《自然》：外显子组测序揭示癫痫相关基因

一项新遗传学研究揭示了与严重儿童癫痫相关的两个新基因,并为确定治疗靶点提供了一种新策略。这项研究采用了一种称之为外显子组测序（exome sequencing）的先进遗传学技术。来搜寻不遗传的新突变。研究结果表明,它或许是发现及证实许多致病基因突变的一种高效的方法。相关论文发表在8月11日的《自然》（Nature）杂志上。     

DNA纤维上的原位杂交技术

ＤＮＡ纤维上的荧光原位杂交（Ｆｉｂｅｒ－ＦＩＳＨ）技术是一种非重要的分子细胞遗传学技术。对于高分辨物理图的绘制、基因组和染色体结构的研究、致病基因的定位克隆等都有很大作用,本文介绍了该技术的基本操作和应用,以及与引物原位ＤＮＡ合成（ＰＲＩＮＳ）等技术相结合进行更精确基因定位的潜力。     

致病基因的定位候选克隆

基因组研究的迅猛发展,使我们有必要重新审视致病基因克隆的各种策略与技术,以及人类基因组研究在致病基因克隆中的作用。定位候选克隆基因策略强调充分利用已知的细胞遗传学、医学遗传学、分子遗传学、分子生物学和生物化学知识,特别是人类基因组研究的最新成果,综合功能克隆、定位克隆与传统候选基因研究的策略,分离鉴定致病基因。今天的定位克隆已几乎不再需要染色体步移,甚至有可能避开cDNA筛选。     

《自然-遗传学》：研究发现5个影响肺功能的基因

德国格赖夫斯瓦尔德大学2月25日发表公报说,该大学参与的一项研究新发现了5个影响肺功能的基因。这一成果将有助于理解慢性阻塞性肺病的致病机理并改善其治疗方法。该研究已发表在英国《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。     

脆性X染色体综合症与三校苷酸重复之谜

脆性Ｘ染色体综合症与三校苷酸重复之谜张建之,柴建华（上海复旦大学遗传学研究所２００４３３）脆性Ｘ染色体综合症（ｆｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ）是最常见的人类遗传病之一,最近致病基因已被克隆并作了分析,这不仅成功地解释了此病复杂奇异的遗传方式,而且导...     

《自然-遗传学》：研究发现糖尿病新致病基因

德国亥姆霍兹慕尼黑中心日前发表公报说,该机构科研人员参与的一个国际研究小组新发现了12个Ⅱ型糖尿病致病基因。该成果有助于了解Ⅱ型糖尿病的成因并改善其预防和治疗方法。这一成果发表在最新一期的英国《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。     

人类遗传病的携带者

携带者是遗传学中 1个较常见且很重要的名词。不同版本的遗传学给其下的定义不尽相同。比如 ,携带者就是基因型为杂合体的个体 ,或者是带有隐性致病基因而不发病的个体为携带者等等。实际上所谓携带者即是带有致病基因或异常染色体而表现型正常的个体。因此根据这一定义 ,携带者一般包括以下几种情况 :1)带有 ·隐性致病基因的携带者。如白化病、苯丙酮尿症的致病基因携带者 ,其基因型为 Aa带致病基因而表现型正常。两个基因型相同的携带者婚配就可能生出患儿 ,其子女发病风险为 1/ 4。若母亲是 X连锁隐性致病基因的携带者 ,则生下男孩将有…     

基于色盲遗传学教学素材的挖掘及其在教学中应用

在遗传学课程教学中,红绿色盲是X连锁隐性遗传的典型案例。然而红绿色盲只是比较常见的色觉障碍,还有其他临床分型。不同的色盲遗传方式可能不同,致病基因也不同。近年来,关于色盲的致病基因、分子机制、基因治疗等方面取得了很大进展,相关研究成果可以作为很好的素材在遗传学教学中进行使用。本文阐述了基于色盲的遗传学教学素材的挖掘及其在本校遗传学课程中“绪论”“遗传的细胞和分子基础”“伴性遗传”“染色体畸变”“基因突变”“遗传学进展”等章节教学中的应用。通过课堂教授与问答,辅以课后文献检索与阅读,使学生在更好掌握遗传学基本内容的基础上,能拓宽遗传学学术视野,激发学习兴趣。     

基因概念的现代发展

基因概念的现代发展黄青阳（华中师范大学生物系,武昌４３００７０）在早期的遗传学里,基因指的是孟德尔的遗传因子,在整个的细胞遗传学时期,基因被看成是一个具有自我繁殖能力的遗传传递、重组、突变和功能的基本单位,“一个基因一个酶”,随着微生物遗传学的发展,...     

