Untersuchungen zur armverhältnisbestimmung am spätreplizierenden X-Chromosom des Menschen

Zusammenfassung Das Armverhältnis des spätreplizierenden X-Chromosoms wurde bei 5 Kontrollpersonen, 5 47,XXY Klinefelter-Patienten, 1 46/47,XX/XXX-Mosaik und 1 45/46,X/XX-Mosaik bestimmt. Die statistische Analyse der erhaltenen Werte zeigt, daß die Methode der Armverhältnisbestimmung durch Messung der Armlängen an vergrößert projizierten Chromosomen als geeignet erscheint. Die Mittelwerte der Armverhältnisse der 5 Kontroll-personen können nicht als gleich angesehen werden. Der gesamte Mittelwert der Armverhältnisse ist signifikant kleiner (1,487) für die Klinefelter-Patienten als für die Kontrollpersonen (1,546). Die Werte für die Mosaike XX/XXX (1,557) und XO/XX (1,528) liegen im Bereich der Normalwerte.

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Investigations of defining the arm ratio of the late replicating X-chromosome in man

Summary The arm ratio of the late replicating X-chromosome was determined in 5 control persons, 5 47,XXY Klinefelter patients, 1 46/47,XX/XXX mosaic and 1 45/46,X/XX mosaic. The analysis of the values obtained shows that the method of defining the arm ratio by means of measuring arm lengths on drawings of highly magnified projected chromosomes proves practicable. The mean values of the arm ratios of the 5 control persons cannot be valued as equal. The total mean value of the arm ratios is significantly smaller (1.487) for the Klinefelter patients than for the normal control persons (1.546). The values of the mosaics XX/XXX (1.557) and XO/XX (1.528) lie in the range of the control values.

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Studie im Rahmen des Assoziations-Vertrages Hämatologie EURATOM-GSF Nr.031-64-1 BIAD.     

Cell cycles in human diploid and aneuploid strains

Summary Autoradiographic investigation of the cell cycle of 12 diploid and 12 abnormal human fibroblast strains was carried out. Two cell strains (trisomy 7 and monosomy 21) derived from spontaneous abortuses showed prolongation of the G₂ period accompanied by the shortening of the S period. Other cytogenetically abnormal embryonic strains (trisomy 9, 14 and triploidy) did not deviate from the diploid pattern. Three cell strains (LHC-1-70, LHC-6-70, LHC-411) derived from the patients with karyotypes 47,XXX, 47,XY,+18 and 46,XX,5p—respectivly had embryonic types of proliferation with a short G₂ period. In two other strains from the patients with Down's syndrom the G₂ period was prolonged. There was no statistically significant difference in the parameters of the cell cycle between the control and the strains derived from a patient with Klinefelter syndrom and from a male patient with karyotype 46,XX. The modificatory effect of the chromosomal abnormalities on the parameters of cell cycle is discussed.

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Zusammenfassung Der Zellcyclus von 12 normal diploiden und 12 abnormen menschlichen Fibroblasten-Zellinien wurde untersucht. Zwei Zellinien (Trisomie 7 und Monosomie 21) zeigten eine Verlängerung der G₂-Phase und eine Verkürzung der S-Phase. Zellinien (Trisomie 9, 14 und Triploidie) wichen nicht von der Norm ab. Drei Zellinien (47,XXX; 47,XY,+18; 46,XX,5p-) zeigten eine Verkürzung von G₂. G₂ war dagegen verlängert bei zwei Zellinien von Down-Syndrom. Keine Abweichung fand sich bei einem Klinefelter-Patienten und einem männlichen Probanden mit 46,XX.

