APM 和Liped两程序在β-地中海贫血特征连锁分析上的比较研究

Liped程序已广泛地应用在遗传方式明确的遗传病（或性状）家系的连锁分析上，具有精确、简便、快速和多效（如还可考虑突变的影响，以及依赖年龄的外显率等分析上）诸优点；但显然不能用于遗传方式尚未搞清的遗传病家系的连锁分析。晚近由Weeks编制的APM (Affected-Pedigree-Member,暂译为家系患者连锁分析）程序突破了Liped程序的上述局限性，具有更广泛的应用，日有更强的检测力；但该法只能估计连锁的显著性，还不能揭示连锁强度，因而还难以用于人类整个基因组的序列分析研究上。 本文以一个β-地巾海贫血特征的大家系为实例，对上述两程序作了具体的比较研究。结果表明了上述两程序分别具有的优缺点，因此在连锁分析上可相互补充。     

染色体片段导入系在作物遗传育种研究中的应用

染色体片段导入系是在轮回亲本的遗传背景上只含有一个或少量供体染色体片段的家系,可作为QTL分析的重要材料。在QTL检测时,染色体片段导入系的遗传背景清楚,可有效检测微效基因及隐蔽基因,准确地评价供体染色体片段的遗传效应,打破优良基因与不良基因的连锁,提高QTL检测的效率和准确性。另外,染色体片段导入系不仅可用于QTL精细定位和基因克隆、QTL间互作、QTL与环境互作以及杂种优势的研究,同时还可用于作物聚合育种和分子设计育种。本文对染色体片段导入系的构建及其在作物遗传育种中的应用进展进行了综述。     

中国人LDR152/PstⅠ RFLPs及其在一个强直性肌营养不良症(DM)家系中的连锁分析

强直性肌营养不良症是一种常染色体显性遗传病,临床上以发病晚、症状表现多样为特征。本研究应用19号染色体上与DM基因紧密连锁的单拷贝片段LDR152(D19S19)在中国上海地区人群(61例)及1个DM家系中进行RFLP(Restriction Fragment Length Polymorphism)的连锁分析,结果表明:(1)等位片段19kb和11kb在人群中的分布频率分别为43.44％和56.56％,其中19kb纯合子为22.95％、11kb纯合子为36.07％,19kb和11kb杂合子为40.98％,此结果与国外报道的明显不同。(2)在我们所分析的这例DM家系中,发现DM基因与19kb等位片段相连锁,并呈孟德尔式遗传。进而,对两例无任何临床症状的DM基因携带者作出了明确的基因诊断,并对家系中患DM的危险成员进行了DM的风险估计。     

女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

本文在国内首次报道在X连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,X。我们认为,女患者在X连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条X染色体丧失而致这种特殊方式。     

女性X连锁隐性鱼鳞病伴发Turner综合征遗传学探讨

本文在国内首次报道在x连锁隐性鱼鳞病家系中有一例女患者,其性染色体数目畸变,核型为45,x。我们认为,女患者在x连锁隐性遗传病方式中产生,除致病基因纯合原因外,还因一条x染色体丧失而致这种特殊方式。     

基于贝叶斯统计的遗传连锁分析方法

贝叶斯学派是不同于经典数理统计的一个重要学派, 其发展的贝叶斯统计方法在现代科学的许多领域已有着广泛的应用。探讨了贝叶斯统计在遗传连锁分析中的应用, 包括遗传重组率的贝叶斯估计、遗传连锁的贝叶斯因子检验和基于马尔可夫链蒙特卡罗理论的遗传连锁图谱构建。用编制的SAS/IML程序进行了模拟研究和实例分析, 验证了贝叶斯方法在遗传连锁分析中的有效性和实用性。     

德国镜鲤抗病选育群体的亲子鉴定及遗传结构分析

为选育抗疱疹病毒(Cy HV-3)的新品种德国镜鲤,本研究在F_1抗病家系基础上构建10个家系分A、B两组混养。从193对引物中分别筛选3对高多态性微卫星引物进行亲子鉴定及遗传结构分析。结果显示:(1)两组中3个位点的累积排除率为99.99%、99.98%,亲子代配对率为100%(p=0.05),说明利用3个高多态性位点就可达到亲子鉴定的目的。(2)家系鉴定成活率为0%~60.21%。其中1#、8#、9#、10#家系比对照组提高43.51%、22.00%、11.64%、8.45%,可用于F_3选育。(3)1#、8#、9#、10#4个家系的遗传多样性指标为:Ae为3.507 7~4.033 2、Ho为0.818 1~0.965 8、He为0.7062~0.7386,遗传多样性水平较高。(4)除9#家系的HLJ3939位点显著偏离Hardy-Weinberg平衡(p0.05)外,其他位点均极显著偏离Hardy-Weinberg平衡(p0.01),说明所选位点均经过了选择作用。(5)1#、8#、9#、10#4个家系FST为0.057 3~0.115 6,8#、9#、10#3个家系间的Nei氏遗传距离均值为0.515 0,说明4个家系具有较高遗传潜力。因此,本研究成功筛选出4个成活率较高且具有较高遗传潜力的家系,以用于下一代选育。     

