Abnormalities of human sex chromosomes

Summary The cytogenetic study of a pair of identical, mentally-retarded twins with the chromosome complement 48,XXXY is reported, along with extensive clinical and endocrinological studies of one twin.The genetic and clinical features of 30 reported 48,XXXY individuals were summarized and compared to those of 47,XXY and 49,XXXXY individuals. For 47,XXY the mean maternal age clearly is increased; for 48,XXXY it appears definitely but only slightly increased; and for 49,XXXXY it may not be increased at all. Developmental defects, similar in type, appear to be progressively more marked when an additional 1, 2, or 3 X chromosomes are added to the normal male chromosome complement. 47,XXY individuals may be either normal in intelligence or mentally retarded, whereas severe mental retardation has been present in all those with the complements 48,XXXY and 49,XXXXY.The interesting suggestion of increased twining associated with poly-X male complements is noted.

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Zusammenfassung Die cytogenetische Untersuchung eines Paares eineiiger, geistig zurückgebliebener Zwillinge mit dem Chromosomenstatus 48,XXXY wird dargestellt; bei dem einen Paarling konnten außerdem ausgedehnte klinische und endokrinologische Studien durchgeführt werden.Außerdem wurden die genetischen und klinischen Merkmale der 30 bekannten Fälle mit 48,XXXY dargestellt und mit denen von Patienten mit 47,XXY und mit 49,XXXXY verglichen. Bei Fällen mit 47,XXY ist das mütterliche Alter deutlich erhöht; bei 48,XXXY ist es eindeutig, aber nur leicht erhöht; es sieht so aus, als ob es für 49,XXXXY überhaupt nicht erhöht wäre. Defekte der Entwicklung, die dem Typ nach ähnlich sind, scheinen dem Ausmaß nach desto mehr ausgeprägt zu sein, je mehr X-Chromosomen zusätzlich bei dem normalen männlichen Chromosomensatz vorhanden sind. 47,XXY Individuen können entweder schwachsinnig sein oder eine normale Intelligenz haben; dagegen zeigten alle Fälle mit 48,XXXY und 49,XXXXY einen schweren Schwachsinn.Es wird die interessante Frage aufgeworfen, ob die Zwillingshäufigkeit bei Poly X-Männern erhöht ist.

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Research supported by grants HD 04134, HL 09011, RR-47, AM-11105, and TIAM 53950-11 from the National Institutes of Health.     

Occurrence of XYY individuals among juvenile delinquents in Hungary

Summary Buccal smears from 173 juvenile delinquents resident in a juvenile prison in Hungary were examined by a fluorescent technique. In one individual 30% of interphase nuclei contained two fluorescent bodies. Chromosome preparations made from lymphocyte culture revealed an 47,XYY karyotype. In another case double bright spots were visible in 15% of cell nuclei. Karyotype analysis revealed a normal male chromosome complement (46,XY).

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Zusammenfassung Mundschleimhautabstriche von 173 jugendlichen Kriminellen, die Insassen einer Jugendstrafanstalt waren, wurden mit der Quinacrine-Fluorescenzmethode untersucht. Bei einem von ihnen wurden 30% Interphasekerne mit zwei Fluorescenzkörpern gefunden. Die Chromosomenpräparate aus der Lymphocytenkultur zeigten einen Karyotyp 47,XYY. In einem anderen Fall konnten wir 15% Interphasekerne mit zwei Fluorescenzkörpern beobachten. Bei der Karyotypanalyse wurde ein normaler männlicher Karyotyp gesichert.

     

Hautleistenverlauf bei Homo- und Heterozygotie für Morbus Wilson (hepatolentikuläre Degeneration)

Zusammenfassung Hautleistenuntersuchungen wurden bei 11 Mb. Wilson-Patienten und 16 ihrer klinisch asymptomatischen Verwandten ersten Grades, von denen 11 nach den Ergebnissen des Cu-67-Umsatzes, 12 unter der Annahme eines autosomal recessiven Erbganges heterozygot waren, durchgeführt.An den Fingerbeeren betrug die Wirbelhäufigkeit bei den Mb. Wilson-Patienten 52,7%, bei ihren heterozygoten Verwandten etwa 40%; im Vergleich zu unseren Kontrollwerten (Männer 33,16%; Frauen 28,82%; Aue-Hauser, 1970) entspricht dies einer deutlichen Erhöhung der Wirbelzahl. An der Palma war eine Häufung von Hypothenarmustern bei Homo-und Heterozygotie für das Mb. Wilson-Gen und eine Häufung von Schleifen mit überzähligem Triradius im IV. Interdigitum bei den Mb. Wilson-Patienten besonders auffallend.

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Dermatoglyphics ofhomo-and heterozygotes for Wilson's disease (hepatolenticular degeneration)

Summary Dermatoglyphics of 11 patients with Wilson's disease and 16 of their clinically asymptomatic relatives of first degree were investigated; 11 of the latter ones were heterozygous in agreement with the turn over rates of Cu-67, 12 under the assumption of autosomal recessive inheritance.On the finger tips the Mb. Wilson patients showed 52.7% whorls, their heterozygous relatives about 40%; compared with our controls (males 33.16%, females 28.82%, Aue-Hauser, 1970) that means a strong increase of this pattern type. On the palm the high frequency of hypothenar patterns in homo- and heterozygotes for Wilson's disease and of loops with accessory triradius in the 4th interdigitum of the patients with Wilson's disease was striking.

