出生缺陷监测现状及干预概况

<正>出生缺陷是指新生儿在胚胎时期就出现功能、结构或代谢方面的异常。出生缺陷不仅可导致孕妇孕早期流产,还可发生死胎、死产及新生儿死亡等,存活患儿也是社会和家庭的负担。因此应将优生优育真正落到实处,提高我国人口质量,降低出生缺陷发生率。为提高有效的干预措施,作者结合我国目前出生缺陷监测现状及存在的问题综述如下。1出生缺陷监测背景我国的人口出生缺陷高发,出生缺陷发生率为4%~     

215 例出生缺陷围生儿临床分析

目的:探讨近几年出生缺陷发生率的变化,反思出生缺陷的发生与干预措施之间的关系。方法:收集1999年1月至2010年12月在我院分娩的围生儿7875例,回顾分析十二年我院检查及分娩的胎儿出生缺陷变化情况,分析其出生缺陷的种类及发生率的变化。结果:有出生缺陷的围产儿215例,发生率为27.30‰,行产前诊断确诊后在孕妇知情同意下选择治疗性引产的88例,纠正足月活产婴儿的出生缺陷率为16.13‰,差异有显著意义(x2=22.16,P<0.01)。结论:有效的产前诊断技术能及早作出出生缺陷的宫内诊断,对优生优育、提高人口素质及疾病控制有很大帮助。     

物理因素与出生缺陷

随着我国新生儿出生缺陷率的逐年上升，出生缺陷已成为突出的公共卫生问题。环境中的电离辐射、非电离辐射、噪声、高温等物理因素对生殖细胞的形成以及胚胎发育的潜在威胁均可导致出生缺陷。为提高人口素质，深入了解环境中对生殖及胚胎不利的物理因素，可有效干预出生缺陷，对减少缺陷儿的出生以及采取正确的防护措施具有指导意义。     

我国少数民族孕产妇孕期保健及其健康现状综述

孕产妇孕期保健及孕产妇健康对促进安全分娩和优生优育起着十分重要的作用,随着我国孕产妇保健工作的进一步完善及国家二胎政策的实施,现代临床医学所倡导的优生优育的观念已逐渐被社会广泛认可。然而,我国少数民族地区多有经济落后、地理位置偏僻、思想观念陈旧等问题,导致我国少数民族孕产妇孕期保健水平还比较低下,孕产妇健康状况有待改善。为预防少数民族地区出生缺陷,降低出生缺陷率,提高优生率,提高少数民族地区出生人口素质,通过完善医疗制度,改善医疗环境,合理营养干预及加强家庭访视等相关健康教育促进孕期保健,提高孕前检查的依从性,实现优生,孕产期健康教育可以降低整个孕期出现的危险因素,本文对我国少数民族的孕产妇孕期保健及健康做一综述。     

出生缺陷与细胞再生专栏导读

<正>预防出生缺陷是提高人口质量的重要手段。出生缺陷是新生儿先天机体或功能的异常,表现在身体、智力或对社会的影响。中国儿童人口基数庞大,随着国家生育政策的调整,预防出生缺陷显得尤为重要。多数出生缺陷的致病原因及发病机制还没有明晰,有效的治疗和干预策略更亟待研究与开发。     

215例出生缺陷围生儿临床分析

目的：探讨近几年出生缺陷发生率的变化,反思出生缺陷的发生与干预措施之间的关系。方法：收集1999年1月至2010年12月在我院分娩的围生儿7875例,回顾分析十二年我院检查及分娩的胎儿出生缺陷变化情况,分析其出生缺陷的种类及发生率的变化、结果：有出生缺陷的围产几215例,发生率为27．30‰。行产前诊断确诊后在孕妇知情同意下选择治疗性引产的88例,纠正足月活产婴儿的出生缺陷率为16．13‰,差异有显著意义（X2=22．16,P〈0．01）。结论：有效的产前诊断技术能及早作出出生缺陷的宫内诊断,对优生优育、提高人口素质及疾病控制有很大帮助。     

