Father and daughter with presumptive isochromosome satellites-short arms D or G

Summary Presumptive isochromosome short arms-satellites D or G was found in a father and his daughter, both of whom had personality deviation. The father was detected in a prevalence and incidence study of 1208 males in a Danish psychiatric hospital.It is concluded that there is most probably no causal relationship between the presumptive isochromosome short arms-satellites of a D or a G chromosome and the personality deviation in the proband and his daughter in the present study.

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Zusammenfassung Bei einem Vater und seiner Tochter fand sich ein Extra-Chromosom, das wahrscheinlich ein Isochromosom von kurzen Armen bzw. Satelliten von D- oder G-Chromosomen darstellt. Beide hatten eine Anomalie der Persönlichkeit. Der Vater wurde in einer Prävalenz- und Incidenzstudie an 1208 Männern eines dänischen Psychiatrischen Hospitals erfaßt.Die Autoren ziehen den Schluß, daß sehr wahrscheinlich keine kausale Beziehung zwischen dem vermuteten Isochromosom und der Persönlichkeitsabweichung bei dem Probanden und seiner Tochter besteht.

     

The phosphoglucomutase (PGM1)-groups in the Swiss population

Summary The distribution of the phosphoglucomutase(PGM₁)-groups was studied on blood samples obtained from 2638 Swiss adults. The distribution was found to be in excellent agreement with the Hardy-Weinberg equilibrium. The obtained gene frequencies were similar to those observed in other Caucasian populations (PGM ₁ ¹ =0.7586, PGM ₁ ² =0.2414). In 942 mother/child pairs no theoretical impossible combinations were found. No significant difference was observed between the gene frequencies of men and of women. An unusual phenotype, probably 3-1, was found in blood samples from 3 unrelated adults (1 woman and 2 men). In addition 2 children (a child of the woman and a child of one of the men) were found to have this rare phenotype.

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Zusammenfassung An einem Untersuchungsgut von 2638 Blutproben von schweizerischen Erwachsenen wurde die Verteilung der Phosphoglucomutase(PGM₁)-Gruppen untersucht. Die gefundene Verteilung ist in ausgezeichneter Übereinstimmung mit dem Hardy-Weinberg-Gesetz. Die Frequenzen stimmen mit denen anderer kaukasischer Bevölkerungen überein (PGM ₁ ¹ =0,7586, PGM ₂ ¹ -0,2414). In 942 Mutter/Kind-Paaren wurden keine theoretisch unmögliche Kombination gefunden. Es bestand keine signifikante Differenz zwischen den Genfrequenzen von Frauen und Männern. Bei 3 nichtverwandten Personen (1 Frau, 2 Männer) wurde ein seltener Phänotyp (wahrscheinlich 3-1) beobachtet. Der gleiche Typ wurde bei 2 Kindern gefunden (eines war das Kind der Frau, das andere dasjenige von einem der Männer).

     

Dicentric chromosome due to an unusual fusion

Summary The case of a very mild 18p—syndrome is reported. In a mentaly retarded girl was recovered karyotype with 45 chromosomes. The absent chromosomes G and E (18) were replaced by a submetacentric, dicentric chromosome, originated from an unusual fusion. The examination of serum immunoglobulins revealed the deficiency of IgA.

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Zusammenfassung Es wird über einen Fall von mäßigem 18p—Syndrom berichtet. Bei einem mentalretardierten Mädchen wurde ein Karyotyp mit 45 Chromosomen festgestellt. Das fällende Chromosom war mit einem submetazentrischen und gleichzeitig dizentrischen Chromosom ersetzt, das durch eine sehr ungewöhnliche Fusion entstand. Die Untersuchung der Immunglobuline hat einen deutlichen -A-Globulin-Mangel gezeigt.

     

