Ribosomal cistrons and acrocentric chromosomes in man

Summary DNA derived from patients with trisomy 21, from probands with a normal karyotype, and from donors with the karyotype 45XXD-G-t(DqGq)+ was hybridized with labeled (18s+28s) ribosomal RNA from HeLa cells. The saturation plateaus obtained with DNA of five of the six patients with trisomy 21 tested reveal the presence of increased numbers of ribosomal cistrons. Quantitatively the increase exceeds the expected amount (10%) in two of these five patients. One patient was found to have a normal saturation value.Two of four translocation carriers D/G showed significantly lower saturation plateaus than persons with a normal karyotype, suggesting the loss of rDNA upon formation of the translocation chromosome in some but not in all cases of this chromosomal constitution.

---

Zusammenfassung Die DNA von Patienten mit Trisomie 21, von gesunden Probanden mit normalem Karyotyp und von Spendern mit dem Karyotyp 45XXD-G-t(DqGq)+ wurde mit markierter (18s+28s) ribosomaler RNA aus HeLa-Zellen hybridisiert. Bei 5 der 6 untersuchten Patienten mit Trisomie 21 fanden sich erhöhte Sättigungs-Plateaus, die das Vorhandensein einer gegenüber der Norm erhöhten Anzahl ribosomaler Gene anzeigen. Bei 2 dieser Patienten übersteigt der Überschuß an rDNA den Erwartungswert von 10%.Ein Patient mit Trisomie 21 zeigte normale Sättigungswerte. 2 von 4 untersuchten Translokationsträgern (D/G) hatten signifikant erniedrigte Sättigungswerte, während die anderen 2 Probanden im Normbereich lagen. Dieser Befund weist darauf hin, daß es bei der Bildung des Translokations-Chromosoms in manchen Fällen zum Verlust von nucleolusorganisierendem Material kommt.

     

Uneinheitlicher Phänotyp bei Partialtrisomie 4q

Zusammenfassung Es wird über die klinischen und cytogenetischen Befunde bei 3 nichtverwandten Patienten mit Partialtrisomie 4q berichtet. In 2 Fällen ist die Chromosomen-aberration durch eine balancierte elterliche Translokation entstanden (t(3p+;4q-) und t(4q-;18q+)) während im 3. Fall eine spontane invertierte Insertion von 4q22q34 in 4q34 angenommen wird.Ein Vergleich der Symptomatik dieser Patienten mit 7 Fällen aus der Literatur läßt keinen einheitlichen Phänotyp erkennen.

---

Phenotypic variation in partial trisomy 4q

Summary The clinical and cytogenetic data of 3 non-related patients who have a partial trisomy 4q in common are reported. The chromosome aberration originated from a parental balanced translocation in 2 cases (t(3p+;4-) and t(4q-;18q+)); in the 3rd case an inverted insertion of 4q22q34 into 4q34 occured spontaneously.A comparison of the symptoms exhibited by these probands and 7 cases from the literature gives no indication of an uniform phaenotype of this aberration.

     

Malformations of kidney and urinary tract in common chromosomal aberrations

Summary A review of urinary tract malformations in chromosomal aberrations is presented. This study is based on a careful evaluation of published cases as well as of our own patients and autopsy material.In trisomy D and E and in Turner's syndrome the incidence of gross urinary system malformations is more than 60%, in the cat-eye syndrome up to 100%. In trisomy 21, 4p-, 18q- und 18r syndrome malformations of the renal system are less frequent.However, in patients with the cri-du-chat syndrome (5p-) and in 13q-, 13r, 18p- and Klnefelter's syndrome, gross malformations of the urinary tract seem to occur only occasionally.There is no direct correlation of urinary tract malformation with concomitant malformations of other organs. Moreover, no specific renal malformations can be correlated to any particular chromosomal anomaly.

---

Zusammenfassung Die vorliegende Arbeit über Mißbildungen des Harntraktes bei Chromosomenaberrationen beruht auf einem sorgfältigen und systematischen Studium publizierter Fälle und eigener beobachteter Patienten sowie von Autopsiebefunden. Bei fehlender Angabe über den Nierenstatus wurde versucht, durch persönliche Anfrage beim Autor der Arbeit zusätzliche Angaben zu erhalten.Viele Chromosomenaberrationen gehen mit einer deutlich erhöhten Häufigkeit schwerer Mißbildungen der Nieren und Harnwege einher. Bei der Trisomie D und E sowie beim Turner-Syndrom finden sich Mißbildungen des Urinsystems in über 60%, beim Cat-eye-Syndrom sogar in 100% der Fälle.Bei der Trisomie 21, bei Deletion des kurzen Armes von Chromosom 4 (4p-) sowie bei Deletion des langen Armes von Chromosom 18 (18q-) und bei Ringchromosom 18 (18r) finden sich Mißbildungen der Nieren- und Harnwege seltener, aber dennoch signifikant häufiger als bei einer Normalbevökerung.Bei Patienten mit dem Cri-du-chat-Syndrom (5p-), mit Deletion des langen Armes des Chromosoms 13 (13q-), bei 13 Ringchromosom (13r) sowie Deletion des kurzen Armes des Chromosoms 18 (18p-) und beim Klinefelter-Syndrom dagegen scheinen gröbere Nierenmißbildungen nur gelegentlich vorzukommen.Es besteht keine direkte Korrelation zwischen Mißbildungen der Nieren oder Harnwege und Mißbildungen anderer Organe oder dysplastischen Zeichen.Zudem kann den einzelnen Trisomien und Chromosomenaberrationen keine spezifische Mißbildung des Harntraktes zugeordnet werden. Es ist deshalb unmöglich, irgendwelche Nierenanomalie mit einem speziellen Chromosom oder einer bestimmten Chromosomenregion zu korrelieren.

