一个罗伯逊易位t(13;14)家系的核型分析

1980年10月,我们在湖南衡阳地区发现一个罗伯逊易位t(13;14)家系。此家系两代人中,5人具有t(13;14)易位染色体,这在国内还是比较罕见的。现报告如下。 家系调查与核型分析 先证者郑××,女,27岁,教师。自1971年结婚以来,共妊娠6胎,除第2胎于1975年     

t (13;22)罗伯逊易位和9号染色体臂间倒位一家系报告

我们在遗传咨询门诊中发现了一例罕见的 遗传3代的t (13; 22）罗伯逊易位和同时遗传 2代的9号染色休臂间倒位的家系，现将病例 报道如下。     

罕见的45, XY,t (14gl4q), 45,XX,t (13gl3q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14gq14q), 45,XX, t(13q13q）现报告如下。     

遗传性平衡易位t(3; 22) (p21; q13）家系

本文报道一例t(3; 22) (p21; q13）平衡 相互易位的家系。先证者，男性，一岁半，淋巴 细胞及皮肤成纤维细胞G带分析结果：核型均 为46, XY, t(3; 22)(p21；q13）或46, XY,t(3; 22)(3gter” 3p21：：22813” 22gter；2 2 pter” 22gl3::3p21” 3 pter )；先证者母亲（图1）与 外祖母核型均为46, XX, t(3; 22)(p21; q13) 或46, XX, t(3; 22)(3gter、3p21：:22813一 22gter; 22pter～ 22813：:3p21一3pter)。经银 染与G带复合显示技术，先证者及母亲的22der 可见清晰的AgNOR区。先证者的父亲与舅父 G带分析核型正常。在此情况下，有生育正常 婴儿的可能，但必须作产前诊断。     

一例涉及六条染色体有三个易位的畸变

本文报道了一例极为罕见的、涉及六条染色体有三个易位的染色体结构畸变。患者为10个月龄的幼儿,智力明显低下。取外周血淋巴细胞作G显带染色体标本,核型分析60个中期细胞的结果,每个核型均具有涉及2、3;6、15;7、14号六条染色体的三个易位,其核型按国际体制可表示为46,XY,t(2;3)(q37;q25),t(6;15)(q13;p11),t(7;14)(q11;q13)。     

11q;22q易位的细胞遗传学亚型——附三例高分辨显带分析

11号与22号染色体长臂之间的易位t(11q;22q)是一种比较常见的染色体异常。在不平衡易位时,它导致22号长臂的部分三体性,但患者的临床表现和文献中报告的易位断点的位置均很多样。本文对来自三个家系的3名易位携带者的外周血培养细胞染色休进行了常规和高分辨显带分析,结果发现3名携带者易位染色体的构成均为t(11q25;22ql3.1)。因此,在复习和汇总文献资料的基础上,提出此种易位目前至少可区别11q23;22qll与llq25,;22ql3两种主要细胞遗传学亚型。     

遗传多代的13/21罗伯逊易位家系的调查研究

一个13/21染色体罗伯逊易位家系中, 易位染色体携带者4人,易位型先天愚 型患者3人,易位染色体至少已经遗传了4代。该家系中有同性双生子的聚集现象。讨论 了罗伯逊易位的遗传机理。 Abstract:A pedigree with 13/21 robertsonian translocation was reported.There were four carriers and three patients with Downs syndrome in the padigree.The Robertsonian chromosome translocation had been transmitted at leart for four generations.A family aggregation of monozygotic twines was found in this pedigree too.The inheritance principle of robertsonian translocation was discussed and that the origin of monozygotic twins may be genetically involved were considered.     

罕见的45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)致习惯性流产两例报告

本实验室发现两例十分罕见的同源染色体之间的罗式易位病例,核型分别为45,XY,t(14q14q)、45,XX,t(13q13q)现报告如下。 病例报告 例1:男,28岁,汉族,其妻子30岁,孕早期自然流产4次(孕8周1次,孕7周3次),妇科检查未见异常,诊断为习惯性流产。外周血淋巴细胞染色体检查:共分析30个分裂相,每     

复杂易位遗传效应的探讨—附一例罕见复杂易位核型

本报道一例罕见复杂易位核型：46,XX,t(1;14;10)。并到往资料,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应。结果显示,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3.57%,复杂易位所致智能低下频率为21.73%, 多发畸形的频率为17.39%。提示复杂2易位所致智能低下和畸形频率明显高于一般易位。     

