Meiotische Chromosomen der Frau

Zusammenfassung Follikuläre Oocyten wurden in vitro zur Reife gebracht und Chromosomenpräparationen von Kernteilungsstadien angefertigt. In der ersten meiotischen Metaphase konnten 23 Bivalente gezählt werden. Die Chromosomen der sekundären Oocyte wurden durch Aufstellung eines Karyogramms analysiert.

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Meiotic chromosomes of the human female

Summary Chromosomal preparations were made from follicular oocytes, matured with an in vitro technique. The first meiotic metaphase revealed 23 bivalents. The chromosomes of the secondary oocyte have been counted and caryotyped.

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Technische Assistenz:Th. Beer undE. Feder

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

Probleme der Charakterisierung einzelner Chromosomen durch DNS-Messungen

Zusammenfassung Es wird eine Übersicht über die verschiedenen Methoden zur DNS-Messung an Chromosomen gegeben. Die Methoden werden kurz beschrieben und die wichtigsten Ergebnisse der verschiedenen Autoren diskutiert.

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Problems of characterizing individual chromosomes by measuring the DNA content

Summary A review of the different methods of determining the DNA content of individual chromosomes is given. The methods are described briefly, and the results of the different authors are discussed.

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Nach einem Referat anläßlich der 11. Tagung der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik, Mainz, 7. 10. 1969.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft, AZ Mu 258/3.     

Clonal derivatives of a bovine kidney cell line (MDBK) and continuing preservation of total chromosomal material

Cells in clones of a permanent bovine kidney cell line (MDBK) revealed fluctuations in number and kinds of chromosomes concomitant with maintenance of chromosome arms. This inidcated the preservation of total chromosomal material through various combinations of species' characteristic telocentric autosomes and newly formed chromosomes with inserted centromeres and reflected the conditions which existed in the uncloned parental population as reported previously.

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Zusammenfassung Der Chromosomenbestand der Zellen einer aus Rinderniere stammenden Gewebekultur (Madin-Darby Bovine Kidney = MDBK) war nach früheren Untersuchungen durch eine der Robertsonschen Regel folgenden Variabilität gekennzeichnet. Mindestens sieben verschiedene Chromosomenbestände mit Kombinationen von den normalen telocentrischen Chromosomen und von neu entstandenen zweischenkligen Chromosomen traten dabei auf; die ursprüngliche (diploide) Zahl von Armen wurde aber beibehalten. Aus der Massenkultur durch Ein-Zell-Isolierung erhaltene Klone weisen, wie erwartet, spezifische cytologische Unterschiede in der Anzahl als auch der Kombination von ein- und zweischenkligen Chromosomen auf. Die cytologische Variabilität der Ursprungspopulation tritt in den Klonen wieder auf. Damit hat die Vermutung, daß nicht Translokation, sondern eine direkte Vereinigung (centric fusion) telocentrischer Chromosomen zur Entstehung von zweischenkligen Chromosomen führt, eine weitere Stütze bekommen.

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Supported by Contract No. PH 43-63-13 between the National Cancer Institute of the National Institutes of Health and the University of California. This report was presented in part at the 16th Annual Meeting of the Tissue Culture Association, Miami Beach, Fla., June, 1965.

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This report was presented in part at the 16th Annual Meeting of the Tissue Culture Association, Miami Beach, Fla., June, 1965.     

Fluorochromierung menschlicher Chromosomen mit Atebrin-Essigsäure

Zusammenfassung Es wird eine Technik zur Fluorochromierung menschlicher Chromosomen angegeben, die ein differenziertes Fluorescenzmuster hervortreten läßt.

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Staining of human chromosomes with acetic acid-quinacrine

Summary A technic for staining human chromosomes is described which shows differentiated fluorescence.

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Mit Unterstützung des Landesamts für Forschung in Nordrhein-Westfalen.     

Kondensation der Chromosomen des Menschen in der Mitose

Zusammenfassung Das Kondensationsverhalten der Chromosomen während der ersten Hälfte der Mitose wurde an ³H-Thymidin-markierten Leukocytenkulturen und an unmarkierten Fibroblastenkulturen normaler Versuchspersonen untersucht.Während der Chromosomenkondensation zeigen die Korrelations- und Regressionskoeffizienten der einzelnen Chromosomengruppen einen abnehmenden Geschwindigkeitsgradienten nach der Chromosomenlänge. Das spätreplizierende X-Chromosome weicht vom Kondensationsverhalten der Autosomen etwas ab: in der Mehrzahl der Prophasen ist es gegenüber den Autosomen der Gruppe C verkürzt; in einigen Prophasen ist es relativ lang; dadurch ergibt sich ein gegenüber der C-Gruppe geringerer Korrelationskoeffizient. Nach Kolchizineinwirkung kommt es zu einer verstärkten Kondensation und Anhäufung von Metaphasen mit sehr kurzen Chromosomen.