     

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary Twelve out of 88 cytogenetically examined meningiomas of female patients showed, in addition to the typical loss of a chromosome 22, a loss of 1 or more chromosomes of group C. Among them 8 tumors had less than 8% cells with Barr-body-like particles, whereas in one tumor 12% and in 3 others over 20% Barr bodies were found, which, based on control studies, were classified as sex-chromatin negative, partly positive, and positive, respectively. In one case the loss of an X chromosome was verified by Giemsa banding.In 6 out of 24 meningiomas of male origin, the chromosoma. morphology and association pattern strongly indicated that besides the loss of a chromosome 22, the Y chromosome was also missing. Moreover, the loss of the male sex chromosome could be ascertained in 4 tumors by the conspicuous absence of Y fluorescence in interphase nuclei and in metaphase plates after fluorescence staining.The findings are discussed in connection with the gonosomal loss in other human tumors and in old age.

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Zusammenfassung Unter 88 cytogenetisch untersuchten Meningeomen von Frauen wurden 12 Tumoren gefunden, bei denen außer dem für Meningeome typischen Verlust eines Chromosoms 22 auch ein oder mehrere Chromosomen der C-Gruppe verlorengegangen waren. Bei 8 dieser Tumoren konnte in Gewebekulturpräparaten nur in weniger als 8% der untersuchten Zellen Barr-body-ähnliche Kernstrukturen nachgewiesen werden, bei einem Tumor fanden sich 12% und bei 3 über 20% Barr-bodies. Auf Grund von Vergleichsuntersuchungen wurden 8 Tumoren als geschlechtschromatinnegativ, 1 Tumor als teilweise positiv und die übrigen 3 als eindeutig positiv eingestuft. Bei einem Meningeom konnte das Fehlen eines X-Chromosoms direkt mit der Giemsa-Bandentechnik nachgewiesen werden.Bei 6 von 24 Meningeomen männlicher Herkunft konnte auf Grund der Chromosomenmorphologie und des Assoziationsverhaltens sehr wahrscheinlich gemacht werden, daß außer dem Chromosom 22 auch das Y-Chromosom verlorengegangen war. Bei 4 dieser Tumoren konnte eine Fluorescenzfärbung durchgeführt werden, wobei das Fehlen einer Y-Fluorescenz in Interphasezellen und Metaphaseplatten nachweisbar war.Diese Befunde werden im Zusammenhang mit dem Geschlechtschromosomenverlust bei anderen menschlichen Tumoren und im hohen Lebensalter diskutiert.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (SFB 51 E 12).

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Parts of this work are included in the doctoral thesis (M.D.) of H.S. at the University of Munich, Germany.     

Seasonal variation in the birth of children with aneuploid chromosome abnormalities

Summary The seasonal variation in frequency of birth of 297 patients with karyotypes 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX and 45,X registered in the Danish Cytogenetic Central Register until January 1st, 1971, was significantly different from the variation expected. The frequency of conception was higher than expected in June, July and August and lower in September, October and December. The variation in frequency of birth of the 791 patients with trisomy 21 was not significantly different from the expected value.There was no coincidence between the peak frequency of conception of children with aneuploid sex chromosome abnormalities and the peak frequency of a number of infectious diseases.It is concluded that the cause of the seasonal variation in frequency of conception and birth of children with aneuploid sex chromosome abnormalities is unknown. A number of possible factors are mentioned.

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Zusammenfassung Bei den 297 Patienten mit Karyotypen 47,XXY, 47,XYY, 47,XXX und 45,X, die bis zum 1. Januar 1971 im Dänischen Cytogenetischen Centralergister registriert worden sind, unterschied sich die jahreszeitliche Variation in der Geburtenhäufigkeit signifikant von der erwarteten Variation. Die Konzeptionshäufigkeit war in den Monaten Juni, Juli und August erhöht und im September, Oktober und Dezember erniedrigt, wohingegen die Variation in der Geburtenhäufigkeit von 791 Patienten mit Karyotypen 47,XX order XY,+21 Abnormitäten nicht signifikant unterschiedlich von der erwarteten Variation war.Es fand sich kein Zusammentreffen zwischen dem Häufigkeitsgipfel der Konzeption von Kindern mit aneuploiden Geschlechtschromosomenabnormitäten und dem Gipfel einer Reihe von Infektionskrankheiten.Daraus wird geschlossen, daß die Ätiologie der jahreszeitlichen Variation der Konzeptions-häufigkeit und Geburten von Kindern mit aneuploiden Geschlechtschromosomenabnormitäten unbekannt ist. Eine Reihe möglicher Faktoren wird erwähnt.

