染色体3/5平衡易位一例报告

染色体之间的相互易位是最常见的染色体 结构畸变之一。平衡易位多以携带者表现。临 床表型往往正常,而流产及生出染色体异常的 子女是这类患者最突出的遗传学效应。     

应用端粒区带涂染探针检测染色体微小结构重排

为了评估染色体端粒区带涂染探针在遗传诊断的应用价值,应用显微切割获得的11q、12q和22q等3个染色体端粒区涂染探针（11q23.3→qter,12q24.1→qter,22q13.1→qter）,通过荧光原位杂交技术分析两个疑有染色体末端微小易位的习惯性流产病例。结果显示,病例1和病例2分别为t(11;12)和t(11;22)长臂末端间的微小易位,结合G显带技术确定断裂位点位于11q23.3、12q24.1、22q13.1。结果表明特异性染色体端粒区带探针可以确诊染色体末端区域的微小结构异常,可作为一种检出隐匿易位携带者并确定断裂位点的方法。     

一例罕见的复杂易位携带者的染色体绘画研究

本文报道了一例罕见的复杂易位男性携带者,结婚８年,其妻连续７次流产、死胎和出生早夭的畸型儿。用染色体显微切割、ＰＣＲ技术构建的人类７号和８号染色体特异性探针地对其进行了染色体绘画研究,分析确定其核型为：４６,ＸＹ,－７,－８,－９,＋ｄｅｒ（７）、ｔ（７;９）（ｑ２２００;ｐ２４）,＋ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｑ２１００;ｑ３１．２ｑ２２００）,＋ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｐ２４;ｑ３１．２）．ｉｓｈｄｅｒ（７）ｔ（７;９）（ｗｃｐ７＋）,ｄｅｒ（８）ｉｎｖｉｎｓ（８;７）（ｗｃｐ７＋,ｗｃｐ８＋）,ｄｅｒ（９）ｔ（９;７）（ｗｃｐ７＋）。染色体绘画技术为研究染色体异常提供了一种有效的分子细胞遗传学技术,本文并对携带者复杂易位的发生机理进行了讨论。     

一例t(2;9）相互易位报告

染色体之间的相互易位是最常见的人类染 色体结构畸变之一。平衡的相互易位多以携带 者表现,临床表型往往正常,而流产及生出染色 体异常的子女是这类患者最突出的遗传学效 应。Rosental, Moirot及Patricia等分别报道了 2号与9号染色体之间的相互易位^{[4,2,3],我室在 遗传门诊中发现一个核型为46, XX, t(2; 9) 的相互易位携带者,现报告如下。}     

11q;22q易位的细胞遗传学亚型——附三例高分辨显带分析

11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时,它导致22号长臂的部分三体性,但患者的临床表现和文献中报告的易位断点的位置均很多样。本文对来自三个家系的3名易位携带者的外周血培养细胞染色休进行了常规和高分辨显带分析,结果发现3名携带者易位染色体的构成均为t(11q25;22ql3.1)。因此,在复习和汇总文献资料的基础上,提出此种易位目前至少可区别11q23;22qll与llq25,;22ql3两种主要细胞遗传学亚型。     

一例t(1; 5）相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常，其 最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。 我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46, X介 t(l; 5)(p12; q3l), inv(12) (q15 82405）的平衡易 位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如 下。     

6号及11号臂间倒位引起自然流产的家系分析

在引起自然流产的染色体异常中,以平衡 易位为最常见,倒位较少。本室在遗传咨询门 诊中对57对（(114例）自然流产的夫妇行染色 体检查,发现了两例臂间倒位,一例为46, XY, inv(6),一例为46,XX, inv(ll),且前者的父 母均为染色体异常携带者,一家3口人全为染 色体异常,实属罕见,现报告如下。     

反复自然流产夫妇染色体核型分析

目的:通过对反复自然流产夫妇的染色体核型进行分析,探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系。方法:对1018对诊断为反复自然流产的夫妇,采集肘静脉血液,常规外周血细胞培养和染色体标本制备,行染色体核型分析。结果:1018对反复自然流产患者中,染色体异常者129例,占受检夫妇的12.67%。其中,平衡易位24例;罗伯逊易位12例;染色体多态80例;倒位11例;重复2例。结论:染色体核型异常是造成流产、死胎的重要因素之一,对反复自然流产患者进行细胞遗传学检查具有重要意义。     

