群体基因组结构变异检测工作流

结构变异作为人类基因组上的一种大规模的变异类型,对分子与细胞进程、调节功能、基因表达调控、个体表型具有重要的影响,检测群体中基因组结构变异有助于绘制群体基因组变异图谱,刻画群体遗传进化特征,为疾病诊治、精准医疗的发展提供支撑。本研究提出一种面向高通量测序的群体基因组结构变异检测工作流,该工作流通过使用多种高性能基因组结构变异检测算法实现全面、精准的结构变异挖掘,使用多层融合与过滤获得高精度群体结构变异候选集合,利用基因型重新校正、变异修剪、类型校对,最终完整绘制群体基因组结构变异图谱。基于该工作流对由267个样本组成的人群进行群体结构变异检测,检测出了96 202个结构变异,其变异种类和频率分布与其他国际基因组计划相符,这些结果证明了本工作流具有良好的群体结构变异检测能力。同时,工作流通过并行的方式在内存可控的基础上显著降低了分析时间,为大规模人群基因组结构变异的高效检测提供了重要支撑。     

基因组拷贝数变异研究进展

基因组结构变异分为两个层次:显微水平(microscopic)和亚显微水平(submicroscopic)。显微水平的基因组结构变异主要是指显微镜下可见的染色体畸变,包括整倍体或非整倍体、缺失、插入、倒位、易位、脆性位点等结构变异。亚显微水平的基因组结构变异是指DNA片段长度在1Kb-3Mb的基因组结构变异,包括缺失、插入、重复、重排、倒位、DNA拷贝数目变化(copy numbervariation,CNV),这些统称为CNV或者CNP(copy number polymorphisms,CNP)。对CNV的研究能够帮助研究者建立遗传检测假说,进而发现疾病易感基因,同时加深对表型变异的理解,为今后研究人类生物功能、进化、疾病奠定基础。本文主要从CNV的研究历史、分子机制、研究方法、研究意义等四个方面进行综述.。     

值得关切的严重急性呼吸综合征冠状病毒2型变异株

自2019年12月2019冠状病毒病暴发流行以来,严重急性呼吸综合征冠状病毒 2 型已经产生了1万个以上的变异株。其中有些可能获得更强的传染性,有的致病性得以提高,有的或许不能被现有的检测试剂检测出来,还有的也许能够逃逸疫苗的免疫保护作用。世界卫生组织于2021年5月31日发布了针对这些变异株的新的命名系统。本文对当前世界上流行较广的4个变异株进行综述,包括最近在广州市引起小暴发的δ变异株。     

蒙古沙拐枣种群形态和同工酶变异的比较研究

调查和测定了中国西北荒漠地区的蒙古沙拐枣(Calligomum mongolicum Turcz)5个种群的形态学指标,应用方差分析(MANOVA)、主成分分析(PCA)和聚类分析,对种群间及种群内的形态性状进行研究。结果表明,种群间的形态变异差异显著。植株高度、种子刺毛长度和种子重量指标具有较强的形态差异性分析意义。形态差异(欧氏距离)与种群间基因流动(地理距离)间没有发现相关关系。聚类分析结果表明,种群M1与M2亲缘关系最近,种群M5与其他种群的亲缘关系相对较远;采用垂直板聚丙烯酰胺电泳技术对5个种群的3个酶系统进行了遗传多样性分析,结果表明,种群M5与其他种群的遗传一致度稍低(0．8197～0．8902)以外,其余各种群遗传一致度较高(0．8480～0．9505),体现其亲缘关系较近。依据Nei的遗传距离进行聚类,结果与形态聚类结果有一定的相似性。     

汉坦病毒抗原性差异及其基因分型

用抗汉坦病毒单克隆抗体（Ｍｃ－Ａｂ）对汉坦病毒Ｂ７８株（来自病人血）和Ｒ１７８株（分离自褐家鼠）进行间接免疫荧光试验,以分析病毒的单克隆抗体反应谱,又用病毒免疫血清进行交叉中和试验,结果表明,两株病毒均具有双型（Ⅰ型／ＨＴＮ型和Ⅱ型／ＳＥＯ型）反应特征,但Ｒ１７８株基本上属于Ⅰ型。用汉坦病毒Ⅰ￣Ⅳ型型特异性引物进行ＰＣＲ扩增,Ｂ７８株用Ⅰ型和Ⅱ型引物均得到特异性扩增,而Ｒ１７８株虽经重复扩增均未见     

激光辐照玉米诱发同工酶及染色体变异的研究

利用ＣＯ２激光辐照玉米种子,分析了酯酶同工酶（ＥＳＴ）和过氧化物酶同工酶（ＰＯＤ）及根尖细胞染色体变异,探讨了苗期损伤与染色体和同工酶变异的关系。结果表明：ＣＯ２激光辐照可诱发ＥＳＴ和ＰＯＤ活性和种类的变化,ＥＳＴ３和ＰＯＤ３随辐照剂量增加活性逐渐减弱以致消失,在根尖细胞中可观察到微核、染色体落后和染色体桥等变异,其畸变率的剂量效应可用Ｙ＝ａ＋ｂｘ来描述。Ｍ１种子发芽率、苗高与同工酶变化大小表现出     