     

Gonadendysgenesie mit ungewöhnlicher Strukturanomalie eines X-Chromosoms (45,X/46,XXq+)

Zusammenfassung Bei einer 29jährigen Frau mit sekundärer Amenorrhoe wurde ein 45,X/46,XXq+-Mosaik gefunden. Der Zellstamm mit der Modalzahl 46 enthielt ein spätreplizierendes abnormes X-Chromsom, das morphologisch der Gruppe B zugeordnet wurde. Die gering ausgeprägten Entwicklungsstörungen und die endokrinologischen Befunde, die auf rudimentäres Ovarialgewebe schließen lassen, werden auf den Effekt der 46/XX+-Zellinie zurückgeführt die, ähnlich einer normalen 46,XX-Zellinie, die Ausprägung der XO-Komponente abschwächt.

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Gonadal dysgenesis with an unusual structural anomaly in an X chromosome (45,X/46,XXq+)

Summary A 45,X/46,XXq+ mosaic was found in a 29-year-old woman with secondary amenorrhea. The cell-line with the modal number 46 contained a late replicating abnormal X chromosome which was morphologically assigned to group B. The slight developmental disturbances and the endocrinological findings, which indicate rudimentary ovarian tissue are ascribed to the effect of the 46,XXq+ cell-line, which, like a normal 46/XX line, weakens the effect of the XO component.

     

Ovarian differentiation in Turner's syndrome

The authors have studied the gonadal histogenesis and the sexual chromosome influence on the gonads of 17 patients with the following complements : 45,X/46,XXqi (1 case); 45,X (4 cases); 45,X/46,XXP--(1 cases); 45,Xq-- (1 case); 45,X/46,XX (8 cases); 45,X/46,XX/46,XXqi (1case); and 45,X/46,XXqi/47,XXqiXqi (1 case). The presence of sexual differentiation structures was investigated : coelomic epithelium, stromal characteristics, follicles sexual cords, medullary tubules, rete ovarii, hilar cells, mesonephric remnants and coelomic epithelium inclusions. All gonads were constituted by rudimentary ovarian stroma with different states of hyalinization. Primordial follicles were noted in two patients with respectively 45,X/46,XX and 45,X/46,XXqi/47,XXqiXqi karyotypes, and a cystic follicle was present in one patient 45,X/46,XXp--. Sexual cords were seen in 6 patients and medullary tubules in 9. Different amounts of hilar cells were found as well. The authors conclude that in Turner's syndrome there exists an ovarian dysgenesis which is probably caused by early involution before reaching the maturation, conditioned by the genetic incapacity of the oogonia to complete the meiotic prophase.     

45,X/46,XYq dic-Geschlechtschromosomenmosaik

Zusammenfassung Es wird über eine Patientin mit Kleinwuchs, Adipositas und sexuellem Infantilismus berichtet. Die Abklärung ergab ein 45,X/46,XYq dic-Mosaik. Es folgt eine Zusammenfassung der bis jetzt in der Literatur beschriebenen Fälle von Ydic. Das klinische Bild unterscheidet sich nicht wesentlich von jenem des 45,X/46,XY-Mosaiks. Anschließend werden die Zusammenhänge zwischen strukturellen Aberrationen des Y-Chromosoms und Phänotypus diskutiert.

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45,X/46,XYq dic-Sexchromosome mosaic

Summary This is the report on an obese girl with small stature and sexual infantilism. A 45,X/46,XYq dic mosaic was found in blood and fibroblast cultures. A summary is given of the cases so far reported in the literature. The clinical picture does not differ significantly from that of 45,X/46,XY cases. The relationship of phenotype and structural abnormalities of the Y chromosome is discussed.

     

Histologische Analysen von triploiden Spontanaborten

Zusammenfassung Es werden die histologischen Befunde an 4 triploiden Spätaborten (14.–21. Woche post menstruationem) beschrieben. Es handelt sich um 3 Triploidien (zweimal 69,XXY und einmal 69,XXX) und 1 Mosaik 46,XX/69,XXY (1:1). An allen 4 Placenten ergaben sich typische degenerative hydatidiforme Veränderungen bei einem Entwicklungsstand von 21–31 Tagen post ovulationem (p.o.). In 2 Fällen waren Embryonen vorhanden, die Mißbildungen im Bereich des ZNS und der caudalen Regionen aufwiesen. Der Entwicklungsstand der Embryonen wurde nach äußerlichen Merkmalen mit 28–30 Tagen p.o. bestimmt. Die histologische Analyse deckte einen Differenzierungsstand von 5–51/2 Wochen p.o. auf.

