phenotypic effects is reviewed. A new observation of a patient with Turner's syndrome and the karyotype 45,X/46,X,i(Yp) reported here allows some conclusions on the problem of the localization of sex-determining factors on the Y chromosome. The comparative analysis of all these cases leads to the assumption that the genes for the initiation of testicular development are located on the proximal part of the long arm of the Y chromosome, while the genes responsible for the maturation of the testis are localized on the short arm of the Y chromosome.

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Zusammenfassung Strukturelle Aberrationen des Y-Chromosoms und ihre phänotypischen Auswirkungen werden an Hand der einschlägigen Literatur zusammenfassend diskutiert. Eine eigene Beobachtung eines Turner-Syndroms mit dem Chromosomenbefund 45,X/46,X,i(Yp) erlaubt Aussagen über die Lokalisation von Genen auf dem Y-Chromosom. Auf Grund der Literatur und unseres Falles wird die Annahme gemacht, daß für die Testisanlage zuständige Gene auf dem proximalen Teil des langen Armes des Y-Chromosoms liegen und daß Gene auf dem kurzen Arm des Y-Chromosoms für die Ausreifung der Testes verantwortlich sind.

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Director: Prof. Dr. H.-G. Hillemanns     

Fluorescenzuntersuchungen über die Längenvariabilität des Y-Chromosoms beim Menschen

Zusammenfassung Die Länge des Y-Chromosoms ist bei verschiedenen Männern bekannterweise von wechselnder Größe. Nach Färbung mit Atebrin zeigt dieses Chromosom eine auffällig starke Fluorescenz im distalen Abschnitt des langen Arms. Es lassen sich somit 3 Abschnitte im Y-Chromosom unterscheiden: 1. der kurze Arm, 2. der unauffällig fluorescierende proximale Teil und 3. der sehr stark fluorescierende distale Abschnitt des langen Arms. In dieser Arbeit wurden in Chromosomenpräparaten von 40 normalen Männern mit verschieden langem Y-Chromosom Messungen dieser 3 Abschnitte durchgeführt. Es zeigte sich, daß die Längenvariabilität des Y-Chromosoms beim Menschen vor allem auf die wechselnde Größe des distalen, stark fluorescierenden Anteils des langen Arms zurückzuführen ist. Aber auch der proximale, schwach fluorescierende Teil des langen Arms zeigt eine gewisse Längenvariabilität. Für den kurzen Arm des Y-Chromosoms konnte in dieser Untersuchung keine statistisch gesicherte Längenvariabilität gefunden werden.

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Analysis of the length variation in the human Y chromosome by aids of the quinacrine fluorochrome method

Summary The human Y chromosome exhibits a wide variation in length. After staining with quinacrine this chromosome shows a heavy fluorescence in the distal portion of the long arm. Consequently there may be distinguished 3 parts within the Y chromosome: 1. the short arm, 2. the weakly fluorescent proximal portion of the long arm and 3. the strongly fluorescent distal portion of the long arm. Measurements of these 3 parts were perfomed in chromosome preparations of 40 normal males. There can be shown, that the variation in the length of the human Y chromosome is the result mainly of a variation in the length of the strongly fluorescent distal portion of the long arm. The weakly fluorescent proximal portion of the long arm also shows a modest variation in length. The short arm showed no statistical significant variation in length.

     

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary In the cytogenetical investigation of 70 meningiomas 5 tumors with a Ph¹-like chromosome were found. In 3 tumors with 46 chromosomes this chromosome was identified to be indeed a deleted G chromosome. In the other 2 tumors the observed fragment could only be supposed to derive from a G chromosome, for further chromosomes were missing. The similarity of these findings to those in the chronic myelogenous leukemia enhances the hypothesis that the distal part of the long arm of one G chromosome influences the control of cell proliferation.