200 例新生儿心脏彩超筛查先心病结果分析

目的:了解新生儿先天性心脏病(简称先心病)的发病情况,获得基本资料,为制定和采取干预措施提供决策依据。方法:将新生儿心脏彩超列入常规检查项目,选择西京医院产科2011年6月13日至7月23日出生的200名新生儿进行心脏彩超检查,筛查率为100%。结果:正常的为170例,占85%,其中需观察、随访的131例。异常的为30例,发病率占百分之15%,其中复杂先心病3例。30例先心病患儿中,以ASD+PDA类型心脏病最多,占56.67%;其次是ASD,占16.67%;VSD+PDA和VSD+PDA+PFO类型分别占6.67%;检出复杂先心病类型单室+房间隔缺损+肺动脉瓣狭窄、单房单室、部分型心内膜垫缺损+ASD+二尖瓣前瓣裂,分别占3.33%。结论:新生儿先心病的发病率较高,采用心脏彩超等检查项目筛查是非常必要的,需认识导致新生儿先心病的原因,尽早发现先心病患儿,并做好先心病患儿的随访工作,为及时进行干预提供保障。     

产前B族链球菌筛查对妊娠结局及新生儿的影响

目的 研究妊娠期B族链球菌（GBS）感染对妊娠结局和新生儿的影响,探讨GBS筛查的临床意义。方法 选取2016年1月至2017年6月在我院进行GBS筛查的800名孕妇为受试对象,实时荧光定量PCR技术检测GBS携带情况,根据GBS筛查结果及是否愿意接受干预治疗分为治疗组、非治疗组和GBS阴性组,对比三组妊娠结局、新生儿情况。结果 800例受试对象中,GBS阳性136例（17.0%）;治疗组胎膜早破、早产、宫内感染、胎儿窘迫及新生儿肺炎、窒息、败血症、病理性黄疸发生率与GBS阴性组相比,差异均无统计学意义（Ps>0.05）;而与非治疗组相比,除新生儿脑膜炎差异无统计学意义（P>0.05）外,其他指标差异均有统计学意义（Ps<0.05）。结论 妊娠期进行GBS感染的筛查具有重要意义,及时采取干预措施可有效减少不良妊娠结局及新生儿感染的发生率。     

围产儿出生缺陷分析及干预措施

摘要目的：掌握围产儿出生缺陷的发生情况,探讨引起围产儿出生缺陷的相关因素,为制订及完善出生缺陷预防对策及干预措施提供科学依据。方法：按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,对2010年10月1日～2011年9月30日在湘潭市县级及以上医疗保健机构住院分娩的围生儿出生缺陷监测资料进行分析。结果：5年出生缺陷的平均发生率为93．30／万,出生缺陷的发生率无明显趋势（x2=0．114,P=0．736）乡村的出生缺陷发生率明显高于城镇（X2=24．638,P〈O．001）,男性围产儿的出生缺陷发生率显著高于女性（XZ=6．693,P=0．010）,出生缺陷的发生率与季节无关（x2=3．852,P=0．278）,出生缺陷的围产儿死亡率大大高于非出生缺陷）L（X2=2904．583,P〈0．001）,先天性心脏病、肢体畸形（并指／趾、多指／趾、肢体短缩、马蹄内翻足）、唇裂及唇腭裂是高发的出生缺陷。结论：减少出生缺陷的发生是一项长期工程,需要采取综合措施,从各个环节入手,以预防为主,加强优生优育健康教育,落实婚前及围产期保健,推行新生儿疾病筛查,可有效降低出生缺陷的发病率,提高出生人口素质。     

