“人类基因组作图及测序”计划的简介

自1985年美国能源部首先提出“人类基因作图和测序”的动议以来,历经长达3年的有专家、管理人员以至公众参予的多层次讨论,隶属美国国家科学委员会的该项计划的委员会完成了长达百余页的题为“人类基因组作图和测序”的报告。现将此报告的梗概作一介绍。报告分为8章,题为1.总论;2.导言;3.该计划实施的生命科学和医学价值;4.基因组作图;5.基因组测序;6.信息和材料的收集、分析和分发;7.实施与管理战略;8.实施的社会学影响。另外,报告还包括有关词汇、委员会委员简历等内容。遗传信息编码在DNA的核苷酸序列中(某些生物的遗传信息的存在形式是RNA)。在象大肠杆菌这类低等生物中,遗传信息是由单条DNA分子携带的。而真核生物的遗传信息载体的形式为多条由DNA和细胞核蛋白质形成的复合体——染色体。有关遗传信息的结构或组排形式(即基因和基因间区在DNA分子上     

利用GAL4-UAS系统在果蝇中过表达研究人类基因功能

随着人类基因组测序的基本完成 ,大量新基因被发现 ,其中许多只有序列及基因组定位信息。新的焦点是这些新基因的功能研究。模式生物果蝇对此起重要作用。利用转基因果蝇和GAL4 UAS系统初步鉴定功能基因 ,建立了源于 10个不同人类基因的共 5 4个转基因果蝇品系 ,然后用 6种不同的GAL4诱导这些转基因在果蝇中过量表达。其中一个人类基因 ,延伸因子 1alpha 1(EF1α 1)的过表达导致果蝇的背板异常和糙眼表型。该研究表明可在果蝇中利用基因过表达策略初筛人类功能基因 ,这为大规模人类基因的功能研究提供了新的手段     

基因敲除小鼠技术的发展和应用——2007诺贝尔生理或医学奖介绍

人类对于自身基因功能的研究是生物学领域非常重要的一项内容.随着人类基因组计划的完成和人类基因信息的不断完善,基因功能的研究已成为近年来国际上的热点.基因敲除小鼠技术的建立和发展使得科学家们能够从分子、细胞及动物整体水平研究特定基因在生物发育、生理以及病理中的作用,对生命科学的发展具有革命性的意义,对临床疾病的认识和治疗也起到了关键的推动作用.这项技术的发明者因此获得了2007年诺贝尔生理或医学奖.     

人类新基因ANKZF1的克隆与表达研究

心脏发育是一个非常复杂的过程,受一系列基因的精确调控.研究表明,许多锌指蛋白参与心脏的形成和疾病的发生.为了鉴定新的与心脏发育有关的人类锌指基因,运用同源基因克隆法,通过PCR技术扩增获得一个新的人类基因,其cDNA全长2459bp,其编码的蛋白由342个氨基酸残基组成(相对分子质量约为7.45kD).经国际人类基因命名委员会批准被命名为ANKZF1.该基因是哺乳动物物种特有基因.利用RTP-CR技术分析表明,该基因在胚胎的心脏、胃、肾和脑组织中有特异性的表达,提示该基因可能与心脏等组织的发育有关.     

动物病毒载体与基因治疗的现状和前景

动物病毒载体与基因治疗的现状和前景侯云德近几年来,由于病毒载体基因转移技术以及基因分子生物学的突飞猛进,采用基因转移技术治疗人类疾病,已从过去的理论和实验室研究进人临床实用研究阶段。第一例人类基因治疗始于１９９０年９月,是将正常的腺昔脱氨酶基因通过逆...     

COI序列:影响动物分类学与生态学的DNA barcode

DNA barcode是一段特殊的、可用于物种鉴定的DNA序列.目前在动物中最常用的DNA barcode是细胞色素C氧化酶1号基因(COI)的部分序列.随着标准数据库的建立,基于COI基因的DNA barcode在动物分类学和生态学中得到了广泛应用.但是,采用COI基因作为DNA barcode所隐含的涉及线粒体的进化历史、遗传特性和物种成种时间的默认前提,并非完全成立,由此引发了许多问题.本文阐述了基于COI基因的DNA barcode对分类学和生态学的影响,目前存在的问题,以及可能的研究方向.     

HumGene:一个基于GHMM的人类基因预测软件

HumGene是一个采用广义隐Markov模型(GHMM)的人类基因预测软件.利用人类基因的结构特点,采用概率模型为基因结构中各个特定区域建立了独立的子模型,能够获得全局统一的评价指数,使得系统整体框架具有一定的扩展性.采用一种新的简化算法,有效地降低了计算的复杂度.介绍了软件的构成,对软件进行了测试,给出了与其它类似软件的结果比较.     

