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1.
中国南方汉族群体MPSI型Kpn I酶切位点的遗传多态性   总被引:1,自引:0,他引:1  
为研究中国汉族群体IDUA 基因Kpn I 酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律, 采用PCR-RFLP技术, 对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条 染色体进行检测,另又对5个家系16位成员进行同样的检测,然后用χ2检验进行统计学处理。结果表明,等位基因A1 频率为0.17,等位基因A2 频率为0.83,杂合率为29%;A1 、A2 的传递规律与理论上预计的完全符合。认为中国汉族群体IDUA 基因 Kpn I 酶切位点也具有遗传多态性, 并且与国外报道的无显著性差异;A1、A2 在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。 Abstract:To investigate the genetic polymorphism of the Kpn I site in the α-L-iduronidase(IDUA) gene from a Han population in southern China and to study the mode of transmission of alleles, PCR-RFLP was used to analyze 324 chromosomes from 162 Chinese unrelated healthy Han individuals, and the analysis of the genotypes of 16 members in five families. To compare the frequencies and heterzygosity between Chinese Han population and Caucasians in Western by using χ2test. The frequency of allele 1 (450bp) was 0.17,allele 2 (390 plus 60 bp) 0.83, the heterozygosity was 29%.The genotypes of each member of all families detected was completely agreement with the theorical assessment. The locus of Kpn I in the IDUAgene from Han population has polymorphism. There is no significant difference between Chinese Han population and Caucasians in Western countries. The transmission of alleles was agreement with the Mendelian genetic law.  相似文献   

2.
郭奕斌  光炜  杜传书  林群娣 《遗传》1999,21(5):2-19
为研究中国汉族群体IDUA 基因Kpn I 酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律, 采用PCR-RFLP技术, 对162例无血缘关系的健康中国汉人的324条 染色体进行检测,另又对5个家系16位成员进行同样的检测,然后用χ  相似文献   

3.
中国北方汉族人群肌型肌酸激酶基因(CKMM)A/G多态研究   总被引:6,自引:0,他引:6  
周多奇  胡扬  刘刚  吴剑  龚莉 《遗传》2005,27(4):535-538
为研究中国汉族群体CKMM基因NcoI 酶切位点的遗传多态性以及该位点的具体多态形式, 采用PCR-RFLP技术, 对306例无血缘关系的健康中国北方汉人的染色体进行检测,并对3种基因型的扩增产物进行基因测序。用卡方检验对所得等位基因频率、基因型频率与其他种族进行比较。结果NcoI 位点多态性测序结果为:A/G颠换; 等位基因频率是A=86%,G=14%;基因型频率为:A/A=74%, A/G=24% , G/G=2%;经卡方检验符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律;认为中国汉族群体CKMM 基因NcoI酶切位点具有遗传多态性。其基因型频率和等位基因频率在男女间没有显著性差异,与欧美人群相比有极显著差异,而与韩国人相比没有显著性差异。  相似文献   

4.
目的:为了研究日本人群β-链基因AvaⅡ酶切位点的遗传多态性以及该位点等位基因频率的分布。方法:采用PCR- RFLP技术,对35例无血缘关系的健康日本大学生的70条染色体进行检测,然后用X~2检验进行统计学处理。结果:等位基因B_1频率为0.4715,等位基因B_2频率为0.5287,杂合度H=0.5429,期望杂合度h=0.4986,多态信息量PIC=0.7635;B_1、B_2的传递规律和理论上预计的完全符合,认为日本人群β-链基因AvaⅡ酶切位点也具有遗传多态性,表明β-链基因AvaⅡ酶切位点具有适合信息,并且与国外报道的无显著性差异。结论:这对遗传制图、基因分离、疾病的关联研究,法医学个体识别和双生子的卵性鉴定有一定的价值。  相似文献   

