乳腺癌基因有多种突变形式

乳腺癌基因有多种突变形式１９９４年１０月,一研究小组首次报道了一个与某些遗传性乳腺癌有关的基因ＢＲＣＡ１,随后,更多的研究人员对该基因进行了深入研究。其中,已有三个研究小组证实了ＢＲＣＡ１基因与某些家族性乳腺癌、卵巢癌的联系,并发现ＢＲＣＡ１基因的遗...     

BRCA1基因结构及其在乳腺癌中的表达

利用ＭＰＣＲ技术从乳腺组织分离到抑癌基因ＢＲＣＡ１的ｃＤＮＡ片段,将此９１４ｂｐ的片段克隆进质粒ｐＵＣ１１８,并经全序列测定证实。序列分析表明,ＢＲＣＡＩｃＤＮＡ编码的肽链ＮＮ２－末端有一锌指结构,抑癌基因ＢＲＣＡＩ的产物可能是ＤＮＡ结合蛋白,ｃＤＮＡ序列存在两个变异位点：一个是第４０９位的Ｃ→Ａ（Ａｓｐ→Ｇｌｕ）：另一个是第８７９位的Ａ→Ｔ（ＭＩａ同义突变）。以该片段为探针,检测６例乳腺癌组织中ＢＲＣＡＩｍＩＭＡ表达,一例表达明显下降,一例没检测到表达的ｍＩＭＡ产物,说明一些乳腺癌组织的ＢＲＣＡ１基因转录水平降低     

直接作用于DNA修复的抗癌蛋白

1994年科学家首次认识到ＢＲＣＡ1基因突变可引起遗传性乳癌 ,后来别的科学家发现某些有该缺陷基因的妇女并无乳癌的家族史。现在科学家估计所有遗传性乳癌中约有 5 0 %是由ＢＲＣＡ1基因突变引起的 ,而几乎所有兼有卵巢癌与乳癌家族史的家族成员都携带ＢＲＣＡ1基因。ＢＲＣＡ1基因在正常时编码一个肿瘤抑制蛋白ＢＲＣＡ1。先前的遗传学研究提示该蛋白质抵抗癌症是靠其帮助修复损伤的ＤＮＡ。新近有遗传学证据证明 ,缺乏该蛋白质的小鼠暴露于放射线后便发生高比率ＤＮＡ突变。而且ＢＲＣＡ1基因在哺乳类基因组中的位置靠近其他的ＤＮＡ修复…     

Epstein—Barr病毒BCRF1基因重组质粒的构建及其在真核细胞中的表达

应用基因重组技术,把编码ＥＢ病毒早期蛋白的ＢＣＲＦ１基因重组于真核表达载体ｐＳＧ５中,并使该基因在乳地鼠肾（ＢＨＫ）传代细胞中获得良好表达,表达率为０．５％。血清学实验证实,鼻咽癌、类风湿性关节炎病人和正常人血清中均不同程度地含有ＩｇＧ／ＢＣＲＦ１抗体,抗体阳性率分别为９２％、８６％和７７％,几何平均滴度（ＧＭＴ）分别是１：１６．３５、１：１４．７２和１：１０．１５。两组病人和正常人血清中ＩｇＡ／ＢＣＲＦ１抗体阳性率和滴度之间有较大差别,它们的阳性率分别是７４％、７１％和１２％,ＧＭＴ分别是１：１２．３２,１：１０．５６和１：２．３５。还证实,鼻咽癌和类风湿性关节炎病人血清中ＩｇＡ／ＢＣＲＦ１和ＩｇＡ／ＥＡ（早期抗原）抗体阳性率和滴度间有很好的相关性,此为首次报导。重组表达质粒ｐＳＧ５－ＢＣＲＦ１的构建和表达为进一步研究ＢＣＲＦ１基因在病毒感染和肿瘤免疫中的作用创造了条件。本文就质粒的构建和３组血清中ＩｇＡ／ＢＣＲＦ１、ＩｇＡ／ＢＣＲＦ１、ＩｇＡ／ＥＡ和ＩｇＧ／ＢＣＲＦ１抗体间的关系和有关问题进行了讨论。     

乳腺癌易感基因研究进展

Ｂｒｃａｌ和Ｂｒｃａ２是乳腺癌易感基因,在家族性乳腺癌患者中的突变是可以遗传的,在散发性乳腺癌患者中有杂合性丢失（ＬＯＨ）,而且表达水平下降,体外实验证明,Ｂｒｃａｌ能抑制乳腺癌和卵巢癌细胞的的增殖。Ｂｒｃａｌ和Ｂｒｃａ２基因分别定位于１７ｑ１２－２１和１３ｑ１２－１３,编码序列５７１１ｂｐ和１０９８７ｂｐ,其表达有一定的组织特异性。ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２蛋白分别由１８６３个氨基酸和３４１８个氨基     