一个平衡易位t(2;7)家系的染色体分析

引起流产所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究发现,具有平衡易位的夫妇容易造成流产。 本文报告的就是因反复流产而前来求诊的一对夫妇,经检查,女方为t(2;7)平衡易位携带者,其家系3代中有4人均有同样的平衡易位染色体。     

一例特殊inv(Y)形成机理的研究

应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系。应用 Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点Yp11.3探针（编号889）和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46, XY(90%) / 46, X, inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究。双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例。而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位。3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性。FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段。      

t(14;21)平衡易位携带者体细胞和生殖细胞的细胞遗传学研究

15%-20%的妊娠因为自发流产而中止,其中约50%是因为染色体异常所致.夫妇中的一方为平衡的染色体异常携带者时,即可能产生不平衡的配子和胚胎,临床症状可以有不同程度的变化：如不育、反复流产、甚至产出染色体综合症的患儿.以临床接诊的一对具有反复自然流产史夫妇为研究对象,常规进行精液、激素水平检测.取患者外周血淋巴细胞用RPMI 1640培养基进行短期培养,经低渗、固定处理制备染色体标本片,对染色体数目和结构进行核型分析.选用特异的21qter和14qter DNA标记作为探针,对患者外周血淋巴细胞中期染色体进行FISH分析.运用FISH技术对患者精子细胞进行研究,配合流式细胞分析技术对精细胞DNA组份进行检测,分析配子中遗传物质的组成及各种类型配子的比例.结果发现女方核型正常为46,XX,男方核型为罗伯逊易位的携带者45,XY-14,-21,＋t（14;21）.患者外周血体细胞的分裂相染色体FISH显示一个细胞中分别存在1个红色的21qter和1个绿色的14qter杂交信号,另外有1个红色和1个绿色信号共同存在于一条由易位形成的亚中着丝粒染色体上.在患者精液样本的精细胞FISH研究中,可以观察到5种不同类型的杂交信号,异常的配子的种类与理论推断相同,但各型所占的比例有其特点,结合精液中精细胞流式细胞术的分析表明,平衡的单倍体配子占71%,不平衡的配子占29%.通过国内外文献资料统计,对罗伯逊易位染色体的常见和罕见类型进行综述,为其生育的临床治疗方案提供建议.     

平衡复杂染色体重排携带者的遗传与生育情况分析

为探讨中国人群平衡复杂染色体重排(complex chromosome rearrangements, CCRs)的类型、特征和减数分裂行为及其与生殖异常的关系,采用常规G显带技术对因生育问题就诊的1063对夫妇进行核型分析,并检索中国人群平衡CCR携带者的核型及临床资料进行统计分析。在受检者中检出2例平衡CCR携带者,并从国内外数据库中检索发现的平衡CCR携带者总共124例,3方和4方重排为主要类型,占51.6%,双重相互易位占26.6%,特殊CCR占21.8%。平衡CCR携带者或其配偶自然流产和胚胎停止发育(胎停育)发生率为77.6%,多发性先天畸形(multiple congenital abnormalities, MCA)等不良妊娠发生率为9.7%。三种类型平衡CCR携带者各种妊娠结局发生率的差异具有统计学意义(P<0.05)。对男性CCRs累及的染色体分析发现,累及1号染色体的CCRs多表现为生精障碍,累及8号染色体的CCRs多发生不良妊娠(P≤0.05)。分析CCRs减数分裂染色体分离模式发现,后代的异常核型多来自于邻近-1分离方式(8/12)。发生不对称分离(3:2、4:2和5:3分离)的CCRs中D-G组染色体累及频率相对高(46.2%)。结果表明,平衡CCR携带者不良妊娠风险高,即使正常妊娠也应进行产前诊断。男性平衡CCR携带者生精障碍发生机率高,CCRs累及的染色体对男性携带者生育能力有影响。另外,CCRs携带者减数分裂染色体分离模式也与累及的染色体有关。分析CCRs的类型、累及的染色体和易位片段的大小等因素可针对特定CCR做出更准确的遗传和生育指导。     