Elektrophysiologische Untersuchungen an den Ocellen von Calliphora

Zusammenfassung Aus dem Ocellus von Calliphora erythrocephala Meig. kann bei Belichtung ein Elektroretinogramm abgeleitet werden. Es besteht aus einem Eineffekt, der sich aus einer schnellen positiv gerichteten und einer langsameren negativ gerichteten Spannungsschwankung zusammensetzt, und einem negativ gerichteten Auseffekt. Während der Belichtung treten Belichtungsrhythmen auf.Die relativen Amplituden der einzelnen Spannungsschwankungen hängen von der Lage der differenten Elektrode ab.Bei jungen Tieren (3–9 Tage alt) treten neben den oben angeführten weitere Spannungsschwankungen auf, die beschrieben werden.Aus dem Ocellusnerven werden Impulse von Einzelfasern abgeleitet.Im Dunkeln ist eine stationäre Impulsfrequenz (etwa 40–70 Impulse/sec) vorhanden.Belichtung vermindert die Impulsfrequenz zunächst stark. Bei hinreichender Beleuchtungsstärke wird die Entladung vorübergehend vollkommen gehemmt (silent period). Nach einer Übergangszeit stellt sich eine neue, niedrigere stationäre Impulsfrequenz ein. Verdunklung wird mit einer Frequenzzunahme (Erregungsspitze) beantwortet. Hierauf geht die Frequenz langsam auf ein stationäres Niveau zurück, das höher liegt als das bei Belichtung. Die Übergangsfunktionen sind sowohl bei Belichtung als auch bei Verdunklung Exponentialfunktionen.Es werden zwei Impulstypen beschrieben, die sich in ihrem Erregungsverlauf quantitativ unterscheiden.Die Leistungsfähigkeit der Ocellen von Calliphora erythrocephala wird untersucht. Hierzu werden die Abhängigkeit des Elektroretinogramms und der Impulsfrequenz von der Reizdauer, der Reizintensität und von der Einwirkung von Flimmerlicht, Latenzzeiten und Adaptationsverlauf gemessen.Die Ocellen von Calliphora haben ein ebenso hohes zeitliches Auflösungsvermögen wie die Facettenaugen (Verschmelzungsfrequenz ungefähr 250 Lichtblitze/sec).Es werden 3 Möglichkeiten zur Charakterisierung der Verschmelzungsfrequenz aus der zeitlichen Verteilung der Nervenimpulse vorgeschlagen.Die Erregung im Ocellus steigt mit zunehmender Beleuchtungsstärke des Reizes.Während der phasische Anteil des Aus-Effektes im Ocellusnerven mit zunehmender Beleuchtungsstärke des Reizes ansteigt, ist die tonische Erregung gerade im Dunkeln am höchsten. Es wird auf die Möglichkeit hingewiesen, die Ocellen als Dunkelrezeptoren zu betrachten.Die Ocellen von Calliphora sind relativ schnell adaptierende Rezeptoren. Die Adaptation ist nach 30 sec nahezu beendet.Die Untersuchung des Adaptationsverlaufs am Ocellusnerven ergibt, daß die Empfindlichkeitsänderungen während der Hell und der Dunkeladaptation spiegelbildlich zu den Übergangsfunktionen verlaufen. Infolgedessen kann der Verlauf der Adaptation unmittelbar aus der Übergangsfunktion abgelesen werden.Die Impulsfrequenz nach einem Testreiz (Verdunklung) ist unabhängig vom Adaptationszustand.Dissertation der Naturwissenschaftlichen Fakultät der Universität München. Für die Anregung und die Förderung der Untersuchungen danke ich Herrn Prof. Dr. H. Autrum.     

Father and son with karyotype 47,XY,?Yq-

Summary A 22-year-old man and his father, both with 47 chromosomes, an extra small metacentric chromosome and the presumptive karyotype of 47,XY, ?Yq-, are presented.Literature concerning cases with 47 chromosomes and a small metacentric chromosome is reviewed and discussed. It is concluded that it is unlikely that persons with 47 chromosomes and an extra small metacentric chromosome constitute a new cytogenetic disease the syndrome of the metacentric microchromosome, as suggested by Abbo and Zellweger (1970).Persons with 47 chromosomes and an extra small metacentric chromosome have most probably a great variety of chromosomal aberrations, some of autosomal and some of sex chromosomal origin.

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Zusammenfassung Es wird über einen 22jährigen Mann und seinen Vater berichtet. Beide hatten 47 Chromosomen: Ein zusätzliches metazentrisches kleines Chromosom und den angenommenen Karyotyp 47,XY, ?Yq-.In diesem Zusammenhang wird die Literatur über Fälle mit 47 Chromosomen und einem kleinen metazentrischen Extrachromosom diskutiert. Die Autoren gelangen zu der Schlußfolgerung, es sei unwahrscheinlich, daß eine neue cytogenetisch charakterisierte Krankheit, das Syndrom des metazentrischen Mikrochromosoms, wie Abbo u. Zellweger (1970) es annehmen, in der Tat existiert. Personen mit 47 Chromosomen und einem kleinen metazentrischen Extrachromosom haben sehr wahrscheinlich eine große Anzahl verschiedener Chromosomenaberrationen, einige autosomalen und andere geschlechtschromosomalen Ursprungs.

     

Chemische Ursachen einer Symbiose zwischen ammonverarbeitenden Darmbakterien mit einem unbekannten gramnegativen Bakterium in synthetischer Nährlösung

Zusammenfassung Es wurde versucht, für ein symbiotisches System (Paratyphus B-Bakterien+einem gramnegativen Stäbchen, Stamm X) den Wuchsbzw. Wirkstoffbedarf anhand bekannter Literaturbeispiele zu bestimmen. Die eigentlichen Wuchsstoffe (Vitamine) erwiesen sich als wirkungslos. Von den Aminosäuren hatten lediglich die Thioaminosäuren, vor allem Methionin und Cystin, eine besondere Bedeutung. Methionin bewirkte noch bei 0,8 mg-% ein normales Wachstum der X-Reinkulturen in Koser-Saccharose-Lösung. Dieser Effekt konnte durch anorganischen Schwefel in Form von Schwefelblume als Pseudowuchsfaktor nachgeahmt werden, wozu 1,6mg-% Schwefel benötigt wurden. Das Schwefeläquivalent Schwefel/Methionin verhielt sich wie 10:1. Der Nachweis der H₂S-Verwertung des X-Stammes und die Sulfatreduktion der ammonverarbeitenden (ammonstarken) Keime zu H₂S ließ die eigentliche Ursache des symbiotischen Wachstums erkennen. Der X-Stamm zog Nutzen aus der Sulfatreduktion entsprechend seines H₂S-Bedarfs, während er seinerseits durch Spaltung der Disaccharide für den nötigen Nachschub einer Kohlenhydrat- und Energiequelle für die ammonstarken Keime sorgte. Das Verhältnis von Methionin zu Schwefel in der Größe 1:10 wurde in dieser Proportion durch den entweichenden Schwefelwasserstoff bedingt. Bei der Saccharase des X-Stammes handelte es sich um eine -h-Fructosidase     