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Condensation of human chromosomes in mitosis

Summary The condensation of human chromosomes in the first part of mitosis was studied in ³H-thymidin labelled leucozyte cell cultures and in unlabelled fibroblast cell cultures from normal individuals.The coefficients of correlation and regression of the single chromosome groups show a decreasing slope to groups with smaller chromosomes. The late-replicating X-chromosome exhibits a different condensation to autosomes: in most of the prophases it is shorter than the comparable autosomes of group C, but in some prophases it is seen to be relatively long. The correlation coefficient of the late replicating X is therefore lower than that of the remaining C-chromosomes.Colchicine causes a stronger condensation and an accumulation of metaphases with very short chromosomes.

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Der Medizinischen Fakultät der Justus Liebig-Universität Gießen als Dissertation vorgelegt.     

Cytogenetics of Malignant Lymphomas

Summary The chromosomes from the tumours of 10 cases of Malignant Lymphoma have been analysed in detail with the aid of recently developed chromosome banding techniques.In each case cells with abnormal karyotypes were found which contained chromosme structural changes. Several of these changes were common to two or more of the tumours. The breakpoints in the altered chromosomes were almost invariably in the light-band or centromeric regions.

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Zusammenfassung Die Chromosomen der Tumoren von 10 Fällen mit malignem Melanom wurden im einzelnen mit Hilfe der kürzlich entwickelten Techniken zur Untersuchung der Chromosomen-Bandmuster analysiert.In allen Fällen fanden sich Zellen mit abnormen Karyotypen, die strukturelle Chromosomenveränderungen enthielten. Mehreren dieser Veränderungen waren zwei oder mehr Tumoren gemeinsam. Die Bruchstellen der veränderten Chromosomen waren fast assuchließlich in den hellen Zwischenbanden oder in den Zentromer-Regionen gelegen.

     

Deletion und Translokation heterochromatischer Chromosomenabschnitte bei Microtus agrestis

Zusammenfassung In unbehandelten Nierenepithel-und Fibroblastenkulturen von Microtus agrestis wurden Brüche, Deletionen und Translokationen an den heterochromatischen langen Armen von X-und Y-Chromosomen in 2% aller Mitosen eines weiblichen und 3% der Mitosen eines männlichen Tieres gefunden. In tetraploiden Mitosen sind Deletionen häufiger als in diploiden zu finden. Die Deletionen treten sowohl auf dem X₁ und X₂ des Weibchens als auch auf dem X und Y des Männchens auf. Längenmessungen an normalen und deletierten Chromosomen ergaben, daß die bevorzugte Bruchlokalisation beim X-Chromosom am Übergang vom proximalen zum mittleren Drittel der langen Arme liegt, beim Y in der Mitte der langen Arme. Es wurden Translokationen der azentrischen Fragmente auf die langen Arme von X-Chromosomen und Fusion deletierter X-Chromosomen zu dizentrischen Chromosomen beobachtet, jedoch keine Translokation auf euchromatische Chromosomen. Das häufigere Auftreten von ein oder zwei deletierten Chromosomen in tetraploiden Zellen wird durch Fusion zweier diploider (Schwester-) Kerne in zweikernigen Zellen erklärt die durch Mitose ohne nachfolgende Plasmateilung einer diploiden Zelle mit Chromatidbruch oder deletiertem Chromosome entstanden sind.

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Deletion and translocation of heterochromatic chromosome segments of Microtus agrestis

Summary Breaks, deletions and translocations of the heterochromatic long arms of the X and Y chromosomes were found in 2% of all female mitoses and 3% of male mitoses of untreated kidney epithelial cell and fibroblast cultures of Microtus agrestis. Deletions are more frequent in tetraploid than in diploid mitoses. Deletions were found in the X₁ and X₂ of the female as well as in the X and Y of the male. Length measurements of normal and deleted chromosomes showed that the breaks in the X are preferentially located between the proximal and middle third of the long arm, whereas in the Y chromosome they are near the middle of the long arm. Translocations of acentric fragments to the long arms of X chromosomes and fusions of deleted X chromosomes resulting in dicentric chromosomes were also observed, but no translocations to euchromatic chromosomes could be found. The relatively high frequency of one or two deleted chromosomes in tetraploid cells is explained by a fusion of two diploid (sister-) nuclei in binucleated cells resulting from mitosis without cytoplasmic division of diploid cells with a break of a chromatid or a deleted chromosome.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

