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《中国科学:生命科学》2020,(6)
胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing, PGT)是在胚胎植入前对胚胎染色体及遗传致病基因进行检测,选择正常的胚胎植入到宫腔内,最终实现减少出生缺陷发生的目的.目前,此技术已广泛应用于辅助生殖领域.胚胎培养液及囊胚腔液中游离DNA的发现,引起一系列非侵入性胚胎植入前遗传学检测(noninvasive preimplantation genetic testing, NiPGT)的研究.由于检测方法和检测结果存在一定的差异,仍然需要大量临床试验研究验证NiPGT的临床有效性.本文主要分析Ni PGT最新的研究进展,探讨NiPGT存在的优缺点,并为临床应用提供依据. 相似文献
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下一代测序技术在表观遗传学研究中的重要应用及进展 总被引:1,自引:0,他引:1
下一代测序技术(Next generation sequencing,NGS)的出现,极大地促进了表观遗传学的研究。将NGS技术引入表观遗传学,便形成了以NGS为基础的各种表观遗传学测序及研究方法,如:全基因组亚硫酸氢盐测序法(Whole genome bisulfite sequencing,WGBS)、简化代表性亚硫酸氢盐测序法(Reduced representation bisulfite sequencing,RRBS)、甲基化DNA免疫共沉淀测序(Methylated DNA immunoprecipitationsequencing,MeDIP-seq)、染色质免疫共沉淀测序(Chromatin immunoprecipitation-sequencing,ChIP-seq)、Tet辅助重亚硫酸盐测序法(Tet-assisted bisulfite sequencing,TAB-seq)、各种染色体构象捕获测序(Chromosome conformation capture sequencing,3C-seq)技术、DnaseⅠ-seq/MNase-seq/FAIRE-seq以及RNA测序(RNA sequencing,RNA-seq)。这些方法的应用和普及改变了人们对多种表观遗传现象的传统认识,使研究人员能够更加全面地深入了解各种表观遗传标志在机体内的广泛分布,以及如何在外界因素的影响下发生相应的动态变化。文章概述了当今主要商业NGS平台的原理和特点,系统介绍了以NGS方法为基础衍生出来的各种表观遗传学测序及研究方法,并在此基础上对近年来应用NGS技术在表观遗传学研究领域中取得的最新研究成果进行了综述。 相似文献
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目的采用第三代测序技术(NGS),对辅助生殖种植前的胚胎进行染色体非整倍性筛查,以提高移植胚胎的质量和试管婴儿的成功率。方法首先采用接受试管婴儿技术治疗不孕症的夫妇多余的正常囊胚进行方法学研究。采用多重置换扩增法扩增细胞基因组DNA。在此基础上对一对不孕症夫妇的囊胚进行检测,并指导囊胚选择。结果正常囊胚DNA抽提后,琼脂糖凝胶电泳显示扩增的DNA产物质量符合要求。文库构建后进行测序,数据结果显示为正常样本。在成功建立方法的基础上,选择的囊胚发育良好,成功孕育健康胎儿并导致健康婴儿出生。结论 NGS是一个可靠的胚胎染色体非整倍性筛查技术。该方法具有通量高、可自动化等优点,可以提高异常染色体的诊断水平。 相似文献
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目的:探讨无创DNA检测技术在孕妇产前临床检测中的应用。方法:对276例孕妇进行胎儿无创DNA产前检测,包括高龄(年龄≥35岁)、唐筛结果为高风险或单项指标异常、超声软指标异常者。结果:276例中,267例检测为低风险,9例检测为高风险。高风险包括5例提示21-三体综合征、2例提示18-三体综合征、1例提示13-三体综合征、1例提示胎儿性染色体DNA含量不足。9例异常者经羊水和脐血穿刺检测证实与无创DNA结果吻合,准确率为100%。结论:无创DNA产前检测针对胎儿21-、18-、13-三体综合征筛查,具有简单安全、可靠等优点,较血清学筛查有着无可比拟的优越性。这项技术大大减少了有创产前诊断人数,将作为一种筛查技术大规模应用于临床,是未来发展的趋势。 相似文献
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基因转录调控及其机制分析是后基因组时代生物学研究的重点之一。随着高通量测序技术的发展,人们可以从不同层面研究基因的转录调控行为,从转录组、转录因子结合,到染色质局部结构和整体空间构象,可系统分析转录调控的分子机制。干细胞分化过程的转录调控分析对研究再生医学和理解细胞癌变机制等具有重要意义。本文综述了下一代测序技术在干细胞转录调控研究中的应用,包括:(1)基于基因芯片或RNA测序的转录组分析;(2)基于染色体免疫共沉淀(chromatin immunoprecipitation, ChIP)测序的表观基因组和转录因子结合信息的分析;(3)基于DNase 酶切测序(DNase-Seq)的染色质开放性分析;(4)基于高通量染色质构象捕获(high-throughput chromosome conformation capture, Hi-C)技术的染色体远程相互作用分析。从基因表达谱、转录因子结合和基因组三维结构等层面展开介绍,重点关注了一些多能性转录因子(Oct4、Sox2和Nanog等)在维持干细胞干性和分化中的调控作用,以期为干细胞转录调控的研究提供借鉴和参考。 相似文献