C 11/D 13-translocation in four generations

Summary In a pedigree with familial C 11/D 13-translocation the chromosomes of 18 persons in 4 generations were analyzed. 8 of them had a normal karyotype, in 8 cases a balanced translocation was found. Totally 7 children with different multiple malformations were observed, 5 of whom had already died at the time of investigation. The other 2 showed an unbalanced translocation C 11/D 13 with partial trisomy for the long arm of chromosome C 11. These children showed the same syndrome (mental retardation, low birth weight, cutis laxa, hypertelorism, broad flat nose, micrognathia with retracted lower lip, heart malformation, ridge dysplasia of dermatoglyphics).One woman of the third generation with a balanced translocation C 11/D 13 additionally showed a triplo-X constitution. Among 10 pregnancies this woman had 5 abortions and 5 children, 2 of them with multiple malformations.

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Zusammenfassung In einem Stammbaum mit familiärer C 11/D 13-translokation wurden die Chromosomen von 18 Personen in 4 Generationen untersucht. Bei 8 Personen fand sich ein normaler Karyotyp, in 8 Fällen war eine balancierte Translokation vorhanden. Insgesamt wurden 7 Kinder mit verschiedenen Mißbildungen registriert, von denen 5 zur Zeit der Untersuchung bereits verstorben waren. Bei den beiden anderen wurde eine unbalancierte C 11/D 13-Translokation mit partieller trisomie für den langen Arm des Chromosoms C 11 gefunden. Diese Kinder wiesen das gleiche Mißbildungssyndrom mit geistiger Retardierung, geringem Geburtsgewicht, Cutis laxa, Hypertelorismus, breiter flacher Nase, Mikrognathie mit eingezogener Unterlippe, Herzfehler und Hautleistendysplasien auf.Eine Frau der dritten Generation wies neben der balancierten C 11/D 13-Translokation ein Triplo-X auf. Von 10 Schwangerschaften endeten bei dieser Frau 5 mit einem Abort, 2 Kinder starben an multiplen Mißbildungen, und lediglich 3 Kinder waren gesund.

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With Technical Assistance of Ch. Hägele     

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary In the cytogenetical investigation of 70 meningiomas 5 tumors with a Ph¹-like chromosome were found. In 3 tumors with 46 chromosomes this chromosome was identified to be indeed a deleted G chromosome. In the other 2 tumors the observed fragment could only be supposed to derive from a G chromosome, for further chromosomes were missing. The similarity of these findings to those in the chronic myelogenous leukemia enhances the hypothesis that the distal part of the long arm of one G chromosome influences the control of cell proliferation.

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Zusammenfassung Bei der cytogenetischen Untersuchung von 70 Meningeomen fanden sich 5 Tumoren mit einem Ph¹-ähnlichen Chromosom. In 3 Fällen konnte das fragliche Chromosom als ein deletiertes G-Chromosom identifiziert werden. Bei den restlichen 2 Tumoren konnte nur vermutet werden, daß es sich bei dem gefundenen zentrischen Fragment um ein verkürztes G-Chromosom handelt, da noch weitere Chromosomen fehlen. Die Ähnlichkeit des Befundes mit demjenigen bei der chronischen myeloischen Leukämie unterstützt die Hypothese, daß der distale Teil des langen Arms eines G-Chromosoms für die Kontrolle der Zellproliferation von Bedeutung ist.

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with assistance of W. Kofler and H. Büscher     

Partial reproductive incompatibility between populations of spider mites (Acarina: Tetranychidae)

Partial reproductive incompatibility between spider mite populations of different origin is a common phenomenon. A comparative study was made of the characteristics of partial reproductive incompatibility both between various natural populations ofTetranychus urticae and between a laboratory strain and a number of chromosome mutation homozygous strains derived from it. Interpopulation crossing experiments were set up and percentages of nonviability assessed in the F₁, the haploid F₂, the B₁ obtained from hybrids that had been mated with males of the original male parent stock and the B₁ produced by hybrids that had been mated by males of the original female parent stock. In those cases where partial reproductive incompartibility between populations is due to different chromosome mutations similar degrees of nonviability were observed for the haploid F₂ and the B₁ generations belonging to it. With natural reproductive incompatibility the degree of lethality was highest in the haploid F₂; the percentage nonviability was usually less for fertilized eggs, and especially when the eggs were fertilized by a gamete of a male of the same origin as the female parent of the hybrid. Differences in hybrid sterility between reciprocal crosses were often found. It is assumed that, although chromosome mutations may play a role in speciation of tetranychids, partial reproductive incompatibility between natural populations is mainly due to lethal recombinations of genes and interactions between cytoplasmic factors and genes of alien male gametes.