A comparison between quinacrine fluorescence banding and 3H-thymidine incorporation patterns in human chromosomes

Summary Late ³H-thymidine incorporation patterns and quinacrine fluorescence banding patterns were analyzed in metaphase chromosomes prepared from human blood cultures. In general, late-labeling regions correspond to the strongly fluorescent bands in the chromosomes. However, the dully fluorescent secondary constrictions of the chromosomes Nos. 1, 9 and 16 may show late replication in some instances. In contrast, the brilliantly fluorescent distal part of the Y chromosome is not labeled during the latest phase of the DNA replication. In the male X and in the isopycnotic X of the female the labeling pattern also agrees with the quinacrine fluorescence banding. The heteropycnotic X of the female is still more strikingly late-labeling. However, the pattern of its late replication agrees also with the quinacrine fluorescence bands.

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Zusammenfassung An aus menschlichen Blutkulturen gewonnenen Chromosomenpräparaten wurden vergleichende Untersuchungen über die späten Replikationsmuster (mittels ³H-Thymidin-Autoradiographie) und die Quinacrin-Fluorescenz-Bänderungsmuster durchgeführt. Im allgemeinen stimmen die spät replizierenden Abschnitte mit den intensiv fluorescierenden Regionen der Chromosomen überein. Allerdings können die nur schwach fluorescierenden sekundären Constrictionen der Chromosomen Nr. 1, 9 und 16 manchmal auch eine späte Replikation zeigen. Auf der anderen Seite wird der stark fluorescierende Abschnitt des Y-Chromosoms in den letzten Phasen der DNS-Replikation nicht mehr markiert. Beim X-Chromosom des Mannes und beim isopyknotischen X der Frau wird ebenfalls eine Übereinstimmung des Spät-Replikationsmusters und der Quinacrin-Bänderung gefunden. Das heteropyknotische X der Frau zeigt eine noch deutlichere Spät-Replikation; das Muster der Silberkörner stimmt aber ebenfalls mit den Quinacrine-Bändern überein.

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This study was supported by the österreichischen Fonds zur Förderung der Wissenschaftlichen Forschung.     

The fine structure of the kinetochore in meiotic cells of Tradescantia

Summary Observations on Tradescantia cells in the second meiotic division revealed distinct regions in meiotic chromosomes. These areas 1) consistently stain less dense than the chromosomes themselves, 2) have direct connections with the chromosomes at certain points, and 3) serve as focal points for spindle tubules during meiosis. These lighter staining regions are similar in character to kinetochores (centromeres) found in animal cells.

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Zusammenfassung Es wurde beobachtet, daß bestimmte Regionen der Chromosomen von Tradescantia zu der zweiten meiotischen Teilung 1. durchgängig sich weniger stark färben als die Chromosomen selbst, 2. daß sie an gewissen Punkten direkte Verbindungen mit den Chromosomen haben, und 3. daß sie während der Meiosis als Sammelpunkte für Spindeltubuli dienen. Diese schwächer gefärbten Stellen werden als Kinetochoren (Centromeren) interpretiert.

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This work was supported by grant GB-3330 from the National Science Foundation to Dr. Wayne Ferris, and the training grants GM 00441 and DE 00184 from the National Institutes of Health.     

Partial trisomy 11 in a child resulting from a complex maternal rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13

Summary A complex structural rearrangement of chromosomes 11, 12 and 13 was found in a normal female who gave birth to an affected child with partial trisomy for the short arm of chromosome 11 and a balanced translocation 12/13. The detailed analysis of the G-banded chromosomes from early metaphases permitted the delineation of new chromosomal bands which in turn proved essential to the identification of this unusual phenomenon.

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Zusammenfassung Bei einer normalen Frau, die ein Kind mit partieller Trisomie des kurzen Armes des Chromosoms 11 und eine balancierte Translokation 12/13 hatte, wurde ein kompliziertes strukturelles Rearrangement der Chromosomen 11, 12 und 13 gefunden. Eine detaillierte Analyse der Chromosomen nach Darstellung der G-Banden aus frühen Metaphasen erlaubte die Abgrenzung neuer Chromosomenbanden, die sich ihrerseits als notwendig für die Analyse dieses seltenen Phänomens erwiesen.