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Histological analysis of spontaneous abortions with triploidy

Summary 4 triploid abortions with an gestational age of 14–21 weeks were analyzed histologically. 3 of them showed true triploidies (two 69,XXY, one 69,XXX), whereas 1 was a mosaic 46,XX/69,XXY (1:1). Hydatidiform degeneration was found in all the placentae. Normal development had been stopped at an ovulational age of 21–31 days. 2 embryos were found and analyzed histologically. They were malformed, mainly in the CNS and in the caudal region. Development of the external features had been stopped at 28–30 days, while histological analysis revealed, that the developmental arrest of the organs occurred at an ovulational age of 5 and 5 1/2 weeks.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.

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Vorgetragen auf dem 2. Kongreß der European Teratology Society, Prag, 23–26. 5. 1972.     

Case report: a successful pregnancy outcome in a patient with non-mosaic Turner syndrome (45, X) via in vitro fertilization

We describe a successful pregnancy outcome in a patient with non-mosaic Turner syndrome (45, X) via in vitro fertilization. The patient achieved a second pregnancy at 35 years of age. The her blood lymphocyte karyotype was examined by G-band and FISH. Furthermore, cumulus cells and her elbow skin cells were evaluated via FISH. Non-mosaic Turner syndrome was determined by G-banding [100 % (50/50) 45, X]. Lymphocytes were shown as 478/500 (95.6 %) cells of X sex chromosome signal, 15/500 (3.0 %) cells of XXX signal, and 7/500 (1.4 %) cells of XX signal. The cumulus cells were mosaic: 152/260 (58.5 %) were X; 84/260 (32.3 %) were XXX, 20/260 (7.7 %) were XX, and 4/260 (1.5 %) were XY. Moreover, skin cells included a mosaic karyotype [47, XXX(29)/46, XX(1)]. We conclude that the collection of a large number of blood lymphocytes can reveal different mosaic patterns (X, XX and XXX) by FISH in spite of non-mosaic Turner syndrome.     

Cytogenetic findings in a consecutive series of 478 patients with Turner syndrome. The Leuven experience 1965-1989

In this report, we present the cytogenetic findings in 478 patients with Turner syndrome diagnosed in Leuven in the period 1965-1989. The karyotypic anomalies are classified into seven groups: 1) classic, 45,X karyotype (52.1%); 2) mosaic 45,X/46,XX (10.9%); 3) mosaic 45,X/47,XXX and other "super-female" cell lines (4.6%); 4) isochromosomes i(Xq) and i(Xp) (16.1%); 5) ring chromosomes r(X) (4.4%); 6) other structural aberrations of the X chromosome (7.7%); and finally 7) mosaic 45,X/46,XY patients (4%). The most pertinent chromosomal findings are briefly discussed and compared with previous reported surveys on subject.     

Untersuchungen am Ei-Chorion der termite Kalotermes flavicollis fabr. unter normalen bedingungen und nach behandlung des weibchens mit colcemid (Insecta,Isoptera)

