糖尿病流行病学研究策略及分子遗传学研究进展

流行病学是现代医学的一门重要的基础学科,也是一门应用广泛的应用学科。流行病学作为方法学在复杂疾病研究中有不可替代的作用。糖尿病具有复杂疾病属性,应该以系统的多层次的流行病学方法为研究策略。本文从流行病学与临床医学、遗传学及分子生物学交叉所形成的分支学科一临床流行病学、遗传流行病学及分子流行病学三个方面对糖尿病的研究进展作一综述,并从分子遗传学角度列举了部分糖尿病的候选基因。提出糖尿病的研究应该从宏观流行病学（如社会环境等因素的影响）和微观流行病学（如分子遗传等）结合系统地进行研究。     

糖尿病流行病学研究策略及分子遗传学研究进展

流行病学是现代医学的一门重要的基础学科,也是一门应用广泛的应用学科。流行病学作为方法学在复杂疾病研究中有不可替代的作用。糖尿病具有复杂疾病属性,应该以系统的多层次的流行病学方法为研究策略。本文从流行病学与临床医学、遗传学及分子生物学交叉所形成的分支学科--临床流行病学、遗传流行病学及分子流行病学三个方面对糖尿病的研究进展作一综述,并从分子遗传学角度列举了部分糖尿病的候选基因。提出糖尿病的研究应该从宏观流行病学(如社会环境等因素的影响)和微观流行病学(如分子遗传等)结合系统地进行研究。     

辣（甜）椒数量性状遗传变异的研究

本试验采用单因素遗传设计,研究了32个稳定遗传的辣（甜）椒品种14个数量性状的平均表现和脸传变异,根据这些性状的表型方差和遗传型方差、遗传变异系数和遗传力,估算预期遗传进度,从而揭示了从辣（酣）椒品种自然群体中进行选择的潜力和预期效果。     

利用人工杂交方法研究转基因对植物遗传多样性的影响

如何分析转基因对植物遗传多样性的影响一直以来是一个难题。提出了一种所谓“人工杂交”的分析方法 ,即利用具有相同遗传背景的转基因及其野生型植物群体 ,分别与一组具有代表性的遗传对象进行有性杂交 ,通过考察它们后代主要性状分离变异状况来评估转基因导入对群体遗传性状的多样性的影响。作为一个实例 ,选用了由转基因水稻及其野生型组成的 3对不同遗传群体 ,分别与 7个具有代表性 (如不同亚种、不同品种类型等 )的水稻品种进行杂交 ,获得 15对杂交组合 ,经杂种 F1 自交获得 F2 种子 ,通过观测 F2 分离世代的主要性状分离状况 ,比较和统计转基因水稻群体及其野生型群体后代的性状分离程度。结果表明 ,提出的“人工杂交”技术路线是可行的 ,为全面和深入开展相关研究开辟了一个新途径。同时根据本研究利用这 3对转基因水稻及其野生型群体的研究结果表明 ,在一些性状上转入的外源基因可以显著地增加种群内的遗传变异而在另外一些性状上却显著地减少了种群内的遗传变异 ,但尚不能得出或支持转基因植物可能对遗传多样性产生负面效应的结论。     

中国野生大豆的遗传多样性和生态特异性分析

野生大豆（Glycine soja）是栽培大豆的祖先,为东亚特有种,大部分分布在中国。我们采用52对SSR引物和10个植物学性状,以遗传丰富度和Simpson多样性指数为指标,对来自中国3个地理生态区域涉及24个省区的196份野生大豆所构成的代表性样本的遗传变异进行了研究,以期从分子水平和表型水平两个层面上揭示中国野生大豆遗传多样性和地理生态特异性。结果表明：中国野生大豆群体SSR位点的等位基因平均丰富度（NA）和平均Simpson多样性指数（H）分别为16.1和0.852,高于栽培大豆（NA=11.4,H=0.773）,野生群体的遗传多样性明显高于栽培群体。3个地理生态群体中南方群体多样性最高（NA=12.9,H=0.842）,黄淮海群体最低（NA=11.4,H=0.805）,东北群体居中（NA=12.5,H=0.834）。群体间存在遗传分化,不同群体具有不同的特异等位基因,位点AW132402（A2连锁群）、Satt522（F）、satt150（M）、Sat_332（D1a）、Satt046（K）、sct_190（K）等的一些等位基因只在特定群体出现,表现出群体分化后的生态特异性。中国野生大豆植物学性状的群体变异丰富,平均Simpson多样性指数为0.710。地理群体间存在分化,最明显的是生育期性状的分化,反映了地理、光照和温度等生态因子的选择作用,其中南方地理群体多样性最高（H=0.671）。SSR分子标记和植物学性状所获结果相对一致,表明中国野生大豆地理群体间性状分化有其遗传分化的基础。     