新生儿高胆红素血症235例临床病因分析及防治

目的探讨新生儿高胆红素血症的发病原因及防治措施。方法对2001年2月～2010年1月在我科住院的235例高胆红素血症新生儿的临床资料进行分析,研究其与孕周、出生体质量、围产因素的相互关系。结果所有患儿经合理治疗后,遗留残疾11例,占4.68%;死亡1例,占0.42%;痊愈出院223例,占94.89%。结论导致新生儿高胆红素血症的原因很多,但以围产期因素为主。加强围产期保健,对母乳喂养进行正确的指导,早诊断、早治疗,对降低新生儿高胆红素血症的发生率及致残起着关键的作用。     

妊娠晚期胎膜早破的护理体会

目的:针对护理干预对妊娠晚期胎膜早破产妇的应用效果。方法:选取我院2014年10月-2015年10月40名妊娠晚期胎膜早破的产妇进行相关的研究和分析,把40例患者分为两组,一组是对照组,另一组是实验组,实验组的患者实施有效的护理干预工作方法,而对照组实施常规的护理干预工作方法,对两组的分娩方式、母乳喂养状况和新生儿窒息状况进行比较和分析。结果:实验组患者的宫内感染、自然分娩率、母乳喂养状况和新生儿窒息状况和对照组有明显的区别(P0.05)。结论:采取有效的护理干预工作能够有效的提升新生儿的质量,最大限度的提高自然分娩率与母乳喂养率,降低了宫内感染与新生儿窒息的现象发生率,所以有效的护理干预是值得推广的治疗、护理方法。     

“治未病”思想在孕产妇保健中的应用研究

目的:以中医"治未病"的理论思想为出发点,对孕产妇特殊人群进行体质分类,根据不同体质类型给予生活起居指导、食疗、保健操等中医特色干预,观察其对新生儿出生体重、孕产妇分娩方式影响情况。方法:选取符合条件的200例孕妇,随机分为干预组和对照组,随访孕期、分娩及产后的情况。干预组首先填写中医体质分类与判定表,确定中医体质类型,根据不同的体质类型,采用不同的中医干预方法进行三个月,对照组不进行干预。观察两组分娩方式、新生儿出生体重情况。结果:①分娩方式:干预组自然分娩58.62%,高于对照组47.31%,有显著性差异;②新生儿出生体重:干预组(3285.74±434.20)g,低于对照组(3401.43±397.74)g,有显著性差异。干预组巨大儿发生率为3.88%,对照组是7.91%。结论:临床观察和研究提示对于不同体质的孕妇,采用不同的中医干预方法,对减少巨大儿出生率,孕产妇提高顺产率有一定的积极作用。     

院内感染新生儿肺炎病原菌分布特点及干预对策

目的了解院内感染新生儿肺炎病原菌分布的特点,并分析原因和探讨干预对策。方法回顾性分析义乌市中心医院新生儿监护病房（NICU）2012年6月至2013年6月发生的60例院内感染新生儿肺炎患儿的痰液标本细菌培养及药敏资料,了解病原菌分布的特点,分析引起院内感染新生儿肺炎的原因,并采取相应的干预对策。结果60例患儿样本共培养出病原菌72株,其中革兰阳性菌20株,占27．8％,主要是金黄色葡萄球菌、草绿色链球菌与表皮葡萄球菌,革兰阴性菌52株,占72．2％,主要是肺炎克雷伯菌、大肠埃希菌和鲍曼不动杆菌。金黄色葡萄球菌中6株为耐甲氧西林金葡菌（MRSA）,占50％,肺炎克雷伯菌中13株为多重耐药菌,占56．5％,大肠埃希菌中6株为多重耐药菌,占46．2％,鲍曼不动杆菌中4株为多重耐药菌,占66．7％,铜绿假单胞菌中2株为多重耐药菌,占50％,嗜麦芽类单胞菌与阴沟肠杆菌均为多重耐药菌。结论院内感染新生儿肺炎病原菌分布以革兰阴性菌为主,多重耐药菌比例较高,通过有效的干预措施,可以降低院内感染新生儿肺炎的发病率。     

