普通小麦-大赖草易位系NAU601和NAU618的选育及双端二体测交分析

利用根尖体细胞有丝分裂中期染色体Giemsa C-分带和荧光原位杂交从普通小麦-大赖草Lr.2、Ir.7异附加系辐射后代中选育出2个纯合易位系：（1）易位系NAU618(MS142-3),2n=44,易位染色体由大赖草Lr.7染色体的大部分（约5/6,包括着丝粒）及小麦染色体1A短臂的一部分（近端1/3）组成,外源染色体片段的长度约占易位染色体总长度的4/5;（2）易位系MAU601（MS101-4）,2n=42,易位染色体由小麦染色体4B的整个短臂和4B长臂近着丝粒部分（1/3）及大赖草Lr.2短臂的绝大部分组成,外源染色体片段占易位染色体长臂的1/2。对易位系进行的双端二体侧交分析证交易位所涉及的小麦染色体分别为1A和4B。连续3年单花滴注法进行的田间赤霉病抗性接种鉴定结果表明,普通小麦-大赖草异源异位系MAU618(MS142-3)对赤霉病的抗性与抗病对照品种苏麦3号相仿,易位系MAU601（MS101-4）对赤霉病抗性低于苏麦3号,但明显高于感病亲本中国春。     

黑麦(Secale cereale L.)联会复合体核型与染色体核型的比较研究(英文)

国内首次以“胜利”黑麦品系为材料,在电镜下观察联会复合作并分析了联会复合体核型。在同染色体核型比较后,认为“胜利”黑麦存在着两个可能的易位:1R长臂的一小段易位到6R短臂;4R长臂向2R长臂易位三单位长度,使4R长臂变成短臂。从而判断“胜利”黑麦为易位杂合体。这个研究方法可以在植物实验分类学研究中得到应用。     

银兰和金兰的核型研究

本文报道了国产头蕊兰属植物银兰和金兰的核型： (1)银兰为 2n=34=10m十14sm＋10st。金兰有两种细胞型,A型为2n＝34＝8m+16sm十10st;B型为2n=34=8m+22sm十4st。 后者为一个由染色体结构变异所产生的易位同型纯合子 (translocation homozygote),是由A型通过第1对染色体的短臂与第3对染色体的长臂之间的易位所产生。 在植株外部形态上未见明显差异。 (2)按Stebbins(1971)的标准,三种核型均属不对称的“3C”型。     

一百五十五例先天性大脑发育不全儿童的染色体组型分析

本文应用染色体组型分析法,研究了155例先天性大脑发育不全儿童的染色体,分析结果可以分成如下几种类型。先天愚型:第21染色体三体征[47,XX(或XY), 21]36例,D/G易位[46,XX,-D, t(DqGq)]2例,G/G易位[46,XX(或XY),-G, t(GqGq)]2例;第18染色体三体征[47,XX(或XY) 18]2例;E组染色体长臂易位(46,XY,Eq )1例;G组长臂易位(46,XY,Gq )1例;一个额外的G组小染色体(47,XY, Gq-)1例;此外还有大Y染色体(46,XYq )21例;G组短臂增大[46,XX(或XY),Gp ]7例;D组短臂增大(46,XX,Dp )1例。有染色体改变者共74例,未见染色体改变者81例。染色体组型分析可以作为大脑发育不全等遗传疾病诊断的工具之一。     

11q;22q易位的细胞遗传学亚型——附三例高分辨显带分析

11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时,它导致22号长臂的部分三体性,但患者的临床表现和文献中报告的易位断点的位置均很多样。本文对来自三个家系的3名易位携带者的外周血培养细胞染色休进行了常规和高分辨显带分析,结果发现3名携带者易位染色体的构成均为t(11q25;22ql3.1)。因此,在复习和汇总文献资料的基础上,提出此种易位目前至少可区别11q23;22qll与llq25,;22ql3两种主要细胞遗传学亚型。     