浙江古田山自然保护区常绿阔叶林种子雨的时空变异

木本植物种子产量的时间和空间变化格局对植物更新以及群落组成和结构有着重要影响, 是种子雨研究的一个重要方面。2006年6月在古田山亚热带常绿阔叶林24 hm²样地布置了130个面积为0.5 m²的种子雨收集器, 每周收集一次。利用4年的种子雨数据, 研究了种子雨的时间和空间变异。主要结果如下: (1)共收集到124227粒成熟种子, 属于29科51属63种, 每月降水量与平均每月种子数、物种数均呈显著负相关; (2)种子产量在每年干季(秋季)有明显的高峰, 有10个物种在湿季扩散种子, 不同物种结实物候起始和终止时间有差异; (3)基于4年的种子雨数据, 几乎所有物种的种子雨均存在很大的年际变异, 收集到的所有物种的种子产量年际变异系数的中位数为1.72; (4)种子雨在不同收集器之间有很大的变异, 变异系数的中位数为8.06; 几乎所有物种的空间变异都远远大于时间变异, 这可能是由于母树的稀有性、种子传播距离的差异, 以及地形等因素造成。通过与巴拿马Barro Colorado Island 50 hm ²样地108个物种种子产量的年际变异系数相比较, 古田山种子雨数据支持了高纬度地区种子产量变异高于低纬度地区的假说。     

X染色体变异对男性精神发育迟滞致病性的研究进展

精神发育迟滞(旧称智力低下)作为儿科神经科常见的一组疾患,具有高度的遗传和表型异质性,大约25%~50%的精神发育迟滞是由遗传因素引起的,其中X染色体基因/基因组变异占25%~30%,导致X连锁的精神发育迟滞。X连锁的精神发育迟滞患者占所有精神发育迟滞患者的10%~15％以上,约20%~25％的男性精神发育迟滞归因于X连锁的精神发育迟滞。精神发育迟滞男女患病比例为1.3:1,这与男性只有一条X染色体的遗传背景有关。随着新一代基因组检测技术的快速发展和临床应用,尤其是全外显子测序、高深度测序、X染色体深度测序和全基因组芯片杂交,这些大大改善了精神发育迟滞患者的X染色体基因/基因组变异检出。本文综述了致精神发育迟滞的X染色体基因组/基因变异特点、其对男性精神发育迟滞的致病性,以及如何采用新测序技术提高检出率,旨在促进科研人员认识X染色体变异在男性精神发育迟滞的致病性,拓宽精神发育迟滞遗传病因的认识,同时也为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。     

鸡的变异一例

此鸡系2004年7月13日四川雅安名山县车岭镇一农民送予我校,经一段时间喂养,饲料报酬和其它鸡差异不明显,喂养至2004年8月7日宰杀时,体重达3.8kg,增重0．9kg。从外形看,此鸡有三只脚(封3图版,1),两个泄殖腔开口(图版,2)。经解剖发现,第三只脚(非正常的那一只脚)是从尾椎侧部长出,     

人类变异组计划及其进展

基因组学构建了人类的基因组图谱,后基因组时代的主要任务是解释基因组如何影响生命活动,由此产生了各种新类型的组学:结构基因组学,功能基因组学,蛋白质组学,代谢组学等。人类基因组突变学会于2006年6月在澳大利亚的墨尔本会议上正式启动了人类变异组计划。该计划旨在全球范围内广泛收集所有基因和蛋白质序列变异和多态性的数据,采用全基因组级别的基因型与表型关联等方法,系统地搜索并确定与人类疾病相关的变异,以指导临床应用。鉴于该计划对人类健康领域将产生的潜在影响,文章较为全面地介绍了该计划的起源和主要内容,并对其意义和前景进行了讨论。     

高通量测序数据的基因组拷贝数变异检测方法综述

拷贝数变异是指基因组中发生大片段的DNA序列的拷贝数增加或者减少。根据现有的研究可知,拷贝数变异是多种人类疾病的成因,与其发生与发展机制密切相关。高通量测序技术的出现为拷贝数变异检测提供了技术支持,在人类疾病研究、临床诊疗等领域,高通量测序技术已经成为主流的拷贝数变异检测技术。虽然不断有新的基于高通量测序技术的算法和软件被人们开发出来,但是准确率仍然不理想。本文全面地综述基于高通量测序数据的拷贝数变异检测方法,包括基于reads深度的方法、基于双末端映射的方法、基于拆分read的方法、基于从头拼接的方法以及基于上述4种方法的组合方法,深入探讨了每类不同方法的原理,代表性的软件工具以及每类方法适用的数据以及优缺点等,并展望未来的发展方向。     