     

Interferenzmikroskopische und cytophotometrische Untersuchungen zur Analyse von Zellkernen

Zusammenfassung In vergleichenden interferenzmikroskopischen und cytophotometrischen Untersuchungen wurde versucht, die Globulinfraktion von Zellkernen quantitativ zu erfassen. Dazu wurden Thymuslymphozyten und nach Behrens isolierte Leberzellkerne der Ratte und Nierenzellkerne vom Schwein im Ausstrichpräparat bis zu 30 Std in physiologischer Kochsalz- und Tyrodelösung extrahiert. Die Abnahme der Kerntrockenmasse wurde interferenzmikroskopisch gemessen und der DNS-, Histon- und Gesamtproteingehalt cytophotometrisch bestimmt (Feulgen-Reaktion, Färbung mit Gallocyanin-Chromalaun, Fastgreen bei pH 8 und pH 2, Naphtholgelb S).Bei Verwendung von Glycerin als Eindeckmittel fand sich bei Leberzellkernen nach Extraktion mit 0,14 m NaCl-Lösung von 3–5°C eine Trockengewichtsabnahme von 18% nach 2 Std, von 29% nach 10 Std und von 34% nach 30 Std. Bis zu 2 Std wurden Proteine, nach 10 Std Nukleohistone extrahiert. Da der nach 2 Std gemessene Proteinverlust gut mit dem Globulingehalt von Leberzellkernen übereinstimmt, wurde offenbar die Globulinfraktion erfaßt. Nach Extraktion mit Tyrodelösung bei Zimmertemperatur lag der Substanzverlust in der gleichen Größenordnung (2 Std: 12%, 10 Std: 20%, 30 Std: 29%).Bei Verwendung von Tyrodelösung als Eindeckmittel blieb nach Extraktion isolierter Nierenzellkerne mit 0,14 mNaCl-Lösung die Kerntrockenmasse bis zu 2 Std unverändert, da die Globulinfraktion schon während der interferenzmikroskopischen Messung in Lösung geht. Auch bei Thymuslymphozyten fand sich erst nach 24 Std ein Verlust von 18% der Kerntrockenmasse durch Extraktion von DNS und Histonen.Während der Suspension von Thymusgewebe in 0,14 mNaCl-Lösung nahm innerhalb von 4 Std das Kerntrockengewicht um 40% zu, wahrscheinlich infolge Proteinaufnahme.Die gewonnenen Ergebnisse werden hinsichtlich der Fehlerquellen und im Vergleich zu cytophotometrischen Messungen und biochemischen Globulinbestimmungen diskutiert.

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Analysis of cell nuclei with the interference-microscope and cytophotometryI. Determination of globulins

Summary The globulinfraction of cell nuclei was determined by dry mass determinations in comparison with cytophotometric measurements.Lymphocytes from the thymus gland, and liver nuclei from the rat and kidney nuclei from the pig, isolated with Behrens' technique, were extracted in smears, up to 30 hrs, in physiological saline and tyrode solution. The decrease of nuclear dry mass was measured with the interference microscope, and the content of DNA, histones and total proteins was determined by cytophotometry (Feulgen-reaction, staining with gallocyanin chrome alum, fast green at pH 8 and pH 2, naphtol yellow S).Using glycerol as embedding medium, after extraction with 0,14 M saline at 3—5° C the dry weight of liver nuclei decreased by 18% after 2 hrs, by 29% after 10 hrs and by 34% after 30 hrs. Nuclear proteins were extracted up to 2 hrs, nucleo-histones were removed after 10 hrs. Since the loss of proteins is in good agreement with the globulin content of liver nuclei, obviously the nuclear globulins have been extracted until 2 hrs. After extraction with tyrode solution at room temperatue, the loss of dry matter was in the same range (2 hrs: 12%, 10 hrs: 20%, 30 hrs: 29%).Using tyrode solution as embedding medium, the dry weight of kidney nuclei remained unchanged for 2 hrs when extracted with 0,14 M saline, since the globulin-fraction is lost while nuclei are measured by interferometry. With thymocytes only a loss of 18% of nuclear dry weight was found after 24 hrs due to removal of DNA and histones.Suspending the thymus gland in 0,14 M saline, the nuclear dry weight increased by 40% in 4 hrs, probably due to adsorption of proteins.The results were discussed in the light of the errors of the measurements and compared to biochemical and histochemical datas.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Mating suppression in tethered females of Eupoecilia ambiguella by evaporation of (Z)-9-dodecenyl acetate in the field

(Z)-9-dodecenyl acetate, the major sex pheromone component of the European grape berry moth, Eupoecilia ambiguella, was continuously evaporated from 110 sources in a 20×20 m plot in a vineyard. inhibition of mating was demonstrated by releasing laboratory-reared males and exposing tethered females.At an average evaporation rate of 700 mg (Z)-9-dodecenyl acetate per day and hectare only 2 of 94 females were mated, at 200 mg per day and hectare 3 of 63 females, whereas 32 of 62 females were mated during the control period.

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Zusammenfassung Die Hauptkomponente des Sexualpheromons des Einbindigen Traubenwicklers, (Z)-9-Dodecenylacetat, wurde innerhalb einer Rebanlage in einer Parzelle von 20×20 m von 110 Punkten aus gleichmässig verdampft. Jeden Abend wurden in der Parzelle zwischen 100 und 200 männliche Falter aus einer Laborzucht freigelassen und 10 Weibchen ausgesetzt, die an kurzen Fäden befestigt waren.Bei einer Verdampfungsrate von 700 mg pro Tag und Hektar legten anschliessend nur 2 von 94 Weibchen fertile Eier, bei 200 mg pro Tag und Hektar 3 von 63, während in der Kontrollperiode dieses Verhältnis 32:62 betrug. Dies zeigt, dass der Traubenwickler durch die Desorientierung mit Sexuallockstoff an der Kopulation weitgehend gehindert werden kann.