Zusammenfassung Das Chorion mit der präsumptiven Rißstelle und den Mikropylen von normalen Eiern und solchen, die von Weibchen gelegt werden, denen Colcemid in das Abdomen injiziert worden war, wurde untersucht. Die Richtungsdivergenzen der Mikropylenkanäle beiderseits der durch die präsumptive Rißstelle markierten Chorionmediane, die in den meisten Fällen der Halbierungslinie des Eies entspricht, weisen die bilaterale Symmetrie des Eichorions aus. Dementsprechend müssen die zellen des Follikelepithels qualitativ verschieden sein. Am normalen Ei finden sich 5–61 Mikropylen. Nach Injektion von Colcemid kann die Zahl der Mikropylen erniedrigt oder erhöht sein, und es können dort Mikropylen induziert werden, wo sic normalerweise nicht auftreten. Außerdem kann die Chorionmediane verlagert werden. Es gibt am Ei einen Bereich größter Mikropylenhäufigkeit, jedoch nicht spezifische Mikropylenbildungszellen, und auch eine Hemmwirkung zwischen benachbarten Mikropylen besteht nicht. Es treten Schäden an einzelnen Chorionfeldern and am gesamten Chorion auf, d. h. während der Endphase der Oogenese muß das Follikelepithel in seiner Gesamtheit eine labile Phase durchlaufen.

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Investigations of the egg-Chorion of the termite Kalotermes flavicollis Fabr. under normal conditions and after treatment of the female with Colcemid (Insecta, Isoptera)

Chorion-structures of normal eggs, the preformed field for hatching of the embryo and especially the micropyles have been investigated and compared with changes after the influence of colcemid upon oögenesis.

     

Das Heterochromatin der Geschlechtschromosomen bei Heteropteren

Zusammenfassung Die Untersuchung von 16 Arten aus den FamilienLygaeidae, Pentatomidae, Capsidae undCorixidae ergibt, daß die Y-Chromosomen im Unterschied zu den X-Chromosomen somatisch heterochromatisch sind. Die Y-Chromosomen bilden in den polyploiden Somakernen in der Regel ein auffallendes Sammelchromozentrum; in gewissen Kernen bleiben sie getrennt. Die Sammelchromozentrenbildung beruht auf dem Unterbleiben des Auseinanderrückens der Tochterchromatiden in der Endoana- und Endotelophase (die Polyploidie entsteht allgemein auf dem Weg der Endomitose).Bei mehreren Arten sind die Geschlechtschromosomen SAT-Chromosomen (nukleolenkondensierende Chromosomen). Abgesehen von der meiotischen Prophase läßt sich die Beziehung zwischen Geschlechtschromosomen und Nukleolus besonders deutlich in den diploiden, durch Kernsaftvermehrung stark vergrößerten Ganglienkernen beobachten.Das relativ kleine unpaare X-Chromosom vonSyromastes marginatus ist nicht somatisch heterochromatisch. Dies stimmt zu der früher fürGerris- undVelia-Arten gegebenen Deutung, daß die somatische Heterochromasie der X-Chromosomen von ihrer Größe abhängt.Das Gesamtverhalten der Geschlechtschromosomen unter Berücksichtigung der bei den Dipteren herrschenden Verhältnisse legt die Annahme nahe, daß die Y-Chromosomen der Heteropteren nicht nur absolut, sondern auch relativ weniger Chromomeren als die somatisch euchromatischen X-Chromosomen enthalten. Es kann weiter angenommen werden, daß die Chromomeren den Formwechsel der Chromosomen beherrschen und daß im Fall der Heterochromasie das normale (euchromatische) Verhältnis von Chromomerenzahl und Chromosomenmasse zuungunsten ersterer verändert ist. Das Heterochromatin läßt sich also als phylogenetisch rudimentäre, an den wesentlichen Steuerungsorganellen, den Chromomeren, verarmte Chromosomensubstanz auffassen. Daß das Heterochromatin und im besonderen die somatische Heterochromasie der Heteropteren keine wesentliche physiologische Bedeutung besitzen kann, folgt auch aus dem Vergleich nahe verwandter Arten, wieGerris lateralis undGerris lacustris, deren X-Chromosomen einmal somatisch euchromatisch, das andere Mal heterochromatisch sind.Als Nebenergebnis werden Angaben über neue Chromosomenzahlen Familientypen und meiotische Anordnungen der Chromosomen mitgeteilt. In der Anaphase trennen sich die Chromatiden unter Parallel-verschiebung (parallel zur Äquatorebene), ohne daß die Wirksamkeit des Spindelansatzeserkennbar wird; daß ein Spindelansatz vorhanden ist, ergibt sich aus dem Verhalten in der meiotischen Anaphase.     

