微卫星位点DYS19在中国人群的多态研究

以人ＤＮＡ为模板,经ＰＣＲ扩增后,用聚丙烯酰胺胶电泳分离扩增片段,再经高灵敏度银染着色,对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族。西藏藏族。广西壮族、广西瑶族。新疆维吾尔族、湖南土家族等１０个人群５３５名个体的Ｙ染色微卫星位点因,基因频率范围在０．２５－０．６１;等位基因Ｂ、Ｄ次之,基因频率范围分别为０．０８０．３６、０．０６－０．４２;而等位基因Ａ和Ｅ频率较低,频率范围分别为０－０     

中国人群中微卫星位点DXYS156的多态研究

以中国２个汉族群体和８个少数民族群体的Ｓ２０名个体为研究,采用ＰＣＲ扩增后案丙烯酰胺凝胶电泳分离的方法,分析了Ｙ染色体上ＤＸＹＳ１５６Ｙ和Ｘ染色体上ＸＹＳ１５６Ｘ这两个微卫星位点的遗传多态性。结果表明,在所研究的１０个中国人群中,共观察到１０个不同长度片段的等位基因,在Ｘ染色体上的５个闰基因是：１３０ｂｐ、１３５ｂｐ、１４０ｂｐ、１４５ｂｐ、１５０ｂｐ,在Ｙ染色体上的五个等位基因晃：１６０ｂｐ、１     

克里雅河下游封闭人群DYS19和DYS390多态性研究

本文以居住于塔克拉玛干沙漠当中克里雅河下游地区封闭人群(51例男性)为研究对象,采用基因扫描对其DYS19和DYS390两个STR基因座进行基因扫描研究其遗传多态性。对于DYS19基因座,克里雅河下游的封闭人群等位基因分布呈现“M”形分布,以DYS19*14和DYS19*16最常见,基因频率分别为0.353和0．510;对于DYS390基因座,其人群等位基因分布也并非呈现“钟形”分布,而是以DYS390*21和DYS390“24两种基因型基因频率最高,并且DYS390*21为此人群等位基因重复次数最少的基因型,基因频率分别为0．235和0．431,这可能是提示克里雅河下游的封闭人群的来源包含两个不同的群体分支。     

贵州荔波封闭人群MTHFR基因多态性研究分析

目的 对贵州汉族、布依族亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate Reductase,MTHFR）基因多态性进行研究,为贵州少数民族基因多态性数据库的建立提供相关数据。方法 应用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性检测贵州荔波汉族90例、布依族119例MTHFR基因两个单核苷酸（677及1298位）多态位点的基因频率及基因型频率。结果 汉族、布依族MTHFR 677位T等位基因的分布频率分别是22、8％,16．1％,x^2=1．561,P〉0．1;MTHFR 1298位C等位基因的分布频率分别是28．9％,39、1％,x^2=2．075,P〉0．1;677CT／1298AC双杂合子的分布频率分别是16．66％,22．7％。结论 MTHFRC 677T和A1298C多态性在中国南方和北方人群存在群体差异;贵州汉族与布依族此两位点无显著性差异。贵州荔波布依族MTHFR 1298位有较高的C等位基因频率。     

载脂蛋白E基因多态性在中国4个民族中的分布

本研究提取中国东北汉族和达斡尔、鄂伦春、鄂温克等４个人群的基因组ＤＮＡ后,利用ＰＣＦ－ＲＦＬＰ方法扩增ａｐｏ Ｅ基因等４外显子片段并进行遗传分析,计算各个人群中的ａｐｏ Ｅ等位基因频率。结果发现４个人群中的ａｐｏ Ｅ等位基因频率分布趋势与国风个报告基本一致,但等位基因ε３的频率显著高于欧美国家。     