     

Chromosomenmosaik 46,XY,D-,t(DqGq)+/92,XYXY,2D-,2t(DqGq)+ bei einem Säugling mit Down-Syndrom

Zusammenfassung Aus kultivierten Lungenfibroblasten eines nach 7 Wochen verstorbenen Säuglings mit den klinischen Zeichen eines Morbus Down konnte ein Chromosomenmosaik diploider und tetraploider Zellen im Verhältnis 2:1 mit zusätzlicher G/D-Translokationstrisomie diagnostiziert werden.Auf Grund morphologischer, cytogenetischer und cytologischer Befunde wird angenommen, daß die tetraploiden Zellen ihren Ursprung vom Ausgangsgewebe, den Explantaten aus der Lunge, genommen haben.

---

Chromosome mosaic 46,XY,D-,t(DqGq)+/92,XYXY,2D-,2t(DqGq)+ in fibroblasts of the lung of a baby with Down's syndrome

Summary In a patient with the features common in the Down's syndrome who died after 7 weeks, a chromosome (ploidy) mosaic of diploid and tetraploid cells in a relation of 2:1 and with additional G/D translocation trisomy was present in cultivated fibroblast cells of the lung.From the data of morphological, cytogenetical and cytological investigations it is concluded, that the tetraploid cells originated from the explantates of the lung.

     

On the distinction between chromosomes No. 21 and No. 22 by the C-banding pattern

Summary Chromosome No. 21 consistently shows a lighter C band at the centromere than chromosome No. 22, allowing reliable differentiation. This distinction was demonstrated in karyotypes with centric fusions t(Dq 21q), trisomy 21 and by comparing the C-and Q-band polymorphism of the short arms of the G chromosomes.

---

Zusammenfassung Chromosom 21 weist stets eine schwächere C-Bande am Zentromer auf als Chromosom 22, wodurch diese Chromosomen eindeutig unterscheidbar sind. Belegt wird dieser Befund durch Karyotypen mit zentrischer Fusion t(Dq21q), Trisomie 21, und durch einen Vergleich des C-und Q-Banden-Polymorphismus der kurzen Arme.

     

Inherited translocations in two families (t(14q+;10q−) and t(13q−;21q+))

Summary Two families with reciprocal translocations (t(14q+;10q–) and t(13q–;21q+)) are described. In both families the proband had multiple congenital anomalies and an unbalanced karyotype, 46,XY,14q+ and 46,XX,21q+ respectively. Routine, autoradiographic and fluorescence techniques were used for analysis of karyotype of probands and their relatives. The probands' phenotypes and the results of their family members' dermatoglyphic analysis are presented in detail.

---

Zusammenfassung Zwei Familien mit reziproker Translokation (t(14q+;10q–) und t(13q–;21q+)) werden beschrieben. In beiden Familien weist der Proband multiple angeborene Mißbildungen und einen unbalancierten Karyotyp (46,XY,14q+ bzw. 46,XX,21q+) auf. Für die Analyse aller untersuchten Personen wurden neben der Routine-Methode autoradiographische und Fluorescenz-Methoden verwendet. Die Phänotypen der Probanden sowie die Ergebnisse einer Analyse der Dermatoglyphen bei ihren Familienangehörigen werden genau beschrieben.

     

Trisomie D2 bei einem 21/2 jährigen Mädchen (47,XX,14+)

Summary A 21/2 years old girl with multiple malformations is reported. The cytogenetic and autoradiographic investigations show a trisomy D₂(¹⁴). In the following symptoms the clinical signs are different from the syndrome of a trisomy D₁(¹³): There are no malformations of the eyes, no inborn deafness, no malformations of the heart and kidneys, no hypoplasia of the thumb. The child does not show any signs of capillary haemangioma and no aplasia of the root of the bony nose. The malformation of the bony pelvis, like a splitted pelvis with very narrow high iliococcygeals is remarkable. The child shows all the mainsymptoms of the other autosomal trisomies: oligophrenia, craniofacial dysmorphia, hypotonia of the muscle tonus and dysplasia of the ears.