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Zusammenfassung Bei der cytogenetischen Untersuchung von 70 Meningeomen fanden sich 5 Tumoren mit einem Ph¹-ähnlichen Chromosom. In 3 Fällen konnte das fragliche Chromosom als ein deletiertes G-Chromosom identifiziert werden. Bei den restlichen 2 Tumoren konnte nur vermutet werden, daß es sich bei dem gefundenen zentrischen Fragment um ein verkürztes G-Chromosom handelt, da noch weitere Chromosomen fehlen. Die Ähnlichkeit des Befundes mit demjenigen bei der chronischen myeloischen Leukämie unterstützt die Hypothese, daß der distale Teil des langen Arms eines G-Chromosoms für die Kontrolle der Zellproliferation von Bedeutung ist.

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with assistance of W. Kofler and H. Büscher     

Strukturwechsel und Enzymmuster am Sprossscheitel einiger Gräser

Zusammenfassung der Ergebnisse Bei Gräsern aus dem Verwandtschaftsbereich der Gattung Saccharum kommt es während des Austreibens am Sproßscheitel zu einem Wechsel der anatomischen Struktur. In jungen, stark treibenden Sprossen können sich die oberflächlich am Scheitel gelegenen Zellen periklin teilen. Mit zunehmendem Alter oder mit zunehmender Erstarkung stellt sich an dem vorübergehend tunicafreien Scheitel eine regelmäßig ausgebildete Tunica wieder ein.Der sich ändernden anatomischen Gliederung des Sproßscheitels entspricht eine Änderung des Verteilungsmusters der Cytochromoxydase, die mit der Nadi-Reaktion an Gefrierschnitten innerhalb der Zellen nachgewiesen wurde. Danach scheint sich die Vermutung, daß der Wechsel der histologischen Struktur mit einer Veränderung der meristematischen Aktivität koordiniert ist, zu bestätigen.

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Structural alteration and enzyme pattern in the shoot apex of some grasses

Summary During the germination an alteration of the anatomical structure takes place in the shoot apex of grasses which are related to the genus Saccharum. In young fast-growing shoots the surface cells of the apex can divide periclinally. With increasing age or increasing size the temporary tunica-free apices again develop a regularly formed tunica.The structural change of the shoot apex corresponds to an alteration of the cytochrom-oxydase pattern, a fact which was proved by the Nadi-reaction in freeze sections. This seems to confirm the assumption that the change of histological structure is coordinated with a change of meristematical activity.

     

C 11/D 13-translocation in four generations

Summary In a pedigree with familial C 11/D 13-translocation the chromosomes of 18 persons in 4 generations were analyzed. 8 of them had a normal karyotype, in 8 cases a balanced translocation was found. Totally 7 children with different multiple malformations were observed, 5 of whom had already died at the time of investigation. The other 2 showed an unbalanced translocation C 11/D 13 with partial trisomy for the long arm of chromosome C 11. These children showed the same syndrome (mental retardation, low birth weight, cutis laxa, hypertelorism, broad flat nose, micrognathia with retracted lower lip, heart malformation, ridge dysplasia of dermatoglyphics).One woman of the third generation with a balanced translocation C 11/D 13 additionally showed a triplo-X constitution. Among 10 pregnancies this woman had 5 abortions and 5 children, 2 of them with multiple malformations.

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Zusammenfassung In einem Stammbaum mit familiärer C 11/D 13-translokation wurden die Chromosomen von 18 Personen in 4 Generationen untersucht. Bei 8 Personen fand sich ein normaler Karyotyp, in 8 Fällen war eine balancierte Translokation vorhanden. Insgesamt wurden 7 Kinder mit verschiedenen Mißbildungen registriert, von denen 5 zur Zeit der Untersuchung bereits verstorben waren. Bei den beiden anderen wurde eine unbalancierte C 11/D 13-Translokation mit partieller trisomie für den langen Arm des Chromosoms C 11 gefunden. Diese Kinder wiesen das gleiche Mißbildungssyndrom mit geistiger Retardierung, geringem Geburtsgewicht, Cutis laxa, Hypertelorismus, breiter flacher Nase, Mikrognathie mit eingezogener Unterlippe, Herzfehler und Hautleistendysplasien auf.Eine Frau der dritten Generation wies neben der balancierten C 11/D 13-Translokation ein Triplo-X auf. Von 10 Schwangerschaften endeten bei dieser Frau 5 mit einem Abort, 2 Kinder starben an multiplen Mißbildungen, und lediglich 3 Kinder waren gesund.