Zur Kenntnis der peritubulären Zone des Dentins

Zusammenfassung Elektronenmikroskopische Replika-Präparate (Methylmethakrylat, Bedampfung mit Chrom-Beryllium) von nativen Schliffflächen von Dentin und mit HNO₃, EDTA, KOH-Glyzerin, Äthylendiamin und Inzineration bei 300° C und 1100° C behandelte Präparate zeigen, daß sich die peritubuläre Zone von dem intertubulären Dentin in der Resistenz gegen die einwirkenden Mittel unterscheidet. Durch Inzineration bei 300° C wird sie nicht angegriffen. Säure, EDTA, KOH-Glyzerin, Äthylendiamin und Inzineration bei 1100° C greifen sie verschieden intensiv an. Die peritubuläre Zone unterscheidet sich dann häufig nicht mehr von der intertubulären Grundsubstanz. Dadurch, daß beim Polieren, bei teilweiser Inzineration und manchmal infolge Extraktion eine Fibrillenstruktur in Erscheinung tritt — wahrscheinlich durch Entfernen der Fibrillen und Darstellung des Mineralgerüstes, welches die Fibrillen einbettet — gewinnen wir einen Einblick in den Aufbau der peritubulären Zone. Anschließend wird der Strukturunterschied der peritubulären Zone dadurch bestimmt, daß die Fibrillen, die das Dentingerüst bilden, sich daselbst in feinere aufspalten, einen anderen Verlauf nehmen und von einer größeren Menge von homogener Kittsubstanz umgeben werden, die infolgedessen intensiver kalzifiziert. Obwohl die peritubuläre Zone der Dentingrundsubstanz angehört und nicht der periphere Anteil des Odontoblastenfortsatzes (Frank 1956) ist, scheint dieser bei ihrer Genese eine besondere Rolle zu spielen.     

Different chromosome variants of Klinefelter's syndrome and plasma testosterone

Summary We have found that a group of 53 chromatin-positive males consisting of XXY, XX and XY/XXY individuals had significantly lower average value of plasma testosterone than a group of 82 normal men. A comparison of these different chromosome variants and their plasma testosterone showed distinctly lowest value in males with 46,XX karyotype.

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Zusammenfassung Wir haben gefunden, daß eine Gruppe von 53 chromatinpositiven Männern, bestehend aus einzelnen XXY, XX und XY/XXY, einen durchschnittlich niedrigeren Wert an Plasmatestosteron hatten als eine Gruppe von 82 normalen Männern. Ein Vergleich von verschiedenen Chromosomenvarianten und deren Plasmatestosteron zeigte genau den niedrigsten Wert bei Männern mit 46,XX-Karyotyp.

     

Die Fanghandlung der Kreuzspinne (Epeira diademata L.).

