《自然-遗传学》：汉族人群鉴定出两个与肺癌相关新位点

来自南京医科大学、中国医学科学院北京协和医院、上海交通大学、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、广州医学院等研究机构的科研人员通过全基因组关联研究（（隔rAs），在中国汉族人群中鉴定出了与肺癌相关的两个新位点。这一研究成果在线刊登在6月3日的《自然-遗传学）（NatureGenetics）杂志上。     

《自然-遗传学》：研究发现汉族人冠心病易感基因位点

最新出版的《自然-遗传学》杂志集中刊登了三篇独立研究的论文,分别在欧洲、南亚和中国汉族人群中。发现了冠心病的易感基因位点。     

人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌易感性的相关性

为探讨人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌遗传易感性之间的关系,文章采用病例-对照研究,对784例肺癌患者和782例性别、年龄、籍贯频数与之相匹配的健康对照中该区域6个标签SNP位点进行基因分型,并统计分析其基因型频率分布与肺癌易感性的关系,以及吸烟在其中的影响。结果发现rs16891561位点TT基因型在60岁以上人群(校正OR=0.42,95%CI=0.20-0.88;P=0.022)、女性人群(校正OR=0.34,95%CI=0.13-0.87;P=0.025)、非吸烟人群中(校正OR=0.32,95%CI=0.13-0.79;P=0.013)对肺癌发生具有保护效应;rs4236926位点TT基因型在60岁以上人群(校正OR=0.48,95%CI=0.23-0.99;P=0.048)、非吸烟人群(校正OR=0.32,95%CI=0.13-0.80;P=0.014)中对肺癌发生具有保护效应,这两种保护效应主要是与腺癌相关。对这两个位点进行累积效应分析发现,含有3~4个变异等位基因型的非吸烟者罹患肺癌的风险显著降低(校正OR=0.29,95%CI=0.11-0.71;P=0.007),并且,含有3~4个变异等位基因型的个体累计吸烟量("包-年"平均数=13.2)与其他个体相比显著降低。由此可见人染色体8p11(CHRNB3-CHRNA6)区域基因多态性与中国汉族人群肺癌易感性和吸烟行为相关。     

CYP1A1基因单核苷酸多态性与肺癌的相关性研究

目的:探讨代谢酶CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测59例新疆汉族肺癌和84例新疆汉族健康人的CYP1A1基因MspI位点多态性分布频率,并分析了CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性和患者性别之间的相关性.结果:(1)CYP1A1基因MspI位点3种多态基因型分布频率在两组间比较差异有统计学意义(χ2=6.682,P=0.035),CC基因型在病例组的分布频率显著高于正常对照组.(2)携带突变CC基因型的个体较携带TT基因型的个体患肺癌的危险性增加(OR=3.759.95%CI=1.228-11.494,P=0.035).(3)男女肺癌患者的CYP1A1基因MspI位点基因型及等位基因频率的差异均无显著性(P>0.05).结论:(1)CC突变基因型可能是新疆汉族人群的肺癌易感因素.(2)CYP1A1基因MspI位点多态性可能与新疆汉族肺癌患者的性别无关.     

《自然-遗传学》:中国汉族人群MHC遗传变异图谱完成

正由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC(主要组织相容性复合体)区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库(Han-MHC),并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然-遗传学》。MHC又被称作HLA(人类白细胞表面抗原),位于6号染色体上,包括一系列紧密连锁的基因座,与人类免疫系统功能密切相关,涉及几乎     

《自然-遗传学》：七基因变异与前列腺癌相关

研究人员最近发现了与前列腺癌相关的基因变异，新成果发表在7月在线出版的《自然-遗传学》期刊上。与过去报告的易发性位点结合在一起。新发现有可能解释在前列腺癌的发生中占25％的家族性风险。     

《自然-遗传学》：研究发现4个冠心病心梗易感基因

日前,由中国医学科学院阜外心血管病医院副院长顾东风教授领衔的研究团队,通过对3．3万余名中国冠心病患者以及正常对照人群进行的全基因组关联分析,成功鉴定出8个冠心病相关的遗传易感区域,其中4个区域为国际上首次报道。该研究成果于7月1日在线发表于国际著名学术期刊《自然-遗传学》（Nature Genetics）上。     

《自然-遗传学》：科学家发现强直性脊柱炎新易感基因

近日,中山大学附属第三医院风湿免疫科专家通过与国内12家医院合作,完成了基于我国人群的全基因组强直性脊柱炎（简称AS）易感基因筛查研究。发现该疾病两个新的易感基因位点,同时确认了HLA-B27基因与强直性脊柱炎发病风险的相关性。该项成果已发布于国际顶级杂志《自然-遗传学》（Nature Genetics）。     