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With Technical Assistance of Ch. Hägele     

Quinacrine mustard fluorescence of a second Y chromosome in a Y-autosomal translocation

Summary Screening buccal smears from 97 prisoners by the quinacrine mustard technique revealed one XYY-individual and one Y-autosomal translocation of a second Y chromosome with a 46,XY, D-,t (?15q;Yq)+ karyotype. The translocation chromosome could be identified by its intense fluorescence of the short arm in all 75 metaphases examined.

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Zusammenfassung Untersuchungen von Abstrichen der Mundschleimhaut von 97 Gefängnisinsassen mit der Quinacrine-Mustard-Methode führten zur Aufdeckung eines XYY-Karyotyps und einer Y-autosomalen Translokation eines zweiten Y-Chromosoms mit einem Karyotyp von 46,XY,D-,t(?15q;Yq)+. Das Translokationschromosom konnte durch helle Fluorescenz des kurzen Armes in allen 75 Metaphasen identifiziert werden.

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This work was supported in part by grant number Pa 118/8 from the Deutsche Forschungsgemeinschaft and is part of a thesis by S. F.     

The syndrome associated with the partial D-monosomy

Summary A female child with multiple malformations and 46,XX,Dq-/46,XX chromosomal mosaicism is described. The main data concerning the phenotypes of other partial D-monosomics mentioned in the literature are reviewed. Despite the variability of clinical picture in these patients it is possible to delineate at least one distnct syndrome associated with partial monosomy D. The completeness of clinical picture as well as of the symptoms vary from case to case. The most typical while non constant somatic symptoms of this syndrome are: absence of the thumb and of the 1st metacarpal bone combined with the fusion of the 4th and 5th metacarpal bones; skull/brain defects of the arrhinencephaly/trigonocephaly type; colobomata; anal atresia. Sometimes retinoblastoma occurs. It is likely that the chromosome involved in this syndrome is D1(13) chromosome.

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Zusammenfassung Ein Mädchen mit multiplen Mißbildungen und dem Mosaik 46,XX,Dq-/46,XX wird beschrieben. Bie dieser Gelegenheit werden die wesentlichen Daten über den Phänotyp anderer Fälle mit partieller D-Monosomie aus der Literatur zusammengefßt. Trotz der Variabilität des klinischen Bildes ist es möglich, wenigstens ein ausgeprägtes Monosomie D-Syndrom abzugrenzen. Die Vollständigkeit des klinischen Bildes und der Symptome variiert von Fall zu Fall. Die typischsten, wenn auch inkonstanten Symptome sind die folgenden: Fehlen des Daumens und des Os metacarpale 1; Verschmelzung des 4. und 5. Metacarpale; Schädel-Hirn-Defekte vom Arrhinencephalie-Trigonocephalie-Typ; Kolobome; Analatresie. In mehreren Fällen kommt auch ein Retinoblastom vor. Wahrscheinlich ist das betreffende Chromosome D1 (13).

     

Irregular phenotypic expression of ring chromosomes

Summary 2 patients with 13- and C₉-rings are reported. On reviewing the phenotypical features of the published ring carriers and comparing them with our results we do not find any characteristic similarities. This can be explained by cytogenetical and biological findings. We are therefore inclined to reject the existence of clear-cut ring chromosome syndromes.

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Zusammenfassung Im folgenden wird über 2 Patienten mit Ringchromosomen berichtet. Der eine hat einen D₁₃-, der andere einen C₉-Ring. Ihre Phänotypen werden mit den charakteristischen Merkmalen der bereits publizierten Ringchromosomenträger verglichen, wobei deutlich wird, daß zwischen ihnen keine Ähnlichkeiten bestehen, die für die jeweilige Anomalie typisch wären. Da sich diese Tatsache aus cytogenetischen und biologischen Beobachtungen hinreichend erklären läßt, neigen wir zur Ansicht, daß es keine eigentlichen Ringchromosomen-syndrome gibt.