一例t（Y;15）并t（14;21）复合易位的细胞与分子遗传学研究

本文对一便生育过先天愚型儿的个体刊进行了细胞与分子遗传学研究。发现先证者拥有ｔ（１４;２１）用一个短臂增大变异为１５号标记染色体。通过Ｇ－显带、Ｃ－显带、Ｑ－显带、硝酸银染色及Ｙ染色体长臂异染色质区特异控针ｐＹ３．４对先证者基因组ＤＮＡ的斑点杂交和中期染色体的原位杂交,证实变异部分由Ｙ染色体长臂异染色质区易位所形成,从而排除了巨大随体的存在或其他染色体参与重排形成变的可能性,结果表明,常规显带与染     

人体肝癌细胞染色体的组型分析和G-分带研究

(一)人体肝癌体外原级培养细胞的中期染色体计数表明,第1例肝癌为超二倍体(2.46倍),其他两例为超四倍体(4.28和4.42倍),染色体众数分别为57,111和116个。(二)肝癌细胞染色体组型分析显示,D组和G组等近顶端着丝点染色体比其他各组号减少了,特别在第一例肝癌的超二倍体细胞中,缺少15号染色体的细胞高达90%,大多成为单体状态,甚或缺体。在所有三例肝癌细胞中,15号染色体平均只有全部染色体倍体数的一半。(三)在三例肝癌细胞中,包括超二倍体和超四倍体细胞,E组和F组等中间或近中间着丝点染色体平均比全部染色体倍体数增加两倍。上述这两类染色体数目变化各异,一增一减,导致肝癌细胞的各组号染色体之间相对比例失调。(四)检查分带类型指出,肝癌细胞内一个1号染色体的短臂比另一同源染色体增长一段,在这短臂末端额外多出一条着色较深的带纹,推测是由于G组(21号)染色体易位所形成。相似的现象较少地出现在2号和4号染色体长臂的末端。由于易位,使得染色体之间固有关系改变了。(五)肝癌细胞中出现双着丝点染色体、半环状染色体和微小染色体等,染色体还发生间隙、断裂和缺损等畸变。     

四川牡丹和块根芍药第五号染色体异常的减数分裂证据

四川牡丹Paeonia decomposita和块根芍药Paeonia intermedia具有共同的第五号染色体减数分裂异常：与长臂相比,短臂在遗传距离和物理距离之间存在巨大的背离。短臂的遗传距离约是长臂的1/28（块根芍药）和1/50（四川牡丹）,短臂的物理距离约是长臂的1/3,物理距离是遗传距离的9倍以上。在四川牡丹中,五号染色体的环形二价体（两个臂形成交叉）和棒状二价体（仅一个臂形成交叉）的比率是1.94：98.06,而在块根芍药中是3.42：96.58。在这两个种中,棒状二价体大大多于环形二价体。四川牡丹和块根芍药第五号染色体的后期I倒位桥出现频率非常低,而且断片长度是变化的。     

黑麦（Secal cereale L.）联会复合体核型与染色体核型的比较研究

国内首次以“胜利”黑麦品系为材料,在电镜下观察联会复合体并分析了联会复合体核型。在同染色体核型比较后,认为“胜利”黑麦存在着两个可能的易位：１Ｒ长臂的一小段易位到６Ｒ短臂;４Ｒ长臂向２Ｒ长臂易位三单位长度,使４Ｒ长臂变成短臂。从而判断“胜利”黑麦为易位杂合体。这个研究方法可以在植物实验分类学研究中得到应用。     

程序性细胞死亡抑制基因Dad-1在水稻和玉米中的FISH定位(英文)

Dad-1是一种在动物和植物中都非常保守的细胞程序性死亡 (PCD) 抑制基因。作者利用 FISH (荧光原位杂交)首次把单拷贝水稻Dad-1基因物理定位在水稻第2号染色体短臂的端部(Fig.2 A,B&C)。我们还分析了它在玉米基因组中的同源序列。Southern 杂交结果显示在玉米基因组中确实存在水稻Dad-1 的同源序列(Fig.1)。FISH进一步展示了三个杂交信号分别在玉米4、5号染色体长臂和9号染色体短臂上(Fig.2 D,E&F),其信号距着丝粒的百分距离(FL值)分别为 91、98和96。其杂交位点的位置与水稻Dad-1所处的相对位置是相似的,它们都处于染色体臂的端部。这表明在一定的程度上,Dad-1基因不仅在序列同源性上而且在所处的染色体位置上具有保守性。 水稻Dad-1基因在水稻中的杂交信号检出率 (38%) 高于玉米中的。这表明与玉米相比,水稻Dad-1 基因的编码序列更容易与水稻染色体杂交;它与玉米中的相应序列可能只是部分同源。     