物种生物学的过去和现在

物种生物学(Biosystematics)又叫遗传分类学(Genonomy),是根据群体水平的生物学信息如遗传变异性、杂交、繁育对策、竞争和地方性适应等来研究生命有机体的进化和分类的学科。自1920年以来,进化遗传学家提出了有关物种进化的学说、理论和概念,使分类学在思想、理论上产生了一场革命。现在这门学科仍然是生气勃勃。     

论受控于X连锁基因性状的变异性

本文应用数量遗传学方法,结合概率运算,从理论上分析了由X连锁基因控制的性状在雌雄群体中的变异情况。表明雄（男）性群体的这类性状遗传变异范围有大于雌（女）性群体的倾向。对这一问题的探讨,将有助于对X连锁基因及所决定性状的遗传特性、进化特点及基因定位等的研究提供新的思路。     

棉花种质资源光子性状的遗传分析

文章利用来源于不同国家和地区的102份陆地棉材料和85份海岛棉材料分别与陆地棉遗传标准系TM-1和海岛棉毛子品种新海13号杂交,得到陆地棉和海岛棉两种F₁群体,同时从陆地棉F₁群体中随机选取呈隐性性状的材料"库光子"、"SA65"和"陆无絮"后代,配制3个F₂分离群体,用于进一步研究陆地棉和海岛棉光子性状遗传特征。结果表明:（1）同一材料种植于不同生态区,其种子短绒多少存在变化,新疆和海南要少于安阳,说明棉花短绒多少和生态环境有关系;（2）陆地棉光子材料中26份（25.49%）呈显性遗传,8份（7.84%）呈不完全显性遗传,22（21.57%）份呈隐性遗传;海岛棉光子材料中5份（5.88%）呈显性遗传,16份（18.82%）呈部分显性遗传,9份（10.59%）呈隐性遗传。其余为隐性性状或显性性状不明显材料和毛子材料;（3）库光子的光子性状由两对隐性等位基因控制,并且有互补效应;陆无絮的光子性状由两对隐性等位基因控制,基因间呈积加作用;SA65的光子性状由单隐性基因控制。大量光子材料的初步鉴定为深入研究棉花纤维发育和育种利用提供了基础材料和理论依据。     

大豆重要农艺性状的QTL分析

应用栽培大豆科丰1号（♀）和南农1138-2（♂）杂交得到的F9代重组自交系（RILs）群体（201个家系）,构建了含302遗传标记、覆盖2363.8cM、由22个连锁群组成的遗传连锁图谱。采用区间作图法,对该群体的主要农艺性状的调查数据进行QTL分析,表明与开花期、成熟期、株高、主茎节数、每节荚数、倒状性、种子重、产量、蛋白质和含油量等10个重要农艺性状连锁的QTL位点34个,每个数量性状的遗传变异是由多个QTL位点决定的。与产量有关的农艺性状的一些QTL集中在几个连锁群上。     

植物分子群体遗传学研究动态

分子群体遗传学是当代进化生物学研究的支柱学科, 也是遗传育种和关于遗传关联作图和连锁分析的基础理论学科。分子群体遗传学是在经典群体遗传的基础上发展起来的, 它利用大分子主要是DNA序列的变异式样来研究群体的遗传结构及引起群体遗传变化的因素与群体遗传结构的关系, 从而使得遗传学家能够从数量上精确地推知群体的进化演变, 不仅克服了经典的群体遗传学通常只能研究群体遗传结构短期变化的局限性, 而且可检验以往关于长期进化或遗传系统稳定性推论的可靠程度。同时, 对群体中分子序列变异式样的研究也使人们开始重新审视达尔文的以“自然选择”为核心的进化学说。到目前为止, 分子群体遗传学已经取得长足的发展, 阐明了许多重要的科学问题, 如一些重要农作物的DNA多态性式样、连锁不平衡水平及其影响因素、种群的变迁历史、基因进化的遗传学动力等, 更为重要的是, 在分子群体遗传学基础上建立起来的新兴的学科如分子系统地理学等也得到了迅速的发展。文中综述了植物分子群体遗传研究的内容及最新成果。     