10例易位携带者的遗传效应初探

染色体易位是人类常见的染色体畸变,国 内外学者从不同角度,包括新核型的发现、分 类、发生机理、遗传效应等都做了不少研究。但 应怎样评价染色体畸变,看法很不一致。本文 试图通过10例遗传性染色体畸变病例的讨论, 阐述染色体易位携带者对子代染色体畸变的影 响。     

5774例临床生育不良者异常染色体核型分析及32种人类染色体新核型报告

为了探讨异常染色体核型在临床生育不良人群中的分布及其与临床生育结局的关系, 采用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体, 经G显带, 对 5 774例临床生育不良者做了外周血染色体核型分析, 检查出异常核型550 例。其中三体核型 255 例占 46.36％, 相互易位 91 例占 16.55％, 染色体倒位 85 例占 15.45％, 染色体缺失 81 例占 14.73％, 罗伯逊易位21例占3.82%, 短臂增加7例占1.27%, 大丫6例占1.09%, 随体异常4例占0.73%。其中 32 例为首次报道的新核型。其临床结局有流产、不育、先天畸形等。结果表明携带异常核型染色体, 可能是影响生育的重要原因之一。     

一个染色体平衡易位家系的核型分析

染色体异常是引起流产的重要原因。1982 年5月,我们在遗传咨询门诊中发现了一个 t(10;13) (pll;gla）平衡易位携带者,在其家系 两代中,有4人出现此种异常染色体,现报告如 下。     

一例罕见的46,XY,t(4;21;11)复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46,XY,t(4;2111)之易位携带者,这种易位国内外文献尚未见报道,本文参阅有关文献并略加讨论。 一、病例摘要 患者吕×,30岁,男性,结婚4年余,因其妻连续自然流产3次而就诊。患者父母健在,母生育4个子女,无流产史。患者姐姐已生育     

孕早期产前诊断46，XX，rec(4)和46，XY,inv(4)和及其家系的细胞遗传学研究

本文报道了用绒毛细胞直接制备染色体的方法，诊断出一个家系中3例染色体异常胎儿。一例核型为：46,XX,rec(4),dup p, inv(4)(P12 q35)另外两例核型为：46, XY, inv(4)(p12 q35)pat。对此家系2代中8人进行了染色体检查。其中3人核型为46, XY, inv(4)(p12q35)。3例胎儿的异常染色体是来自他们的父亲（4号染色体臂间倒位携带者）。并讨论了臂间倒位染色提携带者对后代的影响。     

14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离

罗伯逊易位（Robertsonian translocation）是一种特殊的染色体结构变异,近年来在高考试题中有所涉及,但在高中生物学教材和课堂中却很少有相关内容的补充。本文简要综述罗伯逊易位的相关研究进展,包括罗伯逊易位形成的机制,易位形成前的断裂点、易位重接点的位置,易位染色体着丝粒的变化等,并着重探讨14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离机制和配子情况,以期为罗伯逊易位有关试题的命制或在高中课堂拓展相关知识提供一定的参考,从科学思维和科学探究维度提升学生的生物学学科核心素养。     

罗伯逊易位分子机理初探

目的：探讨复发性自然流产与染色体罗伯逊易位间的关系。方法：采用人外周血淋巴细胞培养,常规G显带技术行染色体核型检查,并结合临床资料对其进行分析。结果：57对复发性自然流产夫妇中,检出罗伯逊易位染色体核型4例,检出率3.51%。结论：罗伯逊易位是导致复发性流产的重要原因之一,对复发性自然流产患者进行常规的染色体检查及遗传咨询具有一定的临床意义。     

一例t(1;5)相互易位并伴inv(12)臂内倒位的报告

人类染色体平衡易位携带者多为表型正常,其最显著的遗传效应是流产及生出染色体异常的子女。我们在男性不孕症的研究中发现一例核型为46,XY,t(1;5)(p12;q31),inv(12)(q15 q2405)的平衡易位携带者并伴一条12号染色体臂内倒位。现报告如下。