棕色田鼠罗伯逊易位的研究(简报)

棕色田鼠(Microtus mandarinus Milne-Edwards,1871)又称北方田鼠,主要分布于我国。前苏联、蒙古的少数地区亦有分布,前苏联学者称该鼠为中国田鼠。关于该鼠的染色体研究国内外已有报道。仅推测罗伯逊易位是引起该鼠第一对常染色体多态及其染色体数目多态的主要原因。本文详细研究了该鼠第一对常染色体多态类型与个体染色体数目之间的一一对应关系、性个体(2n=51)的G带带型及其联会复合作中三价体的存在,完全证实了     

一个罗伯逊易位t(13;14)家系的核型分析

1980年10月,我们在湖南衡阳地区发现一个罗伯逊易位t(13;14)家系。此家系两代人中,5人具有t(13;14)易位染色体,这在国内还是比较罕见的。现报告如下。 家系调查与核型分析 先证者郑××,女,27岁,教师。自1971年结婚以来,共妊娠6胎,除第2胎于1975年     

5 例罗伯逊易位型携带者报告

罗伯逊易位是染色休结构畸变中的一种。染色体结构畸变实质上是遗传物质或遗传信息的增减或位置改变，可以产生遗传学上的剂量效应和位置效应，一般能不同程度地影响机体的发育和生存。     

t (13;22)罗伯逊易位和9号染色体臂间倒位一家系报告

我们在遗传咨询门诊中发现了一例罕见的 遗传3代的t (13; 22）罗伯逊易位和同时遗传 2代的9号染色休臂间倒位的家系，现将病例 报道如下。     

习惯性流产伴罕见Rob(13;21)的异常核型分析

病例　　患者,女,29岁,汉族,身高156cm,体重52kg;职业农民表型无异常,非近亲婚配,否认家族遗传史。孕期及孕前期无毒物、化学、放射物的接触史,无特殊病史。因连续流产4次而就诊。细胞遗传学检查　　外周血染色体分析,普通核型计数,分析50个分裂相,均为45条,D、G组各少一条,多一条衍生染色体。经G带技术分析了20个核型均为45,XX,der(13;21)(q10;q10)。其丈夫核型正常,其他家庭成员拒绝检查。患者的13号、21号染色体分别在着丝粒区发生断裂,两者的长臂在着丝粒区附近彼此连接,形成了一条新的染色体,两者的短臂也可能连接成一条小染色体…     

一个罗伯逊易位t (13;14）家系的核型分析

1980年10月，我们在湖南衡阳地区发现一 个罗伯逊易位t(13;14）家系。此家系两代人 中，5人具有t(13;14）易位染色体，这在国内 还是比较罕见的。现报告如下。     

极罕见的复杂易位t(2;18;21;9;19;13）核型一例

我室于1988年检出一例涉及2、18、21、9、19、13号共6条染色体复杂易位的患者。本核型极为罕见,在国内外文献中尚无报道,现报告如下: 一、病例报告 患儿梅××,女,生于1976年12月,死于1989年1年,存活12年。患儿系第一胎,足月     

一例罕见的46,XY,t(4;21;11)复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46,XY,t(4;2111)之易位携带者,这种易位国内外文献尚未见报道,本文参阅有关文献并略加讨论。 一、病例摘要 患者吕×,30岁,男性,结婚4年余,因其妻连续自然流产3次而就诊。患者父母健在,母生育4个子女,无流产史。患者姐姐已生育     

一例罕见的13号染色体间的罗伯逊易位型嵌合体

本文报道了一例罕见的平衡易位罗伯逊型嵌合体的男性携带者,前后两次结婚,导致其妻11次流产,而本人表现型正常,经外周血淋巴细胞和皮肤细胞的染色体分析,核型为:46,XY/45,XY,-13,-13,+t(13qter→cen→13p12∷13p12→cen→13qter)。第五代的皮肤细胞已进行冻存。     