Zusammenfassung Es wird der Aufenthalt der Kreuzspinne (Epeira diademata) im Schlupfwinkel beschrieben, und einige Bedingungen für den Aufenthalt im Schlupfwinkel werden mitgeteilt.Es wird der Aufenthalt der Spinne in der Warte des Netzes beschrieben.Es wird beschrieben, wie die Spinne eine bewegungslos im Netz hängende Beute aufsucht. Experimentell wird gezeigt, daß die Suchbewegungen durch einen plötzlichen Ruck am Netz herbeigeführt werden können, daß die Spinne aber nur solange nach einer Beute sucht, als das Netz belastet ist. Sie ist imstande, die Belastung durch eine Beute von dem durch Anziehen eines Radialfadens verursachten Zug zu unterscheiden. Auch unterscheidet sie eine schwere Beute von einer leichten an der verschiedenen Belastung des Netzes; sie verhält sich in beiden Fällen verschieden.Es wird beschrieben, wie die Spinne ein vibrierendes Beutetier aufsucht.Zur Untersuchung der Reaktionen auf Vibrationsreize wurde ein Apparat konstruiert, mit dem die Vibrationen eines Beutetieres nachgeahmt werden, und mit dem tote Fliegen und andere Gegenstände in Vibration versetzt werden können.DieGrünbaumsche Hypothese, die dem Abdomen der Spinne bei der Orientierung gegen den vibratorischen Reiz eine wesentliche Bedeutung zumißt, wird widerlegt, besonders durch Versuche, in denen die Aufnahme des Vibrationsreizes durch das Abdomen verhindert wurde.Angaben vonDahl über die Bedeutung eines Farbensinnes beim Aufsuchen der Beute werden widerlegt.Die Reaktionen der Spinne in der zweiten Phase der Fanghandlung (von der Ankunft an der Beute ausschließlieh bis zum Transport derselben zur Warte) werden beschrieben und ihre Bedingungen untersucht. — Für den Fall, daß die Beute bewegungslos und vom Gewicht eines gewöhnlichen Beutetieres ist, gilt folgendes. Ist sie geruchlos (oder hat sie den Geruch eines gewöhnlichen Beutetiere's [Fliege]), so wird sie mit den Palpen betastet; hat sie den Geruch einer Wespe oder riecht sie nach Terpentin, so wird sie sofort, ohne vorheriges Betasten mit den Palpen, umsponnen. Erhält die Spinne beim Betasten mit den Palpen nun einen (mit einem chemischen verbundenen) taktilen Reiz, wie er von einem chitinigen Insektenpanzer ausgeht, so tritt der Reflex des Umspinnens ein; kleine Glaskörper werden in der Regel ebenfalls umsponnen, da von ihnen der nötige taktile Reiz ausgeht. Erhält die Spinne beim Betasten mit den Palpen dagegen einen taktilen (eventuell mit einem chemischen Reiz verbundenen) Reiz, wie er von einem nichtchitinigen Material ausgeht, so wird der Gegenstand sofort entfernt oder gebissen und so auf seine Genießbarkeit untersucht.Vibrierenden Beutetieren wird in der Regel ein langanhaltender Biß versetzt, zu dessen Herbeiführung der Vibrationsreiz allein genügt. Die Dauer des langen Bisses steht mit derjenigen der Vibration in keiner festen Beziehung. Der auf den Reflex des langen Bisses folgende Einspinnreflex wird entweder von dem beim Biß erhaltenen Reiz (chemischer Reiz ?) ausgelöst, oder, wenn ein solcher nicht empfangen wurde, von dem mit den Palpen aufgenommenen taktilen (mit einem chemischen Reiz verbundenen) Reiz. Die während des Umspinnens erfolgenden kurzen Bisse werden von einem von den um die Beute gewickelten Spinnfäden ausgehenden Reiz herbeigeführt.Es wird auch die dritte Phase der Fanghandlung (Transport in die Warte) analysiert und durch Experimente gezeigt, daß ein durch den Biß empfangener chemischer Reiz (Geschmacksreiz?) dazu nötig ist, daß ein Gegenstand aus dem Netz gelöst und in die Warte getragen wird.Der Rundgang der Spinne in der Warte wird beschrieben und als wesentlich für sein Zustandekommen festgestellt, daß die Spinne einen Faden hinter sich herziehend in der Warte ankommt; der Rundgang dient der Befestigung dieses Fadens am Gewebe der Warte. Es werden drei verschiedene Methoden beschrieben, nach denen die Spinne von einem im Netz gelegenen Punkt in die Warte zurückkehrt.Die Frage wird untersucht, wie die Spinne ihre auf Vorrat gefangenen, im Netz hängen gelassenen Beutetiere wiederfindet. Durch Experimente wird ein Gedächtnis nachgewiesen.Die Fanghandlung der Spinne wird als Kette von Reflexen erklärt, deren Aufeinanderfolge durch die Aufeinanderfolge der äußeren Reize zustande kommt     