5.
目的 探讨ABCA1基因R219K和I883M多态性在广西壮族人群中的分布。方法 采用PCR—RFLP技术对100例无血缘关系的健康壮族人的ABCA1基因R219K位点G—A(Arg^219Lys)和1883M位点A—G(Ⅱe^883 Met)进行检测,121例无血缘关系的健康汉族人做对照。结果 在广西壮族人群中ABCA1基因R219K等位基因频率分别为R=0.640和K=0.360,I883M等位基因频率分别为I=0.305和M=0.695,壮族883 Ⅰ等位基因频率和Ⅱ纯合子基因型频率明显高于汉族,但R219K和I883M多态分布在壮族和汉族人群间的差异均无统计学意义(P〉0.05)。而两个位点分布与德国人群相比,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 ABCA1基因R219K及I883M位点多态性在广西壮族与汉族的分布没有差异,而有别于西方人种,提示该基因多态性具有种族差异性。该数据可以很好地应用于群体遗传学以及其与脂代谢疾病易感性的研究。  相似文献   

6.
目的:探讨DNA酶Ⅰ(DNase Ⅰ)基因多态性在中国汉族人群的分布频率、与急性心肌梗塞(acute myocardial infarction.AMI)易感性的关系.方法:以283名体检者及260名AMI患者为研究对象,提取外周血基因组DNA,应用PCR及PCR-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术,分析DNA酶I基因8外显子单核苷酸多态位点A2317G及4内含子56bp可变串联重复序列(HumDNI)的多态性.结果:AMI组和对照组共检测到3种A2317G基因型及10种HumDN1基因型,其中A2317和HumDN13是AMI及对照组中分布频率最高的等位基因.但两组中A2317G、HumDN1各基因型和等位基因分布差异无明显统计学意义(P>0.05).结论:DNA酶Ⅰ基因多态性与中国汉族人群急性心肌梗塞无明显相关性.  相似文献   

7.
目的 对贵州汉族、布依族亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR)基因多态性进行研究,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族90例、布依族119例MTHFR基因两个单核苷酸(677及1298位)多态位点的基因频率及基因型频率。结果 汉族、布依族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22、8%,16.1%,x^2=1.561,P〉0.1;MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28.9%,39、1%,x^2=2.075,P〉0.1;677CT/1298AC双杂合子的分布频率分别是16.66%,22.7%。结论 MTHFRC 677T和A1298C多态性在中国南方和北方人群存在群体差异;贵州汉族与布依族此两位点无显著性差异。贵州荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率。  相似文献   

8.
人类白细胞抗原(Human Leukocyte Antigen,HLA)基因复合物位于6p21.3,有220多个不同的功能基因,是人类基因组最复杂的遗传多态系统。HLA等位基因的变异在医学、法医学、人类学等领域具有重要的意义。自从1964年以来,HLA分型一直采用经典的微量淋巴细胞毒实验,但该方法是血清学水平的分,不能识别很多特异性的等位基因,而且高质量的抗体也不易获得。从20世纪90年代起,在国家自然科学基金的资助下,首先开展HLAⅡ类位点基因分研究及大规模群体多态性调查,所获得的中国主要民族基因数据已应用于多个领域。相比之下,HLAⅠ类基因数量更丰富,包含了A、B、C、E、F、G和假基因H、J、K、L等10个位点;基因分子结构更复杂,更具多态性。因此,HLAⅠ类DNA分型比HLAⅡ类分型及行多困难。直至目前中国人群HLA-A基因座基因多态性和分布频率的研究尚未充分进行。而任何DNA标记用于遗传分析、法医鉴定等领域之前,必须先进行群体调查,建立不同民族基因数据库,这是不可逾越的基础工作。鉴于此,采用灵敏而非同位素污染的PCR-SSOP基因分型技术,对165个汉族和162个维吾尔族个体的HLA-A基因座多态性进行调查。结果在汉族群体中发现22种等位基因,频率最高的是HLA-A*1101(19.7%),其次是*201(12.72%);在维族群体中发现22种等位基因,频率最高的是*2407(17.90%),等位基因*0101、*0201和*3301的频率均大于10%;HLA-A*0203、*0205、*0302、*2403和*3302仅在汉族群体中检出;HLA-A*0205、*0211、*2301、*2502、*68012和*6802仅在维族群体中检出。按照Hardy-Weinberg平衡定律检验,两个民族各等位基因型频率的预期值与实际观察值相吻合(P>0.05),证明了所获得汉族、维吾尔族HLA-A位点基因频率具有可靠性;同时也表明各等位基因的遗传特征符合符合孟德尔规律。经计算机统计分析,汉族群体HLA-A基因座杂合度(Heterozygosity,H)、个体识别率(Discrimination Power,DP)和非父排排率(Proba-bility of Paternity Exclusion,EPP)分别为0.9029、0.9776和0.8592;维族群体H、DP和EEP分别为0.9063、0.9379和0.7885。和其他遗传标记(如VNTR、STR、SNP)的单一位点相比,HLA-A具有高度的杂合率、个体识别率和非父排除率。因此,HLA-A等位基因在法医个体识别、亲权鉴定、基因诊断、人类学等领域具有重要的应用价值。  相似文献   