     

Zum cytochemischen Glykogennachweis in neutrophilen Granulocyten: Perjodsäure-Schiff-Reaktion und Diastase(Amylase)-Test

Zusammenfassung Aus der vorliegenden Untersuchung geht hervor, daß der Diastase- bzw. Amylasetest in Verbindung mit der PAS-Reaktion an Blutausstrichen zur Identifizierung von Glykogen und dessen Abgrenzung gegenüber anderen PAS-positiven Materialien in neutrophilen Granulocyten ungeeignet ist. Ursache hierfür dürfte die Kontamination der üblicherweise verwendeten Diastase-resp. Amylasepräparate mit Proteasen sein. Hierdurch kommt es zu einer Elimination intensiv PAS-positiven Materials aus den Neutrophilen, welches sehr wahrscheinlich kein Glykogen darstellt (z.B. PAS-positive Glykoproteine). — Es zeigte sich, daß die Suszeptibilität resp. Resistenz des PAS-positiven Materials in den Neutrophilen gegenüber Diastase (Amylase)-Behandlung von der Art der Fixierung sowie der Fixierungsdauer abhängig ist. Bei Fixierung mit Alkohol (äthanol, Methanol) kommt es auch nach längerdauernder Fixierung zu einem kompletten Verlust des PAS-positiven Materials durch Diastase (Amylase). Bei Fixierung mit formolhaltigen Fixierungsgemischen (z.B. Formol/Äthanol und Essigsäure/Formol/Äthanol) resultiert dagegen nur bei kurzdauernder Fixierung ein mehr oder weniger weitgehender Verlust PAS-positiven Materials in den Neutrophilen nach Diastase (Amylase)-Behandlung. Bei längerdauernder Fixierung tritt zunehmend Resistenz des PAS-positiven Materials gegenüber Diastase (Amylase) ein.

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On the cytochemical demonstration of glycogen in neutrophil granulocytes: Periodic acid-schiff reaction and diastase (amylase) digestion test

Summary The results of the present investigation indicate clearly that treatment of blood smears with diastase resp. amylase is unsuitable to identify glycogen in neutrophil granulocytes. This may be attributed to the contamination with proteases of commonly used preparations of diastase resp. amylase. Thus strong PAS-reactive material which presents most probably not glycogen but PAS-positive glycoproteins may be eliminated by the proteolytic activity of the contaminants. — In detail it has been shown that susceptibility resp. resistance of the PAS-positive material against treatment with diastase resp. amylase is highly dependent on both type of fixation and fixation time: Fixation with formol free absolute alcohol (ethanol, methanol), leads also after prolonged fixation time to a complete loss of PAS-staining after preliminary treatment with diastase resp. amylase. On the other side after fixation with formol containing fixatives (for example formol/ethanol and acetic acid/formol/ethanol) only after short term fixation practically a complete loss of PAS-staining material is observed. However, after long term fixation more or less complete resistance of the PAS-stainable material against treatment with diastase resp. amylase has been found.

     

Amplitude modulation of the retinal ganglion cell impulses

Zusammenfassung Die Netzhaut decerebrierter Katzen wurde mit sinusförmig moduliertem Licht gereizt und die in den Ganglienzellen ausgelöste Erregung extracellulär registriert. Amplitude und momentane Frequenz der Aktionspotentiale ändern sich sinusförmig und besitzen zueinander eine Phasenverschiebung von 180°. Die Phasenverschiebung ist unabhängig von der Frequenz des Reizlichtes, die im Bereich von 0,1–10 Hz geändert wurde. Anhand von Kontrollmessungen wurde gezeigt, daß die Amplitudenänderung der gemessenen Aktionspotentiale auf Änderungen des Membranpotentials beruht.