弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传率研究Study on heritability with Diffuse Hyperthyroidism

本文对粤东地区204例（男49例,女155例）弥漫性甲状腺功能亢进症（以下均简称亢进）的一级亲属和在籍贯、年龄、性别以及数量方面均与甲亢（先证者）组相对应的204例正常健康人的一级亲属的患病情况进行了分析研究。结果发现,粤东地区`甲亢患者的一级亲属患病率为3.232,正常健康人一级亲属患病为0.145% ,两者对比,相差22.3倍,经χ2检验,差异极显著(P<0.001)。按多基因病遗传率公式计算,粤东地区甲亢遗传率为68.6±3.8%。此结果与先前多数学者的报告相符。     

126例家族性甲状腺机能亢进患者分析

本文分析了126例家族甲状腺机能亢进患者发病情况，一级亲属发病99例（74.4%），二级亲属26例（19.6%），(6.0%)。其中一、二级亲属均发病者7例，故各级亲属发病总数为133例，符合一级亲属>二级亲属>三级亲属的发病规律。根据本组资料算得家族性甲亢遗传度为83%。此外，还分析了甲亢发病诱因，有诱因者占84.1%，其中家族、工作纠纷及工作紧张为主要诱因，占63.5%。     

126例家族性甲状腺机能亢进患者分析

本文分析了126例家族甲状腺机能亢进患者发病情况,一级亲属发病99例（74.4%）,二级亲属26例（19.6%）,(6.0%)。其中一、二级亲属均发病者7例,故各级亲属发病总数为133例,符合一级亲属>二级亲属>三级亲属的发病规律。根据本组资料算得家族性甲亢遗传度为83%。此外,还分析了甲亢发病诱因,有诱因者占84.1%,其中家族、工作纠纷及工作紧张为主要诱因,占63.5%。     

寻常型银屑病遗传度的研究

对临床已确诊的212例寻常型银屑病患者进行了一、二、三级亲属发病率调查, 结果表明,患者一级亲属的发病率为3.8%,对照组一级亲属发病率为0.42%,本病的遗传方式为多基因遗传,遗传度为58.2%。     

弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传度研究

根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0％,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测检查是必要的;同时也应克服不良环境因素,使易患性下降,起到预防发病的作用。     

遗传咨询

唇腭裂患者的后代患病概率多大?问:我的父亲是单侧唇腭裂,我为女性,请问如果我生孩子,患这种疾病的概率大吗?答:唇腭裂属于多基因遗传病,群体发病率约为0.17%。其遗传度为76%,患者一级亲属发病率约为4%,二级亲属发病率约0.7%,三级亲属发病率约0.3%。所以你子女患唇腭裂的概率(0.7%)比普通人群(0.17%)略高。     

甲亢性肝损害116例临床分析

目的探讨甲状腺功能亢进症（甲亢）肝损害的临床特点。方法收集228例甲亢患者的临床资料,分为肝损害组及无肝损害组,对两组患者的年龄、性别、甲亢病程、肝功能及甲状腺功能等指标进行分析比较。结果 228例甲亢患者中发生肝损害116例,发生率为50.72%。甲亢患者的性别与甲亢性肝损害的发生率无相关性;而年龄越大甲亢性肝损害发生率越高,病程越长甲亢性肝损害发生率也越高。甲亢性肝损害患者甲状腺功能指标TT4、FT3明显高于甲亢肝功能正常的患者,差异有统计学意义（P〈0.05）;肝功能测定以ALT、ALP升高多见。结论甲亢性肝损害的发病率较高,病情的严重程度与年龄、病程、甲状腺激素水平有密切关系;建议临床医生对初诊及复诊甲亢患者进行肝功能常规测定,以便合理选用治疗方案,使甲亢性肝损害得以及早治疗。     