转基因动物的基础与应用研究

转基因动物研究的基础：１．经典遗传学：揭示了遗传基因的染色体几何位点与生物表型性状的形式对应关系。生物个体体现为物种内全套基因不同等位基因的组合。２．分子遗传学：阐明了基因到性状是核酸到蛋白的信息流调控过程,即操作结构模型和中心法则的研究范畴。３．结构遗传学：基因组结构（遗传语法）、功能（发育调控）与演变（物种进化）过程构成物种进化与发育自组织的结构遗传学基础。进化是基因组的信息化增长结构化分层、     

一个非综合征性耳聋家系致病基因的研究

非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment, NSHI)是一种十分常见的人类神经系统疾病, 约有1/1000的新生儿患有语前聋。GJB2基因编码间隙连接蛋白Cx26, 是最常见的NSHI致病基因, 大约50%的常染色体隐性遗传NSHI是由GJB2基因突变引起的。在本研究中, 收集了江苏省一个复杂的非综合征性耳聋家系, 并对其进行了分子遗传学研究。对所有已知常染色体隐性遗传的NSHI致病基因, 选用其侧翼的微卫星标记进行连锁分析, 发现该家系的致病基因与D13S175连锁。对GJB2基因进行整个编码区域的测序, 发现235碱基处发生了碱基C的纯合缺失, 这一突变可能是该家系中绝大多数患者致病的遗传基础。     

一中国脑海绵状血管瘤家系中发现krit1基因新的缺失突变

脑海绵状血管瘤（CCM）是多定位于中枢神经系统的一种脑部血管异常,少数在皮肤和视网膜处有并发症。依据致病基因在染色体上的不同位置分为CCM1、CCM2和CCM33种类型。目前,CCM1、CCM2和CCM3的致病基因已经被克隆,分别为krit1、MGC4607和细胞程序性死亡10基因（PDCD10）。利用连锁分析发现内蒙古的一个家系属于CCM1,突变检测发现患者CCM1基因（krit1）第9内含子和第10外显子拼接位点处存在一“GTA”缺失,该突变导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。实验结果支持krit1为CCM1致病基因。     

植物病原物的群体遗传学

品种单一化、生产密集型和一年多茬的现代农业特点导致病原物呈现出进化速度加快、致病力增强及流行风险增大趋势。深入研究病原物群体遗传学对认识病害的流行、有效选育和使用抗性品种乃至控制病害具有重要意义。文章阐述了植物病原物群体遗传学的研究目标和内容、突变、基因迁移、基因重组、随机遗传漂变和自然选择5大遗传机制在植物病原物进化过程中的作用, 以及目前植物病原物群体遗传学研究的现状。     

植物病原物的群体遗传学

品种单一化、生产密集型和一年多茬的现代农业特点导致病原物呈现出进化速度加快、致病力增强及流行风险增大趋势。深入研究病原物群体遗传学对认识病害的流行、有效选育和使用抗性品种乃至控制病害具有重要意义。文章阐述了植物病原物群体遗传学的研究目标和内容、突变、基因迁移、基因重组、随机遗传漂变和自然选择5大遗传机制在植物病原物进化过程中的作用,以及目前植物病原物群体遗传学研究的现状。     

人类的性别与性别畸形

从细胞遗传学和分子遗传学的角度阐述了人类性别的形成机理和性别畸形的致病机理。人类性别的形成是以SRY基因为主导的、多基因参与和调控的、有序表达的生理过程。性别畸形的形成是由于性染色体数目或结构异常、与性别形成有关的基因缺失、突变或与其表达调控相关的其他基因突变所致。     

从酵母基因组测序得到的启示

从酵母基因组测序得到的启示高向东李育阳（复旦大学遗传学研究所,上海２００４３３）关键词酵母基因组计划孤儿基因基因置换反向遗传学酵母基因组计划从１９８９年１月开始启动,经历了近七年时间,已于１９９６年１月测完了酿酒酵母（Ｓａｃｃｈａｒｏｍｙｃｅｓｃｅｒ...     

我国水稻耐盐功能基因研究取得重大进展

中科院上海生科院植物生理生态所植物分子遗传国家重点实验室林鸿宣研究员及其博士生任仲海、高继平等与美国加州大学伯克利分校栾升教授及其助手李乐攻博士进行合作，在水稻重要农艺性状功能基因研究上取得突破性进展，成功克隆了与水稻耐盐相关的数量性状基因SKC1，并阐明了该基因的生物学功能和作用机理。相关论文已在线发表于国际顶级遗传学杂志《自然一遗传学））（Nature Genetics），并将刊登在10月份期的《自然．遗传学》上。     

霍乱弧菌的毒素共调菌毛

本文对霍乱弧菌毒素共调菌毛（ＴＣＰ）的遗传学特性,致病机制以及用以研究霍乱菌苗等方面作了综述,提示对ＴＣＰ的研究可能提供研制菌苗新的途径。     

一个46,XY"女性"不育症家系的遗传学分析

运用常规的染色体G带分析和基因分析技术对-46,XY男性女性化家系进行遗传学分析,发现：先证者及其妹妹的染色体核型为46,XY,其母亲和父亲的核型正常;对睾丸决定基因（SRY）和雄激素受体基因（AR）进行突变检测,在SRY基因的整个编码区中没有发现突变,而AR基因的第7个外显子的第840个密码子由CGT（编码精氨酸）变为CAT（编码组氨酸）,这一改变可能是导致核型为46,XY女性化而发生不育。     

苏芸金杆菌cry基因的遗传学分析及基因工程进展

苏芸金杆菌ｃｒｙ基因的遗传学分析及基因工程进展李扬,任改新（南开大学生命科学学院微生物系,天津３０００７１）１引言苏芸金芽孢杆菌（Ｂａｃｉｌｌｕｓｔｈｕｒｉｎｇｉｅｎｓｉｓ简称Ｂｔ）是一种微生物杀虫剂,在农林、卫生害虫的综合防治中占有极其重要的地位。...