9.
目的:探讨代谢酶CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性之间的相关性.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测59例新疆汉族肺癌和84例新疆汉族健康人的CYP1A1基因MspI位点多态性分布频率,并分析了CYP1A1基因MspI位点多态性与新疆汉族人群肺癌遗传易感性和患者性别之间的相关性.结果:(1)CYP1A1基因MspI位点3种多态基因型分布频率在两组间比较差异有统计学意义(χ2=6.682,P=0.035),CC基因型在病例组的分布频率显著高于正常对照组.(2)携带突变CC基因型的个体较携带TT基因型的个体患肺癌的危险性增加(OR=3.759.95%CI=1.228-11.494,P=0.035).(3)男女肺癌患者的CYP1A1基因MspI位点基因型及等位基因频率的差异均无显著性(P>0.05).结论:(1)CC突变基因型可能是新疆汉族人群的肺癌易感因素.(2)CYP1A1基因MspI位点多态性可能与新疆汉族肺癌患者的性别无关.  相似文献   

10.
我国东北地区3个群体DYS390多态位点的遗传学研究   总被引:2,自引:1,他引:1  
目的 研究中国群体Y染色体微卫星位点 DYS390遗传多态性 ,可以用于追溯人类进化上的父系祖先 ,也可以为人类基因组和法医学等研究积累数据。方法 采用 PCR技术扩增微卫星DNA片段 ,再经变性凝胶电泳及银染方法 ,对我国东北地区汉族、蒙古族及朝鲜族 3个群体的1 0 2例男性个体的 DYS390位点的遗传多态性进行了研究。结果 除汉族群体发现 5种等位基因外 ,朝鲜族和蒙古族群体均检出 4种。在汉族群体中 ,我们检出 1例具223bp等位基因。等位基因频率分布在汉族、朝鲜族以211bp的频率为最高 ,分别为0.439和0.451 ;而蒙古族群体则以215bp的频率为最高 (0.433)。结论  3个群体之间 DYS390位点等位基因频率无显著性差异 ( Fisher精确概率检验 :P=0.930 )。 3个群体中DYS390位点 5种等位基因的分化程度以223bp为最高 ,分化程度最低的为211bp。聚类分析表明3个群体的父系亲缘关系较为密切 ,其中以汉族与朝鲜族之间的遗传距离最近。  相似文献   