中国板栗与美洲栗杂种抗性遗传标记——莽草酸脱氢酶(SKD)的遗传分析

采用超薄平板聚丙烯酰胺等电聚焦技术和单株家系、杂交家系分析方法对中国板栗(Castanea mollissirna)和美洲栗(C．dentnta)莽草酸途径的关键性酶——莽草酸脱氢酶(SKD)的遗传变异进行了研究。对单株家系、种内杂交家系和种间回交BC1群体的研究结果表明：栗属莽草酸脱氢酶共有4个活性区域,活性基因座具有物种特异性,并符合孟德尔式遗传,美洲栗的Skd—1与Skd-2为独立分离基因座,但中国板栗的Skd-3与Skd-4则为紧密连锁基因座。通过对中国板栗和美洲栗杂种F2代群体分离的杂种酶谱表型分析,表明中国板栗Skd-3,-4连锁群可能在基因组中存在重复,并推断美洲栗的Skd-1和Skd-2可能分别由重复连锁群独自变异演替而成。莽草酸脱氢酶重复基因座的存在并表达出酶活性,可能使中国板栗的莽草酸途径更有效率,增强中国板栗在受到栗疫病菌等微生物攻击时的反应应答,从而提高其抗性。研究认为莽草酸脱氢酶有作为抗性辅助选择遗传标记的潜力,在回交育种拯救美洲栗计划中具有潜在的应用价值。     

凉山半细毛羊1号染色体微卫星遗传连锁图谱的构建

实验选择绵羊1号条染色体上的9个微卫星标记,采用父系半同胞家系群体（共387个个体）构建凉山半细毛羊1号染色体遗传连锁图。建立的资源参考家系通过20个微卫星标记进行了系谱确证。试验结果表明,9个标记的等位基因数变化范围为5~15个,杂合度在0.202~0.831之间,平均杂合度为0.617,各标记的平均多态信息含量PIC=0.604。构建的凉山半细毛羊1号条染色体遗传连锁图总长度311.0 cM,与美国肉畜中心（USDA）和国际绵羊作图中心（IMF）构建的绵羊1号条染色遗传连锁图结果基本一致。可用于下一步的QTL定位研究。     

综合分离分析的微机程序设计及其应用

基于单基因遗传模型,我们在IBM PC/XT微型计算机上,用BASIC语言设计了综合分离分析程序。并应用该计算机程序分析了133个用家族法和家族史法调查的寻常性鱼鳞癣核心家系,98个仅用家族法调查的寻常性鱼鳞癣核心家系和101个原因不明的父母表型正常的感音神经性耳聋核心家系。结果表明,该计算机程序可用于遗传方式分析和遗传咨询。     

通过调查探讨色盲、色弱与正常色觉的遗传关系

通过对贵州省贞丰县一个满族色盲家系的调查和分析,简单探讨了色盲、色弱与正常色觉的遗传关系,提高对此类遗传病进一步的认识,以及用于生物学教学。     

双相躁狂抑郁症遗传方式的探讨 — X连锁显性遗传模式的检验

躁狂抑郁症遗传学研究已可以肯定遗传因 素是发病的重要因素之一Ell。自1959年Leonhard 认为遗传效应对双相躁狂抑郁症较单相 型更为突出后，Perris (1966), Angest (1966) 及Winokur (1967）等又提供资料支持这一看 法，但认为双相型与单相型的遗传背景有所不 同。一般以X连锁显性遗传和常染色体显性遗 传的推测为多，h,，一，，亦有许多学者认为此病属 多基因遗传〔a。国内有关的专题报告较少[2,3IO 一为了探讨双相躁狂抑郁症可能的遗传方式，我 们对40例双相躁狂抑郁症患者及其一级亲属 进行了家系研究。本文仅对其X连锁显性遗传 模式的问题进行分析和讨论。     