---

Trisomie D₂ bei einem 21/2 jährigen Mädchen (47,XX,14+)

Zusammenfassung Es wird über ein 21/2jähriges Mädchen mit multiplen Fehlbildungen berichtet, bei dem die autoradiographische Chromosomenanalyse eine Trisomie D₂ ergab. Die klinische Symptomatik des Kindes unterscheidet sich von der einer D₁-Trisomie in folgenden Symptomen: Es fehlen die Mißbildungen der Augen, die angeborene Taubheit. Mißbildung des Herzens und der Nieren lassen sich klinisch und röntgenologisch nicht nachweisen. Es besteht keine Polydaktylie, keine Daumenhypoplasie, das Kind weist keine capillären Hämangiome auf und es besteht keine Aplasie der Nasenwurzel. Auffällig sind bei der Patientin die Fehlbildung des knöchernen Beckens im Sinne eines Spaltbeckens mit sehr schmalen, hohen Beckenschaufeln.

---

---

Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, AZ Mu 258/3.     

Inherited (13; 14) translocation and reproduction

Summary An inherited translocation chromosome t(13;14) was found in three unrelated families which showed strikingly different types of reproductive disturbances possible associated with the translocation chromosome. Two translocation carrier sisters on the first family had four pregnancies of which one yielded a severely malformed child with a translocation D trisomy and three pregnancies terminated in spontaneous abortions. In the second family the translocation carrier mother had had seven spontaneous abortions, one induced abortion and no normal pregnancies. The foetus of the induced abortion had, unexpectedly, a balanced translocation karyotype identical to the mother's. No obvious ill effects of the translocation chromosome were encountered in the third family, in which the translocation was first detected in a girl with typical Down's syndrome. She had 21-trisomy and the t(13;14) translocation. Special attention was paid to the morphology of the translocation chromosome and to the structure of the centromeres using the G-, C- and Q-banding techniques. The translocation chromosome was, however, identical in all three families and it was considered to be a result of an unequal reciprocal translocation of the affected D chromosomes; t(13;14) (q12;p12). The need of prenatal chromosome analyses in pregnancies of D/D-translocation carriers is briefly discussed.

---

Zusammenfassung In drei nicht miteinander verwandten Familien wurde ein vererbtes Translokationschromosom gefunden, wobei die Familien auffallend verschiedene Typen von Fortpflanzungsstörungen aufwiesen, die möglicherweise mit dem Translokationschromosom zusammenhängen. Zwei Schwestern der ersten Familie waren Translokationsträger und hatten vier Schwangerschaften, von denen eine ein schwer mißgebildetes Kind mit einer Translokations D-Trisomie erbrachte. Die drei anderen Schwangerschaften endeten mit Fehlgeburten. In der zweiten Familie hatte die Mutter als Translokationsträgerin sieben Fehlgeburten gehabt, davon einen induzierten Abort und keine normalen Schwangerschaften. Der Fetus aus der Schwangerschaftsunterbrechung hatte unerwarteterweise eine balancierte Translokation analog zu der der Mutter. In der dritten Familie, in der die Translokation zuerst bei einem Mädchen mit typischem Down-Syndrom entdeckt worden war, konnte kein schädlicher Effekt des Translokationschromosoms nachgewiesen werden. Das Mädchen hatte eine Trisomie 21 und die t(13;14)-Translokation. Besondere Aufmerksamkeit wurde der Morphologie des Translokationschromosoms und der Struktur der Zentromeren gewidmet. Die G-, C- und Q-Bandentechnik zeigte, daß das Translokationschromosomen in allen drei Familien identisch war. Es war als Ergebnis einer ungleichen reziproken Translokation der betroffenen D-Chromosomen; t(13;14) (q12;p12) anzusehen. Die Frage der Notwendigkeit der pränatalen Chromosomendiagnostik bei Schwangerschaften von D/D-Translokationsträgern wird kurz besprochen.

---

---

Supported by grants from the Foundation for Pediatric Research, the Sigrid Jusélius Foundation, and the National Research Council for Medical Sciences, Finland.     