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This work was partly supported by research Grant No. HD-01962 from the National Institutes of Health.     

Cytologische und cytogenetische Untersuchungen an Hirntumoren

Zusammenfassung Die cytogenetische Untersuchung einer Reihe von 40 kurzzeit-gezüchteten menschlichen Meningeomen ergab als Hauptbefund den Verlust eines kleinen akrozentrischen Chromosoms der Gruppe 21–22 bei 32 Tumoren. 6 Tumoren hatten einen offensichtlich normalen Chromosomensatz, 2 Tumoren eine numerische Chromosomenveränderung ohne Beteiligung eines G-Chromosoms.Bei 18 Meningeomen war der G-Chromosomenverlust die einzige Veränderung; sie bestand entweder bei allen untersuchten Mitosen oder neben einer zusätzlichen normalen Zellinie. Histologisch entsprach diese Gruppe dem typischen endotheliomatösen Meningeom mit unterschiedlich ausgeprägten Sekundärstrukturen und regressiven Veränderungen.Bei 14 Tumoren fehlten neben dem fehlenden G-Chromosom 1–5 weitere Chromosomen; der jeweilige Karyotyp war dabei für den betreffenden Tumor konstant. Die Gruppe mit 44-43 Chromosomen entsprach histologisch überwiegend einem fibromatösen Meningeom, diejenige mit 42-40 Chromosomen einem atypischen endotheliomatösen Meningeom. Tumoren mit mehr als 46 und weniger als 40 Chromosomen fehlten in unserem Material. Bei einigen Meningeomen existierte eine Stammlinie mit einem deletierten Chromosom, in der Regel waren jedoch strukturelle Veränderungen selten. Es konnte lediglich eine Tendenz zur Assoziation von Zentromeren und Telomeren nachgewiesen werden, wobei gelegentlich die Unterscheidung von dizentrischen Chromosomen nicht mehr möglich war.Es wird auf die Ähnlichkeit zwischen dem Befund des Ph¹-Chromosoms bei der chronischen myeloischen Leukämie und der G-Monosomie bei den Meningeomen hingewiesen, sowie auf die Tatsache, daß bei Virusinfektion menschlicher Zellkulturen oft als initiale Veränderung der Verlust eines G-Chromosoms zu verzeichnen ist. Es wird die Möglichkeit diskutiert, daß diese Chromosomenveränderung eine unlimitierte Zellvermehrung induziert.

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Cytological and cytogenetical studies on brain tumors I. The chromosome aberrations of human menigiomas

Summary The chromosomal investigation of a series of 40 short term cultured human meningiomas revealed as main finding the loss of a short acrocentric chromosome of the 21–22 group in 32 tumors. 6 tumors had an apparantly normal chromosome complement, 2 tumors had a numerical chromosome aberration without G-chromosome loss involved.In 18 meningiomas the G-chromosome loss was the only finding either in all mitoses investigated or besides a normal accessory cell line. Histologically this group corresponded with the typical endotheliomatous meningioma with more or less secondary structures and regressive alterations.14 tumors showed a loss of 1–5 chromosomes besides the missing G-group chromosome, but without variation of the karyotypes. The group with 44-43 chromosomes corresponded histologically mostly with a fibromatous meningioma, the group with 42-40 chromosomes with an atypical endotheliomatous meningioma. Tumors with more than 46 and less than 40 chromosomes were absent. In some meningiomas a stemline with a deleted chromosome could be found, but in general structural aberrations were few. Only a tendency to centromere and telomere associations, occasionally not distinguishable from dicentric chromosomes, has been found.The similarity between the Ph¹-chromosome in chronic myelogenic leukemia and the G-monosomy in the meningiomas as possible inducer of unlimited cell propagation was discussed. Furthermore the attention was drawn to the often found initial G-chromosome loss in human virus infected cell cultures.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.

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Mit technischer Assistenz von Jutta Winkler und W. Kofler.     

