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经典遗传学的研究方法为许多遗传性疾病和遗传相关性疾病的预防、诊断和治疗提供了在分子水平上的直接线索,然而人类疾病的遗传表现始终存在着经典遗传学法则所不能解释的现象。副突变(paramutation)是上世纪50年代首次在玉米中发现的一种非孟氏遗传模式,其传递的等位基因不存在核苷酸序列的差异,提示了表观遗传机制可能参与了基因表达和表型的可遗传变化。近期的研究发现关于副突变现象的解释可能涉及一种新的表观遗传学调控机制,即由RNA(特别是非编码RNA)引发的基因组改变参与了副突变的发生和维持。其中DNA甲基转移酶II所介导的RNA甲基化发挥了极其重要的作用。对副突变及其机制的研究不仅能够深化人类对遗传和生命本质的认识,还有助于开拓在生物工程和疾病诊疗等应用领域的新思路。本文综述了副突变的分子机制和研究进展,并且探讨了副突变在疾病研究和基因治疗中的应用前景。 相似文献
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副突变是一种表观遗传现象,通过同源基因间染色质状态信息的转移建立新的基因表达状态,这种表达状态能够通过减数分裂而传递到后代。玉米是研究副突变及其机制的模式植物,目前已经发现有5个基因位点能够发生副突变。对玉米b1副突变系统的广泛研究发现DNA重复序列、siRNA途径、DNA结合蛋白等在副突变状态的建立和维持过程中可能起着重要的作用。 相似文献
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副突变——一种打破常规的遗传模式 总被引：2，自引：0，他引：2
副突变(paramutation)是上世纪50年代首次在玉米中发现的,而后在其他生物体中也发现过,它是一种不符合孟德尔遗传法则的遗传模式。大多数情况下,孟德尔的遗传法则是得到遵守的,即基因对的独立遗传,互不干扰。副突变是一种相互作用,在这个过程中,一种基因的一个沉默的等位基因将另一个“积极表达”的等位基因变异,所以它也被沉默。副突变是RNA引导的,mop1(mediator of paramutation1)基因是副突变的重要调节因子,它编码一个依赖于RNA的RNA聚合酶。 相似文献
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现代生物（包括人类在内）从祖先基因组中所获得的生长、发育和进化信息并不仅仅是基因序列。在DNA序列不发生变化的条件下,基因表达发生的改变也可以是遗传的,导致表观遗传变异。表观遗传学就指研究不涉及遗传物质核苷酸序列的改变、但可以通过有丝分裂和减数分裂实现代间传递（遗传）的生物现象的遗传学分支领域、从根本上讲,表观遗传是环境因素和细胞内的遗传物质之间发生交互作用的结果,目前表观遗传学研究主要集中在甲基化、小RNA和染色质重塑等方面。副突变、亲代印记、性别相关性基因剂量补偿效应和转基因沉默等是典型的表观遗传现象,相关研究有利于揭示生长发育、杂种优势、作物抗逆和人类疾病等许多生命现象的本质。 相似文献
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基于5E教学模式，即引入（engage）、探究（explore）、解释（explain）、拓展（elaborate）和评价（evaluate）的“表观遗传”一节，通过创设情境引出探究问题，分析科学研究资料并构建“表观遗传”概念，借助物理模型解释表观遗传的分子机制，针对社会性议题展开讨论，以及构建表观遗传概念模型等5个课堂环节进行教学设计和实践，引导学生在真实情境中发现、探究、解决问题，培养生物学学科核心素养。 相似文献
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β2肾上腺素受体（β2-adrenergic receptor,132-AR）对血管和支气管平滑肌的紧张性起着重要的调节作用,能介导心脏的正性变力和变时效应。近年来研究发现,人类β2-AR具有遗传多态性,而使受体表现出不同的生物学特性。本文主要对β2-AR的遗传多态性及遗传药理学的研究进展进行简要概述。 相似文献
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