Die bedeutung der Assoziation satellitentragender Chromosomen

Zusammenfassung Der Assoziation satellitentragender Chromosomen soll eine ätiologische Bedeutung bei der Entstehung von Chromosomenaberrationen zukommen. Es wurde daher ihre Häufigkeit in Blutkulturen von gesunden erwachsenen Personen, von nichtmongoloiden Kindern und von mongoloiden Kindern mit Trisomie 21 bestimmt und die Häufigkeitswerte der Versuchsgruppen miteinander verglichen. Der Mittelwert aus 45 Kulturen von 15 gesunden Männern betrug 32,6±14,7 Assoziationen/100 Mitosen, der von 15 gesunden Frauen 39,2±12,0. Durch Varianzanalyse wurde nachgewiesen, daß die große Streuung vor allem durch individuelle Schwankungen und weniger durch Unterschiede zwischen parallellaufenden Kulturen einer Versuchsperson bedingt ist. Bei einigen Personen wurden die Untersuchungen mehrfach wiederholt und dadurch wahrscheinlich gemacht, daß die Satellitenassoziations-häufigkeit individualspezifisch und relativ stabil ist. Sie wird durch die Kulturart beeinflußt. Der Mittelwert aus 20 Kulturen von 10 mongoloiden Knaben war 49,5±18,6 Assoziationen pro 100 Mitosen und der von 10 mongoloiden Mädchen 58,9±16,9. Von 15 nichtmongoloiden Kindern mit ähnlicher Altersverteilung wie bei den mongoloiden war der Mittelwert aus 30 Kulturen 27,2±15,3 Assoziationen/100 Mitosen. Die Differenz zwischen dem Mittelwert der mongoloiden und dem der nichtmongoloiden Kinder ist mit P<0,001 signifikant, dabei wurde die um 1 vermehrte Zahl der satellitentragenden Chromosomen bei der Trisomie 21 berücksichtigt. Neben der Assoziationshäufigkeit wurde auch die Verteilung der Assoziationsmuster (D-D, D-G, G-G) sowie die Beteiligung von D-und G-Chromosomen an Assoziationen ermittelt. Die beobachteten Werte wurden mit den zu erwartenden verglichen. Bei allen Versuchsgruppen wich die beobachtete Verteilung signifikant von der zu erwartenden ab, es waren immer zuwenig D-D- und zuviel G-G-Assoziationsfiguren vorhanden. Die G-Chromosomen scheinen eine höhere Assoziationsneigung zu besitzen als die Chromosomen der Gruppe D. Die dargelegten Befunde, ihre Ursache und Bedeutung werden diskutiert.

---

The importance of association of satellited chromosomes

Summary It has been postulated that the association of satellited chromosomes is of aetiological interest with respect to chromosomal aberrations. For this reason an investigation was carried out to determine its frequency in blood cultures of healthy adult persons, in nonmongoloid children and in mongoloid children with trisomy 21. The mean of 45 cultures of 15 healthy male probands was 32,6±14,7 associations per 100 mitoses; that of 15 healthy female probands 39,2±12. Variance analysis proved the considerable standard deviation to be mostly due to individual than to differences between parallel cultures of a given proband. In several instances the determinations were repeated which showed that the frequency of associations of satellited chromosomes appears to be individually specific and relatively stable. The frequency is being influenced by the methods of culturing. The mean out of 10 male mongoloid children was found to be 49,5±18,6 associations per 100 mitoses; 10 female mongoloid children showed a frequency of 58,9±16,9. In 15 non-mongoloid children with an age distribution similar to that of the mongoloid cases the mean out of 30 cultures was 27,2±15,3 associations per 100 mitoses. The difference between the means of mongoloid and non-mongoloid children appears to be significant (P<0,001); the augmented number of chromosomes in trisomy 21 (plus one) has been properly considered. Besides this, the variability of the different patterns of associations have been calculated. In all groups the obtained values of distribution deviated significantly from the ones to be expected: there was a constant decrease in D-D and an increase in G-G association patterns. The G-chromosome seemed to have greater tendency toward association than the chromosomes of group D. The findings, their possible aetiology and their implications are being discussed.

---

---

Auszugsweise vorgetragen auf der 10. Tagung der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik in Königstein, Oktober 1967.

---

Mit dankenswerter Unterstützung des Österreichischen Forschungsrates.     

Chromosomenbefunde bei 365 Patienten mit Down-Syndrom oder Verdacht auf Down-Syndrom

Zusammenfassung Es wurden insgesamt 365 Patienten mit Down-Syndrom oder Verdacht auf Down-Syndrom chromosomal untersucht. Die Patienten stammen aus drei Heimen für geistig retardierte Kinder oder wurden von verschiedenen Kliniken zur Chromosomenanalyse an uns überwiesen. Diese beiden Stichproben unterscheiden sich insbesonders in ihren Anteilen an Mosaik-und Translokationstrisomien.In der Gesamtstichprobe weisen 94.8% der Patienten eine reguläre Trisomie G₁ und je 2.6% eine Mosaiktrisomie oder Translokationstrisomie auf. Diese Ergebnisse stimmen mit denen aus der Literatur überein.

---

Summary Karyotype analyses of 365 patients with Down's Syndrome or presumptive Down's Syndrome are presented. About half of these patients are inmates of three institutions for the mentally retarded, the other patients were referred for chromosome analysis from various hospitals. These two series differ in the frequencies of mosaic and translocation trisomics.94.8% of all cases had regular trisomy G₁, 2.6% had mosaicism and 2.6% had translocation trisomy. These results agree well with other published surveys.

---

---

Wesentliche Teile der vorliegenden Arbeit werden von Fräulein Inge Müller als Dissertation der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg i. Br. vorgelegt.     