新Y-STR DYS605在山西汉族人群中的多态性分布

为了应用更多的Y染色体特异性STR基因座以用于法医学和人类遗传学研究,用PCR结合PAGE技术检测128例山西汉族无关男性DYS605等位基因分布状况。结果显示：山西地区汉族男性DYS605基因座观察到22,21,20,19,18共5个等位基因,基因频率分别为0．0156;0．1797;0．4531;0．2891;0．0625。等位基因20和19之间的电泳距离在非变性胶上非常接近,要有足够的电泳距离才能区分。测序表明该基因座包括3个串联重复区,其中一个为可变重复区。20例女性DNA未发现扩增产物。     

微卫星位点DYS19在中国人群中的多态研究

以人DNA为模板,经PCR扩增后,用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离扩增片段,再经高灵敏度银染着色,对中国陕西汉族、广东汉族、宁夏回族、辽宁满族、四川彝族、西藏藏族、广西壮族、广西瑶族、新疆维吾尔族、湖南土家族等10个人群535名个体的Y染色体上微卫星位点DYS19的遗传多态性进行了研究。结果表明：中国人群中以等位基因C（194bp）为主要等位基因,基因频率范围在0.25-0.61;等位基因B（190bp）、D（198bp）次之,基因频率范围分别为0.08—0.36、0.06—0.42;而等位基因A（186bp）和E（202bp）频率较低,频率范围分别为0—0.07和0—0.38。在壮族中还检测出了一名携带F（206bp）等位基因的个体。中国人群DYS19等位基因的分布与蒙古人种群体以C型为主的结果相一致。X^2成对比较表明瑶族、藏族与大多数其它中国民族间DYS19表型分布存在差异（P< 0.05）或显著性差异（P< 0.01）。中国人群DYS19的基因频率至今在文献中尚未见报道。     

酵母ADH2—SUC2融合启动子的构建及其对基因表达的调控

将ＡＤＨ２基因的ＵＡＳ与带有不同长度缺失上游区的ＳＵＣ３基因融合,构建成４种具有不同融合启动子的ＳＵＣ２基因的表达质粒ＹＲＤ１１０１．ＹＦＤ１１０△９．ＹＦＤ１１０△１７、ＹＦＤ１１０△１１。将这些质粒及对照表达质粒ＹＦＤ２６△１．ＹＦＤ２５转化酵母菌Ｙ３３,在阻遏与去阻遏培养条件下,对各种转化子所产生的蔗糖酶进行了活性测定和组分分析。结果表明：在葡萄糖去阻遏生长条件下,ＹＦＤ１１０△１的启动子组合中ＵＡＳｓｕｃ２和ＵＡＳＡＤＨ２对ＳＵＣ２基因的表达有协同激活作用。在阻遏条件下Ｙ３３／ＹＦＤ１１０△１与Ｙ３３／ＹＦＤ１１０△９、Ｙ３３／ＹＦＤ２６△１、Ｙ３３／ＹＦＤ２５一样,均表达很低的糖基化蔗糖酶,３种去阻遏培养条件比较说明,在低糖培养基中对糖基化蔗糖酶表达的去阻遏效果最佳     

广州汉族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390多态性及其单体型

用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因,DYS389Ⅰ观察到4种等位基因,DYS389Ⅱ观察到5种等位基因,DYS390观察到5种等位基因;χ2检验表明上述各等位基因频率分布与其他地区人群存在明显的差异。此外,还观察到72种由上述基因座共同构成的单体型,单体型多样性达0.953。 Abstract: In order to apply a set of useful and high polymorphic Y?STRs in forensic practice and genetic analysis,we performed a population genetic study from Chinese.The allele distributions of the systems DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、and DYS390 were investigated in sample of 111 unrelated males from the area of Guangzhou, China.PCR products were detected using polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining.5、4、5、5 alleles were observed in locus DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390 respectively.Different allele frequency distributions were observed when compared to other population.Haplotype frequency date of 72 different types were obtained.     

