以A2型短指(趾)症为案例的医学遗传学PBL教学设计

医学遗传学是生物医学中的前沿学科,也是临床基因诊断和基因治疗的核心内容。在医学人才培养中,医学遗传学扮演着衔接基础医学与临床医学的重要角色。近年来,基于问题的学习(problem-based learning,PBL)作为培养医学生自主学习能力的重要方法,在医学教育中得到了广泛的应用。本文设计并分享了以A2型短指(趾)症(brachydactyly type A2,BDA2)研究为核心的PBL教学案例,以期引导学生自主学习,以能力培养代替知识传授,培养学生独立分析和解决问题的能力以及创新性思维的卓越学风,为健康中国建设输送更多具有国际竞争力的高素质医学人才。     

一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型,即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常,父系四代共调查到147人中,共发现 典型病例6人（男女各3人）,经系谱资料分析,其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病,家系调查,常染体显性遗传     

指（趾）骨异常及其相关基因研究进展

指(趾)骨异常是人群中较为常见的一种遗传缺陷,一般为常染色体显性遗传,也有少数以常染色体隐性遗传的方式传递,包括四肢大范围的缺失缺陷,也包括细微的指(趾)数目、长度、解剖形态结构的变化,是由于遗传进化过程中的变异或发育过程中的不良因素(如异常子宫内环境)所致.指(趾)骨异常可以分为多指(趾)并指(趾)症(Synpolydactyly,SPD)、手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)和短指(趾)(Brachydactyly,BD).本文综述了指(趾)骨异常的分类及其遗传特点,总结了指(趾)骨异常畸形相关基因的研究进展.     

蓝藻分子遗传学十年研究进展

蓝藻遗传学研究始于60年代,其间经历了大约20年的徘徊,随着分子生物学、分子遗传学研究的进展,特别是重组DNA技术的广泛应用,为蓝藻遗传学研究提供了转机和新的洞察力,绕过应用经典遗传学技术方法所遇到的困难,另辟新径,直接分离基因,加速了研究工作的步伐。随着蓝藻本身一些重要而独特的生理特性逐渐为人们所认识,研究者日增,最近十年,蓝藻分子遗传学研究进展迅速,不仅在藻类学研究中处     

幽门螺杆菌的分子遗传学研究进展

本文对幽门螺杆菌遗传物质基础的结构和特点进行了讨论,分析了其遗传物质交换的机制,并介绍了基因克隆技术在该菌中的研究成果。ＨＰ不仅染色体ＤＮＡ的大小结构表现出差异性,而且其限制修饰酶也有明显多样性,自然转化是其遗传物质交换的主要方式。该菌多个与致病有关的基因已成功克隆,基因克隆技术是研究该菌有力工具。     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从Ⅰ_2开始传递,连续四代出患者14人,男7、女7,患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

非常规酵母的分子遗传学及合成生物学研究进展

先进的合成生物学技术与传统的分子遗传学技术的结合更有助于实现酵母底盘细胞的快速改造和优化。酵母合成生物学研究最早开始于常规酵母——酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae),近些年来又迅速扩展至一些非常规酵母,包括巴斯德毕赤酵母(Pichiapastoris)、解脂耶氏酵母(Yarrowialipolytica)、乳酸克鲁维酵母(Kluyveromyces lactis)和多形汉逊酵母(Hansenula polymorpha)等。借助合成生物学技术与工具,目前科学家们已经成功开发出了能够高效生产生物材料、生物燃料、生物基化学品、蛋白质制剂、食品添加剂和药物等工业产品的重组非常规酵母工程菌株。本文系统总结了合成生物学工具(主要是基因组编辑工具)、合成生物学组件(主要是启动子和终止子)和相关分子遗传学方法在上述非常规酵母系统(底盘细胞)中的最新研究进展和应用情况,并讨论了其他合成生物学技术在这些非常规酵母表达系统中的潜在适用性和应用前景。这为研究人员利用合成生物学方法在这一新型非模式微生物底盘细胞中设计和构建各种高附加值工业产品的异源合成模块并最终实现目标化合物的高效生物合成提供了科学的理论指导。     

植物分子群体遗传学研究动态

分子群体遗传学是当代进化生物学研究的支柱学科, 也是遗传育种和关于遗传关联作图和连锁分析的基础理论学科。分子群体遗传学是在经典群体遗传的基础上发展起来的, 它利用大分子主要是DNA序列的变异式样来研究群体的遗传结构及引起群体遗传变化的因素与群体遗传结构的关系, 从而使得遗传学家能够从数量上精确地推知群体的进化演变, 不仅克服了经典的群体遗传学通常只能研究群体遗传结构短期变化的局限性, 而且可检验以往关于长期进化或遗传系统稳定性推论的可靠程度。同时, 对群体中分子序列变异式样的研究也使人们开始重新审视达尔文的以“自然选择”为核心的进化学说。到目前为止, 分子群体遗传学已经取得长足的发展, 阐明了许多重要的科学问题, 如一些重要农作物的DNA多态性式样、连锁不平衡水平及其影响因素、种群的变迁历史、基因进化的遗传学动力等, 更为重要的是, 在分子群体遗传学基础上建立起来的新兴的学科如分子系统地理学等也得到了迅速的发展。文中综述了植物分子群体遗传研究的内容及最新成果。     