新疆地区少数民族与汉族甲状腺疾病患者的临床特征比较

目的：比较新疆地区少数民族与汉族甲状腺疾病的患病情况和临床类型特点。方法：选择本院2009 年1月至2011 年12 月收治的312 例被确诊为甲状腺疾病的患者,统计分析其临床资料如民族、年龄、性别、病程间的分布。结果：新疆地区少数民族和汉族8 种常见甲状腺疾病如甲状腺瘤、甲亢、单纯性甲状腺肿、亚急性甲状腺炎、桥本氏病、毒性甲亢、甲减和结节性甲状腺肿的发病率比较均无统计学差异（P〉0.05）。少数民族和汉族男性和女性间常见甲状腺疾病的发病率比较均无显著性差异（P〉0.05）,但少数民族男女性患者和汉族男女性间常见甲状腺疾病的发病率比较的差异均有统计学意义（P〈0.05）。少数民族与汉族甲状腺功能减退症患者的发病年龄、病程以及居住地分布均无显著性差异（P〉0.05）。结论：新疆地区各少数民族几种常见甲状腺疾病发病情况与汉族比较无显著性差异。     

南京社区人群甲状腺功能亢进症的患病率调查

目的：调查南京社区人群甲状腺功能亢进症（甲亢）的患病率。方法：随机抽取南京某社区的常驻居民1 540 例，分别测定该 人群的空腹血清三碘甲状腺游氨酸（FT3）、促甲状腺激素（TSH）和游离甲状腺素（FT4）的水平。结果：（1）南京社区人群临床甲亢 和亚临床甲亢的患病率分别为1.23%，1.62%。人群中临床甲亢知晓率15.8%。（2）临床甲亢、亚临床甲亢的患病率男女之间比较无 显著性差异（P>0.05）。（3）不论男女，临床甲亢和亚临床甲亢的患病率在不同年龄组间均无差异（P>0.05）。结论：南京社区人群甲 亢患病率较高，人群知晓率低，应注意早期诊治。     

食管癌遗传度的测定食管癌遗传度的测定

不少人认为,大多数肿瘤应属于多基因遗传病范 畴,即由遗传因素与环境因素相互作用的结果。遗传 因素在肿瘤发病中所起的作用,即遗传度（(heritability 的高低,可能因不同肿瘤而异。国内曾报道河北、河 南、山西等省的食管癌高发区均存在食管癌高发家族 及易患性,但未见食管癌遗传度的报道。为此,我们在 河北省食管癌高发区磁县的16个公社,对110例食管 癌患者的一级亲属中食管癌的患病情况进行了调查。 并以当地与食管癌患者年龄、性别相称的110例健康 人的一级亲属中食管癌患病情况作为对照,按Falconer 公式计算遗传度,结果如下。     

与优生遗传有关的2个问题

1　为什么越是罕见的常染色体隐性遗传病 ,近亲婚配时子代的发病风险比随机婚配越高我们知道 ,一级亲属 (父母与子女、兄妹等 )之间基因相同的可能性为 1/ 2 ,二级亲属 (祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等 )之间基因相同的可能性为 1/ 4 ,而三级亲属 (表兄妹、堂兄妹 )之间的可能性为 1/ 8。设在群体中某种常染色体隐性遗传病的发病率为10 -4。根据 Hardy- Weiberg定律的公式 :p2 + 2 pq+ q2 =1和 p+ q=1,则发病率 =p(aa) =q2 =10 -4,隐性致病基因的频率 p=q2 =0 .0 1,显性基因的频率 p=1- q=1-0 .0 1=0 .99;群体中携带者的频率 p(Aa) =2 pq=2×…     

碘131联合胰岛素泵对2型糖尿病伴发甲亢患者炎性因子和甲状腺功能的影响

摘要 目的：观察碘131联合胰岛素泵治疗2型糖尿病伴发甲亢患者的临床疗效。方法：选取2017年3月至2019年1月本院收治的2型糖尿病伴发甲亢患者110例,按随机数表法分为观察组（n=55）与对照组（n=55）,观察组患者给予碘131联合胰岛素泵治疗,对照组患者给予甲巯咪唑联合胰岛素注射治疗。分别在治疗前后检测两组患者的血糖、血清炎性因子及甲状腺功能指标,比较两组患者临床有效率及不良反应发生率。结果：观察组临床有效率为92.73%,高于对照组的74.55%（P<0.05）。治疗后,两组患者空腹血糖、餐后2 h血糖、糖化血红蛋白均下降（P<0.05）,血清肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、C-反应蛋白（CRP）、白细胞介素（IL）-6、总三碘甲状腺原氨酸（TT3）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、总四碘甲状腺原氨酸（TT4）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）水平均下降,且观察组低于对照组（P<0.05）;观察组总不良反应率为18.18%,低于对照组的58.18%（P<0.05）。结论：碘131联合胰岛素泵治疗2型糖尿病伴发甲亢安全有效,能够更好地改善患者的甲状腺功能,降低炎性因子水平。     

