出生缺陷与优生研究进展分析

目的:对导致新生儿出生缺陷的原因及干预措施进行分析,为优生研究提供参考;方法:以我院附属医院2011年6月——2012年6月分娩存在出生缺陷的38例新生儿为研究对象,对其导致出生缺陷的原因进行分析,根据分析结果进行优生干预,并对研究的进展进行总结;结果:导致新生儿出生缺陷主要有遗传因素、环境因素及两者综合作用,通过病因干预、诊断干预和治疗干预可以降低出生缺陷,提高优生率;结论对出生缺陷进行有针对性的干预,能够显著改善新生儿的质量,对优生具有重要的价值。     

215 例出生缺陷围生儿临床分析

目的:探讨近几年出生缺陷发生率的变化,反思出生缺陷的发生与干预措施之间的关系。方法:收集1999年1月至2010年12月在我院分娩的围生儿7875例,回顾分析十二年我院检查及分娩的胎儿出生缺陷变化情况,分析其出生缺陷的种类及发生率的变化。结果:有出生缺陷的围产儿215例,发生率为27.30‰,行产前诊断确诊后在孕妇知情同意下选择治疗性引产的88例,纠正足月活产婴儿的出生缺陷率为16.13‰,差异有显著意义(x2=22.16,P<0.01)。结论:有效的产前诊断技术能及早作出出生缺陷的宫内诊断,对优生优育、提高人口素质及疾病控制有很大帮助。     

利用模式动物探讨出生缺陷的发生机理

出生缺陷一般是指婴儿先天性畸形,因胚胎不正常发育而引起,表现为新生儿在形态、结构、代谢、功能等方面的异常。根据2004年全国妇幼卫生监测结果,围产期的出生缺陷总发生率128.38/万,主要畸形发生率顺位为先天性心脏病(18.53/万)、总唇裂(14.85/万)、多指(趾)(14.61/万)、神经     

组蛋白修饰在先天性心脏病中的作用（英文）

先天性心脏病(congenital heart disease, CHD)是包括心肌壁、瓣膜和主要血管缺陷在内的心脏先天性结构异常疾病。虽然胚胎发生过程中的基因突变和异常基因表达等遗传因素会导致CHD,但这些只能解释一部分CHD的发病原因。表观遗传中的组蛋白修饰在CHD中的研究越来越多,提示其在CHD发病机制中愈发重要。随着基于质谱的蛋白质组学技术发展,一系列新型组蛋白翻译后修饰,包括琥珀酰化、糖基化、乳酸化和β-羟基丁酰化等在疾病中发挥的作用被揭示,而这些新型修饰如何调控CHD的发生发展过程中的基因表达以及病理进程并不得知。本文将分别从经典组蛋白修饰和新型组蛋白修饰出发阐述不同的组蛋白修饰参与调控心脏发育基因的作用机制,以期揭示组蛋白驱动的表观遗传机制在CHD病因学中的重要性,也为CHD的临床治疗及时预防提供理论依据。     

利用孕早期人胚绒毛组织进行先天性巨细胞病毒感染诊断的研究

新生儿出生缺陷已成为影响人口素质的重要因素。在引起出生缺陷的诸因素中,宫内病毒感染是一个重要原因。风疹病毒等对胎儿的影响早巳为人们所熟悉,而巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)对胎儿的危害,近年来已受到人们的重视。据国内外调查,在新生儿中先天性CMV感染的发生率在0.5—2.0％之间。目前对先天性CMV感染的研究主要用新生儿尿样和脐带血作为研究材料。从产前诊断的角度考虑,     