CHEK2基因突变增加乳癌发病率

一项新研究发现 ,有一种突变与几种癌症有关 ,其使妇女的乳癌发病率增加一倍 ,而使男子的某些低危险率的癌症显著地增加危险率 .一种称为ＣＨＥＫ2或ＣＨＫ2的基因编码一种正常译本的蛋白质 ,该蛋白质发出信号使ＤＮＡ受损伤的细胞信止分裂 .该蛋白质似乎活化抗癌基因ＢＲＣＡ1和ｐ5 3所编码的蛋白质 .ＣＨＥＫ2基因及其蛋白质是如何作用的还远未搞清楚 .但是 ,在早些时候研究者指出 ,在一种包括乳癌、脑癌和结缔组织癌—肉瘤的综合征中有ＣＨＥＫ2突变 .ＢＲＣＡ1的突变比ＣＨＥＫ2缺损的危害性大 .许多研究证明 ,带有ＢＲＣＡ1突变的妇女…     

大鼠左心房α1受体及其亚型对β受体正性变力效应的影响

本文用放射配体结合实验研究了α１－肾上腺素受体（α１－ＡＲ）及亚型在大鼠左心房的分布。结果表明,大鼠左心房α１－ＡＲ有α１Ａ与α１Ｂ两种亚型,α１Ａ亚型约占１／３,α１Ｂ亚型占２／３。离体灌流左心房功能实验结果表明,α１－ＡＲ不同亚型对β肾上腺素受体（β－ＡＲ）所介导的正性变力反应具有不同性质的协同作用。当酚妥拉明１０μｍｏｌ／Ｌ同时阻断α１Ａ与α１Ｂ亚型时,ＮＥ（同时激动α１－与β－ＡＲ）的剂量－收缩效应曲线显著左移,当用ＣＥＣ２０μｍｏｌ／Ｌ预处理以阻断α１Ｂ亚型时,ＮＥ的剂量－收缩效应曲线则显著右移,而用ＷＢ４１０１１ｎｍｏｌ／Ｌ阻断α１Ａ亚型后,ＮＥ的剂量－收缩效应曲线出现左移;此外,当用苯肾上腺素激动α１－ＡＲ时,异丙肾上腺素的剂量－收缩效应曲线亦显著右移。提示α１Ａ亚型可抑制β－ＡＲ介导的正性变力效应,而α１Ｂ亚型则可增强β－ＡＲ所介导的反应,但当α１－ＡＲ的上述两种亚型同时激动时,则以α１Ａ亚型的调节作用为主。     

去甲肾上腺素对棕色脂肪组织募集反应的调节作用

去甲肾上腺素（ＮＡ）可引起棕色脂肪组织（ＢＡＴ）的产热作用,也是ＢＡＴ募集反应主要的调节物质。ＢＡＴ中存在的肾上腺素受体（ＡＲ）至少包括α１,α２,β１和β２四型。ＢＡＴ的产热作用主要由β３－ＡＲ介导;其细胞增殖和细胞分化分别由β１－ＡＲ和β３－ＡＲ介导。与ＢＡＴ募集有关的几种转录因子的表达也受ＮＡ的调控,例如ｃ－ｆｏｓ和非成熟细胞Ｃ／ＥＢＰα基因的表达受β－和α１－ＡＲ的调节;Ｃ／ＥＢＰβ和成熟     

肿瘤易感基因BRCA1

ＢＲＣＡ１为一新的肿瘤易感基因，定位在１７ｑ２１，其ｃＤＮＡ可转录７．８ｋｂｍＲＮＡ，编码含１８６３个氨基酸残基的长多态，在遣传性乳腺卵巢癌中有高频率的ＢＲＣＡ１基因杂合性丢失，同时有多形式多位点的基因突变，符合肿瘤抑制基因特点。     