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Zusammenfassung Teilweise Fortpflanzungsunverträglichkeit zwischen Spinnmilbenpopulationen verschiedener Herkunft ist ein häufiges Phänomen. In einer vergleichenden Studie wurden die Eigenschaften solcher Inkombatibilität sowohl zwischen natürlichten Populationen vonTetranychus urticae als auch zwischen einem Laborstamm und einigen von diesem hergeleiteten Stämme mit homozygoter Chromosomenmutation untersucht. Kreuzungsexperimente zwischen den Populationen wurden durchgeführt und Prozentsätze der Nichtlebensfähigen (=nicht schlüpfenden Eiern) bestimmt u.zw. in der F₁, der haploiden F₂, der B₁, die von Hybriden erhalten wurde, die mit Männchen der ursprünglichen Elternzucht für Männchen gepaart waren und schließlich der B₁, von Hybriden erzeugt, die gepaart waren mit Männchen der ursprünglichen Elternzucht für Weibchen. In den Fällen, wo die Inkombatibilität zwischen den Populationen verursacht wird durch verschiedene Chromosomenmutationen, wurde ein ähnliches Ausmaß der Nichtlebensfähigkeit beobachtet für die haploide F₂ und die dazugehörigen B₁-Generationen. Bei natürlichen teilweiser Fortpflanzungsinkombatibilität war das Ausmaß der Lethalität am höchsten in der haploiden F₂; der Prozentsatz Nichtlebensfähigkeit war gewöhnlich für befruchtete Eier geringer, besonders wenn die Eier befruchtet waren durch einen Gameten von einem Männchen der gleichen Herkunft wie der weibliche Elternteil des Hybrids. Oft wurden Unterschiede in der Hybridsterilität zwischen reziproken Kreuzungen gefunden. Es wird angenommen, daß, obwohl Chromosomenmutationen eine Rolle spielen mögen in der Speciation der Tetranychiden, teilweise Fortspflanzungsinkombatibilität Zwischen natürlichen Populationen hauptsächlich verursacht wird durch lethale Rekombination von Genen und Wechselwirkungen zischen zytoplasmatischen Faktoren und Genen von fremden Männchengameten.

     

Partial trisomy 11 in a child resulting from a complex maternal rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13

Summary A complex structural rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13 was found in a normal female who gave birth to an affected child with partial trisomy for the short arm of chromosome 11 and a balanced translocation 12/13. The detailed analysis of the G-banded chromosomes from early metaphases permitted the delineation of new chromosomal bands which in turn proved essential to the identification of this unusual phenomenon.

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Zusammenfassung Bei einer normalen Frau, die ein Kind mit partieller Trisomie des kurzen Armes des Chromosoms 11 und eine balancierte Translokation 12/13 hatte, wurde ein kompliziertes strukturelles Rearrangement der Chromosomen 11, 12 und 13 gefunden. Eine detaillierte Analyse der Chromosomen nach Darstellung der G-Banden aus frühen Metaphasen erlaubte die Abgrenzung neuer Chromosomenbanden, die sich ihrerseits als notwendig für die Analyse dieses seltenen Phänomens erwiesen.

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This work was partly supported by research Grant No. HD-01962 from the National Institutes of Health.     

Cytological and cytogenetical studies on brain tumors

Summary Twelve out of 88 cytogenetically examined meningiomas of female patients showed, in addition to the typical loss of a chromosome 22, a loss of 1 or more chromosomes of group C. Among them 8 tumors had less than 8% cells with Barr-body-like particles, whereas in one tumor 12% and in 3 others over 20% Barr bodies were found, which, based on control studies, were classified as sex-chromatin negative, partly positive, and positive, respectively. In one case the loss of an X chromosome was verified by Giemsa banding.In 6 out of 24 meningiomas of male origin, the chromosoma. morphology and association pattern strongly indicated that besides the loss of a chromosome 22, the Y chromosome was also missing. Moreover, the loss of the male sex chromosome could be ascertained in 4 tumors by the conspicuous absence of Y fluorescence in interphase nuclei and in metaphase plates after fluorescence staining.The findings are discussed in connection with the gonosomal loss in other human tumors and in old age.

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Zusammenfassung Unter 88 cytogenetisch untersuchten Meningeomen von Frauen wurden 12 Tumoren gefunden, bei denen außer dem für Meningeome typischen Verlust eines Chromosoms 22 auch ein oder mehrere Chromosomen der C-Gruppe verlorengegangen waren. Bei 8 dieser Tumoren konnte in Gewebekulturpräparaten nur in weniger als 8% der untersuchten Zellen Barr-body-ähnliche Kernstrukturen nachgewiesen werden, bei einem Tumor fanden sich 12% und bei 3 über 20% Barr-bodies. Auf Grund von Vergleichsuntersuchungen wurden 8 Tumoren als geschlechtschromatinnegativ, 1 Tumor als teilweise positiv und die übrigen 3 als eindeutig positiv eingestuft. Bei einem Meningeom konnte das Fehlen eines X-Chromosoms direkt mit der Giemsa-Bandentechnik nachgewiesen werden.Bei 6 von 24 Meningeomen männlicher Herkunft konnte auf Grund der Chromosomenmorphologie und des Assoziationsverhaltens sehr wahrscheinlich gemacht werden, daß außer dem Chromosom 22 auch das Y-Chromosom verlorengegangen war. Bei 4 dieser Tumoren konnte eine Fluorescenzfärbung durchgeführt werden, wobei das Fehlen einer Y-Fluorescenz in Interphasezellen und Metaphaseplatten nachweisbar war.Diese Befunde werden im Zusammenhang mit dem Geschlechtschromosomenverlust bei anderen menschlichen Tumoren und im hohen Lebensalter diskutiert.

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Supported by the Deutsche Forschungsgemeinschaft (SFB 51 E 12).

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Parts of this work are included in the doctoral thesis (M.D.) of H.S. at the University of Munich, Germany.     