Seasonal variation in the birth of children with aneuploid chromosome abnormalities

Summary The seasonal variation in frequency of birth of 297 patients with karyotypes 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX and 45,X registered in the Danish Cytogenetic Central Register until January 1st, 1971, was significantly different from the variation expected. The frequency of conception was higher than expected in June, July and August and lower in September, October and December. The variation in frequency of birth of the 791 patients with trisomy 21 was not significantly different from the expected value.There was no coincidence between the peak frequency of conception of children with aneuploid sex chromosome abnormalities and the peak frequency of a number of infectious diseases.It is concluded that the cause of the seasonal variation in frequency of conception and birth of children with aneuploid sex chromosome abnormalities is unknown. A number of possible factors are mentioned.

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Zusammenfassung Bei den 297 Patienten mit Karyotypen 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX und 45,X, die bis zum 1. Januar 1971 im Dänischen Cytogenetischen Centralergister registriert worden sind, unterschied sich die jahreszeitliche Variation in der Geburtenhäufigkeit signifikant von der erwarteten Variation. Die Konzeptionshäufigkeit war in den Monaten Juni, Juli und August erhöht und im September, Oktober und Dezember erniedrigt, wohingegen die Variation in der Geburtenhäufigkeit von 791 Patienten mit Karyotypen 47,XX order XY,+21 Abnormitäten nicht signifikant unterschiedlich von der erwarteten Variation war.Es fand sich kein Zusammentreffen zwischen dem Häufigkeitsgipfel der Konzeption von Kindern mit aneuploiden Geschlechtschromosomenabnormitäten und dem Gipfel einer Reihe von Infektionskrankheiten.Daraus wird geschlossen, daß die Ätiologie der jahreszeitlichen Variation der Konzeptions-häufigkeit und Geburten von Kindern mit aneuploiden Geschlechtschromosomenabnormitäten unbekannt ist. Eine Reihe möglicher Faktoren wird erwähnt.

     

On the splitting of the Y fluorescent body in man

Summary In smears of hair-root cells of male human subjects, the fluorescing Y-body is found frequently to be split in two. Photometric determinations of the relative DNA content of Feulgen-stained cell nuclei revealed no correlation between a particular stage of the cell cycle and the occurrence of the split fluorescent body. All nuclei assessed belonged to the G1 phase of the cell cycle.The varying frequency of occurrence of the double structure of the fluorescent body in different sorts of cells may be due entirely to preparative causes, such as drying, fixing and means of obtaining smears.

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Zusammenfassung In Ausstrichen von Haarwurzelzellen männlicher Individuen ist das fluorescierende Y-Körperchen häufig zweigeteilt. Bestimmungen des relativen DNS-Gehalts nach Feulgen-Färbung von Zellkernen mit zweigeteilten Fluorescenzkörperchen zeigen, daß diese Zweiteilung nicht vom Stadium des Zellcyclus abhängt. Alle Kerne gehören der G₁-Phase an.Es erscheint möglich, daß der fluorescierende Anteil des langen Armes des Y-Chromosoms aus zwei nahe beieinanderliegenden fluorescierenden Banden besteht. Diese zwei Banden sind auf Y-Chromosomen in Mitose nur selten sichtbar, sie werden aber bei der Präparation von Haarwurzelzellen häufig getrennt, so daß das Fluorescenzkörperchen zweigeteilt erscheint. Die Häufigkeit der Zweiteilung ist abhängig von der Präparation und vom untersuchten Zellmaterial.