人类疾病的动物模型

发展对人类疾病有效的预测、预防、诊断和治疗等途径,一直是人口健康领域关注的焦点.任何人类疾病似乎都可归咎于遗传背景和环境因素的共同作用,并影响到疾病的发生、病程、药物疗效和预后等.最有效的研究策略足直接针对患者的各方面临床研究,但这一策略常常会而临着同一临床症状却有不同病因(异质性)、个体差异显著(如治疗效果因人而异)以及难以回溯性地研究人类疾病的发生、发展(如发病以前的事件或经历)等问题,而且医学伦理学的要求使得大量医学研究和新药新疗法不能直接应用于人体,必须先有动物实验阐明其安全性和必要性.最佳的研究策略足创建人类疾病的动物模型,因为可严格地控制病因、遗传背景、环境因子等,也可跟踪性研究动物模型病症的发生、发展、治疗反应和结局等,但这一策略也常常面临着一系列问题和误解.对此,在<动物学研究>出版<灵长类动物与人类疾病模型>专刊之际,撰写此评述性论文,将系列问题和误解一一提出,并讨论其应对策略.     

五个高产蚕豆品种产量因素遗传变异的分析

蚕豆是江苏省夏粮作物之一,常年播种面 积300多万亩。七十年代以来,随着良种推 广,出现一批单产500斤以上的高产田块。如 1978年启东县五七农场试验,启豆一号品种单 产达678斤;1980年沿江农科所试验,优系50 号品种单产达590斤;1982年太县农科所试 验,丰优12号品种单产达588斤、如东76- 504品种单产达532斤、南通三白品种单产达 514斤。能否以这些品种为基础,从群体中有 效地选育出更高产的新品种,需要对群体的遗 传变异作必要的分析。为此,本文采用广义遗 传力、遗传变异系数、遗传进度、遗传相关、相关 遗传进度、选择指数等遗传参数进行分析,研究 各性状在育种上的相对重要性,为选择时进行 综合考虑提供参考。     

人体一些单基因性状遗传分析

人体一些单基因性状遗传分析葛如陵,王育秀（山东滨州医学院２５６６０３）（山东北镇中学２５６６１８）单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传（ＡＤ）、常染色体隐性遗传（ＡＲ）和伴性遗传（ＳＬ）３大类。伴性遗传...     

淹水和干旱条件下水稻根系形成的QTLs及候选基因分析

为了研究不同水分条件下组成型根系性状和适应性根系性状的遗传机制,利用由IR64／Azucena发展的双单倍体（DH）群体分析了淹水和干旱条件下水稻幼苗种子根长（SRL）、不定根数（ARN）、总根干重（RW）及其对应的相对参数（干旱和淹水条件下根系性状的比值）的QTLs。淹水与干旱条件下检测到一个共同的种子根长QTL和一个共同的总根干重QTL。同时对前人发表的遗传群体定位的根系性状QTLs进行比较分析,检测到几个共同的根系性状QTLs。对与细胞伸长、分裂相关的候选基因进行了定位,其中4个细胞壁相关的ESTs（OsEXP2,OsEXP4,EXT和Xet）被定位在与不同水分条件下检测出的根系性状QTLs的相同区间。     

全基因组关联研究现状

在过去的5年中, 全基因组关联研究(Genome-wide association study, GWAS)方法已被证明是研究复杂疾病和性状遗传易感变异的一种有效手段。目前, 各国科学家在多种复杂疾病和性状中开展了大量的GWAS, 对肿瘤、糖尿病、心脏病、神经精神疾病、自身免疫及免疫相关疾病等复杂疾病以及一些常见性状(如身高、体重、血脂、色素等)的遗传易感基因研究取得了重大成果。截止到2010年9月11日, 运用GWAS开展了对近200种复杂疾病/性状的研究, 发现了3 000多个疾病相关的遗传变异。文章就GWAS的发展及其在复杂疾病/性状中的应用做一综述。     