昆虫保幼激素促进家蚕杆状病毒系统的基因表达

杆状病毒表达载体系统(Baculovirus Expression VecterSvstem,BEVS)的一个最大优点是外源基因的高效表达(Hy-perexpression).但是,不同的外源基因在BEVS系统中的表达水平相差很大,较低的如α-干扰素,表达量为1～5mg/L培养细胞;高的如β-半乳糖苷酶,表达量可达600mg/L培养细胞.外源基因在BEVS系统中表达量受到诸多因素的影响,如细胞的类型与质量,外源基因蛋白的性质,启动子序列的完整性,是否为融合蛋白等[1].如何使外源基因在BEVS系统中高效表达,是近年来该领域中研究最活跃的方向之一.已证实家蚕杆状病毒的表达量受宿主遗传型的影响,最低和最高的遗传型相差达7倍以上[2].林水中等发现家蚕饲料中添食适当浓度的硫酸铜可提高外源基因单位表达量10%左右[3].杆状病毒在复制循环中表现出两种类型:芽生病毒和包涵体病毒,其中芽生病毒引起宿主体内不同组织间的感染,包涵体病毒则引起宿主之间感染[1].杆状病毒基因组中蜕皮激素尿苷二磷酸葡萄糖基转移酶(egt)基因影响激素在宿主体内的平衡[4],egt基因通过糖基化作用使蜕皮激素失活,打破宿主体内的激素平衡,延长幼虫期,以利于病毒的增殖[5].家蚕血淋巴中保幼激素(Juvenile hormone,JH)的滴度同样决定着幼虫发育的进程[6],本文通过体表使用保幼激素,以研究保幼激素对家蚕核型多角体病毒和宿主之间的相互关系及对外源基因表达量的影响.     

欧亚大陆狗獾食性的研究概述

狗獾广布于欧亚大陆[1,2],几乎遍布西欧各国[3].在西欧涉及狗獾习性、种群及行为的文献甚多[4～6],然而有关食性及捕食对策方面的文献则较分散.文献中一般认为狗獾是杂食性的(Omnivorous)、随机性的(Opportunistic)或广食性的(Generalistic)的捕食者.以Kruuk[7]为代表的研究者,在一些研究地区(Scotland)发现,狗獾的食物几乎全部为蚯蚓(Lumbricus terrestris).然而,在亚洲、西欧北部、特别是斯堪地拉维亚及英国的研究文献并非如此[1,8～9].相反,在地中海地区的狗獾几乎很少食蚯蚓[10].在前苏联,狗獾的食性及生态也得到广泛研究[11～13],其结果也并非如此.     

椎间盘源性腰痛的疼痛机制及诊断研究进展

下腰痛是临床上的多发病,60%～80%的人一生中的某时点出现下腰痛[1].脊椎的任何结构包括椎间盘、关节突关节、椎体、韧带和肌肉发生病变均可导致下腰痛,但椎间盘病变是引起下腰痛最常见的原因[2,3],约40%的下腰痛是椎间盘病变导致的[4].椎间盘源性腰痛(Discogenic low back pain,DLBP)是指所有不以神经组织受压(即除外腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄等)为主要表现的腰椎间盘退行性疾病.     

G9型人A组轮状病毒LL52696与LL52727株的主要基因及其编码蛋白特征的分析

人A组轮状病毒(Human rotavirus,HRV)是引起世界范围婴幼儿重症腹泻的最主要病原,也是导致发展中国家婴幼儿死亡的主要病因之一[1-3],世界卫生组织统计每年大约引起611 000婴儿和儿童死亡,特别是发展中国家[4].HRV感染广泛,且改善营养状况和卫生条件对HRV发病危险影响不大,因此在发达国家和发展中国家HRV感染率接近.HRV引起的腹泻至今无特效药,发展疫苗对控制HRV感染的作用就显得特别突出.     