复杂易位遗传效应的探讨——附-例罕见复杂易位核型

本文报道一例罕见复杂易位核型:46,XX,t(1;14;10).并结合以往资料,探讨和分析复杂易位和一般平衡易位对表型及生育的遗传效应.结果显示,一般易位导致智能低下和多发畸形的频率各为3.57%;复杂易位所致智能低下频率为21.73%,多发畸形的频率为17.39%.提示复杂易位所致智能低下和畸形频率明显高于一般易位。 Abstract:In this paper,we report a rare karyotype of complex translocation:46,XX,t(1;14;10).Based on sufficient published data,we discussed and analyzed the genetic effect of complex translocation and general balanced translocation on phenotype and fertilization.The results show that general balanced translocation caused 3.57% low intelligence and multi-deformation while complex translocation caused 21.73% low intelligence and 17.39% multi-deformation respectively.These results sugget that there is a higher incedence of low intelligence and multi-deformation caused by complex translocation than that caused by general balanced translocation.     

弥漫性大B细胞淋巴瘤发病分子遗传机制的研究进展

弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)是恶性淋巴瘤REAL(revised European-American lymphoma)分类和WHO(world health organization)分类中最常见的非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkin lym-phoma,NHL)类型,DLBCL是一种异质性很强的病症,发病机制错综复杂,涉及染色体易位,其中bcl-6基因的3q27染色体易位较为常见,还涉及bcl-2基因t(14;18)(q32;q21)的易位,以及t(8;14)(q24;q32)与IgH基因融合所发生的病变;异常体细胞高频突变涉及pim-1、myc、RhoH/TTF和PAX5等原癌基因;p53基因失活与其他基因突变;p16基因的沉默表达;原癌基因rel、myc和bcl-2扩增等多个方面,从以上方面总结不同基因病变在DLBCL发病中的作用.     

一例罕见的46,XY,t(4;2l ;11）复杂易位携带者引起习惯性流产

我科发现了一例核型为46, XY, t(4;21; 11)之易位携带者，这种易位国内外文献尚未见 报道，本文参阅有关文献并略加讨论。     

t(9;13)相互易位家系的染色体分析

染色体的相互易位导致不良孕育原因及自发性流产已得到学者们的共识。作者发现一例ｔ（９;１３）（ｐ２４;ｑ１２）相互易位致产后婴儿死亡的女性,并对其家系进行了染色体检查。该核型经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心鉴定,为世界首报核型。１病例及家系分析...     

小麦易位系1BL/1RS×7DL.7Ag的F2分子检测及其农艺和品质性状分析

以‘豫农982’(1BL/1RS易位)和wheatear(7DL.7Ag易位)杂交后代的900个F2群体及其F2∶3家系为实验材料,对F2群体进行1BL/1RS易位和7DL.7Ag易位类型分子检测,调查分析F2群体及F2∶3家系的农艺、产量性状(F2群体的农艺性状仅作参考,重点分析F2∶3家系的性状),并探讨1BL/1RS易位和7DL.7Ag易位对小麦品质的影响。结果表明:(1)STS标记Lr19130与SSR引物Xgwm428联合使用可作为共显性标记鉴定纯合7DL.7Ag易位与杂合7DL.7Ag易位,完善了7DL.7Ag易位的分子检测方法。(2)在农艺和产量性状方面,1BL/1RS易位可显著降低株高,有助于提高穗粒数和小穗数;7DL.7Ag易位在籽粒千粒重和产量上有显著的正向作用,但7DL.7Ag易位的穗粒数显著低于非7DL.7Ag易位且有延迟小麦成熟和增加株高的趋势;1BL/1RS和7DL.7Ag双重易位可同时提升小穗数和千粒重,但穗粒数减少。(3)在品质性状方面,1BL/1RS易位主要影响沉淀值、稳定时间、弱化度、最大拉伸阻力、延伸度等主要反映蛋白质质量的性状,使面筋质量显著降低,而对蛋白质含量、湿面筋含量和吸水率等主要反映蛋白质数量的性状影响较小;7DL.7Ag易位显著提高沉淀值和面团拉伸品质参数,对小麦粉质参数和糊化参数贡献不大。由此推测,将7DL.7Ag易位应用于小麦品种选育,有望突破产量瓶颈并可较好地提升品质。     