Cytologische und cytogenetische Untersuchungen an Hirntumoren

Zusammenfassung Die cytogenetische Untersuchung einer Reihe von 40 kurzzeit-gezüchteten menschlichen Meningeomen ergab als Hauptbefund den Verlust eines kleinen akrozentrischen Chromosoms der Gruppe 21–22 bei 32 Tumoren. 6 Tumoren hatten einen offensichtlich normalen Chromosomensatz, 2 Tumoren eine numerische Chromosomenveränderung ohne Beteiligung eines G-Chromosoms.Bei 18 Meningeomen war der G-Chromosomenverlust die einzige Veränderung; sie bestand entweder bei allen untersuchten Mitosen oder neben einer zusätzlichen normalen Zellinie. Histologisch entsprach diese Gruppe dem typischen endotheliomatösen Meningeom mit unterschiedlich ausgeprägten Sekundärstrukturen und regressiven Veränderungen.Bei 14 Tumoren fehlten neben dem fehlenden G-Chromosom 1–5 weitere Chromosomen; der jeweilige Karyotyp war dabei für den betreffenden Tumor konstant. Die Gruppe mit 44-43 Chromosomen entsprach histologisch überwiegend einem fibromatösen Meningeom, diejenige mit 42-40 Chromosomen einem atypischen endotheliomatösen Meningeom. Tumoren mit mehr als 46 und weniger als 40 Chromosomen fehlten in unserem Material. Bei einigen Meningeomen existierte eine Stammlinie mit einem deletierten Chromosom, in der Regel waren jedoch strukturelle Veränderungen selten. Es konnte lediglich eine Tendenz zur Assoziation von Zentromeren und Telomeren nachgewiesen werden, wobei gelegentlich die Unterscheidung von dizentrischen Chromosomen nicht mehr möglich war.Es wird auf die Ähnlichkeit zwischen dem Befund des Ph¹-Chromosoms bei der chronischen myeloischen Leukämie und der G-Monosomie bei den Meningeomen hingewiesen, sowie auf die Tatsache, daß bei Virusinfektion menschlicher Zellkulturen oft als initiale Veränderung der Verlust eines G-Chromosoms zu verzeichnen ist. Es wird die Möglichkeit diskutiert, daß diese Chromosomenveränderung eine unlimitierte Zellvermehrung induziert.

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Cytological and cytogenetical studies on brain tumors I. The chromosome aberrations of human menigiomas

Summary The chromosomal investigation of a series of 40 short term cultured human meningiomas revealed as main finding the loss of a short acrocentric chromosome of the 21–22 group in 32 tumors. 6 tumors had an apparantly normal chromosome complement, 2 tumors had a numerical chromosome aberration without G-chromosome loss involved.In 18 meningiomas the G-chromosome loss was the only finding either in all mitoses investigated or besides a normal accessory cell line. Histologically this group corresponded with the typical endotheliomatous meningioma with more or less secondary structures and regressive alterations.14 tumors showed a loss of 1–5 chromosomes besides the missing G-group chromosome, but without variation of the karyotypes. The group with 44-43 chromosomes corresponded histologically mostly with a fibromatous meningioma, the group with 42-40 chromosomes with an atypical endotheliomatous meningioma. Tumors with more than 46 and less than 40 chromosomes were absent. In some meningiomas a stemline with a deleted chromosome could be found, but in general structural aberrations were few. Only a tendency to centromere and telomere associations, occasionally not distinguishable from dicentric chromosomes, has been found.The similarity between the Ph¹-chromosome in chronic myelogenic leukemia and the G-monosomy in the meningiomas as possible inducer of unlimited cell propagation was discussed. Furthermore the attention was drawn to the often found initial G-chromosome loss in human virus infected cell cultures.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.

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Mit technischer Assistenz von Jutta Winkler und W. Kofler.     

Inversionen und chromosomale Strukturtypen bei Drosophila subobscura Coll

Zusammenfassung 1. Auf Grund der Untersuchung von zahlreichen Stämmen von Drosophila subobscura, die aus Köderfängen in der Natur an verschiedenen Orten in Österreich, Oberitalien, der Schweiz, England und einigen außereuropäischen Ländern abgeleitet worden waren, wurde ein Verzeichnis aller bisher bei dieser Art festgestellten natürlichen Inversionen gegeben, wobei die Anordnung des strukturell homozygoten Stammes Küsnacht als Standardanordnung diente.2. Durch den Vergleich von Stämmen, durch deren Kreuzung mit dem Standardstamm, durch die Ableitung von Inzuchtlinien aus verschiedenem Ausgangsmaterial und deren Kreuzung mit bestimmten Stämmen wurde die Zahl und der Bau der chromosomalen Strukturtypen ermittelt, auf deren Koexistenz in der Population die Mannigfaltigkeit der beobachteten Inversionsbilder beruht.3. Die Verteilung der Inversionen auf die verschiedenen Chromosomen des Satzes ist nicht zufällig. Auch die relative Länge der Inversionen scheint nicht rein zufallsmäßig zu sein.4. Bei den Bruchstellen der Inversionen finden sich auffallend oft Koinzidenzen, bis zu 5 Bruchstellen an einem Ort eines Chromosoms. Wie eine statistische Überlegung zeigt, können diese nicht zufallsmäßig bedingt sein. Es werden einige hypothetische Deutungsmöglichkeiten dieses Phänomens vorgelegt.5. Es wird die phylogenetische Ableitung der Strukturtypen der verschiedenen Chromosomen diskutiert.Mit 7 Textabbildungen.     