11.
对许多人群研究表明 ,位于APOA1/C3/A4 /A5基因簇上的载脂蛋白C3基因 (APOC3)SstⅠ多态性与高甘油三酯血症 (Hypertriglyceridaemia ,HTG)密切相关 ,高甘油三酯是冠心病和糖尿病的独立危险因素。为探讨中国人群APOC3基因SstⅠ单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病 (coronaryatheroscleroticheartdisease,CHD)合并高甘油三酯血症 (HTG)、Ⅱ型糖尿病 (non insulin dependentdiabetesmellitus,NIDDM)合并高甘油三酯血症 (HTG)患者的相关性 ,应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法 ,分析了 2 6 7例CHD患者、2 4 6例NIDDM患者及 4 91例健康对照APOC3基因SstⅠ位点 (S1/S2 )多态性。CHD组、NIDDM组和对照组的APOC3基因SstⅠ多态位点S2等位基因频率分别为 0 30 1、0 30 7和 0 2 86 ,其基因型频率和等位基因频率分布与对照组比较均无显著性差异 (P >0 0 5 )。以TG >1 90mmol/L为标准将CHD组、NIDDM组分为正常甘油三酯组 (NTG)和高甘油三酯组(HTG)发现 ,在CHD患者 ,HTG亚组S1S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0 5 4 2 >0 35 7,χ2 =8 77,P =0 0 12 4 ) ;在NIDDM患者 ,HTG亚组S2S2基因型频率显著高于NTG亚组 (0 2 0 0 >0 0 5 5 ,χ2 =2 0 2 1,P =0 0 0 0 0 ) ,两亚组间等位基因频  相似文献   

12.
目的:探讨在中国汉族人群中,肿瘤坏死因子a(TNF-alpha,TNF-a)基因启动子区-308A/G单核苷酸多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS)的遗传易感性。方法:91例TS患者及其父母组成的核心家系成员经聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment lengthpolymor phism,PCR-RFLP)方法进行基因分型,评估所有研究对象的TNF-a-308A/G位点的等位基因频率和基因型频率的分布,进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),单体型相对风险(haplotype-based haplotyp erelativerisk,HHRR),单体型风险(haplotype relative riskHRR)的研究。结果:TS患者及其父母的等位基因分布经Hardy-Weinberg(H-W)平衡检验显示符合遗传平衡法则。(x2〈3.84;P〉0.05)TDT、HHRR和HRR研究结果显示该多态性位点的等位基因频率和基因型频率均不存在传递不平衡。结论:我们的数据表明肿瘤坏死因子a启动子区-308A/G单核苷酸多态性位点不是中国汉族人群TS的易感基因位点。  相似文献   

13.
目的:探讨在中国汉族人群中,肿瘤坏死因子a(TNF-alpha,TNF-a)基因启动子区-308A/G单核苷酸多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome,TS)的遗传易感性。方法:91例TS患者及其父母组成的核心家系成员经聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment lengthpolymor phism,PCR-RFLP)方法进行基因分型,评估所有研究对象的TNF-a-308A/G位点的等位基因频率和基因型频率的分布,进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),单体型相对风险(haplotype-based haplotyp erelativerisk,HHRR),单体型风险(haplotype relative riskHRR)的研究。结果:TS患者及其父母的等位基因分布经Hardy-Weinberg(H-W)平衡检验显示符合遗传平衡法则。(x2<3.84;P>0.05)TDT、HHRR和HRR研究结果显示该多态性位点的等位基因频率和基因型频率均不存在传递不平衡。结论:我们的数据表明肿瘤坏死因子a启动子区-308A/G单核苷酸多态性位点不是中国汉族人群TS的易感基因位点。  相似文献   