《自然-遗传学》:人乳头瘤病毒整合位点图公布

<正>在线发表于《自然-遗传学》上的一项研究公布了宫颈癌的主要致病原因--人乳头瘤病毒(HPV)的病毒整合位点图。病毒整合是病毒将自身DNA插入宿主DNA的过程,这也是感染HPV后导致宫颈癌产生的主要风险因素之一。Ding Ma等人利用高通量病毒整合检测方法在超过100个宫颈癌样本中找到3667个HPV整合位点。他们鉴定出9个基因在至少5个样本中存有整合位点,另外33个基因在至少4个样本中存有整合位点。依据病毒整合到基因中的位置,病毒整合会导致宿主基因表达或丢失或增加,     

三研究首次确认肺癌与基因有关

科学网消息日前。由冰岛、法国、美国等多国科学家开展的三项独立研究发现，DNA链上某处的一个标记似乎会增加肺癌的风险。不过相关基因是直接导致肺癌还是通过使人们对烟草轻易上瘾达到这一目的，研究人员意见并不一致。相关论文分别发表在《自然》（Nature）和《自然-遗传学》（Nature Genetics）上。     

11q21区段与中国汉族人群Graves病相关性研究

目的:在中国人群中验证Cooper团队在欧洲人群中鉴定的新的Graves病(Graves'disease,GD)易感区段11q21与中国汉族人群GD的相关性。方法:在前期1442例GD患者和1468例正常对照的GWAS数据基础上通过11q21区段精细定位选取主效位点,利用Taqman探针技术进行等位基因分析,在1594例GD患者和1679例正常对照中进行扩大样本验证,然后将两个阶段的结果合并分析并得出11q21区段与GD的相关性结果。结果:验证阶段11q21的rs12575636与GD相关的P值为2.98×10~(-5)(OR=1.42,95%CI=1.20-1.67),GWAS阶段和验证阶段合并后11q21的rs12575636与GD相关的P值达到1.26×10~(-6)(OR=1.35,95%CI=1.19-1.51)。结论:11q21的rs12575636与中国汉族人群GD显著相关,11q21的rs12575636是中国汉族人GD的易感位点。     

湖北汉族人群载脂蛋白A5遗传多态性分析

采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction restriction-fragment length polymorphism, PCR-RFLP)对257例湖北健康汉族人群APOA5 -1131T>C及56C>G基因多态性进行鉴定。结果发现: 湖北汉族人群中ApoA5 -1131T>C存在TT、TC、CC基因型, 3种基因型的频率分别为50.9%、32.9%及16.2%; 56C>G位点存在CC、CG基因型, 257名研究对象中, G等位基因分布频率小于5%; 各基因型频率和等位基因频率在不同种族和地域间分布存在显著性差异。结论: 湖北汉族人群中ApoA5基因-1131T>C位点存在单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), 56C>G在该人群中应视为一个突变位点而不是多态性位点     

《自然-遗传学》：研究发现散发性鼻咽癌易感基因

《自然-遗传学》（Nature Genetics）5月30日发表了由中国科学院院士、中山大学肿瘤防治中心曾益新带领的团队。与来自国内和新加坡等国科学家合作完成的一项研究。研究人员在世界上首次进行了基于大规模人群和全基因组水平的散发性鼻咽癌易感基因筛查研究。发现了3个新的易感基因位点,同时进一步确认了人类白细胞抗原（HLA）基因与鼻咽癌发病风险的相关性。     

《自然》：外显子组测序揭示癫痫相关基因

一项新遗传学研究揭示了与严重儿童癫痫相关的两个新基因,并为确定治疗靶点提供了一种新策略。这项研究采用了一种称之为外显子组测序（exome sequencing）的先进遗传学技术。来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明,它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。相关论文发表在8月11日的《自然》（Nature）杂志上。     

《自然-遗传学》：研究确定三个与大扃癌相关新遗传位点

来自中山大学癌症中心、范德堡大学医学院的研究人员确定了三个与大肠癌相关的新遗传“热点”。研究发现在线发表在12月23日的《自然-遗传学》（Nature Genetic）杂志上，从而为我们提供了关于大肠癌生物学的新认识。有可能指出了该疾病新的治疗靶点。     