Cell cycles in human diploid and aneuploid strains

Summary Autoradiographic investigation of the cell cycle of 12 diploid and 12 abnormal human fibroblast strains was carried out. Two cell strains (trisomy 7 and monosomy 21) derived from spontaneous abortuses showed prolongation of the G₂ period accompanied by the shortening of the S period. Other cytogenetically abnormal embryonic strains (trisomy 9, 14 and triploidy) did not deviate from the diploid pattern. Three cell strains (LHC-1-70, LHC-6-70, LHC-411) derived from the patients with karyotypes 47,XXX, 47,XY,+18 and 46,XX,5p—respectivly had embryonic types of proliferation with a short G₂ period. In two other strains from the patients with Down's syndrom the G₂ period was prolonged. There was no statistically significant difference in the parameters of the cell cycle between the control and the strains derived from a patient with Klinefelter syndrom and from a male patient with karyotype 46,XX. The modificatory effect of the chromosomal abnormalities on the parameters of cell cycle is discussed.

---

Zusammenfassung Der Zellcyclus von 12 normal diploiden und 12 abnormen menschlichen Fibroblasten-Zellinien wurde untersucht. Zwei Zellinien (Trisomie 7 und Monosomie 21) zeigten eine Verlängerung der G₂-Phase und eine Verkürzung der S-Phase. Zellinien (Trisomie 9, 14 und Triploidie) wichen nicht von der Norm ab. Drei Zellinien (47,XXX; 47,XY,+18; 46,XX,5p-) zeigten eine Verkürzung von G₂. G₂ war dagegen verlängert bei zwei Zellinien von Down-Syndrom. Keine Abweichung fand sich bei einem Klinefelter-Patienten und einem männlichen Probanden mit 46,XX.

     

Hautleistenbefunde von 15 Patienten mit Russell-Silver-Syndrom

Zusammenfassung Es wird über die Hautleistenbefunde von 15 Kindern mit dem Zwergwuchssyndrom vom Typ Russell-Silver und die Hautleistenmerkmale in den Familien dieser Patienten berichtet.Auf den Fingerbeerenmustern, im Verlauf der Handleisten, in der Art und Häufigkeit der palmaren Musterfiguren sowie in den meisten Fußsohlenbefunden zeigen sich bei den Probanden keine atypischen Einzelheiten. Als Besonderheiten, die abweichend von den Familien und Kontrollpersonen nur bei den Patienten vorkommen, sind zu nennen:höhere Bogenmusterhäufigkeit auf den Zehenbeeren,anomale Anzahl und Lage der Interphalangealfurchen V,Leistenunregelmäßigkeiten im Handwurzelbereich,starke Reduktion der Leistenanzahl zwischen den distalen Triradien der Palma (teilweise auch im Plantabereich),häufig kleinflächige, akzidentelle Muster auf den Großzehenballen sowieanscheinend eine höhere Zahl von Fersenmustern.Diese Besonderheiten bei den Russell-Silver-Patienten legen den Schluß nahe, daß einige Merkmale des Hautleistensystems — welches ja frühembryonal angelegt wird — bei diesen Probanden wesentlich vom Syndrom her beeinflußt werden.

---

15 patients with Russell-Silver-syndrome were examined dermatoglyphically with their parents and sibs.There were no noteworthy anomalies in the following areas: finger tip patterns, ridge directions and pattern figures of the palms, and in most of the sole details. Peculiarities however, could be ascertained only in the patients which differed from the family findings and from the controls, namely:higher frequency of the toe arch pattern in total,atypical number and position of the metacarpophalangeal creases of the fifth digits,ridge irregularities near the middle of the proximal palmar margin,strongly marked reduction of the quantitative values in the distal interdigital areas of the palms, also in some soles,frequently small dimensioned accidental patterns in the plantar thenar/I-region, apparently a higher number of pattern figures on the heels.Assessing these details in patients with Russell-Silver-dwarfism it can be assumed that some of the traits of the epidermal ridge system, which has been established in early prenatal stages, are under an essential influence of this syndrome.

---

---

Direktor: Prof. Dr. Dr. H. Baitsch     

Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 4 mit Translokation 4p-,18q+ beim Vater

Zusammenfassung Es wird über einen Knaben mit einem charakteristischen Dysmorphiesyndrom bei partieller Trisomie des kurzen Armes von Chromosom 4 berichtet, der im Alter von 7 Monaten verstarb. Der Patient wies die folgenden Merkmale auf: eigenartiges Gesicht mit Hypertelorismus, enge Lidspalten und an der Basis eingezogene, knollig deformierte Nase, dysmorphe Ohrmuscheln, einseitiges Fehlen der 12. Rippe, Hüftgelenksluxation, Deformität des knöchernen Beckens, Hakenfüße mit hypoplastischen Tali und vorspringenden Fersen, Flexionsdeformität der Finger, Kryptorchismus, Leistenhernie und im Dermatoglyphenbild Häufung von Wirbelmustern auf den Fingerbeeren. Im Karyotyp lag eine Translokation auf den langen Arm eines Chromosoms 18 vor, bei entsprechender reziproker Translokation beim Vater: t(4p-,18q+). Als Nebenbefund fand sich bei Vater und Sohn eine extreme Anisomorphie der Chromosomen 16, bedingt durch die Verlängerung des heterochromatischen, parazentrischen Abschnittes auf dem langen Arm des einen Homologen.