利用孕早期人胚绒毛组织进行先天性巨细胞病毒感染诊断的研究

新生儿出生缺陷已成为影响人口素质的重要因素。在引起出生缺陷的诸因素中,宫内病毒感染是一个重要原因。风疹病毒等对胎儿的影响早巳为人们所熟悉,而巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)对胎儿的危害,近年来已受到人们的重视。据国内外调查,在新生儿中先天性CMV感染的发生率在0.5—2.0％之间。目前对先天性CMV感染的研究主要用新生儿尿样和脐带血作为研究材料。从产前诊断的角度考虑,     

三维超声在高海拔地区出生缺陷筛查中的应用

本研究的目的是探讨产前系统超声检查在胎儿出生缺陷早期筛查过程中应用价值及意义,为胎儿出生缺陷的早期筛查提供参考依据。我们选取2016年1~4月来青海省红十字医院行产前系统超声检查的403例孕妇为研究对象,记录胎儿异常情况。研究发现青海省红十字医院对出生缺陷的阳性筛查率为1.8%;筛查的出生缺陷时间分布以孕中期为主,占62.5%。本研究认为产前系统超声筛查可有效地筛查出孕中期胎儿异常情况,可为临床诊断胎儿出生缺陷提供参考依据,降低出生缺陷发生率,把孕中期的结构筛查提前到孕早期,使一些畸形或严重畸形在孕早期早发现、早诊断、早干预,具有重要临床意义及社会意义,值得临床推广和进一步研究。     

舒适护理在血液透析室整体护理中的应用

目的:对舒适护理在血液透析室整体护理中的效果进行分析。方法:选取2010年6月—2014年6月在我院透析科进行透析治疗患者200例,随机分为两组患者,常规组100例患者,应用普通护理干预措施;舒适组患者100例,给予舒适护理干预,对两组患者的护理干预效果进行分析。结果:舒适组患者的患者满意度、合并症发生比例显著优越于常规组,差异性明显,具有统计学意义(P0.05)。两组患者没有发生一例因护理干预措施导致严重并发症发生。结论:对于血液透析患者整体护理中,具有提高患者生活质量,增加患者满意度、降低合并症发生比例的效果,安全有效性较高,可作为提高血液透析科室护理水平的方法。     

妊娠期糖尿病孕妇血糖水平与新生儿体质量的相关性

目的:探究妊娠期糖尿病(GDM)孕妇产前血糖水平与新生儿质量的关系。方法:选取2012年6月至2014年6月我院分娩的GDM孕妇97例为研究对象,按照随机数字表法将患者随机分为严格组(50例)和宽松组(47例),选择同期血糖正常孕妇50例作为对照组;分析孕妇血糖水平与新生儿出生质量的关系。结果:对照组血糖水平、新生儿质量以及巨大儿的发生率均明显低于宽松组和严格组(P0.05);严格组的血糖水平、新生儿质量以及巨大儿的发生率均明显低于宽松组(P0.05);孕妇血糖水平与新生儿质量存在显著的正相关(r=0.72,P0.05)。结论:产前孕妇血糖水平与新生儿质量存在显著的正相关,对GDM患者产前进行严格的血糖控制有助于降低巨大儿的发生率,有利于母体和新生儿的健康。     