浅谈产褥期抑郁症的护理干预

随着医学科学的发展和现代医护模式的转变,心身医学日益受到临床各学科的重视,孕产妇的心理保健也逐渐为人们所重视.孕产妇广泛性抑郁障碍不仅对孕产妇的身心健康造成危害,也是影响婴幼儿发育的一个危险因素[1],目前国内外对这方面的临床研究报告颇多[2～5].2005年1～12月对我院产褥期抑郁症的发生率及其危险因素的影响进行研究,现将结果报告如下.     

eNOS基因多态性与神经管畸形的研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一类常见的出生缺陷,严重威胁着妇女儿童的身心健康和人口素质的提高,给社会的发展带来沉重负担,可引起孕妇流产、婴儿死亡和终生残疾。NTDs可分为无脑儿、脑膨出和脊柱裂三种类型,其病因和具体的发病机制尚不清楚。国内外多数研究认为,NTDs是一种由基因的多态性和环境因素所引起的严重的基因突变,还不能用一种单一原因来解释该病的发生。目前的研究热点是易感基因与NTDs的关系,内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因最近已被认为是导致NTDs发生的重要候选基因。eNOS基因的点突变或成串突变可以导致酶活性的变化,使eNOS的表达上调,引起NO分泌的异常,促进神经元的凋亡,进而导致大脑的发育异常。本文从eNOS基因多态性与NTDs的相关性研究进行综述。     

侵袭性念珠菌病的抗原抗体检测进展

念珠菌是常见的一种条件致病菌,可在皮肤、黏膜等部位与宿主共存.当正常寄居部位的微生态环境失调或机体免疫机能低下时,易侵入体液及器官,引起念珠菌病.近年来,侵袭性真菌感染的发病率及死亡率呈明显上升的趋势,最新的流行病学调查结果[1]显示,美国念珠菌病医院感染率为0.28‰ ～0.96‰,欧洲为0.2‰ ～0.38‰.拉丁美洲念珠菌院感率为1.2‰ ～ 5.5‰,若伴长期的中性粒细胞缺乏或发热,医院感染率可升至7％[1].     

SMAD4错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究

SMAD4在心脏发育过程中发挥重要作用,已有研究显示,Smad4 缺陷小鼠心脏功能异常.为了进一步探究SMAD4基因错义突变与先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)发生的相关性,本研究选取了来自中国山东汉族的417例CHD患者样本和213例健康对照样本,并靶向SMAD4的编码区进行深度...     

肠道病毒71型分子流行病学研究进展

肠道病毒71型(Enterovirus type71,EV71),自1974年首次报道以来,在世界范围内引起多次爆发与流行[1].EV71感染主要引起患者手足口病(hand,foot and mouth disease,HFMD),在临床上与柯萨奇病毒A16(Coxsakie A16,CA16)感染所引起的手足口病难以区别,但EV71还能够引起多种与神经系统相关的疾病[2].近年来,EV71病毒的流行在亚太地区呈上升趋势[3～5],其中最令人关注的是在该地区的EV71感染引起越来越严重的中枢神经系统症状.     

禽白血病病毒J亚群(ALV-J)的血清学调查及PCR诊断

禽骨髓细胞性白血病(myeloid leucosis)(或称禽骨髓细胞瘤,myelcytomatomatosis)(ML)是由禽白血病病毒(Avian leukosis virus)J亚群(ALV-J)引起的禽的一种肿瘤性传染病[1],ALV-J是英国的Payne于1991年从肉鸡中分离出来的一个新的囊膜亚群[2,3].对ALV-J的原型株,HPRS-103的致病性和传播的研究中发现,本病毒能诱导肉鸡产生骨髓细胞瘤病(ML)、肾瘤和其它多种肿瘤,死亡率为1%～2%,偶尔可高达20%.由于本病毒为ALV和禽内源性反转录病毒囊膜(E51)的重组体[4,5],因此其可通过水平传播和垂直传播迅速地感染整个鸡群,使鸡群在短时间内遭受灭顶之灾.近十年来,在许多国家,包括美国在内的肉鸡中,ML已经是引起死亡和其它生产性问题的严重原因.     