广州汉族人群DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390多态性及其单体型

用PCR结合PAGE技术观察111例广州汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390等位基因及单体型分布状况。结果显示：广州地区汉族男性DYS19基因座观察到5种等位基因,DYS389Ⅰ观察到4种等位基因,DYS389Ⅱ观察到5种等位基因,DYS390观察到5种等位基因;χ2检验表明上述各等位基因频率分布与其他地区人群存在明显的差异。此外,还观察到72种由上述基因座共同构成的单体型,单体型多样性达0.953。 Abstract: In order to apply a set of useful and high polymorphic Y?STRs in forensic practice and genetic analysis,we performed a population genetic study from Chinese.The allele distributions of the systems DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、and DYS390 were investigated in sample of 111 unrelated males from the area of Guangzhou, China.PCR products were detected using polyacrylamide gel electrophoresis and silver staining.5、4、5、5 alleles were observed in locus DYS19、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS390 respectively.Different allele frequency distributions were observed when compared to other population.Haplotype frequency date of 72 different types were obtained.     

中国海南岛三个黎族支系DYS287、DYS19的多态性研究

以中国海南岛（289例）本地黎（97例）、杞黎（96例）和侾黎（96例）人群为研究对象,采用PCR技术及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳方法分析了Y染色体特异性微卫星DYS19的等位基因分布规律。本地黎群体检出4种等位基因,杞黎和侾黎群体均检出3种。在3个支系的等位基因中均以194bp的频率为最高,分别是0.711、0.855和0.667。杞黎与侾黎人群DYS19基因座的等位基因频率有极显著差异（P＜0.01）。我们还通过PCR方法调查了3个黎族支系的Alu序列插入基因座DYS287的多态性,结果显示：3个人群均未发生Alu序列插入。     

CCR2-64Ⅰ在中国南方14个少数民族群体中的分布

为调查HIV-1感染相关等位基因CCR2-64Ⅰ在我国南方14个少数民族群体的频率和多态性分布, 从上述人群外周血中抽提基因组DNA, 采用PCR和PCR-RFLP等方法进行基因分型。在791例调查对象中, 636例是野生纯合子基因型, 104例为杂合子基因型, 51例为突变纯合子基因型。上述各群体等位基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡。14个民族群体的平均突变基因频率为13.6％, 等位基因频率范围分布在1.6％~30.3％之间, 14个民族群体之间突变基因频率具有显著差异(P<0.05)。广西壮族群体CCR2-64Ⅰ突变基因频率最低, 为1.6％, 云南的六库傈僳族频率最高, 为30.3％。12个群体的突变基因频率均低于中国汉族健康群体, 南方3个少数民族群体基因突变频率显著低于西南11个少数民族群体, 该突变基因在艾滋病发病过程中的影响值得进一步深入研究。     

DYS458、DYS534、DYS426和DYS626基因座多态性研究

目的：研究河南汉族群体DYS458、DYS534、DYS426和DYS626四个Y-STR基因座遗传多态性,评估其法医学应用价值。方法：采用PCR扩增和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA测序分析河南汉族113名无血缘关系、健康男性个体的4个Y-STR基因座基因及单倍型频率分布。结果：4个基因座共发现了24个等位基因,频率分布在0.0177～0.9027,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.1801（DYS426）,最高为0.8368（DYS626）。113个个体共检测到94个单倍型,其79种为惟一的,单倍型多样性为0.99589。结论：4个Y-STR基因座在河南汉族群体均具有较高的遗传多态性,可应用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

人类X染色体Xp11.3—21.3区部分YAC重叠群构建及大尺度物理图谱分析

人类Ｘ染色体短臂１１．３－２１．３区是含有视网膜色素奕性等种遗传基因位点的区域。我们对这个具有重要医学生物学意义的区段进行了ＹＡＣ重叠群构建及大尺度物理作图。用这一区域已知的探讨（ＯＴＣ２ｂＡ３、ＤＭＤｃＤＮＡ），以ＹＡＣ菌落原杂交法及ＰＣＲ法进行了ＹＡＣ的筛选；也采用了法国ＣＥＰＨ和英国ＩＣＲＦ的部分ＹＡＣ，总共得到了７７个阳性ＹＡＣ。对上述ＹＡＣ进行了长度测定。２６对微卫星ＳＴＳ图谱分析，单拷     