     

Der Einfluß von Metachromasie und Photodekomposition auf die quantitative Feulgen-DNS Fluoreszenzcytophotometrie

Zusammenfassung Zur quantitativen Bestimmung der Feulgen-DNS-Mengen wurden Leberzellkerne mit Acriflavin fluorochromiert. Durch fluoreszenzmikrospektrographische Untersuchung konnte gezeigt werden, daß die Meßergebnisse nicht durch Metachromasie beeinträchtigt werden. Bei der Photodekomposition kommt es zu keiner Verschiebung der relativen spektralen Intensitätsverteilung. Die Histogramme der Feulgen-DNS-Mengen von di- und tetraploiden Leberzellen zeigen die exakte Einhaltung der Ploidiestufen und eine geringe Streuung der Meßwerte.

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Influence of metachromasia and photofading on the quantitative Feulgen-Dna fluorescence cytophotometry

Summary For the purpose of quantitative determination of Feulgen-DNA liver nuclei had been stained with fluorescent Schiff-type dye Acriflavin according to Böhm and Sprenger (1968). Fluorescence microspectrophotometric investigations revealed that the quantitative measuring results are not falsified by metachromasia and that photofading does not cause a shift in the relative spectral distribution of fluorescence intensity.The Feulgen-DNA histograms of di- and tetraploid liver nuclei confirm the accuracy of quantitative measurements by exact reproduction of ploidy classes and low variation range in each class.

     

Evidence of the absence of Y fluorescent material in XX men

Summary Using buccal mucosal smears from 4 men with Klinefelter's syndrome and 46,XX chromosome complement it was discovered that there was no brightly fluorescent material either in the nuclei or in Barr's body. The small acrocentric chromosomes had a typical G-group fluorescence pattern whilst the C-group chromosomes revealed no brightly fluorescent material.

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Zusammenfassung Bei keinem von 4 Männern mit Klinefelter-Syndrom und 46,XX-Chromosomenberund wurde das stark fluorescierende Material bei Mundschleimhautabstrichen in Zellkernen oder in Chromatinkörperchen festgestellt. Die kleinen akrozentrischen Chromosomen hatten das typische fluorescienrende Kennzeichen der Gruppe G, und auch bei den Chromosomen aus der Gruppe C wurde das stark fluorescierende Material nicht gefunden.

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(Director: Prof. MUDr. Vladimír Pacovský, DrSc)

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(Director: Prof. MUDr. Josef Hynie, DrSc)     

Cytologische Untersuchungen an einem menschlichen Abortus mit vorwiegend tetraploiden Zellen in vitro

Zusammenfassung In Gewebekulturen von einem Abortus (flüssigkeitsgefüllte Blase) lassen alle untersuchten Mitosen auf einen tetraploiden Chromosomensatz (92/XXXX) schließen. Zwei der vier X-Chromosomen sind spät replizierend.DNS-Messungen der Interphasenkerne (Feulgenphotometrie) ergeben vorwiegend Werte entsprechend tetraploiden Zellkernen neben 8% von Werten, die diploiden Zellkernen entsprechen. Zahl und Struktur der Sexchromatinkörperchen stimmen, mit der Ploidie der Zellkerne überein.Gegenüber Kontrollkulturen mit vorwiegend diploiden Zellen sind vermehrt multipolare Mitosen zu beobachten. Die Möglichkeit der Entstehung diploider Zellkerne aus tetraploiden durch multipolare Mitosen wird diskutiert.

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Cytological findings in a human abortus with predominant tetraploid cells in vitro

Summary In tissue cultures from an abortus (empty sack, containing fluid) all countable mitoses indicate a tetraploid chromosome complement (92/XXXX). Two of the four X-chromosomes are late replicating.DNA-measurements of interphase nuclei (Feulgen photometry) show values according to tetraploid nuclei in 92%, whereas 8% of nuclei have DNA values corresponding to diploid nuclei. Number and structure of sex chromatin bodies are in accordance with the ploidy of the cell nuclei.A relative high frequency of multipolar mitoses is found compared with basically diploid control cultures. The possibility of the origine of diploid cell nuclei from tetraploid nuclei as a result of multipolar mitoses is discussed.

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Mit teilweiser Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft     

A phenotypic male with karyotype 45,X/45,X,ace+(?Yq-)

Summary A phenotypical normal 22-year-old male with the sex chromosome constitution 45,X/45,X,ace+(?Yq-) and an atypical endogenous depression has been studied. The chromosome aberration and the depression are most probably not aetiologically connected.The patient presented no physical signs of male Turner phenotype, except for short stature. His personality development was, however, in several ways similar to what is characteristic for females with Turner's syndrome and karyotype 45,X and he had some dermatoglyphic signs similar to females with Turner's syndrome.The cytogenetic findings in leucocytes as well as fibroblast cultures indicated that the small acentric chromosome fragment found in approximately half of the cells was made up of the short arms of a Y chromosome. The finding of only short arms Y chromosome in approximately half of the cells in a phenotypically normal male with testes of normal size supports indications from previous studies that the genes necessary for the development of testes are located in the short arms Y. The finding further indicates that if homologous gene loci for the short arms X are present in the Y chromosome, they must be located in the short arms, and deletion long arms Y is most probably not an aetiological factor in the development of the so-called male Turner phenotype.