多重连接探针扩增方法在假肥大性肌营养不良产前基因诊断中的应用

假肥大性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy, DMD/BMD)是一种由于DMD基因突变导致的X连锁隐性致死性遗传病。目前没有有效的治疗方法。为建立一种既可以对携带者进行检测又可以进行产前基因诊断的方法, 文章联合应用多重连接探针扩增技术(Multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA)和短串联重复序列(Short tandem repeats , STR)为遗传标记连锁分析的方法对26例有高风险再生育患儿的假肥大性肌营养不良家系的孕妇通过羊水穿刺进行产前基因诊断。26例进行产前基因诊断的羊水标本中有7例诊断为男性患儿, 4例诊断为女性携带者。MLPA可以作为筛查DMD基因缺失和重复突变的首选方法。联合应用MLPA和STR连锁分析, 可以提高假肥大性肌营养不良的产前基因诊断率。     

扩增片段长度多态性实验技术及在动物遗传多样性研究中的应用

扩增片段长度多态性(AFLP)是一种有效的分子遗传标记方法,具有经济、简便、模板需要量少、重复性高、结果可靠等优点。目前AFLP在动物方面的应用还不是很多,处于初级阶段,主要用于鉴定分类关系、种群遗传多样性分析、遗传连锁图谱构建等方面。     

用于质量性状通径分析微机程序设计及其应用

基于质量性状通径分析模型,我们在IBM PC/XT微型计算机上,用BASIC语言设计了通径分析程序PATH。并用该程序分析了315个原因不明精神发育迟滞(MR)的核心家系。分析结果表明,轻度、中度和重度MR的遗传度分别为0.79、0.88和0.90。仅在轻度MR中发现有教养传递作用。该程序可用于教养和生物遗传分析。     

多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率估计

限制性酶切片段长度多态性(RFLP)作为共显性的遗传标记,已广泛应用于遗传病的产前诊断。为评价各遗传标记的适用性,本文给出了在多个遗传标记情形下的RFLP的可诊断率的估计方法,即在使用若干个遗传标记时,群体中可被诊断后代罹病与否的婚配类型的比例的估计方法,包括致病基因为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性的情况,并认为增加遗传标记的个数和选择具较多等位基因的遗传标记,是提高产前诊断可诊断率的有效途径。同时,根据各遗传标记在群体中的多态性分布,可估计各遗传标记及其各种不同组合的可诊断率,以此选择在该群体中最为适合的遗传标记或其组合,以指导RFLP在产前诊断中的应用。     

外耳道多毛症的遗传特征

迄今,在人类中仅知道少数几种遗传性状或疾病的基因位于Y染色体上。外耳道多毛症(Hypertrichosis of external auditory meatus)属于少见的Y连锁遗传。笔者调查3个家系,试分析其遗传特征。     

'百农64'×'京双16'小麦遗传连锁图谱构建

通过对小麦品种‘百农64’ב京双16’F3家系群体的SSR和AFLP分析,构建了含100个SSR标记(91个引物)和58个AFLP标记(12个引物)的小麦遗传连锁图,158个标记组成20个连锁群,覆盖小麦基因组3 114cM,标记间平均间距为19.7 cM.将前人未定位的12个SSR标记定位到了小麦遗传连锁图谱上.为小麦慢白粉病性等农艺性状的QTL分析打下了良好基础.     

利用与PKD1 紧密连锁的微卫星多态性对黑龙江省汉族人群进行 ADPKD 的症前诊断

目的:利用与PKD1紧密连锁的微卫星的多态性对黑龙江省汉族人群常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominantpolycystic disease ADPKD)家系成员进行症状前诊断。方法:扩增PKD1基因内部(KG8)及基因两侧(AC2.5、CW4)共三个微卫星遗传标记,并采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行检测,银染,最后进行家系连锁分析。结果:家系1中一名男孩携带了PKD1突变基因,处于发病前期。结论:通过连锁分析ADPKD进行连锁分析能高效、快捷、准确地进行早期诊断。     

常染色体显性遗传小眼球病与12个微卫星多态标志的初步连锁分析

本文报道了一个常染色体显性遗传小眼球的大家系,初步排除了此家系致病基因在目前已知位点(CHX10、MITF、RX、MCOP、NNO1、NNO2)的可能,并探讨了与11号染色体上的微卫星DNA标志的连锁关系。采用聚合酶链(PCR)扩增微卫星DNA片段,扩增产物进行聚丙烯酰胺凝胶电泳,用银染显示结果;用MLINK连锁分析软件计算LOD值。结果显示,本家系小眼球致病基因与6个已知位点及11号染色体上的微卫星DNA标志之间不存在连锁,提示此家系的致病位点目前尚未被定位。