Über den unterschiedlichen Formwechsel des Heterochromatins in der mitotischen Prophase vonLithospermum undLilium

Zusammenfassung In den Zellkernen vonLithospermum purpurocaeruleum setzt die mitotische Prophase so wie bei anderen Arten unter Zerstäubung der Chromozentren ein; an ihre Stelle treten Heterochromomeren, die sich im Höhepunkt an die umgebenden Euchromomeren angleichen. Später, wenn die Spiralisation der Chromosomen beginnt, zeigt sich wieder ein deutlicher Unterschied zwischen Eu- und Heterochromatin. Er bleibt kontinuierlich bis in die späte Prophase erhalten; erst dann erreichen die euchromatischen Teile der Chromosomen den gleichen Kontraktionszustand wie die heterochromatischen.BeiLilium henryi verläuft die Prophase anders. Im Zerstäubungsstadium wird zwar ebenfalls eine Zerlegung der interphasischen Chromozentren herbeigeführt, doch bleiben im gesamten weiteren Verlauf der Prophase eu- und heterochromatische Chromosomenteile völlig aneinander angeglichen.Die statistische Verteilung der Volumina der interphasischen und prophasischen Kerne spricht für die Zugehörigkeit des Zerstäubungsstadiums zur Prophase und gegen die Auffassung, daß es einem Teil der S-Periode zuzurechnen ist.

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In the nuclei ofLithospermum purpurocaeruleum mitotic prophase starts with the dispersion of the chromocenters, just as it does in other species, too; in place of the chromocenters heterochromomers come forth, which assimilate to the surrounding euchromomers at culmination time. Later, when the chromosomes begin to spiralize, a distinct differentiation in euchromatin and heterochromatin is visible again. It is conserved until late prophase. Only then the euchromatic parts of the chromosomes attain the same degree of spiralisation as the heterochromatic ones.InLilium henryi prophase takes another course. There is a decomposition of the interphase chromocenters in the dispersion stage, too, but during further prophase the euchromatic and heterochromatic parts of the chromosomes contract in the same way and are not differentiated from each other.The statistical distribution of the volumes of interphasic and prophasic nuclei confirms the assumption, that the dispersion stage belongs to prophase, and not to the S-period of interphase.

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Herrn Prof. Dr.Lothar Geitler, in Verehrung und Dankbarkeit zum 70. Geburtstag gewidmet.     

Verlängertes,submetazentrisches Chromosom Nr. 1

Zusammenfassung 6 Träger einer Längendifferenz der beiden Chromosomen des ersten Paares werden beschrieben. Verschiedene Interpretationen dieses abnormen Chromosomenbefundes werden diskutiert. Die Tatsache der Verschiedenheit des Phänotyps der Träger dieser Chromosomenanomalie sowohl in den in der Literatur beschriebenen Fällen als auch in den von uns beobachteten Fällen einerseits und die Tatsache ihres Vorkommens in phänotypisch normalen Individuen anderseits läßt vermuten, daß es sich hierbei um eine Norm variante des menschlichen Karyotyps handelt.

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Elongated, submetacentric chromsome No. 1.A very rare heterozygote variant in man

Summary 6 carriers of a length difference between homologous chromosomes No. 1 are described. The nature of the chromosomal lesion is discussed. In view of the fact that normal and abnormal individuals are affected alike, it is concluded that no decision can be made as to any causal relationship between the chromosomal and clinical abnormalities in the probands. It is suggested that asymmetry of the chromosome pair No. 1 may be a variant which occasionally occurs among the clinically normal population.

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Inaugural-Dissertation zur Erlangung der Doktorwürde der gesamten Heilkunde, vorgelegt der Medizinischen Fakultät der Universität Basel.     

Über die Einwirkung von Nucleasen und Proteasen auf die Morphologie menschlicher Chromosomen

Zusammenfassung Nach den üblichen Techniken präparierte ungefärbte Chromosomen wurden unter mikroskopischer Kontrolle mit Hilfe einer Durchströmungsmethode dem Einfluß verschiedener Enzyme ausgesetzt. Diese Durchströmungsmethode garantiert einen vollständigen Austausch des Milieus und eine vollständige Elution der Spaltprodukte.DNase-Einwirkung führt zu feulgennegativen Chromosomenreststrukturen unter Erhaltung der äußeren Chromosomenform. Trypsin führt je nach Konzentration bis zu Strukturverlust der feulgenpositiv verbleibenden Chromosomen. Pepsin hat keinen wesentlichen Einfluß auf die Morphologie und Färbbarkeit.Die nach DNase-Behandlung entstehenden Reststrukturen lassen sich mit Trypsin und Pepsin konzentrationsabhängig jeweils verschieden stark abbauen; die Einwirkung beider Proteasen nacheinander führt zu völligem Verschwinden der Chromosomen. Damit ist ein Proteinanteil am Aufbau der Chromosomen nachgewiesen.Über orientierende Versuche mit RNase-Einwirkung auf Chromosomen und osmotische Versuche an den Reststrukturen wird ebenfalls berichtet. Es folgt eine Diskussion des chemischen und strukturellen Aufbaus der Chromosomen.