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(Director: Prof. Dr. med. K. Fleischhauer)

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(Director Prof. Dr. med. H. Elbel)

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Valuable support for this study has been received from the Landesamt für Forschung des Landes Nordrhein-Westfalen and the Deutsche Forschungsgemeinschaft

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Excerpts from this paper were read at the 12th Congress of the Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik, Göttingen, March 1971     

Kerneinschlüsse und Amitose

Zusammenfassung Außer der Regeneration der Kerne mit Einschlußkörpern durch Ausschleusung der Kernblasen in das Cytoplasma wird ein anderer Weg zur Erhaltung des Zellkernes beschrieben, und zwar der der amitotischen Teilung der Einschlußkörper enthaltenden Kerne in einen Kern mit und einen Kern ohne Einschluß. Sowohl die Teilung in zwei gleichgroße Tochterkerne als auch die Kernknospung werden am Beispiel der Leberzelle gezeigt. In beiden Fällen erhält die Zelle einen Kern, der frei ist von Einschlüssen, so daß ihr Weiterbestehen gesichert ist.     

Ploidy effect on the radiation reaction of mammalian cells

Summary The variation of X-ray sensitivity was investigated during the cell cycle. The cells were most sensitive during the S phase and less sensitive during the G₂- and G₁ phase. Furthermore, the repair of X-ray damage was investigated in stationary (plateau phase) cells. The cells of both lines were able to repair damage to nearly the same extent.

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Zusammenfassung Die Variation der Strahlensensibilität während des Zellcyclus wurde untersucht. Die Zellen reagierten am sensibelsten in der S-Phase, weniger sensibel in der G₂-und G₁-Phase. Weiterhin wurde die Reparation von Strahlenschäden bei stationären (Plateauphase-)Zellen untersucht. Die Zellen beider Linien sind in etwa gleichem Maße reparationsfähig.

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Supported (I-IV) by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (Mi/100, 1-7).     

Die Cytogenese der bipolaren Sinneszellen bei der Larve von Dytiscus sp

Zusammenfassung Mit Hilfe der elektiven Rongalitweißfärbung nach eigener Modifikation konnte gezeigt werden, daß die im Hüllplasma der Neurofibrillenbündel liegenden undifferenzierten, embryonalen Zellen Neuroblasten sind, aus welchen sich durch einen Differenzierungsvorgang die bipolaren Sinneszellen bilden; diese Art der Genese ist bei der Larve von Dytiscus sp. ausschließlich zu beobachten.     

A case of 46,XY/45,X/46,XX intersex

Summary A case of 46,XY/45,X/46,XX mosaicism in a phenotypic intersex is decribed in detail. A few relevant aspects, which emerge especially from the phenotypic and karyotypic analysis, are briefly commented upon.

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Zusammenfassung Es wird ein Fall von Mosaicismus 46,XY/45,X/46,XX beschrieben. Einige Aspekte, die aus der phänotypischen und karyotypischen Analyse des Patienten hervorgehen, sind kurz kommentiert.

     

Molecular studies of chromosomal mosaicism: relative frequency of chromosome gain or loss and possible role of cell selection.

Studies of uniparental disomy and origin of nonmosaic trisomies indicate that both gain and loss of a chromosome can occur after fertilization. It is therefore of interest to determine both the relative frequency with which gain or loss can contribute to chromosomal mosaicism and whether these frequencies are influenced by selective factors. Thirty-two mosaic cases were examined with molecular markers, to try to determine which was the primary and which was the secondary cell line: 16 cases of disomy/trisomy mosaicism (5 trisomy 8, 2 trisomy 13, 1 trisomy 18, 4 trisomy 21, and 4 involving the X chromosome), 14 cases of 45,X/46,XX, and 2 cases of 45,X/47,XXX. Of the 14 cases of mosaic 45,X/46,XX, chromosome loss from a normal disomic fertilization predominated, supporting the hypothesis that 45,X might be compatible with survival only when the 45,X cell line arises relatively late in development. Most cases of disomy/trisomy mosaicism involving chromosomes 13, 18, 21, and X were also frequently associated with somatic loss of one (or more) chromosome, in these cases from a trisomic fertilization. By contrast, four of the five trisomy 8 cases were consistent with a somatic gain of a chromosome 8 during development from a normal zygote. It is possible that survival of trisomy 8 is also much more likely when the aneuploid cell line arises relatively late in development.