一个先天性耳瘘管家系的调查

先天性耳瘘管是较常见的耳部畸形,是一种胚胎发育异常所致的上皮性小盲管。耳瘘管多开口于耳轮脚前或耳轮上,一般无害,但有的可反复感染,需手术治疗。     

一个掌跖角化病家系的调查

本文报道了一个掌跖角化病家系的调查结果．该家系属于弥漫性掌跖角化病,为常染色体显性遗传．     

一个遗传性肾炎的土家族系调查分析

报告了一个有遗传性肾炎的土家族家系,并对该家系此病的遗传方式,发病的机理与诊断治疗以及预防进行了简要的分析与探讨.     

一个罕见的远端关节弯曲大家系的调查

发现一个连续遗传 7 代的手足畸型大家系,共计 175 人,有 32人发病,男性 18人,女性 14 人,可疑男性1人,患者表型复杂轻重不一,但双手均对称屈曲畸形,垂直踞骨导致足内翻或外翻。对该病家系成员的生活环境、饮食习惯、婚育史、身体状况、寿命、细胞遗传学等进行调查研究,确定这是一种罕见的远端关节弯曲遗传性疾病。     

一个先天性有汗性外胚层发育不良家系的调查研究

先天性有汗性外胚层发育不良,是一种以皮肤及其附属器官发育异常为特征的常染色体显性遗传病。1989年我院发现一例,我们对患者进行了家系调查,结果如下。 病例和家系分析 先证者(Ⅲ-2),男,62岁,患者出生时即全身完全缺乏毛发,至今仍未生长过毛发,出汗如常人。体检:体格发育良好,全身无毛发,头全秃,无眉毛,睫毛、鼻     

先天性小耳畸形手术治疗的研究进展

先天性小耳畸形是发病率较高的头面部畸形之一,常为耳廓及中耳腔同时存在,内耳发育不良相对少见,这一疾病所致的缺陷不仅影响到患者的容貌,更重要的是导致患者听觉功能的障碍,严重影响到患者的日常工作学习和生活。部分患者还伴有或多或少的心理影响,这在双侧小耳畸形的患者中更多见。手术是其主要的治疗方法,要求不仅重建外形正常的耳廓,同时还拥有正常或接近正常的听力。外耳廓再造和听力重建手术不仅使先天性小耳畸形患者的耳部外观明显改善,还能使其听觉功能进一步提高。本文主要综述了先天性小耳畸形的病因和流行病学、分类、手术时机和方式的选择、听力重建、耳廓再造的方法及组织工程学耳再造技术,重点介绍了耳廓再造材料的选择及手术注意点,以期为先天性小耳畸形的临床治疗提供更多理论依据。     

感染期先天性耳前瘘管患者的护理

目的探寻感染期先天性耳前瘘管患者的护理方法。方法切开、引流、换药、微波理疗。结果耳前瘘管的伤口顺利愈合。结论在先天性耳前瘘管感染期进行有效的切开和换药增加微波理疗可以缩短病程、减轻疼痛。     

先天性小耳畸形危险因素研究进展

先天性小耳畸形即小耳症,主要指耳廓、外耳道的畸形、听力损害等,少数患者合并外耳道闭锁、中耳及面部畸形。尽管先天性小耳畸形的发病机制尚未完全明确,但已有研究证实其发生可能与环境和遗传因素有关。因此,对于相关流行病学调查的相关因素与风险因素的研究与规避,并以此指导开展针对性防治工作显得尤为重要。本文将从流行病学特征及相关危险因素两个方面对于病因学进行探讨与总结。     

Goosecoid基因突变与先天性小耳畸形的关系

目的:对收集的43例先天性小耳畸形患者进行遗传因素分析,对Goosecoid(GSC)基因测序,探讨GSC基因与先天性小耳畸形的关系。方法:采集43例小耳畸形患者的外周血提取基因组DNA,对GSC基因的三个外显子分别设计引物,经PCR扩增纯化后直接测序。结果:6例患者在第二外显子的第197bp处发生了C→T的同义突变,编码氨基酸仍为酪氨酸;2例患者在第三外显子的第125bp处发生了A→G的错义突变,编码氨基酸由谷氨酸变成谷氨酰胺。结论:在先天性小耳畸形的患者中发现了GSC基因的突变。     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型,即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常,父系四代共调查到147人中,共发现 典型病例6人（男女各3人）,经系谱资料分析,其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病,家系调查,常染体显性遗传     

一个短指（趾）节病家系的调查

本文报告了一个短指（趾）节病家系的调查结果。该家系属于Bell氏的遗传性短指（趾）病中的C 型，即第二、三、五指的中指节过短型畸形。经家系调查母系正常，父系四代共调查到147人中，共发现 典型病例6人（男女各3人），经系谱资料分析，其遗传方式符合常染体外显不完全型的显性遗传规律。 关键词：短指（趾）节病，家系调查，常染体显性遗传     