Domestication of plants in the Americas: insights from Mendelian and molecular genetics

BACKGROUND: Plant domestication occurred independently in four different regions of the Americas. In general, different species were domesticated in each area, though a few species were domesticated independently in more than one area. The changes resulting from human selection conform to the familiar domestication syndrome, though different traits making up this syndrome, for example loss of dispersal, are achieved by different routes in crops belonging to different families. GENETIC AND MOLECULAR ANALYSES OF DOMESTICATION: Understanding of the genetic control of elements of the domestication syndrome is improving as a result of the development of saturated linkage maps for major crops, identification and mapping of quantitative trait loci, cloning and sequencing of genes or parts of genes, and discoveries of widespread orthologies in genes and linkage groups within and between families. As the modes of action of the genes involved in domestication and the metabolic pathways leading to particular phenotypes become better understood, it should be possible to determine whether similar phenotypes have similar underlying genetic controls, or whether human selection in genetically related but independently domesticated taxa has fixed different mutants with similar phenotypic effects. CONCLUSIONS: Such studies will permit more critical analysis of possible examples of multiple domestications and of the origin(s) and spread of distinctive variants within crops. They also offer the possibility of improving existing crops, not only major food staples but also minor crops that are potential export crops for developing countries or alternative crops for marginal areas.     

植物保护遗传学研究进展

保护遗传学是过用遗传学的原理和研究手段,以生物多样性尤其是遗传多样性的研究和保护为核心的一门新兴学科,近几十年来,遗传学研究在生物多样性保护的理论和实践中发挥着越来越重要的作用。本文简要回顾了保护遗传学的发展历史,研究方向和涉及的概念,着重介绍了植物保护遗传学研究所取得的一些进展,包括植物系统发育重建和保护单元的确定,遗传多样性与物种和群体适应性之间的关系,群体遗传结构与保护策略的制定以及植物遗传资源的鉴定和利用等方面的内容,并强调保护遗传学研究是未来生物多样性和保护生物学研究中一个亟待加强的研究领域。     

An overview of clinical molecular genetics

Clinical molecular genetics has recently become recognized as a diagnostic discipline. This article covers the evolution, structure, and possible forward development of clinical molecular genetics. Topics covered include general test categories, introducing new tests, laboratory facilities, staffing and training, and overview of quality issues.     

Rhizobium phaseoli: A molecular genetics view

We have used molecular genetics techniques to analyze the structural and functional organization of genetic information ofRhizobium phaseoli, the symbiont of the common bean plantPhaseolus vulgaris. As in otherRhizobium species, the genome consists of the chromosome and plasmids of high molecular weight. Symbiotic determinants, nitrogen fixation genes as well as nodulation genes, are localized on a single replicon, the symbiotic (sym) plasmid. Thesym plasmid of differentR. phaseoli strains was transferred to anAgrobacterium tumefaciens strain cured of its native plasmids. In all cases, Agrobacterium transconjugants able to nodulate bean plants were obtained. Some of the transconjugants had the capacity to elicit an effective symbiosis. The genome ofR. phaseoli is complex, containing a large amount of reiterated DNA sequences. In mostR. pahseoli strains one of such reiterated DNA families corresponds to the nitrogenase structural genes (nif genes). A functional analysis of these genes suggested that the presence of reiteratednif genesis is related to the capacity of fixing atmospheric nitrogen in the symbiotic state. The presence of several repeated sequences in the genome might provide sites for recombination, resulting in genomic rearrangements. By analyzing direct descendants of a single cell in the laboratory, evidence of frequent genomic rearrangements inR. phaseoli was found. We propose that genomic rearrangements constitute the molecular basis of the frequent variability and loss of symbiotic properties in different Rhizobium strains.     

DNA分子标记在果树遗传育种研究中的应用

DNA分子标记是随着分子生物学技术的发展出现的一类重要的遗传标记,近年来发展非常迅速,已在果树遗传育种研究的各个方面得到广泛的应用。介绍了几种DNA分子标记技术的原理,综述了DNA分子标记在果树种质资源研究、分子遗传图谱构建、基因定位、分子辅助选择等方面的应用,并对其在果树上的应用前景和存在问题进行了评述。     

糖尿病肾病遗传学研究进展

糖尿病肾病是糖尿病最严重的慢性并发症之一, 不同种族的发病率分析和家族聚集性研究显示遗传因素是糖尿病肾病发生、发展的重要因素。文章从3个方面对糖尿病肾病的遗传学研究进展进行综述：“候选基因”的关联研究、连锁分析和全基因组关联研究。关联研究及荟萃分析显示一些候选基因与糖尿病肾病显著相关, 包括ACE、AGT和PPARG等基因; 连锁分析及全基因组连锁分析发现多个糖尿病肾病的易感染色体位点; 随着高通量测序技术和芯片技术的发展, 全基因组关联研究已成为糖尿病肾病遗传学研究的重要途径。虽然遗传因素在糖尿病肾病发病中占据重要的位置, 但还不能完全解释糖尿病肾病的发病原因, 因为糖尿病肾病的发生还受环境因素的影响, 然而糖尿病肾病的遗传学研究可为糖尿病肾病发病机制研究以及药物治疗靶点研究提供一定的理论依据。