甲亢甲低患者肝纤维化指标检测的临床意义分析

目的：探讨甲状腺功能亢进（甲亢）、甲状腺功能减低（甲低）与肝纤维化指标的关系及其可能的机制。方法：采用放射免疫分析法（R1A）检测57例甲亢患者、43例甲低患者、39例甲亢治疗后甲状腺激素正常者和50例健康成人的血清Ⅳ型胶原（1V-C）、Ⅲ型前胶原（PCⅢ）、透明质酸（HA）、层粘连蛋白（LN）、T3、T4、FT3、FT4、TSH、TGA、TMA含量。结果：甲亢患者组血清中1V-C、PCⅢ含量比正常对照组及甲低患者组显著性增高（P〈0.05）;治疗后甲状腺激素下降,1V-C、PCⅢ含量也随之下降（与治疗前比较P〈0.01）;HA、LN在四组中无显著性差异（P〉0.05）,在甲亢治疗前后无显著性差异（P〉0.05）。各项肝纤维化指标与TGA、TMA的阳性率无关。结论：甲亢患者可有不同程度的肝功能损害,血清中甲状腺激素水平增高时,1V-C、PCⅢ水平也增高,在用1V-C、PCⅢ判断肝纤维化时应注意有无甲状腺疾病特别是甲亢。未发现HA、LN含量与甲状腺激素水平的关系。     

情感性障碍遗传因素与遗传方式的研究A

本文对205例情感性障碍患者的遗传因素与遗传方式作了研究．分析了先证者的家族遗传史,各级亲属的患病率及环境因素的作用,认为遗传因素在悄感性障碍的病因中具有重要的意义．同时,通过统计分析,指出情感性障碍的遗传方式为多基因遗传,其加权午均遗传率为78.99%.     

46例甲状腺功能亢进性心脏病临床分析

目的：探讨甲状腺功能亢进性心脏病的防治措施。方法：回顾性分析2003年6月至2009年6月收治的46例甲状腺功能抗进性心脏病患者的临床资料。其中男20例,女26例,年龄15-78岁,病程7月-30年;伴心功能衰竭28例（60.9%）,心房纤颤30例（65.2%）,和病态窦房结综合征1例（2.2%）。结果：46例患者均服用甲状腺药物治疗后,甲亢病情缓解,心力衰竭好转。30例心房纤颤患者中,19例恢复窦性心律,剩余11例平均心室率控制在70-100次/min。结论：甲亢性心脏病治疗的关键在于早期诊断,甲亢病情控制后,绝大部分心脏异常可减轻或消失。     

情感性障碍的遗传异质性研究啊

对10省市的548例情感性障碍患者进行了遗传异质性的分析。结果表明,抑郁症在发病年龄上存在异质性,提示抑郁症可能存在着早发和晚发二类亚型。又经亲属相关性的分析,表明抑郁症或单次躁狂发作均与双相情感性障碍之间存在着遗传异质性,支持了Lconhard（1959）（3）将该症区分为单相型和双相型观点。     