用染色体原位抑制杂交法研究人和猕猴染色体同源性

本文用生物素标记的人类1号、2号、4号染色体DNA探针进行染色体原位抑制(chromosomal in situ suppression,简称CISS)杂交以研究人和猕猴染色体的同源性。结果表明:人1号染色体与猕猴1号染色体同源。其中与猕猴lpter→lq33的同源程度高,与猕猴lq33→lqter的同源程度相对较低;人2号染色体与猕猴13号染色体长臂、9号染色体长臂和部分短臂同源;人4号染色体与猕猴2号染色体同源。结合染色体带型比较分析,本文对人和猕猴染色体的演化关系进行了探讨,该研究进一步证明了染色体重排可能是灵长类染色体进化的主要机制。     

遗传物质的损伤与修复

小麦除了由整个染色体的丢失或重复所产 生的非整倍体以外,还可能由单个染色体的错 分裂而产生不完整的染色体。因为这种错分裂 多是从着丝点处断裂,然后形成2个臂（1个臂 带着丝点,1个臂不带着丝点）,带着丝点的臂 在细胞分裂过程中与其它染色体一样传到F, 代,形成端着丝点染色体。这个臂如果是长臂 则定为L,是短臂则定为S,等臂定为a和9 （Kimber和Sears, 1968)。不带着丝点的臂就 丢失了。     

小麦中国春双端着丝体的鉴定和利用

小麦除了由整个染色体的丢失或重复所产 生的非整倍体以外,还可能由单个染色体的错 分裂而产生不完整的染色体。因为这种错分裂 多是从着丝点处断裂,然后形成2个臂（1个臂 带着丝点,1个臂不带着丝点）,带着丝点的臂 在细胞分裂过程中与其它染色体一样传到F, 代,形成端着丝点染色体。这个臂如果是长臂 则定为L,是短臂则定为S,等臂定为a和9 （Kimber和Sears, 1968)。不带着丝点的臂就 丢失了。     

大鼠移植性肝癌(BERH-2)的研究——Ⅱ.染色体核型分析和标记染色体的G-带研究

对一株生长迅速、AFP阳性的大鼠肝癌(BERH-2)细胞的染色体进行了研究, 其染色体为非整倍体,众数为72。核型分析显示出各组染色体增加不一。B组、D组增加较多,A组、C组增加较少,以致A组、C组染色体在整个细胞染色体的组间比例显著下降,破坏了原来固有的细胞内染色体组间的平衡关系。BERH-2肝癌细胞中存在着一条外形巨大、具有中部着丝点的异常染色体,由于其外形异常、出现频率高,故认其为BERH-2肝癌细胞的标记染色体。G-带分析表明,此类标记染色体为4号染色体长臂部份在4q22处断裂易位到7号染色体而成,即t(4;7)(7_(qter)→7_(cen)::4_(cen)::4q22→4_(qter))。     

9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析

在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为：46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。     

应用荧光原位杂交(FISH)技术研究黑叶猴染色体易位

本文应用染色体荧光原位杂交(FISH)技术,利用人9号和14号染色体特异探针,对深低温冻存和长期传代的黑叶猴细胞株染色体畸变进行了分析.确定在长期冻存和传代过程中,一些黑叶猴细胞在No.12和No.17染色体之间发生了易位,一条 No.17染色体发生断裂,断裂点在17q13,断裂片段17q13-17qter易位到一条 No.12染色体长臂末端,形成一条小的中着丝粒的和一条具较长长臂的衍生染色体即 der(17) 和 der(12).结果表明,荧光原位杂交技术用人染色体特异探针不仅能检测出人类染色体畸变,也能有效地检测灵长类动物染色体畸变.     