用ＰＣＲ—ＳＳＯ方法研究云南西部彝族ＨＬＡ—ＤＱＢ１基因的多态性

应用ＰＣＲ－ＳＳＯ基因分型技术,对我国云南西部地区３代内无血缘关系的７６个彝族健康个体进行了ＬＡ－ＤＱＢ１位点的基因分型。结果显示,在ＤＱＢ１的３８个等位基因中,观察到１３个等位基因,云南西彝族表现为ＤＱＢ１＊０３０１（３６．１８％－３６．８４％）最常见。其他频率大于５％的等位基因还有ＤＱＢ１＊０５０２（１０．５３％－１１．１８％）、ＤＱＢ１＊０４０１（９．２１％）、ＤＱＢ１＊０３０２（８．５５％－９．２１％）、ＤＱＢ１*0601(7．８９％）ＤＱＢ１＊０５０３１（６．５８％）、ＤＱＢ１＊０３０３２（５．９２％－６．５８％）。和其他１３个华人群体ＤＱＢ１等位基因的频率比较分析表明,总体上,云南西彝族和其他各华人群体间都存在很大的差异。显示其ＨＬＡ等位基因频率分布的民族独特性。     

健康人群肿瘤坏死因子-α基因多态性的分析

了解汉族健康人群中TNF-A基因多态性的分布,研究TNF-α表达与相关疾病之间的联系。采用PCR-限制性长度片段多态分析法检测140名重庆地区汉族健康人群的TNF—A-308,TNF—A-857位点基因多态性,计算其基因型和等位基因频率,结果显示TNF-A-308G／G、G／A、4朋基因型的频率分别为89％、11％、1％,其等位基因的发生频率以G等位基因最常见（93％）,其次为A等位基因（7％）。TNF—A-857C／C、C／T、形,基因型的频率分别为68％、36％、8％,其等位基因发生频率以C等位基因最常见（81％）,其次为T等位基因（19％）。由结果可以得出重庆地区汉族健康人群TNF—A-308位点存在G／A多态性,TNF-A-857位点存在C／T多态性。     

上海,无锡地区汉族人群HLADR4基因14种亚型分析

本文应用聚合酶链反应配合限制性内切酶片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）分析方法,在１３０例上海、无锡地区汉族人群中发现２３例ＤＲ４基因检测呈阳性,对其ＤＲ４基因的亚型ＲＦＬＰ和分布频率特征进行了研究,结果显示,ＤＲ４基因携带者为１７．７％,存在７种ＤＲ４亚型,以ＤＲＢ１＊０４０５频率最高,构成ＤＲ４阳性人群的４７．８％,其次为ＤＲＢ１＊０４０６和ＤＲＢ１＊０４０３,分别为２１．７％和１７．４％,上     