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Zusammenfassung Es wird ein phänotypisch normaler 22jähriger Mann mit der Geschlechtschromosomenkonstitution 45,X/45,X,ace+(?Yq-) und einer atypischen endogenen Depression beschrieben. Die Chromosomenaberration und die Depression stehen sehr wahrscheinlich in keinem ätiologischen Zusammenhang.Der Patient zeigte keine körperlichen Veränderungen im Sinne der männlichen Turner-Phänotype, mit Ausnahme von Kleinwuchs. Seine Persönlichkeitsentwicklung jedoch ließ sich in mehreren Punkten mit den Charakteristika, wie man sie bei Frauen mit Turner-Syndrom und der Karyotype 45,X sieht, vergleichen; und er hatte einige dermatoglyphische Zeichen, ähnlich wie bei Frauen mit Turner-Syndrom.Die cytogenetischen Untersuchungsergebnisse sowohl an Leukocyten als auch an Fibroblastenkulturen deuteten an, daß das kleine azentrische Chromosomenfragment, welches sich in ungefähr der Hälfte der Zellen fand, von den kurzen Armen des Y-Chromosoms gebildet wurde. Der Fund von lediglich den kurzen Armen des Y-Chromosoms in ungefähr der Hälfte der Zellen bei einem phänotypisch normalen Mann mit normaler Testisgröße unterstützt die Vermutungen vorangegangener Untersuchungen, daß die Gene, die für die Entwicklung der Testis notwendig sind, auf den kurzen Armen des Y-Chromosoms lokalisiert sind. Das Ergebnis der Untersuchung deutet weiterhin an, wenn homologe Genloci für die kurzen Arme X im Y-Chromosom vorhanden sind, diese auf den kurzen Armen lokalisiert sein müssen und daß eine Deletion der langen Arme des Y-Chromosoms sehr wahrscheinlich kein ätiologischer Faktor in der Entwicklung der sogenannten männlichen Turner-Phänotype ist.

     

Dosis- und Zeitabhängigkeit strahleninduzierter Chromosomenaberrationen in Rattenembryonen

Zusammenfassung 80 trächtige weibliche Wistarratten wurden am 13. Tag nach Konzeption einer Ganzkörperbestrahlung mit Dosen von 10 bis 400 R unterworfen. 0 bis 96 Std später wurden Primärkulturen der Embryonalzellen angelegt und Chromosomenanalysen vorgenommen.Unmittelbar nach Bestrahlung ist die Zahl der Zellen mit Chromosomenaberrationen nach allen Dosen gegenüber den Werten von 8 unbestrahlten Kontrolltieren erhöht und steigt bis zu 98,3% bei 400 R an. Die mittlere Bruchzahl pro Zelle erhöht sich von 0,03 bei den Kontrollen auf 4,88 nach 400 R. Bei Verlängerung der Intervalle zwischen Bestrahlung und Tötung der Tiere fällt die Zahl der Chromosomenaberrationen zunächst steil und nach 12 Std flacher ab, so daß nach allen Dosen innerhalb von 96 Std nahezu Kontrollwerte erreicht werden.Die Art der strahleninduzierten Aberrationstypen und ihr zeitlicher Verlauf werden verglichen mit Chromosomenaberrationen in schnell wachsenden Geweben erwachsener Säugetiere und Lymphocytenkulturen des Menschen.Die Mechanismen, die zu einer raschen Verminderung chromosomengeschädigter Zellen, vor allem in stark proliferierenden Geweben führen, werden diskutiert.

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Dose and time dependence of radiation-induced chromosome aberrations in bat embryosI. Irradiation during organogenesis

Summary 80 pregnant female rats (Wistar) were exposed to total body irradiation with doses from 10 to 400 R of X-rays. 0 to 96 h later primary cultures of embryonic cells were made and investigated for chromosome aberrations. Immediately after irradiation with all doses the number of cells with chromosome aberrations was increased as compared to untreated animals serving for control.The average breakage number per cell rises from the control value of 0.03 to 4.88 after exposure to 400 R. When the intervals between irradiation and killing of the animals were elongated the number of chromosome aberrations dropped drastically during the first 12 h. Later on, the decrease was slower. 96 h after irradiation with all doses the control values were nearly reached. Type and time relationship of radiation-induced aberrations are described and compared to chromosome aberrations in highly proliferating tissues of adult mammals and in lymphocytes of man.The mechanisms leading to the rapid reduction of chromosomally damaged cells, especially in highly proliferating tissues are discussed.

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Wir danken Frl. U. Bamberg ffir die teclmische Assis~enz bei der Durchfiihrung und Auswertung der Versuche.     