宁夏地区2019-2020年诺如病毒所致感染性腹泻流行特征和病原学分析

了解宁夏地区感染性腹泻患者中诺如病毒的流行特征和基因进化规律，为该地区诺如病毒所致腹泻防控策略的制定提供科学依据。在宁夏自治区5个市的15家哨点医院开展腹泻症状监测，收集患者粪便标本和相关信息并采用Real-time RT-PCR方法进行诺如病毒初筛检测，阳性标本扩增其聚合酶（RdRp）-衣壳蛋白（Capsid）区基因，扩增产物测序后使用Sequencher 4.1.4软件进行序列拼接和编辑，并用MEGA-X、DNASTAR生物软件进行序列比对、系统进化分析以及同源性分析，应用SPSS 25.0软件进行相关统计学分析。结果显示2019-2020年共收集感染性腹泻患者粪便标本2 358份，诺如病毒检出率为13.44%(317/2 358)。主要为GⅡ基因群（285/317），其中，0～2岁年龄组阳性率最高，为18.43%(188/1 020);60～70岁年龄组阳性率最低，为3.36%(4/119)，各年龄组阳性率差异有统计学意义（P<0.05）。不同地区、年份、季节间阳性率比较，差异有统计学意义。GⅠ基因群（32/2 358）以GⅠ.P13/GⅠ.3(75.0%)为流行优势株，G...     

婴儿腹痛与家族性偏头痛的相关性研究

目的:研究家族性偏头痛对婴儿腹痛的影响及其相关性。方法:112例婴儿腹痛患儿为腹痛组,97例同期就诊非婴儿腹痛及头痛患儿为对照组,对所有患儿的一、二级及三级亲属进行问卷调查,然后对有偏头痛的亲属用统一的标准进行诊断,最后对两组患儿及其亲属的发病率进行对比分析。结果:20例(17.86%)婴儿腹痛患儿有家族性偏头痛,对照组6例(6.19%)患儿有家族性偏头痛,家族性患偏头痛的患儿比例在两组之间有显著差异(P<0.05);婴儿腹痛患儿的亲属诊断为偏头痛有85例,占本组调查总人数的16.93%,对照组患儿偏头痛亲属共有17例,占调查总人数的2.37%,两组患儿亲属患偏头痛的发病率有显著差异(P<0.05);患儿亲属患偏头痛种类的比较:腹痛组有家族性偏瘫型偏头痛和儿童腹型偏头痛,对照组没有;除散发性偏瘫型偏头痛的在两组的差异有统计学意义(P<0.05),其他种类的偏头痛没有显著差异。结论:有家族性偏头痛史的婴儿腹痛发生率高于正常人,婴儿腹痛与家族性偏头痛的发生率相关,与偏头痛的种类也可能有关。     

甲亢孕妇血清25-羟维生素D水平对42天婴儿骨密度影响的研究

目的：探讨甲状腺功能亢进（甲亢）孕妇经治疗后,其体内25-羟维生素D（25-（OH）D3）水平对42天婴儿胫骨声波的传导速度（speed of sound,SOS）值、骨代谢生化指标的影响。方法：选取我院门诊及住院确诊的甲亢孕妇40例为甲亢组（T组）,随机抽取健康孕妇40例作为对照组（C组）,甲亢组给予丙硫氧嘧啶治疗后,监测两组孕妇25-（OH）D3水平与生后42天婴儿的胫骨SOS值、骨代谢生化指标,并进行对比观察、统计分析。结果：甲亢组孕妇在产后42天体内25-（OH）D3的水平比其在产后第1天升高（P〈0.05）,甲亢组孕妇在产后42天体内25-（OH）D3水平接近对照组（P〉0.05）,在产后42天婴儿的胫骨SOS值接近对照组（P〉0.05）,甲亢组产后42天婴儿的血清钙（Ca）及血清碱性磷酸酶（AKP）接近对照组（P〉0.05）。结论：甲亢组孕妇给予丙硫氧嘧啶治疗后,甲状腺功能恢复正常,其体内25-（OH）D3水平升高,所产42天婴儿的骨密度也随着升高。     

普萘洛尔治疗桥本病伴发甲亢82例临床疗效观察

目的：探讨普萘洛尔治疗桥本病伴发甲亢82例临床疗效观察。方法：随机选取2010年04月份-2011年05月份因桥本病伴发甲亢就诊于我院的患者82例,随机分为治疗组41例患者（采用普萘洛尔治疗）,对照组41例患者（采用常规治疗）,统计两组患者的甲状腺功能以及影像学改变,并对结果进行统计分析。结果：治疗组总有效率为68.3％,甲状腺功能以及影像学检查结果均明显优于对照组,经统计分析,P〈0．05,差异存在显著性。结论：普萘洛尔治疗桥本病伴发甲亢有效改善甲状腺功能,值得临床普遍使用。