运动干预对肥胖超重孕妇血清游离脂肪酸及胎儿的影响

目的:研究运动干预对不同糖耐量超重肥胖孕妇孕期体重增加、妊娠晚期血清游离脂肪酸(Free Fatty Acids,FFA)、甘油三酯(Triglyceride,TG)水平及新生儿体重的影响.方法:2008年6月～2009年12月,对来自高危门诊的的肥胖超重孕妇,分别给予单纯饮食干预(饮食组)或运动饮食联合干预(运动加饮食组).妊娠32周采集两组病例空腹血样,测定FFA及TG.排除各组有运动禁忌的孕妇.足月分娩妊娠期糖尿病(Gestational Diabetes Mellitus,GDM)及正常糖耐量(Normal Glucose Tolerant,NGT)孕妇共143例,运动加饮食组(n=73,GDM 21例,NGT 52例).饮食组(n=70,GDM23例,NGT47例)按不同糖耐量分别进行了对比研究.分析二组在孕期体重增加,孕晚期脂代谢水平及新生儿出生体重方面的差异,并就新生儿出生体重与孕期体重增加及孕晚期血清FFA水平的关系做相关性分析.结果:两组孕妇在年龄,孕前体重指数及分娩孕周方面差别无统计学意义.两组GDM在孕期增重(p＜0.01)、新生几出生体重体重(p＜0.05)、孕晚期血清FFA(p＜0.05)、TG水平(p＜0.05)等方面差别有显著性.两组NGT在孕期体重增加(p＜0.05)及新生儿出生体重方面差别有显著性(p＜0.05);饮食组平均血清FFA及TG水平高于运动加饮食组,但未形成显著性差异.饮食组新生儿出生体重与孕期增重(NGT,r=0.468,P＜0.01;GDM,r=0.564,p＜0.01)及孕32周血清FFA水平(NGT,r=0.431,P＜0.05;GDM,r=0.462,p＜0.05)相关有显著性.饮食加运动组新生儿出生体重与孕期增重相关无显著性,与血清FFA相关有显著性(NGT,r=0.375,P＜0.05;GDM,r=0.405,p＜0.05).两组孕妇在巨大儿发生率方面有显著性差异.结论:肥胖超重孕妇新生儿出生体重与孕晚期血清FFA水平有关.饮食结合运动干预有助于肥胖超重GDM孕妇在孕期体重增加,妊娠晚期血清FFA水平,新生儿出生体重,巨大儿发生率等方面取得良好的妊娠结局.     

心内科住院患者睡眠质量分析与护理干预

目的:了解心内科住院患者睡眠质量,分析睡眠障碍的原因,探讨改善患者睡眠障碍的有效护理对策。方法:对我院2010年5月-2010年12月心内科109例住院睡眠障碍患者采取问卷调查及深入访谈相结合的方法进行调查,找出心内科患者睡眠障碍的原因;随后,将109例患者随机分为两组,对照组实行组常规护理,干预组实行有针对性的护理,7d后对对两组患者睡眠障碍进行测评。结果:心内科患者睡眠障碍症状为:入眠时间长,早醒,觉醒次数多,醒后再入眠难;睡眠障碍原因为:患者自身疾病、心理、环境、其他及综合因素所致。通过有针对性的护理干预后,两组有较大差距(P<0.05),干预组患者睡眠障碍改善明显,干预组好于对照组,表明护理干预可有效改善患者的睡眠质量。结论:疾病因素、心理因素以及生活习惯是影响心内科住院患者睡眠质量的主要因素,通过科学有效的护理干预措施,可以改善心内科患者的睡眠质量,提高患者的身心健康。     

黑龙江省非综合性耳聋基因位点的研究

目的:分析黑龙江地区新生儿耳聋易感基因的携带情况。方法:选取2014年6月至2015年3月在我院出生、义诊以及门诊筛查的新生儿1036例,采取EDTA抗凝静脉全血,提取基因组DNA进行PCR,利用直接测序法检测非综合性耳聋常见突变基因GJB2、SLC26A4及线粒体12S rRNA。结果:1036例新生儿中,64例筛查阳性,阳性检出率6.18%。其中GJB2 235del C 26例,35del G 3例,109GA 5例,176-191del16 4例,299-300delAT 9例,SLC26A4IVS7-2 14例,SLC2168 3例,12S rRNA突变2例。其中有家族史的新生儿63例,携带耳聋基因的患儿17例,阳性检出率为27.0%。结论:GJB2 235del C和SLC26A4 IVS7-2为本省的高发致病位点,对新生儿进行耳聋基因筛查,亦或对年轻夫妇进行孕前检查,部分耳聋可早期发现,制定相应的干预措施,可预防或降低耳聋的发生。