三个家猪品种和rob易位群染色体分带多态性的比较

对家猪不同品种及家系间的染色体组型、C-带、Ag-NORs多态性进行的研究表明：杜洛克猪、约克夏猪、长白猪体细胞染色体数2n=38,核型2n=10sm+12m+4st+12t, 而13/17易位纯合子猪（36, rob. 13/17）的体细胞染色体数2n=36,核型2n=10sm+12m+6st+8t; 13/17易位杂合子猪（37,rob. 13/17）的体细胞染色体数目为 2n＝37,核型为2n=10sm+12m+5st+10t。5种家猪的C-带在13～18号染色体上存在大、中、小三种类型, 且呈多态性分布。杜洛克猪、约克夏猪、长白猪、13/17易位纯合子猪、13/17易位杂合子猪的Ag-NORs均数分别为2.05、2.06、2.00、1.99、1.98,说明Ag－NORs在品种、个体及细胞间具有多态性。 Abstract:The present experiment is carried out to make comparative stdy on polymorphism of chromosome Karyotypes, C-band ?and Ag-NORs of different breeds and strains in domestic Pigs. The results showed that the chromosome number of somatic cell in Duroc, Yorkshire and Landrace Pig Was 38 and the karyotype was 2n=10sm+12m+4st+12t. But in heterozygous Rob 13/17(37, rob. 13/17) Pig, the chromosome number of somatic cell was 37 andthe karyotype was 2n=10sm+12m+5st+10t, while in homozygousRob 13/17(36, rob. 13/17) Pig, the somatic cell chromosome number was 36 and the karyotype was 2n=10sm+12m+6st+8t. It was also showed that there were three C-band types in size on chromosome No. 13-18 showing polymorphism in three breeds and two strains of domestic Pigs. The average of Ag-NORs in Duroc, yorkshire,Landrace, homozygous Rob. 13/17 and heterozygous Rob. 13/17 Pig was 2.05, 2.06, 2.00, 1.99 and 1.98, respectively. It is suggested that Ag-NORs have polymorphism among strains, which can be used as a genetic index to analyse relationships among domestic animals with high reliability.     

9;21相互易位携带者生育多例9p部分三体患者细胞遗传学分析

在河南南阳收集到一个家系4代23人, 其中6人患先天性智力障碍, 具有轻度的面部和小母指畸形等特点, 先证者伴随有癫痫的发生。采用常规的外周血培养染色体G带分析, 发现先证者的核型为：46, XY, der(21) t(9; 21) (9p22.2; 21q22.3)pat, 是部分9p三体。对该家系其他成员的染色体进行分析, 发现所有患者均为部分9p三体, 异常染色体均来自9号与21号染色体平衡易位携带者染色体相互易位的异常分离, 因此这是一个部分9p三体综合征家系。而重复区段发生在9号染色体短臂远端一半区域(9pter→9p21)内, 该区是关键区, 导致智力障碍和面容轻微畸形。     

一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型(4q25→4qter)男孩

本文报告一例带有t(4;13)染色体易位的4q部分三体型男孩,主诉间歇性肢体痉挛,并有多指畸形,双耳低位及上腭高尖,经外周血淋巴细胞G显带染色体分析,核型为46,XY,-13, der(13),t(4;13)(13pter→13q34∷4q25→4qter)。其母亲核型正常,父亲和伯父核型均为46,XY,t(1;4)(1pter→1q43∷4q25→4qter;4pter→4q25∷1q43→1qter),认为患儿的4q部分三体片段(4q25→4qter)得自父亲。     

bcl—2基因在免疫系统中的作用

bcl-2是在滤泡型淋巴瘤中是先发现的与t(14;18)染色体易位相关的一种癌基因,最近研究表明bcl-2对细胞凋亡具有调控作用,并与T细胞发育,B细胞分化以及淋巴瘤的发生,发展等方面有关。     

新近发现的自然流产夫妇的几种染色体异常

本文对218对自然流产夫妇进行了染色体分析,发现17种异常核型,其中46,XY,t(13;14)(q14;q32)、46,XX,t(11;18)(q25;q21)、46,XY,t(4;10)(q31;q11)、 46,XX,t(15;21)(q24;q11)和46,XY,t(6;16)(p24;q13)为世界首报核型。作者同时报道了7例单个细胞染色体异常病例。对染色体异常与流产的关系进行了讨论。 Abstract:Chontaneous abortions and 17 kinds of abnormal karyotypes were discovered.Among which,five abnormal karyotypes were first reported in the world.They are 46,XY,t (13;14)(q14;q32);46,XX;t(11;18)(q25;q21);46,XY,t (4;10) (q31;q11); 46,XX,t (15;21) (q24;q11) and 46,XY,t (6;16) (p24;q13). The chromosome abnormalitics and spontaneous abortious was discussed.     

一家系三例rcp(5; 11)(q35；q13）核型报告

我室在1983年和1986年两次对一家系成员作染色体检查和家系调查，发现7人中有3例rcp (5;11)'(q35; q13）平衡易位患者。查阅文献［1,4,6,9],国内外尚无报道。