---

Partial trisomy for the short arm of chromosome 4 with translocation 4p-,18q+ in the father

Summary A polymalformed boy is described with partial trisomy for the short arm of chromosome 4. The patient who died at the age of 7 months presented the following malformations and dysmorphic features: odd face with hypertelorism, narrow palpebral fissures and a stubby nose with depressed bridge, malformed ears, unilateral absence of the 12th rib, dislocation of the hips, bony malformation of the pelvis, rockerbottom feet, flexion deformity of the fingers, cryptorchidism, inguinal hernia, and an excess of whorls on the finger tips. The karyotype revealed an 18q+ with the corresponding reciprocal translocation in the father: t(4p-,18q+). In addition, father and son presented highly anisomorphic chromosomes 16 due to the presence of a heterochromatic elongation in the paracentric long arm region of one of the homologs.

     

A Chromosome 13q+in a patient with characteristics of the trisomy 13 syndrome

Summary In a patient with moderate multiple congenital anomalies, a chromosome 13q+was consistently present in lymphocytes and fibroblast cells. The additional segment replicates its DNA synchronously with the distal late replicating portion of chromosome 13. The patient exhibits several features common in the trisomy 13 syndrome, among others increased HbF and low HbA₂ values as compared to age matched controls. From these data, it is concluded that the patient carries a duplication of the distal third of chromosome 13 long arm. As a possible mechanism for the origin of this duplication, a meiotic pairing disorder due to repetitive gene constitution is discussed.

---

Zusammenfassung Bei einem Mädchen mit nur mäßigen multiplen Mißbildungen fand sich ein Chromosom 13q+in allen untersuchten Zellen aus Blut und Bindegewebe. Das zusätzliche Chromosomensegment schließt die DNS-Synthese synchron mit dem distalen, relativ spät replizierenden Abschnitt von Chromosom 13 ab. Die Patientin zeigt zahlreiche klinische Merkmale der Trisomie 13, unter anderem erhöhte HbF- und niedere HbA₂-Werte im Vergleich zu altersgleichen Kontrollen. Aus diesen Befunden ist zu schließen, daß das Kind eine Duplikation für das distale Drittel des langen Armes eines Chromosome 13 trägt. Als möglicher Mechanismus für die Entstehung dieser Duplikation wird eine Störung der meiotischen Paarung diskutiert, die durch repetitive Sequenzen bedingt sein könnte.

     

Structural aberrations of chromosome 18

Summary 3 cases of the 18q — syndrome, 2 boys and 1 girl, are presented, and a comparison with data from the literature is given. The following features are typical of the syndrome: short stature, mental retardation, muscular hypotonia, a peculiar dysmorphia of the face and ears, cryptorchidism and small scrotum in males, proximally implanted thumbs, tapering fingers, excess of whorls on the fingertips, and dorsally implanted second toes. Midface hypoplasia with hypertelorism and cleft palate, as well as strabismus, were present in 2 of our patients, whereas all 3 showed nystagmus and prominence of anthelix and antitragus. In addition, 2 patients exhibited narrow ear canals and impaired hearing. One patient had coloboma of the iris and choroid, pale optic discs, and cleft lip; another had umbilical and inguinal hernias. Two cases represented de novo deletions of the long arm of chromosomes 18, whereas the karyotype of the father of the third case revealed a balanced translocation t(15;18)(q24;q21).

---

Zusammenjassung 3 Patienten mit dem 18q — Syndrom, 2 Knaben und 1 Mädchen, werden vorgestellt und mit den Fällen der Literatur verglichen. Die folgenden typischen Merkmale des 18q — Syndroms fanden sich bei ihnen: Kleinwuchs, Schwachsinn, muskuläre Hypotonie, Gesichts- und Ohrdysmorphie, Kryptorchismus bei den Knaben sowie zurückversetzte Daumen, konisch zulaufende Finger, Häufung von Wirbelmustern auf den Fingerbeeren und nach dorsal versetzte 2. Zehen. 2 Patienten zeigten die für das 18q — Syndrom typische Mittelgesichtsdysplasie sowie Hypertelorismus und Strabismus, hingegen wiesen alle drei Nystagmus und eine charakteristische Ohrdysmorphie mit Vortreten von Anthelix und Antitragus auf. Je 2 Patienten waren schwerhörig bzw. hatten auffallend enge Gehörgänge. Bei einem Fall fanden sich noch ein Iris- und Chorioideakolobom, Opticusatrophie und eine Lippenspatle, bei einem anderen eine Nabel- und Leistenhernie. Bei 2 Patienten war die Deletion des langen Arms von Chromosome 18 neu entstanden, bei einem war der Vater Träger einer balancierten Translokation t(15;18)(q24;q21).