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在体外受精过程中,通过胚胎植入前遗传性诊断(PGD)对有遗传风险患者的胚胎进行植入前活检和遗传学分析,选择无遗传性疾病的胚胎植入子宫,而PGD诊断异常的胚胎则会被丢弃。本研究尝试将PGD异常胚胎用于分离人胚胎干细胞,以获得携带遗传缺陷的人胚胎干细胞系。利用荧光原位杂交技术对第3-5天胚胎进行PGD检测,结果异常的胚胎进一步用于分离获取胚胎干细胞系,然后对h ES细胞系进行核型及干细胞表面标记、多能性基因表达、端粒酶活性以及分化能力等特征性鉴定。总共从13个PGD异常胚胎中分离获得8个人胚胎干细胞系,建系效率为61.5%,其中1个核型正常,5个核型异常。说明利用PGD异常胚胎可以获得携带遗传缺陷的人胚胎干细胞系,不仅为评估PGD技术临床结论的准确性提供了一种新方法,更重要的是为研究各种遗传性疾病的发病机理提供了有效的细胞模型。 相似文献
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遗传性心肌病(Inherited cardiomyopathy, ICM)是一种常见的遗传性心脏疾病,主要由基因突变所致,是青少年和年轻运动员猝死的最主要原因之一。到目前为止,已经发现约100个基因和其致病有关,这些基因相关的变异位点具有不同的致病机制。随着临床遗传检测在遗传疾病诊断中的应用,对遗传性心肌病的分子遗传学特性及其致病机制进行深入了解,是对该病遗传诊断的关键。下一代半导体测序仪在2010年底由美国Life Technologies公司发布,其以布满微孔的高密度半导体芯片为测序基础,具有快速、经济、灵敏性好、准确率高等特点,已经应用于遗传疾病的突变筛查。文章主要对遗传性心肌病的分子遗传学特性和下一代半导体测序技术在遗传性心肌病遗传检测中的应用以及面临的挑战进行了概括总结,有助于遗传性心肌病的诊断、预防和治疗。 相似文献
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在290棵水稻花粉植株中获得水稻非整倍体植株,频率为10.7%。其中初级三体为6.7%,四体为1.7%,单体为1.3%,缺体为1.0%;双三体为0.7%。额外染色体粗线期分析表明,19个初级三体分别归属于三体3,三体4,三体8,三体10和三体12。粗线期分析还鉴定了四体、双三体、缺体和单体的染色体组成。花粉母细胞减数分裂的染色体行为表明,非整倍体花粉植株的主要染色体畸变为粗线期的疏松配对、单价体;终变期的单价体和四价环;中期Ⅰ的染色体拖曳及四价体;后期Ⅰ的染色体桥和落后染色体。 相似文献
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遗传病的防治是公共卫生领域的重大课题,而明确病因是遗传病防治的重要环节。高通量测序技术(又称二代测序技术)具有高通量、低成本、高准确度的优点,为遗传诊断及咨询提供了直接证据,已成为遗传学检测不可或缺的有力工具;第三代测序也凭借其长读长的独特优势在临床应用中占据一席之地。二代及三代测序技术各有特点,互为补充,临床中针对不同的检测需求有多种类型的测序方案可供选择。基于此,对二代及三代测序技术的原理、分类及其在遗传学诊断中的应用进展做一综述,以期为临床测序方案的选择提供思路和指导。 相似文献
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高通量测序技术结合正向遗传学手段在基因定位研究中的应用 总被引:4,自引:0,他引:4
传统的利用正向遗传学方法的基因定位一般是通过构建遗传连锁图谱进行的,该过程步骤繁琐、耗时耗力,很多情形下定位精确度低、区间大。随着高通量测序技术的快速发展以及测序成本的不断降低,多种简单快捷的利用测序手段定位基因的方法被开发出来,包括对突变体基因组直接测序定位、突变体材料构建混池测序定位和遗传分离群体测序构建图谱定位等,还可以对转录组和部分基因组进行测序定位。这些方法可以在核苷酸水平鉴定突变位点,并已推广到复杂的遗传背景中。近期报道的一些测序定位甚至是在不依赖于参考基因组序列、遗传杂交和连锁信息的情况下完成的,这使得很多非模式物种也能开展正向遗传学研究。本文就这些新技术及其在基因定位中的应用进行了综述。 相似文献
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表观遗传学对于微生物的生命进程起着重要作用。由限制-修饰系统调控的DNA修饰参与微生物的免疫防御系统,无限制-修饰系统调控的DNA修饰通过调控基因表达影响表型。然而,表观遗传信息还没有被常规地作为DNA信息收集分析。基于对DNA合成反应的动力学分析,单分子实时测序技术可以在获得基本序列数据的同时实现对被修饰核苷酸的检测。这个技术为微生物中已知DNA修饰的研究提供了新的平台,也为新型DNA修饰的发现做好准备。本文综述了单分子实时测序技术及其在微生物表观遗传学中的应用。 相似文献
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流感病毒M2蛋白五个关键位点氨基酸残基(第26、27、30、31和34位)中的任何一个发生突变都会导致抗流感病毒药物中金刚烷胺抗药性的产生。本研究利用焦磷酸测序技术对94株不同亚型禽流感病毒金刚烷胺耐药性分子决定区进行了鉴定,并进行抗药性分析。结果表明94株禽流感病毒中有81株M2基因存在金刚烷胺耐药性的分子标签,其余的13株根据分子标签判断为对金刚烷胺敏感。耐药性的分子标记存在V27I和S31N两种突变形式,其中绝大多数为S31N。 相似文献