14.
郭奕斌  杜传书  林群娣 《遗传》2003,25(4):388-390
研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律,为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法,对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测,然后用χ2检验进行统计学处理。等位基因片段D1的频率为0.70, D2为0.30,杂合率为29%,D1、D2的传递规律与理论上预计的完全符合。广东少数民族群体中StuI位点具有多态性,其基因频率(D1和D2)与国外高加索群体的有显著差别,与日本群体及中国南方汉族群体的则无显著差别;而杂合率与高加索群体及日本群体的均有显著差异,但与中国南方汉族群体的则无显著差异。 Abstract:To investigate the genetic polymorphism of the StuI site in the GALNS gene from a national minority population in Guangdong and to study the mode of transmission of alleles,PCR-RFLP was used to analyze 144 chromosomes from 72 Guangdong unrelated healthy national minority individuals,and the genotypes of members in three families.To compare the frequencies and heterzygosity between Guangdong national minority people and Caucasians,Japanese and Chinese Han people by using χ2 test.The frequency of allele D1(295bp) was 0.70,allele D2(138 plus 157 bp)0.30,the heterozygosity was 29%.The genotypes of each member of all families detected were completely agreement with the theorical assessment.The site of StuI in the GALNS gene from national minority population in Guangdong has polymorphism.There is significant difference between Guangdong national minority population and Caucasians in Western countries,but no significant difference was found between Guangdong national minority population and Japanese and Chinese Han population.In addition,there is significant difference between Guangdong national minority population and Caucasians and Japanese in the heterzygosity,but no significant difference between Guangdong national minority population and Chinese Han population.The transmission of alleles was completely in agreement with the Mendelian genetic law.  相似文献   

15.
钱源  孙浩  林克勤  史磊  史荔  褚嘉祐 《遗传》2008,30(3):321-323
为调查HIV-1感染相关等位基因CCR2-64Ⅰ在我国南方14个少数民族群体的频率和多态性分布, 从上述人群外周血中抽提基因组DNA, 采用PCR和PCR-RFLP等方法进行基因分型。在791例调查对象中, 636例是野生纯合子基因型, 104例为杂合子基因型, 51例为突变纯合子基因型。上述各群体等位基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。14个民族群体的平均突变基因频率为13.6%, 等位基因频率范围分布在1.6%~30.3%之间, 14个民族群体之间突变基因频率具有显著差异(P<0.05)。广西壮族群体CCR2-64Ⅰ突变基因频率最低, 为1.6%, 云南的六库傈僳族频率最高, 为30.3%。12个群体的突变基因频率均低于中国汉族健康群体, 南方3个少数民族群体基因突变频率显著低于西南11个少数民族群体, 该突变基因在艾滋病发病过程中的影响值得进一步深入研究。  相似文献   

16.
目的:探讨青岛地区汉族人群阿司匹林抵抗与血小板膜糖蛋白GPⅢaPLA、Ⅰa807C/T基因多态性之间的关系。方法:筛选150例动脉粥样硬化患者服用阿司匹林(100mg/d)至少14d以上,根据血小板聚集功能测定将其分为阿司匹林抵抗(AR)组、阿司匹林半抵抗(ASR)组,阿司匹林敏感(AS)组。用PCR-RFLP法确定各组GPⅢaPLA、GPⅠa 807C/T基因型。结果:仅于ASR组检出1例PLA1/A2基因型,其余均为PLA1/A1基因型,未发现PLA2/A2基因型,差异无统计学意义(P〉0.005);GPⅠa807C/T基因位点AR组、ASR组的T等位基因频率均显著高于AS组,有统计学意义(P〈0.005)。结论:GPⅢaPLA2基因可能不是阿司匹林抵抗的遗传危险因素。而GPⅠa 807C/T基因位点的T等位基因与阿司匹林抵抗的发生相关联,可能是阿司匹林抵抗遗传易感因素。  相似文献   

17.
蒙古绵羊和哈萨克绵羊MHC-DRB3基因外显子2的多态性   总被引:10,自引:1,他引:9  
孙东晓  张沅  李宁 《遗传学报》2003,30(8):761-765
采用PCR RFLP方法对蒙古绵羊和哈萨克绵羊MHC DRB3 基因第 2外显子 2 85bp的扩增产物进行多态性分析 ,共检测到 17种基因型 ,由A、B、C、D、E、F和H共 7个复等位基因控制。通过酶切图谱分析表明 ,蒙古绵羊和哈萨克绵羊的MHC DRB3 基因第 2外显子的第 15 4、16 8和 2 2 0位的碱基表现出多态性。统计分析表明 ,MHC DRB3 基因的部分基因型频率和等位基因频率在两个群体之间差异显著或极显著 (P <0 10、P <0 0 5或P <0 0 1)。χ2 适合性检验结果表明 ,蒙古绵羊和哈萨克绵羊的MHC DRB3 基因第 2外显子的HaeⅢ酶切位点均未达到Hardy Weinberg平衡状态 (P <0 0 1)。  相似文献   