Presumed disturbance of a nucleolus organizer in man: Chromosome 13qs and monosomy 15 mosaicism

Summary Cytogenetic studies on lymphocyte and fibroblast cells from a 4 years old girl with mental impairment and multiple anomalies suggestive of a chromosomal disorder showed 2 cell-lines: all lymphocytes and 40% of the fibroblasts examined exhibited a bisatellited chromosome No. 13, and an otherwise normal karyotype. In the remaining fibroblasts a chromosome No. 15 was missing and only an early replicating minute centric fragment was present. The sequence of possible events for interpreting the child's complement as the result of a disturbance at the nucleolus organizer of chromosome 15 short arm is presented, and comparison is made with other published cases of bisatellited acrocentric chromosomes.

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Zusammenfassung Cytogenetische Untersuchungen an Lymphocyten- und Fibroblasten-kulturen eines 4jährigen retardierten und mißgebildeten Mädchens ergaben 2 Zellinien. Alle untersuchten Metaphasen der Lymphocytenkultur und 40% der Fibroblasten zeigten ein Chromsom 13 mit Satelliten am kurzen und am langen Arm bei sonst normalem Karyotyp. In den übrigen Fibroblastenmetaphasen fehlte ein Chromosom 15; statt dessen fand sich ein kleines metazentrisches, frühreplizierendes Fragment. Ausgehend von einer hypothetischen primären Störung im Bereich des Nucleolusorganisators auf dem kurzen Arm des Chromosoms 15 wird die mögliche Entstehung der Chromosomenkonstellation mit ihrer Konsequenz für den kindlichen Phänotyp diskutiert. Literaturfälle mit Satellitentranslokationen auf die langen Arme akrozentrischer Chromosomen werden einbezogen.

     

Robertsonian translocation between the chromosome Y and 15

Summary The Robertsonian translocation 45,X,t(Y;15q) was detected in four generations of male progeny. The karyotypes were studied by G-, Q-, and C-banding techniques. The chromosome Y involved in this translocation was of a short, nonfluorescent variant. The normal male phenotypes in all three adult translocation carriers (the great grandfather, the grandfather, and the father) support the hypothesis that the locus for the male determining factor is on the short arm of the chromosome Y.

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Zusammenfassung Eine Robertsonsche Translokation 45,X,t(Y;15q) wurde in vier Generationen der männlichen Linie entdeckt. Die Karyotypen wurden mittels der G-, R- und C-Banding-Techniken untersucht. Das in diese Translokation verwickelte Y-Chromosom gehörte zu der kurzen, nichtfluorescierenden Variante. Alle Translokationsträger aus vier Generationen hatten einen normalen männlichen Phänotyp. Dadurch wird die Hypothese bestätigt, daß der Locus für den die Männlichkeit bestimmenden Faktor auf dem kurzen Arm des Y-Chromosoms gelegen ist.

     

Chromosomenuntersuchungen bei Salda littoealis L., Calocoris chenopodii Fall. und Mesovelia furcata Muls.&Rey,sowie Studien über die Chromosomen bei verschiedenen Hemiptera-Heteroptera im Hinblick auf phylogenetische Betrachtungen