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Unstained human chromosome preparations were exposed to various enzymes by suffusion under microscopic control. With the method used, a complete elution of enzyme-treated soluble compounds as well as an exchange of the medium becomes possible.DNAse treatment renders Feulgen-negative chromosome residues with unchanged shape. Trypsine, on the other hand, leads depending on concentration to a complete loss of structure, whereas the Feulgen reaction remains positive. Pepsine does not influence shape or staining.Chromosome residues produced by DNAse suffusion are broken down partially by trypsine as well as pepsine; the degree of decomposition depends on enzyme concentration. Both proteases used one after the other lead to complete disappearance of chromosomes. This result points to an essential roll of proteins in chromosome structure.Additional pilot experiments using RNAse and changing of the osmotic pressure were carried out with the chromosome residues. The consequences of the results mentioned for the problems of chemical composition and structure of chromosomes are discussed.

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Direktor: Prof. Dr. med. Dr. H. Baitsch

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Wesentliche Teile der vorliegenden Arbeit werden von Herrn Ali Bustani als Dissertation der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg i. Br. vorgelegt.     

Banding techniques in the evaluation of human chromosomal variants

Summary 6 cases of human chromosomal variants are presented as observed with different staining methods (conventional staining and banding techniques). It is concluded that the well-known variations of the short arm-satellite region of acrocentric chromosomes is mainly due to differences in length of the secondary constrictions. A review of the staining differences of chromosome regions with known polymorphisms is presented.

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Zusammenfassung Es werden 6 Fälle von Normvarianten menschlicher Chromosomen beschrieben, die mit verschiedenen. Färbemethoden (konventionellen und neuen banding-Methoden) untersucht wurden. Aus diesen Befunden kann geschlossen werden, daß die bekannten Variationen der Kurzarm-Satellitenregion der akrozentrischen Chromosomen hauptsächlich durch Längenunterschiede der Sekundärconstrictionen zustande kommen. Es wird ein kurzer Überblick über die Unterschiede in der Anfärbbarkeit derjenigen Chromosomenabschnitte gegeben, die bekannte Polymorphismen aufweisen.

     

Autoradiographische Identifizierung der an zentrischen Fusionen beteiligten D-Chromosomen bei fünf nichtverwandten Familien: t(14qGq); t(14qGq); t(15qGq); t(13q14q); t(13q15q)

Zusammenfassung Wir berichten über autoradiographische Untersuchungen der D-Chromosomen bei 5 nichtverwandten Familien mit Fusionstranslokationen. Aus der Literatur sind bislang 54 ähnliche Fälle bekannt, die zumeist über klinisch auffällige Individuen entdeckt wurden. Innerhalb dieser Stichprobe ist die Häufigkeit, mit der bestimmte akrozentrische Chromosomen miteinander fusionieren, nicht zufällig. Als mögliche Ursachen werden einerseits die Auswahl der Stichprobe und andererseits einige cytogenetische Mechanismen diskutiert. Erst über auslesefreie cytogenetische Populationsuntersuchungen kann entschieden werden, inwieweit die in der Stichprobe beobachteten Häufigkeiten mit denen in der Durch-schnittsbevölkerung übereinstimmen.

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Autoradiographic identification of D-group chromosomes involved in robertsonian translocation. A study of five unrelated families: t(14qG1); t(14qGq); t(t5qGq); t(13q14q); t(13q15q)

Summary DNA replication studies were carried out on the D-group chromosomes involved in the centric-fusion type chromosomal disorder in members of 5 non-related families. Ascertainement of similiar cases thus far has, almost exclusively, been achieved by investigation of non-balanced carriers. Within a total of 54 patients reported in the literature autoradiography revealed D-acrocentrics to be non-randomly involved. This might be due to ascertainement bias or to endogenous chromosomal mechanisms, as is discussed. It is considered impossible, however, to provide further evidence for the presumed excess of some types of translocation unless selection-free samples have been investigated.

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Mit Unterstützung durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft.     

The densitometric study of G bands on human metaphase chromosomes

Summary The method of densitometric measurement of G bands on human metaphase chromosomes is described, and some factors influencing the densitometric patterns are discussed. The densitometric patterns are reproducible and typical for a given chromosomal pair, although they display some degree of variability. Typical patterns of all human metaphase chromosomes are presented, with the patterns obtained from the measurement of some structurally abnormal chromosomes (t13q14q, t14q21q, Xp-).