转基因动物及其应用

转基因动物技术始于８０年代初,很快便成为一种研究基因在四维时空中表达特性与功能的重要手段,它广泛应用于新基因的功能鉴定,人类疾病动物模型的建立,发育过程中基因时空调机制的基础研究以及利用转基因大动物生产药用蛋白的应用研究等方面。     

斑马鱼,人类疾病研究的理想模式动物

斑马鱼作为一种理想的模式动物已有广泛的应用,而其基因组测序工程的完成和斑马鱼的基因与人类基因高度的相似性,使得斑马鱼在人类疾病的研究中体现着重要的价值.本文从斑马鱼在几种人类重大疾病研究中的运用的角度综述了斑马鱼作为一种重要的模式动物对人类疾病研究的贡献.     

利用基因共表达网络分析蛋白质的相互作用

基于Hom in的基因共表达网络的比较分析,发现人类基因共表达网络和蛋白质相互作用数据之间存在一定的相关性。采用基因本体论对这两个网络重叠区域进行基因分类后发现,这些编码的蛋白质主要集中在对刺激物的应答途径之中。通过对该途径中的蛋白质相互作用网络作图,获得了两个独立的功能模块。通过对模块中的基因分类和关键基因分析得出两者分别对应于内外源刺激物的应答功能。本研究对于利用不断丰富的核酸公共数据信息挖掘蛋白质相互作用的研究具有积极的促进作用。     

筛选抑制酿酒酵母生长的人类基因

【目的】基于人类基因文库,构建一个筛选抑制酿酒酵母生长的人类基因的方法,并运用此方法筛选含有生长抑制性人源蛋白质的酿酒酵母,用于分析人类基因的生理功能及其抑制剂的寻找。【方法】利用Gateway~(TM)重组技术将人类蛋白质编码基因构建到酿酒酵母表达质粒中。得到的质粒分别转化酿酒酵母细胞中,分析哪些基因的表达会抑制酿酒酵母的生长,并用绿色荧光蛋白标签对典型候选基因在酿酒酵母中的定位进行观察。【结果与结论】本研究建立了抑制酿酒酵母生长的人类基因的筛选方法,并运用此方法成功地从2991个人类蛋白质编码基因中筛选到29个显著抑制酿酒酵母生长的基因。其中一些是引起人类疾病的致病基因。例如,PDLIM4参与到骨质疏松症和前列腺癌的形成和发展,但其生理功能尚不清楚。我们的研究可能为揭示这些候选基因的功能和调节机制提供新的途径。     

细菌毒力基因体内表达检测技术研究进展

病原菌入侵宿主是一个及其复杂的过程。为了深入了解病原菌的致病机理,人们需要鉴定那些在感染过程中特异表达的细菌毒力基因。为此,多种体内实验模型被建立起来分析细菌在宿主体内的基因表达,它们包括了体内表达技术、信号标签突变技术、差异荧光诱导、体外转座进行基因组分析和作图技术以及体内诱导抗原技术等。文章对目前运用的这些研究方法进展进行综述,并讨论了它们的优点与不足。     

动物遗传工程

921542转基因反当动物一一现实性和前景展望〔法〕/Hou-debine,L.M.了Reel.Med.Vet一1991,167(3~4)一323~333【译自DBA,1991,10(18),91一10566」 培育转基因动物大致经历以下几个阶段,包括分离和构建待转化基因、采集胚胎,将基因引人胚胎、胚胎植人雌性动物、鉴定新生动物的转基因情况以及建立转基因动物的纯合品系。用分子遗传学的经典方法检测转基因进行情况。有23篇论文报导了牛、马和羊的转基因研究,标志着取得了一定的进展。然而,与小鼠和兔相比,大动物的排卵和妊娠水平低。能成功用于小鼠的方法,如注射生长激素基因,却不能产生超…     

利用果蝇模型研究人类心脏早期发育的分子机理(英文)