Zusammenfassung Alle 3 hier behandelten Arten stimmen insofern mit den meisten Hemipteren überein, als die Chromosomen der Geschlechtszellen nach der Teilung zu mehr oder weniger langen Pasern anwachsen. Am ausgeprägtesten in dieser Beziehung ist Mesovelia furcata.Die Anzahl der Chromosomen ist bei allen hoch; bei der Art Salda, littoralis diploid 32 + X, bei Calocoris chenopodii 30 + X + Y und bei Mesovelia furcata 30 + 4 X + Y. Diese große Zahl deutet darauf, daß sie genetisch betrachtet zu den primitiveren Arten gehören. Das eigenartige Verhalten, daß die beiden Partner des Mikrochromosomenpaares verschieden groß sein können, ist nur bei der Art Salda littoralis festzustellen, dagegen nicht bei den beiden anderen, die mehrere Geschlechtschromosomen haben.Das Spermatogonienstadium ist bei allen Arten sehr ähnlich und weist nur in bezug auf die Geschlechtschromosomen Variationen auf. Bei Salda littoralis verhält sich das Heterochromosom normal, während bei den beiden anderen Arten mit zwei oder mehreren Geschlechtschromosomen letztere beim Ausspinnen erst getrennt in 2 Gruppen auftreten, die sich später vereinigen und sich bei der Zusammenziehung der Allosomen wieder voneinander freimachen. Die Verbindung zwischen den Geschlechtschromosomen wird bei der Art Calocoris chenopodii niemals so vollständig wie bei Mesovelia furcata.Zu Beginn des Spermatozytenstadiums ist der Verlauf bei den 3 Arten recht gleich. Die Chromosomen setzen sich nicht in einem begrenzten Gebiet an der Kernmembran fest, sondern in allen Teilen des Kernes, obgleich sich die meisten an der einen Hälfte anhäufen. Aus diesem Grunde kann niemals ein schön ausgebildetes Bukettstadium entstehen. Die nach der Synapsis oft erfolgende Zusammenziehung der Allosomen ist bei Salda littoralis nicht nachweisbar, bei Mesovelia furcata gering, bei Calocoris chenopodii dagegen sehr ausgeprägt (Tafel III, 14).Die weiteren Entwicklungsstadien der Allosomen bis zum Spermatozoenstadium sind sehr gleich und stimmen mit dem bei Hemiptera-Heteroptera üblichen überein. Sie bilden sich zu feinen Fasern um, gleichzeitig damit, daß sie sich trennen. Dabei entwickelt sich bei der Art Salda littoralis ein schönes Strickleiterstadium (Tafel I, 20), wobei sich die Querriegel zwischen den Chromomeren herausbilden. Dadurch daß sie sich nach der Trennung nur am einen Ende aneinander festhalten und die Längsspalte zustande kommt, ergibt sich nach weiterer Zusammenziehung die typische Tetradenfigur. Bei der Spermatozoenbildung wachsen die Allosomen wieder und bilden ein feinmaschiges Netzwerk.Das Heterochromosom weist, abgesehen von seiner abweichenden Größe, bei der Art Salda littoralis keine besonderen nennenswerten Eigenheiten im Entwicklungsverlauf auf. Das einzige, was in die Augen fällt, ist, daß es bei der zweiten Reifeteilung nicht weiter in der Äquatorialplatte nach den Allosomen verweilt, sondern schon im Anfang zu dem einen Pol mitfolgt, was möglicherweise ein primitiver Zug ist (Tafel II, 39–41). Bei der Art Calocoris chenopodii vereinigen sich die beiden Heterochromosomen sofort nach der letzten Spermatogonienteilung und sind dann bis zur Diakinese zu einer Einheit zusammengeschlossen. Eigentümlicherweise verhält sich das Y-Chromosom in der ersten Reifeteilung wie das X-Chromosom bei anderen Arten bei der zweiten Reifeteilung, indem es länger in der Äquatorialplatte verweilt (Tafel III, 36). In der folgenden zweiten Reifeteilung gehen die beiden Geschlechtschromosomen dagegen rascher zu den betreffenden Polen als die Allosomen. Bei der Art Mesovelia furcata sind die 5 Geschlechtschromosomen nach der letzten Spermatogonienteilung im Anfang zu einer einzigen Einheit zusammengeschlossen. Bei günstigen Gelegenheiten (Tafel IV, 16) kann man deutlich sehen, wie sie linear vereinigt liegen, wobei das größte am freien Ende gelegen ist, das kleinste zur Zellmembran hin. Sie liegen also in einer Größenkategorie. Ihre Stellung zueinander geht deutlicher aus Tafel IV, 17 hervor, auf der sie aus irgendeinem Grunde voneinander geglitten sind. Dieser Aufbau der zusammengesetzten Geschlechtschromosomen ist äußerst lehrreich, denn er zeigt, daß die bei den Hemipteren in gewissen Entwicklungsstadien so gewöhnliche Keulenform der Chromosomen auf rein morphologisch bedingten Größenunterschieden in den verschiedenen Teilen des Chromosoms beruhen muß. Er stützt auch die Reutersche Theorie (1930), nach der die Chromosomen genetisch durch Wachsen kleinerer Stücke zustande gekommen sind, die linear zusammengefügt waren. Die Geschlechtschromosomen bilden indes bald 2 Gruppen, eine größere, die wahrscheinlich aus den beiden größten besteht und einer kleineren, die die 3 kleineren bildet. Man sieht jetzt deutlich, daß die Chromosomen ringförmig sind. In diesem Zusammenhang kann darauf hingewiesen werden, daß man eine ähnliche Ringform bei der Art Calocoris chenopodii beobachten kann (Tafel III, 20). Mitunter bekommen die Geschlechtschromosomen Kugelform (Tafel IV, 31–33), die besonders während der Diakinese hervortritt, wo sie sich alle voneinander trennen. Dies beruht darauf, daß das ringförmige Chromosom sich in eine Spirale zusammenrollt. Bei der ersten Reifeteilung teilt sich das Y-Chromosom vor allen anderen.Die somatischen Chromosomen sind bei allen 3 Arten sehr ähnlich, keulenförmig, mitunter, z. B. bei der Art Salda littoralis, sind die Darmzellen etwas langgestreckt. Lange bandförmige fehlen bei allen. Die Kerne der Gehirnzellen sind wie gewöhnlich am einfachsten gebaut und nur bei Salda, littoralis kann das Heterochromosom in diesem Gewebe sicher von den Allosomen unterschieden werden, da es ja das größte von allen ist. Es behält bei dieser Art seine gewöhnliche langgestreckte Form bei, während es bei anderen Geweben schwillt und mehr oder weniger abgerundet ist. Die großen Gehirnzellen des Calocoris chenopodii, bei welchen die Geschlechtschromosomen durch ihre schärferen Konturen gut zu unterscheiden sind, weisen Abweichungen auf.     

Ist der Photoreceptor eine unabhängige Organelle der Eugleniden?

Zusammenfassung Bei einem schwer entfärbbaren Stamm von Euglena gracilis traten nach Streptomycin-Behandlung dauernd farblose Zellen auf, die aber das Stigma beibehalten hatten. Dieses ging nur einmal bei dieser Behandlung mit den Chromatophoren zusammen verloren. Es zeigte sich aber, daß der Photoreceptor am Grund der Bewegungsgeißel in diesem Falle nicht verschwunden war. Er ist demnach ein vom roten Fleck unabhängiges Zellorgan.     