乳腺癌易感基因研究进展

Ｂｒｃａ１和Ｂｒｃａ２是乳腺癌易感基因,在家族性乳腺癌患者中的突变是可以遗传的,在散发性乳腺癌患者中有杂合性丢失（ＬＯＨ）,而且表达水平下降。体外实验证明,Ｂｒｃａ１能抑制乳腺癌和卵巢癌细胞的增殖。Ｂｒｃａ１和Ｂｒｃａ２基因分别定位于１７ｑ１２－２１和１３ｑ１２－１３,编码序列分别为５７１１ｂｐ和１０９８７ｂｐ,其表达有一定的组织特异性。ＢＲＣＡ１和ＢＲＣＡ２蛋白分别由１８６３个氨基酸和３４１８个氨基酸组成,这两个蛋白都具有Ｇｒａｎｉｎ蛋白的某些特征。它们的功能目前还不是很清楚,但有证据表明这两个基因为生长发育所必须,并参与细胞增殖分化和ＤＮＡ损伤修复等生命活动。     

BRCA1的生物学特性研究进展

本文综述了乳腺癌易感基因ＢＲＣＡ１生物学特性研究进展。在阐明ＢＲＣＡ１基因结构特点的基础上,着重了它作为一种新的肿瘤抑制基因在细胞生长发育,核转录调控及ＤＮＡ损伤修复中的作用。     

PCR—SSCP检测肺癌细胞p53基因点突变

应用溴化乙锭（ＥＢ）染色的ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术对１０例非小细胞性肺癌组织标本ｐ５３基因外显子５￣８进行分析,其中１例在外显子５￣６;１例在外显子７;２例在外显子８发现异常电泳带。对１例经ＳＳＣＰ检测异常的ｐ５３基因进行核酸序列分析,发现第２８０位密码子ＡＣＡ,其编码的氨基酸由丝氨酸变成半胱氨酸。结果证实：非小细胞性肺癌与ｐ５３基因突变有关;ＥＢ法ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术是一种简便、可靠的点突变检测法。     

BRCA1在非遗传性癌症中的作用

ＢＲＣＡ１在非遗传性癌症中的作用ＢＲＣＡ１是新近发现的肿瘤抑制基因,乳房或卵巢细胞若缺少它所产生的蛋白质便会生长失控。去秋科学家宣告它与某些遗传性乳癌和卵巢癌有关。今年４月的《ＮａｔｕｒｅＧｅｎｅｔｉｃｓ》则报道：有两个研究组认为,至少有１０％非遗传...     

BRCA2研究的进展

ＢＲＣＡ２研究的进展现在华盛顿大学的Ｍａｒｙ－ｃｌａｉｒｅＫｉｎｇ于１９９０年报道了一个位于人１７号染色体的乳癌易感基因ＢＲＣＡ。１９９４年犹太大学医学院的ＭａｒｋＨ．Ｓｋｏｌｎｉｃｋ研究组分离到了这个基因,名为ＢＲＣＡ１。同时,Ｓｋｏｌｎｉｃｋ与英...     

BRCA1抑制肿瘤细胞生长

ＢＲＣＡ１抑制肿瘤细胞生长Ｖａｎｄｅｒｂｉｌｔ大学医学院和华盛顿大学的研究者报道（Ｎａｔｇｅｎｅｔ１９９６,１２,２９８—３０２）,ＢＲ－ＣＡ１的正常拷贝能抑制培养细胞和小鼠模型实验中的肿瘤细胞生长。他们的第一组实验是用逆转录病毒载体把正常的（即野生...     

中国生物化学与分子生物学报 1999年第15卷第1～6期作者索引

作者Ａｕｔｈｏｒ期－页码Ｎｏ．－Ｐａｇｅ朝仓伸司ＳＨＩＮＪＩＡＳＡＫＵＲＡ２－２６０白俊杰ＢＡＩＪｕｎｊｉｅ３－４０９白秀英ＢＡＩＸｉｕｙｉｎｇ１－１１４２－３００２－３０４毕汝昌ＢＩＲｕｃｈａｎｇ１－７９ＲｏｌａｎｄＢＬＵＭＥ４－５９３４－５９７蔡国平ＣＡＩＧｕｏｐｉｎｇ１－８３蔡建华ＣＡＩＪｉａｎｈｕａ６－１００６６－１０１２蔡以滢ＣＡＩＹｉｙｉｎｇ４－６００曹殿芳ＣＡＯＤｉａｎｆａｎｇ２－３３２曹凯鸣ＣＡＯＫａｉｍｉｎｇ４－６７１曹立环ＣＡＯＬｉｈｕａｎ１－１０５曹淑桂ＣＡＯＳｈｕｇｕｉ３…     