     

Übt die Jahreszeit einen Einfluss auf die Fruchtbarkeit und das Geschlechtsverhältnis der weisşen Hausmaus aus?

Zusammenfassung An 20 717 Würfen der Albino-Hausmaus wurde aufgezeigt, daß die Jahreszeit einen erheblichen Einfluß auf die Fruchtbarkeit ausübt, sofern sich diese in der Wurfzahl äußert. Die Empfängnisfähigkeit der Maus erreicht im Sommerhalbjahr (April–September) bzw. im Sommer im engeren Sinne (Juni–August) ihren Höhepunkt, im Winter bzw. Herbst ihren Tiefstand. Sie folgt also einem klaren Jahreszyklus. DieWurfgröe, der andere Ausdruck der Fruchtbarkeit, bleibt dagegen das ganze Jahr hindurch ziemlich die gleiche. Es läßt sich nur bei einer großen Gruppe des Materials eine statistisch gesicherte Steigerung im Frühjahr und Sommer und ein entsprechendes Absinken im Herbst und Winter aufzeigen. Ähnlich ist es um dasZahlenverhältnis der Geschlechter bestellt, das gleichfalls nur bei einer größeren Gruppe statistisch bedeutsame Unterschiede zwischen Sommer- und Winterhalbjahr bzw. Sommer- und Herbstvierteljahr erkennen läßt.Als ursächlicher Faktor der Beeinflussung der Fruchtbarkeit wird die jahreszeitlich verschiedene Temperatur angenommen, welche Unterschiede in der inneren Sekretion (Sexualhormon) mit sich bringt. Die Ernährung hat mit der Erscheinung nichts zu tun.Die Ergebnisse entsprechen im großen ganzen denjenigen H. D.Kings bei der norwegischen Ratte.     

Identification of a familial 19/21 translocation by Q and G band patterns

Summary The analysis of a familial 19/21 translocation revealed the formula: 46,t(19;21) (p or q ter q 13 or p 13:; p ter q22::p 13 or q 13 p or q ter). Within this family, only members with a normal karyotype or a balanced translocation occurred, including a trisomy 21. These findings may be derived from a meiotic configuration constructed here which is assumed to prevail in the translocation carriers.

---

Zusammenfassung Die Analyse einer familiären 19/21-Translokation mit Hilfe der Bändertechniken ergab den Befund: 46,t(19;21) (p or q ter q 13 or p 13:; p ter q 22 :: p 13 or q 13 p or q ter). In der Familie finden sich neben Personen mit normalem Karyotyp nur solche, bei denen die Translokation balanciert ist, darunter eine Trisomie 21. Diese Befunde lassen sich unter der Annahme erklären, daß eine hier abgeleitete Paarungskonfiguration in der Meiose der Translokationsträger vorherrscht.

     

Untersuchungen über die Geschmackswirkung von Säuren bei Fischen mit einem Vergleich am Menschen

Zusammenfassung An Elritzen (Phoxinus laevis L.), die daran gewöhnt waren, ihr Futter im Sprung über der Wasseroberfläche zu erhaschen, wurde die Säurewirkung starker und schwacher Säuren verglichen.Es zeigte sich, daß die schwach dissoziierte Essigsäure saurer schmeckt als ihr Gehalt an freien H-Ionen erwarten läßt, und zwar in bedeutend stärkerem Maße, als dies schon aus der menschlichen Geschmacksphysiologie bekannt ist. Von einer geschmacksgleichen Salzsäure und Essigsäure enthält erstere durchschnittlich etwa 160mal so viele freie.H-Ionen als letztere. Dies gilt für Konzentrationen von etwa 1,14 normaler HCl und 1,70 normaler Essigsäure. Bei schwächeren Lösungen ist die Säurewirkung der Essigsäure verhältnismäßig kleiner, bei stärkeren Lösungen verhältnismäßig größer, was mit der Dissoziationstheorie (F. W. Richards) im Einklang steht.In neutralisiertem Wasser war die Säurewirkung der Essigsäure geringer; somit ist in der leicht alkalischen Reaktion des normalen Aquariumwassers ein Faktor aufgedeckt, der dafür verantwortlich ist, daß das Säuregradverhältnis von Salzsäure und Essigsäure bei den Fischen so auffallend groß gefunden wurde. Weitere Faktoren, die zur Erklärung herangezogen werden können, sind in der Diskussion der Ergebnisse (S. 392) besprochen worden.Versuche in angesäuertem Wasser hatten das Resultat, daß die Essigsäure im Verhältnis zur Salzsäure noch bedeutend saurer schmeckte als im gewöhnlichen Wasser (das Säuregradverhältnis, Salzsäure Essigsäure, war 450 1). Es ist dies, wenigstens zum Teil, darauf zurückzuführen, daß infolge Gewöhnung der Fische an den sauren Geschmack die Konzentration der Säuren, mit denen das Futter angesäuert wurde, ungewöhnlich groß genommen werden mußte; größere Konzentration bedeutet größeres Säuregradverhältnis (s. o.). Aus Kontrollversuchen mit geblendeten Tieren ging hervor, daß sowohl Tiere ohne, als auch mit Vorderhirn (ohne bzw. mit Geruchssinn) Salzsäure und Essigsäure ihrer Geschmackstönung nach nicht unterscheiden konnten, wohl aber darauf zu dressieren waren, andere Geschmacksqualitäten von Sauer zu unterscheiden.Das Säuregradverhältnis von Salzsäure Borsäure wurde im Mittel als 500 1, das von Salzsäure Phosphorsäure als 12 1 festgestellt.Die Reaktion der Mundschleimhaut der Elritze wurde durch elektroionometrische Messungen als genau neutral gefunden.Vergleichsversuche mit Salzsäure und Essigsäure am Menschen erwiesen, daß sich die Geschmackswirkung beim Menschen und Fisch nur graduell unterscheidet. Das Säuerungsvermögen der Essigsäure ist beim Fisch im ganzen größer als beim Menschen. Beiden gemeinsam ist das Sinken des Säuregradverhältnisses mit abnehmender Konzentration. Je stärker die Essigsäure verdünnt wird, um so mehr nähert sie sich, sowohl im Grade der Dissoziation als auch in ihrer geschmacksphysiologischen Wirkung der Salzsäure.     