小扁豆种质资源形态标记遗传多样性分析

选取国家种质库保存的481份小扁豆种质资源进行形态标记遗传多样性分析,表明14个形态性状的平均变异类型达8．79个,平均遗传多样性指数（I）为1．8149。16个不同地理来源群体间显示出显著的形态标记遗传多样性差异,国外群体的遗传多样性水平略高于国内群体。国内山西小扁豆种质资源的,值（1．573）仅次于,值最高的国外ICARDA群体（1．683）。研究结果显示,西北部省份是我国小扁豆资源遗传多样性最丰富的地区,应加强该区域小扁豆资源的进一步搜集、保护和研究。Structure群体遗传结构分析将481份参试资源划分为6大组群,各组群特征表现各异,变化丰富。     

从宏观与微观的结合加深对疾病本质的认识——遗传流行病学简介

遗传流行病学的发展,从宏观与微观的结合上,使人们对疾病本质的认识日益深化。现代医学已从一元化的组织病理变化转到研究健康与疾病的复杂多维关系,既重视遗传基础,又关注环境因素;既强调健康与疾病的生物学关系,又重视环境、心理和行为的影响。一些传染病或激素失调症已证实与遗传有关,有的已进行准确的基因定位。肿瘤的发病与遗传有着直接或间接的关系,癌基因的发现表明肿瘤发生中遗传因素起决定性作用。曾认为完全由遗传因素决定的疾病,也离不开环境的影响;而环境因素导致的外伤等,已发现伤口愈合也与遗传基因密切相关。遗传流行病学汲取并综合了有关学科的成果和长处,建立了独具特色的研究方法,定量分沂遗传病及某些复杂性疾病的流行分布和发病机理,取得了重要的甚至突破性的进展,为临床治疗、人群监护、制定防治措施、建全保健制度,提供了科学依据和对策,有力地推动着现代医学的发展。     

Y连锁遗传的通径分析

在XX-XY型生物中,限雄遗传性状即只能 由父亲传至儿子的性状,完全由Y染色体传 递(1]。人类中,属于Y连锁的性状,已知有辜丸 决定因子（TDF）和Y组织相容性抗原（HY抗 原）,可能还包括毛耳等少数几个性状131。鉴于 Y染色体仅载有少数几个基因,不像X染色体 携带着大量基因,因而至今关于伴性遗传的群 体遗传分析几乎只以X染色体为对象,很少对 Y连锁遗传进行分析。今后随着实验手段等的 发展,Y染色体上的基因肯定会逐渐地增加,因 此有必要对此加以讨论。     

河西走廊不同红砂天然群体种子活性相关性

采用方差分析、多重比较、相关分析、聚类分析等多种分析方法对河西走廊红砂天然分布区11个群体种子发芽率、发芽势、吸水率和千粒重四个性状进行研究,以系统揭示种子活性变异程度和变异规律。研究结果表明,红砂种子的发芽率、发芽势和千粒重在群体间差异极显著（P<0.01）,42h吸水率在群体间差异显著（P<0.05）;千粒重、发芽率和发芽势之间呈极显著正相关关系（P<0.01）;红砂种子各性状均呈现出以经度、纬度和海拔为主的梯度变异规律;通过对4个活性性状各测量值的聚类分析,将11个天然群体拟划分为5个类群。研究结果可为今后开展红砂天然群体遗传多样性和种质资源的保护、评价与利用提供参考依据。     

利用黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）研究微量金属元素代谢

微量金属参与了生物体许多化学反应过程,同时也可作为蛋白质的辅基或辅因子起作用,对机体生长发育以及正常生物功能的维持具有重要作用;微量金属元素的代谢失衡与生物体许多疾病密切相关,如威尔森氏病、门克斯病、铁色素沉积、肠变性皮炎以及一些神经退行性疾病。黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）是遗传背景清楚、生活周期短、操作方便的模式生物,利用果蝇研究金属离子代谢以及金属离子代谢与疾病的联系具有独特的优势,近年来,随着果蝇基因组测序的完成以及许多转基因果蝇株的建立,果蝇也越来越多的用于金属离子代谢的研究。介绍了近年来果蝇在金属离子代谢研究领域的进展,以及其与神经退行性疾病关系研究上的一些应用。