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Zusammenfassung Wir beschreiben die Methode der photometrischen Darstellung von G-Banden an menschlichen Chromosomen und diskutieren über einigen Faktoren, die das Resultat beeinflussen. Die photometrischen Kurven sind reproduzierbar und für jedes Chromosomenpaar typisch. Selbstverständlich muß man mit geringen Abstufungen ihrer Variabilität rechnen. Wir zeigen unsere typischen Kurven aller menschlichen Chromosomen, die mit Hilfe der ASG-Technik gefärbt wurden. Gleichzeitig geben wir einige Kurven abnormaler Chromosomen wieder, die auch in unserem Labordargestellt wurden (t(13q14q), t(14q21q), Xp-).

     

Inter- und intrachromosomale Verteilung von Chromatidtranslokationen nach Einwirkung von Trenimon auf menschliche Leukocyten in vitro

Zusammenfassung 250 Trenimon-induzierte Chromatidtranslokationen wurden bezüglich ihrer Konfiguration, der Beteiligung der einzelnen Chromosomen bzw. Chromosomengruppen und der Lage der Austauschstellen analysiert. Cis- und trans-Konfiguration (= asymmetrische und symmetrische Translokation) traten in etwa der gleichen Häufigkeit auf, ebenso vollständige und unvollständige Reunion der Bruchflächen. Sowohl die inter- als auch die intrachromosomale Verteilung der Austauschstellen war nicht zufallsgemäß. Homologe Chromosomen waren häufiger an Austauschfiguren beteiligt als nach den relativen Längenanteilen zu erwarten war. Die Chromosomen 6-12+X, 16 und 21+22 nahmen häufiger, die Chromosomen 2–5 seltener am Austausch teil, als erwartet. Die Austauschstellen waren sehr häufig in den proximalen Chromosomenabschnitten (incl. Centromer) sowie in den kurzen Armen der Chromosomen 13–15 und 21+22 lokalisiert.

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Inter- and intrachromosomal distribution of chromatid translocations in human leukocytes after in vitro treatment with trenimon

250 chromatid interchanges induced by Trenimon were analyzed relative to their configuration, the participation of certain chromosomes or chromosome groups and the localization of the exchange points. Cis- and trans-configuration (=asymmetrical and symmetrical interchanges) have been observed in identical frequency. The same was seen relative to complete and incomplete reunion of the breaks. The interchromosomal as well as the intrachromosomal distribution of the exchange points was non-random. Homologous chromosomes participated in interchanges at a higher level of frequency than expected from their relative length. Chromosomes No. 6–12 and X as well as 16 and 21+22 took part in interchanges more frequently and chromosomes No. 2, 3, 4 and 5 more rarely than expected. The exchange points were frequently observed in the proximal regions of the chromosomes (incl. centromere) as well as in the short arms of chromosomes No. 13–15 and 21+22.

     

Die bedeutung der Assoziation satellitentragender Chromosomen

Zusammenfassung Der Assoziation satellitentragender Chromosomen soll eine ätiologische Bedeutung bei der Entstehung von Chromosomenaberrationen zukommen. Es wurde daher ihre Häufigkeit in Blutkulturen von gesunden erwachsenen Personen, von nichtmongoloiden Kindern und von mongoloiden Kindern mit Trisomie 21 bestimmt und die Häufigkeitswerte der Versuchsgruppen miteinander verglichen. Der Mittelwert aus 45 Kulturen von 15 gesunden Männern betrug 32,6±14,7 Assoziationen/100 Mitosen, der von 15 gesunden Frauen 39,2±12,0. Durch Varianzanalyse wurde nachgewiesen, daß die große Streuung vor allem durch individuelle Schwankungen und weniger durch Unterschiede zwischen parallellaufenden Kulturen einer Versuchsperson bedingt ist. Bei einigen Personen wurden die Untersuchungen mehrfach wiederholt und dadurch wahrscheinlich gemacht, daß die Satellitenassoziations-häufigkeit individualspezifisch und relativ stabil ist. Sie wird durch die Kulturart beeinflußt. Der Mittelwert aus 20 Kulturen von 10 mongoloiden Knaben war 49,5±18,6 Assoziationen pro 100 Mitosen und der von 10 mongoloiden Mädchen 58,9±16,9. Von 15 nichtmongoloiden Kindern mit ähnlicher Altersverteilung wie bei den mongoloiden war der Mittelwert aus 30 Kulturen 27,2±15,3 Assoziationen/100 Mitosen. Die Differenz zwischen dem Mittelwert der mongoloiden und dem der nichtmongoloiden Kinder ist mit P<0,001 signifikant, dabei wurde die um 1 vermehrte Zahl der satellitentragenden Chromosomen bei der Trisomie 21 berücksichtigt. Neben der Assoziationshäufigkeit wurde auch die Verteilung der Assoziationsmuster (D-D, D-G, G-G) sowie die Beteiligung von D-und G-Chromosomen an Assoziationen ermittelt. Die beobachteten Werte wurden mit den zu erwartenden verglichen. Bei allen Versuchsgruppen wich die beobachtete Verteilung signifikant von der zu erwartenden ab, es waren immer zuwenig D-D- und zuviel G-G-Assoziationsfiguren vorhanden. Die G-Chromosomen scheinen eine höhere Assoziationsneigung zu besitzen als die Chromosomen der Gruppe D. Die dargelegten Befunde, ihre Ursache und Bedeutung werden diskutiert.