植物油对虫霉菌液体培养与保存的作用*

在萨氏营养液（ＳＤＢ）中加入用 ０．１％蔗糖脂肪酸酯－１５（ＳＥ１５）乳化的０．５０％芝麻油,可使在ＳＤＢ中生长慢而结块的新蚜虫疠霉、安徽虫瘟霉、飞虱虫疠毒和根虫瘟霉等四种虫霉的五个菌株形成均匀分散的菌丝体和能稳定转接的菌液。在ＳＤＢ中加入乳化芝麻油 （ ０．２５％～１．５％）、菜籽油（ ０．５０％～１．５％）和色拉油（ ８０％花生油和 ２０％菜籽油,０．７５％～１．５％）,能明显提高新蚜虫疠霉Ｆ９８０１８的生物量;而在ＳＤＢ中加入０．５０％乳化芝麻油,可使液培菌丝产孢量增加近一倍;在ＳＤＢ中加入的三种植物油（０．７５％）,在Ｆ９８０１８生长４ｄ后,含量分别下降了８５％～９４％,但其中脂肪酸相对组成基本不变,表明该菌生长能充分利用植物油中各脂肪酸。用萨氏培养基（ ＳＤＡＹ）、加入 ０．５０％乳化芝麻油的 ＳＤＡＹ（ ＯＳ－ＳＤＡＹ）和牛奶蛋黄培养基（ＳＥＭＡ）培养安徽虫瘟霉Ｆ９７０２８和新蚜虫疠霉Ｆ９８０２８,两菌株在ＳＥＭＡ上生长最快;在ＯＳ－ＳＤＡＹ以较慢速度正常生长;而在ＳＤＡＹ上,两菌株或不能生长,或在第二次培养时出现明显退化。用ＳＥＭＡ和ＯＳ－ＳＤＡＹ在３℃下来保存上述四种虫霉的七个菌株,在ＯＳ－ＳＤＡＹ上?     

嵊泗列岛潮间带群落生态学研究Ⅰ．岩相潮间带底栖生物群落组成及季节变化

对嵊泗列岛岩相潮间带底栖生物群落的研究表明,受盐度及海岸开敞度影响,该列岛岩相潮间带生活着低盐性、广盐性及高盐性３种类型群落．多毛类数量,从西部到东部呈逐渐增加的趋势,软体动物密度和生物量顺序分别为ＳＳ４＞ＨＬ３＞ＳＪ２＞ＤＹ１和ＤＹ１＞ＳＪ２＞ＨＬ３＞ＳＳ４;甲壳动物分别为ＤＹ１＞ＳＪ２＞ＨＬ３＞ＳＳ４和ＳＳ４＞ＨＬ３＞ＳＪ２＞ＤＹ１;藻类生物量顺序为ＨＬ３＞ＳＳ４＞ＳＪ２＞ＤＹ１．垂直分布上,多毛类数量,断面ＤＹ１及ＳＪ２为中湖区＞低潮区＞高潮区,断面ＨＬ３及ＳＳ４为低潮区＞中潮区＞高潮区;软体动物、甲壳动物和藻类生物量顺序均为中潮区＞低潮区＞高潮区．藻类生物量一般以春秋季最高,夏季较低;底栖动物生物量,ＤＹ１以夏秋季生物量较大,冬季最小,ＳＪ２、ＨＬ３分别以春秋生物量最大,ＳＪ２以冬季最小,ＨＬ３以春季最小．     

我国东北地区3个群体DYS390多态位点的遗传学研究

目的　研究中国群体Y染色体微卫星位点 DYS390遗传多态性 ,可以用于追溯人类进化上的父系祖先 ,也可以为人类基因组和法医学等研究积累数据。方法　采用 PCR技术扩增微卫星DNA片段 ,再经变性凝胶电泳及银染方法 ,对我国东北地区汉族、蒙古族及朝鲜族 3个群体的1 0 2例男性个体的 DYS390位点的遗传多态性进行了研究。结果　除汉族群体发现 5种等位基因外 ,朝鲜族和蒙古族群体均检出 4种。在汉族群体中 ,我们检出 1例具223bp等位基因。等位基因频率分布在汉族、朝鲜族以211bp的频率为最高 ,分别为0.439和0.451 ;而蒙古族群体则以215bp的频率为最高 (0.433)。结论　 3个群体之间 DYS390位点等位基因频率无显著性差异 ( Fisher精确概率检验 :P=0.930 )。 3个群体中DYS390位点 5种等位基因的分化程度以223bp为最高 ,分化程度最低的为211bp。聚类分析表明3个群体的父系亲缘关系较为密切 ,其中以汉族与朝鲜族之间的遗传距离最近。