应用端粒区带涂染探针检测染色体微小结构重排

为了评估染色体端粒区带涂染探针在遗传诊断的应用价值,应用显微切割获得的11q、12q和22q等3个染色体端粒区涂染探针（11q23.3→qter,12q24.1→qter,22q13.1→qter）,通过荧光原位杂交技术分析两个疑有染色体末端微小易位的习惯性流产病例。结果显示,病例1和病例2分别为t(11;12)和t(11;22)长臂末端间的微小易位,结合G显带技术确定断裂位点位于11q23.3、12q24.1、22q13.1。结果表明特异性染色体端粒区带探针可以确诊染色体末端区域的微小结构异常,可作为一种检出隐匿易位携带者并确定断裂位点的方法。     

小麦-黑麦1BL/1RS 易位染色体和外源染色体在两个三属杂种中的减数分裂行为

利用荧光原位杂交技术分析了两个小麦-外源种杂种花粉母细胞中1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体和外源染色体包括中间偃麦草(Thinopyrum intermedium (Host) Barkworth & DR Dewey)、簇毛麦(Haynaldia villosa (L.) Schur)染色体的减数分裂行为. 我们首次发现:在减数分裂后期, 1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体发生错分裂,形成两个易位染色单体. 这种错分裂导致易位染色单体在末期Ⅰ分配到两个正在形成的细胞核内,错分裂的易位染色单体进一步形成微核,并在四分体期观察到黑麦的微核出现.从贵农22×遗4095 的F2代植株中检测到一个2n=41的植株,其含有一对1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体,核型分析表明,其中一条黑麦染色体臂比另一条的黑麦染色体臂短1/3左右.在遗4212×遗4095的F2代中检测到一个具有中间偃麦草染色体小片段易位到小麦染色体端粒部分的小麦-中间偃麦草易位植株.这可能是由于在减数分裂过程中发生非均等分裂导致小麦-黑麦1BL/1RS易位染色体的黑麦染色体段臂缺失1/3及小麦-中间偃麦草非罗伯逊易位.在两个杂种F2植株中,中间偃麦草染色体分布频率为39.6%, 簇毛麦染色体分布频率为43.4%, 1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体分布频率分别为51.8%和56.6%.实验结果表明,1BL/1RS 小麦-黑麦易位染色体与外源染色体包括中间偃麦草、簇毛麦染色体在减数分裂过程中没有相互作用.小麦-黑麦1BL/1RS易位染色体在减数分裂过程中可以发生错分裂,并导致杂种后代黑麦染色体臂发生缺失.这对于培育以小麦为背景含有不同长度的黑麦1R染色体短臂的种质及小麦-外源染色体非罗伯逊易位的小片段易位系具有指导意义.     

染色体末端微小结构异常的分子细胞遗传检测

为检出易于被忽略的染色体末端微小结构异常,为生育提供指导,选取特异性7号全染色体探针,X染色体长臂探针和7q亚端粒（7q36→qter)探针,用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridzation,FISH)结合G显带技术分析2个病例,其中病例1有不良妊娠史并疑有末端微小易位,病例2在G显带水平已发现为X和7号染色体易位的卵巢早衰患者,结果表明,FISH确诊病例1为染色体末端的隐匿易位,病例2的易位断点得到精确定位,它不在7q36而在7q末端。应用特异性染色体探针及亚端粒探针,通过FISH技术可以确诊染色体末端区域的微小结构异常,在临床遗传学中有广泛的应用,是遗传咨询和生育指导的有效工具之一。     

上海真厉螨的染色体组型及其C带研究

本文首次报道了血革螨科上海真厉螨染色体组型及其C带的研究。上海真厉螨染色体数目表明,其具有单二倍体性决定系统(n=8,2n=16),雄性体细胞具有8条染色体,雌性体细胞具有16条染色体。染色体可分为3组,1—3组,4—6组,7—8组染色体。染色体组型的测量统计分析表明,染色体着丝点位置分别为中部(1、2和3号)、亚中部(4、5和6号)及端点(7和8号)。C-带主要位于着丝点区。第2染色体长臂和短臂及第3染色体的短臂具有插入型C-带,第7和第8染色体为端型C-带。本文还讨论了血革螨科上海真厉螨的组型、性决定、染色体多态现象及其C-带的带型特征等问题。