一个短指少指(趾)节病家系的调查

多指(趾)、并指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病。而短指(趾)、少指(趾)节病(Brachyhypophalangia)则较为少见。1951年Beu将遗传性短指(趾)分为5型。在A_1型短指中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患     

一个短指少指（趾）节病家系的调查

多指（趾）、并指（趾）和缺指病,在人类为多 见的遗传性疾病。而短指（趾）、少指（趾）节病 (Brachyhypophalangia）则较为少见。1951年Bell 将遗传性短指（趾）分为5型[73。在A：型短指 中,以患指中间指骨变短,并可能与远节指骨相 融合为主要特征。我们调查的家系中,所有患 指（趾）都有不同程度的中节指骨、远节指骨变 短及该两节指骨相融合的现象。外观呈两节手 指畸形。与有关资料C3 ,4,6,83所论述的该病症状 相对照,认为该短指少指（趾）节病家系患者基 本符合Bell中的A,型。现将我们的调查报 告如下。     

满族先天性色觉异常的调查

目前,我国已对30多个民族的色觉异常情况进行了调查。1990年8月我们对尚未调查的满族色觉异常情况进行了调查。 (一)调查对象及方法 调查对象为居住在吉林省永吉县乌拉街满族自治乡的中、小学生及村民。共计861人,其     

1例先天性直肠阴道瘘手术治疗的术前护理

直肠阴道瘘是直肠与阴道之间的病理性通道,其产生原因可以是产伤、手术创伤及放射性创伤等,大多数发生于先天性直肠畸形。瘘孔大而低位,可见大便从阴道排出和不能控制的排气;瘘孔小,当粪便干燥时不能见到阴道排便,但仍有不能控制的排气,由于分泌物的刺激,可发生慢性外阴炎,有瘙痒,渗液和皮疹等症状。小部分先天性直肠阴道瘘,因瘘口较小,随着年龄的增长,瘘口会自行愈合,无需治疗,但大部分的瘘口仍需进行手术修补,以恢复正常控制能力的排便功能。术后感染率、复发率高,故术前准备是否充分,对修补愈合有着十分重要的关系。     

先天性耳前瘘管二次手术68 例治疗体会

目的:探讨先天性耳前瘘管术后复发原因,以及二次手术临床治疗的效果。方法:回顾性分析我院自2006年1月至2010年12月的共诊断收治的68例复发先天性耳前瘘管病例,观察其二次手术效果。结果:68例先天性耳前瘘管复发患者中,66例Ⅰ期愈合,治愈率97.06%。结论:再次手术是治疗先天性耳前瘘管术后复发的有效途径,完全切除残余的瘘管及上皮组织是防止再复发的关键。     

回族先天性上睑下垂的遗传学调查

上睑下垂(Congenital ptosis)是一种常 见的遗传性眼病。国内曾发表过许多有关此病 的遗传学及临床的研究报告。.23,但在回族群体 中此病的发病情况及遗传学研究尚未见报道。 我们于1983-1985年对宁夏六盘山区回族群 体中此病的发病情况进行了群体遗传学研究, 初步结果如下．     

先天性小耳畸形耳廓再造及 BAHA 安装一期手术的研究

目的:研究通过多孔高密度聚乙烯(MEDPOR)支架植入,一期完成全耳廓再造+骨锚式助听器BAHA安装,术后观察耳廓外形变化,听力恢复程度,了解一期联合手术的初期临床疗效。方法:对前来就诊的先天性小耳畸形患者,术前进行外形,听力,影像学评估,对于Jahrsdoerfer评分小于及等于5分,行多孔高密度聚乙烯(MEDPOR)支架植入,一期耳廓再造术+骨锚式助听器(BAHA)植入术。术后两周起,定期观察患者耳廓改善及听力恢复情况,了解手术的治疗效果。结果:临床病例3例,术后两周起开始随访,再造耳廓外形逼真,无支架外露;所有患者听力均获得较大程度改善。结论:该方法具有疗程短、并发症少、临床效果佳等优点。该方法切实可行,可用于临床推广应用。     

Waardenburg综合征一家系的调查

Waardenburg's综合征是由德国眼科医师 Waardenburg于1950年首先报道的,是一种 少见的遗传病〔31,为胚胎发育固定综合征之 一。所涉及的病变范围很广『53,据儿科教科书 记载,每10万新生儿中有25名催患此病〔41。据 手头文献,迄今国内只有两例报告［11.21。现将我 们1984年2月在宁夏中卫县永康公社所调查 的一家系报告如下。