Weitere Untersuchungen des Hautleistensystems bei Thyreoiditis lymphomatosa Hashimoto

Zusammenfassung 1965 wurden in dieser Zeitschrift die Hautleistenbefunde von 10 Patientten (7 , 3 ) mit Thyreoiditis lymphomatosa Hashimoto veröffentlicht. Die jetzt vergrößerte Serie von 21 Frauen erhärtet die damals gewonnenen Ergebnisse: an den Fingerbeeren stark erhöhte Wirbelhäufigkeit und größeres Mittel des individuellen QW; an der Palma Reichtum an Hypothenarmustern, Fehlen von Mustern mit überzähligem Triradius in den Interdigita und Tendenz zu longitudinalem Verlauf der Linie A. Dazu noch einige seltene Besonderheiten.

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Further investigations on dermatoglyphics in Hashimoto's disease

Summary 1965 a dermatoglyphic investigation of 10 individuals (7 and 3 ) with Thyreoiditis lymphomatosa Hashimoto has been published in this Journal. The now increased series of 21 women confirms the results gained formerly: on the finger tips abundance of whorls and increased quantitative value; on the palm increased number of patterns on the hypothenar, lack of patterns with accessory triradius on the interdigita, tendence of line A to follow a longitudinal course. In addition there are some rare peculiarities.

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Dem Notring der wissenschaftlichen Verbände Österreichs haben wir für die finanzielle Unterstützung sehr zu danken.     

Studies on hybrid sterility of single, double and triple chromosome mutation heterozygotes of Tetranychus urticae with respect to genetic control of spider mites

An investigation was made into the possibility of establishing complete reproductive incompatibility between a laboratory strain and derived stocks of Tetranychus urticae, by the induction of chromosome mutations. The degree of hybrid sterility of single, double and triple chromosome mutation heterozygotes originating from crosses between the various stocks was determined and expressed in terms of mortality in the haploid eggs. In no case was complete hybrid sterility found, although the degree of hybrid sterility of most triple chromosome mutation heterozygotes was over 98%.Prospects for the use of chromosome mutation stocks for genetic control of spider mites, however, are considered to be rather limited.

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Zusammenfassung Es wurde die Möglichkeit untersucht, vollständige reproduktive Inkompatibilität zwischen einem Laboratoriumsstamm und abgeleiteten Stämmen von Tetranychus urticae durch Induktion von Chromosomen-Mutationen zu erzeugen. Der Grad der Hybridsterilität von Heterozygoten mit einfachen, doppelten und dreifachen Chromosomen-Mutationen, die aus Kreuzungen verschiedener Stämme hervorgingen, wurde an der Mortalität der haploiden Eier bestimmt und ausgedrückt. In keinem Falle wurde vollständige Kreuzungssterilität gefunden, obwohl der Grad der Hybridsterilität der meisten Heterozygoten mit dreifachen Chromosomen-Mutationen über 98% betrug.Die Aussichten für die Benutzung von Chromosomen-Mutationsstämmen zur genetischen Bekämpfung der Spinnmilben werden jedoch als ziemlich begrenzt angesehen.

     

Cytologische und cytogenetische Untersuchungen an Hirntumoren

Zusammenfassung Die cytogenetische Untersuchung einer Reihe von 40 kurzzeit-gezüchteten menschlichen Meningeomen ergab als Hauptbefund den Verlust eines kleinen akrozentrischen Chromosoms der Gruppe 21–22 bei 32 Tumoren. 6 Tumoren hatten einen offensichtlich normalen Chromosomensatz, 2 Tumoren eine numerische Chromosomenveränderung ohne Beteiligung eines G-Chromosoms.Bei 18 Meningeomen war der G-Chromosomenverlust die einzige Veränderung; sie bestand entweder bei allen untersuchten Mitosen oder neben einer zusätzlichen normalen Zellinie. Histologisch entsprach diese Gruppe dem typischen endotheliomatösen Meningeom mit unterschiedlich ausgeprägten Sekundärstrukturen und regressiven Veränderungen.Bei 14 Tumoren fehlten neben dem fehlenden G-Chromosom 1–5 weitere Chromosomen; der jeweilige Karyotyp war dabei für den betreffenden Tumor konstant. Die Gruppe mit 44-43 Chromosomen entsprach histologisch überwiegend einem fibromatösen Meningeom, diejenige mit 42-40 Chromosomen einem atypischen endotheliomatösen Meningeom. Tumoren mit mehr als 46 und weniger als 40 Chromosomen fehlten in unserem Material. Bei einigen Meningeomen existierte eine Stammlinie mit einem deletierten Chromosom, in der Regel waren jedoch strukturelle Veränderungen selten. Es konnte lediglich eine Tendenz zur Assoziation von Zentromeren und Telomeren nachgewiesen werden, wobei gelegentlich die Unterscheidung von dizentrischen Chromosomen nicht mehr möglich war.Es wird auf die Ähnlichkeit zwischen dem Befund des Ph¹-Chromosoms bei der chronischen myeloischen Leukämie und der G-Monosomie bei den Meningeomen hingewiesen, sowie auf die Tatsache, daß bei Virusinfektion menschlicher Zellkulturen oft als initiale Veränderung der Verlust eines G-Chromosoms zu verzeichnen ist. Es wird die Möglichkeit diskutiert, daß diese Chromosomenveränderung eine unlimitierte Zellvermehrung induziert.