中国汉族人群脸部特征相关SNP位点研究

脸部形态是人类重要的生物特征之一,了解脸部形态特征的遗传基础在群体遗传学、发育生物学和法庭科学中具有重要意义。本研究针对中国汉族成年男性人群1177名个体,在高分辨率三维人脸图像的17个脸部特征点中提取出136组欧几里德距离(Euclidean distance)表型。结合3×低深度测序数据,用线性回归分析了125个已报道的与脸部形态显著相关的SNP位点和136组脸部表型之间的相关性。结果表明,在经过多重校正后,来自10个不同基因区域的12个SNP位点与一个或多个脸部特征显著相关(显著性阈值P1.35×10~(–3)),解释了年龄和BMI指数校正后3.89%脸部表型差异。相关SNP位点包括TEX41 rs17479393,PAX3 rs974448、RAB7A/ACAD9 rs2977562、DCHS2 rs9995821、DCHS2 rs2045323、C5orf50 rs6555969、SUPT3H/RUNX2 rs1852985、MSRA rs11782517、EYA1 rs10504499、GSC rs2224309、DICER1 rs7161418和DHX35 rs2206437。本研究结果对揭示中国汉族人群脸部形态的遗传机制和脸部特征的遗传推断提供了参考数据。     

DDAH2启动子区-1150C/A多态性与中国汉族人群冠心病的遗传易感性研究

目的:研究DDAH2启动子区-1150 C/A rs805304多态性与中国汉族人群冠心病之间的相关性。方法:应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)的分析方法,对381例冠心病患者和629例健康人群中DDAH2基因A-1150C rs805304多态进行基因分型。结果:病例组和对照组A-1150C rs805304位点基因型分布均符合Hardy-Wenberg平衡;两组间A-1150C位点基因型间无显著性的差异(P=0.34);病例组和对照组A-1150C位点的等位频率分布也无显著的差别,但是在冠心病病例中,A等位频率有低于C等位频率的趋势(P=0.069)。结论:DDAH2启动子区-1150 C/A rs805304多态性与中国汉族人群冠心病的发病不相关。     

中国汉族人群(西安)STR基因扫描与遗传结构

选择9种STR基因位点和Amelogenin基因位点,以测序为基础,研究我国汉族人群STR遗传结构.采用基因自动测序仪建立了10个位点基因分析方法,通过对汉族群体的基因扫描、基因分型和遗传结构分析,获得了STR基因传递特征的大量基因遗传数据,在汉族人群DP为1.05×10-0,EPP为0.9998,为建立我国不同民族STR基因数据库、基因资源研究与保护奠定了基础,为生物考古、基因诊断、性别鉴定、个人识别,司法审判、侦察破案提供有力的科学依据.     

《自然-遗传学》:科学家首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点

<正>我国科学家运用全基因组关联分析方法,首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点,这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》上。华中科技大学同济医院12月16日举行新闻发布会,介绍了马丁教授带领的科研团队在宫颈疾病研究领域这一阶段性成果。宫颈癌是威胁妇女生命健康最严重的疾病之一,近年来呈现明显年轻化趋势,我国宫颈癌患者平均发病年龄比10年前年轻了5岁以上。高危型HPV病毒的持续感染是宫颈癌发病的主要风险因素,超过99%的病例均检测到HPV病毒感染。然而,临床研究发现,超过70%的女性一生中有过一次以上的一过性HPV感染,但只有极少数导致宫颈癌。     

中国北方汉族人群核呼吸因子-1基因+141G/T单核苷酸多态与冠心病发病的关联研究

目的:本研究旨在探讨IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点与中国北方汉族人群冠心病发病的相关关系。方法:本研究采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性对经过冠脉造影证实的冠状动脉有一条主要分支狭窄大于70%的675例冠心病患者和经过冠状动脉造影证实冠状动脉狭窄小于20%或完全正常的636例对照患者进行检验检,分析核呼吸因子IRF-1基因+141G/T单核苷酸多态位点的基因型和等位基因频率在两组间的分布情况。结果:核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点三种基因型(GG型,GT型和TT型)在中国北方汉族人群冠心病组的分布频率分别为53.8%,36.2%和10.1%,在对照组的分布频率分别为45.6%,46.2%和8.2%,核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点的基因型和等位基因频率分布在对照组和冠心病组之间存在统计学差异(P0.05)。Logistic回归分别校正冠心病的其他危险因素性别、年龄、体重指数、吸烟、高血压、高脂血症、糖尿病等后,核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态位点与中国北方汉族人群的冠心病的发病存在相关关系(P0.05)。结论:核呼吸因子IRF-1基因+141 G/T单核苷酸多态与中国北方汉族人群冠心病的发病存在相关关系,IRF-1基因+141 G/T多态可能是中国北方汉族人群冠心病发病的独立危险因子。