人食管鳞状上皮癌糖复合物表达的研究

凝集素可与其相对应的糖复合物特异性结合。在癌症形成过程中细胞表面经历着显著的变化,本文用十种生物素化凝集素即ＵＥＡ－Ｉ、ＲＣＡ－Ｉ、ＤＢＡ、ＰＳＡ、ＰＮＡ、ＢＳＬ、ＬＣＡ、ＷＧＡ、ＣｏｎＡ和ＳＢＡ作为探针,对正常食管上皮和食管鳞状上皮癌进行研究,以确定正常食管上皮和食管鳞状上皮癌中糖复合物的改变,结果发现,ＰＮＡ和ＰＳＡ在正常食管和食管鳞状上皮癌中均无反应,ＲＣＡ－Ｉ、ＤＢＡ、ＢＳＬ、ＬＣＡ、ＣｏｎＡ和ＳＢＡ受体在正常和癌组织中有着特征性变化,ＢＳＬ和ＤＢＡ在食管中无反应,ＬＣＡ、ＳＢＡ和ＲＣＡ－１正常食管和食管鳞状上皮癌中反应方式不同,ＣｏｎＡ和ＷＧＡ则在同一癌组织的不同部位都显示出不同的反应。尽管ＵＥＡ－Ｉ在正常食管和食管鳞状上皮癌均呈阳性反应,但似乎未表现出有意义的变化。上述结果提示食管癌的发生与含α－Ｄ－ＧａｌＮＡｃ（ＤＢＡ和ＳＢＡ）、β－Ｄ－Ｇａｌ／β－Ｎ－ａｃｅｔｙｌ－Ｄ－Ｇａｌａｃｔｏｓａｍｉｎｅ（ＲＣＡ－Ｉ）、α－Ｄ－Ｇｌｃ／α－Ｄ－Ｍａｎ（ＬＣＡ和ＣｏｎＡ）、［β－（１－４）－Ｄ－ＧｌｃＮＡｃ］２／ＮｅｕＮＡｃ（ＷＧＡ）和α－Ｄ－Ｇａｌ（ＢＳＬ）等的糖复合物的改变有较为密切的关系。     

中国南瓜曲叶病毒ＤＮＡ Ａ的克隆及其全序列

对引起我国南瓜曲叶病的病毒分离物ＤＮＡ的克隆和序列分析表明,中国南瓜曲叶病毒ＤＮＡ Ａ由２７４１个核苷酸组成,共编码６个开放阅读框（ＯＲＦ）,其中病毒链有２个ＯＲＦ：ＡＶ１（２５６aa)和ＡＶ２（１４０aa),ＡＶ１为外壳蛋白基因;病毒链的互补链有４个ＯＲＦ,ＡＣ１（２４３aa)编码复制酶基因,ＡＣ２（134aa)编码反式激活蛋白,ＡＣ３（１３６aa)和ＡＣ４（１７２aa),该病毒属于旧世界Ｂegomoviruses,是一个粉虱传播的联体病毒。     

STUDIES ON THE PATTERN OF MEGASPOROGENESIS AND MICROTUBULAR CYTOSKELETON CHANGES IN CYMBIDIUM SINENSE

ＳＴＵＤＩＥＳＯＮＴＨＥＰＡＴＴＥＲＮＯＦＭＥＧＡＳＰＯＲＯＧＥＮＥＳＩＳＡＮＤＭＩＣＲＯＴＵＢＵＬＡＲＣＹＴＯＳＫＥＬＥＴＯＮＣＨＡＮＧＥＳＩＮＣＹＭＢＩＤＩＵＭＳＩＮＥＮＳＥ￥Ｓ．Ｙ．ＺｅｅＸ．Ｌ．Ｙｅ（１ＢｏｔａｎｙＤｅｐａｒｔｍｅｎｔ,Ｕｎｉ...     

CAR－bacillus菌亚单位核糖核酸RNA限制性内切酶图谱的研究

利用生物体中编码亚单位核糖核酸ＲＮＡ（ｓｍａｌｌｓｕｂｕｎｉｔｒｉｂｏｓｏｍａｌ　ＲＮＡ,ＳＳＵｒＲＮＡ）的ＤＮＡ序列为引物,经ＰＣＲ法扩增到ＣＡＲ－ｂａｃｉｌｌｕｓ的大约１．５ｋｂ的ＳＳＵｒＲＮＡ序列,采用ＨｉｎｄⅡ、ＨｉｎｆⅠ、ＥｃｏＴ１４,ＨａｅⅢ和ｘｈｏⅠ等５种限制性内切酶进行酶切电泳分析,同时比较了来源于小鼠的ＣＢＭ株及来源于大鼠的ＣＢＲ株,未发现两者有差异。