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Cytological and cytogenetical studies on brain tumors I. The chromosome aberrations of human menigiomas

Summary The chromosomal investigation of a series of 40 short term cultured human meningiomas revealed as main finding the loss of a short acrocentric chromosome of the 21–22 group in 32 tumors. 6 tumors had an apparantly normal chromosome complement, 2 tumors had a numerical chromosome aberration without G-chromosome loss involved.In 18 meningiomas the G-chromosome loss was the only finding either in all mitoses investigated or besides a normal accessory cell line. Histologically this group corresponded with the typical endotheliomatous meningioma with more or less secondary structures and regressive alterations.14 tumors showed a loss of 1–5 chromosomes besides the missing G-group chromosome, but without variation of the karyotypes. The group with 44-43 chromosomes corresponded histologically mostly with a fibromatous meningioma, the group with 42-40 chromosomes with an atypical endotheliomatous meningioma. Tumors with more than 46 and less than 40 chromosomes were absent. In some meningiomas a stemline with a deleted chromosome could be found, but in general structural aberrations were few. Only a tendency to centromere and telomere associations, occasionally not distinguishable from dicentric chromosomes, has been found.The similarity between the Ph¹-chromosome in chronic myelogenic leukemia and the G-monosomy in the meningiomas as possible inducer of unlimited cell propagation was discussed. Furthermore the attention was drawn to the often found initial G-chromosome loss in human virus infected cell cultures.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.

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Mit technischer Assistenz von Jutta Winkler und W. Kofler.     

Ribosomal cistrons and acrocentric chromosomes in man

Summary DNA derived from patients with trisomy 21, from probands with a normal karyotype, and from donors with the karyotype 45XXD-G-t(DqGq)+ was hybridized with labeled (18s+28s) ribosomal RNA from HeLa cells. The saturation plateaus obtained with DNA of five of the six patients with trisomy 21 tested reveal the presence of increased numbers of ribosomal cistrons. Quantitatively the increase exceeds the expected amount (10%) in two of these five patients. One patient was found to have a normal saturation value.Two of four translocation carriers D/G showed significantly lower saturation plateaus than persons with a normal karyotype, suggesting the loss of rDNA upon formation of the translocation chromosome in some but not in all cases of this chromosomal constitution.

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Zusammenfassung Die DNA von Patienten mit Trisomie 21, von gesunden Probanden mit normalem Karyotyp und von Spendern mit dem Karyotyp 45XXD-G-t(DqGq)+ wurde mit markierter (18s+28s) ribosomaler RNA aus HeLa-Zellen hybridisiert. Bei 5 der 6 untersuchten Patienten mit Trisomie 21 fanden sich erhöhte Sättigungs-Plateaus, die das Vorhandensein einer gegenüber der Norm erhöhten Anzahl ribosomaler Gene anzeigen. Bei 2 dieser Patienten übersteigt der Überschuß an rDNA den Erwartungswert von 10%.Ein Patient mit Trisomie 21 zeigte normale Sättigungswerte. 2 von 4 untersuchten Translokationsträgern (D/G) hatten signifikant erniedrigte Sättigungswerte, während die anderen 2 Probanden im Normbereich lagen. Dieser Befund weist darauf hin, daß es bei der Bildung des Translokations-Chromosoms in manchen Fällen zum Verlust von nucleolusorganisierendem Material kommt.

     

C trisomy in bone marrow cells in a case of pre-leukaemic acute myelogenous leukaemia

Summary A 67 year old male revealed in the preleukaemic stage of acute myeloid leukaemia a large population of bone marrow cells with trisomy C (47,XX,C+) and a side line with 2 extra C chromosomes (48,XY,2C+). It is suggested that the presence of side lines is a reliable cytogenetic criterion for the interpolation of chemotherapy in the preleukaemic phase. The leukaemic stage was irresponsive to chemotherapy.

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Zusammenfassung Bei einem 67 Jahre alten Mann mit akuter Myeloblastenleukämie fand sich im Knochenmark ein dominanter Stamm mit Trisomy C (47,XY,C+) und eine Sublinie mit zusätzlichen C-Chromosomen (48,XY,2C+). Es wird angenommen, daß der Nachweis von Sublinien in der präleukämischen Phase ein zuverlässiges cytogenetisches Kriterium für die Anwendung eines Chemotherapeuticums ist. Die Leukämische Phase hat nicht auf eine Chemotherapie angesprochen.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft, Bad Godesberg.     

Der Geschlechtsdimorphismus der Nebennierenrinde der Ratte

Zusammenfassung An 260 männlichen und weiblichen Sprague-Daweley-Ratten vom 0. Lebenstag bis zur 12. Lebenswoche wird die geschlechtsdifferente Entwicklung der Nebennierenrinde histologisch und histometrisch verfolgt.Von der 4. Lebenswoche an ist die weibliche Fasciculatazelle durch ein helles, fein-granuläres Cytoplasma ohne distinkt abgrenzbare Fettvakuolen ausgezeichnet, während beim Männchen in einem kompakten Cytoplasma zunehmend größere, deutlich begrenzte Vakuolen auftreten. Im Blindversuch gelingt aufgrund dieser Kriterien die Geschlechtsdiagnose mit großer Treffsicherheit.Nach histometrischen Untersuchungen sind die weiblichen Fasciculatakerne größer als die männlichen. Bei größerem Zellvolumen ist die Kernzahl/Flächeneinheit beim Weibchen von der Pubertät an kleiner. Die Glomerulosa und die inneren Rindenschichten zeigen keine Geschlechtsdifferenzen. Fermenthistochemisch ist eine Geschlechtsdifferenz nicht nachweisbar.Die relative Zellhypertrophie in der Fasciculata der weiblichen Nebennierenrinde ist das morphologische Äquivalent eines geschlechtsdifferenten Steroidmetabolismus bei der Ratte.