14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是一种特殊的染色体结构变异,近年来在高考试题中有所涉及,但在高中生物学教材和课堂中却很少有相关内容的补充。本文简要综述罗伯逊易位的相关研究进展,包括罗伯逊易位形成的机制,易位形成前的断裂点、易位重接点的位置,易位染色体着丝粒的变化等,并着重探讨14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离机制和配子情况,以期为罗伯逊易位有关试题的命制或在高中课堂拓展相关知识提供一定的参考,从科学思维和科学探究维度提升学生的生物学学科核心素养。     

遗传多代的13/21罗伯逊易位家系的调查研究

一个13/21染色体罗伯逊易位家系中, 易位染色体携带者4人,易位型先天愚 型患者3人,易位染色体至少已经遗传了4代。该家系中有同性双生子的聚集现象。讨论 了罗伯逊易位的遗传机理。 Abstract:A pedigree with 13/21 robertsonian translocation was reported.There were four carriers and three patients with Downs syndrome in the padigree.The Robertsonian chromosome translocation had been transmitted at leart for four generations.A family aggregation of monozygotic twines was found in this pedigree too.The inheritance principle of robertsonian translocation was discussed and that the origin of monozygotic twins may be genetically involved were considered.     

一例t(2;9）相互易位报告

染色体之间的相互易位是最常见的人类染 色体结构畸变之一。平衡的相互易位多以携带 者表现,临床表型往往正常,而流产及生出染色 体异常的子女是这类患者最突出的遗传学效 应。Rosental, Moirot及Patricia等分别报道了 2号与9号染色体之间的相互易位^{[4,2,3],我室在 遗传门诊中发现一个核型为46, XX, t(2; 9) 的相互易位携带者,现报告如下。}     

一例t(1;5)相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常,其最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46,XY,t(1;5)(p12;q31),inv(12)(q15 q2405)的平衡易位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如下。     

一例t(1; 5）相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常，其 最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。 我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46, X介 t(l; 5)(p12; q3l), inv(12) (q15 82405）的平衡易 位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如 下。     

一种新的猪染色体相互易位(7q~-;9q~ )

目前,国外发现猪的染色体相互易位至少有22种。我们在1987年间采用外周血淋巴细胞培养、胰酶-Giemsa显带法,对6头(3(?)、3(?))杜洛克猪染色体的G带作了研究,发现一头三月龄小母猪有相互易位现象,易位形式为rcp(7q~-;9q~ )(图1)。 以往的研究表明,相互易位对猪的繁殖性能有严重影响,主要表现为受胎率低、产仔数少,同时,也会降低后代的繁殖力;携带相互易位猪的胚胎含有非平衡核型,而在生后的仔猪中没有非平衡核型,从而认为,     

复杂易位遗传效应的探讨—附一例罕见复杂易位核型

本报道一例罕见复杂易位核型：46,XX,t(1;14;10)。并到往资料,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应。结果显示,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3.57%,复杂易位所致智能低下频率为21.73%, 多发畸形的频率为17.39%。提示复杂2易位所致智能低下和畸形频率明显高于一般易位。     

新生儿缺氧性脑病伴46,XX,-21,+t(21;21)罕见核型一例

Abstract:This report describes a cytogenetic aberration in one neonatal patient with hypoxic-ischemic encephalopathy.A rare karyotype,46,XX,-21,+t(21;21), was detected.This de nono chromosomal abnormality may be caused by the meiotic non-disjunction of chromosomes during gametogenesis along with the formation of Robertsonian translocation between homologous chromosome 21.     

t(9;13)相互易位家系的染色体分析

染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例ｔ（９;１３）（ｐ２４;ｑ１２）相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首报核型。１病例及家系分析...     

一例具有双重染色体畸变＋21t(6;7) (g;q）的先天愚型

患者的细胞同时存在两种染色体畸变的机 率相当小。最近，我们在遗传门诊中发现一例 先天愚型患儿，染色体核型分析为：47, XX，十 21, t(6; 7)(q²¹;q³⁶现将此病例报告如下。