芦苇变异植株的细胞学鉴定

芦苇变异植株是从EMS处理的愈伤组织再生的。植株是混倍体·染色体数目变异范围在100—33之间。在它们的分蘖植株中,存在类似的染色体数目变异。     

植物组织培养中的变异

植物的培养组织在形状、色泽、坚固程度等各种性状均富有变异。这些变异大致是受生理的、后生的(Epigenetic)及遗传的支配。前两者主要是基因发、生改变,而遗传的变异则起因于基因和染色体的变化。弄清培养细胞发生遗传的变异程度,了解其细胞的特征是很重要的。但是光凭能观察到的性状,要弄清楚这一点是很困难的。因此,观察在染色体和DNA     

尖叶拟船叶藓居群叶形态变异的初步研究

对东桠特有濒危植物尖叶拟船叶藓4个地点9个居群叶的形态变异进行了初步观测,结果表明,7个形态指标除叶表外,叶的形状、叶细胞形状、叶基部反曲和宽窄程度、叶边缘的分化及齿的类型和数量、叶尖和中肋的相对长度等均存在一定程度的变异,尤其是后三者变异程度较大,在梵净山的4个居群中,随着海拔的上升,叶的宽度递减和长度递增,叶缘齿的数量递减,叶尖和叶中肋的相对长度却以中度海拔的居群较大。     

格氏栲天然林林窗植物群落功能性状的变异

林窗是森林更新演替的重要环节, 揭示林窗环境下功能性状变异来源及其相对贡献, 有助于阐明植物对林窗环境的响应。该研究以中亚热带格氏栲(Castanopsis kawakamii)天然林为对象, 设置9个不同大小的林窗样地, 运用方差分解探讨林窗、物种和个体对叶性状变异的相对贡献, 采用线性回归分析不同大小林窗下群落性状变化及种间和种内性状变异的重要性。研究发现: (1)格氏栲天然林林窗植物比叶面积、叶干物质含量、叶厚和叶绿素含量由种间性状变异主导, 叶氮含量由种内性状变异主导, 叶磷含量受林窗大小影响最大。(2)群落叶磷含量与林窗大小具有显著正相关关系, 土壤温度和水解氮含量对群落叶磷含量具有显著正效应, 土壤有效磷含量具有显著负效应。(3)沿林冠开放度的群落叶磷含量变化主要由种内性状变异引起, 优势种扮演着重要角色。结果表明, 格氏栲天然林林窗环境下植物功能性状仍以种间性状变异为主(平均41%), 但沿林窗环境梯度的群落性状变化主要源自种内性状变异, 通过植物表型可塑性响应环境改变, 优势种作用明显。     

植物体细胞无性系变异研究进展

组织培养技术的日益成熟,使数以千计的植物通过器官或胚胎发生形成了再生植株。按照Haberlandt的细胞全能性学说,即植物的每个体细胞具有相同的遗传信息,因此人们起先认为本质是无性繁殖的组织培养所得到的再生植株应与原来植株的基因型是一致的。但是,随着有人首先注意到培养的细胞和再生植株有形态及染色体变异以来(Blakely等,1964),已有众多的报道发现植物离体培养物和再生植株会发生各种各样的变异。其中许多变异在品种改良上颇有价值,引起了研究者们的广泛兴趣。一些研究者从不同的角度对体细胞无性系变异现象作了很好的综述(Larkinand Scowcroft,1981;Orton,1983;Maliga,1984;商效民,1984;朱至清,1991)。本文结合近些年的新进展,对植物体细胞无性系变异研究领域进行较系统的评述,以丰富体细胞遗传学的内容,促进其在植物改良上应用研究的发展。     

猕猴牙齿的变异性研究

本文是猕猴（Ｍａｃａｃａｍｕｌａｔｔａ）７个亚种１３０个头骨的牙齿比较研究结果。在２２项变量中,有１２项表现出明显的性二型,对另外１０项不等于２２项的单因子方差分析表明,除Ｍ＿２近中远侧距离（ＬＭ＿２ＭＤＬ）外,其余变量在７个亚种之间具有显著性差异。判别分析结果说明,其中６项变量虽对亚种的划分具有显著性贡献,但各亚种间的总判别率仅为３２．５６％,亦即牙齿结构在猕猴各亚种间的变异较小。６项变量组成的星状图表明,印度指名亚种与中国各亚种的牙齿形态有较大差异。在中国猕猴各亚种间,指名亚种ｍｕｌａｔｔａ（Ｃｈｉｎａ）与福建亚种ｌｉｔｔｏｒａｌｉｓ和西藏亚种ｖｅｓｔｉｔａ与川西亚种ｌａｓｉｏｔｉｓ表现出较大的相似性。猕猴的牙齿结构随纬度不同呈现出梯度性变化。各亚种间的牙齿差异主要表现在大小或形状方面,这与不同亚种的个体大小相关。