Cat-eye syndrome,a partial trisomy 22

Summary A family is presented in which a phenotypically normal mother and her healthy daughter both had abnormal children with a small supernumerary chromosome. Both had clinical symptoms suggestive of cat-eye syndrome. In both women 1 G-chromosome was found to be replaced by a small submetacentric satellited chromosome. Its fluorescence pattern was compatible with that of a chromosome 22, and so was the fluorescence pattern of the supernumerary chromosome in one of the phenotypically abnormal children. Since complete monosomy G in addition to partial autosomal trisomy would not be compatible with clinical normality the respective karyotypes must be interpreted as a small deletion of a chromosome 22 in the healthy mother and daughter and a partial trisomy 22 in their abnormal children. Therefore it can be concluded that a deletion of a chromosome 22 is compatible with a normal phenotype and that the cat-eye syndrome results, at least in this family, from a partial trisomy 22.

---

Zusammenfassung Es wird über eine Familie berichtet, in der eine phänotypisch normale Mutter und ihre gesunde Tochter je ein abnormes Kind mit einem kleinen überzähligen Chromosom zur Welt gebracht hatten. Die Kinder hatten klinische Zeichen des Cat eye-Syndroms. Im Chromosomensatz beider Frauen war 1 G-Chromosom durch ein kleines submetazentrisches, satellitentragendes Chromosom ersetzt, dessen Fluorescenzumuster dem eines Chromosoms 22 entsprechen könnte. Das gleiche Muster wurde in dem überzähligen Chromosom bei einem der Kinder gefunden. Da eine totale G-Monosomie zusätzlich zu einer autosomalen Trisomie eines anderen Chromosoms nicht vereinbar ist mit vollkommener klinischer Unauffälligkeit, muß die Chromosomenanomalie der gesunden Mutter und Tochter als kleine Deletion 22 angesehen werden und die der abnormalen Kinder infolgedessen als partielle Trisomie 22. Aus diesen Befunden kann geschlossen werden, daß eine Deletion des Chromosoms 22 mit einem normalen Phänotyp vereinbar ist und daß, zumindest in dieser Familie, das Cat eye-Syndrom die Folge einer partiellen Trisomie 22 ist.

     

Paternal trisomy 21 mosaicism and Down's anomaly

Summary A family is described in which the 1-year-old boy had clinical Down's syndrome with regular trisomy 21 in the karyotype. The mother was healthy, was aged 22 years at the birth of her son, and had a normal 46,XX karyotype. The father (23) was phenotypically also normal, but proved to be a mosaic for trisomy 21. Four of the 60 of his cells examined contained the 47,XY,21+ chromosome set.Since only a small proportion of cultured lymphocytes is usually trisomic in such mosaics, many similar cases could be overlooked in routine examinations.

---

Zusammenfassung Es wird eine Familie beschrieben, in welcher ein einjähriger Junge ein Down-Syndrom mit regulärer Trisomie 21 aufwies. Die gesunde Mutter, 22 Jahre alt bei der Geburt des Kindes, zeigte einen normalen 46,XX-Karyotyp. Der Vater, 23 Jahre alt, war ebenfalls phänotypisch normal; er wies jedoch ein Mosaik für Trisomie 21 auf. 4 von 60 untersuchten lymphocyten-Mitosen zeigten den Karyotyp 47,XY, 21+.Da bei derartigen Mosaiken meist nur ein kleiner Anteil kultivierter Lymphocyten die Trisomie aufweist, dürften viele ähnliche Fälle bei Routineuntersuchungen übersehen werden.