Über das Ligamentum pectinatum der Primaten

Znsammenfassung Die Kammerwinkelregion des Auges 25 verschiedener Primatenarten wurde licht- und teilweise elektronenmikroskopisch untersucht. Bei Tupaia, Lemuriformes und Lorisiformes ist ein kräftiges Lig. pectinatum und eine tiefe Kammerbucht mit einem relativ undifferenzierten Filterwerk entwickelt, während bei den Simiae allgemein ein hochdifferenziertes Trabekelwerk, sowie umgekehrt ein rudimentäres Lig. pectinatum zu beobachten ist. Das Trabekelwerk der Simiae stellt allgemein ein lamellenartig geordnetes, mucopolysaccharidreiches, quasi hypertrophiertes Basalmembransystem mit kollagenen und elastischen Fasern, sowie eigenartigen kollagenoiden Strukturen mit einer Querperiode von etwa 1000 Å (sog. curly collagen) dar. Es wird auf eine evolutive Rückbildung des Lig. pectinatum geschlossen, die mit der Differenzierung des Trabekelwerkes gekoppelt ist. Beide Vorgänge stehen vermutlich mit dem Mucopolysaccharidstoffwechsel des Organismus in Zusammenhang. Diese Hypothese wird ausführlicher diskutiert.Die basalmembranartigen Lamellen und die Kollagenstrukturen mit einer Querperiode von 1000 Å fanden sich im Kammerwinkel der Subprimaten und Prosimiae nicht, waren jedoch bei allen untersuchten Simiae vorhanden. Elastische Elemente ließen sich elektronenmikroskopisch im Gegensatz zu den bisherigen Befunden beim Menschen im Kammerwinkel aller Primaten nachweisen.Ausgeführt mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft sowie der Mainzer Akademie der Wissenschaft und Literatur.Herrn Prof. Dr. K. Goerttler zum 65. Geburtstag gewidmet.     

Die Chromosomen der Ciliaten

Zusammenfassung Bei Colpidium campylum treten in der I. meiotdischen Prometa- und Metaphase typische Chromosomentetraden auf, die sich in der I. Anaphase in gewohnter Weise in Dyaden teilen, während lin der II. Anaphase die Chromatiden getrennt werden. Grundsätzlich ähnlich verhält sich Euplotes charon und wahrscheinlich Vorticella sp.In den somatischen Mitosen sind die Chromosomen völlig maskiert oder wahrscheinlich als distinkte morphologische Gebilde ülberhaupt nicht vorhanden (wohl aber müssen ihre Chromonemen, wenn auch abweichend spiralisiert, vorhanden sein). Was in der Literatur als Chromosomen bezeichnet wurde, sind keine Chromosomen, sondern Chromosomenaggregate. Ihre Entstehung läßt sich besonders deutlich bei Oxytrichiden verfolgen. Bei anderen Arten zeigen die postmeiotische Teilung und die metagamen Teilungen ein intermediäres Verhalten zwischen Meiose und somatischer Mitose und vermitteln so das Verständnis der für sich allein kaum richtig interpretierbaren somatischen Mitose. Die abweichenden chromosomalen Verhältnisse in der somatischen Mitose lassen sich weiters unter Zuhilfenahme einer besonderen Spindelmechanik und sonstiger beobachtbarer Umstände in bestimmter Weise deuten.Diese Verhältnisse finden sich grundsätzlich bei allen echten Ciliaten wieder. Bei Chilodon uncinatus sind jedoch auch die meiotischen Chromosomen maskiert. Die in der Literatur angegebenen Zahlen 2 bzw. 4 beziehen sich nicht auf Chromosomen, sondern auf Chromosomenaggregate, deren Zahl ebensowenig wie bei anderen Ciliaten konstant ist.Vergleichende stichprobenweise Beobachtungen an anderen Ciliaten zeigen, daß die Ergebnisse für alle gelten: in der somatischen Mitose treten keine Chromosomen auf. Die bisher als Chromosomen bezeichneten Gebilde sind nicht die Chromosomen; ihre leicht beobachtbare Querteilung stellt daher kein Problem dar. Dien Schlüssel zum Verständnis liefert in allen Fällen die Meiose, von der aus die Mitose zu interpretieren ist.Die Ciliatenkerne, im besonderen auch die Makronuklei, zeigen hinsichtlich der Ausbildung von Eu- und Heterochromatin und hinsichtlich der nuklealen Färbbarkeit starke Unterschiede, deren genauere Untersuchung vermutlich sehr aufschlußreich wäre.     

Zur Anatomie der Prostata weiblicher Ratten

Zusammenfassung Bei weiblichen Ratten kommt hin und wieder eine Prostata vor. Sie besitzt entweder weite, dünnwandige Schläuche oder sie steht im Bau zwischen der Drüse der Männchen und Kastraten und nähert sich oft stark einem der beiden Typen. Die volle Sekretionsleistung des Männchens wird aber nicht erreicht und die typischen Kennzeichen der Kastratenzelle fehlen ebenfalls. Die Kastratenprostata ist bei beiden Geschlechtern gleich.Von der Prostata jeder Seite leitet ein Ausführgang zu einem bestimmten Bereich der Harnröhre. In diesem Bereich ist die Harnröhrenschleimhaut auch bei prostatalosen Weibchen häufig gewuchert. Solche Wucherungen werden als rudimentäre Prostatalappen angesprochen.