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Sex differences in the adrenal cortex of the ratLight microscopic and histometric studies

Summary In 260 male and female Sprague-Dawley CD rats the sex dependent development of the adrenal cortex was studied histologically and by histometric procedures.Beginning in the 4th week of life the parenchymal cells in the fasciculata of the female animals are characterized by a light, finely granular cytoplasm without distinct lipid vacuoles. In the males, however, the cells show a dense, compact cytoplasm with clearly visible vacuoles increasing in size. In a blind test the sex diagnosis can be established with great accuracy.Histometrically the nuclei in the female fasciculata cells are larger than in the males. Furthermore, caused by a larger cell volume the number of nuclei per square unit is smaller in postpuberal females.The glomerulosa and the inner parts of the cortex do not show any sex differences, nor does enzyme histochemistry.The relative cellular hypertrophy in the fasciculata of the female adrenal cortex represents the morphologic equivalent of the sexual differences in the rats steroid metabolism.

Die Untersuchungen wurden mit Hilfe der Deutschen Forschungsgemeinschaft durchgeführt. — Für die sorgfältige und unermüdliche technische Mithilfe danken wir Frau B. Kubatsch.     

Strukturanomalie (inv (p-q+)?) eines Chromosoms der Gruppe C+X bei einem jungen mit multiplen dysplasien und dissoziationen der psychischen entwicklung

Zusammenfassung Bei einem elfjährigen Jungen mit dissoziierter psychischer Entwicklung, mit Hinweisen auf einen diffusen, linksseitig betonten Hirnschaden sowie mit dysplastischen Stigmata fand sich in Leukocyten und Fibroblasten ein subtelozentrisches Chromosom in der Gruppe C+X. Die Karyotypen der Eltern sind normal.

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Structural anomaly (inv(p-q+)?) of a C+X group chromosome in a dysplastic boy with dissociated mental development

Summary A boy with dissociation of mental development, slight diffuse encephalopathy, and few dysplasias is reported. Cytogenetic investigation of leukocytes and fibroblasts revealed a subtelocentric chromosome in group C+X whereas the caryotypes of the parents are normal.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (Ke 128/1).     

Heterochromatin,repetitive DNS und Nukleolen in Leberzellen von Microtus agrestis

Zusammenfassung Die Zellstruktur von Leberzellen der Erdmaus, Microtus agrestis, wurde nach Giemsafärbung, Feulgenbehandlung, Behandlung mit Ribonuklease und nach Färbung des konstitutiven Heterochromatins untersucht. Das konstitutive Heterochromatin ist in Leberzellen nicht heteropyknotisch, das fakultative Heterochromatin ist im weiblichen Geschlecht als Sexchromatinkörperchen sichtbar. Bestimmungen des relativen DNS-Gehalts ergaben, daß die Zahl der Sexchromatinkörperchen der Ploidie der Zellkerne proportional ist. Die Nukleolen liegen in Hepatozyten oft randständig; in 59% der diploiden Zellkerne sind 2 Nukleolen enthalten. Nach Anfärbung der repetitiven DNS werden oft auch die Nukleolen gefärbt, nach Ribonukleasebehandlung tritt dieser Effekt nicht auf. Das konstitutive Heterochromatin wird in Form von 2 langen fädigen Strukturen sichtbar.

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Heterochromatin, repetitive DNA and nucleoli in liver cells of Microtus agrestis

Summary The nuclear structure of parenchymal liver cells of embryo and adult Microtus agrestis was studied in smear and section preparations after staining with Giemsa solution and treatment according to Feulgen, after treatment with ribonuclease and after specific staining of constitutive heterochromatin. In liver cell nuclei only the facultative heterochromatin is heteropycnotic, a sex chromatin body is observable in female but not in male animals. Constitutive heterochromatin is not heteropycnotic in liver cells. Measurements of the relative DNA content showed that nuclei with one sex chromatin body are diploid; tetraploid nuclei possess two and octoploid nuclei four sex chromatin bodies. Solely in the diploid cell nuclei of the intrahepatic gall ducts two large chromocenters are found. The nucleoli in hepatocytes often lie at the perimeter of the nucleus. 17% of the diploid nuclei contain one nucleolus, 59% two nucleoli, 23% three and 1% four. After staining of repetitive DNA, the nucleoli often become stained as well; after treatment with ribonuclease this effect does not occur. The constitutive heterochromatin becomes visible in form of two long, threadlike structures. After longer periods of dissociation the sex chromatin body ceases to be visible. Sex chromatin and constitutive heterochromatin are contiguous to the nucleoli.

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Mit dankenswerter Unterstützung durch das Bundesministerium für Bildung und Wissenschaft der Bundesrepublik Deutschland.