18.
目的:探讨脱氧核糖核酸酶Ⅰ(DNA酶Ⅰ)基因多态性与汉族人群不稳定性心绞痛(unstable angina pectoris,UAP)易感性的关系.方法:以196例UAP患者为病例组,排除冠心痛的297例体检者为对照组,应用PCR及PCR-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)分析DNA酶Ⅰ基因8外显子单核苷酸多态位点A2317G及4内含子56bp可变串联重复序列(HumDN1)多态性;协方差分析A2317G、HumDN1各基因型与UAP患者血脂的关系,将年龄、性别、高血压、糖尿病及吸烟作为协变量;x2检验分析UAP患者冠脉血管病变支数与DNA酶Ⅰ基因型的关系.结果:UAP组与对照组A2317G、HumDN1各基因型及等位基因分布无明显统计学差异(P>0.05),两组DNA酶Ⅰ单体型分布亦无差异.UAP患者DNA酶Ⅰ各基因型血脂水平、冠脉血管病变支教的差异无明显统计学意义,所有P值均>0.05.结论:DNA酶Ⅰ基因多态性与中国汉族人群不稳定心绞痛及其血脂水平无明显相关性.  相似文献   

19.
微卫星位点DYS19在中国人群中的多态研究   总被引:2,自引:1,他引:1  
以人DNA为模板,经PCR扩增后,用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增片段,再经高灵敏度银染着色,对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族、西藏藏族、广西壮族、广西瑶族、新疆维吾尔族、湖南土家族等10个人群535名个体的Y染色体上微卫星位点DYS19的遗传多态性进行了研究。结果表明:中国人群中以等位基因C(194bp)为主要等位基因,基因频率范围在0.25-0.61;等位基因B(190bp)、D(198bp)次之,基因频率范围分别为0.08—0.36、0.06—0.42;而等位基因A(186bp)和E(202bp)频率较低,频率范围分别为0—0.07和0—0.38。在壮族中还检测出了一名携带F(206bp)等位基因的个体。中国人群DYS19等位基因的分布与蒙古人种群体以C型为主的结果相一致。X^2成对比较表明瑶族、藏族与大多数其它中国民族间DYS19表型分布存在差异(P< 0.05)或显著性差异(P< 0.01)。中国人群DYS19的基因频率至今在文献中尚未见报道。  相似文献   

20.
目的:探讨青岛地区汉族人群阿司匹林抵抗与血小板膜糖蛋白GPⅢaPLA、Ⅰ a807C/T基因多态性之间的关系.方法:筛选150例动脉粥样硬化患者服用阿司匹林(100mg/d)至少14d以上,根据血小板聚集功能测定将其分为阿司匹林抵抗(AR)组、阿司匹林半抵抗(ASR)组,阿司匹林敏感(AS)组.用PCR-RFLP法确定各组GPⅢaPLA、GP Ⅰa 807C/T基因型.结果:仅于ASR组检出1例PLA1/A2基因型,其余均为PLA1/A1基因型,未发现PLA2/A2基因型,差异无统计学意义(P>0.005);GP Ⅰ a807C/T基因位点AR组、ASR组的T等位基因频率均显著高于AS组,有统计学意义(P<0.005).结论:GPⅢaPLA2基因可能不是阿司匹林抵抗的遗传危险因素.而GP Ⅰ a 807C/T基因位点的T等位基因与阿司匹林抵抗的发生相关联,可能是阿司匹林抵抗遗传易感因素.  相似文献   

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