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The importance of association of satellited chromosomes

Summary It has been postulated that the association of satellited chromosomes is of aetiological interest with respect to chromosomal aberrations. For this reason an investigation was carried out to determine its frequency in blood cultures of healthy adult persons, in nonmongoloid children and in mongoloid children with trisomy 21. The mean of 45 cultures of 15 healthy male probands was 32,6±14,7 associations per 100 mitoses; that of 15 healthy female probands 39,2±12. Variance analysis proved the considerable standard deviation to be mostly due to individual than to differences between parallel cultures of a given proband. In several instances the determinations were repeated which showed that the frequency of associations of satellited chromosomes appears to be individually specific and relatively stable. The frequency is being influenced by the methods of culturing. The mean out of 10 male mongoloid children was found to be 49,5±18,6 associations per 100 mitoses; 10 female mongoloid children showed a frequency of 58,9±16,9. In 15 non-mongoloid children with an age distribution similar to that of the mongoloid cases the mean out of 30 cultures was 27,2±15,3 associations per 100 mitoses. The difference between the means of mongoloid and non-mongoloid children appears to be significant (P<0,001); the augmented number of chromosomes in trisomy 21 (plus one) has been properly considered. Besides this, the variability of the different patterns of associations have been calculated. In all groups the obtained values of distribution deviated significantly from the ones to be expected: there was a constant decrease in D-D and an increase in G-G association patterns. The G-chromosome seemed to have greater tendency toward association than the chromosomes of group D. The findings, their possible aetiology and their implications are being discussed.

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Auszugsweise vorgetragen auf der 10. Tagung der Gesellschaft für Anthropologie und Humangenetik in Königstein, Oktober 1967.

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Mit dankenswerter Unterstützung des Österreichischen Forschungsrates.     

Spatial relations of human chromosomes identified by quinacrine fluorescence at metaphase

Summary Data on centromere locations from 168 fully identified normal human complements were subjected to special analyses of variance by computer. Aggregation specifically attributable to homologue associations seemed definitely to be absent. Chromosomes 1, 9 and 16, which contain large heterochromatic blocks were distributed as typical non-acrocentrics. X chromosomes in female cells behaved much like other chromosomes of their size, but may have an atypically large homologue distance. Acrocentrics aggregate as a group without specific homologue associations; smaller chromosomes in the group are often nearer the center of the metaphase plate. The data do not suggest stronger acrocentric association in females than males.

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Zusammenfassung Daten über die Zentromerlokalisation von 168 vollständig identifizierten normalen menschlichen Metaphaseplatten wurden einer speziellen Varianzanalyse unterworfen. Irgendeine Aggregation, die etwa auf eine Assoziation homologer Chromosomen hätte zurückgeführt werden können, fehlte eindeutig. Die Chromosomen 1, 9 und 16, die große heterosomen bei Frauen verhielten sich wie andere Chromosomen der gleichen Größenklasse; die Homologen sind aber etwas weiter voneinander entfernt. Akrozentrische liegen als Gruppe zusammen ohne spezifische Assoziation zwischen Homologen. Kleinere Chromosomen der Gruppe finden sich oft näher dem Zentrum der Metaphaseplatte. Es finden sich keine Hinweise für eine stärkere Assoziation der Akrozentrischen bei Frauen im Vergleich zu Männern.