近年来 ,果蝇心脏特化的遗传机制已初步研究清楚 ,但控制人类心脏早期发育的基因尚待鉴定。因为调控果蝇和脊椎动物早期心脏细胞命运定型的途径具有保守性 ,果蝇是一种探讨人类心脏早期发育的分子机理的理想动物模式。为此目的 ,我们采用P转座子和EMS诱变技术建立了约 3 0 0 0个隐性致死基因平衡系。通过心脏前体细胞特异性抗体免疫组化筛选 ,我们检出 2 0 0余个表现心脏突变表型的平衡致死系。我们进一步利用RNAi技术对一些基因的功能进行了初步的研究 ,证明这些基因表现RNAi的突变表型 ,该类突变表型与基因突变时表现的表型相似 ,即心管呈缺陷型或无心脏前体细胞形成。利用果蝇和人类基因组计划获得的成果 ,我们从果蝇心脏侯选基因中初步克隆和鉴定了 5 0个人类同源基因 ,其中 2 0个是新基因。Northen印迹分析表明 ,一部分人类基因在心脏组织中有表达 ,从而为研究这些基因在人类心脏早期发育中的作用提供了信息。目前 ,我们正在建立转基因果蝇 ,以此为模型研究这些基因是否对心肌细胞发生或心肌功能起调控作用。产生心肌细胞突变类型的基因如果类似于人类心脏病综合症 ,则可以作为人类心脏疾病侯选基因作进一步的分析。     

PCR 扩增Sry 基因进行鲸类动物性别的鉴定

哺乳动物Y染色体短臂上的Sry 基因决定雄性发育方向。本研究参照哺乳动物Sry 基因保守区序列设计引物, 以非性别特异性的线粒体DNA 细胞色素b 基因作为阳性对照, 用PCR 扩增江豚、长喙真海豚等鲸类动物的Sry 基因片断并对其进行凝胶电泳分析来鉴定鲸类动物的性别。通过此方法对87 个已知性别鲸类动物标本的检验, 结果完全正确, 并进一步应用此方法成功地完成了另外33 个未知性别鲸类标本的性别鉴定。由此建立了一套简单、快速、可靠的鲸类动物的性别鉴定方法。     

《基因组研究》:海葵是动物和植物"杂交体"

<正>科学家最新研究显示,海葵兼具动物和植物的特征。据英国每日邮报报道,海葵看上去颇似独特的水下植物,但长期以来被归类为掠食性动物。从基因角度来讲,它们的基因组结构类似于人类基因,是一种半植物半动物的生物,同时,它们还呈现出类似植物的特征。进化生物学家认为,海葵基因包含的元素类似于果蝇和其它动物,暗示着这种基因调控类型存在于大约6亿年前,其历史可追溯至苍蝇、海     

科技文摘

美国华盛顿等大学的科学家已将产生生长激素的人类基因移植到兔子、绵羊和猪体内。在兔子和猪体内这些基因已成功地行使它们的生理功能,制造出了人类生长激素。多数动物都不能接受外来基因,不能把外来基因接合到自己的染色体上。然而,在华盛顿大学科学家进行的试验中,猪和兔子后代的11—13％接受了外来基因,这些外来基因能否正常地遗传下去目前尚不清楚。     

王山鸣等发明了寻找人类基因的新方法

中国留美博士王山鸣等最近在美撰文报道,他们找到了新基因发现速度缓慢的根本原因,并发明了一种能大大加快人类基因确认速度的新方法。自1990年开始大规模寻找人类基因以来,迄今只确认了约9000个基因,而一般认为人类基因数量为1.4万个,故目前还有1/3的基因尚待确认。这些已发现的基因大部分是表达水平很高的基因。未发现的基因,或表达水平低,或存在特定的细胞中,或只在特定的阶段以及一定的生长条件下才显现,因此利用现有的方法很难在短期内找到它们。而它们在人的生长发育或疾病的防治中又扮演十分重要的角色。为了寻找新的基因,需要将ＲＮ…     

植物数量性状基因的定位与克隆

作物的许多重要农艺性状属于数量性状,鉴定和发掘控制数量性状的基因及其优异的等位变异,并使之快速应用于育种实践是新时期作物科学家和育种学家所面临的重大课题。本文从QTL作图、QTL的精细定位与图位克隆、QTL近等基因系和染色体片断代换系的建立以及基于LD的关联分析等方面对植物数量性状的研究进展进行了讨论,提出了以植物基因组学技术为平台,将QTL作图与关联分析方法相结合,是进行数量性状遗传机理研究同时服务于作物育种实践的有效途径。     

植物数量性状基因的定位与克隆

作物的许多重要农艺性状属于数量性状, 鉴定和发掘控制数量性状的基因及其优异的等位变异, 并使之快速应用于育种实践是新时期作物科学家和育种学家所面临的重大课题。本文从QTL作图、QTL的精细定位与图位克隆、QTL近等基因系和染色体片断代换系的建立以及基于LD的关联分析等方面对植物数量性状的研究进展进行了讨论, 提出了以植物基因组学技术为平台, 将QTL作图与关联分析方法相结合, 是进行数量性状遗传机理研究同时服务于作物育种实践的有效途径。