神经管畸形的表观遗传学研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎在早期发育过程中,由于神经管闭合不全或障碍引起的一组以脑和(或)脊髓发育异常为主的先天畸形。目前,对于神经管畸形的发病机制和病因没有明确的定论。很多因素参与神经管畸形的发生,主要涉及遗传、环境、以及二者的相互作用。遗传因素的研究主要着重于寻找神经管畸形的致病基因并进行基因功能缺陷研究,但是神经管畸形是多因素参与的结果,基因功能缺陷研究并不能完全解释其发病机制。基于目前的研究现状,近年来,环境因素通过调控表观遗传的修饰进而参与调节NTDs发生相关基因表达的研究逐渐受到重视。     

CYP1B1基因与青光眼

遗传性青光眼包括两种主要的类型,原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)和原发性先天型青光眼(primary congenital glaucoma,PCG).眼前节发育不良(anterior segment dysgenesis,ASD)是眼发育异常的遗传异质性病,与增长的眼内压和青光眼有关,包括Peter's异常、Rieger's异常、无虹膜和虹膜发育不全.CYPIB1基因是PCG的致病基因,也有少数报道是POAG的修饰基因,或是POAG和ASD的致病基因.本文就CYP1B1基因突变与遗传性青光眼和ASD发育不全的关系及其遗传特点作一综述.     

NIPT:产前诊断发展史上的里程碑

正无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)是针对孕妇外周血浆中来自母体和胚胎的游离DNA片段,利用新一代的高通量测序技术测序检测及特定的数模计算,分析胎儿是否发生染色体非整倍体变异的一项检测技术.目前,该技术已在全球范围内得到了广泛的临床应用与推广.1 NIPT技术的发展历程出生缺陷是危害人类健康的三大疾病之一[1],据世界卫生组织的最新数据(http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/en/),全球的出生缺陷发生率约为3%-6%,每年就有近800万的出生缺陷儿     

流感病毒影响大鼠胚胎心脏发育机制的初步探究

先天性心脏病(先心病)是新生儿第一大出生缺陷,其中主因素有遗传因素、环境因素,但更多的是两者的相互作用。诱发先心病发生的环境因素复杂多样,但是具体的致病机制还有待阐明。研究表明孕母体早期感染流感病毒后,胎儿出现心血管畸形的概率显著增加,但其分子机制尚不明确。为了揭示流感病毒宫内感染和先天性心脏缺陷之间的关系,本实验利用F344大鼠建立了流感病毒宫内感染的动物模型,观察了感染流感病毒后孕鼠胚胎的发育,并利用荧光定量PCR检测了调控大鼠胚胎心脏发育的关键基因的表达。结果表明,流感病毒感染孕鼠后延迟鼠的胚胎发育,导致胚胎心脏发育异常。同时,胚胎心脏发育的关键基因骨形成蛋白4 (bone morphogenetic protein 4, BMP4)、成纤维细胞生长因子12 (fibroblast growth factor 12, FGF12)、包含氧化还原酶的WW域(WW domain-containing oxidoreductase, WWOX)、盘状结构域受体2 (discoidin domain-containing receptor 2, DDR2)和乙型肾上腺素受体3 (Ephrin type-B receptor 3, EPHB3)的表达下调,且均具有统计学差异。本研究初步证明流感病毒可能通过抑制胚胎心脏发育相关基因的表达,影响胚胎心脏发育过程,致使先心病的发生。     

肿瘤遗传易感性的研究进展

1981年,Doll和Peto在给美国国会的报告中明确指出,在引起肿瘤发生的原因中有80％来自环境因素.这份报告被广泛接受,并对肿瘤流行病学的研究产生了重要的指导作用。十年来,肿瘤病因的研究集中在环境因素方面,忽略了遗传因素以及遗传-环境因素的相互作用。由此产生的肿瘤预防策略亦就局限在改善环境上。然而这种预防策略并没有产生所期待的结果,并引发了一系列争论。与此同时,遗传学领域逐渐认识到单纯由遗传因素